ADN, gen, nhiễm sắc thể, công nghệ đánh dấu di truyền và chiến lợc cải tiếndi truyền B.M.Burns, A.D. Henrring và J.D. Bertram Mở đầu Vật liệu di truyền bao gồm tất cả các thông tin về cấu trúc của tế bào, chức năng của tổ chức và chúng đợc tái bản chính xác sao cho các tế bào con cũng có các thông tin di truyền nh thế tế bào mẹ. Hơn thế nữa, vật liệu di truyền có thể biến đổi, đó là một trong những cơ sở của sự thay đổi của tiến hóa. Chơng này đợc viết trên cơ sở các định nghĩa đã trình bày trong chơng trớc và sẽ thảo luận về ADN, các gen, các nhiễm sắc thể một cách sâu sắc hơn. Trong chơng trớc chúng ta đã định nghĩa ADN hoặc axit Dezoxyribonucleic (axit nhân) là cấu tạo sinh hóa của gen-vật mang thông tin di truyền. Hơn nữa, các dạng thay đổi của gen đã biết-các alen-nằm tại những nơi nhất định hoặc những vị trí trên nhiễm sắc thể, những nơi chứa các gen. Chúng ta đã xác định ở bò có 30 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 29 đôi nhiễm sắc thể thờng và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở con cái và XY ở con đực). Do vậy, genom của bò chứa toàn bộ lợng vật liệu di truyền trong nhân tế bào, bao gồm 60 nhiễm sắc thể (30 đôi-lỡng bội) hoặc 2N nhiễm sắc thể. Chúng ta cũng cần nhớ rằng trong tế bào sinh dục nh tinh trùng hoặc trứng chỉ có một bản của gen và nhiễm sắc thể. Điều này xẩy ra trong quá trình phát sinh giao tử-trứng, tinh trùng; bình thờng ở đó chỉ có một chiếc trong cặp nhiễm sắc thể tơng đồng đợc đa vào trong giao tử (đơn bội). Số nhiễm sắc thể 2N lại đợc khôi phục ngay sau khi thụ tinh, khi mà tinh trùng thụ tinh cho trứng. ADN và ARN ADN và ARN hoặc các axit nhân đều là đa phân tử. Trong khi ADN là chuỗi xoắn kép đa phân tử thì ARN là chuỗi xoắn đơn đa phân tử, bao gồm các đợn vị ribonucleotid. Một đa phân tử là một đại phân tử chứa các đơn vị nhỏ lặp lại hoặc là các đơn phân liên kết lại với nhau trong quá trình lặp lại một loạt các phản ứng hóa học giống nhau đã xẩy ra. Mỗi một mạch của ADN và ARN là một chuỗi đồng 1 hợp (polyme) thẳng hàng của các nucleotid đơn và chuỗi polypeptid thẳng là đồng hợp của các amino acid đơn. Về mặt hóa học ARN rất giống ADN. Có 3 loại/kiểu ARN chính tồn tại, đó là: ARN thông tin (ARNm), ARN riboxom (ARNr) và ARN vận chuyển (ARNt). Đó là 3 loại ARN chính thể hiện chức năng chính trong quá trình sinh tổng hợp protein (dịch mã). ARNm là là loại phân tử ARN chứa trong nó các mã (code) thông tin làm khuôn mẫu cho chuỗi acid amin của protein. Các Ribosom là cơ quan tử ở trong tế bào chất, nơi xẩy ra quá trình sinh tổng hợp protein. Các Ribosom bao bọc lấy ARNm và tạo điều kiện cho các khối đối mã (anticodon) trên ARNt polypeptid có thể đợc tổng hợp chuỗi. Ribosom là một cấu trúc phức tạp, chức năng của nó cha đợc biết một cách đầy đủ. Các Ribosom chứa 2 phần cấu trúc phụ không bằng nhau, mỗi một phần chứa một phức hợp của các phân tử ARN và protein. Mỗi một phần chứa tối thiểu một phân tử ARNr và một số lợng lớn các protein ribosom. Các phân tử ARNt mang các amino acid tới các Ribosom, nơi mà chúng đợc trùng hợp hóa để tạo nên protein. Các đơn vị ấy gọi là nucleotid, nó chứa 3 phần khác nhau: 1. Phân tử đờng 5 (pentose, 5-carbon) - Trong ADN đờng này gọi là Dezoxyribose; và - Trong ARN gọi là Ribose; 2. Một gốc ba zơ Nitơ (chứa Nitơ), và 3. Một gốc Phot phát. Các ba zơ Nitơ bao gồm 2 loại: Purin và Pyrimidin; các purin là Adenin (A) và Guanin (G) và Pyrimidin là Thymin (T) và Xytoxin (X). Phân tử ARN cũng bao gồm Adenin, Guanin, Xytoxin, nhng Thymin đợc thay thế bằng Uracin (U). Do đó các nucleotit, các khối cơ bản của phân tử ADN (Dezoxyribonucleotit) và phân tử ARN (ribonucleotit), chứa phân tử đờng (deoxyribosse trong ADN và ribose trong ARRN) và một gốc phot phat. Phân tử đờng và gốc ba zơ đợc gọi là nucleotit và vì vậy nucleotit còn đợc gọi là nucleotit phot phat. Các phân tử đờng deoxyribose và ribose đợc liên kết bởi nối đôi phốtpho tại vị trí carbon 3' 2 của phân tử đờng và carbon 5' của phân tử đờng kế tiếp. Nối đôi photpho là tơng đối mạnh và kết quả là sự lặp lại của bộ khung đờng-phốt phát - đờng- phốt phát trong ADN đã tạo ra cho nó một cấu trúc bền vững. Phân tử ADN thờng bao gồm 2 chuỗi polynucleotit liên kết với nhau bằng cầu nối hydro yếu giữa các ba zơ đối nhau qua trục. Một điều đặc biệt duy nhất đó là cầu nối giữa Adenin và Thymin là cầu nối đôi hydrro và giữa Guanin với Xytoxin là cầu nối 3 của hydrro. Những cặp AT và GX nh vậy đợc gọi là các cặp ba zơ bổ sung, do vậy thành phần của một nucleotit trong một chuỗi là khuôn (lệnh) của chuỗi kia. Ví dụ nếu một chuỗi có thành phần 5'-TATTXXGA-'3 thì chuỗi đối diện sẽ phải là 3'- ATAAGGXT-3'. Tính chất tự nhiên của mã di truyền Một trong 3 yêu cầu của vật chất di truyền là chúng phải có, (1) hình thái vững chắc chứa tất cả mọi thông tin về cấu trúc, chức năng, sinh trởng-phát triển và sinh sản của cá thể. Tất cả những tính chất đó của một cá thể bao gồm việc tạo ra protein đặc thù và thông tin cho protein đã đợc mã hoá trong cấu trúc của các gen-vật liệu di truyền của tế bào. Một gen qui định cho một phân tử ARNm, và vì thế cho một protein, đợc gọi là gen cấu trúc hoặc gen khuôn của protein. Hai yêu cầu khác của vật liệu di truyền bao gồm: Chúng phải đợc (2) tái bản một cách chính xác, do đó tế bào con có các thông tin di truyền giống nh ở tế bào mẹ, và (3) có thể biến đổi. Hoạt động của các gen mã hoá protein xẩy ra trong 2 bớc chính nh sau: Biểu đồ 1: Cấu trúc đờng Pentose của Ribose và Deoxyribose 3 Biểu đồ 2: Cấu trúc nitơ cơ sở trong DNA và RNA. Vòng Purin ở phần trên và vòng Pyrimid ở phía dới. Sự khác nhau giữa chúng đợc đánh bằng màu đậm 4 5 6 7 8 9 . ADN, gen, nhiễm sắc thể, công nghệ đánh dấu di truyền và chiến lợc cải tiếndi. trên cơ sở các định nghĩa đã trình bày trong chơng trớc và sẽ thảo luận về ADN, các gen, các nhiễm sắc thể một cách sâu sắc hơn. Trong chơng trớc chúng ta