D DI TRUYỀN HỌC VÀ sức KHOẺ CON NGƯỜI Giáo sư Bạch Quốc Tuyên Từ nhiều năm qua, di truyền học có tiến to lón Một số nhà khoa học ngành y gặp khó khăn thòi gian tìm hiểu tính đại môn khoa học này, tầm quan trọng đối vói ngưòi thầy thuốc thực hành, lợi ích thực tế lí thuyết mà có thẻ đem lại cho sức khoẻ ngưòi Gần đây, nhiều ngưòi cảm thấy cần xác định lợi ích truyền học, cho ngày cho tương lai sức khoẻ nhân loại cuối tổng hợp khác vói bình thuòng làm cho thay đổi tình trạng cuối Nhũng không bình thường gọi đột biến Những năm 60, Jacob Monod phát minh chế điều hoà di truyền, nhò tỉ lệ protein tổng hợp điều chỉnh theo yêu cầu tế bào Gần hơn, nhò thành tựu to lón sinh hoá học, vi sinh học, vật lí học, người ta ghép nối đUỢc gen giống khác Nhò vậy, tạo giống khác hẳn vói giống bố mẹ Thành tựu có mặt tiêu cực nghiêm trọng, sử dụng có đóng góp không nhỏ cho việc cải tạo giống nòi Di truyền học giói hạn việc nghiên cứu nhũng tình trạng bất bình thường bẩm sinh Hi vọng hiẻu biết sâu sắc di truyền cho thấy rõ mối tương quan phức tạp xảy giũa ngưòi môi trưòng, tiến hoá liên tục hậu chúng đối vói sức khoẻ hệ tương laỉ Ngưòi ta xác lập vị trí gen nhiễm sắc thẻ, đồ gen hình thành Di truyền học, vói tư cách khoa học, đòi từ kỉ Nó xuất phát từ phát minh Mendel, lă c giả xác định M quy luật" di truyền tính trạng dụ đoán có mặt cuả gen: phần tử vật chất, sở di truyền Những nguòi kế tục Mendel chứng minh tính phổ cập quy luật tất loại Ba mươi năm sau, Waldeyer phát minh nhiễm sắc thể, Morgan cộng ông, nghiên cứu Ruồi giấm, chứng minh nhiễm sắc thẻ mang gen mà Mendel ưóc đoán Sau nhiều năm, cấu trúc nhiễm sắc thể xác định nhò công trình nghiên cứu Every, Mc Leod Mc Carthy, năm 1944 gán cho axit deoxy- ribonucleic vái trò "thông tin di truyền” Cẫu tạo dây ADN làm sáng tỏ vào năm 1953 bỏi Watson Crick, nhũng tác giả mô tả cụ thể cấu trúc không gian Từ đó, thay cho khái niệm gen Mendel trừu tượng khái niệm cistron, đoạn hoạt động ADN, đơn vị chức thực phát động tồng hợp protein; sau đó, vậi trò axit ribonucleic mang thông tin (ARNm) protein enzym phát minh Những thành tựu cách 100 năm, Mendel - ngưòi khai sinh di truyền học đại không có thẻ ngò Cơ thể trí tuệ ngưòi, tình trạng thẻ lực tâm thần tốt hay xấu kết tương tác giũa tính di truyền môi trưòng sống Tính di truyền môi trường định, trừ trường hợp hai ngưòi sinh đôi trúng, sể có gen hoàn toàn giống nhau, hai cá thể mà không cộ tính trạng khác Đúng mặt di truyền, có thẻ nói cách dứt khoát cá thẻ đơn vị riêng biệt Môi trưòng sống vậy, khu vực, vùng, nưóc có đặc điểm riêng, khác biệt ỏ nơi thuận lợi cho phát triẻn sức khoẻ trí tuệ, ỏ nơi khác lại có thẻ gây bệnh tật Vì thế, ngưòi có trách nhiệm sức khoẻ nguòi phải quan tâm đến khác biệt Điều cần nhấn mạnh mặt di truyền, ngưòi sinh vật không Sự đại hoá nông nghiệp công nghiệp làm môi trưòng bị ô nhiễm, tác động nhiều đến máy di truyền Nhung nưóc đại, nguyên nhân khách quan gây bệnh tật ngày chế ngự (nhiễm khuẳn, suy dinh dưống, W ), thế, bệnh tật di truyền ngày chiếm tỉ lệ cao ADN, ARN thông tin, protein men lập thành mà nhà di truyền gọi "nhũng phận tử tín hiệu" (Pauling, Zuckerlandl) Những phân tử truyền cho loại thông tin Do đó, không bình thưòng xảy ỏ cistron ADN truyền sang cho toàn dây truyền tín hiệu.i Protein enzym 136 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP Trước đây, nhiều ngưòi cho không thẻ chữa bệnh di truyền Suy nghĩ không Trong nhiều trưòng y khoa, mốn di truyền học xây dựng Không phải bệnh di truyền đặt nhiều vấn đề (quan trọng sức khoẻ người, mà đề tài nghiên cứu chản đoán điều trị cách có hiệu bệnh biến loạn lâm sàng thường mức độ nhẹ thẻ điền hình Theo thổng kê đựỢc biết tần suất biến loạn nhiễm sắc the 1/400 đối vói hội chứng Klinefenter, 1/500 đối vói Down, 1/25 Turner Ngưòi ta nghĩ vào khoảng 1% đúa trẻ sinh sống mang biến loạn nhiễm sắc thẻ Việt Nam, việc thống kê chưa làm tốt Việt Nam, từ 15 năm nay, vấn đề bệnh di truyền đặt số sỏ nghiên cứu chữa bệnh Việc điều tra tần suất gen bệnh lí (bệnh huyết sắc tố, bệnh ưu chảy máu, dị dạng sơ sinh, ảnh hưởng môi trưòng) đUỢc tiến hành liẽn tục cho tài liệu có ý nghĩa Một số kĩ thuật nhu tế bào di truyền chản đoán thiếu men G6PD, chản đoán bệnh ưa chảy máu chỉnh lí phát huy tác dụng tốt, môn di truyền học giảng dạy chữa thức có môn Một số tài liệu, nhiều chuyên đề di truyền học ngưòi biên soạn Gần đây, , xuất quyẻn " Bệnh học di truyền ngiiòi" Bạch Quốc Tuyên l\iy nhiên, nhiều vấn đề cần đặt cần có giải thoả đáng Năm 1979, phân khoa Di truyền - Viện huyết học truyền máu trung ương (Bệnh viện Bạch Mai) có 401 bệnh nhân gửi đến làm chuẳn đoán tế bào di truyền, có: bệnh nhân bị hội chứng - 21; bệnh nhân - 13; bệnh nhân Turner Năm 1980, số 175 bệnh nhân gửi đến chản đoán, có: bệnh nhân bị hội chứng Down; bệnh nhân hội chứng - bệnh nhân hội chứng - 15; bệnh nhân hội chứng Turner Trên nói đến hội chúng sai lạc nhiễm sắc thẻ chan đoán sau sinh sống Nhiều tác giả nghiên cứu chất say thai, có Boue J., cho thấy khoảng 50% say thai tụ nhiên sai lạc nhiễm sắc the Những bệnh di truyền trội, lặn liên quan đến giới: Tân suất mắc bệnh di truyền thuộc loại thay đỏi từ khu vực náy sang khu vực khác Một tiểu ban khoa học Liên hiệp quốc, năm 1958, cố gắng tìm hiểu tần suất dựa vào số thống kê Bắc Ailen, Châu Âu, Bắc Mĩ, Nhật Bản NgUÒi ta ưóc lượng vào khoảng 1% cá thẻ có tật di truyền hậu thẻ lúc lúc khác sống Gánh nặng gây nên bệnh tật di truyền cho tập thể chưa đUỢc ưóc lượng cách xác, phương pháp điều tra, thống kê chưa hệ thống hoá cách hoàn chỉnh Hơn nữa, tần suất khác tuỳ theo trình độ phát triẻn kinh tế, vần hoá, y tế Dựa vào tài liệu thu lượm nưóc, nêu lên bệnh gặp nhiều nưóc giói Những bệnh di truyền đon giản Những bệnh di truyền trì lâu dài khu vực: Có số gen bệnh lí thường gặp cách có lựa chọn khu vực giói, số khu vực khác hình nhu chúng hoàn toàn không xuất Một vài ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm nghiên cứu sâu Bệnh thuòng gặp ỏ số nưóc Châu Á, nhiều ỏ Châu Phi Tân suất đồng hợp tử có thẻ - 10% đồng hợp tử thường dẫn đến tử vong Ngược lại, nhũng ngiíòi dị hợp tử lại hưởng độc quyền không mắc bệnh sốt rét Plasmodium Falciparum Những bệnh biển hạn nhiễm sắc thề' Trong năm gần đây, nhò kĩ thuật tế bào di truyền ngày xác vói phương pháp nhuộm cắt băng, huỳnh quang, gắn chất đánh dấu, nhiều hội chứng khẳng định phát minh Đứng đầu loại phải nói đến hội chứng Down Đặc điẻm bệnh thừa nhiễm sắc thẻ thuộc đôi thứ 21 vói dị dạng trì độn tâm thần, gánh nặng cho gia đình đúa trẻ, có tnlòng hợp hai trẻ sinh đôi, nói chung không phát triẻn thẻ lực trí tuệ Tỉ lệ trẻ em bị Down khác tuỳ theo khu vực giói: 1/600, 1/1000 sinh sống Ò Việt Nam, theo điều tra chúng tôi, ỏ khu phố Hà Nội tần suất 0,5/100 lần sinh sống đUỢc Việt Nam, bệnh hồng cầu hình liềm, nhung lại gặp loại bệnh huyết sắc tố, phổ biến huyết sắc tố bào thai huyết sắc tố E Tỉ lệ cao Theo tài liệu nghiên cứu ỏ Việt Nam ỏ Miền Bắc, ngưòi mắc bệnh huyết sắc tố F lần cao so vói Miền Nam Huyết sắc tố E Miền Nam 3,16% Miền Bắc 1,3% Chúng nghiên cứu từ 20 năm nay, tần suất bệnh huyết sắc tố bệnh nhân gửi đến chản đoán nghi ngò có bệnh Chúng thấy rằng, bệnh huyết sắc tố F cao 71%; E + F 23%; A + E 2,6% Bệnh ưa chảy máu thường gặp ỏ Việt Nam Đa số đến chản đoán thuộc loại bệnh ưa chảy máu A vói biẻu lâm sàng nặng, cản trỏ hoạt động, học hành nghiệp vụ gây gánh nặng cho gia đình Trong năm ỏ Bệnh viện Bạch Mai, gặp 25 trưòng hộp riêng hai năm 1979 - 80, có 22 trưòng hộp Ngoài hội chứng ba nhiễm sắc the 21 ra, gặp ba nhiễm sắc thẻ 18, ba nhiễm sắc thẻ 13, 15, gây nhiều dị hình nghiêm trọng, chết sớm sau sinh Hội chứng không thường gặp hội chứng ba nhiễm sắc thẻ 21 Ổ Viện bảo vệ súc khoẻ trẻ em ba năm, có gặp số trưòng hợp - 13 - 15 Thường đến để chẩn đoán có nhiều bệnh nhân bị rối loạn nhiễm sắc thẻ giỏi tính Hội chứng Turner gặp nữ giói vói 45 nhiễm sắc thẻ, có nhiễm sắc thể X Bệnh nhân có nhiều rối loạn sinh dục tâm trí Hội chứng gặp nam giói vói 47 nhiễm sắc thẻ thừa nhiễm sắc thẻ X, bệnh nhân tinh trùng Còn có ngưòi nữ thừa nhiễm sắc thẻ X (XXX), thừa hai nhiễm sắc thẻ X (XXXX), trưòng hợp gọi nữ, kèm theo rối loạn sinh dục thiêu tinh thần Có nam giói thừa nhiễm sắc thẻ Y (XYY), phần đông ngưòi sống tương đối bình thưòng Nhưng theo tài liệu nưóc số có tính nết hăng, dễ phạm pháp Tai hại loại bệnh dạng dị hợp tử, thuòng giữ cân cho ngưòi mang tật, nên họ xây dựng gịa đình gen bệnh lí truyền bá cách thoải mái Gen thiếu men gluco - phophat dehydrogenaza hồng cầu thuòng gặp ỏ số khu vực, đặc biệt ỏ Châu Phi Việt Nam, tần suất gen cao Theo tài liệu có, gen bệnh lí biến động từ 1,5% - 5% Những nguòi có tật di truyền sống bình thưòng, họ ăn phải loại thực phảm uống loại thuốc sulfamid, thuốc chữa sốt rét primaquine bị vỡ hồng cầu kịch liệt, có dẫn đến tử vong Có thẻ có biến loạn nhiễm sắc thẻ hình khảm Đây bệnh nhân vừa có tế bào số lượng nhiễm sắc thẻ bình thưòng, lại vừa có nhũng tế bào thừa thiếu nhiễm sắc thẻ (ví dụ Turner 45 XO/46 XX), ỏ người 137 NHÀ XUẤT BẨN TỪ ĐIỂN BÁCH KHOA Nhũng tật di truyền nói đặt cho ngưòi có trách nhiệm sức khoẻ ngưòi vấn đề điều tra hệ thống gen bệnh lí, đẻ ngăn chặn lan truyền đễ phòng biến chứng 20/1000 ngưòi ỏ thành phố Bắc Mĩ 51/1000 ngưòi Từ phát minh insulin (1922), đòi sống bệnh nhân đái tháo đưòng gần bình thưòng hoá, khả sinh đẻ tăng lên nhiều Vì vậy, gen bệnh lí tăng lên nhiều tập thề Những bệnh di truyền phức tạp Tân suất nhũng tật ưóc lượng vào khoảng 1,5% cá thẻ sinh sống Điều tra quận Hà Nội 0,39% cá thẻ sinh sống Đối vói bệnh ác tính, yếu tố di truyền cố đặt nhiều vấn đề, chua có sỏ di truyền khẳng định Theo dõi bệnh nhân tơxemi cấp nhiều cặp sinh đôi trúng sinh đôi hai trứng, ngưòi ta thấy khác biệt đáng kẻ Cũng có số u gặp, phát triển địa tiền ung thư bệnh u xơ thần kinh, u nguyên bào võng mạc, polip ruột, ỏ số khu vực Châu Phi, thưòng gặp u Burkilt, ỏ Châu Á, ỏ Việt Nam, khổng gặp lổxemi dòng lympho mạn, bệnh Waldertrom Trong năm gần đây, ngựòi ta tìm dẫn di truyền có ý nghĩa nhiễm sắc thẻ Phi lơxemi bạch cầu hạt mạn Tân suất tế bào thưòng cao, có thẻ đạt 90% Vói phát minh hệ di truyền HL- A Dausset J., người ta ngày gắn nhiều dẫn di truyền vào phát sinh bệnh Một ví dụ điẻn hình có ý nghĩa 90% ngưòi bị viêm cột sống dính khóp có gen HL B27 Việt Nam, tần suất B27 xấp xỉ 80 % ngưòi bị bệnh Những bệnh sứt giảm tâm thềm Ngày nay, rigưòi ta gần CÓ đủ sỏ đẻ nói đa số bệnh tật tâm thần yếu tố di truyền Số lón đột biến gen, tương tác gen, số biến loạn nhiễm sắc thẻ gây trì độn tâm thần, hội chứng Down, hội chúng Klinefenter, Turner Vì mà chẩn đoán nhũng hội chứng - 21, 45 - x o cho khoa thần kinh, tâm thần gửi đến Trong số bệnh nhân nhận hàng năm để chẩn đoán di truyền, tỉ lệ bệnh nhân tâm thần nói chung cao, vào khoảng 22% tổng số Trong bệnh tim mạch, ảnh hưởng' yếu tố di truyền chúng minh Điều tra gia đình cặp sinh đôi, đặc điểm nhân chủng, chuyên hoá lipit cho dấu hiệu có ý nghĩa yếu tố di truyền bệnh động mạch vành, cao huyết áp, vữa xơ động mạch Những khác biệt có tính di truyền giải phẫu động mạch vành có thẻ giải thích số ngưòi dễ mắc bệnh vữa xơ đông mạch ngưòi khác Một loạt bệnh khác dị úng đặc biệt hen, loét dày tá tràng chịu ảnh hưỏng gen môi trưòng Một số công trình nghiên cứu về'một quần thể có hôn nhân nội phối cao bắc Thụy Điên cho thấy rằng, nguy tinh thần phân lập, loại bệnh tâm thần phồ biến nhất, chiếm tỉ lệ 3% so vói bình thưòng Theo nhiều công trình nghiên cứu gia đình sinh đôi, nguy lầ 7- 16% đối vói anh chị em ruột ngưòi bị tâm thần phân lập Nguy tăng 40 - 60% đối vói đứa trẻ mà bố mẹ tâm thần phân lập Nguy lên tói 76 - 91% đối vói cặp sinh đôi trứng, vào khoảng 10 - 17% vói Gặp sinh đôi hai trúng Yếu tố di truyền can thiệp vào rắt nhiều bệnh, vấn đề phải tiếp tục sâu vào chất yếu tố, chế tác động đẻ có biện pháp ngăn ngừa Có số lón dị ânh hưỏng cá thể không thuận đối môi trưòng đổi tuỳ theo bệnh dạng bệnh tật coi nhu kết môi truòng không thuận lợi lên số lợi di truyền Tâm quan trọng tương bên kiểu gen bên thay Yếu tố di truyền xuất xứ từ gen trội, lặn mà biểu không đồng đều, xuất xứ từ tác động nhiều gen Dị dạng qua trình có thai: Ngưòi ta thưòng dùng từ không nhũng dị dạng bẩm sinh Có dị dạng bẳm sinh không di truyền, trường hợp rubêon, cúm, hoá chất, tia xạ Nhưng đa số dị tật bẩm sinh di truyền mà nguyên nhân sai lạc nhiễm sắc thẻ, sai lạc vị trí phân tử ADN gen Cơ địa dề nhiễm khuẩn: Việt Nam xú nhiệt đói, lại nưóc phát triển, vấn đề nhiễm khuẳn phải đặt lêĩỊ hàng đầu Yếu tố di truyền chắn can thiệp vào chống đố vói bệnh nhiễm khuân Nghiên cứu cặp sinh đôi trứng hai trứng, nghiên cứu gia đình nhóm sắc tộc, ngUÒMa khẳng định mẫn cảm vói bệnh lao phụ thuộc phần lơn vào yếu tố di truyền Yếu tố di truyền bệnh bại liệt xác định Hiện nay, ngưòi ta chưa rõ yếu tố di truyền học định gen hay nhiều gen Xu hưóng chung cho hậu tương tác nhiều gen Tất nhiên, vấn đề nhiễm khuẳn phần phụ thuộc vào tình trạng miễn dịch trưóc cùa ngưòi bệnh Nghiên cứu ỏ dân tộc Châu Phi nhiễm sốt rét, tác giả Hoa Kì thấy người có nhóm máu Duffy chống đỡ tốt đối vói kí sinh trùng sốt rét, nhẩt loại Vivax Những ngưòi bị tâm thần phân lập gánh nặng đối vói tập thể Họ chiếm khoảng 50% ngưòi nằm ỏ bệnh viện tâm thần chưa có phương pháp điều trị có hiệu lực đa số bệnh nhân ngưòi trẻ tuỏi Những rối hại địa mạn tính thoái hoá: Những loại rối loạn địa bao gồm chủ yếu bệnh đái tháo đưòng, động kinh không cố nguyên nhân, thiếu máu, thiếu máu ác tính, số bất thưòng tuyến giáp có nhiều khả bệnh chịu ảnh hưỏng nhiều gen tác động Một số tác giả cho bệnh đái tháo đưòng gây gen lặn, ngày ngưòi ta cho tình trạng di truyền nhiều gẹn Như vậy, vối nưóc mà bệnh nhiễm khuân, kí sinh trùng vấn đề lón, việc nghiên cứu cổ địa di truyền cần đặt đẻ góp phần cải thiện sức khoẻ ngưòi Yếu tố di truyền vô sinh : ngưòi ta tính khoảng 50% hợp tử hệ không sinh cá thể cho hệ sau Trong số có nhũng hợp tử chết thòi kì thai, chết mói sinh, hộp tử đưa đến cá thẻ dị dạng, vô sinh nhũng cá thể không bao giò chịu xúc tiếp vói giói Khoảng nửa trưòng hợp vô sinh nhũng yếu tố di truyền Các yếu tố thực khó đánh giá Nhiều chế di truyền khác có thẻ can thiệp vào, đặc biệt Nỏi chung loại rối loạn vừa kẻ thưòng gặp vào khoảng 1% ngưòi lơn Sự ưóc lượng có lẽ xa thực tế Tân suất đái tháo đưòng thưòng gặp ngưòi lón tuổi khoảng 6% ỏ Đan Mạch, ngưòi ta cho tỉ lệ 138 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP biến loạn nhiễm sắc thẻ, gen lặn, bất hoà nhóm mầu đột biến gen, gen trội cỏ thuốc trừ sâu 2,4,5T, nồng độ sử dụng cao ì\0n khoảng 20-lần so vói liều đùng nông nghiệp Biến loạn nhiễm sắc thẻ nguyên nhân quan trọng sây thai, thai chết lưu chết sau sinh Tai hại hợp chất 2,4,5T cỏ chúa hàm lượng đioxin, chất độc có thẻ gây ung thư vói liều nhỏ, đẻ lại nhiều hậu di truyền không thẻ lưòng Chúng tiến hành điều tra số địa phương tiến hành nghiên cứu phòng thí nghiệm ảnh hưỏng chất 2,4,5T kĩ thuật tế bào tế bào di truyền Theo tài liệu báo chí nưóc nhiều lính Mĩ trực tiếp gián tiếp sử dụng chất nói mắc bệnh ung thư loại, sinh dị dạng, vợ bị sảy thai Đây vấn đề lón mà cần phối hợp nghiên cứu để tố cáo t ộ i ác chiến tranh đế quốc Mĩ gây Những công trình nghiên cứu ỏ Anh cho thấy đứa trẻ sống chiếm khoảng 70% hợp tử số 30% chết thai 1/2 có nhiều dị dạng Hậu di truyền hoạt động ngư òi Con ngưòi đòi mang theo gánh nặng tội lỗi nguyên thuỷ, tật di truyền Ngày nay, ngưòi giói công nghiệp hoá giói mở mang, lại làm cho gánh nặng nặng thêm lên hoạt động có không ý thức Con ngưòi trình sống, tạo nhũng yếu tố bất tợi chơ sức khoẻ mặt vật lí, hoá học, sinh học văn hoá Con ngưòi thòi đại ngày tìm cách cải tạo môi trường sống, vói tốc độ ngày Gàng tăng, tổng hợp thêm nhũng thành phảm hoá học mói mà thẻ sống ngưòi chưa bao giò tiếp xúc, số dùng làm thuốc, sổ ném vào khí đưói dạng chất thải, số chất dùng vào nông nghiệp đẻ diệt côn trùng, vấn đề trớ trêu ỏ chỗ - mặt ngưòi ta tiêm vào cho nhiều ngưòi, có dân tộc hoá chất sinh vật phảm mói, mặt khác ngưòi ta lại cứu sống nhiều ngưòi mà thuốc chết tật di truyền Con ngưòi di chuyên, dân tộc trà trộn vói nhau, cấu xã hội, gia đình tộc hệ có thay đổi sâu sắc Hậu di truyền thay đổi mặt sỗc khoẻ Hôn nhân huyết thống: Từ xa xưa, nhân dân Việt Nam không tác thành việc ngưòi họ lấy nhau, có lẽ nguyên nhân luân lí nhiều khoa học Đòi nhà Trần, quyền lợi ích kỉ mình, việc hôn nhân họ bắt buộc Ngày nay, việc hôn nhân huyết thống ỏ dân tộc ngưòi, anh em họ xa Trong hôn phối nhu vậy, nguy mắc bệnh cao nhiều Nguy xảy cho nhũng gen lặn tính trạng nhiều gen Trong hôn phối tự nhiên, khả cho gen lặn trỏ nên đồng hợp tử (giống đúc nhau) thấp Khả tăng lên nhiều hôn nhân nội phối gen cặp vợ chồng bắt buộc phải có phần giống đúc nhau, chúng xuất xú tù ông tồ Tỉ lệ 1/8 đối vói chú, bác ruột Đối vói gen khác, chúng có thẻ giống không, khả tương đương hôn nhân huyết thống Điều rõ ràng lả ĩiguy xuất tật di truyền lặn lón trưòng hợp hôn nhân GÙng huyết thống Tuy nhiên, đối vói cặp vợ chồng, điều có ý nghĩa tăng tương đối, mà tầm vóc nguy tuyệt đối Tác nhân gây đột biển: Tia xạ chắn làm tăng tỉ lệ đột biến Nhiều cồng trình nghiên cứu cho thấy rõ vắn đề Các trụ sở bom nguyên tử, nhà máy điện nguyên tử, lò phản ứng hạt nhân ngày nhiều, làm tăng ô nhiễm nguy tích luỹ tia xạ thẻ Các hoá chất độe tác nhân gây đột biến Nhân loại, nhiều lí khác nhau, chủ yếu chữa bệnh sản xuất, phải tiếp xúc ngày nhiều vói hợp chất hoá học Ngưòi ta thấy rõ tác dụng đột biến số chất Các nhà y học phương Tầy giói nhó kỉ niệm đau xót thuốc an thần thalidom ide, vòng 10 năm, thuốc gây quái thai đáng sợ Múc quan trọng tăng nguy mang tật nhu đáng làm cho ngưòi ta phải lo ngại, phải nguy nhỏ đối vói số cá thẻ kéo theo hệ nghiêm trọng cho tập thẻ Cho nên cần phải quan tâm đến kết hôn nhân huyết thống Bằng kĩ thuật tế bào tế bào di truyền, ngưòi ta thấy số chất thuộc nhóm chất ankyl hoá (alcoylant) làm gẫy nhiễm sắc thẻ, ức chế phân bào, gây ung thư, phá trùng hộp axit nucleic Đa số chất thưòng dùng điều trị u ác tính, lơxemi Hàng ngày, xí nghiệp, công nhân kĩ' sư phải tiếp xúc vói nhiều hoá chất sản xuất phải sử dụng đẻ sản xuất cải vật chất khác Trên đồng ruộng, nông dân, kĩ sư nông nghiệp sử dụng thuốc trừ sâu, trừ côn trùng cách phổ biến, chất độc Trên đồng ruộng Việt Nam, cà cuống gần biến mất, cua, ếch, cá giảm nhiều Chúng điều tra sức khoẻ cho đồng bào nhũng vùng dùng nhiều hoá chất, thuốc trừ sâu, kết cho thấy sức khoẻ ngưòi trực tiếp sử dụng có bị ảnh hưỏng v ấn đè cần sâu hơn: việc dùng thũốc trừ sâu điều cần thiết, việc bảo hộ lao động, tăng cưòng phương tiện phòng ngừa trách nhiệm thiếu công tác quản lí súc khoẻ ngưòi Trong vòng 10 năm, 1960 - 70 quân đội Hoa Kì rải ỏ Miền Nam Việt Nam khối lượng lón chất gọi diệt 139 Một cách khái quát sinh con, khác biệt hôn nhân nội phối vói không nội phối đáng kẻ Nhưng ngược lại từ sau sinh, hoàn cảnh thay đoi hẳn Trong thành phố ỏ Nhật Bản, ngưòi ta cho thấy năm đầu sau sinh, tỉ lệ tử vong 116/1000 đối vói trẻ bố mẹ chú, bác ruột, tỉ lệ có 55/1000 ỏ mẫu làm chứng, thành phố Bắc Mĩ, tỉ lệ tử vong 10 tuỏi 81/1000 đối vói đứa trẻ bố mẹ huyết thống 24/1000 ỏ mẫu làm chứng Những công trình nghiên cứu cho thấy gen lặn không giữ vai trồ lón tử vọng này, chủ yếu có lẽ di truyền nhiều gen * Vấn đề không khẩn cấp dân tộc mà hôn nhân nội phối giảm nhiều Nhưng cần ý rằng, nhiều nơi trái đất này, hôn phối đồng huyết thống nhiều Cho nên những, ngưòi có trách nhiệm cần quan tâm làm giảm mức thấp tỉ lệ để làm cho sức khoẻ Rgiíòi đilỢc bảo đảm Cơ cấu kình tệ, văn hoá dân s ố : Dân số giói ngày tăng, ỏ nưóc phát triển Mặt khác, ỏ nưóc kĩ nghệ hoá, việc hạn chế sinh đẻ có tác dụng rõ rệt, số lượng gia đình giảm xuống NHÀ XUẤT BẦN TỪ ĐlỂN b c h k h o a trẻ dị dạng, biện pháp hành luật pháp, việc chữa chạy ngăn ngừa tật di truyền Di truyền học, Hội nghị quốc tế di truyền lần thứ XIV họp ỏ Matxcơva 1978 nêu thành phương châm phải góp phần tích cực đem lại hạnh phúc cho ngưòi Việc tăng dân số chắn làm tăng tần suất gen bệnh lí, làm tăng tình trạng hôn nhân huyết thống NgUỢc lại, việc hạn chế sinh đẻ làm giảm gánh nặng bệnh di truyền cho xã hội thòi gian dài Có số bệnh di truyền tăng lên vơi tuổi lần sinh Một ví dụ iiói đến nhiều hội chứng Down tăng lên vói tuổi người mẹ So vói tần suất chung khả tăng lên - lần ỏ người mẹ 35 - 39 tuồi; - lần từ 40 - 44 tuổi Đối vói gen Rh âm vậy, khả bị miễn dịch tăng lên vói lần sinh, gen thay đoi tuỳ theo khu vực Ỏ Châu Mĩ Châu Âu, tần suất trẻ bị bệnh gen Rh không hoà hợp mẹ 1/150 sinh Ò Nhật Bản 1/5000 lần sinh, ỏ Việt Nam, tần suất gen Rh âm thấp, khoảng 1/10.000 ngưòi Tỉ lệ trẻ bị bệnh lại thấp Hiện nay, nhiều vấn đề kinh tế trị có tình trạng di tản đông từ vùng đến vùng khác trái đất Do chuyên động quần the, phân bố gen có thề bị thay đổi Những gen đồng hợp tử có thẻ bị sút giảm số bệnh gen lặn xuất Sự hôn phối nhũng người thuộc lục địa khác tạo nhũng tổ hợp gen mói Việc bảo vệ ngưòi chống lại tác nhân gây đột biến, tia xạ, chất hoá học đòi hỏi phải có tỏ chức, trang bị đôi ngũ cán thích hợp Cần xây dựng luật pháp, quy định, hoàn cảnh phải tránh không cho quạn sính dục tiếp xúc cách không cần thiết vói tia xạ Soi quang tuyến hàng loạt để điều tra lao có thẻ làm cho đông đảo nhâìi dân bị nhiễm tia,; nhắt phận sinh dục Việc có thẻ tránh vói nhũng phương tiện đơn giản Việc dùng thuốc hoá học để điều trị ung thư thưòng gây đột biến, cần phải khuyên nhũng bệnh nhân tránh việc sinh đẻ, sau điều trị thòi gian Hàng ngày, ngưòi đưa vào thê lượng lón chất hoá học dưói dạng thuốc, thực phẳm, chất bảo quản thúc ăn, rau, trái trồng đất có thuốc trừ sâu, diệt cỏ Điều cần thiết phải nghiên cúư cách khoa học tác nhân gây đột biến chúng Trong phòng thí nghiệm thực địa, nghiên cứu ảnh hưỏng thuốc trừ sâu mà nhân dân Việt Nam dùng Rõ ràng đến nồng độ vói thòi gian tiếp xúc định, thuốc trừ sâu gây nhiều rối loạn gây dị dạng Trong năm gần đây, việc hạn chế sinh đẻ thuốc hoá học biến rộng rãi Nhìn chung, việc sử dụng thuốc thành thị thực nhiều ngưòi có trình độ văn hoá định Dùng thuốc hậu lâu dài có ảnh hưởng đến di truyền? sinh sản bị hạn chế ỏ số lóp ngưòi lại tăng lên ỏ số lóp ngưòi khác có ảnh hưởng đến cân gen nhân dân ? Hãy sóm để lượng định, cần quan tâm theo dõi vấn đề Thuốc để chữa bệnh, hoá chất dùng nông nghiệp, xí nghiệp sản xuất nhu cầu thiếu Nhưng vấn đề đặt phải có phương pháp bảo hộ lao động, có biện pháp không cho đột biến xảy Hẫng sản xuất thuốc phải ghi rõ nhãn tính chất độc hại gây đột biến thuốc Các hiệu lực cùa biện phấp y tế: cứu sống tìm biện pháp đẻ cứu sống ngưòi bệnh nhiệm vụ thiêng liêng y tế Thế số người bệnh mà đòi sống cứu chữa, sức khoẻ phục hồi, lại mang tật di truyền Những nguòi có khả lập gia đình tiếp tục truyền gen bệnh lí cho hệ sau Điều làm cho số người nghĩ giúp đố cho nhân lõại trước mắt, ngưòi thầy thuốc làm hại cho vè lâu dài Cần nghiến cứu mối quan hệ giũa tác dụng gây đột biến chất cấu tạo hoá học chúng Điều tránh việc lưu hành chất mói sản xuất đó, tránh tác hại chúng gây nên Ngưòi ta nói đến số chất dùng phổ biến cafein, theophyllin (cả thuốc nữa) có tác dụng gây đột biến Điều chứng minh động vật cấp thấp, chưa rõ ràng động vặt cấp cao vấn đề đặt phải tiếp tục nghiên cứu vè tính chất đột biến chúng hai lẽ: loại trừ vội vàng thói quen cố hữu; tác hại chúng có thật Nhân dân mang sẵn kho đột biến di truyền lợi Kho giảm xuống chọn lọc tự nhiên loại trừ gen bệnh lí tăng lên đột biến mói xảy Kho gọi gánh nặng di truyần Các biện pháp chữa bệnh có khả làm cho gánh nặng tăng lên không nghĩ đến việc hạn chế đột biến Nền y học xã hội chủ nghĩa quan điẻm y học nhân đạo thấy đầy đủ vấn đề lấy phương châm phòng bệnh đẻ ngăn ngừa lan truyền bệnh Ví dụ: ngưòi bị u nguyên bào võng mạc di truyền, can thiệp ngoại khoa kịp thòi làm ngưòi sống lập gia đình, gen bệnh lí nhò truyền lại eho hệ sau Nhưng y tế có quan điẻm rõ ràng, biết khuyên ngưòi không kết hôn gen bệnh lí truyền lại Đây trách nhiệm người quan tâm thực đến súc khoẻ ngưòi Từ có insulin, ngưòi bị bệnh đái tháo đuòng có đòi sống tương đối bình thường, tì lệ bệnh lại tăng cao ỏ nhiều nưóc, vd ỏ Anh chẳng hạn Trách nhiệm y tế dân phải cứu chữa ngưòi bị bệnh để họ đóng góp thêm cải cho xã hội phải ngăn cản họ làm tăng gen bệnh lí xã hội, nghĩa phải giũ tần suất mức thấp Khám chuyên khoa Có phòng khám chuyên khoa di truyền điều cần thiết Đây giúp đỡ trực tiếp thực tế mà di truyền học đóng góp cho nội, ngoại khoa Số ngưòi đến khám không nhiều, lòi khuyên lại có tầm quan trọng Có nhiều ngưòi đến khám cần lòi khuyên Những yêu cầu cặp vộ chồng cưói, cặp hôn nhân huyết thống Kinh nghiêm cho thấy số đông người đến khám cặp vợ chồng sinh dị dạng, nhiều ỉần sẩy thai Một số trưòng hợp gặp khó khăn tiền sử gia đình thân Đây có thề gen lặn gen mói đột biến Một số đông bệnh huyết sắc tố, nhũng bệnh có trì độn tâm thần Việc khám chuyên khoa di truyền thường đo nhà chuvên môn khác yêu cầu, sản phụ, tâm thần, thần kinh, mat, tai mũi họng Ý kiến nhà di truyền học thưòng góp phần bổ sung bệnh án, động viên ngưòi bệnh, làm giảm bót mặc cảm, tự ti, lo lắng cho tương lai Ngàỵ nay, có nhiều biện pháp đẻ làm giảm múc độ tử vong tật di truyền gây nên Đó việc làm giảm/ thiẻu gen gây đột biến, lòi khuyên cho bố mẹ 140 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP Cũng cần phải nói thêm yếu tố di truyền can thiệp vào nhiều loại bệnh, việc thu thập hồ sơ bệnh án, so sánh tài liệu, tông kết kinh nghiệm dễ dàng đặc biệt gen lặn Có thẻ nói làm giảm hôn nhân nguòi dị hợp tử tỉ lệ mắc bệnh (đồng hộp tử) hạ xuống nhiều Nếu hôn nhân không xảy bệnh khống tồn Một ví dụ gen thalassemia ỏ Italia Những cá thẻ nhận gen bố mẹ mắc bệnh Cooley chết sóm Trong khu vực tần suất gen cao, ngưòi ta tiến hành việc điều tra hệ thống ngiíòi mang tật, đặc biệt học sinh Nhiều phương pháp tuyên truyền áp dụng đẻ nói cho dân biết nguy xảy cho hôn nhân ngưòi có tật Trên giói đại, nhiều nưóc có viện di truyền học, trung tâm di truyền y học, khoa di truyền, môn di truyền trưòng đại học Y Vì vậy, việc điều tra gen bệnh lí, xây dựng hồ sơ theo dõi quản lí bệnh nhẫn làm có nếp Những pháp chế di truyền xây dựng, việc đào tạo cán chuyên khoa sâu di truyền tiến hành Ở Việt Nam, tù nhiều năm nay, nghiên cứu vấn đề này, kết chưa có đáng kẻ, vấn đề giảng dạy, nghiên cứu, khám chữa bệnh di truyền chưa đặt Còn nhiều vấn đề đưòng lối, tổ chúc chưa giải Trong nhiều năm qua, có trọng nhiều đến nhũng hội chứng di truyền nhiễm sắc thẻ, di truyền bệnh máu, chình lí phUổng pháp chẩn đoán, khám bệnh cho lòi khuyên Chúng tôí biên soạn nhiều chuyên đề di truyền học, góp phần giảng dạy không thúc bệnh học di truyền, biên soạn tài liệu bệnh học di truyền ngưòi Van đề cần đặt ra, đất nưóc giói có đủ bại gen bệnh lí chung riêng cho dân Nếu cách làm áp dụng rộng rãi cho bệnh di truyền gặp ỏ Việt Nam, bệnh huyết sắc tố F, thiếu men G6PD , chắn số nguòi mắc bệnh giảm xuống Ngày nay, có kĩ thuật phát đẻ điều tra hàng loại, nên xây dựng trung tâm phát để giúp nhân dân tránh hôn phối huyết thống Tất nhiên có vấn đề đặt làm làm che lấp mắt gẹn bệnti lí chúng ngày tăng lên nhân dân Đúng, tăng chậm số nguòi dị hợp tử nhiều số ngưòi đồng hợp tử Đối vói bệnh đó, tần suất 1/10.000 chẳng hạn, ta có ngưòi mang tật 50 ngưòi, hôn phối ngưòi dị hộp tử tần suất gen bệnh lí có lẽ tăng lên 0,5% cho hệ Di truyền học ngày cú yên tâm giải vắn đề vói nhũng kiến thức sâu sắc hơn, phương tiện đại Khám chuyên khoa di truyền đe giúp đỗ cho gia đình biện pháp ưu sinh học trưóc hết phục vụ cho ngưòi Hiện nay, biện pháp nhằm mục đích trì mức nhẹ gánh nặng bệnh tật di truyền Những biện pháp ưu sinh không bao giò làm biến bệnh tật đó, Điều trị dự phòng “ khỏi bệnh thích nghi Đột biến tự nhiên, kết hôn ngưòi dị hợp tử, tật di truyền lặn gây nên trường hợp bệnh mói Nhưng ngưòi ta có lí đẻ hi vọng biện pháp áp dụng đắn làm giảm tần suất bệnh di truyền Có sai lầm phỏ biến cho bệnh di truyền chữa được, ý nghĩ không hoàn toàn Những trẻ mắc bệnh galactozơ máu sống bình thường tinh thần thể chất chân đoán kịp thòi ăn chế độ galactozơ Ngưòi mắc bệnh đái tháo nhạt vậy, chết sớm với suy nhược tâm thần nặng Nếu chẩn đoán sóm có chế độ trì cân nưóc điện giải đứa trẻ phát trien bình thường Trong bệnh này, có mâu thuẫn bệnh di truyền liên quan đến giói, ngưội nữ mang tật, nồng độ nưóc tieu không bình thưòng Điều íhưòng dễ kiềm tra nhò đó, có the biết khoảng 50% trai mắc bệnh Giảm suất bệnh di truy en: Những ngưòi bị bệnh di truyền nặng, có nguy cao truyền bệnh cho hệ sau khuyên không nên xây dựng gia đình Ngưòi ta dùng biện pháp giáo dục, lòi khuyên thông qua biện pháp khám chuyên khoa di truyền Việc điều hoà sinh đẻ cần thực nghiêm túc Các nhà có trách nhiệm có thẻ sử đụng ưu sinh học vào vấn đề lòi khuyên hạn chế sinh đẻ cho gia đình s in h c o n c ó tậ t d i tru y ề n , Bệnh viêm da đầu chi ruột bệnh di truyền lặn đưa đến tử vong sóm Nếu chẩn đoán kịp thòi, điều trị vói điiodo - hyđroxyquinolein có thẻ làm khỏi bệnh hoàn toàn Ỏ nưóc phát triên nhiều tập quán cỏ truyền khiến cho việc giói hạn sinh đẻ, việc áp dụng biện pháp ngăn ngừa gặp khó khăn Đó chưa kẻ đến việc nghiên cứu, theo dõi quản lí bệnh di truyền chưa bắt đầu Tắc hẹp môn vị bam sinh, sứt môi tật có thẻ dùng ngoại khoa chữa khỏi Giảm tần suất bệnh tâm thần: Những phương pháp nêu không áp dụng đối vói ưu sinh học bệnh tâm thần Thế vấn đề lại đặc biệt quan trọng phương diện thực tế tần suất cao Theo công trình điều tra, rrgưòi ta thấy nhiều cặp bố mẹ có suy giảm tinh thần, trẻ em sinh đôi trứng tỉ lệ mắc bệnh cao sinh đôi hai trứng gia đình có bệnh tâm thần, số lượng trung bình tương đối cao số lượng trẻ chết non Những nhận xét yêu cầu phải có biện pháp ưu sinh thích hợp đẻ làm giảm phần gánh nặng di truyền Đây điều mà nhà tâm thần học cần đặc biệt quan tậm Cần phối hợp vói nhà di truyền học thành nhóm nghiên cứu yêu cầu cần thiết Đặc biệt đối vói tật dị úng thuốc, ngày chuyên khoa dị ứng có thẻ giải phần quan trọng Danh sách nhũng loại thuốc gây mẫn cảm di truyền ngày dài mặt thực hành có tầm quan trọng lón lao Việc chản đoán trưóc thuốc gây mẫn cảm điều khó, phát việc tìm biện pháp ngăn ngừa dễ dàng Nhiều bệnh di truyền gây tàn phế thề xác tinh thần Y học mang tính nhân đạo có the làm cho đáu thương giảm biện pháp thích nghi Tập cho đứa trẻ bị hội chúng Down cầm đũa ăn cơm, dọn dẹp nhà cửa tạo cho ngưòi bệnh Turner, Klinefelter, giúp đỡ ngưòi bị bệnh ưa chảy máu có sinh hoạt ổn định, làm việc có ích nhũng cố gắng cố ý nghĩa ngưòi mà trách nhiệm đem lại hạnh phúc cho ngưòi Điều số nưóc làm được, Việt Nam định có khả làm Ngăn ngừa kết h ọp gen bệnh lí Một mục tiêu lớn biện pháp ngăn ngừa, di truyền học làm giảm tần suất gen bệnh lí mà tránh kết hợp lợi gen đó, 141 NHÀ XUẤT BẨN TỪ ĐIỂN BẤCH k h o a Đặt vấn đề quan hệ di truyền súc khoẻ người lúc Ngưòi dân thêm bảo đảm sức khoẻ thân cho ngày mà cho gia tài di truyền đẻ lại cho hệ mai sau Trên phương hưóng cần quan tâm đến hậu di truyền, phương diện sức khoẻ tử vong tiến hoá xã hội, dân số tiến kĩ thuật, đặc biệt hoạt động y tế làm thay đổi mối quan hệ người vói môi trường chuyển biến nhanh chóng chữa bệnh, số khác dùng nông nghiệp, số khác dùng đẻ xử lí thực phảm, số chất thải khí Tất nhũng điều có thề gây đột biến, nguòi ta chưa hiẻu hết tầm vóc tai hại đối vói cấu trúc di truyền sức khoẻ nhân dân Cân tiến hành nghiên cứu gấp đe tránh hậu không thuận lợi cho môi trưòng sống Khám di truyền giúp ích trực tiếp thực tế mà di truyền học có thẻ đem lại lĩnh vực bảo vệ sức khoẻ cho gia đình tập thẻ Vỉ cần tiến hành tỏ chúc có hệ thống công tác khám, theo dõi, chữa ngăn ngừa bệnh di truyền Cần truyền bá, giảng dạy kiến thúc di truyền học cho ngưòi làm công tác y tế, đề góp phần làm giảm nhẹ gánh nặng tàn phế di truyền mà xã hội phải chịu đựng Nhiều biện pháp khác sừ dụng đề giảm tử vong bệnh di truyền, trưóc mắt sau này; giảm đến mức thấp xúc tiệp vói tác nhân gây đột biến, lòi khuyên cho người có mắc tật di truyền vấn đề ưu sinh họe vá đặc biệt làm giảm nhẹ, chữa khỏi đề phòng bệnh truyền Di truyền học, vói thành tựu ngày nhiều, nhiều năm qua vượt khỏi phạm vi phòng thí nghiệm, vào đòi sống thực tế, phục vụ cho lí tưởng cao đẹp: hạnh phúc ngưòi Do tiến kĩ thuật, loạt chất hoá học sáng chế chưa thẻ có dịp lầm quen Một số thuốc DỊ VẬT TRONG NHÃN CẦU Giảo sư Phan Đức Khâm mi) Theo F Deschaíres G Clergue (1974) 70% dị vật vào mắt qua phía trưóc vùng rìa, điều quan trọng tiên lượng, 65% triiòng hợp có thương tổn nặng thẻ thuỷ tinh Các dị vật vào mắt phân bố dịch kính 71%, ỏ giác mạc 1%, tiền phòng 4%, thể thuỷ tinh 4%, mống mắt 1%, thẻ mi 1%, hậu phòng 1%, võng mạc 5% 12% không xác định vị trí Các tác giả xác định dị vật nhãn cầu dị vật qua thành nhãn cầu (giác - củng mạc) vào nằm mắt mặt thành nhãn cầu bị thương tổn Nhu dị vật nằm chiều dày thành nhãn cầu thuộc loại ỏ nhãn cầu, trái lại dị vật xuyên qua thành, dù lộ điẻm mắt xếp vào bại dị vật nhãn cầu Khí thành nhãn cầu bị ĨĨ1Ở dị vật gây bệnh cảnh lâm sàng vết thương xuyên thủng nhãn cầu với đầy đủ biến chúng sóm muộn xẩy hậu xấu có mặt dị vật (kim loại hay không kim loại, có từ tính hay không từ tính) nằm nhãn cầu Ngoài ra, tiên lượng tniòng hợp phụ thuộc vào việc phát xử lí mổ lấy dị vật Các dị vật vào mắt thường gây vết thương xuyên trầm trọng nhãn cầu Ở ngưòi lón, íhưòng tai nạn lao động nhà máy, xí nghiệp, làm việc ỏ loại máy khoan, tiện, bay, rèn, mài, quai búa vụ nồ hầm lò, đốt mìn, nổ bình thuỷ tinh chứa đựng hoá chất phòng thí nghiệm Tai nạn xảy khu vực nông nghiệp giói hoá lao động thủ công gặt lúa đập lúa tay T L Erochevski (1936) nhận thấy chấn thương mắt nồng nghiệp thưòng dị vật vào mắt, chiếm tỉ lệ 26,8 - 28,5% tỏng số chấn thương mắt R T Leitis, M G Rabinovitch (1959) gặp chấn thương nặng ỏ mắt vói tỉ lệ từ 7,8 đến 31,6% ngành kĩ nghệ nặng Ngoài ra, gặp dị vật mảnh kính chắn gió ô tô bị vỗ tai nạn giao thông, mảnh kính đeo mắt bị vỏ, đạn chì săn không may vào mắt gây chấn thương, ỏ Viện Mắt (1981 - 85), số bệnh nhân có dị vật nội nhãn chiếm 15% số bệnh nhân chấn thương mắt Có thẻ phân chia dị vật vào mắt thành hai loại chính: Loại ảị vật kim b i: 90% trường hợp mảnh sắt (Duke Elder 1972), thưòng có từ tính vói mức độ khác tuỳ theo loại thép hợp kim sử dụng công nghiệp (như vonfram, niken, mangan, crom, coban ) Loại đồng, đồng thau, đồng loại chì hay gặp tai nạn săn bắn Loại nhôm, kẽm hợp kim gặp Các dị vật mảnh vũ khí (bom, đạn, mìn) vói sức công phá mạnh gãy nhiều thương tổn phá huỷ ỏ mắt phần mềm xương Các dị vật nhãn cầu đặt số vấn đề khó khăn chẩn đoán: trừ trường hợp mảnh dị vật to gây thương tồn nặng giác mạc, củng mạc làm vố nhãn cầu, thông thưòng hay gặp dị vặt nhỏ nằm nhãn cầu khó xác định định,vị khó khăn, tiên lượng: ngưòi bị nạn bị nhiều loại biến chúng đe doạ có khả gây mù loà dĩêu trị: nhiều phức tạp đối vói cáe loại dị vật, loại không từ tính có từ tính ngày nhiều có hợp kim, loại thuộc động vật, thực vật khoáng vật Loại dị vật không kim bại bao gồm mảnh thuỷ tinh, nói chung dung thứ lâu mắt lâu dài có íhề gây biến chúng đặc biệt nằm góc tiền phòng, mẫu đá, gạch, than, mảnh sứ, chất dẻo không nhiễm khuẩn tương đối dung thú Loại lông mi, lông sâu róm gây phản ứng viêm mạnh tạo nên khối u hạt khó chịu mắt Vấn đề chẩn đoán đặt chủ yếu đối vói trường hợp vết thương rỗ rệt nhãn cầu, mà điều lại hay gặp (90% số trường hợp theo Deschatres ) Khi vào mắt, tuỳ theo tốc độ phóng, khoảng cách tính chất, dị vật có thẻ nằm vị trí khác phần trưóc nhãn cầu phần sau nhãn cầu gây biêu lâm sàng biến chúng nặng nhẹ khác Ttorut P., J L Langlois, J Gustin (1968 - 78) theo dõi 250 dị vật nằm ỏ bán phần trưóc nhãn cầu, 70% kim loại Thông thưòng dị vật không kim loại hay nằm bán phần trước Đẻ chẩn đoán cần dựa vào khám lâm sàng kết xét nghiệm bỏ sụng khác quan trọng 142 BẤCH KHOA THỨ BỆNH HỌC TẬP Khám lam sàng : Trưóc hết, việc khai thác ngưòi bị nạn giúp ta hiểu biết trưòng hộp tai nạn xảy lao động nhà máy thuòng hay gặp, vỡ mảu kim loại, nổ phòng thí nghiệm, tai nạn giao thông săn bắn,w có thẻ giúp ta dự đoán khả dị vật nhãn cầu vật chạm vào bò đồng tử tạo nên chỗ dính mống mắt thẻ thuỷ tinh kèm theo sắc tố mống mắt rải rác điện đồng tử Cần làm dãn to đồng tử, tìm đưòng thẻ thuỷ tinh vùng ngoại vi, phát chấm đen ánh kim loại dị vật vùng xích đạo thẻ thuỷ tinh Phương pháp soi xuyên số triíòng hợp giúp định vị bóng dị vật Việc kiêm tra thị lực có biến đỏi cho phép đánh giá mức độ thương tổn dị vật gây ra, đặc biệt dị vật vào mắt theo trục thị giác, nghĩa xuyên qua giác mạc, thể thuỷ tinh, dịch kính Ở bán phần sau, soi đáy mắt có thẻ phát dị vật lơ lửng dịch kính ỏ võng mạc dưói dạng chấm sáng dịch kính máu, suốt Trưòng hộp vết thương trầm trọng giác mạc, gây đục thể thuỷ tinh xuất huyết nặng ỏ dịch kính việc soi đáy mắt không thẻ thực Việc phát dị vật nhãn cầu phải dựa vào phương pháp khám nghiệm bỏ sung Vói ánh sáng đầy đủ đèn chiếu, khám đèn khe hẹp, cưòng độ sáng lổn máy sinh hiên vi, ngưòi ta tìm vết tích lỗ vào qua giác mạc hay qua củng mạc Lỗ vào giác mạc thưòng hay gặp, giò đầu trông chấm đục trắng nhỏ Việc khám xét lâm sàng, tiến hành chu đáo có hệ thống có khả 3/4 trưòng hợp xác định nghi ngò có dị vật I\iy vậy, có số trưòiig hợp không phát tiền sử chấn thương, nên tìm hiểu lí đến khám Một giảm thị lực tình cò, cảm giác đau không rõ rệt xảy ỏ mắt biến chứng khó chịu viêm giác mạc nội mô khu trú, phản ứng viêm màng bồ đào tiềm tàng ngưòi trẻ tuổi dấu hiệu gợi ý tìm dị vật nhãn cầu Kiềm tra thiết đồ quang học cho phép đánh giá độ sâu lỗ vào qua giác mạc xác Trong trưòng hợp này, tìm dấu hiệu Seidel rắt có ý nghĩa: nhỏ giọt florexein 1% vào mắt, giác mạc có vết thũng thuỷ dịch thoát làm trôi chất màu Độ sâu tiền phòng nông, có thẻ lẫn máu Hai triệu chúng có giá trị đẻ nghĩ đến có dị vật Nếu đến muộn giác mạc vết sẹo xơ thu gọn khó nhìn thấy Giác mạc vốn tổ chức đàn hồi, nên lỗ thủng dễ bịt nhanh tiền phòng chóng phục hồi độ sâu bình thuòng Thlòng hợp vụ nổ có nhiều mảnh bắn vào mắt nằm rải rác ỏ lóp nông, lóp sâu xuyên giác mạc gây nhiều triệu chứng kích thích có nguy gây nhiều biến chứng nhiều sẹo đục giác mạc, phù nề lóp sâu, hay nhiễm khuản Dị vật vào nhãn cầu qua -đường củng mạc thưòng có lóp kết mạc phủ kín không nhìn thấy Có đám xuất huyết nhỏ dưói kết mạc phù nề khu trú kết mạc dấu hiệu gợi ý tìm dị vật Bằng đèn khe, có thẻ nhìn thấy dị vật dính vảo mặt sau giác mạc, di động tiền phòng, nằm mống mắt diện đồng tử trưóc bao the thuỷ tinh Dùng kính soi góc tiền phòng, cho phép phát dị vật nằm sâu góc tiền phòng Dị vật nằm lâu góc tiền phòng bao bọc dần lóp dịch rỉ Đo thuòng xuyên cọ xát vào mặt sau giác mạc, nên gây viêm giác mạc nội mô khu trú che lấp dị vật Có trường hợp mảnh thuỷ tinh nằm lâu tròng góc tiền phòng, tác dụng học lên mống mắt gây cảm giác đau, di chuyên từ chỗ tối chỗ sáng ngUỢc lại Dựa vào triệu chứng khám nghiệm sính hiên vi soi góc tiền phòng giúp phát dị vật Ib ru t p cộng (1979) gặp trưòng hợp dị vật ỏ vùng thề mi phát biến chứng chậm bong võng mạc biêu nhiễm sắt nhiễm đồng trường hợp ỏ hậu phòng phản úng trầm trọng ỏ mống mắt thề mi giai đoạn đầu thẻ thuỷ tinh suốt, có thề nhìn thấy dị vật nằm duỗi lóp bao trọng thể thuỷ tinh phát đưòng dị vật qua lóp thẻ thuỷ tinh Trưòng hợp dị vật to làm rách bao trươc, chất thể thuỷ tinh thoát tiền phòng đo tiếp cận vói thuỷ dịch trở nên đục trương phồng lên thành khối trắng trưóc thẻ thuỷ tinh Thông thưòng, thường tồn cửa thẻ thuỷ tinh kín đáo trông chấm trắng, rách nhỏ bao trưóc, đục thẻ thuỷ tinh khu vực, vẩn đục theo đưòng thẳng chéo phía sau Dị 143 Cậc khám nghiệm bổ sung: Các khám nghiệm bổ sung cần thiết cho việc chẩn đoán bao gồm nhiều phương pháp Các phương pháp không loại trừ nhau, trái lại bỏ sung lẫn nhau, cung cắp nhiều chi tiết giúp cho việc chẩn đoán xử lí xác Khám X quang - yêu cầu trường hợp nghi ngò có dị vật, hoàn cảnh chấn thương tai nạn dị vật biết đến khồng biết đến, khám lâm sàng có nghi ngò Các kĩ thuất chụp X quang ngày thừa huỏng đòi phận làm tăng độ sáng cho phép định vị dị vật xác Khám X quang nhằm hai mục đích: khẳng định tồn dị vật nhãn cầu xác định vị trí Đ ể chẩn đoán khẳng định, ngưòi ta tiến hành: Chụp X quang tiêu chuản hai mắt hai tu thế, chụp thẳng theo tư kinh điền Blondeau (mũi, cằm, kính ảnh) chụp nghiêng cho phép phát dị vật kim loại kích thưóc khoảng l “ m (trừ nhôm) Một số hợp kim có độ cản quang yếu Thuỷ tinh thuòng không thấy qua tia, trừ mảnh to có chất chì Kĩ thuật Vogt (1921) chụp điện không ẨUƠng có giá trị đẻ thăm dò dị vật ỏ phần trưóc nhãn cầu Có hai phương pháp cải biên Vogt "tiêu chuẩn'1 cho phép thăm dò toàn bán phần trưóc Vogt "kéo" (Vogt tiré) bạng cách đặt sợi dưói thẳng thẳng làm tăng thêm khả thăm dò đến tận vùng xích đạo nhãn cầu phấp dị vật không cản quang nhu gỗ, mẫu thực vật khác Điẻm bất lợi phương pháp đau ảnh hưỏng tói mắt bị thương Đ ể xấc định vị trí dị vật, thường áp dụng: Phương pháp sinh lí chụp thẳng ỏ tu nhìn tận cung chụp nghiêng ỏ tư nhìn lên xuống Phương pháp gây nhầm lẫn dị vật gần tâm điểm quay mắt dị vật ỏ nhãn cầu cắm củng mạc Phương pháp hình học sủ dụng điẻm mốc cố định đặt mắt phương pháp Worst Comberg (1927) sử dụng loại kính tiếp xúe chát dẻo, phương pháp Dufour (1946 - 47) sử dụng vòng có mốc nhỏ Hai phương pháp có bất lợi phải đặt kính tiếp xùc vả vòng nên không áp dụng mắt bị vết thương hỏ Phương pháp sử dụng cấc điểm cố định xa mắt phương pháp Sweet (1898 - 1909), phương pháp Hoel - Fournier đòi hỏi có phượng tiện phức tạp kĩ thuật viên giỏi Nhược điẻm chung phương pháp hình học đồng hoá nhẫn cầu thành hình cầu có đưòng kính 24mm, điều NHÀ XUẤT BẤN TỪ ĐIEN b c h k h o a iúc vậy, dễ có sai sót khí xác định vị trí dị vật hay nhãn cầu Nhiễm xuất tuỳ thuộc vào tính chất dị vật, vào vị trí khu trú thòi gian dị vật ỏ mắt Dấu hiệu xuất vào khoảng tháng thú hai dãn đồng tử phản xạ, điều tiết muối sắt thấm nhiễm vào mống mắt, giảm dần sau lấy dị vật Dần dần, mống mắt có nhiều sắc tố nâu, the thuỷ tinh trở nên đục màu vàng đỏ thưòng khu trú lóp trưóc nhiều Chậm góc tiền phòng bị thấm nhiễm nguồn gốc gây tăng nhãn áp thú phát khó điều trị Nếu dị vật nằm sâu phía sau' dịch kính hoá lỏng dần Thì lực giảm từ tù, có biẻu quáng gà thị trường thu hẹp đồng tâm, tiến tói gây bệnh võng mạc sắc tố thứ phát Có gây bong võng mạc teo nhãn cầu Điện võng mạc đồ có giá trị tiên lương diễn biến qua giai đoạn Hai giai đoạn đầu phục hồi kịp thòi lấy dị vật Đưòng bieu diễn ngưỡng trỏ lạĩ bình thường Hai giai đoạn sau không thẻ hồi phục được, đưòng biểu diễn âm tính tiến tói tắt hoàn toàn Khám điện từ (examen électro magnétique) sử dụng loại máy móc dựa nguyên lí máy thăm dò mìn Khi có dị vật kim loại chạy qua, tù trường biến đồi phát sinh dòng điện cảm ứng thu ampe kế hệ thống phát âm Khi que thăm dò tói gần dị vật phát âm Hai loại máy thưòng sử dụng máy khu trú Berman máy Roper- Hall Độ nhạy máy phụ thuộc vào the tích, khoảng cách tính chắt dị vật Máy phát dị vật từ tính khoảng cách 10 lần đưòng kính dị vật, trái lại dị vật không từ tính nhận thấy khoảng cách lần đuòng kính dị vật Như vậy, dị vật ỏ bán phần trư óc nhãn cầu, thẻ thuỷ tinh dịch kính có thẻ không phát Ngoài máy trên, Bankof (Bungari) sử dụng máy cho phép phát dị vật không từ tính Xét nghiệm định lượng sắt thuỷ địch, tỉ lệ sắt cao 20mg% cho phép khẳng định có dị vật Làm sinh thiết mống mắt sau nhuộm xanh Prusse (Bleu de Prusse) góp phần giúp xác định chản đoán Nếu không lấy dị vật ra, diễn biến xấu có khả gây mù loà Khám siêu âm fcỉ(examen uetrasonograpthque) - việc sử dụng siêu âm chiếm vị trí quan trọng khám bổ sung đê chẩn đoán xác định vị trí dị vật (Poujol s 1981) Phương pháp có ưu điem dù tính chất dị vật nào, chí loại suốt đối vói tia X có the phát Nhờ tính chất phản xạ mạnh, có the khu trú dị vật nhỏ vói kích thưóc 0,75 mm (Poujol s.), đặc biệt vị trí nhãn cầu, đồng thòi có the đánh giá thương tổn phối hợp Tuy vậy, siêu âm bị sai lệch dị vật nhỏ dưói 0, 75mm, dị vật ỏ vị trí nghiêng so vói bó tia siêu âm, dị vật nhỏ bao bọc cục máu Siêu âm phân biệt écho dị vật củng mạc chúng cách từ 1,5 đến mm Phương pháp đòi hỏi loại máy móc đắt tiền kĩ thuật viên có kinh nghiệm Nhiễm đòng thường xẩy Theo Francois, gặp 25 trưòng hợp 500 dị vặt có từ tính nhiễm đồng, thấm nhiễm đồng (dị vật đồng, đồng thanh, mayso) Biẻu lâm sàng điện giống nhiễm sắt, nhung ton hại võng mạc xẳy sóm Tăng nhãn áp, thường gặp dấu hiệu tiến lượng xấu Trưòng hợp thấm nhiễm kéo dài, xuất vòng Kayser Fleischer màu xanh vùng ngoại vi mặt sau giác mạc (giống bệnh Wilson), đồng tử giãn, mống mắt đổi màu vàng xanh, thẻ thuỷ tinh đục màu xanh theo hình hoa quỳ kèm ton hại ỏ dịch kính võng mạc Xét nghiệm định lượng đồng thuỷ dịch (trên 12mg%), sinh thiết mống mắt nhuộm axit rubeonic giúp xác định thêm chan đoán Biến chứng thưòng diễn biến xấu, lầm chức mắt Phương pháp gián tiếp phát oxy hoá nhãn cầu: Các phương pháp sử dụng truòng hợp dị vật cũ đến, có bieu nhiễm kim loại (métallose) Đây phương pháp vi định lượng tiến hành thuỷ dịch quang phổ kế, phải tránh vết tích máu muốn phát chất sắt Một định lượng bị rối loạn rõ rệt giúp xác định tính chất dị vật (sắt đồng) Phương pháp có giá trị chắn có dị vật xuyên vào mắt mà chụp X quang lại âm tính Tiên lưcmg Khi có dị vật vào mắt, dù tính chất nào, dù mói hay cũ, tiên lượng bao giò nặng Đánh giá tính chất trầm trọng chấn thương có dị vật vào số nhân tố: Kích thưóc: dị vật có kích thưóc lón gây thương tồn trầm trọng, nặng vỡ nhãn cầu Loại nhỏ có thẻ vào sâu nhãn cầu gây nhiều thương tổn phối hợp mô mắt Điện võng mạc đồ (électrorétinographie) cho phép khẳng đinh thêm thâm nhiễm chất muối kim loại vào tế bào võng mạc xác định giai đoạn tiến trien đối vói dị vật cũ sắt, đồng, hvdroxit alumin giai đoạn đầu, biểu đồ có biên độ không bình thưòng vói sóng A lón, sạu sóng B giảm xuống đe tắt cách đặc hiệu ỏ giai đoạn cuối Nếu mỏ lấy dị vật bắt đầu có rối loạn điện, rối loạn có the hồi phục Phương pháp có giá trị đẻ phát sóm ton hại điện nhiễm kim loại trước triệu chứng lâm sàng xuất Các dị vật hình cầu hình khối gây thương tổn nặng có biẻu đụng dập phối hợp phức tạp Tính chất dị vật nhân tố tiện lượng Các dị vật có từ tính lấy dễ dàng nam châm điện, dị vật không từ tính đặt vấn đề điều trị hết súc khó khăn Các mảnh đồng, nhôm phải lấy đề phòng-các biến chứng mẫu thuỷ tinh, chì dung thứ có thẻ để chỗ Dị vật loại động vật gây phản ứng nhiều ỏ mắt Các dị vật bị nhiễm bẳn hay gây nhiễm khuẩn, nhiễm nấm môi trường nông nghiệp Biến chứng Hưóng dị vật thẳng vào phía trưóc vùng rìa gây thương tổn môi trường quang học đề lại nhiều di chứng biến chứng ảnh hưởng nhiều tói chức mắt Dị vật qua củng mạc gây xuất huyết phản úng viêm màng bồ đào Các dị vật vào mắt gây vết thương xuyên lóp màng bọc nhãn cầu, mồi trưòng quang học mắt thưòng gây biến chứng: nhiễm khuản, viêm màng bồ đào, xuất huyết nhãn cầu, tăng nhãn áp thú phát Đặc biệt Gác dị vật kim loại nằm lâu mắt gây tượng nhiễm kim loại (métallose) sắt gây nhiễm sắt (sidérose), đồng gây nhiễm đồng (chalcose) thấm nhiễm ion kim loại vào tế bào thị giác Thòi gian xử lí chậm, mắt bị thương dị vật dễ bị viêm nhiễm, viêm toàn nhãn khó bảo tồn mắt Điều trị Chắn thương có dị vật nhãn cầu trưòng hợp cấp cứu 144 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP Cho dùng ngày kháng sinh mạnh chỗ toàn thân truyền tĩnh mạch, tiêm phòng uốn ván trương lấy dị vật từ tính đẻ phòng biến chúng nhiễm kim loại Một số khác, đại diện Limon 1972, chủ trương đẻ nguyên dị vật chỗ đẻ trì thị lực, phải íhưỏng xuyên theo dõi, kiểm tra tỉ lệ kim loại thuỷ dịch vầ đưòng biểu diễn điện võng mạc đẻ kịp thòi phát biến chứng nhiễm kim loại Khi có diễn biến bất thường thẻ thuỷ tinh dù chưa đục hoàn toàn lấy dị vật Ngưòi ta dùng máy nam châm điện lớn nam châm điện cầm tay đối vói loại có từ tính, dùng cặp chuyên dụng, que thông siêu âm (Bronson), máy cắt dịch kính (Kloti, Machemer nhiều hệ mói ) để xử trí dị vật loại không từ tính Việc ứng dụng máy cắt dịch kính đáng dấu bưóc chuyên biến quan trọng phẫu thuật lấy dị vật ỏ nhãn cầu Dị vật bán phần sau: x lí tuỳ thuộc vào tính chất dị vật Các dị vật có từ tính nên lấy sóm đẻ tránh nguy nhiễm khuẩn phòng khả oxy hoá gây nhiễm độc đối vói võng mạc Việc lựa chọn đưòng rạch tiiỳ theo vị trí dị vật Các dị vật vào qua giác mạc khu trú gần vùng xích đạo kèm đục the thuỷ tinh lấy qua đưòng rạch vùng rìa dùng nam châm điện hút Đưòng rạch vùng pars plana úng dụng rộng rãi đe lấy dị vật ỏ sãu nam châm điện Chỉ định lấy dị vật lựa chọn kĩ thuật mổ tuỳ thuộc vào vị trí dị vật nhãn cầu Dị vật bán phàn trước: Các dị vật có từ tính hay không từ tính phải cấp cứu lấy sau dùng thuốc làm co đồng tử đề bảo vệ thẻ thuỷ tinh Có nhiều phương pháp kĩ thuật tạo đưòng rạch để lấy dị vật, có thẻ chia thành nhóm Đưồng rạch khoan giác mạc (Desmarres 1874, Haab 1920 - 1922, G V Legesa 1958) dễ làm thuỷ dịch thoát nhanh gây khó khăn cho việc đua dụng cụ vào cặp Đưòng rạch theo vùng rìa phẫu thuật đục thẻ thuỷ tinh (IF Knapp 1879, Meller 1921, Limon 1972) M Deschatres 1974,p Fransois 1977) đòi hỏi phải xác, tránh gây mái hiên củng mạc cản trỏ lấy dị vật Đưòng rạch có vạt củng mạc phẫu thuật cắt bỏ (V M Ostroymova 1957, Poltinnikov L 1960 p Turut J L Langlois 1979) cho phép tiếp cận dị vật lấy thuận lợi Đối vói dị vật không từ tính, vấn đề phẫu thuật bàn cãi tuỳ trường hợp gặp nhiều khó khăn gây nhiều biến chứng Một số tướng đối dung thú có the đe lại mảnh thuỷ tinh kích thước nhỏ, chì, chất dẻo Tuy dị vật to gây nhiều phản ứng viêm biến đôi học ỏ lóp võng mạc - rtiạch mạc cần phải nghiên cứu can thiệp có định Các mảnh đồng gây độc đối vói tế bào võng mạc cần can thiệp sóm ỏ Việt Nam, từ 1955 bắt đầu nghên cứu ứng dụng máy cắt dịch Kính cho phép lắy cảc dị vật không từ tính, dị vật lbị tổ chúc xơ bao bọc, dị vật cắm vào hốc - võng mạc đồng thòi phối hợp điều trị càc biến chứng dị vật gãy với tỉ lệ thành công cao (86,27%) Chúng thành công 36 trưòng hợp dị vật mặt sau giác mạc, mống mắt, trước the thuỷ tinh qua đưòng rạch vùng rìa (1967) Đối vói 29 dị vật ỏ góc tiền phòng, dùng đưòng rạch có vạt mạc (1977) cho phép bộc lộ vùng đáy góc, tiếp cận vói dị vật lấy ìihẹ nhàng Đẻ phòng dị vật vào mắt, đối vói số nghề nghiệp cần thiết, ngưòi ta dùng kính bảo vệ mắt Có ngành khí, chủ trương mang kính cho máy áp dụng rộng rãi đẻ hạn chế mảnh dị vật bắn vào mắt Dị vật thề thuỷ tinh' Các dị vật nằm vị trí thường có từ tính Lựa chọn phương pháp xử lí tuỳ thuộc tình trạng thẻ thuỷ tinh bị đục suốt Trường hợp thẻ thuỷ tinh bị đục vỡ, lấy dị vật triíóc nam châm điện, sau rửa hết chất thể thuỷ tinh Nếu dị vật không từ tính, viêc dùng máy Bermann có giá trị Trường hộp thể thuỷ tinh bi đục bao nguyên vẹn, lấy thê thuỷ tinh bao dị vật đông lạnh Đối vói thẻ thuỷ tinh suốt có phái Hippel 1894, Morozov 1965 chủ 10-BH Điều quan trọng bị thương vào mắt, bao giò cần kiẻm tra phát dị vật để xử lí sóm Việc xử lí lấy dị vật nhãn cầu, kim loại, biện pháp dự phòng biến chúng nguy hiểm để bảo vệ mắt 145 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP hụt ADA trưóc sinh, hoạt tính enzym ỏ nguyên bào xơ màng ối nuôi cấy thẻ số lượng tế bào T bình thưòng chức giảm giảm biẻu lộ TCR/CD 3, giảm sản xuất lymphokin Điều trị: Kết tốt ghép tuỷ xương hoà hợp mô vầ hoà hợp hệ ABO nguòi cho ngưòi nhận Có thẻ có nguy hiểm phản ứng GVH thẻ nhận ghép bị suy giảm miễn dịch Phản ứng GVH thuòng gây chết ngưòỉ Biểu lâm sàng: Giảm đáp ứng miễn dịch tế bào lúc đáp ứng miễn dịch dịch thẻ Có Tétanie, điều trị canxi không đố mà phải hocmon cận giáp Một số trẻ em có khuyết tật ỏ tim Trẻ em bị hội chúng nhạy cảm vói nhiễm trừng da, hô hấp, tiêu hoá biẻu sau sinh Có trẻ em chết sau tiêm vacxin chống virut vi khuẩn (bại liệt, sỏi, BCG) Có thẻ truyền máu tươi nhiều tàn, máu có chứa nhiều tế bào lympho nên dễ gây GVH Thông thưòng, người ta chiếu xạ máu in vitro trưóc truyền máu loại bỏ tế bào gốc ỏ tuỷ xương gradient albumin trưóc truyền tuỷ xương Chẩn đoản lẫm sàng: Thưòng suy giảm the Di George có kèm vói hội chúng suy cận giáp Có thề truyền hồng cầu bình thường có chứa ADA cho bệnh nhân bị thiếu hụt enzym có the có kết định Điều trị: Ghép tuyến ức phôi có kháng nguyên hoà hợp mô Tiêm truyền tế bào hay ghép mảnh tuyến úc có d: lmm thẳng bụng hay phúc mạc, lồng ngực Phải dùng biện pháp đe tránh phản ứng mảnh ghép chống túc chủ (GVH) ghép tuyến úc Có số trường hợp có kết dùng tính chất tuyến ức (thymosin) để biệt hoá tế bào gốc thành tế bào T Có thẻ ghép tế bào gan phôi Dùng hocmon cận giáp đẻ điều chỉnh canxin máu Hội chửiầg suy giảm miễn dịch phối họp W iskott - Aỉđridi Nguyên nhâm Do rối loạn di truyền iiên kết giói tính, mô tả năm 1954, đặc trưng suy giảm miễn dịch (cả tế bào vá dịch thẻ) kèm vói giảm số lượng tiểu cầu, chàm có ung thư hệ lympho Điều trị bệnh nhiễm khuẫn, virut, nấm mắc phải Năm 1981, Parkman R (San Francisco) chứng minh bệnh rối loạn biệt hoá phân tử CD43 màng tế bào lympho không gắn phân tử đa đưòng vào protein CD43 nên tế bào chức Có tác giả lại cho bệnh rối loạn biêu lộ phân tử MHC lóp II cần cho hoạt tính tế bào TCD4+ (1988) HỘI chứng Nezelof Nguyên nhân: Có vô sản tuyến ức mà vô sản tuyến cận giáp Biểu lâm sàng: Chỉ có rối loạn sâu sắc đáp ứng miễn dịch tế bào, ĩ rì đáp ứng iỊiiễn dịch dịch thẻ, triệu chứng tétanie Trẻ hay bị nhiễm trùng tái phát chủ yếu virut nấm Biểu lâm sàng: Bệnh nhân thưòng có viêm da, chầm, xuất huyết, nhiễm khuẩn tái phát Khoảng 10% có giảm đáp ứng miễn dịch tế bào miễn dịch dịch thề Khoảng 10% có kèm vói ung thư Nhiều tip suy giảm miễn dịch phối hợp gây nhóm bệnh khó xếp loại Hay viêm phổi Pneumocystis carinii mycoplasma pneumoniae, lỏng mạn tính gây suy mòn thẻ, nhiễm trùng da lan rộng staphylococcus hay streptococcus, nhiễm herpes nặng, nấm, có thẻ có viêm da cơ, xơ cứng bì thương ton bệnh tự miễn, bị nhiễm nấm Candida Albicans mạn tính ỏ da niêm mạc Nhiều nội tạng bị thương ton: gan, tuỵ, tuyến nội tiết quan khác, chủ yếu nhiễm khuản tái phát dai dẳng Bệnh nhân có thẻ chết nhiễm khuẩn, nhiễm virut hay nấm Điều trị: Ghép tuyến úc phôi tốt nhất, hội chúng Di George Hội chứng suy giảm miễn dịch phối họp nguy kịch (SCĨD) Nguyên nhân: Bệnh truyền kieu lặn, liên kết vói nhiễm sắc thể thường khoảng 1/50.000 trẻ sinh bị SCID, vói ức chế hoàn toàn khả biệt hoá tế bào tiền thân lympho T tế bào B Do đưa vào thẻ bệnh nhân tế bào gốc tuỷ xương hay ghép tuỷ xương bệnh có thẻ khỏi Có thẻ SCID với chế phân tử khác nhau: Gatti R Good chúng minh tỉ lệ ung thư ỏ bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh tăng cao 10000 lần so vói quần thẻ hệ miễn dịch bình thường tuổi Có nhiều giả thuyết để giải thích kích thích lại nhiều lần vi khuẩn hệ miễn dịch làm tăng phân bào T B, tạo nguy sai lạc biến dị gen, làm hoạt hoá oncogen làm giảm hoạt tính miễn dịch tế bào Tc (T cytotoxic) tế bào NK làm tăng xuất ung thư Có khoảng 100 ca toàn giói thiếu enzym ADA (adenosin desaminaza) gây tích luỹ chất deoxyade nosin chất gây ngộ độc tế bào tiền thân lympho bào làm cho lympho bào không phân bào Vì điều trị người ta phải tiêm định kì enzym gắn giá trớ cho bền Enzym không vào tế bào mà công vào adenosin tế bào, chuyên thành deoxyinosin không độc Đây bệnh lí chọn đe thử điều trị chuyẻn gen mã hoá ADA gen biết rõ từ lâu Việc chản đoán hội chứng Wiskott - Aldrich nhầm vói bệnh tự miễn (collagenốse) hay ung thư lympho liên võng Tip thú hai SCID lymphó bào (alymphocytosis) Alymphocytosis ỏ chuột nhắt rối loạn trình tái tổ hợp gen xảy trình biệt hoá tế bào tiền thân lympho bào đẻ trỏ thành tế bào T B Sự xếp lại gen trình chín tế bào lympho T B để đảm bảo tính đa dạng TCR slg Có the alymphocytosis ỏ người có chế Điều trị: Cỏ thê cắt Ịách, ghép tuỷ xượng Điều trị chàm điều trị dự phòng nhiễm khuẩn kháng sinh thích hợp Hội chứng atáxia teleangiectasia (mất điều hoà dãn mạch) gọi hội chứng Louis - Bar Bệnh gây rối loạn nhiều hệ thống: thần kinh, mạch máu, da, niêm mạc, tâm thần, nội tiết, suy giảm miễn dịch tế bào miễn dịch dịch thể Biểu lâm sàng: Rối loạn điều hoà vận động, múa vòn múa giật, rối loạn vận ngốn, dãn mao mạch, nhiễm khuẩn xoang phoi, thiếu hụt ĩgA rối loạn chức tế bào lympho T Biểu lâm sàng: Trong - tháng đầu sau sinh trẻ em khoẻ, sau có biểu lâm sàng nhiễm nấm Candida, ỉa chảy, viêm phổi Trưòng hộp ADA có the phát qua X quang rối loạn ỏ xương sưòn, xương chậu, xương sống Xét nghiêm thấy globulin miễn dịch thấp, không cố đáp ứng miễn dịch dịch thẻ, giảm số lượng tế bào T Đieu trị: Chủ yếu điều trị triệu chứng, chưa có phương phát điều trị hữu hiệu Đôi ghép tuyến ức cho kết tốt Suy giảm thực bào C’ máu, hồng cầu A D A Có thẻ chần đoán thiếu 165 NHÀ XUẤT BẨN TỪ ĐIỂN b c h k h o a Nguyên nhân: khoảng 10% số ca suy giảm miễn dịch bẩm sinh thương tổn thực bào (có thể đại hay tiêu thực bào) Đó tế bào có nhiệm vụ phá huỷ vi sinh vật (vi khuẩn, virut, nấm ) nên gây apxe quan có nhiều đại thực bào gan, phổi, hạch Giảm số íượng hay bạch cầu hạt (agranulocytosis) bạch cầu hạt dưói 500000/mm3, tức 5.108/lít Là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thuòng, phong bế biệt hoá tế bào tiền thân bạch cầu hạt nên tuỷ bào (myelocyte) Welte K (Hanovre - Allemagne 1989) chứng minh tiêm G - CSF (granulocyte- colony stimulating factor) ngày cho bệnh nhân sản xuất bạch cầu hạt phục hồi, nồng độ G- CSF bệnh nhân bình thưòng Theo Springer T (Boston, 1984) màng thực bào thiếu protein gây dính (adhesive molecules) thực bào không bám dính vào tế bào nội mạc mạch không thẻ di chuyển qua màng mao mạch đẻ đến ỏ nhiễm khuản, bệnh nhân nhạy cảm vói nhiễm khuân Trên thực tế bệnh nhân không thải ghép dị gen (khi ghép tuỷ xuơng) có tác giả gợi ý việc dùng kháng the đơn đon chống LFA- I (lymphocyte function antigen-1, thuộc nhóm protein dính) để ngăn ngùa phản ứng thải ghép tuỷ xương nuôi hỗn hợp (MLR- mixed lymphocyte reaction), khả tiết lymphokin (IL2, TNF, IFNgamma ), tác dụng gây độc tế bào Tc, có mặt phúc TCR/CD3 phân tử CD4, CD8 bề mặt tế bào lympho T, ratio T4/T8, phân tù CD4 hoà tan huyết Test đánh giá miễn dịch dịch the: In vitro: sinh thiết hạch xác định vùng không phụ thuộc tuyến úc, tương bào, sinh thiết tuỷ xương, mẫn cảm vói số vacxin chết xác định hiệu giá kháng thẻ đặc hiệu In vivo: định lượng, định tính Ig huyết thanh, Ig dịch tiết, xác định hiệu giá đồng ngưng kết tố: xác định kháng thẻ chống kháng nguyên khác (HC dị loài, staphyloc , trực trùng ruột ) Xác định số lượng tế bào B lympho (hoa hồng EAC, hoa hồng vói HC chuột nhắt), Fcgamma- R, C3R, phản úng chuyên dạng vóỉ kháng nguyên không phụ thuộc tuyến ức s coỉi ỏ ruột Thưòng có phức hợp test mói xác định suy giảm tế bào T hay tế bào B phối hợp hai Trong thực tế giảm số tượng tế bào lympho ỏ máu ngoại vi dấu hiệu sóm suy giảm miễn dịch tế bào (vì xấp xỉ 70% lympho ngoại vi tế bào T), IgM huvết thấp tuần lễ thứ hai trỏ dấu hiệu quan trọng suy giảm miễn dịch dịch thẻ Bệnh u hạt nhiễm khuản mạn tính (chronic septic granulocytosis) mô tà từ năm 1957 tế bào thực bào khả phá huỷ vi khuản hay nấm bên tế bào tuỳ khả thực bào (tóm bắt) bình thường Các thực bào không sản xuất gốc tự hoạt động oxy đẻ diệt khuẩn nội bào Khoãng 1% thiếu thành phần hệ thống c \ Suy giảm miễn dịch th ứ phát (SGM DTP) Nguyên nhân: Khác vói suy giảm miễn dịch bẩm sinh, loại suy giảm miễn dịch thứ phát không rối loạn di truyền trực tiếp mà nhiều nguyên nhân khác gãy nên Thường gặp điều trị bệnh vói số thuốc gây độc tỏ chúc lympho (các thuốc điều trị ung thư, thuốc ức chế miễn dịeh) hay nhiễm trùng, nhiễm độc, suy dinh dưỡng, protein Ig huyết phát triển tế bào ác tính tác động hệ miễn dịch nguyên vẹn lúc đầu Còn thấy suy giảm miễn dịch thú phát tuỷ xương bị thiẻu sản, tuỷ xương bị di ung thư hay lão hoá hệ miễn dịch Biểu lẫm sàng: Giảm‘bạch cầu hạt di truyền ỏ trẻ nhỏ (hội chứng Kostmann), dễ có nguỵ nhiễm khuẩn huyết gây tử vong Điêu trị' Vói bệnh suy giảm thực bào có ghép tuỷ xương mói có thẻ kéo dài đòi sống Điều trị suy giảm bổ thể dùng kháng sinh thích hộp điều trị biểu lâm sàng phối hợp Trong số nhiễm trùng gây suy giảm miễn dịch thứ phát ngưòi ta ý nhiều đến trực khuản lao, hủi, HBV đặc biệt hiên HIV Khi vào thể cấu trúc HIV gpl20, gp41 chiếm thụ thẻ CĐ4 có bề mặt tế bào Th, đại thực bào (kẻ tế bào đệm glia ò não), bạch cầu toan, liên bào ruột để hủy hay làm suy giảm tế bào này, gây giảm tiết xitokin ILi, IL2, IFN, TNF gây suy giảm miễn dịdì tế bào trâm trọng bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng cn hỏi hay bị ung thư phối hợp Biến chứng nhiễm trùng hội ihưòng nguyên nhân gây tử vong trực tiếp, đặc biệt trẻ em Nhìn chung trẻ em bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh cần phải nuôi dưỡng bốc có không khí vô trùng, thức ăn nuôi trẻ phải vô trùng Ngoài điều trị nguyên nhấn điều trị chế, chủ yếu điều trị thay thế, vói kết hộp kháng sinh cần điều trị biẻu lâm sàng phối hộp Ngày ngưòi ta bắt đầu tìm hiểu chế bệnh lĩ gen gây suy giảm miễn dịch bẳm sinh phép tương lai sửa lại tế bào bị bệnh cách chuyên gen bình thuòng cho tế bào bị bệnh Các thí nghiệm chuyên gen ADA vào tế bào lympho bị bệnh tác giả Mĩ Blaese Anđerson w p (1990) cho bệnh nhân SCID, Tiêm lại cho bệnh nhân tế bào lympho "đã sửa chữa" thấy bệnh nhân có biểu lộ gen ADA bình thưòng Cũng sóm để khẳng định thành tựu biện pháp điều trị bệnh nhân thiếu enzym ADA Ngưòi ta đẫ khẳng định hoá già hệ miễn dịch vói thòi gian: xuất tự kháng thẻ tăng lên già làm hư hỏng hệ miễn dịch, rối loạn cân nhóm lympho giảm tế bào Ts so vói tế bào sân xuất kháng thể, giảm chung tế bào T so vói hệ tế bào B Vì sức chống đố nhiễm trùng ỏ ngưòi già Biểu lâm sàng: Ngưòi lớn trẻ em bị sụt cân (trẻ em chậm lón) mệt mỏi, sốt kéo dài, ỉa chày kéo dài, tái diễn lại Ngoài biều bệnh có biểu nhiễm trùng hội, ung thư kết hợp (nhất nhiễm HIV hoá già hệ miễn dịch) Trong AIDS ngưòi lón hay bị ung thư tế bào B, sarcoma Kaposi, trẻ em lại hay bị viêm tuyến mang tai lan toả kéo dài, viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho có lẽ nhiễm EBVJ chậm phát triền tâm thần Các nhiễm khuẩn hội phỏ biến là: nhiễm khuẳn Gram dương Gram âm gây viêm phổi, viêm tai giữa, nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn tiết niệu, lao, nhiễm khuẩn, virut đưòng hô hấp, EBV, herpes, thuỷ đậu, HBV Xét nghiệm miễn dịch: Chỉ có the xác định test miễn dịch phong bế di truyền xảy ỏ khẩn hay giai đoạn 'trình chín miễn dịch Tuỳ gợi ý bệnh cảnh lâm sàng ngưàLthầy thuốc chọn lọc test hay phối hợp test đánh giá đáp ứng miễn dịch tế bào: In vivo: chụp X quang tuyến ức, sinh thiết hạch lympho, đánh giá vùng phụ thuộc tuyến úc hạch Làm test bì vói tuberculin, candidine, hapten 2,4- DNCB để phát mẫn chậm, đánh giá thòi gian bong mảnh ghép dị gen In vivo: đếm số lượng tuyệt đối tế bào T (qua tế bào tạo hoa hồng E, tế bào có CD3), phản úng chuyển dạng lympho vói mitogen (PHA, Con- A), chuyên dạng lympho Nhiễm kí sinh vật viêm phôi pneumocystis carinii, ỉa chảy kéo dài Cryptosporidium, bệnh nấm Candida miệng, 166 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP nhân dân kiểm tra thực nghiêm (tuy chưa đầy đủ) dùng thuốc dịch chiết toàn phần rễ câv nhầu (Morinda cỉírifolia), đinh lăng(Polyscias fruticosa (L.)) họ Ngũ gia bì (Araliaceae) thực quản toàn thẻ, viêm màng não ciyptococcus, viêm não Toxoplasma gondii gặp Chẩn đoán: Phải chan đoán bệnh Chẩn đoán suy giảm miễn dịch thứ phát dựa test sử dụng chẩn đoán suy giảm miễn dịch bảm sinh, đặc biệt AIDS ý tìm tế bào CD4 ratio T4/T8, phát kháng nguyên kháng thẻ chống HIV kĩ thuật phân lập virut, kĩ thuật ELISA, miễn dịchHQ, RIA,PCR Ghép tuỷ xương, tuyến ức có định; Tiêm gamma globulin, thymosin; Tiêm xifokin (IL2, IFN) Ngoài phải tăng cưòng dinh dưỡng cho bệnh nhân Dự phòng: tuỳ nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch thú phát có thẻ áp dụng biện pháp thích hợp Chống suy dinh dưỡng chổng giảm protein huyết Giáo dục sức khoẻ cho dân đặc biệt quan trọng dự phòng AIDS chưa có vacxin hữu hiệu Thực an toàn truyền máu chế pham từ máu cho ngưòi bệnh, đề phòng lây truyền HIV, HBV HCV, kí sinh vật Điều trị' Điều trị bệnh Nếu tác dụng độc thuốc phải ngừng thuốc có thẻ Phải điều trị bệnh phối hợp Điều trị miễn dịch: Điều chỉnh miễn dịch thuốc isoprinosin, indomethacin, cimetidin Có the theo kinh nghiệm ĐẺ KHÓ Giáo sư Dương Thị Cương Hiện tượng đẻ từ trUÓc tói nói chung tượng sinh lí bình thường Các loài vật quanh thưòng sinh đẻ dễ dàng, không cần giúp đỗ ngưòi Đối vói ngưòi phụ nữ, phần lớn ca đẻ diễn bình thưòng Thông thường tuổi thai khoảng 40 - 42 tuần có tượng chuyển đẻ: ngilòi phụ nữ có co tử cung đặn, làm cỏ tử cung mỏ rộng, thai lọt qua khung chậu tần lượt xuống qua âm đạo, âm hộ sổ Ngưòi hộ sinh làm nhiệm vụ đỡ đẻ nghĩa ỉà huóng dẫn cho sản phụ thỏ, rặn dùng hai bàn tay đe đỡ thai nhi ra, cắt dây rốn mà không cần có can thiệp Dó trưòng hợp đẻ dễ, gọi đẻ thường Đẻ khó đưòng thai nhi (nguyên nhân phía mẹ) Đưòng thai nhi có the gây đẻ khó khung chậu mẹ bị hẹp phần mềm mẹ bị cứng, nguyên nhân sau gặp có the giải dễ ngúyên nhân trưóc Đẻ khó co tử cung (do động lực đảv thai nhi ra): co có the tăng trương lực, giâm trương lụ^ hay rối loạn trương iực Đẻ khó thân thai nhi: thai nhi to, thai bất thưòng, thai phát triẻn không bình thưòng (thai bụng cóc, não úng thuỷ, vv) Muốn ca đẻ tiến hành bình thưòng, dễ dàng, từ cung cân có Cổn co bóp đặn đe cồ tử cung mở, thai nhi phải nằm ỏ tu bình thưòng để lọt dễ đàng, khung chậu phâi đũ rộng cho thai nhi qua được, thai nhi không to đe qua khung chậu bình thường, phần mềm âm đạo, âm hộ tầng sinh môn phải dãn nở mềm mại đẻ không cản trỏ cho sổ thai Tóm lai ca đẻ bình thuòng cần có nhiều điều kiện phối hợp nhịp nhàng Nếu điều kiện không bảo đảm gây cản trở cho ca đẻ, lúc ngưòi thầy thuốc cần phải can thiệp Những trường hợp gọi đẻ khó, không can thiệp can thiệp không kịp thòi ảnh hiiỏng xấu cho thai, có ảnh hưỏng đến mẹ Đè khó đương thai nhi: Đây nguyên nhân đẻ khó phía ngưòi mẹ Đẻ khó khung chậu: Ca đẻ bị chậm ngừng lại có bất thuòng kích thưóc họặc hinh thẻ ỏ khung chậu Sự bất thưòng nhiều nguyên nhân: lao khóp háng, di chứng bại liệt, bệnh còi xương, chấn thương xảy ngưòi phụ nữ trẻ Tỉ lệ khung chậu bất thưòng thay đổi tuỳ nưóc ngày giảm vói tiến y tế, đặc biệt từ có phong trào chăm sóc sức khoẻ cho trẻ em Tỉ lệ đẻ khó khung chậu Ấn Độ - 8%, ỏ Trung Quốc 4%, ỏ Baltimore 11% ngưòi da đen, 3% đối vói ngiíòi da trắng Việt Nam, tỉ lệ mỏ lấy thai khung chậu chiếm 12% Bởi vậy, gặp trưòng hợp đẻ khó, cần phải biết nguyên nhân gây đẻ khó, đánh giá mức pguyên nhân đe giải kịp thòi Chỉ có cách theo dõi sân phụ đặn từ có thai đến chuyẻn mói có thẻ tránh biến cố đẻ khó gây nên, hạ tỉ lệ tử vong tai biến cho mẹ trẻ sơ sinh Các khung chậu bất thường: Thường hay gặp loại khung chậu bất thưòng sau: Khung chậu hẹp: nguòi phụ nữ bé nhỏ, cân đối, chiều cao thưòng dưói m 40 Do the bé nhỏ nên tất đưòng kính khung chậu hẹp lại, tương xúng Tỉ lệ đẻ khó cho tói không xác định rỗ chản đoán đẻ khó phụ thuộc vào kết cuối chuyền có lí gây đẻ khó xuất vào lúc chuyen Khung chậu lệch hay !:hông đối xúng: íhưòng còi xương lúc nhỏ gây vẹo cột sống NgUÒi phụ nữ bị gù có thân ngưòi ngắn, vai nhô cao bên kia, tử cung đổ hẳn phía trưóc, chân cao chân thấp Nếu chuyẻn đẻ xảy tự nhiên, biến cố chản đoán đẻ khó lúc đầu bị loại Tuy nhiên loại nguyên nhân gây đẻ khó, tỉ lệ nưóc có thay đỏi khác Khung chậu hẹp chia loại: hẹp hoàn toàn hẹp giói hạn Chản đoán: Dựa vào tiền sử đẻ khó: lần đẻ trưóc thai bị ngạt, phải can thiệp foocxep, phải mổ lấy thai, w Các nguyên nhân gây đẻ khó Tiền sử còi xương rõ rệt: chậm biết đi, chân vòng kiềng, xương ức nhô trilóc Tử cung đo hẳn trUÓc, thai cao chua lọt Cổ điền, thường chia đẻ khó làm loại, nguyên nhân khác : 167 NHÀ XUẤT BẤN TỪ ĐIỂN b c h k h o a Xác định chẩn đoán cách đo khung chậu: Các đưòng kính khung chậu giảm, đặc biệí đưòng kính trước sau (đo từ bò khớp vệ đến mỏm gai đốt sống thắt lưng 5) dưói 17,5cm Đo đưòng kính nhô hậu vệ thấy nhỏ bình thưòng Cách đo: sản phụ nằm ngửa, mông kê cao, đùi dạng Cho hai ngón tay trỏ vào.giữa âm đạo ngón trỏ tì vào bò dưói khóp vệ, ngón lần theo mặt trưóc xương cho tói đầu ngón tay giũa chạm vào mỏm nhô Chiều dài đoạn tù đầu ngón tay chạm vảo mỏm nhô đến cuối ngón trỏ tì vào bò duói khóp vệ đưòng kính nhô hạ vệ Lấy đưòng kính nhổ hạ vê trừ 1,5 cm đưòng kính nhô hậu vệ (Hình 1) Hình Khung chậu không đố ì xứng hay lệch (do vẹo cột sống) khung chậu lệch, hình trám Míchaelis bị lệch không cân đối Do vậy, hai đưòng kính chéo eo dài ngắn khác rõ rệt Xử lí: dựa vào đưòng kính nhô hậu vệ Nếu nhô hậu vệ bình thuòng, thai nhỏ, chỏm hưóng theo đường kính chéo dài eo có thẻ bấm ối làm nghiệm pháp lọt chỏm, Nếu lọt có thẻ đẻ thưòng đưòng dưói Nếu không lọt được, nghiệm pháp lọt thất bại mổ lấy thai Đẻ khó phần mềm mẹ: trường hợp có bất thường mặt giải phẫu đưòng sinh dục mẹ (không phải xưong) làm cho ca đẻ trở thành khó khăn Như bất thướng bẩm sinh, khối u đường sinh dục, nhiễm khuản chấn thương đưòng sinh dục trước chuyển đẻ Đây nguyên nhân đẻ khó gặp ngày giảm tiến thực hành sản khoa Hình Đánh giá lăm sàng khung chậu trong: Đo đường kính nhô hạ vệ Nếu khung chậu bình thưòng ngón tay giũa không sò thấy mỏm nhô đưòng kính nhô hạ vệ thưòng lón 11 cm Nếu nhô hậu vệ từ 9,5 - 8,5cm ngưòi ta gọi khung chậu giói hạn Nhô hậu vệ dưói 8,5 cm khung chậu hẹp hoàn toàn Các dị dạng bẩm sinh: Cách xử lí: Tử cung hai sừng: nguyên nhân gây bất thường, đặc biệt gây ngược ngang hình thể bắt thưòng buồng tử cung Đây nguyên nhân gây sót rau thòi kì sổ rau Tử cung hai sừng thưòng phát trưóc có thai phim chụp buồng tử cung Khi có thai, có thẻ nghĩ tói tử cung hai sừng hình dáng bất thuòng đáy tử cung, thưòng chản đoán vào thòi kì sỏ rau ta kiẻm soát tử cung Nếu khung chậu giói hạn mà thai nhi nhỏ hổn bình thường, cúi tốt đẻ thường Vì cần phải làm nghiệm pháp lọt nghiệm pháp để thử thách xem thai có lọt qua khung chậu không Nghiệm pháp lọt tiến hành đối vói chỏm, làm có chuyển thực sự, cỏ từ cung mỏ từ - cm Sau bấm ối, ta xé rộng màng ối sau tiến hành theo dõi sát co tử cung, độ mỏ cỏ tử cung, độ lọt thai tim thai Nếu nghiệm pháp thất bại thi mổ lấy thai Nhò nghiệm pháp lọt, tránh mổ lẩy thai khoảng 30% trưòng hợp khung chậu giới hạn Vách ngăn âm đạo: có thẻ có vách ngăn dọc âm đạo vách ngăn ngang Vách ngăn dọc có thẻ kéo dài suốt âm đạo (trường hợp thường có tử cung đôi) ngăn dọc phần âm đạo Trong chuyển dạ, vách ngăn thường bị đảy sang bên hãn hữu mói làm cản trở xuống thai, nhung vách ngăn thưòng bị rách đẻ gây chảy máu nhiều Nếu khung chậu hẹp hoàn toàn, đuòng kính nhô hậu vệ duói 8,5 cm dù thai nhi có nhỏ bình thiíòng khó mà lọt qua khung chậu đề Vì định làm nghiệm pháp lọt mà phải mỏ lấy thai chuyền đe cứu thai, tránh vỡ tử cung Vách ngăn ngang âm đạo thuòng gặp, ỏ cao âm đạo có lỗ thủng ỏ vách, làm cho ta dễ nhầm với lỗ cổ tử cung, làm ca đẻ bị chậm trễ Khung chậu lệch gọi khung chậu méo Đây mộí khung chậu 'không đối xúng, có nừa rộng nừa hẹp Cách xử lí đơn giản chủ động rạch rộng vách ngăn đề khỏi ảnh hưởng đến chuyển đẻ Chản đoán: Các bất thuòng cỏ tử cung: Dựa vào dáríg ngưòi sản phụ: ngưòi lệch bên, chân cao chân thấp, cột sống lưng vẹo gù (Hình 2) Cỏ tử cung bị phù nề Thuòng chuyển lâu, thăm khám nhiều lần, nhiễm khuẩn phối hợp Môi trưóc cồ tử cung hay bị Đo hình trám Míchaelis tạo nên mỏm gai đốt sống thắt lung 5, hai gai chậu sau đỉnh nếp liên mông Trong 168 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP phù nề môi sau bị chèn ép khóp vệ thai Do bị phù nề nên co tử cung mỏ chậm Xử lí: trước tiên phải kiẻm tra xem có nguyên nhân bất thưòng không (vd thai to, bất thưòng, khung chậu hẹp ) Nếu không thấy nguyên nhân đặc biệt nên gây co cách dùng thuốc tăng co Truyền tĩnh mạch ocytocine đơn vị 500 ml dung dịch huyết 5%, lúc đầu cho 15 giọt/phút sau theo dõi co đẻ điều chỉnh tăng hay giảm số giọt/phút Trong truyền ocytocine thiết phải theo dõi co tử cung, độ lọt thai tim thai Cách xử lí: Nếu cao, cỏ tử cung mở nhỏ, tiên lượng chuyen kéo dài nên mổ lấy thai Nếu lọt, cổ tử cung mỏ gần hết, thụt nước nóng vói áp lực thấp vào âm đạo đẻ làm cổ tử cung bót phù nề dùng tay nhẹ nhàng đẩy co tử cung lên Sau đặt foocxep lấy thai Nếu truyền ocytocine không kết quả, phải mồ lấy thai chuyẻn kéo dài gây vỗ tử cung Lỗ cổ tử cung bị chít biến chứng sau đốt điện, đốt hoá chất đẻ điều trị lộ tuyến cổ tử cung Do bị chít, co tử cung bị cứng, không xoá mỏ mở chậm Thưòng phải mo lấy thai Cơn co tử cung mạnh mau: làm sản phụ đau nhiều làm trương lực tăng, đồng thòi gây suy thai Phải kiểm tra xem có nguyên nhân đẻ khó làm co mạnh mau khồng (thai to, bất thưòng ) đồng thòi cho thuốc giảm co bóp tử cung Lỗ cỏ tử cung bị cứng co thắt, thưòng kèm vói tăng thúc tính tử cung tình trạng thần kinh sản phụ không ổn định tiêm thuốc kích thích co bóp tử cung không lúc không liều Xử lí: ối chưa vỏ nên bấm ối Nếụ lọt co tử cung mạnh mau làm thai so nhanh, phần mềm co tử cung, âm hộ, tầng sinh môn không kịp dãn nở dễ gây rách Khi khám thấy lỗ cỏ tử cung có bò sắc căng cúng sợi dây Điều trị thuốc giảm co thắt nhu papaverine 0,04g có thề có tác dụng làm mềm cồ tử cung Nên cho thuốc giảm co: papavérine 0,04 - 0,08g Nếu không lọt nguyên nhân (ngôi bất thường, thai to ) cần mổ lấy thai đe cứu thai đề phòng vỗ tử cung Âm hộ tầng sinh môn cứng: trưòng hợp hay gặp so, đặc biệt ỏ ngưòi so lón tuổi Âm hộ tầng sinh môn dãn nỏ làm cho không sổ được, x tí đơn giản cách cắt tầng sinh môn đe cho thai sổ dễ dàng Cơn co tử cung bị rối loạn: trường hợp co tử cung không đồng bộ, cơn, co mạnh lại thưa, điẻn hình gây co thắt tử cung thành vòng Khi khám, thấy sản phụ kêu đau truóc có co tiếp tục đau sau hết co Các khối u sinh dục: nói chung tuổi sinh đẻ, khối u sinh dục phần lón lành tính Ưng thu cổ tử cung có the gặp kèm với thai nghén Cần phá thai đề điều trị ung thư, phát muộn chuyển dạ, bắt buộc phải mổ lấy thai, cắt tử cung đẻ tránh chảy máu di lan tràn, sau điều trị tia xạ Tử cung thường co thắt quanh cỏ thai nhi, quanh bụng thai nhi Thai nhi thường bị suy thiếu oxy, dẫn tói thai chết tử cung, chuyển kéo dài, mẹ bị nhiễm khuản ối Cách xử lí: có thẻ cho M gS04 20%, 20ml tiêm tĩnh mạch chậm Spasfon 40 - 80mg tiêm bắp đẻ làm dãn vòng thắt sau điều chỉnh co ocytocine nhỏ giọt tĩnh mạch Nhân xơ tử cung: nhân xơ đoạn dưói tủ cung có thẻ trở thành khối u tiền đạo, ngăn cản đưòng thai Nếu không kịp thòi can thiệp dẫn tói vỡ tử cung Nếu không kết quả, phải mổ lấy thai đẻ cứu thai Khi mổ phải rạch vào vòng thắt đẻ lấy thai Xử lí: mo tử cung lấy thai, đẻ lại nhân xơ xử lí sau Nếu sản phụ có nhân xơ tử cung mỏ bóc tách có thai chuyển cần định mỏ lấy thai để tránh vỡ tử cung Đẻ khó thai nhi Đẻ khó nguyên, nhân ỏ thai có thẻ chia loại: đẻ khó thân 'thai nhi đẻ khó phần phụ 'của thai gãy Khối u buồng trứng: gây đẻ khó khối u lọt vào tiẻu khung, chặn đưòng xuống thai, trở thành khối u tiền đạo Đẻ khó thai trưòng hợp đẻ khó trình diện bất thưòng thai Tất thai, kẻ chỏm gây đẻ khó (Hình 3) Xử Ư: chản đoán trưóc chuyẻn dạ, có thẻ cho sản phụ nằm tư gối ngực đẻ khối u bị đảy vào ổ bụng, thường kết Tốt định mổ lấy thai chuyẻn đẻ tránh vỡ tử cung, đồng thòi cắt bỏ khối u buồng trứng khối u không dính, phẫu thuật dễ dàng Đặc biệt phải kiẻm tra buồng trứng bên đối diện xem có bất thưòng không Ngôi chỏm cúi không tốt gặp vói tỉ lệ 1% Trên lâm sàng lúc chuyển ta sờ thấy thóp trưóc sau Ngôi cúi không tốt khiến cho khó lọt, chuyên kéo dài Phải theo dõi tim thai chò đợi xem có cúi hẳn xuống đẻ lọt không Nếu chầm ỏ trưóc, thường có thẻ cúi hẳn, lọt sỏ bình thường Nếu chảm sau hay ngang thưòng khó cúi xuống, không lọt phải mổ lấy thai Đẻ khó co tử cung: Cơn co tử cung động lực định đẻ đẩy thai nhi đưòng sinh dục Bất kì bất thưòng việc co bóp tử cung làm ảnh hưỏng đến tiến triẻn chuyền đẻ gây đẻ khó Ngôi ngUỢc thường gặp vói tỉ lệ 3% chuyền đủ tháng (Hình 4) Nói chung, ngược không gây đẻ khó khung chậu thai nhi có kích thưóc bình thuòng Tuy nhiên, ngược hay gây đẻ khó vì: Đầu ối phồng nên hay vỏ sóm Có nguy bị sa dây rau Hai tay thai nhi dễ bị giơ ngước lên đầu Đầu to lại sau c.ùng nên dễ bị mắc đầu hậu Đặc biệt đầu thai ngửa to bình thường dễ bị kẹt lại cổ tử cung Bình thuòng, co từ cung lúc đầu nhẹ, ngắn thưa sau mạnh dần, dài mau Cơn co tử cung tiến triển bình thưòng làm cồ tử cung xoá mỏ, thai xuống qua đưòng sinh dục đẻ sổ Cơn co tử cung yếu thưa: Cơn co tử cung qua yếu thưòng kèm với thòi gian nghỉ hai co kéo dài, trương lực thấp, chuyên kéo dài, dẫn tói nhiễm khuản buồng ối, suy thai, đò tử cung sau đẻ Cơn co tử cung yếu Ịiay gặp ỏ người suy nhược toàn thân, hay tử cung căng to (do song thai, đa ối) Vì vậy, nên định mổ lấy thai ngược nếu: khung chậu giỏi hạn, thai nhi to (con so 3000g, trẽn 3500g), ngược không hoàn toàn (hai chân hay chân giơ lên, hay hai chân bị thõng xuống tiểu khung) 169 NHÀ XUẤT BẨN TỪ ĐlỂN b c h k h o a Đấu Ỷư thê /Ưng chưhg ( 1ru'ớc chuyên da ) à; Hình Sự hình thành trình chuyển 170 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP 'Ngôi mặt cằm (không sổ được) Hình ố Ngôi trán Nếu mặt quay thành cằm sau bắt buộc phải mổ lấv thai không the lọt (Hình 5) Nên ĨĨ1Ỏ có kèm theo yếu tố đẻ khó khác, vd ối vố sóm, có sẹo mo tử cung cũ đầu thai nhi dài quá, thai vô sọ, tủ cung nhão ỏ ngưòi Ngôi trán gặp vói tỉ lệ , 1% Đây trường hợp đầu thai tư lưng chừng, không củi hẩn không ngửa hẳn (Hình 6) Vì đường kính lọt mặt nhỏ 85% mặt lọt theo đưòng kính ngang cằm quay trước đe sỏ nên thái độ xử lí chò đợi, tôn trọng đầu ối đẻ chò đẻ đưòng âm đạo Ca đẻ kéo dài thai sổ nhanh Khi bắt đầu chuyen dạ, có thẻ chò đợi thòi gian ngắn xem có co đầu có the ngửa hẳn thành mặt hay cúi hẳn thành chỏm không Nếu thay đổi phải mổ lấy thai dù thai nhỏ không the lọt xuống Ngôi mặt thường gặp vối tì lệ ,3 % Nguyên nhân làm cho mặt bị ngửa có thẻ có khối u ỏ cổ, 171 NHÀ XUẤT BẦN TỪ ĐIỂN BÁCH KHQÁ phát triển nhiều, có tói 101 làm não bị teo đi, có có Ngôi vai gặp vói tỉ lệ ,4 % Nguyên nhân gây vai thưòng đa ối, tử cung dị dạng, tử cung nhão ngưòi dạ, song thại di tích não ỏ đáy sọ Sọ bị căng nhiều dịch não tuỷ, đường khớp thóp rộng to Não úng thuỷ thường kèm theo đa ối Ngôi vai chế đẻ Vai cánh tay dễ dàng thò âm đạo sau ối vố Vì có cách mo lấy thai để cứu thai tránh vỗ tử cung cho mẹ Thủ thuật xoay thai tử cung để biến vai thành ngược nên làm thủ thuật viên có kinh nghiệm điều kiện lí tưỏng đẻ nội xoay thai (Hình 7) Cần phải can thiệp sóm đẻ tránh vỗ tử cung Khi bắt đầu chuyển dạ, cồ tử cung mở, thai nhi dị dạng không sổng nên chủ động chọc sọ đẻ dịch não tuỷ bốt cho the tích đầu nhỏ sản phụ đẻ tự nhiên Sa chi: đẻ khó tay chân thai nhi bị sa cạnh ngôi, thường ối vỡ đột ngột Phải cho sản phụ nằm đầu dốc, mông cao khéo léo dùng tay đẩy chi bị sa lên ngôi, đẳy lúc co tử cung Nếu không đay lên phải mổ lẩy thai Đẻ khó cuống rau ngắn: bình thường cuống rau dài từ 45 - óOcm Có trường hợp cuống rau ngắn dưói 45cm ảnh hưỏng đến lọt sỏ thai, làm cho thai bị treo vào đáy tử cung: Cuống rau ngắn tuyệt đối: chiều dài tử cuống rau đến rốn thai nhi dưói 45cm Cuống rau ngắn tương đối: khỉ chiều dài cuống rau bình thường có vòng rau quấn quanh cổ, quanh vai hay thân thai nhi làm cuống rau dài dưói 45cm Cuống rau ngắn có thẻ gây bất thường (ngôi ngược, vai), có thẻ làm rau bong sóm bị thai nhi co kéo dưói ảnh hưởng co tử cung Rau bong sớm gây chảy máu suy thai Cuộc chuyẻn thường kéo dài, thai dễ bị ngạt Xử lí: không lọt được, mổ lấy thai Nếu lọt sổ được: gỡ nhẹ nhàng cắt vòng rau quấn quanh cổ thai hai kẹp Kocher Hình Ngôi vaiy lưng sau Đẻ khó sa cuống rau: gặp trường hợp thai Đẻ khó thai nhi lón Thai nhi qúa lón thưòng mẹ bị bệnh đái đưòng bấí thường, đa ối, sinh dồi Cuống rau có thẻ sa bọc ối hay sa âm đạo vỡ đầu ối Cần phải nghe tim thai, kẹp cuống rau giũa'hai ngón tay đe xem cuống rau đập Tỉ lệ thai nhi có trọng lượng 4000g đẻ %, 4500 g đẻ ,05 % Trong nhiều ứưòng hợp tiẻu khung rộng thai to không gây đẻ khó Tuy nhiên, tiểu khung bình thưòng có the xảy khó khăn đẻ đầu đê vai, đẻ bụng không Phải xử lí đ e cứu thai thai d ễ bị ngạt d o cu ốn g rau bị chèn ép khung chậu thai Xử lí: cho sản phụ nằm đầu dốc, mông cao, nhẹ nhàng đẩy cuống rau lên Nếu không đạt kết quả: bọc cuống rau âm đạo gạc tầm huyết mặn ấm, chuẩn Nếu đầu thai không lọt tiẻu khung bình thường (bất cân xứng thai nhi - khung chậu) phải mỏ lấy thai bị mổ lấy thai cấp cứu Đẻ khó nưóc ối: bình thưòng nưóc ối khoảng từ 0,5 - Nếu đầu thai lọt qua tieu khung sổ vai có thẻ bị mắc đường kính hai vai to, tỉ lệ gặp khó khăn đẻ vai 1/750 ca đẻ Khi ngưòi đố đẻ phải bình tĩnh hương hai vai lọt theo đưòng kính chéo eo kéo đầu thai xuống hẳn dưói đẻ vai trưóc lộ trước, đưa dần cánh tay trựóc ngoài, sau vai sau so dễ dàng Nếu làm mà vai trưóc không lọt phải cắt đôi xương đòn đề cho vai trưóc lọt sổ, cố kéo thai chết Tốt đánh giá thai to nên định mỏ lấy thai sớm lít Nếu thiếu ối (quá nưốc ối) ca đẻ khó khăn, nhiều nưóc ối (đa ối) thai nhi thưòng phát triển, hay có dị dạng, hay bị sa dây rau bất thưòng Nếu thiếu ối cần cho ca đẻ tiến triển nhanh thủ thuật hay mổ lấy thai Nếu đa ối, cần bấm ối sóm, cho nưóc ối từ từ tránh sa dây rau, sau ca đẻ có the tiến triẻn bình thưòng thai nhi thưòng nhỏ Nếu không chủ động bấm ối, co tác dụng tử cung tử cung căng, dẫn tới đò tử cung, chảy máu sau đẻ Đôi đầu, vai ngực ra, thai không sỏ bụng to chúa nưóc (bụng cóc) hay có khối u bụng Thai bụng cóc thai dị dạng, phải chọc bụng thai cho nưóc thoát ngoài, thai sổ dễ dàng Đẻ khó bánh rau chặn đưòng thai, ta gọi rau tiền đạo Vì rau bị bong thành lập đoạn dưói nên gây chảy máu, suy thai, ảnh hưởng đến tính mạng mẹ Đ ẻ khó thai đôi dính Xử lí: rau tiền đạo trung tâm, bánh rau chiếm toàn diện cỏ tử cung mồ, phải mỏ lấy thai dù thai suy yếu đẻ Gặp trưòng hợp thai đôi noãn, có thẻ mắc vào hay dính lưng, dính bụng (quái thai), cần định mổ lấy thai, tránh vỡ tử cung cứu mẹ Nếu rau tiền đạo bán trung tâm, bánh rau chiếm phần diện cỏ tử cung, ta sò thấy phần đầu ối cần bấm ối ngay, xé rộng màng ối để co tử cung không co kéo Não úng thuỷ truòng hợp có nhiều nưóc não tuỷ làm đầu thai nhi to khổ Tỉ lệ gặp 1/3000 ca đẻ Nguyên nhân phức tạp, có thẻ giang mai hay siêu vi khuẩn Do dịch nầo.tuỷ vào bánh rau Sau máu không chảy cho đẻ đưòng dưói, máu chảy phải mo lấy thai 172 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP Đẻ khó trưòng hợp có bấí thường xảy chuyển đẻ khiến cho thai không thẻ lợí xuống dễ dàng ca đẻ tiến triển lâu, cần phải can thiệp mói lấy thai Các yếu tố bất thưòng chì xảy chuyển nên ta trưóc nhiều ta có thê tiên đoán có thai, vd bất thưòng, khung chậu hẹp, vv Vì vậy, việc khám thai, đăng kí quản lí thai trưóc đẻ vô cần thiết đẻ phát sớm trưòng hợp có thẻ đẻ khó, đẻ ngưòi cán y tế không bị động đỡ đẻ Chỉ có khám thai đặn trước đẻ mói làm hạ tỉ lệ biến chứng tỉ lệ tử vong cho mẹ thai nhi ĐIÊU TRỊ Y HỌC HẠT NHÂN © © Giáo sư Phan Van Duyệt Từ đầu kỉ 20, sau ông bà Pierre Marie Curie tìm radium, chất phóng xạ thiên nhiên sớm áp dụng vào việc điều trị ung thư dưói dạng nguồn chiếu áp kim đặt vào hốc tự nhiên thẻ Sau phát kiến hạt nhân phóng xạ nhân tạo, từ năm 40, phạm vi sử dụng phóng xạ điều trị mở rộng vói việc dùng 60Co 137Cs làm nguồn chiếu ngoài, đặc biệt đòi điều trị phương pháp đưa chất phóng xạ vào thẻ bệnh nhân đường uống tiêm Theo quan niệm nav, việc sử dụng chất phóng xạ dưói dạng thuốc (dược chất phóng xạ) đưa vào thẻ bệnh nhân đẻ điều trị thuộc phạm vi y học hạt nhân Ngoài thuộc tính vật lí (chu kì bán rã, lượng tia) hiệu điều trị thuốc phóng xạ tuỳ thuộc vào chuyen hoá thẻ bệnh nhân Các dung dịch keo, ví dụ keo vàng 198Au hay *keo cromphotphat - 32p, tiêm vào máu giữ lại chù yếu tổ chức nội mạc gan, lách, tuỷ xương,"phổi gây hiệu ứng sinh học cờ quan Các chất dạng dung dịch hoà tan sau tiêm vào máu íhưòng phân bố thẻ trừ số chất tập trung chọn lọc, ví dụ iot - 131 dạng Naỉ dung dịch giữ tuyến giáp Tốc độ xuất chất phóng xạ Trong chan đoán y học hạt nhân, chất 'phóng xạ dùng vói liều lượng tối thiểu đóng vai trò nguyên tử hay phân tử đánh dấu, giúp ta tim hiểu chuyển hoá chất này, phát chất phóng xạ quan hiệu ứng hay the nói chung, thòi gian đẻ hoạt tính chắt phóng xạ the giảm nửa vừa phân rã vật lí vừa đào thải rối loạn chúng đồng thòi qua đánh giá hoạt sinh học Đối vói chất xạ phát tia bêta, liều hấp thụ tính động chức hình thể quan khác í rong cổ thẻ Trái lại, điều trị y học hạt nhân, thuốc phóng xạ sử dụng vói mục đích khác hẳn Ỏ đây, ta dùng lượng tia chất phóng xạ phát đẻ làm thay đỏi chúc nãng hay huý diệt íổ chức bệnh định Do đó, điều trị phải dùng liều phóng xạ tương đối lón Những liều lí thuyết chì tập trung ỏ tổ chức, quan bị bệnh để "công phá" mục tiêu chỗ thực tế nhiều đánh lên tỏ chức lành cần tôn trọng Đó khó mà ta vấp phải điều trị y học hạt nhân Điều cần nhấn mạnh hành động điều trị có gây tổn hại không tránh khỏi cho bệnh nhân người thầy thuốc phải rađ tính theo công thúc: khỏi quan đặc hiệu hay khỏi thẻ khác Do đ ó , đ ể tín h liề u h ấ p t h ụ t a c ầ n t ín h th ò i g ia n b n r ã h iệ u ứ n g D 88.Ep:re.C (1 - e" Ất) Trong lượng trung bình tia bêta tính MeV; c hoạt tính phóng xạ tính bằng/iC cho lg tỏ chức, l số phân rã, Te thòi gian bán rã hiệu ứng, í thòi gian tính liều hấp thụ Như vậv, vắn đề quan trọng chủ yếu điều trị y học hạt nhân tính toán liều lượng tìm cách thuốc phóng xạ phân bố ỏ tổ chúc, tế bào bệnh vói liều tối ưu, đồng thòi hạn chế liều múc chắp nhận ỏ tắt phần lại the Liều lượng thay đoi tuỳ theo hiệu điều trị cần có loại tổ chức bệnh cụ thẻ, đồng thòi có cân nhắc nắm vững lượng định tác hại trưóc tiến hành đến khả chịu đựng bệnh nhân điều trị cho trưòng hợp bệnh cụ thẻ Trong khuôn khổ nàv, trình bày điều trị y học hạt nhân số bệnh Tổ chức y tế giới (WHO) ủ y ban tượng nguyên tử quốc tế (IAEA) đánh giá đạt kết tốt bệnh tăng tuyến giáp, bệnh ung thư tuyến giáp, bệnh đa hồng cầu nguyên phát sau đề cập tói triẻn vọng mói điều trị y hộc hạt nhân Cơ sỏ việc dùng phóng xạ điều trị hiệu ứng sinh học xạ ion hoá thẻ sống Các chất phóng xạ phát ' tia sóng hạt chủ yếu garna bêta có khả ion hoá không giống nhau, Vỉ hiệu ứng sinh học (ở hiệu ứng điều trị) chúng gây khác Bức xạ gama, chất giống tia X, có quãng đưòng dài tồ chức, quan'nên Điều trị bệnh Basedow tác dụng chọn lọc kém, dùng điều trị chiếu ngoài, ích lợi điều trị phương pháp chiếu (điều trị y học hạt nhân) Bức xạ bêta chùm electron hấp thụ quãng đưòng ngắn tổ chúc, tế bào (khoảng vài milimet) Bệnh Basedow (còn gọi bệnh Graves nưóc nói tiếng Anh) bệnh tăng tuyến giáp, cụ thẻ tuyến giáp hoạt động mức, tiết vào máu nhiều nội tiết tố (hocmon) cho hiệu úng chọn lọc cao, đố chất phát tia írììođothyronin (T3) thyroxin (T4) dẫn đến hàng loạt rối bêía sử dụng điều trị y học hạt nhân loạn thẻ mạch nhanh, tay run, da nóng ẩm, ãn nhiều 2;ầy sút tăng trình oxy hoá thẻ (tăng chưvéĩì hoá sỏ) Triệu chúng lồi mắt gặp Bệnh nhẵn thuòng có bưóu cổ tuyến giáp phì đại bưóu cồ độc khác hẳn với bươu cổ đơn hay gặp ỏ dân miền núi vùng đói iot Basedow có nguyên nhãn sinh bệnh phức tạp thuộc loại bệnh tự miễn gây nên thiếu sót di trưyền đặc hiệu chế kiêm soát miễn dịch the Bệnh khởi phát điều kiện thuận lợi thưòng Đối vói tỏ chức định, hiệu ứng sinh học ĨỊÌỘỈ loại tia phóng xạ nhắt định gây tổ chức tỉ lệ vói lượng xạ hấp thụ tổ chức Đơn vị để tính liều hấp thụ rad (đơn vị chuyên biệt ) rad liều xạ gây mức hấp thụ lượng 100 erg Ig môi trường vật chất mà truyền qua Ngày nay, ngưòi ta dùng đơn vị SI Gray (kí hiệu Gy) vói chuyên đổi lGy = 100 rad, hay rad = lOmGy 173 NHÀ XUẤT BẤN TỪ ĐlỂN b c h k h o a L (rad) (g) D (mCi) = — —— tính theo đơn vị chuyên 160.T24 (%) Tef(ngày) biệt stress thể lực tâm lí Basedow bệnh nặng phổ biến, đặc biệt nữ giói, làm giảm nhiều khả lao động xã hội không điều trị bệnh chắn dẫn đến tử vong chủ yếu biến chúng tim mạch Có cách điều trị Basedow: điều trị nội khoa, điều trị phẫu thuật điều tộ y học hạt nhân hoặc: L (G y ) m (g) D k(GBq) 4; = 43.T24( % ) Tef(ngày) tlnh theo đơn vi Sĩ Năm 1941 Hertz, Roberts, Hamilton Lawrence dùng 131I đẻ điều trị bệnh Basedow vói việc Lawrence dùng 32p điều trị bệnh đa hồng cầu năm 1940, mở đầu cho điều trị y học hạt nhân Cho đến qua tỏng kết số lượng lớn theo dõi kết dài hạn bệnh nhân, điều trị bệnh Basedow iot phóng xạ WHO IAEA đánh giá phương pháp tối ưu đơn giản, thuận tiện cho bệnh nhân, kết chắn bién chứng đáng ke giảm tuyến giáp xuất lẻ tẻ sau điều trị ta có the phát sóm định iượng hocmon giáp (dùng kĩ thuật RIA) điều chỉnh cách cho bệnh nhân dùng hocmon giáp hay tính chất giáp Trong D liều hoạt tính phóng xạ (Radioactivity) 131ĩ đưa vào thể bệnh nhân đưòng uống tiêm tĩnh mạch, L liều hấp thụ phóng xạ tổ chức tuyến giáp mà ta cần có, m trọng lượng tuyến giáp, x 24 độ tập trung m I tuyến giáp thòi điẻm 24h, Tef thòi gian bán rã hiệu ứng 1331 ỏ tuyến giáp bệnh nhân Ví dụ: bệnh nhân Basedow có tăng giáp ỏ mức độ nặng cần liều hấp thụ ỏ tổ chức giáp L = 10000 rad (tức 100 Gy) đẻ đưa xuống tình trạng bình giáp, ước tính lượng tuyến giáp 45g, T 24 75%, Tef ngày Liều hoạt tính 131I đưa vào thẻ bệnh nhân tính sau: Nguyên lí điêu trị chế tác dụng: 131I phát tia bêta vói lượng trung bình 0,60 MeV tia gama chủ yếu mức lượng 0,36 Mev Khi cho bệnh nhân uống hay tiêm tĩnh mạch 131ĩ dạng dung dịch Nai phần iot phóng xạ tập trung tuyến giáp, phần thận thải theo nưóc tiẻu Tia bêta 131I tác dụng lên tuyến giáp làm giảm mức tưới máu cho tuyến, giảm múc sinh sản biẻu mô tuyến làm tuyến bé lại Nhiều tác giả cho giảm hoạt động chức tuyến chủ yếu giảm sinh sản biẻu mô tuyến Đẻ điều tộ bệnh Basedow nghĩa làm thay đổi hoạt động chức tuyến từ múc tăng xuống mức binh thưòng cần liều hấp thụ mô giáp khoảng 6000 - 12000 rad (60.000 - 120.000 mGy) tuỳ theo đặc điẻm bưóu tình trạng bệnh nhân Trong việc tính liều điều trị ta cần xét thông số sau đây: lOOOO(rad) 45(g) (theo đơn vị chuvên biệt) hoặc: 100(Gy) 45(g) - ° '279 GBq tức 279 MBc* (theo đơn vị SI) Một điều cần lưu ý tính liều vói công thức bệnh nhân vói đồ thị độ tập trung có góc chạy rõ rệt (thường cực đại thòi điẻm h- 6h) ta không dùng T 24 mà dùng độ tập trung cực đại Tmax Độ tập trung 1311 tuyển giáp Ò ngưòi bình thưòng độ tập trung 24 giò sau uống (T 24) dưói 50% liều uống, ỏ bệnh nhân Basedow, T 24 thưòng nâng lên đến 70 - 80% hay cao Nhiều thầy thuốc'thích dùng công thức Rubenfeld, công thúc đơn giản hổn cách xem Tef - ngày: Chúng ta dễ dàng nhận thấy T24 thấp việc điều írị 131ĩ gặp khó khăn T24 thấp liều phóng xạ đưa vào thẻ bệnh nhân phải cao để đạt liều hấp thụ cần thiết tuyến giáp C (m C i/g ) m(g) T24 (số thập phân) Trong kí hiệu giống công thức trên, khác T 24 viết dưói dạng số thập phân (T 24 75% viết 0,75) c nồng độ 131I cần có ỏ tổ chúc tuyến giáp để đạt hiệu auả điều trị mong muốn Các tác giả thường dùng c từ 0,060 - 0,150 mCi/g tuyến giáp, Khoa y học hạt nhân Bệnh viện Bạch Mai Phan Văn Duyệt cộng thường dùng c từ 0,080 0,120 mCi/g tuyến giáp tuỳ tình trạng bệnh Trọng lượng tuyển giập Ỏ ngưỏi bình thiíòng tuyên giáp không sò thấy có trọng iượng khoảng 20g; bệnh nhân Basedow, bướu giáp nặng 40 - 50g hay Thầy thuốc ước tính trọng lượng tuyến giáp khám lâm sàng, sò nắn tuyến giáp có điều kiện xác định phương pháp chụp lấp lánh (scintigraphy) Dựa hình tuyến giáp lấp lánh đồ (scintigram) ta tính trọng lượng tuyến theo công thức: Chỉ định: Chỉ định tốt cho bệnh nhân bướu cổ độc lan toả, Trưóc ngưòi ta điều trị cho bệnh nhân đứng tuổi vỉ sợ biến chứng ung thư hậu mặt di truyền Nhưng ngày quan niệm thay đổi qua kết điều trị hàng chục nghìn bệnh nhân không thấy có chúng tin cậy cho biến chúng Giói hạn tuổi hạ thấp dần ỏ Thuỵ Đien ngưòi ta điều trị cho bệnh nhi Basedow Dầu sao, theo chúng tôi, bệnh nhân Basedow dưói 30 tuổi cần thận trọng điều trị iot - 131 đề tránh hiệu ứng muộn (nếu có) thề phát triền lâu dài, đặc biệt phụ nữ trẻ có ý định sinh tương lai gân m (g) = 0,33 V p (cm2)3 m trọng iượng tuyến giáp tính g, p diện tích tuyến giáp lấp lánh đồ tính cm2 Trong thực * tế phương pháp ưóc tính trọng lượng tuyến giáp chụp lấp lánh vấp phải sai sô lón, nên thầy thuốc có kinh nghiệm ưa dùng cách sò nắn tay Trọng lượng tuyến giáp lón liều phóng xạ đưa vào thẻ bệnh nhân phải cao để bảo đảm nồng độ định chất phóng xạ tổ chức tuyến, qua có liều hấp thụ định Thời gian bán rã hiệu ứng (Tef) Sau độ tập trung 131I đạt cực đại, hoạt tính phóng xạ tuyến giáp giảm dần theo hàm mũ Việc đo hoạt tính tuyến giáp qua nhiều ngày giúp ta xác định Tef 131I tuyến giáp bệnh nhân Đối vói bệnh nhân Basedow, Tef thay đồi từ 2,5 - ngày Chống định: Phụ nữ có thai: 131I dễ dàng qua hàng rào rau thai tập trung tuyến giáp thai nhi làm tổn thương tuyến Phụ nữ cho bú: 131I tiết đáng kẻ theo đưòng sữa làm ton hại nhũ nhi Dựa vào thông số trẽn, ngưòi ta thường tính liều điều trị theo công thức (Quimby - Marinelli): 174 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP Bưốu to, có dấu hiệu chèn ép rõ rệt (nuốt vưóng, khó thở) cần giải phẫu thuật chẩn đoán TNM cho tùng bệnh nhân cụ thẻ đẻ chọn phương thức điều trị theo dõi bệnh nhân sau điều trị Các loại ung thư giáp biệt hoá rõ (thẻ nhú thẻ nang) điều trị có kết với iot - 131 Tinh trạng bệnh nặng Có khả lên kịch phát tuyến giáp biến chứng suy tim nặng cần điều trị nội khoa trước đe đạt tình trạng tạm ổn định mói tiến hành điều trị 1311 Kết điều trị biến chứng thương gặp: Kết điều trị thưòng bắt đầu thể - tuần sau nhận liều điều trị, Việc đánh giá kết dựa tiêu lâm sàng xét nghiệm Về lâm sàng, triệu chứng tăng hết hẳn giảm rõ rệt, bưóu hẳn nhỏ Riêng dấu hiệu lồi mắt thay đổi Về xét nghiệm, định lượng hocmon giáp có giá trị nhất, bệnh nhân thực hết tăng giáp nồng độ T3 T4 máu tụt xuống mức bình thưòng Tuỳ theo kết đánh giá, thầy thuốc định cho liều bổ sung bệnh nhân tăng giáp Việc cho liều bổ sung (liều lần 2) thường không nên diễn trưóc tháng sau bệnh nhân uống liều Cá biệt, có bệnh nhân phải dùng liều lần mói đạt bình giáp hoần toàn Theo Atkins, số lần điều trị trung bình đẻ bệnh nhân khỏi (hết tăng giáp) 1,9 lần Kết cùa Phan Văn Duyệt cộng 1,35 lần Hiện nay, đa số trung tâm điều trị ung thư (như Viện Gustave Roussy Pháp, RMC Bombay Ân Độ) dùng phương thúc điều trị ung thư tuyến giáp qua bưóc sau đâv: Phẫu thuật cắt bỏ thuỳ hay cắt bỏ tuyến giáp hoàn toàn tuỳ theo tình trạng (các) nhân ung thư tuyến qua việc xác định T, có hay không nạo vét hạch bên qua việc xác định N - tuần sau phẫu thuật đẻ TSH lên Gao (thưòng 40mƯ/L) đủ kích thích phần lại (hoặc mổ sót) tuyến giáp di (nếu có) ta tiến hành chụp lắp lánh vùng co (đánh giá phần tuyến giáp sau phẫu thuật) toàn thân (tìm di căn) Điều trị iot - 131: đe toại bỏ tổ chức giáp sót cần liều 50 - 150 mCi, có di hạch, phoi, xương cần ỉiều 100 - 250 mCi Đối vói di phổi, cần theo dõi chức phổi sau điều trị 131I, ý biến chứng xơ phổi Vì loại bỏ tuyến giáp qua phẫu thuật điều trị 131I nên bệnh nhân cần điều trị thay thyroxin liều 100 200mcg/hằng ngày đẻ trì tình trạng bình giáp Việc theo dõi dài hạn cho thấy biến chứng thưòng gặp quan trọng giảm tuyến giáp Biến chứng có thẻ phát sớm chưa xuất triệu chứng lâm sàng định tượng T4 (nghĩ đến biến chứng giảm tuyến giáp nồng độ T4 thấp hổn 50 nmol/L) định lượng TSH (khi nồng độ TSH cao 10 mƯ/L) Có tác Belíng Einhom đưa tỉ lệ giảm tuyến giáp sau điều trị 131I 40,82% vòng năm đầu 69,56% vòng 10 năm sau điều trị, vượt biến chứng giảm tuyến giáp sau điều trị phẫu thuật Tuy nhiên, tỉ lệ biến chứng giảm tuyến giáp sau điều trị tác giả đưa khác tuỳ thuộc vào cách định liều điều trị; tiến hành thận trọng có kinh nghiêm tỉ lệ giảm tuyến giáp có thẻ thấp Hiện nay, đa số tác giả (Dienstbier, Holm, Lundell w.) thống tỉ lệ giảm tuyến giáp tích luỹ trung bình khoảng 2% năm sau điều trị 131I Việt Nam Phan Văn Duyệt cộng thu tỉ lệ 2,1% năm qua theo dõi bệnh nhân dài hạn - 10 năm sau nhận liều điều trị Việc theo dõi bệnh nhân sau làm tháng lần năm đầu năm lần Mỗi lần kiem tra, bệnh nhân cần khám lâm sàng làm xét nghiệm cận lâm sàng đe đánh giá tình trạng bình giáp (qua điều chỉnh liều thyroxin cần) phát di mỏi xuất (đẻ loại bỏ 131I) Vói phương thúc điều trị trên, Sharma thu kết vói thòi gian sống thêm 15 năm đạt 98,4% bệnh nhân căn, 94% bệnh nhân di hạch, 67% bệnh nhân di phoi 50% bệnh nhân di xương Một điêm cần lưu ý việc tiến hành điều trị với iot - 131 liều cao tiến hành sở có thầy thuốc chuyên khoa đủ điều kiện an toàn phóng xạ Điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát Bệnh đa hồng cầu nguyên phái gọi bệnh Vaquez Osier bệnh chưa rõ nguyên nhân, xem hậu tình trạng loạn sản tuỷ tạo huyết Trong tăng hồng cầu, sản dòng hồng cầu mà tăng số lượng tế bào nhân khỏng lồ, tuỷ bào tuỷ xương Trong máu ngoại vi, tăng số lượng hồng cầu chủ yếu đồng thòi tăng tiẻu cầu bạch cầu đa nhân trung tính Tình trạng giảm tuyến giáp giải cách dễ dàng không nguy hiềm cho bệnh nhân điều trị thay vói thyroxin (liều trung bình 100 mcg ngày) tinh chất tuyến giáp (liều trung bình lOOmg/ngày) bệnh nhân có bưóu nhân độc tự động, liều thưòng cần cao bướu độc lan toả (Basedow), đến 30000 rad ( túc 300 Gy) Còn tăng hồng cầu thứ phát vè thực chất bệnh mà đáp ứng thể đối vói tình trạng thiếu oxv lâu ngày bệnh tim phỏi mạn tính Một nghiệm pháp giúp chẩn đoán phân biệt tăng hồng cầu vô vói tăng hồng cầu thứ phát xác định độ bão hoà oxy máu động mạch phải 93,2% cao (R atto, Fischer) Ngoài ra, số tác giả (như Hennig, Woller, Dienstbier) dùng 131I điều trị cho bưóu bình giáp, đặc biệt bưóu có triệu chứng chèn ép mà không phẫu thuật được, liều hấp thụ cần khoảng 10000 - 18000 rad (100 - 180 Gy) Kết tốt 80% trưòng hợp, biến chứng thưòng gặp giảm tuyến giáp Điều trị ung th tuyến giáp di Ung thư tuyến giáp bệnh nhìn chung tiến triền chậm, v ề đặc điềm chân đoán lấp lánh đồ, tuyến giáp thẻ nhân lạnh, siêu âm đồ thẻ nhân đặc, phiên đồ tế bào học (qua chọc hút kim nhỏ) hay tiêu tỏ chức học (qua cắt bỏ nhân) tìm thấy xác định loại ung thư Theo tác già Ân Độ ung thư biêu mô tuyến thề nhú chiếm 71,5 %, thẻ nang 19, 1% lại thề không biệt hoá Ngưòi ta thưòng định lượng thyroglobulin huyết bệnh nhân, bình thường dưói 20ng/ml, tăng ung thu tuyến giáp, v ề di căn, thể nhú thưòng di hạch (cỏ), thể nang thưòng di xa vào não, phổi, thận, xương Cần làm Diều trị bệnh tăng hồng cầu vô photpho - 32 Lawrence thực lần vào năm 1940; nay, hàng chục ngàn bệnh nhân điều trị phương pháp thu kết khả quan Nguyên ỉí điều trị chế tác dụng: 32p có chu kì bán rã 14,3 ngày, phát tia bêta lượng tối đa 1,7 MeV, lượng trung bình 0,7 MeV vói quãng đưòng tỏ chức, tế bào tối đa 8mm, trung bình 2mm.32p vói nồng độ phổng xạ mCi/g to chức cho liều hấp thụ vòng 24 giò 43 rad (tức 430mGy) to chức Cơ quan tạo huyết nơi có trao đổi photpho mạnh có hàm lượng photpho 175 NHÀ XUẤT BẨN TỪ ĐIEN b c h k h o a cao Photpho tập trung nhiều nhân tế bào thành phần ADN trình phân bào làm tăng nhu cầu chất Do đó, tuỷ xương tăng sản bệnh tăng hồng cầu tỉ lệ photpho tập trung tỏ chức tăng lên, có the gấp - lần to chúc bình thưòng Trong điều trị tăng hồng cầu ta đưa 32p dưói dạng dung dịch Na 2H32P đưòng uống tiêm tĩnh mạch Tác dụng điều trị 32p nhò ỏ hiệu ứng sinh học tia bêta làm kìm hãm trình sinh sản tuỷ xương khoang ung thư, làm bệnh nhân đố nưóc, điện giải dinh dưỡng phải chọc hút dịch nhiều lần Tác dụng điều trị giải thích sau: Liều điều trị: Một số tác giả dùng liều vừa phải - 4mCi (túc 74 - 148 MBq), lặp lại tùỳ theo kết thu Vói cách này, có thẻ tránh bót biến chúng máu khó đạt giảm số hồng cầu mong muốn Các Hác giả khác (Najean, Dresh) dùng liều lần đạt hiệu giảm hồng cầu, khoảng lmCi/kg trọng lượng thẻ Ở Việt Nam, Phan Văn Duyệt cộng dùng liều lần, trung bình bệnh nhân khoảng - 6mCi Điều trị khoang thưòng định có ỏ di ung thư đến khoang gây tràn dịch Liều chất keo phóng xạ bơm vào khoang thay đoi từ chục đến trăm mCi tuỳ khoang tuỳ chất phóng xạ sử dụng Wiseman cộng cho liều 32p dựa vào số lượng hồng cầu (khi hồng cầu triệu/mm3 cho 4,5mCi, hồng cầu - triệu/mm3 cho 4mCi, hồng cầu triệu/mm3 cho 3,5mCi Điều trị kẽ mô: Tiêm trực tiếp keo phóng xạ vào 'khối u đẻ tạo nên nguồn phát tia bêta rải rác khối u Tia bêta vói quãng đưòng ngắn gây tác dụng điều trị chỗ, Hahn cho phương thức tiêm keo phóng xạ vào khối u tốt dùng tia gama điều trị nguồn gần, Loại trừ tế bào ung thư biêu mô tự nhò tia bêta Tác dụng trực tiếp lên khối u ỏ mặt mạc Xơ hoá màng Xơ hoá mạch máu nhỏ màng bụng, màng phổi, màng tim làm giảm xuất tiết dịch Theo tỏng kết, tác giả kết khả quan thu 1/2 đến 2/3 số bệnh nhân điều trị, tăng đáng kẻ thòi gian sống thêm (có thẻ đến năm) Các biến chứng cần lưu ý giảm bạch cầu, dấu hiệu nhiễm xạ: buồn nôn, chán ăn, w Chỉ định: Phương pháp điều trị thưòng định cho bệnh nhân 40 tuổi có tăng hồng cầu vô với the tích hồng cầu toàn thẻ vượt 130% so vói trị số bình thưòng Khi điều kiện xác định thẻ tích hồng cầu toàn the (xem Chẩn đoán y học hạt nhân) ta dựa vào số sau để định điều trị: hồng cầu (trên triệu/mm3), hematocrit (trên 70%), có lách to, gan to Kerr cộng dùng keo vàng 198Au tiêm trực tiếp vào tuyến tiền liệt đẻ điều trị ung thư biẻụ mô tuvến bệnh nhân không phẫu thuật chưa có di Dùng dung dịch keo vàng phóng xạ nồng độ hoạt tính 12 - 15mCi/ml bơm vào tuyến từ - 6ml Có thẻ bơm thêm 100 đơn vị hyaluronidaza men có tác đụng làm chất keo ngấm nhanh tổ chức, tế bào ung thư Bằng phương thúc điều trị này, Flocks cộng kéo dài thòi gian sống thêm lên năm cho 34% trường hợp Tỉ số cao ỏ bệnh nhân u nhỏ; tuyến tiền liệt chưa 20g Chống định cho bệnh nhân tăng hồng cầu có giảm bạch cầu, giảm tiẻu cầu Nhìn chung không điều trị 32p cho bệrih nhân tãng hồng cầu thứ phát Tuy nhiên có tác Childs cộng dùng số trường hộp tăng hồng cầu thứ phát vói liều thấp (1 - 3mCi) Kết điều trị biến chứng: Lawrence thu kết ỏ nhóm điều trị 32p thòi gian sống thêm trung bình 13,3 năm so vói - năm nhóm điều trị phương pháp khác Najean thu thòi gian sống thêm trung bình 10 năm, sau liều 32p giữ số lượng hồng cầu máu ngoại vi ỏ mức bình thường 24 - 30 tháng Biến chứng tắc mạch thưòng gặp bệnh tăng hồng cầu giảm nhiều sau điều trị 32p Stroebel thấy biến chứng có 4,2% nhóm bệnh nhân điều trị 32p so vói 25,7% tắc mạch không điều trị 32p Ariel cộng dùng dạng hỗn dịch keo vàng 198Au hạt nhỏ 90 Y thẻ vi cầu dẻo hạt nhỏ tiêm vào mạch lympho đề điều trị ung thư hệ bạnh mạch, diệt di theo đưòng bạch huyết bệnh u hắc tố ác tính rải rác Phương pháp điều trị ung thư chất keo phóng xạ có đưa lại số hiệu định bưóc tiến đáng kẻ năm gần thuốc hoá học thay nhiều trường hợp Điều trị đặc hiệu ung thư V học hạt nhân Các biến chúng thuòng gặp điều trị 32p giảm bạch cầu, thiếu máu, giảm tiêu cầu không quan trọng thoáng qua Việc chuyẻn sang bệnh bạch cầu cấp điều trị 32p không tác giả trí thực tế tì lệ biến chúng không cao nhũng bệnh nhân tăng hồng cầu không điều trị 32p Những năm thập kỉ 80, y học hạt nhân giói mở xu mói để điều trị đặc hiệu ung thư Đó việc gắn đồng vị phóng xạ phát tia bêta vào chất tìm u vào kháng thẻ đặc hiệu vói kháng nguyên tùng bại ung thư, tiêm chất tìm u kháng thẻ đánh dấu vào tĩnh mạch bệnh nhân, chúng tập trung đặc hiệu tỏ chức ung thư tia bêta chúng phát huỷ diệt cách chọn lọc tế bào ung thư Mặc dầu giai đoạn nghiên cứu thẻ nghiệm, phường thức điều trị triẻn khai có hiệu cho số bại ung thư: Quan niệm xem điều trị 32p phương pháp đáng lựa chọn bệnh tăng hồng cầu vô Điều trị ung th chất keo phóng xạ Năm 1947 Sheppard Hahn lần dùng keo vàng 198Au tiêm vào khối 11 ác tính để điều trị theo kiẻu điều trị kẽ mô Cũng thòi kì đó, Muller dùng keo vàng 198Au đưa vào khoang cùa thể gọi điều trị khoang đe điều trị tràn dịch ung thư Dùng metaiodobenzylguanidine đánh dấu iot phóng xạ (viết tắt mlBG - 131I) đẻ điều trị u nguyên bào thần kinh, loại u ác tính mà điều trị hoá học kết Liều dùng 35 100 mCi mlBG (vói hoạt tính riêng 20 - 40 mCi/mg) Phong bế trưóc tuyến giáp bệnh nhân dung dịch lugol Tiêm mlBG - 131I tháng lần, lặp lại năm Ngoài keo vàng phóng xạ, ngưòi ta dùng keo photphat crôm - 32p keo Ytri - 90(%Y) Cần theo dõi công thúc máu, chức gan, chúc thận Biến chúng thương gặp giảm tiều cầu Các chất keo phóng xạ đưa lại số kết đáng kẻ điều trị ung thư phương thức điều trị làm đỗ tạm thòi Điều trị ung thư vói kháng thề đặc hiệu gắn phóng xạ: ngưòi ta thường dùng kháng thẻ kháng ung thư buồng trúng (OC 125 Blast cộng sự) gắn 131I đề điều trị ung thư buồng trứng Đĩêu trị khơang phương thức phỏ biến việc dùng keo phóng xạ Tác dụng rõ làm giảm tràn dịch 176 BÁCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP Ỏ Việt Nam, điều trị y học hạt nhân, từ 20 năm ứng dụng có hiệu phương pháp điều trị bệnh Basedow iot - 131 điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát photpho - 32 Hi vọng tương lai không xa việc dùng thuổc phóng xạ đe điều trị số bệnh khác, đặc biệt ung thư triền khai sỏ điều trị y học hạt nhân xây dựng quy cách đủ trang bị an toàn phóng xạ Dùng kháng thẻ đơn don kháng kháng nguyên carcinoma bào thai gắn 131ĩ kí hiệu 131 I - anti - CEA - MAb đẻ điều trị di gan ung thư đại trực tràng Hưóng điều trị mói mỏ đầu có sở lí thuyết vững vàng mà ngưòi ta gọi điều trị phóng xạ miễn dịch (Radioimmunotherapy ) Ý tưỏng rắt hay gặp nhiều khó khăn kĩ thuật chưa (hoặc không) vượt qua chưa đưa lại ứng dụng thực hành rộng rãi ĐỘT TỬ DO BỆNH TIM Ở NGƯỜI LỚN TUỔI Giáo sư Nguyễn Thê Khánh Nguyên nhân đột tử tim Đột tử định nghĩa chết nhanh vòng giò, sau trình bệnh lí cấp tính, không liên quan tói chấn thương Có đột tử xảy ỏ nguòi khoẻ mạnh trưóc chết Các bệnh động mạch vành chù yểu: theo thống kê 80% đột tử xảy nhũng ngưòi có bệnh mạch vành rõ hay tiềm tàng không gây triệu chứng chết đột ngột Ỏ họ thiếu máu tim nhồi máu tim nguyên nhân không ổn định điện tim Đột tử thưòng gây rung thất hay nhịp nhanh thất, vô tâm thu Tâm quan trọng lión đột tử tim làm cho Tổ chức y tế giói (OMS) quan tâm Geneva từ 24 - 27 tháng 10 năm 1981, nhóm nghiên cứu tổ chúc chết đột ngột tim họp bàn Cuộc họp nhóm nghiên cứu hoạt động chương trình OMS dài hạn bệnh tim mạch thiết lập theo định số WHA 29 - 49 Đại hội đồng y tế giói tần thú 36 năm 1983 Rất nhiều người bị chết đột ngột bệnh tim, Nhóm nghiên cứu có nhiệm vụ tổng kết kiến thức khoa học đại chết đột ngột tim xác định lĩnh vực nghiên cứu, cho phép nâng cao hieu biết vấn đề vói mục đích cuối tiến tói đề phòng làm chủ tình hình bệnh tim chết đột ngột Các hệnh tim động mạch vành: bệnh nguyên nhân khoảng 10% đột tử bao gồm: Một số bệnh van tim, đặc biệt phải ke đến hẹp động mạch chủ gây thiếu máu tim, khả đáp ứng nhu cầu oxy tim Sau sa van hai gây đột tử Các bệnh tim thẻ ứ huyết phì đại dễ gây biến chứng loạn nhịp nặng gây đột tử Điều tra dịch tễ học cho thấy ỏ nưóc công nghiệp phát triẻn tỉ lệ xảy chết đột ngột tim 19 - 159/100 ooo/năm nam giói từ 20 - 61 tuổi - 35/100.000/năm nữ giói lứa tuổi, nam giói tỉ lệ cao so với ỏ nữ giới Các bệnh tim tiên thiên tím tái vói tăng huyết áp động mạch phổi nặng Đột tử thuòng hậu loạn nhịp nặng gây thiếu oxy Các viêm tim: có loạn nhịp rối loạn dẫn truyền nặng dẫn đến đột tử Ở cáe nưóc công nghiệp hoá cao triệu nguòi có khoảng 30 chết đột ngột tim tuần Ở nưóc công nghiệp hoá chưa cao Châu Á, tỉ lệ đột tử tim thấp nhiều vd ỏ Bắc Kinh (Trung Quốc), tỉ lệ l,5/mỗi tuần cho triệu dân Các thuốc độc đối vói tim: digitalis liều cao Kết hợp vói giảm kali máu thiếu oxy Các thuốc chống loạn nhịp Tất loại thuốc chống loạn nhịp có the gây loạn nhịp gây chết Quinidine nguyên nhân thưòng hay gây ngừng tim tử vong Ỏ nưóc cộng hoà vùng Trung Á Liên Xô trước tỉ lệ chết đột ngột tim thấp lần so vói nưóc cộng hoà Xô Viết vùng Châu Âu ỏ Paris tỉ lệ chết đột tử chiếm 10% tổng số tử vong, ỏ Mĩ tỉ lệ 12% tổng số tử vong Hội chứng W.P.W Hội chứng Q- T dài Còn thông tin vè tỉ lệ chết đột ngột tim cộng đồng da đen Châu Phi Nhưng tai biến ỏ tương đối ỏ đại đa số ca nguyên nhân bệnh tim thiếu máu cục Co* chế bệnh học sinh lí bệnh học đột tử Trong ca đột tử tim thưòng thấy xơ cứng động mạch vành nặng gây hẹp động mạch vành, nghĩa nguyên nhân chết (dù đột ngột hay không) Ở nhiều nưóc công nghiệp hoá thấy 25 - 28% bệnh nhân có đau tim bị chết đột ngột, số khoảng 40% bị chết giò sau khỏi phát triệu chứng đại đa số chết trưóc đưa tói bệnh viện Có nhiều yếu tổ định đột tử: hình thành huyết khối tiểu cầu, tăng đột ngột nhu cầu tim oxy, rối loạn hệ thống điều chỉnh thần kinh tự trị, co thắt mạch vành, thương tổn hệ dẫn truyền tim, tăng độ nhạy cảm tim đối vói thiếu máu cục bộ, W Việt Nam chưa có thống kê quy mô tỉ lệ đột tử Bệnh tim thiếu máu làm nguy đột tử tăng - lần Tiền sử nhồi máu tim gây nguy đột tử cao đau động mạch vành hay thiếu máu tim thầm lặng Đột tử triệu chứng độc bệnh tim thiếu máu Ngilòi ta quan sát thấy có tói 90 - 95% huyết khối gây tắc mạch có phối hợp vói thương tổn nhìn thấy mảng xơ vữa động mạch vành vết rạn nút xuất huyếí Các bệnh nhân bị bệnh tim ỏ giai đoạn suy tim đặc biệt dễ bị đột tử Theo thống kê cho thấy dù bệnh tim có nguyên nhân thiếu máu, hay van tim hay phì đại 40 - 70% bị chết đột ngột 12-BH Ngày đông đảo tác giả chấp nhận nguyên nhân ca chết đột ngột tim trạng thái ổn định điện học tim Vậy cần phải làm 177 NHÀ XUẤT BẤN TỪ ĐIỂN BẤCH KHOA Các rối loạn nhịp thất trội ấp đào lên tất cà nguyên nhăn khác đột từ tim khám nghiệm tỉ IĨ1Ỉ, ý đặc biệt tỏi cấu trúc phát xung đẫn truyền nhịp tim, dây hạch thần kinh Phì đại tim, đặc biệt thất trái hay gặp hay thấy dải xơ, thay đoi số lượng chất tạo keo Nhận định khẳng định dựa vào theo dõi điện tim phưống pháp Hotter Tuy nhiên bệnh nhân nghiên cứu có bệnh tim nặng phải nằm viện đe theo dõi, chưa bao gồm ngưòi khoẻ mạnh bị đột tử Trong chết đột ngột tim liên quan đến bệnh tim rượu có tượng teo tế bào tim, sợi tơ dãn IĨ1Ô lưói tướng, nhiều ỏ xâm lấn mỡ vào tim Nguyên nhân thương tổn nghi ngò tác dụng độc rượu chất chuyển hoá acetaldehydẹ Một công trình nghiên cứu đa trung tâm Pháp chọn ca đột tử xảy dưói 30 phút tính từ bắt đầu có triệu chứng, bệnh nhân bị nhồi máu cơ-tim tuần thứ suy tim độ IV, cho thấy đa số đột tử tim có liên quan tói loạn nhịp thất nặng nhu nhịp nhanh thất kéo dài, rung thất Hiếm xoắn đỉnh (torsade de pointe) loạn nhịp chậm hay phân li điện (dissociation électromécanique) Hệ thần kinh thực vật v ó i chết đột ngột tim Kích thích thực nghiệm thần kinh giao cảm tim có thề hạ thấp ngưỡng điện rung thất; ngUỢc lại ngưỡng có thẻ tăng cao cắt bỏ hạch hai bên hạch bên trái, kèm theo kích thích phế vị, w mèo rung thất dễ xảy gây thiếu máu cục tim đồng thòi kích thích hạch bên trái bệnh nhân bị bệnh động mạch vành tim chết đột ngột thưòng có nguyên nhân rung thất xảy sau nhịp nhanh thất kéo dài Các tác giả nhận xét thấy vai trò thiếu máu (ischémie) gây Diện tim không rõ thấy có rối loạn tái cực xảy trưóc rung thất Ngược lại họ nhận thấy hay có nhịp nhanh xoang trưóc xảy đột tử Điều nói lên có tăng trương lực giao cảm làm đễ xuất ngoại tâm thu thất chùm, nhịp nhanh thất Xoắn đỉnh rối loạn gặp, có thẻ chuyển thành loạn nhịp gây chết Thuòng xuất ỏ bệnh nhân dùng thuốc chống loạn nhịp thuộc lóp ĩA dễ gây hạ kali máu, xoắn đỉnh dễ xuất có nhịp tim chậm Hoạt động gây loạn nhịp tim hệ giao càm có trung gian thụ thể bêta anpha Các thụ thể đóng vai trò đặc biêt quan trọng loạn nhịp tái tưói máu tim ngưòi thấy có mối liên quan giũa căng thẳng thần kinh, tâm lí (stress) cấp tính chết đột ngột tim tăng hoạt động catecholamin yếu tố trung gian Các CO' chế tai biến cuối gây chết Rung thất hay gặp nhắt Rung thất có thề thiếu máu cục cấp tính, nhồi máu cổ tim, hỉnh thành cục máu ngưng kết tiều cầu, co thắt mạch vành, ngoại tâm thu thất, nhịp nhanh thất, nhịp tim chãm, vô tâm thu, thăng điện giải, ngộ độc thuốc, khoảng Q - T dài, W.P.W Rung thất xảy tim có vết sẹo hay phình tim Từ nhiều năm có nhiều công trình nghiên cứu nhằm tìm thông số tiên đoán dễ xảv đột tử, nhằm dự phòng đối vói ngưòi có hay bệnh tim có nguy bị đột tử Ở hệnh tim: theo công trình nghiên cứu Framingham ỏ Mĩ công trình nghiên cứu Trung tâm thăm dò tiền lâm sàng (Centre des invostigations preclinique IPC) Pháp cho thấy yếu tố nguy gây đột tử giống đối vói bệnh tim thiếu máu Các yếu tố nguy cớ sau: Rung thất xảy kích thích nhanh, không nên tim phát sinh từ nhiều sóng vào lại nhỏ Trong rung thất có phân đoạn đồng sóng kích thích chỗ, dẫn truyền chậm lại, rút ngắn thòi kì to íâm thất vào lại, Các rối loạn hay xảy có thiếu máu cục cấp tính Tuỏi: tuổi cao dễ bị đột tử Tỉ lệ đột tử tăng gấp đôi sau thập kỉ 45 tuổi động vật thiếu máu cục thực nghiệm tái tươi máu tim, hai gây loạn nhịp thất nặng nề ỏ ngưòi thấy có khoảng 50% loạn nhịp kèm vói co thắt mạch vành xuất xảy tái tưói máu Như tái tưới máu có the có vai trò quan trọng gây loạn nhịp Giói tính: nam giói dễ bị đe doạ gấp íần so vói nữ giói Tăng huyết áp động mạch khuếch đại: nguy đột tử yếu tố bệnh sinh bệnh động mạch vành Tăng huyết áp tối đa tối thiẻu có vai trò quan trọng Nghiện thuốc rõ ràng có ảnh hưởng xấu hút 20 điếu trỏ lên ngày Co thắt mạch vành có kèm theo nhịp nhanh thắt - rung thất có thẻ xảy bệnh nhân chụp thấy động mạch vành bình thường lẫn ỏ bệnh nhân chụp có thương ton ỏ ba động mạch vành Tăng cholesterol máu ảnh huỏng đến nguy gây đột tử Phì đại thắt trái làm tăng nguy đột tử Hộỉ chứng Q - T kéo dài Xuất ngoại tâm thu thất: mau, kéo dài, tái diễn, đa dạng yếu tố nguy quan trọng, có ngoại tâm thu thất dạng rung thất lại nguy hiẻm Đặc điểm hội chúng hay bị ngất hay chết đột ngột rung thất Cơ chế ban đầu hội chứng có lẽ thăng bảm sinh tác động thần kinh giao cảm tim phải tim trái, tim trái bao giò trội Các căng thẳng (stress) thần kinh, tâm lí Ở có bệnh tim: đột tử dễ xảy ỏ bệnh nhân có bệnh tim thiếu máu (Coeur ischemique) Một phướng pháp điều trị đề xuất bao gôm chẹn giao cảm bêta, cần làm thủ thuật cắt hạch bên trái cớn ngất tiếp diễn Các loạn nhịp tim xuất giai đoạn cấp tính nhồi máu tim có giá trị tiên lượng xấu so vói rọi loạn nhịp tim xuất sau giai đoạn cấp tính, giai đoạn sau cấp tính có suy thất trái hay loạn nhịp thất yếu tố nguy hiẻm Nguy tăng theo cấp số mũ phân số tống máu thất trái < 40% (bình thưòng khoảng 70%) Khoảng Q- T kéo dài tượng mắc phải dùng thuốc chống loạn nhịp, thuốc chống trầm cảm Nguyên nhân hạ kati, magiê máu, nhịp tim chậm, thương tổn cấp tính hệ thần kinh trung ương, xảy xoắn đỉnh chuyẻn thành rung thất bệnh nhân bị suy thất trái có rối loạn nhịp thất phức tạp ngoại tâm thu thất đa dạng, đôi, chuỗi 178 BẤCH KHOA THƯ BỆNH HỌC TẬP Nếu kết hợp phương pháp Hotter vói tính phân số tống máu phát điện chậm tiên lượng xảy đột tử xác hay nhịp nhanh thất đợt vói tỉ lệ cao khoảng 75% ca làm tăng nguy cớ đột tử Các xét nghiệm, thăm dò để phát người có nguy CO' cao bị đột tử Vai trò hệ thần kinh tự chủ quan trọng cần lưu ý đánh giá Vì đa số rung thất xuất sau nhịp nhanh thất kéo dài sau nhiều đợt nhịp nhanh thắt dễ dẫn tới đột tử, nên có thẻ dự báo đột tử Cần phải dựa vào số tiêu dự báo quan trọng như: Dự phòng Sử dụng thuốc chống loạn nhịp có ý nghĩa đáng Tuy nhiên thuốc chống loạn nhịp thuộc lóp I Vaughan - Williams không tò có hiêu lực tránh đột tử Có thể tác dụng co âm tính gây loạn nhịp chúng dễ dẫn tói đột tử đặc biệt bệnh nhân suy tim Ghi điện tim theo phương pháp Holler, cho phép lượng hoá xác định hoạt tính thất lạc vị đánh giá thay đoi nhịp xoang liên quan tói loạn nhịp Phải ghi điện tim 12 giò liền đối vói nhồi máu tim Cấp ghi sau tuần Trong nhóm thuốc loạn nhịp, cần amiodarone có khả làm giảm đáng kể tính dễ bị kích thích tâm thất mà lại tác dụng co âm tính quan trọng Dùng thuốc bệnh tim phì đại cho kết tốt việc ngăn chặn đột tử Nhiều nghiên cứu dựa phân loại loạn nhịp thất Lown Woef cho thấy có loạn nhịp thắt tù độ III trỏ lên nhịp nhanh thất dấu hiệu có nguy cao gây đột tử Sử dụng íhuốc chẹn bêta: thuốc chẹn bêta dùng năm đầu sau nhồi màu tim làm giảm 20% tỉ lệ tử vong Tác dụng tốt đầ nêu rõ số thuốc cụ thẻ thuộc loại propanolol (avlocardyl, metoprolol (timacor) aténolol (tenormine) Tác đụng dụ phòng yếu thuốc có hoạt tính cưòng giao cảm nội (ISA) pindolol (visken), oxprénolol (trasícor) acébutolol (sectral) Ở bệnh nhân có nguy nhu bị nhồi máu tim thành trước có suy thất trái có phân số tống máu thấp 30 - 40% loạn nhịp thất nặng, dùng chẹn bêta cài thiện tình hình tim rõ, song cần phải dùng liều thực chẹn bêta đánh giá qua tác dụng làm chậm nhịp tim nghỉ ngơi xuống dưói 60 íần/phút, song cần nhó phải theo dõi chặt chẽ bệnh viện Ngưòi ta nghiên cúu dùng chẹn bêta metoprotol, atenolol, propanolol đối vói loạn nhịp thắt ỏ giai đoạn cấp tính nhồi máu tim thấy có hiệu làm giảm tỉ lệ rung thất tuần đầu Sụ xuất ỏ ngoại tâm thu sòng song vói tăng tần số tim chứng cử nhạy cảm tim đối vói cưòng lực giao cảm Sự phân tích nhịp xoang ảnh hưởng lên loạn nhịp cho phép tiếp cận vói cách điều trị sinh bệnh lí rối loạn nhịp tim, cách sử dụng thuốc chẹn bêta có cưòng giao cảm Dùng nghiệm pháp gắng súc đẻ phát ioạn nhịp thất Sau nhồi máu tim xuất ngoại tâm thu thất sau gắng sức có nguy cao gây tù vong Kích thích buồng tim chương trình hoá (stimulation endocavitaire programmée) Bằng phưổng pháp gây nhịp nhanh thất 15 - 50% bệnh nhân bị nhồi máu tím Phát điện chậm (potentielstardifs) Đây phương pháp, kĩ thuật đề xuất từ 1974 nhung gần mói ứng dụng Đây phương pháp không gây chảy máu ngưòi ta ghi điện tim bề mặt vói khuếch đại cao, ghi hoạt động điện chậm, mảnh, nhắc nhắc lại, gỢn lên sau phức QRS trung bình đilỢc lọc tách khỏi tiếng ồn Có nhũng công trình nghiên cứu bưóc đầu cho thấy bệnh tim thiếu máu chuyển sang giai đoạn suy tim, chẹn bêta có tác dụng NgUÒi ta tác dụng dự phòng chẹn bỗta đối vói rối loạn nhịp thất rỗ chức tỉm bị ành huỏng Đây nghịch lí Các công trình nghiên cứu xác minh vai trò quan trọng hệ thần kỉnh tự trị chế phát sinh rối loạn nhịp Sử đụng chẹn bêta ỏ phải thận trọng, bắt đầu liều nhỏ tăng dần Các điện chậm có ý nghĩa quan trọng chúng phản ánh trung thành tương "vào lại" (reentry) xây ỏ nơi có chất gây loạn nhịp nguồn gốc cửa nhiều loạn nhịp thất Chúng phản ảnh hoạt động điện chậm đồng tim Điều trị rối loạn nhịp thất phức tạp dai dẳng nRịp nhanh thất rung thất choáng điện nhò vào máy phá rung tự động gắn vào Máy cho phép phát rối loạn nhịp thất nặng phóng túc khắc sốc điện điện cực kiểu tem dán (patch) đặt phẫu thuật lên thất phải thất trái Thiết bị giúp tránh chết đột ngột loạn nhịp Tuy nhiên thiết bị bị hạn chế sử dụng đắt tiền Cần khuyến khích sản xuất sử dụng máy phá rung tim rẻ tiền tụ động hoá có thẻ sử dụng bệnh viện Phương pháp đầy hứa hẹn cho ta điẻm tốt đẻ đánh giá nguy gây đột tử Đã chứng minh xác xuất xảy chết đột ngột tăng vỏi có mặt kéo dài điện chậm điện chậm nguy đột tử Tất công trình nghiên cứu thống thừa nhận giá trị tiên lượng lớn điện chậm bênh tim thiếu máu, nhồi máu tim, bệnh tim dãn nở Ngoài giai đoạn cấp nhồi màu tim thấy ỏ 1/3 số bệnh nhân có điện chậm Tỉ tệ tăng rõ rệt lên vói tiến triẻn nặng cụa suy giảm chức thất trái phình thất trái Lằm cầu nối mạch vành hay nong mạch vành bong bóng 179