BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐỀ: THẦN KINH HỌC: XƠ CỘT BÊN TEO CƠ MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ: Sau học xong chuyên đề “Thần kinh học: Xơ cột bên teo cơ”, người học nắm kiến thức có liên quan đến bệnh như: Bệnh căn, bệnh sinh tổn thương bệnh lý; Triệu chứng lâm sàng bệnh; Khám xét cận lâm sàng: xét nghiệm dịch não tủy, điện cơ, xét nghiệm máu nước tiểu, sinh tiết cơ; Chẩn đoán xác định chẩn đoán phân biệt bệnh; Điều trị bệnh Xơ cột bên teo NỘI DUNG I ĐẠI CƢƠNG Bệnh xơ cột bên teo - bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis) Charcot mô tả lần vào năm 1869 Đây bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật sợi kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, tổn thương nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm cảm giác Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo giới khoảng 1,4 người 100.000 dân số Bệnh gặp nam giới nhiều gấp lần nữ giới, tuổi xuất nhiều khoảng từ 40 - 59, nhiên bệnh xảy lứa tuổi II BỆNH CĂN, BỆNH SINH VÀ TỔN THƢƠNG BỆNH LÝ Bệnh Nguyên nhân gây bệnh chưa xác định rõ Ở nhiều bệnh nhân không tìm nguyên ngoại sinh Có số trường hợp có xuất bệnh nhiều người gia đình hay nhiều hệ Ở số bệnh nhân, xuất sau yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy virut, có trường hợp xơ cột bên teo xuất kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não Nhiều trường hợp bệnh xuất tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, gặp xơ cột bên teo bệnh nhân bị mắc kết hợp bệnh khác não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy… Ngày người ta thấy có biến đổi gen dẫn đến rối loạn men chuyển hoá, gây ứ đọng gốc tự đồng, kẽm, superoxit, glutamat… Còn có giả thuyết cho bệnh tự miễn dịch Tổn thƣơng bệnh lý Khu trú tổn thương bệnh xơ cột bên teo là: thoái hoá tế bào thần kinh vận động nằm sừng trước tủy sống, đặc biệt phình tủy cổ thắt lưng, nhân dây thần kinh sọ não thân não: nhân dây XII, IX, X nhân vận động dây V, tổn thương đường dẫn truyền cột bên tuỷ sống, đặc biệt bó tháp, tổn thương tế bào Betz nằm lớp thứ V lớp thứ III vỏ não Đặc điểm tổn thương là: phản ứng viêm thoái hoá, tế bào thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại thay tổ chức xơ, sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan Quanh mạch máu có thâm nhiễm nhẹ tế bào viêm Tiến triển tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não vỏ não III TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG Đặc điểm khởi phát bệnh Bệnh khởi phát từ từ, bắt đầu triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau xuất dần triệu chứng khác với mức độ ngày nặng Khởi phát yếu teo bàn tay cẳng tay thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân xơ cột bên teo Lúc đầu biểu yếu sức teo tay, sau vài tuần vài tháng chuyển sang tay bên kia, bệnh khởi phát lúc hai tay mức độ không Khởi phát yếu teo vai thân gặp Khởi phát bại teo bàn chân cẳng chân đứng sau khởi phát chi trên, thấy biểu giống tổn thương dây thần kinh hông to dây thần kinh hông khoeo ngoài, kèm theo tăng phản xạ gân xương thấy phản xạ bệnh lý bó tháp Hiếm gặp khởi phát teo bại đùi, thể sau bệnh tiến triển nặng Khởi phát triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX X biểu lời nói ngọng, nuốt khó, teo lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhân xơ cột bên teo Khởi phát rung giật sợi cơ, bó gặp Hiếm có trường hợp khởi phát co cứng tăng trương lực tăng phản xạ gân xương trước có giảm sức teo Bảng lâm sàng đầy đủ Khi bệnh tiến triển nặng, xuất đầy đủ triệu chứng bệnh lý sau: Bại, teo chỉ, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bó tháp, rung giật bó sợi cơ, sau có triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX X hội chứng liệt giả hành não Không giảm cảm giác + Bại teo cơ: thể bại teo rõ hai bàn tay, teo đôi với giảm sức cơ, teo kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I ngón tay thường tư duỗi Teo cẳng tay, cánh tay rõ Ở chi teo rõ trước cẳng chân, teo sau cẳng chân đùi muộn Ở giai đoạn nặng thấy teo cổ mặt, hô hấp ảnh hưởng, trường hợp nặng, giai đoạn cuối có khó thở + Rung giật bó sợi (Fibrillations and fasciculation) Rung sợi bó sợi triệu chứng thường xuyên có bệnh xơ cột bên teo Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát sợi rung giật bó khó chịu, tự kìm chế Khám bệnh nhân ta nhìn thấy bó sợi rung giật Khu vực xuất nhiều cánh tay, bả vai, đùi đặc biệt thấy lưỡi, sợi rung giật giun nhỏ cựa quậy lưỡi Rung giật xuất rõ có kích thích vào gõ nhẹ vào cơ, duỗi cơ, kích thích lạnh… Cơ chế xuất rung giật bó sợi chưa xác định rõ; có giả thuyết cho tăng tính nhạy cảm với acetylcholin đơn vị vận động noron vận động tuỷ sống bị kích thích, người ta phong bế dẫn truyền dây thần kinh vận động không rung giật + Hội chứng tháp: tổn thương hệ tháp nên biểu tăng phản xạ gân xương rõ có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt Đây đặc điểm đặc trưng bệnh xơ cột bên teo cơ, phản xạ gân xương tăng có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ khu vực teo cơ, tưởng chừng bệnh thần kinh ngoại vi đơn thuần, đến liệt nặng teo nặng giảm dần phản xạ gân xương Có thể giải thích biểu tăng phản xạ gân xương ức chế cung phản xạ tổn thương hệ tháp cung phản xạ gân xương chưa bị tổn thương nặng nề, đến cung phản xạ bị tổn thương nặng có biểu giảm phản xạ gân xương Phản xạ bệnh lý bó tháp biểu rõ phản xạ như: Babinski chi dưới, Hoffmann Rossolimo chi Có thể thấy phản xạ tự động miệng phản xạ gan tay - cằm, phản xạ nút, phản xạ vòi, biểu co thắt vòng miệng cười, khóc hội chứng liệt giả hành não Có thể thấy tăng trương lực co cứng hai chi giai đoạn đầu bệnh có biểu rung giật xương bánh chè, rung giật bàn chân + Hội chứng hành não hội chứng liệt giả hành não Có thể bệnh khởi phát hội chứng hành não, đa số trường hợp hội chứng hành não xuất giai đoạn muộn bệnh Biểu tổn thương dây IX, X, bệnh nhân nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, hầu sa thấp, lưỡi teo nhăn nhúm héo, vận động lưỡi hạn chế không thè dài lưỡi được, nhai nuốt vô khó khăn, âm cần vận động lưỡi bệnh nhân nói khó khăn, giọng nói đơn điệu mức độ nặng bệnh nhân không phát âm hàm trễ xuống, miệng không ngậm kín được, nước dãi chảy nhai rơi cơm Khi tổn thương lên nhân dây vận động dây V cầu não xuất teo nhai giảm sức nhai Ở giai đoạn cuối bệnh có biểu khó thở yếu hô hấp (cơ ngực, liên sườn hoành), nhịp tim chậm, ngất ngừng thở, ngừng tim tổn thương nhân dây thực vật dây X Nếu tổn thương đường dẫn truyền nhân hai bên (bó gối) xuất hội chứng liệt giả hành não, biểu bệnh lý tương tự hội chứng hành não chưa tổn thương nhân dây thần kinh sọ não nặng chưa có biểu teo lưỡi chưa phản xạ vén hầu + Những triệu chứng bệnh lý khác: - Có thể thấy biểu rối loạn tâm thần thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí nặng - Bệnh cảm giác cảm giác, có dị cảm nóng rát, kiến bò, có đau cơ, chuột rút, căng tức có biểu bệnh lý IV KHÁM XÉT CẬN LÂM SÀNG Dịch não tuỷ Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số trường hợp có biểu tăng nhẹ protein Điện Điện có biểu điển hình rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, nhiên đặc hiệu bệnh xơ cột bên teo mà tương tự biểu bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác Điện không co xuất điện rung sợi cơ, co tối đa điện có biểu giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ kéo dài bước sóng điện đơn vị vận động Xét nghiệm máu nƣớc tiểu Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi rõ, có tác giả nêu có biểu rối loạn chuyển hoá pyruvat Có thể thấy tăng tiết creatinin giảm creatinin nước tiểu Chụp MRI thấy tăng tín hiệu tuỷ sống thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não Sinh thiết Sinh thiết có hình ảnh teo sợi giống teo bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá sợi bó sợi bị thoái hoá, không xen kẽ sợi bình thường, có bó không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó bị thoái hoá Không có rối loạn đáng kể cấu trúc sợi cơ, không xen lẫn tổ chức xơ mỡ vào V CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán xác định Chẩn đoán xác định bệnh xơ cột bên teo chủ yếu dựa vào bảng lâm sàng: yếu teo cơ, rung giật bó sợi, có hội chứng bó tháp, trình tiến triển đến có hội chứng hành não, không giảm cảm giác Kết hợp với điện cần sinh thiết để chẩn đoán phân biệt với bệnh lý khác có teo Ở giai đoạn đầu bệnh, bệnh nhân có yếu teo mà lại tăng phản xạ gân xương, không thấy giảm cảm giác phải nghĩ đến xơ cột bên teo Các thể lâm sàng: Có thể chia thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh như: thể khởi phát teo kiểu Aran - Duchenne, thể bại nửa người, thể bại hai chi dưới, thể hành não, thể di truyền gia đình Chẩn đoán phân biệt - Trước hết cần phân biệt với teo tiên phát như: loạn dưỡng tiến triển, bệnh tiên phát hội chứng hành não liệt giả hành não Nếu có nghi ngờ điện sinh thiết giúp ta loại trừ hoàn toàn bệnh lý - Cần chẩn đoán phân biệt với bệnh lý khác tuỷ sống não như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ giang mai thần kinh Các bệnh nhân có bảng lâm sàng riêng, nêu đặc điểm bệnh khác với xơ cột bên teo sau: + Xơ não tủy rải rác, tổn thương nhiều ổ, rải rác não tuỷ nên lâm sàng đa dạng, thường thấy triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, có biểu teo rung giật bó sợi + Hạ liệt cứng gia đình: biểu liệt trung ương chi tiến triển nặng dần, có rối loạn vòng, không tiến triển lên chi hành não + Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu liệt ngoại vi hai chi tứ chi kèm theo teo cơ, rối loạn cảm giác hội chứng tháp + Tổn thương rễ thần kinh cổ thoái hoá cột sống cổ: hội chứng Aran - Duchenne thực kèm theo rối loạn cảm giác, không tăng phản xạ gân xương có phản xạ bệnh lý bó tháp + Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình phân ly cảm giác: cảm giác đau, nóng, lạnh, xúc giác cảm giác sâu + U tuỷ cổ: có biểu chèn ép tủy nên có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn theo đường dẫn truyền thần kinh + Thiểu tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: mức độ nặng VI ĐIỀU TRỊ Việc điều trị khó khăn, dùng corticoid đợt, điều trị triệu chứng Có thể dùng Imuno - globulin Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau năm, sau năm tử vong khoảng 90% 10 TÀI LIỆU THAM KHẢO Decarvalcho M, Cavaleiro Miranda P, Loudes Sales M Neuro 2000, 247/3, 189 – 94 Neurophysiological features of fasciculation Potentials Evoked by Trancrannical magnetic stimulation in ALS Houston Merritt H Neurology 1959, 481 – 488 Martin Samuels Neurologic therapeutics 1991, 384 Raymond Adams Principles of Neurology 1997, 1090 Fratantoni S.A/Weisz G/Pardal A.M.et al Amyotrophic lateral selerosis IgG – Treated neuromuscular Junctions ensitivity to L – Type calcium channel bloker Muscle nerve 2000, 23/4, 543 – 550 =====HẾT===== 11