Giáo án sinh học 12 CB Nguyễn Khắc Sế - Hoà Bình Ngày soạn: Tiết Ngày giảng: Ch ơng V di truyền học ngời Bài 21: di truyền y học 1.Mục tiêu bài học: - Sau khi học xong bài này học sinh nêu đợc khái niệm chung về di truyền y học. - Trình bày đợc khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung th. 2. Ph ơng tiện dạy học: - Máy chiếu prôjectơ và phim về các bệnh di truyền( nếu có) - Tranh vẽ phóng hình 21.1, 21.2 SGK, tranh hồng cầu liềm 3: ổn định tổ chức: - Kiểm tra sỹ số - Đồng phục học sinh - Học bài, chuẩn bị bài 4: Kiểm tra bài cũ: - Hệ gen của sinh vật có thể đợc biến đổi bằng những cách nào? 5. Giảng bài mới: Bài 21: di truyền y học * Em hiểu nh thế nào là di truyền y học? +Nghiên cứu bệnh ở ngời do di truyền gây ra ở cấp độ p.tử hay tế bào. *Em hãy kể tên 1 số bệnh do đột biến gen gây ra và đặc điểm của bệnh đó? +Bệnh hồng cầu liềm do đột biến thay thế cặp A-T=G-X trong gen tại codon 6 trong chuỗi A.glutamic bị thay bằng Valin. HbA HbS. - Ngời HbSS bị thiếu máu nặng, hồng cầu vận chuyển ôxy kém và dễ vỡ chết sớm còn dạng HbSs bị thiếu máu *Em hãy kể tên 1 số bệnh do I. Bệnh di truyền phân tử: 1. Khái niệm: - Bệnh di truyền p.tử là những bệnh di truyền đợc nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ p.tử 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: a) Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền p.tử là do các đột biến gen gây nên nh bệnh hồng cầu liềm, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, phêninkêtô niệu . b) Cơ chế gây bệnh: - Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của loại prôtêin do gen đột biến quy định trong tế bào, cơ thể. - Alen đột biến có thể không tổng hợp đợc prôtêin, tăng hoặc giảm số lợng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin thay đổi chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào bệnh. 1 Giáo án sinh học 12 CB Nguyễn Khắc Sế - Hoà Bình đột biến nhiễm sắc thể gây ra và đặc điểm của bệnh đó? Tranh hình 21.1 + Bệnh Claiphentơ(XXY) là nam thân cao, chân tay dài, si đần và vô sinh. Thể 3X nữ buồng trứng và dạ con không phát triển,vô sinh.Tơcnơ( XO) nữ lùn, cổ ngắn, trí tuệ chậm. phát triển, vô sinh. Đao . Tranh hình21.2 * Em hiểu nh thế nào về bệnh ung th? +Khối u đợc gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi các mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau(di căn). +Gần đây nhiều nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào mà việc làm biến đổi chúng dẫn đến ung th. II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể: 1. Hội chứng Đao: a) Nguyên nhân: - Do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào (thể ba) b)Biểu hiện bệnh: - Cơ thể thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá .và thờng chết trớc 5 tuổi. 2. Đặc điểm: - Tuổi của mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc bệnh Đao càng lớn. III. Bệnh ung th : 1. Khái niệm: - Là loại bệnh đợc đặc trng bởi sự tăng sinh không kiểm soát đợc của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. - Có 2 loại là khối u lành và khối u ác tính. 2. Nguyên nhân và cơ chế: - Do nhiều nguyên nhân khác nhau nh: đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể, tiếp xúa với các tác nhân gây đột biến, virut . 6. Củng cố: - Câu hỏi và bài tập cuối bài. *T liệu tham khảo: Tuổi của mẹ và tỷ lệ sinh con bị bệnh Đao Tuổi của mẹ Xác suất sinh con bệnh Đao Dới 29 30 - 34 35 - 39 40 - 44 45 - 49 1: 3000 1: 600 1: 280 1: 70 1: 40 7. Rút kinh nghiệm giờ dạy: 2 Giáo án sinh học 12 CB Nguyễn Khắc Sế - Hoà Bình Ngày soạn: Tiết Ngày giảng: Bài 22: bảo vệ vốn gen của loài ng ời và một số vấn đề xã hội của di truyền học 1.Mục tiêu bài học: - Sau khi học xong bài này học sinh phải trình bày đợc các biện pháp bảo vệ vốn gen ngời. - Nêu ra một số vấn đề xã hội của di truyền học. 2. Ph ơng tiện dạy học: - Máy chiếu prôjectơ và phim về bài dạy ( nếu có) - Tranh vẽ phóng hình 22.1 SGK 3: ổn định tổ chức: - Kiểm tra sỹ số - Đồng phục học sinh - Học bài, chuẩn bị bài 4: Kiểm tra bài cũ: -Hãy nêu nguyên nhân và cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu?(bệnh Đao?) 5. Giảng bài mới: Bài 22: bảo vệ vốn gen của loài ng ời và một số vấn đề xã hội của di truyền học *Em hiểu nh thế nào là bảo vệ vốn gen của loài ngời? + Hạn chế sự phát sinh và phát triển của những gen không có lợi cho ngời. *Theo em làm thế nào để bảo vệ vốn gen của loài ngời? * Em hiểu nh thế nào là t vấn di truyền? +Dựa trên cơ sở nghiên cứu phả hệ mà chuyên gia t vấn đa ra lời khuyên để giúp sinh ra những đứa con khoẻ mạnh. Tranh hình 22 * Em hiểu nh thế nào là sàng lọc trớc sinh? (Kiểm tra bào thai có các bệnh di truyền nghiêm trọng không để có hớng xử lý) I Bảo vệ vốn gen của loài ng ời: 1. Tạo môi tr ờng sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến: - Môi trờng nớc, không khí, đất thờng bị ô nhiễm do nguồn nớc thải của các nhà máy, làng nghề, các chất diệt cỏ, thuốc bảo vệ TV 2.T vấn DT và việc sàng lọc tr ớc sinh: - T vấn di truyền đa ra các biện pháp nhằm phòng tránh, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh, tật nguyền. -Xét nghiệm trớc sinh bằng chọc dịch ối, sinh thiết tua nhau thai để phân tích NST, ADN và nhiều chỉ tiêu sinh hoá xem có bình thờng không để có hớng xử lý. 3.Liệu pháp gen-kĩ thuật của t ơng lai: - Loại bỏ gen ĐB khỏi tế bào rồi đa virut sống trong cơ thể ngời (sau khi đã loại bỏ gen gây bệnh và gắn gen lành vào) và đa vào tế bào. -Đa tế bào chứa ADN tái tổ hợp vào cơ thể để sinh ra các TB b.thờng thay thế TB bị bệnh. 3 Giáo án sinh học 12 CB Nguyễn Khắc Sế - Hoà Bình *Tại sao lại phải dùng virut mà không dùng plasmit? +Trong tế bào ngời không có plasmit tồn tại mà chỉ có 1 số loại virut.Virut có đặc điểm là có thể gắn hệ gen ( ADN ) của nó vào hệ gen của ngời. *Em hãy nêu những mặt tích cực và tiêu cực khi khoa học giải mã đợc bộ gen ngời? *Em hiểu nh thế nào là sinh vật biến đổi gen?cho ví dụ. * Các sinh vật biến đổi gen có tác dụng nh thế nào đối với kinh tế và đời sống con ngời * Công nghệ tế bào có ảnh h- ởng nh thế nào đến kinh tế và đời sống con ngời? * Em hiểu nh thế nào là hệ số thông minh IQ? * Hệ số thông minh IQ chịu ảnh hởng của những yếu tố nào? * Em hiểu nh thế nào là bệnh AIDS? ( nguyên nhân, cơ chế, hậu quả) * Làm thế nào để hạn chế phòng tránh sự lây truyền virut HIV? II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học: 1. Tác động xã hội của giải mã bộ gen ng - ời: - Mặt tích cực: Biện pháp phòng tránh bệnh do di truyền. Xác định đợc huyết thống, những bệnh do di truyền và cơ chế gây bệnh . - Mặt tiêu cực: bệnh do di truyền dẫn đến cái chết sớm và không thể tránh, vấn đề việc làm, hôn nhân .của ngời có bệnh do di truyền. 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào: - Phát triển gen, công nghệ tế bào ảnh hởng đến sinh giới và con ngời đó là các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho ng- ời hay không? - Ăn các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an toàn cho sức khoẻ con ngời và có ảnh hởng đến hệ gen của ngời hay không? - Công nghệ nhân bản vô tính liệu có áp dụng để nhân bản ngời hay không? 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: a) Hệ số thông minh( IQ): IQ = tuổi trí tuệ : tuổi sinh học ì 100 b)Khả năng trí tụê và sự di truyền: - Tính di truyền có ảnh hởng nhất định đến khả năng trí tuệ và khả năng trí tuệ đợc nâng lên cùng thời gian. 4. Di truyền học với bệnh AIDS: a) Nguyên nhân và cơ chế: - Nguyên nhân do virut HIV - Virut HIV tiêu diệt hoặc làm rối loạn chức năng của các tế bào làm nhiệm vụ miễn dịch của cơ thể. b) Hậu quả: - Khi hệ thống miễn dịch của cơ thể suy giảm tạo điều kiện cho các vi sinh vật gây bệnh khác tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao chết. 4 Giáo án sinh học 12 CB Nguyễn Khắc Sế - Hoà Bình 6. Củng cố: - Câu hỏi và bài tập cuối bài. * Kiến thức bổ sung: + Vấn đề ô nhiễm môi trờng: Khói, bụi, khí thải, hoá chất độc, nớc thải của các nhà máy, khu công nghiệp không đợc xử lý, rác thải sinh hoạt .gây ô nhiễm môi trờng sống nặng nề. Những dòng sông dần dần trở thành dòng sông chết. - Các tác nhân gây đột biến nh nguồn phóng xạ trong các vụ nổ hạt nhân, trong khu công nghiệp nguyên tử, các loại hoá chất độc màu da cam-điôxin hay các loại thuốc pha chế trong mỹ phẩm, thực phẩm không an toàn .là những yếu tố dẫn đến ung th, gây nhiều hậu quả di truyền. - Các kết quả theo dõi trên phụ nữ có thai bị nhiễm phóng xạ ở liều l- ợng rất thấp ( 3-4 rơnghen) cũng cho they tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu, ung th ở con của họ tăng lên gấp 2 lần ở các trẻ sơ sinh bình thờng hoặc gây các hậu quả nh dị hình, dị tật, sảy thai, chết thai . - T vấn di truyền là dựa trên hiểu biết của con ngời về di truyền học ng- ời, nhà t vấn nghiên cứu phả hệ của ngời bệnh hoặc của 2 vợ chồng để từ đó có kết luận về khả năng, tỷ lệ sinh con bị bệnh tật di truyền và có lời khuyên xác đáng cho ngời bện hay ngời đợc t vấn. +Sự di truyền trí năng: Chỉ số IQ là tính trạng số lợng. Quần thể ngời bình thờng có chỉ số IQ dao động từ 70-130. Ngời có IQ từ 45-70 có trí tuệ kém phát triển, di truyền theo gia đình. Nhóm có khuyết tật về trí tuệ có chỉ số IQ <45, nguyên nhân thờng do đột biến gen hoặc NST. Chỉ số IQ bị chi phối bởi các yếu tố môi trờng nh: chế độ dinh dỡng, tâm lý ngời mẹ lúc mang thai, quan hệ tình cảm của gia đình và xã hội, sự giáo dục của gia đình và xã hội trong cuộc sống của cá thể . +HIV/AIDS: Khi xâm nhập vào tế bào ngời virut chuyển vật chất di truyền của nó sang dạng ADN kép rồi cài xen vào hệ gen của ngời và nhân lên cùng hệ gen ngời. - Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T h nhng khi các tế bào này hoạt động( có vi khuẩn xâm nhập) thì chúng lập tức bị virut tiêu diệt. Virut làm rối loạn chức năng của các tế bào đại thực bào, bạch cầu đơn nhân .làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể do đó cơ thể bị các vi khuẩn khác tấn công và kết quả dẫn đến cái chết không thể tránh. 7. Rút kinh nghiệm giờ dạy: 5 . chảy, lao chết. 4 Giáo án sinh học 12 CB Nguyễn Khắc Sế - Hoà Bình 6. Củng cố: - Câu hỏi và bài tập cuối bài. * Kiến thức bổ sung: + Vấn đề ô nhiễm. hởng đến sinh giới và con ngời đó là các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho ng- ời hay không?