Các trang trong thể loại “bệnh di truyền”

14 24 0
  • Loading ...
Loading...
1/14 trang

Thông tin tài liệu

Ngày đăng: 08/09/2017, 11:40

Các trang thể loại “Bệnh di truyền” Mục lục Bạ tạng 1.1 Bạch tạng người 1.1.1 Dấu hiệu triệu chứng 1.2 Chú thích 1.3 Liên kết Bệnh di truyền 2.1 am khảo Bệnh Milroy 3.1 Mô tả 3.2 Chú thích 3.3 Liên kết Bệnh xương dễ gãy 4.1 Chú thích 4.2 Liên kết Hội ứng Liddle 5.1 Bệnh nguyên 5.2 Triệu chứng 5.3 Chẩn đoán 5.4 Chữa trị 5.5 am khảo Hội ứng Tourette 6.1 Mozart chứng Touree 6.2 Chú thích Progeria 10 7.1 am khảo 10 7.2 Liên kết 10 7.3 Nguồn, người đóng góp, giấy phép cho văn hình ảnh 11 7.3.1 Văn 11 7.3.2 Hình ảnh 11 i ii MỤC LỤC 7.3.3 Giấy phép nội dung 11 Chương Bạch tạng Bạ tạng (tiếng Anh: Albinism có nguồn gốc từ tiếng Latin: albus có nghĩa “trắng”[1] ) thuật ngữ dùng chung cho chứng bẩm sinh rối loạn trình sinh tổng hợp sắc tố melanin, làm cho da, tóc mắt người bệnh có màu nhạt Da người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, dễ bị ung thư da Ngoài ra, bạch tạng gây rối loạn thị giác, giảm thị lực sợ ánh sáng Bạch tạng xuất hầu hết sắc dân toàn giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều Châu Phi với 1:10000 Màu da nhạt người châu Á châu Âu bạch tạng loại đột biến sinh học gen OCA 4, màu tóc vàng mắt xanh bạch tạng đột biến gen OCA vài gen khác Cô gái Papua New Guinea bị bạch tạng Đối với động vật có vú kể người bạch tạng biểu với mắt, da, tóc lông có màu nhạt Đối với nhóm động vật khác, melenin có sắc tố khác biểu bạch tạng không giống Trong loài chim, màu xanh dương xanh lục kết hợp màu cấu trúc lông vũ với sắc tố melanin Màu vàng, cam đỏ thường sắc tố caroten Màu xanh dương, xanh lục, ánh bạc ánh kim loài bò sát, lưỡng cư cá phản xạ ánh sáng purin Màu vàng, cam đỏ caroten pteridin Tất sắc tố bị đột biến sinh học Hầu hết người bị bạch tạng có màu mắt tóc nhạt so với người huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA),[2] có trường hợp bạch tạng với bề bình thường lại bị tổn thương thị giác (bạch tạng mắt, ocular albinism, OA) Màu da Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vùng nhiệt đới dễ bị bỏng nắng dẫn đến ung thư da, vùng nhiệt đới bị tác hại nhiều lượng nắng mặt trời Ảnh hưởng mặt trời mắt không đáng kể.[3] [4][5][6] 1.1 Bạch tạng người 1.1.1 Dấu hiệu triệu chứng Những người mà thể hoàn toàn sản xuất melanin gọi bạch tạng toàn phần Những người thường có da màu hồng, tóc trắng mắt màu hồng lẫn xanh dương Đối với người Trung Bắc Âu bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, màu da, tóc màu mắt nhạt làm giảm hấp thu xạ mặt trời Bằng cách nhìn mắt khó phát người bị bạch tạng phần tức thể sản xuất phần melanin với người bình thường, có người bạch tạng phần có màu da nâu mắt nâu nhạt Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác Trong bạch tạng mắt bạch tạng mắt da toàn phần có triệu chứng phức tạp khác mắt Cảm nhận màu sắc bình thường bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin Màu mắt nhạt Màu mắt người bị bạch tạng có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh hay xanh da trời Bạch tạng làm nhạt màu mắt Bạch tạng toàn CHƯƠNG BẠCH TẠNG 1.2 Chú thích Mắt người bị bạch tạng toàn phần (OCA1) phần làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng hình trên, điều xảy [1] (tiếng Đức)Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache 2002 Walter de Gruyter, ISBN 3-11-017473-1 [2] Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K: Oculocutaneous albinism Orphanet J Rare Dis 2007 Nov 2;2:43 PMID 17980020 [3] 'Dự án di truyền Mendel người' (trực tuyến) (OMIM) 203200 [4] David L Duffy, Grant W Montgomery, Wei Chen, Zhen Zhen Zhao, Lien Le, Michael R James, Nicholas K Hayward, Nicholas G Martin und Richard A Sturm: A ree–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation Am J Hum Genet 2007 February; 80(2): 241– 252 PMID 18252222 Đáy mắt người bạch tạng toàn phần (a) người bình thường (b) Sự nhạy sáng Khi thể sản xuất lượng melanin mắt thiếu diện sắc tố Điều dẫn đến tròng đen mắt trở nên suốt ánh sáng dễ dàng xuyên qua, đặc điểm tiêu biểu người bị bạch tạng nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia) [5] Shekar SN, Duffy DL, Frudakis T, Sturm RA, Zhao ZZ, Montgomery GW, Martin NG: Linkage and association analysis of spectrophotometrically quantified hair color in Australian adolescents: the effect of OCA2 and HERC2 J Invest Dermatol 2008 Dec;128(12):2807-14 Epub 2008 Jun PMID 18528436 [6] Soejima M, Tachida H, Ishida T, Sano A, Koda Y: Evidence for recent positive selection at the human AIM1 locus in a European population Mol Biol Evol 2006 Jan;23(1):179-88 Epub 2005 Sep 14 PMID 16162863 1.3 Liên kết • (tiếng Đức) NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e V • (tiếng Đức) Die Seite rund um die medizinischen Aspekte des Albinismus • (tiếng Đức) Reportage: Jagd auf Albinos Zeit Campus • (tiếng Anh) Albinism explained Hệ thống thị giác người Hình minh họa đường truyền tín hiệu hình ảnh từ võng mạc mắt đến bán cầu não tương ứng Rối loạn thị giác không gian Melanin đóng vai trò phát triển thần kinh thị giác ông thường thị giác người điều khiển hai bán cầu não - bán cầu nhận phần hình ảnh hai mắt cung cấp từ võng mạc Bằng cách so sánh hai hình ảnh, bên não để tính toán khoảng cách đối tượng định hình không gian Ở người bị bạch tạng, phần lớn dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn bán cầu, dẫn đến mối tương đồng sinh lý phần võng mạc mắt, hình ảnh liên quan không bán cầu não tương ứng xử lý • (tiếng Anh) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type • (tiếng Anh) GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type Chương Bệnh di truyền Bệnh di truyền bệnh cha mẹ truyền cho qua tế bào sinh dục (trứng tinh trùng) Vì mầm bệnh có từ hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy sống ổ tử cung Trên nhiễm sắc thể tinh trùng hay trứng có sẵn gen bệnh sai lệch bất thường nhiễm sắc thểthể phân loại bệnh di truyền theo chức sản phẩm gen bị bệnh: bệnh phân tử enzim, bệnh lý phân tử enzim gây bệnh rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit… Cũng cần phân biệt bệnh di truyền với bệnh bẩm sinh 2.1 Tham khảo Chương Bệnh Milroy Bệnh Milroy bệnh di truyền đặc trưng chứng phù bạch huyết (lymphedema) thường chân, bất thường bẩm sinh hệ bạch huyết Sự dẫn lưu mạch bạch huyết bị suy giảm dẫn đến ứ đọng dịch lỏng phì đại mô mềm.[1][2] Nó gọi hội ứng Nonne-Milroy-Meige phù bạ huyết di truyền.[3] [7] Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006) “Wide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to a novel missense mutation in VEGFR3” Journal of Human Genetics 51 (10): 846–50 PMID 16924388 doi:10.1007/s10038-006-0031-3 Bệnh Sir William Osler đặt theo tên William Milroy, thầy thuốc người Mỹ, ông mô tả ca bệnh vào năm 1892, Rudolf Virchow mô tả vào năm 1863.[4][5] 3.3 Liên kết • GeneReview/NIH/UW entry on Milroy Disease 3.1 Mô tả Biểu phổ biến bệnh Milroy phù bạch huyết hai chân, kèm theo tràn dịch màng tinh hoàn (hydrocele).[6] Bệnh thường gặp phụ nữ có liên quan với gen FLT4.[7] FLT4 mã hóa cho thụ thể VEGFR-3, liên quan đến phát triển hệ bạch huyết 3.2 Chú thích [1] James, William D.; Berger, Timothy G đồng nghiệp (2006) Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology Saunders Elsevier tr 849 ISBN 0-72162921-0 [2] David Lowell Strayer; Raphael Rubin (2007) Rubin’s Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine 5th Edition Hagerstwon, MD: Lippinco Williams & Wilkins ISBN 0-7817-9516-8 [3] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L (2007) Dermatology: 2-Volume Set St Louis: Mosby ISBN 1-4160-2999-0 [4] synd/1326 at Who Named It? [5] W F Milroy An undescribed variety of herditary edema New York Medical Journal, 1892, 56: 505-508 [6] “Milroy Disease” United States Library of Medicine Truy cập tháng năm 2014 Chương Bệnh xương dễ gãy Bệnh xương dễ gãy (hay gọi bệnh giòn xương, • Osteogenesis Imperfecta Overview NIH bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ khoa học bệnh Osteogenesis Imperfecta - OI) Là National Resource Center nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng • Type V Research, Osteogenesis Imperfecta có đặc điểm di truyền Đặc trưng bệnh tổn association thương thành phần collagen typ I mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng xương mà • Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BS da, dây chằng, củng mạc mắt như: gãy xương Trương Anh Mậu, Khoa CTCH Bệnh viện Nhi tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường (tạo đồng 21/04/2010 bất toàn), giảm thính lực Căn bệnh chủ yếu di truyền gen trội lặn từ phía bố Bản mẫu:Collagen disease Bản mẹ.[1] mẫu:Osteochondrodysplasia Đây bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm Trong trường hợp nặng, bệnh biểu chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau sinh thời gian ngắn Bệnh biểu muộn trường hợp nhẹ làm ảnh hưởng tới phát triển khối làm giảm sức bền Người ta biết thể khuyết tật tạo xương, hầu hết di truyền trội nhiễm sắc thể thường ể bệnh khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn nhiễm sắc thể thường Cho đến chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[2] 4.1 Chú thích [1] Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) [2] Hành trình “xương thủy tinh” - Kỳ 1: Vì mẹ mẹ 4.2 Liên kết • Osteogenesis imperfecta (OI) (disease) Encyclopædia Britannica (tiếng Anh) • GeneReview/NCBI/NIH/UW Osteogenesis Imperfecta on entry • synd/1743 at Who Named It? Chương Hội chứng Liddle Hội ứng Liddle, gọi giả cường aldosteron,[1] bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường trội đặc trưng tình trạng tăng huyết áp xuất sớm, thường xuyên kết hợp với giảm hoạt tính renin huyết tương, nhiễm kiềm chuyển hoá giảm kali huyết, giảm aldosteron.[2] Đây vài trường hợp mà bệnh có đặc tính giả cường aldosteron Tăng huyết áp bệnh nhân có hội chứng thường lúc sơ sinh Hội chứng Liddle liên quan đến bất thường chức thận, với đặc điểm tăng tái hấp thu natri kali qua ống thận, trị chế độ ăn thấp natri sử dụng thuốc lợi tiểu giữ kali (ví dụ: amiloride) Hội chứng đặc biệt hiếm, với 30 dòng họ hay ca báo cáo toàn giới năm 2008[3] 5.1 Bệnh nguyên Hội chứng gây tình trạng điều hoà bất thường kênh natri (ENaC) đột biến locus 16p13-p12 Đột biến trội kênh natri khiến cho kênh không đáp ứng với tín từ hệ thống ubiquitin Hội chứng Liddle di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường proteasome Do motif PY phân tử protein bị biến hay thay đổi làm cho enzyme the E3 ligase (Nedd4) không nhận kênh Vì thế, có tăng hoạt động 5.3 Chẩn đoán kênh natri dẫn đến tăng tái hấp thu natri Hậu tăng huyết áp tăng thể tích dịch ngoại bào Chẩn đoán tăng huyết áp bệnh nhi thường cần tới phân tích điện giải máu nồng độ aldosterone, test khác Trong bệnh Liddle điển hình, natri huyết thường cao, kali huyết giảm[4] , 5.2 Triệu chứng bicarbonate huyết tăng Những dấu hiệu tương tự phát cường aldosteron, Ở trẻ em có hội chứng Liddle thường triệu vài nguyên nhân gây tăng huyết áp bệnh chứng Hội chứng thường phát nhờ huyết áp nhân Cường aldosteron nguyên phát (còn biết cao kiểm tra ngẫu nhiên Vì lý hội chứng đến với hội chứng Conn), tăng tiếng aldostreron nên bác sĩ điều trị xét tới tăng bắt nguồn từ khối u tuyến thượng thân hay tăng sản huyết áp trẻ em không đáp ứng với thuốc giảm tuyến thượng thận Nồng độ aldosterone tăng cao huyết áp cường aldosteron, bình thường hội Ở người lớn diện triệu chứng không đặc chứng Liddle hiệu hạ kali máu, bao gồm mệt mỏi, yếu, đánh Có thể dùng xét nghiệm chuỗi gen mã hoá cho kên natri phát đột biến để chẩn đoán[5] trống ngực hay yếu (khó thở, táo bón) 5.5 THAM KHẢO 5.4 Chữa trị Bệnh chữa trị chế độ ăn thấp natri (ít muối) dùng thuốc lợi tiểu kali có tác dụng block kênh natri trực tiếp Các thuốc lợi tiểu kali có hiệu bao gồm amiloride triamterene; riêng spironolactone không hiệu tác dụng điều hoà aldosterone hội chứng Liddle không đáp ứng aldosteron 5.5 Tham khảo [1] 'Dự án di truyền Mendel người' (trực tuyến) (OMIM) 177200 [2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id= 177200 [3] Rossier, B and Schild, L Epithelial Sodium Channel: Mendelian Versus Essential Hypertension Hypertension 2008;52;595-600 [4] Brenner and Rector’s e Kidney, 8th ed CHAPTER 40 – Inherited Disorders of the Renal Tubule Section on Liddle Syndrome Truy cập via MDConsult [5] Liddle Syndrome, British Hypertension Society, Fact File 02/2006, http://www.bhsoc.org/bhf_factfiles/ Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.doc Chương Hội chứng Tourette Hội ứng Tourette (còn gọi Hội ứng Gilles de la Tourette, viết tắt GTS hay TS) hội chứng thần kinh thừa hưởng bắt đầu xuất trẻ, nhận nhiều tật máy giật vận động tật phát âm; tật thường có lúc tăng lên có lúc giảm xuống, kiểm soát tạm thời Hội chứng Touree phần bệnh giật cơ, bao gồm tật tạm thời thay đổi sang tật khác, tạm thời xảy kết thúc, kéo dài khó bỏ Jean-Martin Charcot (1825–1893) đặt tên hội chứng theo bác sĩ nội trú ông, Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Touree (1859–1904) Ông Touree thầy thuốc nhà thần kinh học Pháp xuất tường thuật chín người bị hội chứng vào năm 1885 Vì tỷ lệ mắc hội chứng cao đến trường hợp trăm người khoảng 530.000 trẻ em Mỹ tuổi học bị hội chứng này,[4] [5] Hội chứng coi kỳ lạ, người ta thường nghĩ đến tật kêu bậy bạ hay kêu câu không hợp với hoàn cảnh (coprolalia) Tuy nhiên, triệu chứng xuất người bị Hội chứng Touree.[1] Ngày nay, hội chứng không coi bệnh hiếm, có lúc không nhận nhiều trường hợp bị phân loại trường hợp nhẹ số tật máy giật giảm dần hầu hết trẻ em vào tuổi niên (12 - 18 tuổi) Khoảng 0.4% đến 3.8% trẻ nhỏ trẻ vị thành niên mắc Hội chứng Touree; tật máy giật xuất nhiều độ tuổi tiểu học hơn, với tật thông thường tật giật (nháy) mắt, ho, hắng giọng, hít mạnh, phát tiếng động, tật mặt (méo mặt) Hội chứng Touree mãn tính người trường thành (trên 18 tuổi) thường hiếm, Touree không ảnh hưởng xấu đến trí thông minh tuổi thọ trung bình người 6.1 Mozart chứng Tourette Người ta cho nhà soạn nhạc thiên tài người Áo Mozart bị mắc hội chứng này, từ ông đứa trẻ Triệu chứng điển hình ông hay bị máy giật, tăng động, phát ngôn câu kì lạ từ vô nghĩa Trong thư ông gửi cho vợ cha ông, Leopold, Mozart thường xuyên nhắc đến từ liên quan đến phân đại tiện Hơn nữa, ông cho viết nhiều hát có chủ đề tục tĩu, “Leck mich im arsch” (Hãy liếm mông tôi) eo người thân ông, ông ngồi yên chỗ, tay chân ông thường ngọ nguậy liên hồi làm việc ngớ ngẩn Ông khó kiểm soát lời nói hay nhắc nhắc lại câu nói Các nhà khoa học cho rằng, nhà soạn nhạc bị mắc nhiều chứng bệnh tâm thần khác tự kỉ dạng nhẹ, rối loạn lưỡng cực,… Có thể chứng Touree nói riêng chứng bệnh tâm thần nói chung ảnh hưởng lớn đến não ông, khiến hoạt động hiệu đầy sức sáng tạo, tạo nên thành công âm nhạc Những nhân tố di truyền môi trường xem nguyên nhân gây Hội chứng Touree, chưa biết nguyên nhân xác gây nên bệnh Trong phần nhiều trường hợp, người bị hội chứng không cần uống thuốc Chưa có thuốc để giảm loại tật máy giật, có thuốc phép chữa số loại tật Giáo dục người bệnh đóng vai trò quan trọng việc chữa trị, giải thích giúp họ giải trừ nỗi lo hay sợ hãi thường biện pháp chữa trị hữu hiệu;[2][3] Các hội chứng kèm theo thường xảy người bệnh Rối Loạn Tăng Động Giảm Chú Ý Rối Loạn Ám Ảnh Cưỡng Chế Những hội chứng thường nguyên nhân gây thiệt hại chức cho người bệnh tật máy giật xảy người gặp hội chứng Touree, việc xét nghiệm hội chứng kèm theo quan trọng để chẩn đoán bệnh chữa trị xác 6.2 Chú thích [1] Schapiro NA “Dude, you don't have Touree’s": Touree’s syndrome, beyond the tics Pediatr Nurs 2002 May-Jun;28(3):243-6, 249-53 PMID 12087644 [2] Zinner SH Touree disorder 2000;21(11):372 PMID 11077021 Pediatr Rev 6.2 CHÚ THÍCH [3] Peterson BS, Cohen DJ e Treatment of Touree’s Syndrome: Multimodal, Developmental Intervention Được trình diễn hội nghị không cởi mở New Orleans, Louisiana ngày 12 tháng năm 1996 Không mạng http://psychiatrist.com/ psychosis/worldwide/current/tourettes.htm “Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.” [4] Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders Adv Neurol 2006;99:184-90 PMID 16536365 [5] Đoàn thể Hội chứng Touree Portraits of adults with TS Truy cập mạng ngày 18 tháng năm 2006 Chương Progeria Progeria (phiên âm: /proʊˈdʒɪəriə/[1][2] ) (hội ứng progeria Hutinson–Gilford,[3][4] HGPS, hội ứng progeria[4] ) bệnh di truyền hiếm, triệu chứng bề lão hóa xuất sớm.[5] Progeria nhiều hội chứng progeroid Từ progeria xuất phát từ tiếng Hy Lạp “pro” (πρό), nghĩa “tiền”, “trước”, “gēras” (γῆρας), nghĩa “tuổi già" Hội chứng xuất với tỉ lệ thấp, khoảng triệu trẻ.[6] Những người bị Progeria thường sống từ thiếu niên đến đầu hai mươi.[7][8] • Progeria Research Foundation • Progeria News and Media Collection • GeneReview/NIH/UW entry on Hutchinson– Gilford progeria syndrome • Segmental progeria • “ABC 20/20 special news program about Progeria, with Barbara Walters” Các nhà khoa học dành quan tâm đặc biệt tới Bản mẫu:Endocrine pathology Bản mẫu:Progeroid Progeria để lại giấu hiệu syndromes trình lão hóa 7.1 Tham khảo [1] Dictionary Reference: Progeria [2] e Free Dictionary: Progeria [3] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005) Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (ấn 10) Saunders tr 574 ISBN 0-7216-2921-0 [4] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L (2007) Dermatology: 2-Volume Set St Louis: Mosby ISBN 1-4160-2999-0 [5] Sinha, Jitendra Kumar; Ghosh, Shampa; Raghunath, Manchala (tháng năm 2014) “Progeria: a rare genetic premature ageing disorder” Indian J Med Res 139 (5): 667–74 PMC 4140030 PMID 25027075 [6] Progeria, Incidence of Progeria and HGPS [7] Ewell Steve Roach & Van S Miller (2004) Neurocutaneous Disorders Cambridge University Press tr 150 ISBN 978-0521781534 [8] Kwang-Jen Hsiao (1998) Advances in Clinical Chemistry:33 Academic Press tr 10 ISBN 0-12010333-8 7.2 Liên kết • Progeria: Aging starts in childhood 10 7.3 NGUỒN, NGƯỜI ĐÓNG GÓP, VÀ GIẤY PHÉP CHO VĂN BẢN VÀ HÌNH ẢNH 11 7.3 Nguồn, người đóng góp, giấy phép cho văn hình ảnh 7.3.1 Văn • Bạ tạng Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BA%A1ch_t%E1%BA%A1ng?oldid=26618125 Người đóng góp: AlleinStein, NgocChinh, Tnt1984, TuHan-Bot, EmausBot, Cheers!-bot, MerlIwBot, Vagobot, Justincheng12345-bot, Addbot, OctraBot, TuanminhBot người vô danh • Bệnh di truyền Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BB%87nh_di_truy%E1%BB%81n?oldid=26345909 Người đóng góp: Robbot, Lưu Ly, ijs!bot, SieBot, Luckas-bot, Amirobot, Xqbot, TobeBot, Ghét màu đỏ, TuHan-Bot, EmausBot, ZéroBot, WikitanvirBot, Cheers!-bot, MerlIwBot, Minsbot, AlphamaBot, Addbot, TuanminhBot Một người vô danh • Bệnh Milroy Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BB%87nh_Milroy?oldid=26618134 Người đóng góp: AlleinStein, AlphamaBot TuanminhBot • Bệnh xương dễ gãy Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BB%87nh_x%C6%B0%C6%A1ng_d%E1%BB%85_g%C3%A3y?oldid= 26346788 Người đóng góp: DHN, Newone, DHN-bot, JAnDbot, Sparrow, MinhHoi, Minbk, Muro Bot, Luckas-bot, Eternal Dragon, ArthurBot, Jspeed1310, Ripchip Bot, Cheers!-bot, Lamthienvinh, AlphamaBot, Addbot, OctraBot, Tuanminh01, TuanminhBot, P.T.Đ người vô danh • Hội ứng Liddle Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/H%E1%BB%99i_ch%E1%BB%A9ng_Liddle?oldid=25943688 Người đóng góp: AlleinStein, Luckas-bot, Vani Lê, MastiBot, Cheers!-bot, AlphamaBot, Addbot, itxongkhoiAWB TuanminhBot • Hội ứng Tourette Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/H%E1%BB%99i_ch%E1%BB%A9ng_Tourette?oldid=26711875 Người đóng góp: Mxn, Vinhtantran, DHN-bot, JAnDbot, ijs!bot, VolkovBot, TXiKiBoT, BotMultichill, SieBot, DragonBot, OKBot, Alexbot, Ditimchanly, StigBot, Luckas-bot, Nghiem Bao Duy, ArthurBot, Xqbot, TuHan-Bot, EmausBot, AlphamaBot, Addbot, OctraBot, Tuanminh01, MichaelMai92, Trantrongnhan100YHbot, IlcomposéldelMozärt người vô danh • Progeria Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/Progeria?oldid=23510763 Người đóng góp: Cheers!-bot, AlphamaBot, GHA-WDAS, PhanAnh123, Én bạc AWB Mrsilver256 7.3.2 Hình ảnh • Tập_tin:Albinistic_girl_papua_new_guinea.jpg Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a2/Albinistic_girl_ papua_new_guinea.jpg Giấy phép: CC-BY-SA-3.0 Người đóng góp: Chuyển từ en.wikipedia sang Commons Nghệ sĩ đầu tiên: e original uploader was Muntuwandi Wikipedia Tiếng Anh • Tập_tin:Albinofundus.jpg Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/54/Albinofundus.jpg Giấy phép: CC BY 2.0 Người đóng góp: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen: Oculocutaneous albinism Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 43 doi: 10.1186/1750-1172-2-43 Nghệ sĩ đầu tiên: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen • Tập_tin:Autodominant.jpg Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e1/Autodominant.jpg Giấy phép: Public domain Người đóng góp: nih.gov Nghệ sĩ đầu tiên: ? • Tập_tin:Commons-logo.svg Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4a/Commons-logo.svg Giấy phép: Public domain Người đóng góp: is version created by Pumbaa, using a proper partial circle and SVG geometry features (Former versions used to be slightly warped.) Nghệ sĩ đầu tiên: SVG version was created by User:Grunt and cleaned up by 3247, based on the earlier PNG version, created by Reidab • Tập_tin:OCA1_Auge.jpg Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f7/OCA1_Auge.jpg Giấy phép: CC BY 2.0 Người đóng góp: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen: Oculocutaneous albinism Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 43 doi: 10.1186/1750-1172-2-43 Nghệ sĩ đầu tiên: Karen Grønskov, Jakob Ek, and Karen Brondum-Nielsen • Tập_tin:Sehsystem.png Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/vi/0/0d/Sehsystem.png Giấy phép: Phạm vi công cộng Người đóng góp: de:Datei:Sehsystem.png Nghệ sĩ đầu tiên: de:Benutzer:Hati • Tập_tin:Star_of_life2.svg Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/5b/Star_of_life2.svg Giấy phép: Public domain Người đóng góp: Tác phẩm người tải lên tạo Nghệ sĩ đầu tiên: Verdy p • Tập_tin:Translation_to_english_arrow.svg Nguồn: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8a/Translation_to_english_ arrow.svg Giấy phép: CC-BY-SA-3.0 Người đóng góp: Own work, based on :Image:Translation_arrow.svg Created in Adobe Illustrator CS3 Nghệ sĩ đầu tiên: tkgd2007 7.3.3 Giấy phép nội dung • Creative Commons Aribution-Share Alike 3.0 ... làm giảm sức bền Người ta biết thể khuyết tật tạo xương, hầu hết di truyền trội nhiễm sắc thể thường ể bệnh khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn nhiễm sắc thể thường Cho đến chưa có phương... sắc thể Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức sản phẩm gen bị bệnh: bệnh phân tử enzim, bệnh lý phân tử enzim gây bệnh rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit… Cũng cần phân biệt bệnh di. .. [5] W F Milroy An undescribed variety of herditary edema New York Medical Journal, 1892, 56: 505-508 [6] “Milroy Disease” United States Library of Medicine Truy cập tháng năm 2014 Chương Bệnh
- Xem thêm -

Xem thêm: Các trang trong thể loại “bệnh di truyền”, Các trang trong thể loại “bệnh di truyền”, Các trang trong thể loại “bệnh di truyền”

Gợi ý tài liệu liên quan cho bạn

Nhận lời giải ngay chưa đến 10 phút Đăng bài tập ngay
Nạp tiền Tải lên
Đăng ký
Đăng nhập