BỆNH CÒI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D ĐẠI CƯƠNG: - Còi xương bệnh loạn dưỡng xương thiếu vitamin D (hoặc rối loạn chuyển hoá vitamin D) dẫn đến rối loạn chuyên hoá Canxi, Phospho yếu tố cần cho phát triển xương - Bệnh còi xương bệnh toàn thân, không ảnh hưởng đến hệ xương mà ảnh hưởng đến hệ thần kinh hệ Các TCLS thay đổi tuỳ theo thời kỳ tiến triển bệnh - Hay gặp trẻ nhỏ thể phát triển nên tăng nhu cầu vitamin D NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ THUẬN LỢI GÂY CÒI XƯƠNG: 2.1 Thiếu ánh sáng mặt trời: - Nhà chật chội, tối tăm - Tập quán kiêng khem: + Trẻ nhỏ tháng đầu thường nằm phòng kín, trẻ lớn giữ trẻ nhà không cho tiếp xúc với ánh sáng mặt trời + Sự kiêng giữ mức bà mẹ có thai cho bú - Mặc nhiều quần áo mùa đông - Thời tiết: mùa đông, nơi nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều khói bụi dẫn đến cản trở việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trẻ 2.2 Chế độ ăn: - Thiếu sữa mẹ nuôi sữa bò: sữa bò hàm lượng canxi cao sữa mẹ tỉ lệ Ca/P không cân đối nên khó hấp thu canxi - Trẻ ăn nước cháo bột sớm nhiều (vì bột có nhiều a.phytic gây cản trở hấp thu calci ruột) - Chế độ ăn thiếu dầu, mỡ (vitamin D tan mỡ) 2.3 Các yếu tố thuận lợi: - Tuổi: trẻ < tuổi hay bị còi xương hệ xương phát triển mạnh - Trẻ đẻ non, đẻ thấp cân: + Do tích luỹ vitamin D muối khoáng thời kì bào thai hơn, enzym chuyển hoá vitamin D + Mà nhu cầu trẻ lại cao - Trẻ mắc bệnh nhiễm khuẩn: nhiễm khuẩn hô hấp, tiêu hoá.| - Trẻ bị bệnh gan mật: tắc mật bẩm sinh hay RL tiêu hoá kéo dài làm cản trở hấp thu vitamin D Canxi - Màu da: trẻ da màu dễ bệnh còi xương trẻ da trắng da màu gây cản trở tổng hợp vitamin D TRIỆU CHỨNG: 3.1 Lâm sàng: Các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào thời kì bệnh 3.1.1 Triệu chứng toàn thân: a Các biểu hệ thần kinh: - Các triệu chứng thần kinh xuất sớm Nhất thể tiến triển cấp tính + Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật thần kinh bị kích thích + Vã mồ hôi nhiều trời mát, buổi đêm (mồ hôi trộm) + Do hai tình trạng dẫn đến rụng tóc gáy (dấu hiệu chiếu liếm), mụn ngứa bụng, lưng - Đối với còi xương cấp có biêu hạ calci máu: khóc lặng, hay nôn, nấc ăn Tiếng thở rít quản Có thể co giật hạ Calci máu b Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò c Trẻ chậm mọc 3.1.2 Các biểu hệ xương: - Thường xuất muộn - Tuỳ theo tuổi bị bệnh mà trẻ biểu xương khác a) Xương sọ: - Mềm xương sọ - Thóp rộng, bờ thóp mềm, chậm liền - Có bướu trán, đỉnh, chẩm b) Xương hàm: - Biến dạng xương hàm - Xương hàm phát triển chậm - Nửa xương hàm úp mức dẫn đến bẹp bên vòm miệng sâu c) Răng: - Răng mọc chậm, lộn xộn - Men xấu sâu d) Xương lồng ngực: - Lồng ngực biến dạng: “ngực gà” hay ngực “hình chuông” - Chuỗi hạt sườn: sụn sườn phì đại tạo nên Sờ thấy phía trước ngực, chuỗi tràng hạt e Xương côt sống: gù, vẹo f Xương châu: hẹp g Xương dài: Thường biểu muộn - Các đầu xương phì đại thành vòng cổ tay, chân - Xương chi bị cong: chân vòng kiềng hay chữ X 3.1.2 Cơ dây chằng: - Trương lực giảm (cơ nhẽo, bụng to bè) - Dây chằng lỏng lẻo 3.1.4 Thiếu máu thiếu sắt: - Xảy còi xương nặng - Biểu hiện: da xanh, gan lách to 3.2 Cận lâm sàng: 3.2.1 Các biến đổi sinh học (trong máu nước tiểu): - Phosphatase kiềm tăng: thường xuất sớm (bình thường: 40- 140 đơn vị) - Phospho máu bình thường giảm nhẹ - Phospho niệu tăng (do sức tái hấp thu phosphat ống thận giảm) - Calci máu: bình thường giảm - Calci niệu: giảm - CTM: thiếu máu nhược sắc nhẹ thiếu Fe - Ngoài ra, có: + Định lượng 25-OH-D3 giảm PTH giảm + Dự trữ kiềm giảm, toan máu nhẹ + Acid amin niệu tăng + Citrat niệu giảm, toan máu nhẹ 3.2.2 Xquang xương: biến đổi thường xuất muộn - Chậm cốt hoá: điểm cốt hoá xuất muộn (dấu hiệu thường thấy) - Xương chi: có bất thường đầu xương như: + Điểm cốt hoá muộn + Đầu xương to bè + Đường cốt hoá nham nhở, lõm xuống + Thân xương: loãng xương, chất vôi, thấy gẫy xương - Xương sọ: chậm cốt hoá, sọ hẹp lại - Xương lồng ngực: có dấu hiệu nút chai - Xương cột sống: thấy đường viền đôi cột sống CHẨN ĐOÁN: 4.1 Chẩn đoán xác định: dựa vào triệu chứng LS CLS - Muốn chẩn đoán còi xương sớm cần khám trẻ cách hệ thống, tỉ mỉ, trẻ từ tới 12 tháng + Giai đoạn sớm: dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật, phosphatase kiềm, x-quang - Thường chẩn đoán nhờ dấu hiệu xương - Đôi phát biểu giảm calci máu, co giật, co thắt quản 4.2 Chẩn đoán thể bệnh: a Theo thời kì: - Thời kì khởi phát: bật dấu hiệu TKTV, có dấu hiệu mềm xương, phosphatase kiềm tăng - Thời kì toàn phát: đủ triệu chứng lâm sàng CLS - Thời kì hồi phục: hết triệu chứng TKTV, Xquang xương đọng chất vôi, đường cốt hoá rõ, Phosphatase kiềm giảm - Thời kì di chứng: triệu chứng TKTV, xét nghiệm bình thường, di chứng hệ xương b Theo mức độ: - Độ I (thể nhẹ): chủ yếu triệu chứng TKTV, biểu xương ít, khỏi di chứng - Độ II (thể trung bình): biểu lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hưởng, thiếu máu nhẹ - Độ III (thể nặng): biểu xương nặng, giảm trương lực cơ, thiếu máu rõ c Theo tiến triển: - Còi xương cấp: thường gặp trẻ tháng tuổi, đẻ non, triệu chứng tiến triển nhanh, chủ yếu triệu chứng thần kinh, mềm xương, phosphatase kiềm tăng cao - Bán cấp: tiến triển chậm, thường từ tháng thứ - 12 Có dấu hiệu sản tổ chức xương - Thể tái phát: chủ yếu dựa vào Xquang ĐIỀU TRỊ: 5.1 Vitamin D: - D2 (Ezgocalciferol) D3 (Cholecalciferol) - Khi gia đình trẻ thực thuốc nghiêm túc: + Liều: 2.000 - 5.000 Ul/ngày x 4- tuần + Khi có bệnh cấp tính nhiễm khuẩn cho 10.000 UI/ngày x 10 ngày - Khi gia đình không thực được: dùng liều 200.000 UI (5mg) Vitamin D 5.2 Điều trị phối hợp: - Uống thêm loại Vitamin khác - Canxi: + Nếu chế độ ăn giàu Calci không cần bổ sung + Nếu thiếu -> dùng muối Calci - g/ngày + Nếu có hạ Ca++ máu (< 0,75 mmol/L co giật): Calci gluconat 10% 1-2 ml/kg/1 lần truyền Có thể nhắc lại 6h lần (không ngày) Sau cho uống Vitamin D - Chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng, Protein mỡ (hoà tan Vitamin D) CÁC BIỆN PHÁP PHÒNG BỆNH: Giáo dục cha mẹ yếu tố nguy cách phòng chống Giáo dục cách nuôi hợp lý, chọn thực phẩm giàu can xi, vitamin D Bổ sung cho bà mẹ mang thai vitamin D l000UI/ngày từ tháng thứ uống 00.000UI-200.000UI lần vào tháng thứ thai kỳ, có lời khuyên dinh dưỡng hợp lý, trời nhiều Tắm nắng hàng ngày tiến hành từ tuần thứ sau đẻ, chế độ ăn đủ vitamin D, canxi Bổ sung vitamin D: uống vitamin D, liều 400UI/ngày từ tháng thứ hai cho trẻ bú mẹ hoàn toàn sữa mẹ hàm lượng vitamin D thấp, trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng thai, trẻ phát triển nhanh, điều kiện tắm nắng, trẻ >1 tuổi nên bổ sung vitamin D liều 600UI/ngày Vitamin D3 Cholecalciferol (D3), dễ hấp thu vitamin D2 Ergocalciferol (D2) Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di truyền  ... nên bổ sung vitamin D liều 600UI/ngày Vitamin D3 Cholecalciferol (D3 ), d hấp thu vitamin D2 Ergocalciferol (D2 ) Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di truyền ... đẻ, chế độ ăn đủ vitamin D, canxi Bổ sung vitamin D: uống vitamin D, liều 400UI/ngày từ tháng thứ hai cho trẻ bú mẹ hoàn toàn sữa mẹ hàm lượng vitamin D thấp, trẻ đẻ non, suy dinh d ỡng thai, trẻ... đầy đủ dinh d ỡng, Protein mỡ (hoà tan Vitamin D) CÁC BIỆN PHÁP PHÒNG BỆNH: Giáo d c cha mẹ yếu tố nguy cách phòng chống Giáo d c cách nuôi hợp lý, chọn thực phẩm giàu can xi, vitamin D Bổ sung