CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC BÀI THUYẾT TRÌNH: Tổ DI TRUYỀN Y HỌC Khái niệm: Di truyền y học là: - phận di truyền người - chun nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người Được chia thành nhóm lớn: - Bệnh di truyền phân tử - Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể I B ệnh di truy ền phân t Khái niệm: - Bệnh di truyền bệnh di truyền mức độ phân tử (AND) Ngun nhân: Phần lớn đột biến gen gây nên Cơ chế: Do đột biến gen Khơng tổng hợp Prơtêin Tổng hợp prơtêin có chức bị thay đổi Rối loạn chuyển hóa BỆNH Một số hình ảnh bệnh di truyền phân tử Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm đột biến gen trội gây Bệnh máu khó đơng đột biến gen lặn, NST gi ới tính X Tật dính ngón tay, ngón chân gen gây bệnh nằm NST giới tính Y Bệnh bạch tạng đột biến gen lặn NST thường Bệnh túm lơng tai gen gây bệnh nằm NST giới tính Y II H ỘI CH ỨNG B ỆNH LIÊN QUAN Đ ẾN Đ ỘT Bi ẾN NHI ỄM S ẮC TH Ể Khái niệm Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt t ổn thương hệ quan người nên thường gọi hội chứng bệnh Ngun nhân Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST Đặc điểm Liên quan đến nhiều gen Gây tổn thương nhiều hệ quan người bệnh Hội chứng bệnh MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BiẾN NHIỄM SẮC THỂ Bộ NST bình thường Bộ NST người bị hội chứng Down Bệnh nhân bị mắc bệnh Down Trẻ bị mắc hội chứng Edward H ội ch ứng Tecn (c ặp NST gi ới tính có chi ếc XO) H ội ch ứng Claiphent ( ♂ c ặp NST gi ới tính có chi ếc: XXY) III BỆNH UNG THƯ Khái niệm: Ung thư loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại t ế bào thể => hình thành khối u chèn ép quan thể Phân loại - Khối u ác tính: TB khối u rời khỏi mơ vào máu tạo khối u nhiều nơi => gây chết (ung thư di căn) - Khối u lành tính: tế bào khối u khơng có khả vào máu để tới vị trí khác c thể Tế bào tăng sinh Ngun nhân Chưa hồn tồn làm sáng tỏ biết số ngun nhân khác dẫn đến ung thư: + Do tiếp xúc tác nhân đột biến (vật lí, hố học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến ,TB khả kiểm sốt phân bào nên phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư 4 Cơ chế gây ung thư Do nhóm gen kiểm sốt chu kì TB, gen ti ền ung thư gen ức ch ế kh ối u Gen tiền ung thư Hoạt động bình thường Sản phẩm vừa đủ Phân bào bình thường Số lượng tế bào vừa đủ nhu cầu Hoạt động q mức Sản phẩm q nhiều Tăng tốc độ phân bào Khối u tăng sinh mà thể khơng kiểm sốt Đột biến Gen ung thư UNG THƯ Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường đột biến trội, khơng di truyền chúng xuất hi ện TB sinh d ưỡng Gen ức chế khối u Khi có sai hỏng ADN Mã hóa chất truyền tín hiệu Giảm ngừng q trình phân bào Khối u khơng hình thành Đột biến Gen khả kiểm sốt khối u Khi có sai hỏng ADN Làm gián đoạn dừng chế sửa chữa DNA Tiếp tục q trình phân bào Khối u hình thành Ung thư Đột biến làm cho gen khả kiểm sốt khối u đ ột bi ến l ặn BỆNH UNG THƯ VÚ Ung thư gan - Bệnh ung thư loại bệnh chưa có thuốc đặc trị - Người ta thường dùng tia phóng xạ hóa chất để diệt TB khối u thường gây tác dụng phụ nặng nề Để ngừa bệnh ung thư, cần: - Bảo vệ mơi trường sống - Duy trì lối sống lành mạnh - Khơng kết gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến, gây ung thư hệ sau… [...]... Hoạt động quá mức Sản phẩm quá nhiều Tăng tốc độ phân bào Khối u tăng sinh mà cơ thể không kiểm soát được Đột biến Gen ung thư UNG THƯ Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội, không di truyền được vì chúng xuất hi ện ở các TB sinh d ưỡng Gen ức chế khối u Khi có sai hỏng về ADN Mã hóa chất truyền tín hiệu Giảm hoặc ngừng quá trình phân bào Khối u không hình thành... trí khác nhau của c ơ thể Tế bào tăng sinh 3 Nguyên nhân Chưa hoàn toàn được làm sáng tỏ nhưng đã biết được một số nguyên nhân khác nhau dẫn đến ung thư: + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư 4 Cơ chế g y ung thư Do 2 nhóm gen kiểm soát chu... Ung thư gan - Bệnh ung thư hiện nay là một trong những loại bệnh chưa có thuốc đặc trị - Người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để di t các TB khối u nhưng thường g y tác dụng phụ nặng nề Để ngừa bệnh ung thư, chúng ta cần: - Bảo vệ môi trường sống - Duy trì lối sống lành mạnh - Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, g y ung thư ở thế hệ sau… ... Claiphent ơ ( ♂ c ặp NST gi ới tính có 3 chi ếc: XXY) III BỆNH UNG THƯ 1 Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại t ế bào cơ thể => hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể 2 Phân loại - Khối u ác tính: là TB khối u có thể rời khỏi mô vào máu tạo khối u nhiều nơi => g y chết (ung thư di căn) - Khối u lành tính: là tế bào khối u