CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) DI TRUYỀN NGƯỜI 1.Khó khăn trong nghiên cứu di truyền học người - Về mặt sinh học : người sinh sản chậm, số lượng con ít, đời sống kéo dài. Bộ NST có số lượng khá nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước. - Về mặt xã hội : không thể chỉ đònh sinh sản và dùng phương pháp gây ĐB bằng các tác nhân lý, hóa. 2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người Nội dung Mục đích Kết quả Phương pháp nghiên cứu phả hệ + Nghiên cứu sự DT của 1 tính trạng nhất đònh trên những người trong 1 dòng họ qua nhiều thế hệ. + Tính trạng được nghiên cứu có thể là 1 tính trạng bình thường, 1 dò tật hoặc 1 bệnh di truyền … Xác đònh xem gen quy đònh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do 1 gen hay nhiều gen chi phối, di truyền theo những quy luật nào Xác đònh được + Các tính trạng mắt nâu, tóc xoăn, môi dầy, lông mi dài … là trội so với mắt xanh, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn … Các gen quy đònh các tính trạng trên đều nằm trên NST thường. + Các tật xương chi ngắn, nhiều ngón, ngón tay ngắn di truyền do gen ĐB trội; bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh được quy đònh bởi gen ĐB lặn. + Các bệnh mù màu, máu khó đông là do các gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đònh; tật dính ngón do gen nằm trên NST Y quy đònh + Bước đầu xác đònh được khả năng di truyền của 1 số năng khiếu về toán học, âm nhạc, hội họa … có cơ sở di truyền đa gen. Phương pháp nghiên cứu tế bào + Nghiên cứu cấu trúc hiễn vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc các bệnh, tật di truyền bẩm sinh rồi đối hiếu với bộ NST trong tế bào của những người bình thường. + Người ta lấy 1 vài giọt máu đặt vào điều kiện vô trùng, tách lấy bạch cầu cho vào môi trường dinh dưỡng đặc biệt giữ trong tủ ấm. Khi bạch cầu bắt đầu phân chia, đem huộm màu đònh hình và làm tiêu bản soi trên kính hiển vi. Tìm ra mối liên hệ giữa các khuyết tật của kiểu di truyền với các bệnh, tật di truyền để chẩn đoán và điều trò kòp thời. Phát hiện được nguyên nhân 1 số bệnh, tật di truyền như bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21, hội chứng ĐAO(Down) do có 3 NST 21, hội chứng Claiphentơ do có 3 NST giới tính XXY, hội chứng Tơcnơ do có 1 NST giới tính XO, thể 3 NST XXX … P/ pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng Người ta nuôi dưỡng các trẻ đồng sinh cùng trứng trong những điều kiện sống giống và khác nhau rồi so sánh những điểm giống và khác nhau giữa chúng về các tính trạng, tính chất và tính tình. Xác đònh xem những tính trạng và tính chất nào do gen quyết đònh là chủ yếu, những tính trạng, tính chất nào chòu ảnh hưởng nhiều của điều kiện môi trường. + Các tính trạng của nhóm máu, màu da, dạng tóc rất giống nhau chứng tỏ chúng hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. + Các đặc điểm tâm lý, tuổi thọ, trọng lượng cơ thể có sự khác nhau chứng tỏ chúng phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường. 3.Các bệnh tật di truyền Do ĐỘT BIẾN GEN Do ĐỘT BIẾN NST - Dò tật bẩm sinh Phênylkêtonuria do gen đột biến lặn - Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do gen đột biến trội - Bạch tạng do gen đột biến lặn - Hội chứng Down (ĐAO) : có 3 NST thứ 21 bò si đần, vô sinh, lùn, cổ ngắn … - Thể 3 nhiễm ở cặp thứ 13 : gây chết sơ sinh, teo não, mất trí - Thể 3 nhiễm ở cặp thứ 18 : gây mất trí, nhiều dò tật bẩm sinh. - XXX (hội chứng 3X) : nữ, buồng trứng và dạ con khó phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con. - XO (hội chứng Tơcnơ) : nữ, lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển. - XXY (hội chứng Claiphentơ) : Nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh. - Người mất đoạn ở cặp NST 21 gây bệnh ung thư máu GV : Nguyễn Văn Tiến - Tel: 0977.066886 – 0946.881177 DI TRUYỀN NGƯỜI Trang CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) GV : Nguyễn Văn Tiến - Tel: 0977.066886 – 0946.881177 DI TRUYỀN NGƯỜI Trang . vô sinh, lùn, cổ ngắn … - Thể 3 nhiễm ở cặp thứ 13 : gây chết sơ sinh, teo não, mất trí - Thể 3 nhiễm ở cặp thứ 18 : gây mất trí, nhiều dò tật bẩm sinh. . kích thước. - Về mặt xã hội : không thể chỉ đònh sinh sản và dùng phương pháp gây ĐB bằng các tác nhân lý, hóa. 2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở