PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Họ tên: Trần Thị Kim Anh Mã SV: 1263000001 A Cơ sở lý thuyết Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người a, Phương pháp nghiên cứu phả hệ * Mục đích: Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật * Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ * Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày người ta xác định gen quy định tính trạng mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đông gen lặn NST X quy định… b, Phương pháp trẻ đồng sinh * Mục đích : Xác định tính trạng kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường sống * Nội dung : So sánh đặc điểm giống khác tính trạng trường hợp đồng sinh, sống môi trường khác môi trường Kết nhằm xác định vai trò kiểu gen ảnh hưởng môi trường hình thành tính trạng người * Kết : Nghiên cứu đồng sinh cho thấy tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông, mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen môi trường c, Phương pháp nghiên cứu tế bào : * Mục đích : Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời * Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi số lượng NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST tế bào người bình thường * Kết : Phát nguyên nhân bệnh di truyền Đao, Tơcnơ, XXY… d, Nghiên cứu phân tử * Mục đích : Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người cấp độ phân tử * Nội dung : Sử dụng phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử giải trình tự gen, PCR… * Kết : Xác đinh xác nguyên nhân nhiều bệnh di truyền bệnh hồng cầu hình liềm e, Nghiên cứu quần thể: * Mục đích : Xác định hậu kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền nào * Nội dung : Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số alen quần thể liên quan đến bệnh di truyền * Kết : Tính tần sô gen gây bệnh di truyền mù màu, bạch tạng… B/ Phân dạng tập: CÁC DẠNG BÀI TẬP PHẦN DTH NGƯỜI * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời * Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất * Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu * Dạng 4: Bài tập liên quan đến số IQ Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời Một số dạng trường hợp tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền người: - Tính trạng gen lặn nằm NST thường quy định - Tính trạng gen trội nằm NST thường quy định - Tính trạng gen lặn nằm NST X quy định ( Không có alen tương ứng NST Y ) - Tính trạng gen trội nằm NST X quy định ( Không có alen tương ứng NST Y ) - Tính trạng gen nằm NST Y quy định ( Không có alen tương ứng NST X ) Một số kí hiệu sơ đồ phả hệ: : nam, nữ bình thường : nam, nữ bị bệnh : nam, nữ kết hôn sinh I, II, III, IV : số thứ tự hệ 1, 2, 3, : số thứ tự cá thể Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời I Phương pháp chung: Bước 1: Xác định đâu tính trạng trội, đâu tính trạng lặn: - Nếu tập tính trạng xét đến biểu tất hệ Gen quy định tính trạng gen trội - Nếu tập tính trạng xét đến di truyền theo kiểu cách đời ( Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hệ I, không xuất hệ II, lại xuất hệ III ) bố mẹ bình thường sinh bị bệnh Gen quy định tính trạng gen lặn Lưu ý: Khi xác định TT trội hay lặn không nên quan tâm đến giới tính sơ đồ phả hệ - Qui ước gen Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời Bước 2: Xác định gen gây bệnh nằm NST thường hay giới tính: + Nếu NST thường có tỷ lệ mắc bệnh đồng giới mẹ mắc bệnh, trai lại không bị bệnh + Nếu NST giới tính mang đặc điểm gen NST giới tính như: gen bị bệnh biểu trai, có di truyền chéo… Bước 3: Xác định kiểu gen người phả hệ + Xác định kiểu gen người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử lặn) + Từ kiểu gen người mang kiểu hình lặn suy kiểu gen người lại phả hệ Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất Bài 3: Ở người, kiểu tóc gen gồm alen (A, a) nằm NST thường Một người đàn ông tóc xoăn lấy vợ tóc xoăn, sinh lần thứ trai tóc xoăn lần thứ hai gái tóc thẳng Xác suất họ sinh người nêu bao nhiêu? Bài 4: Ở người bệnh bạch tạng gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể (NST) thường quy định, bệnh mù màu gen lặn (m) nằm NST X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại ông nội bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng Những người khác gia đình không bị hai bệnh Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa không bị hai bệnh bao nhiêu? Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu I Một số công thức: Gen quy định tính trạng nhóm máu người gồm alen I A, IB, IO Gọi p, q, r tần số alen I A, IB, IO (p + q + r = 1) Sự ngẫu phối tạo trạng thái cân di truyền tính trạng nhóm máu sau (pIA : qIB : rIO)2 = p2IAIA : 2pq IAIB : q2IBIB : 2qr IBIO : r2IOIO : 2pr IAIO Kiểu gen Tần số kiểu gen Kiểu hình IAIA p2 Máu A IAIO 2pr Máu A IBIB q2 Máu B IBIO 2qr Máu B IAIB 2pq Máu AB IOIO r2 Máu O VD1: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO gen có alen IA, IB, IO qui định Trong quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng có nhóm máu A sinh người con, xác suất để người mang nhóm máu giống bố mẹ bao nhiêu? Giải: Gọi tần số alen IA, IB, Io là: p, q, r: Ta có: r = 0,25 = 0,5; p = – 0,39 + 0,25 = 0,2 ; q = r – p = 0,3  Tần số Io=0,5 , IB = 0,3 ; IA = 0,2 Tỉ lệ IAIA quần thể : 0,04 ; IAIO = 2.0,5.0,2=0,2 → Tỉ lệ IAIA số người nhóm máu A = 0,04/(0,04+0,20) = 1/6 → Tỉ lệ IAIo số người nhóm máu A = 5/6 → (1/6 IAIA : 5/6 IAIo ) x (1/6 IAIA : 5/6 IAIo ) Con máu O tạo từ bố mẹ IAIo Con máu O có tỉ lệ =(5/6)2 x 1/4 =→ Con giống bố mẹ = – 25/144 = 119/144 Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu VD2: Một đôi tân hôn có nhóm máu AB Xác suất để đứa đầu lòng họ gái mang nhóm máu A B là: A 6,25% B 12,5% C 50% D 25% Giải: IAIB x IAIB → 1IAIA : 1IBIB : 2IAIB (1A:1B:2AB) Xác suất gái máu A B = 1/2.1/2 = 25% VD3: Hai anh em sinh đôi trứng, người anh có vợ nhóm máu A, hai nhóm máu B AB Người em có vợ nhóm máu B, nhóm máu A AB Xác định KG đứa người anh thành viên gia đình người em? Dạng 4: Bài tập liên quan đến số IQ IQ chữ viết tắt cụm từ intelligence quotient , có nghĩa thương số thông minh Như IQ công thức toán dùng để đo lường trí thông minh cá nhân qua dạng số Chỉ số IQ xác định qua công thức: AM IQ = — × 100 AR Trong đó: AM :Tuổi khôn AR : Tuổi thực Thí dụ cậu bé 10 tuổi trả lời câu hỏi trình độ 13 tuổi Vậy IQ cậu ta là: IQ= (13/10)*100 = 130 Dạng 4: Bài tập liên quan đến số IQ Có nhiều công thức khác để tính tỉ lệ tham gia yếu tố di truyền hình thành tính trạng Sau công thức đơn giản Holzinger đề xuất: % tương hợp trứng - % tương hợp khác trứng H% = 100 - % tương hợp khác trứng Nếu H = , tính trạng di truyền định hoàn toàn Nếu H = , tính trạng hoàn toàn môi trường Bài tập khác I Trắc nghiệm Các bệnh: Câu 1: Trong bệnh sau người, bệnh ĐB gene lặn NST giới tính X gây nên bệnh A Down B máu khó đông C hồng cầu hình liềm D tiểu đường Câu 2: Một số bệnh tật người có liên kết giới tính A máu khó đông, mù màu, dính ngón tay 2, B điếc di truyền, dính ngón tay C máu khó đông, hội chứng Down, bạch tạng D mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng Câu 3: Trong bệnh đây, bệnh lệch bội NST thường? A Bệnh máu khó đông B Bệnh ung thư máu C Bệnh mù màu D Bệnh Down Câu 4: Khi nói bệnh ung thư người, phát biểu sau đúng? A Trong hệ gene người, gene tiền ung thư gene có hại B Bệnh ung thư thường liên quan đến ĐB gene ĐB NST C Những gene ung thư xuất tb sinh dưỡng DT qua sinh sản hữu tính D Sự tăng sinh tb sinh dưỡng dẫn đến hình thành khối u ác tính Câu 5: Cơ chế hình thành thể ĐB gây hội chứng XXX người: A Cặp NST XX không phân li giảm phân B Cặp NST XX không phân li nguyên phân C Cặp NST XY không phân li giảm phân D Cặp NST XY không phân li giảm phân Câu 6: Bệnh sau DT KHÔNG liên kết với giới tính A mù màu B máu khó đông C bạch tạng D Dính ngón tay Phương pháp phòng, chữa bệnh tật di truyền Câu 7: Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người A PP lai phân tích B Phương pháp nghiên cứu phả hệ C Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh D Phương pháp nghiên cứu tb Câu 8: Khi nghiên cứu di truyền học ngưòi gặp phải khó khăn A sinh sản chậm, đẻ B số lượng NST nhiều, sai khác, khó đếm C sinh sản chậm, đẻ con, số lượng NST nhiều, sai khác hình dạng, kích thước, khó khăn mặt xã hội D sinh sản chậm, tuổi thọ dài nên khó nc, khó khăn mặt xã hội Câu 9: Để xác định vai trò yếu tố di truyền ngoại cảnh biểu tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A di truyền quần thể B phả hệ C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Câu 10: Để theo dõi di truyền tính trạng người dòng họ qua nhiều hệ người ta sử dụng Phương pháp nghiên cứu A di truyền quần thể B phả hệ C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Câu 11: Để xác định tần số kiểu hình từ suy tần số gene quần thể liên quan đến bệnh di truyền người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A phả hệ B di truyền quần thể C trẻ đồng sinh D di truyền học phân tử Câu 12: Kỹ thuật ADN tái tổ hợp ứng dụng phương pháp A Nghiên cứu di truyền tế bào B Nghiên cứu phả hệ C Nghiên cứu di truyền phân tử D Nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 13: Để hạn chế bệnh đái tháo đường gây nên đột biến gene lặn người, người ta dùng phương pháp A tiêm kháng sinh liều cao cho người bệnh B tiêm insulin cho người bệnh C tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh D phẫu thuật nối mạch cho người bệnh Câu 14: Nội dung sau SAI đề cập đến vai trò di truyền y học tư vấn A dự đoán khả xuất bệnh hay dị tật cháu B hạn chế tác hại bệnh C hạn chế phát sinh bệnh hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần D chữa số bệnh đái tháo đường, Down, … Bài tập Câu 15: Ở người, bệnh máu khó đông ĐB gene lặn NST giới tính X gây nên Người phụ nữ bình thường mang gene gây bệnh kết hôn với người bình thường khả sinh trai đầu lòng bị bệnh là: A 25% B 50% C 75% D 0% Câu 16: Bệnh mù màu người ĐB gene lặn m nằm nhiếm sắc thể giới tính X (Xm) gây nên Một gia đình, bố mẹ nhìn màu bình thường sinh người mắc hội chứng Turner mù màu Biết không xảy đột biến gene KG người A OXm B XmXmY C XmXmXm D XmY Câu 17: Cặp P sau sinh có nhóm máu AB là: A P: IAIB x IOIO B P: IBIB x IBIO C P: IAIA x IAIO D P: IAIO x IBIO Câu 18: Ở người, gene qui định máu A trội hoàn toàn so với gene qui định máu O P có máu A với KG dị hợp sinh gái máu A Người gái lớn lên lấy chồng có máu O xác suất để cô sinh đứa mang máu O phần trăm? A 12,5% B 25% C 37,5% D 33,3% Câu 19: Bệnh máu khó đông gene lặn a NST X quy định, gene A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gene tương ứng Trong gia đình, P bình thường sinh trai đầu lòng bị bệnh Xác suất bị bệnh đứa trai thứ là: A 12,5% B 6,25% C 50% D 25% Câu 20: Ở người, NST thường, gene A qui định thuận tay phải, gene a qui định thuận tay trái Trên NST giới tính X, gene M qui định nhìn màu bình thường gene m qui định mù màu Đứa sau sinh từ cặp P: AaXMXm x aaXMY? A Con trai thuận tay phải, mù màu B Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường C Con gái thuận tay phải, mù màu D Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường Câu 21: Ở người, bệnh mù màu (đỏ, lục) ĐB gene lặn nằm NST giới tính X gây nên (Xm) Nếu mẹ bình thường, bố bị mù màu trai mù màu họ nhận Xm từ A bà nội B bố C ông nội D mẹ [...]... tương ứng trên NST Y ) Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh + Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai - Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu... luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới + Không có hiện tượng di truyền cách hệ - Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời * Một số ví dụ: VD1: Cho sơ đổ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền. .. đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di truyền thẳng - Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời VD: Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ: Hãy chọn phương án phát biểu đúng về s Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời A Đột biến... mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ( Không có đoạn tương đồng trên Y ) quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng II4 và II5 trong sơ đồ phả hệ trên sinh con gái biểu hiện bệnh là bao nhiêu ? Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời Phương pháp giải:... truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là cá thể số mấy? Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời Phương pháp giải: - Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con... sau.( di truyền chéo) Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời * Một số ví dụ: VD1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ) Người bệnh có kiểu gen XaXa ở nữ và XaY ở nam Có sơ đồ phả hệ sau đây: I 1 2 II 1 2 3 4 Hãy cho biết : a Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó? b Nếu người con... ước: A: gây bệnh; Gen a: bình thường ⇒ Vậy người bị bệnh có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa + Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ trên + Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu... Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời * Bài tập về xác định kiểu gen: Ví dụ 1: Một gia đình có một con trai bị bệnh máu khó đông và mắc HC Klaifelto, có sơ đồ phả hệ sau: 1 2 I II 3 4 5 Hãy xác định KG mỗi người ? Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời Giải: HC Klaifelto: XXY Máu khó đông: Xm : bệnh XM : bình thường Theo gt bài ra, người con... II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST giới tính) Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa , I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh III1 và III3 có thẻ là AA hoặc Aa , III2 và III4 là aa Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời Bài 1: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một gia đình và xây... sinh ra có con gái ( II4 ) bị bệnh => Gen quy định bệnh là gen trội - Bước 2: Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X - Bước 3: Vậy kiểu gen của mẹ II4 và bố II5 là: XAXa x XaY => Xác suất sinh con gái bị bệnh là: 1/2 x 1/2 = 1/4 Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời 1.5 Tính trạng do gen nằm trên Y quy định ( không có alen tương ứng trên X ): Xác định quy luật di truyền