TS BS Lê Thị Thu Hà Nêu mục đích chẩn đóan tiền sản Kể đối tượng có nguy cao sinh dị tật bẩm sinh Nói bước chẩn đóan tiền sản theo tuổi thai Kể bệnh l{ bất thường thai nhi chẩn đóan trước sinh Mục đích chẩn đốn tiền sản Những đối tượng có nguy cao sinh DTBS Các bước chẩn đoán tiền sản theo tuổi thai Các bệnh l{ bất thường thai nhi chẩn đoán trước sinh Kết luận    Phát sớm thai kz bị DTBS nặng, bệnh lý gen trẻ giảm thiểu trí tuệ: HC DOWN, Trisomy 13, trisomy 18, bệnh Thalassemia… Tư vấn cho thai phụ gia đình hướng kết thúc thai kz nhằm giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đóan sớm khuyết tật sửa chữa sau sinh sứt mơi chẽ vịm, tay chân khòeo giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt cho vợ chồng        Mẹ ≥ 35 tuổi Tuổi cha ≥ 55 tuổi Mẹ bị nhiễm siêu vi tháng đầu thai kz, đặc biệt nhiễm Rubella cấp Bố mẹ có tiếp xúc yếu tố gây DTBS: Tia xạ, chất Dioxin, chất độc hóa học Tiền sử : - Sẩy thai liên tiếp - GĐ có người bị bệnh tâm thần bệnh di truyền Bản thân bố mẹ có DTBS Bố mẹ bị rối lọan nhiễm sắc thể Khám thai lần đầu tiên:  có tim thai, người mẹ cho làm số xét nghiệm để đánh giá sức khỏe thân: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus  Tầm sóat bệnh Thalassemia thai nhi xét nghiệm huyết đồ bố mẹ  Tầm soát thai tích dịch Rhesus, TORCH, siêu âm Tuổi thai sớm: siêu âm xét nghiệm huyết mẹ    Tuần thứ 11 – 12: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm  kết thúc thai kz Tuần thứ 11 – 13 tuần ngày : Đo độ mờ gáy, dày > 3mm HC Down 30% Phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ Double test (PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) Free beta hCG)  đánh giá nguy hội chứng Down, trisomy 18 trisomy 13 Nhóm nguy cao theo kết xét nghiệm (>1/200) tư vấn chọc hút gai làm nhiễm sắc thể đồ Tuổi thai muộn hơn: tháng thai kz     Tuần thứ 14 – 21: làm Triple test tầm sóat nguy hội chứng Down, trisomy 18 khuyết tật ống thần kinh thai nhi Tuần thứ 21 – 24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm Với đối tượng thuộc nhóm nguy tư vấn chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ Với DTBS nặng nề não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng tư vấn thai phụ gia đình chấm dứt thai kz Rối loạn NST 1.1 Các bất thường số lượng NST 1.1.1 Thêm NST: Trisomy 21 (HC Down) Trisomy 18 (HC Edward) Trisomy 13 (HC Patau) 1.1.2 Mất NST: HC Turner 45 XO Các loại khác :  Bất thường NST: Đảo đoạn; đoạn, nhân đọan; NST vòng; NST tự thân  Bất thường nhiều NST: Chuyển đoạn dạng Robertson: Là loại thay đổi cấu trúc cân bằng, xảy NST lệch tâm, chiếm 1/800 trẻ sơ sinh Hậu lâm sàng :  Không thụ tinh  Nguy tam NST(47) hay đơn NST(45) hệ sau  Phụ nữ mang gen bệnh => Sảy thai lập lại =>Rối loạn rụng trứng  Nam giới mang gen bệnh => Ít tinh trùng => Phân tích tỷ lệ tinh trùng cân với kỹ thuật FISH Chuyển đoạn tương xứng  Thay đổi cấu trúc cân bằng cách trao đổi đọan NST hay nhiều NST  Có thể bất thường mắc hay di truyền  Có thể xảy NST  Hiếm gặp NST giới tính  1/800 trẻ sơ sinh  Xuất từ trình tạo giao tử  Có thể di truyền từ bố (mẹ) mang gen bệnh Bệnh lý gen Thalassemia Theo bác sĩ khoa nhi, thalassaemia ‘căn bệnh di truyền máu, hồng cầu khơng hoạt động bình thường dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính, gan lách to, nhiễm sắt nặng chậm phát triển tồn diện; có người sống đến tuổi trưởng thành’ Bất thường hình thái thai nhi phát qua siêu âm 3.1 Đầu mặt cổ Dị tật ống thần kinh: Thai vô sọ, nứt đốt sống Não úng thủy Sứt mơi chẽ vịm 3.2 Ngực 3.3 Bụng 3.4 Hệ xương khớp 3.5 Hệ niệu dục    Khiếm khuyết việc đóng ống thần kinh q trình phát triển bào thai  Khơng có phần não, xương sọ da đầu Tiên lượng nặng nề Nguyên nhân: chưa rõ (gen di truyền, môi trường, chế độ dinh dưỡng mẹ)   Khiếm khuyết trình phát triển hệ thần kinh trung ương giai đoạn sớm thai kz (25 ngày đầu sau thụ thai) Các ống thần kinh khơng đóng kín gây tổn thương cho tuỷ sống đốt sống  bị liệt mức độ từ nhẹ đến nặng, rối loạn kiểm soát chức đường ruột bàng quang   Vịng tuần hồn tự nhiên DNT tắc nghẽn  DNT tích luỹ  não úng thuỷ  tạo áp lực chèn ép não, tổn thương mô Trẻ em nhũ nhi: xương sọ chưa đủ cứng  áp lực làm đầu to  Là khuyết tật nhẹ phẩu thuật sau sinh     Thóat vị hịanh Tim bẩm sinh Dị dạng nang tuyến phổi Tràn dịch màng phổi       Thóat vị rốn Hở thành bụng Hẹp tá tràng Hẹp thực quản Tắc ruột Phình đại tràng bẩm sinh     Bất sản thận hai bên Thận trướng nước Hẹp van niệu đạo sau Dị dạng sinh dục       Chân tay kho Bệnh tạo xương bất tịan Chi ngắn Dính ngón Thừa ngón Mất xương     Để nâng cao chất lượng dân số cần cĩ chương trình chẩn đĩan tiền sản tốt Phát DTBS nặng trước sanh tuổi thai sớm giảm nguy cho mẹ, giảm chi phí thời gian nằm viện Chẩn đoán DTBS trước sanh giúp giảm thiểu trẻ sanh sống bị DTBS, giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đốn DTBS trước sanh tốt cần có: - Đội ngũ y tế có kỹ kinh nghiệm - Trang bị dụng cụ máy móc đầy đủ