Chương trình di truyền học • • • • • Bệnh nhiễm sắc thể Bệnh đơn gien Bệnh đa yếu tố Di truyền ung thư Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền Dị tật bẩm sinh? Năng lực siêu nhiên? Lịch sử • • • Thời cổ đại: Giữa kỉ 20: Dự án gien người NGUYÊN NGUYÊN LÍ LÍ CHẨN CHẨN ĐOÁN ĐOÁN và ĐIỀU ĐIỀU TRỊ TRỊ BỆNH BỆNH DI DI TRUYỀN TRUYỀN ThS.BS Nguyễn Phương Thảo Email: nphuongthao@pnt.edu.vn Dàn Tiếp Tiếp cận cận bn bn Lí đến khám Bệnh sử- Tiền sử Khám Xét Xétnghiệm nghiệm Nguyên Nguyênlílí Thực Thựchiện Phân Phânloại loại Điều Điềutrị trị Nguyên Nguyên lílí Phương Phươngpháp pháp Áp Áp dụng dụng Mục tiêu 1.1.Nêu Nêucác cácbước bướctiếp tiếpcận cậnbệnh bệnhnhân nhân 2.2.Vẽ Vẽcây câygia giahệ hệ 3.3.Nêu Nêuyếu yếutố tốnghi nghingờ ngờbệnh bệnhDT DT 4.4.Áp Ápdụng dụngtrong trongchẩn chẩnđoán đoán 5.5.Nêu Nêunguyên nguyêntắc tắcđiều điềutrị trịbệnh bệnhDT DT Tiếp cận bệnh nhân • • • • Lí đến khám Bệnh sử Tiền sử Khám Tiếp cận bệnh nhân • Lí đến khám: – Dị tật bẩm sinh – Chậm phát triển tâm thần, thể chất – Tiền sản – Bệnh lí mãn tính xuất sớm Tiếp cận bệnh nhân • • • • Lí đến khám Bệnh sử Tiền sử Khám Tiếp cận bệnh nhân • Bệnh sử: trình diễn tiến bệnh trước đến khám – Thời gian khởi phát bệnh – Triệu chứng xuất – Diễn tiến điều trị trước Tìm hiểu tra cứu bệnh di di truyền online • • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim www.GeneTests.org Điều trị bệnh di truyền • Tiếp cận bệnh nhân – Kéo dài đời sống – Có – Tái hòa nhập xã hội • Các phương pháp điều trị – Phẫu thuật sửa chữa – Thay enzyme, protein – Thuốc – Sửa chữa gien – Ghép mô, tế bào gốc – Điều trị hỗ trợ Áp dụng điều trị • Hội chứng Down – Trong thai kì – Sau sanh – Lâu dài Áp dụng điều trị • Hội chứng Down – Trong thai kì • • • Khảo sát dị tật Tiên lượng sanh Không can thiệp thai kì – Sau sanh: • • • • Sanh nơi có phương tiện hỗ trợ thích hợp Điều trị hỗ trợ phẫu thuật dị tật kèm theo Sàng lọc phát sớm số bệnh lí: ung thư máu, tăng sinh tủy, suy giáp bẩm sinh Điều trị hỗ trợ: tâm lí, giáo dục đặc biệt Áp dụng chẩn đoán Đề nghị xét nghiệm • • • • Siêu âm? MRI CT scan Sinh hóa Áp dụng chẩn đoán • Siêu âm – Thiểu sản thận bên – Thông liên nhĩ – Tinh hoàn ẩn Tóm tắt Chẩn đoán bệnh di tryền Bệnh sử Tiền sử Khám Xét nghiệm Tóm tắt • Điều trị – Phẫu thuật – Bổ sung enzyme, protein – Sửa chữa gien – Ghép tế bào gốc, quan – Thuốc – Hỗ trợ Dự phòng tham vấn di truyền • • • • Theo dõi Ảnh hưởng gia đình Nguy tái phát Chẩn đoán sớm ... McCarthy Scales of Children's Abilities — 2.5 to 8.5 years Differential Abilities Scales — 2.5 to 17 years Leiter International Performance (tests non-verbal abilities) — 2.5 years onwards Tiếp... Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI) — ages to years Wechsler Intelligence Scales for Children (WISC III) — ages to 12 years Stanford-Binet Intelligence Scale — to 23 years Kaufman... Tiếp cận bệnh nhân • Những yếu tố nghi ngờ bệnh di truyền – Nhiều người gia đình qua nhiều hệ bị bệnh – Bệnh xảy độ tuổi sớm bình thường – Bệnh li n quan với hệ gần – Bệnh xuất với số tình trạng