ĐẶT VẤN ĐỀ Quá trình mang thai sinh đẻ thời kỳ dễ xảy nhiều biến đổi tâm lý sinh lý đời sống người phụ nữ, đặc biệt biến đổi tâm lý thường gặp Với mong muốn sinh đứa trẻ lành lặn khỏe mạnh niềm mơ ước, hạnh phúc không cho cặp vợ chồng mà niềm vui chung dòng họ Không may thay, bất hạnh xảy số gia đình có sinh mang dị dạng bẩm sinh Các dị dạng bẩm sinh phát triển bất thường thời kỳ phát triển phôi thai tạo thai nhi bị dị dạng từ bụng mẹ Chính biến cố gây tác động mạnh đến tâm lý người mẹ mà biểu thường gặp trầm cảm TCSS nói chung TCSĐCTDD nói riêng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người mẹ mối quan hệ người mẹ với thành viên khác gia đình Một hậu trầm trọng trầm cảm người phụ nữ xuất ý nghĩ, hành vi tự sát, tự hủy hoại thân Trầm cảm thường xuất người phụ nữ có tình trạng hoàn cảnh như: tình trạng kinh tế xã hội thấp [28], gánh nặng chủ quan cao việc sinh con, quan hệ xấu với chồng, người thân khác, yếu tố nguy từ tiền sử sản khoa, bao gồm lần sẩy thai trước đây, tình trạng thai kỳ (như thai kỳ nguy cao, sanh dị dạng bẩm sinh, mổ lấy thai, …) Trên giới, nhiều tác giả đưa tỷ lệ thai dị dạng khác Số dị dạng bị ảnh hưởng nhân tố môi trường chiếm khoảng 5-6% tổng số nguyên nhân gây dị dạng Một số dị dạng đột biến gen sai lạc NST chiếm 515%, có 60% nguyên nhân phối hợp Hiện môi trường sống bị ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại, VSATTP không đảm bảo, mô hình bệnh tật có nhiều thay đổi làm gia tăng tỷ lệ thai dị dạng dị tật thai nhi xuất người phụ nữ bình thường khỏe mạnh Theo tác giả Trần Danh Cường tỉ lệ thai dị dạng chung khoảng 3,5%, riêng khảo sát bệnh viện Phụ sản Trung Ương 5,4% [6] Ngày nay, với tiến y học, việc thành lập Trung tâm chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trình theo dõi, sàng lọc, phát sớm dị dạng bẩm sinh xác việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền học, sinh hoá, để tư vấn cho cặp vợ chồng hướng xử trí thích hợp Chẩn đoán trước sinh giúp phát dị dạng xác sớm thai kỳ Dị dạng bẩm sinh có nhiều mức độ hình thái khác hậu thực nỗi đau khổ, gánh nặng cho gia đình xã hội đứa trẻ có may sống sót dễ trở thành người tàn phế Không thế, dị dạng bẩm sinh ảnh hưởng nhiều đến xúc cảm, tâm lý người mẹ lần có thai sau, để lại gánh nặng cho người mẹ, gia đình xã hội Với mong muốn tạo trọng đặc biệt thai phụ mang thai dị dạng giúp người làm công tác theo dõi chăm sóc thai nghén ý đến vấn đề tư vấn, giúp đỡ mặt tâm lý cho bà mẹ trước sau đình thai dị dạng Chúng tiến hành làm nghiên cứu đề tài: “ Nghiên cứu tình hình trầm cảm sản phụ sau đình thai dị dạng” , nhằm mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng sản phụ mang thai dị dạng Đánh giá tình hình trầm cảm sản phụ sau đình thai dị dạng Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Sinh lý thụ 1.1.1 Sự thụ tinh: thai Thụ tinh kết hợp tế bào đực tinh trùng với tế bào - noãn bào để tạo hợp tử gọi trứng [1], [4] Sự tạo tinh trùng: tế bào mầm (46 NST) biệt hóa, gián phân giảm phân để - trở thành tinh trùng (23 NST) Sự tạo noãn: tế bào mầm (46 NST) biệt hóa, gián phân giảm phân để trở 1.1.2 - thành noãn bào chín (23 NST) hai cực đầu Sự phát triển phôi thai [2], [5] Ở tuần lễ đầu: giai đoạn phát triển phôi dâu phôi nang Sự phát triển phôi tuần thứ 2: hình thành túi noãn hoàng, hình thành trung bì phôi, khoang thể phôi, xuất tuần hoàn tử cung (vào cuối tuần - thứ 2) nuôi biệt hóa phát triển Thời kỳ phôi tuần thứ đến tuần thứ 8: Trong thời kỳ này, mầm quan hình thành xếp vào vị trí định Những mầm quan phát sinh phôi (lá phôi trong, phôi ngoài, phôi giữa), phôi tạo quan định Ở thời kỳ phôi nhạy cảm với yếu tố môi trường có hại dễ phát sinh dị dạng bẩm sinh Tạo phôi vị biến đổi từ đĩa phôi hai thành đĩa phôi ba lá, thiết lập trục đầu - đuôi tính đối xứng hai bên thể phôi Trong trình tạo phôi vị, nhóm tế bào di chuyển đến vị trí xác định, biệt hóa để hình thành quan Sự khép phôi phức tạp, diễn tuần thứ 4, biến đĩa phôi thành phôi có cấu trúc không gian ba chiều Tất hệ quan chủ yếu hình thành phát triển thời kỳ phôi Vào cuối thời kỳ phôi (tuần thứ 8), phôi biểu rõ người - Thời kỳ thai kéo dài từ tuần thứ đến trẻ đời: Ở thời kỳ thai, phần lớn quan hình thành hình thái dần hoàn thiện chức năng, tính cảm thụ với yếu tố gây hại giảm Nếu bị tác động yếu tố có hại ảnh hưởng tới hoạt động chức quan đó, tác động mạnh làm thai chết lưu Tuy nhiên vào giai đoạn số quan tiếp tục biệt hóa, vỏ não, tiểu não, hệ sinh dục…vì vậy, thời kỳ yếu tố gây hại ảnh hưởng tới hình thái chức quan 1.2 1.2.1 Dị dạng bẩm sinh Định nghĩa dị dạng bẩm sinh: Dị dạng bẩm sinh bất thường hình thái lớn nhỏ biểu trình phát triển phôi thai, từ sinh biểu giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh [10], [32], [33] Dị dạng bẩm sinh (DDBS) dạng bất thường bẩm sinh Bất thường bẩm sinh tổ chức y tế giới (WHO, 1972, 1996) định nghĩa tất bất thường cấu trúc, chức sinh hoá có mặt lúc trẻ sinh cho dù chúng có phát thời điểm hay không [29] Đặc điểm dị dạng bẩm sinh có nguyên nhân từ trước sinh, dị dạng mức độ thể, tế bào, tế bào Tuỳ theo mục đích nghiên cứu mà tác giả có nhấn mạnh yếu tố khác Dị dạng bẩm sinh hay thai dị dạng bất thường hình thái quan sát 1.2.2 Phân loại dị dạng bẩm sinh: Có nhiều hệ thống phân loại sử dụng Mỗi hệ thống phân loại có định có hạn chế 1.2.2.1 Phân loại theo Trịnh Văn Bảo [5]: Phân loại theo độ trầm trọng dị dạng: - Dị dạng gây chết, ví dụ: tật thai không não, tật não trước không phân chia - Dị dạng nặng: dị dạng có ảnh hưởng đến khả lao động, sinh hoạt, học tập, cư xử ảnh hưởng đến tuổi thọ cá thể Các dị dạng loại cần có can thiệp y tế để chăm sóc sức khoẻ, để có hoạt động bình thường - Dị dạng nhẹ: dị dạng không ảnh hưởng đến sinh hoạt, khả lao động, học tập, cư xử không ảnh hưởng đến tuổi thọ cá thể, ví dụ: tật có bớt da, tật tai vị trí thấp … Phân loại theo số lượng dị dạng quan: - Đơn dị dạng: loại dị dạng xuất quan phận thể, ví dụ: tật dính ngón, sứt môi… - Đa dị dạng: trường hợp thể có từ hai quan, phận trở lên bị dị dạng, ví dụ: tam chứng Fallot, tứ chứng Fallot, nứt gai đốt sống não úng thuỷ Phân loại theo mối liên quan cá thể: - Đơn thân: dị dạng biểu thể riêng biệt - Dính thân: hai thể dính phần thể Hai thể phát triển đầy đủ bị dị dạng phần cơthể Phân loại theo chế sinh bệnh: - Dị dạng bẩm sinh: bất thường hình thái quan, phần quan hay phần thể, ví dụ: tật sứt môi - Sự biến dạng, ví dụ: tượng thiểu ối gây nên tật bàn chân vẹo - Sự phát triển ngắt quãng, ví dụ: tật chim cánh cụt thai nhi người mẹ trình mang thai dùng Thalidomid, tác nhân gây quái thai [2], [5] - Sự rối loạn phát triển: rối loạn trình tạo mô dẫn đến rối loạn hình thái phận quan ví dụ: tật tạo xương bất toàn Phân loại theo dị dạng có tính chất gia đình hay không: - Một số dị dạng có tính chất gia đình - Một số dị dạng xuất có tính chất đơn phát, xuất dị dạng có tính chất ngẫu nhiên 1.2.2.2 Phân loại dị dạng bẩm sinh theo hệ thống quan Để thuận tiện cho việc thống kê so sánh tỷ lệ dị dạng bẩm sinh, WHO, ICD 10, 1992 đưa hệ thống phân loại đạt thống mang tính chất quốc tế, mã hóa sau [8] Q00- Q07: Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương Q10- Q18: Các dị dạng bẩm sinh mắt, tai, mặt, cổ Q20- Q28: Các dị dạng bẩm sinh hệ thống tuần hoàn Q30- Q34: Các dị dạng bẩm sinh hệ hô hấp Q35- Q37: Khe hở môi vòm miệng Q38- Q45: Các dịdạng bẩm sinh khác hệtiêu hóa Q50- Q59: Các dị dạng bẩm sinh hệ sinh dục Q60- Q64: Các dị dạng bẩm sinh hệ tiết niệu Q65- Q79: Dị dạng biến dạng bẩm sinh hệ xương Q80- Q89: Các dị dạng bẩm sinh khác Q90- Q99: Những rối loạn nhiễm sắc thể (không xếp loại nơi khác) E70- E90: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.2.2.3 Phân loại dị dạng bẩm sinh theo nhóm quan giải phẫu - Dị dạng vùng thần kinh trung ương - Dị dạng vùng đầu-mặt-cổ - Dị dạng vùng ngực - Dị dạng vùng bụng - Dị dạng vùng tiết niệu - Dị dạng xương-chi - Dị dạng khác (phù thai, đa dị dạng, song thai dị dạng) 1.2.3 Thời gian có khả phát sinh dị dạng: Trong trình hình thành phát triển phôi thai, tếbào mô trình xếp hình thành cơquan có thời kỳ dễ nhạy cảm với tác động yếu tố gây bất thường cho thai Đặc điểm thời kỳ phôi thai chịu ảnh hưởng yếu tố gây hại [1], [7], [9], [30], [31]: 1.2.3.1 Thời kỳ tạo giao tử Đây thời kỳ ngắn trình hình thành phát triển cá thể Tỷ lệ giao tử bất thường cao giai đoạn tế bào dễ mẫn cảm với tác nhân gây đột biến Tinh trùng người có tỷ lệ hình thái bình thường ≥30%, vậy, tỷ lệ tinh trùng có hình thái bất thường lên đến 70% Tuy nhiên, giao tử bất thường có khả tham gia thụ tinh được, vậy, tỷ lệ bất thường bẩm sinh phôi thai giao tử bất thường không cao 1.2.3.2 Thời kỳ tiền phôi - Giai đoạn hợp tử: Sau hình thành hợp tử tồn thời gian ngắn, đột biến xuất Người ta coi việc đánh giá hợp tử đánh giá gián tiếp bất thường giao tử Hợp tử chết sớm thường noãn tinh trùng bất thường gây nên Ở người, hợp tử chết tuần coi hợp tử chết sớm, người phụ nữ thấy chậm kinh vài ngày, máu nên không để ý - Giai đoạn phân chia: Ở giai đoạn phôi bào chưa biệt hóa Nếu bị tác động yếu tố gây hại, có khả năng: Gây tổn thương toàn hay số lớn phôi bào, gây chết phôi hay sảy thai Một số hay nhiều phôi bào bị tổn thương chết, số lại có khả phát triển thay nên phôi phát triển bình thường mà không xuất dị dạng Một số phôi bào bị tác động nhẹ, tồn bên cạnh phôi bào bình thường khác tạo thể khảm toàn phôi bào bị đột biến chưa đến mức gây chết phôi kết tạo thể bất thường Dị dạng giai đoạn xảy mô chưa có biệt hoá 1.2.3.3 Thời kỳ phôi Thời kỳ phôi kéo dài từ tuần thứ đến tuần thứ Ở thời kỳ phôi bào tích cực biệt hóa, mầm quan hình thành nên dễ nhạy cảm với yếu tố gây phát triển bất thường Đây thời kỳ chủ yếu định xuất dị dạng hình thái Tùy yếu tố gây hại tùy thời điểm biệt hóa mô quan xuất dị dạng khác Mỗi mô hay quan có thời điểm định dễ bị tổn thương mức độ tối đa gọi thời kỳ nhạy cảm phôi, thường vào lúc bắt đầu diễn biệt hoá mô hay quan 1.2.3.4 Thời kỳ thai Thời kỳ thai kéo dài từ tuần thứ đến trước trẻ đời Ở thời kỳ thai, phần lớn quan hình thành hình thái dần hoàn thiện chức năng, tính cảm thụ với yếu tố gây hại giảm Nếu bị tác động yếu tố có hại ảnh hưởng tới hoạt động chức quan đó, tác động mạnh làm thai chết lưu Tuy nhiên, số quan tiếp tục biệt hóa, vỏ não, tiểu não, hệ sinh dục…vì vậy, thời kỳ yếu tố gây hại ảnh hưởng tới hình thái chức quan 1.3 Đình thai bị dị dạng bẩm sinh 1.3.1 Thái độxử trí thai bị dị dạng bẩm sinh - Phụ thuộc vào chẩn đoán mức độ nặng, nhẹ dị dạng; thời điểm phát dị dạng - Tuỳ trường hợp mà định đình thai nghén; điều trị sinh muộn Đình thai nghén (ĐCTN) việc sử dụng phương pháp thuốc, thủ thuật hay phẫu thuật để kết thúc mang thai, đưa sản phẩm thai nghén khỏi đường sinh dục người mẹ [10], [32], [33] 1.3.2 Đình thai nghén Theo Quyết đinh 573/QĐ-BYT (2010) Về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh “Quy định đình thai nghén” có: Bất thường lớn cấu trúc, hình thái thai nhi Bất thường nhiễm sắc thể Thai nhi có bệnh di truyền phân tử đột biến gene mà phương pháp điều trị đặc hiểu [11] - Đầu mặt cổ: Vô sọ Não úng thủy: lượng dịch chiếm >1/2 thể tích hộp sọ nhu mô não bị phá hủy Chẻ não Một não thất Thoát vị - não màng não (phát tuổi thai < 26 tuần) Nang bạch huyết vùng cổ thai - Cột sống: Nứt đốt sống có kèm thoát vị màng tủy Cột sống biến dạng: gù vẹo, gập góc Lưu ý di tật phát tuổi thai >26 tuần, cần hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh ngoại nhi - Ngực: Tim vách liên nhĩ liên thất Thiểu sản tim trái - Bụng: Thoát vị rốn với khối thoát vị có đường kính > ½ đường kính ngang bụng, có chứa gan, ruột Hở thành bụng với tạng ruột, gan thành bụng - Da dị tật bẩm sinh - Thai tích dịch (phù thai) - Những rối loạn di truyền đột biến gen: Trisomy 13 (Pauta), Trisomy 18 (Edward), Trisomy 21 (Down) Hội chứng Turner ( monosomy X: 45XO) Thai nhi bị Thalassemina Thalassemmina đồng hợp tử - Chỉ định tương đối: Những dị tật nhỏ sứt môt chẻ vomg, chi ngắn, thoát vị hoành, song thai dính, hở thành bụng chiếm < ½ thành bụng trước…không gây chết người không ảnh hưởng nặng nề đến sống sau này, cần tư ký cho thai phụ gia đình họ có yêu cầu tha thiết, có định chấm dứt thai kỳ[12] 1.4 Rối loạn trầm cảm sau sinh 1.4.1 Lịch sử nghiên cứu Hippocrates người nhận biết rối loạn tâm thần sau sinh Đến năm 1800 bắt đầu xuất thông báo lâm sàng “bệnh điên thai sản”(puerperal insanity) tài liệu y khoa Đức Pháp quan trọng số phụ nữ mô tả với bệnh cảnh tái phát nhiều lần thời gian sau sinh Điều cho thấy tồn bệnh hậu sản cụ thể đòi hỏi phải can thiệp Năm 1818, Jean Esquirol lần đưa số liệu có tính thuyết phục qua 92 trường hợp loạn thần sau sinh nghiên cứu Salpetriere (trong thời chiến tranh Napoleon) Tuy nhiên, người có công nhiều lĩnh vực Victor Louis Marce (1856), nhà vật lý người Pháp Ông mô tả nhiều trường hợp rối loạn tâm thần sau sinh đưa nhận định thay đổi sinh lý thời kỳ sinh đẻ có liên quan đến cảm xúc người mẹ [13],[34] Đến năm 1960, B Pitt mô tả ca trầm cảm “không điển hình” (về sau gọi buồn sau sinh) Khái niệm trầm cảm không loạn thần xuất vào năm 1970[14],[34] Các nghiên cứu gần xác định giai đoạn hậu sản thời kỳ nguy làm tăng bệnh tâm thần người mẹ Bệnh tâm thần hậu sản gồm nhóm rối loạn tâm thần có liên quan đặc biệt đến thai kỳ sinh nở tồn bệnh lý thực thể cần chẩn đoán riêng biệt Tuy nhiên, chứng gần gợi ý bệnh lý tâm thần xuất thời kỳ hậu san không khác với bệnh lý tâm thần xảy phụ nữ vào giai đoạn khác[15], [34] 1.4.2 Định nghĩa rối loạn tâm thần sau sinh Những hội chứng tâm thần sau sinh bệnh lý tâm thần xảy ban đầu hình thức rối loạn khí chất có triệu chứng loạn thần hay không loạn thần Theo định nghĩa tổ chức Marce ( tổ chức quốc tế phòng ngừa điều trị bệnh lý tâm thần có liên quan đến trình thai nghén) rối loạn tâm thần sau sinh rối loạn tâm thần xảy vòng năm đầu sau sinh Đa số trường hợp rối loạn tâm thần sau sinh loại trừ tổn thương thực thể rối loạn khí chất[13] Rối loạn tâm thần thời kỳ sau sinh chia làm nhóm: - Buồn sau sinh (postpartum blue, baby blue or maternity blue) - Trầm cảm sau sinh trầm cảm không loạn thần sau sinh (postpartum depression or nonpsychotic postpartum depression) - Loạn thần thời kỳ hậu sản (Postpartum psychosis) Phân biệt rối loạn theo chuỗi diễn biến liên tục có lợi có trùng lặp rối loạn Mặc dù loạn khác mức độ bệnh lý khó phân biệt rõ ràng rối loan riêng được[34] 1.4.3 Dịch tễ học Những nghiên cứu dịch tễ học cho thấy nguy bị bệnh lý tâm thần nặng phải nhập viện trình mang thai thấp, tỷ lệ thấp nhiều so với tỷ lệ dự kiến phụ nữ giai đoạn không mang thai sau sinh Nguy tiếp tục gia tăng thời gian từ tháng – năm sau sinh Người ta nghĩ có số yếu tố bảo vệ để chống lại khởi phát bệnh lý tâm thần thời gian mang thai yếu tố bị sau sinh[13] Rối loạn trầm cảm tương đối phổ biến thời kỳ hậu sản nghiên cứu cộng đông kể hồi cứu lẫn tiến cứu cho thấy tỷ lệ TCSS nặng nhẹ vòng 10 – 15%[34] Theo Graynes cộng TCSS có đến 6,55 – 12,9%[35], nghiên cứu Olmsted (1999) tỷ lệ trầm cảm 11,4% có 5,3% đối tượng xuất ý nghĩ tự tử tuần trước đó[36] Những phụ nữ có tiền sử tâm thần sau sinh đối tượng nguy cao nhất, phụ nữ có đợt TCSS có đến 70% bị đợt khác lần có thai sau[34] có nguy cao với tỷ lệ 50% tái phát bệnh[13] Nguy tái phát lên đến 100% người vừa có tiền sử bị loạn khí chất vừa có tiền sử bị trầm cảm nặng sau sinh[13] 1.4.4 Bệnh nguyên Hypocrate cho nguyên nhân do”lưu lượng máu lên não mức” Theo quan niệm nay, chất bệnh tâm thần sau sinh đa nhân tố, kết hợp phức tạp nhiều mặt : di truyền, sinh học, hormon, tâm lý, xã hội…Các tác giả thống nguyên nhân sau đây:  Nguyên nhân sinh học Rối loạn tâm thần sau sinh (RLTTSS) có liên quan đến việc thay đổi hormon đặc biệt hormon sinh dục trình mang thai đặc biệt sau sinh Ngay sau đẻ nồng độ Estrogen (Estriol Estradiol) huyết giảm xuống 1/20 lúc mang thai nồng độ Progesteron xuống ngưỡng mang thai vòng 48 Các hormon khác Prolactin Cortisol thay đổi trình mang thai sau sinh Giả thuyết thuyết phục người phụ nữ nhạy cảm với thay đổi Estrogen (Bloch cs 2000) [37], [38] Di truyền xem yếu tố liên quan với RLTTSS Theo nghiên cứu Hiệp hội Tâm thần Mỹ 2009[39] cho thấy biến thể gen liên quan đến nhiễm sắc thể 1q21.3- q32.1 9p24.3-p22.3 làm tăng tính nhạy cảm với triệu chứng cảm xúc sau sinh  Nguyên nhân tâm lý [37], [40], [41] Mang thai trình chuyển sang làm mẹ không mang lại niềm mong ước, thỏa mãn, hạnh phúc cho người mẹ mà khơi dậy nhiều căng thẳng tâm lý Người mẹ phải đối diện với thay đổi hình dáng thể, lo lắng cho phát triển thai nhi bụng, lo sợ trẻ bị dị tật chuyển tới Khi trẻ đời làm thay đổi nhiều sống người mẹ Sự kiệt sức sau sinh, thiếu ngủ chăm sóc ban đêm, thay đổi thói quen sinh hoạt… thách thức không nhỏ người phụ nữ đặc biệt phụ nữ sinh lần đầu  Các stress gia đình xã hội [37], [38], [39], [42] Trong trình mang thai sau sinh người phụ nữ cần quan tâm, chăm sóc, hỗ trợ bạn bè người thân đặc biệt người chồng Vì 10 + Không tôt - Mong đợi sản phụ với đứa này: có/ không - Chuẩn bị tâm lý trước đình thai nghén: có / không - Tiền sử rối loạn tâm thần: có / không Đặc điểm sản khoa - Tiền sử sản khoa: +PARA + Tai biến lúc sinh trước + Tiền sử sinh dị tật: có / không - Tình trạng lần mang thai này: + Tiếp xúc hóa chất độc hại: có / không + Bệnh lý kết hợp thai kỳ: có / không + Thời gian phát dị tật: khám thai / khác +Tuổi thai +Phương pháp đình thai nghén Tìm hiểu trầm cảm sau đình thai nghén - Đánh giá thang điểm EPDS 2.2.6 Các bước tiến hành nghiên cứu Dựa vào tiền sử, bệnh sử thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng siêu âm, xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán dị tật, xét nghiệm máu bản… để xác định đối tượng nghiên cứu, làm thủ tục nhập viện, hoàn tất khâu hồ sơ bệnh án, điền mẫu phiếu điều tra Tất trường hợp phải hội chẩn khoa với ý kiến thống chấm dứt thai kỳ Các bước nội dung tiến hành sau: 2.2.6.1 Thăm khám - Phần hành + Số bênh án + Họ tên, tuổi + Địa + Nghề nghiệp + Trình độ học vấn - Tiền sử gia đình: nội khoa, ngoại khoa, bệnh tật khác, tiền sử dị tật - Tiền sử thân: bệnh lý phẫu thuật Phụ khoa, tiền sử dị ứng, bệnh lý nội ngoại khoa, tiền sử tiếp xúc hóa chất chất độc hại - Tiền sử Sản khoa: PARA, lần mang thai, số lần sẩy, số lần thai lưu, số lần sinh, tiền sử sinh bị dị tật, mổ sinh, tai biến lúc sinh - Quá trình thai nghén này: ngày kinh cuối cùng, trình khám thai, cận lâm sàng có, bệnh lý mắc phải thai kỳ xử trí - Thăm khám: 22 + Khám tổng quát toàn thân: để đánh giá tình trạng sức khỏe chung thai phụ, phát bệnh lý toàn thân cấp mạn tính + Khám sản khoa: đo bề cao tử cung, vòng bung, nghe tim thai, đặt mỏ vịt, thăm âm đạo + Khám phụ khoa: để phát bệnh lý phụ khoa cấp mạn tính, bệnh lây qua đường tình dục - Cận lâm sang: + Chỉ định xét nghiệm như: công thức máu, nhóm máu, chức đông chảy máu + Kiểm tra lại toàn cận lâm sàng cho chẩn đoán thai dị dạng (Siêu âm, AFB, fβHCG, uE3, chọc ối) 2.2.6.2 Chỉ định chấm dứt thai dị dạng Theo Quyết đinh 573/QĐ-BYT (2010) Về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh “Quy định đình thai nghén” có: Bất thường lớn cấu trúc, hình thái thai nhi Bất thường nhiễm sắc thể Thai nhi có bệnh di truyền phân tử đột biến gene mà phương pháp điều trị đặc hiểu - Đầu mặt cổ: Vô sọ Não úng thủy: lượng dịch chiếm >1/2 thể tích hộp sọ nhu mô não bị phá hủy Chẻ não Một não thất Thoát vị - não màng não (phát tuổi thai < 26 tuần) Nang bạch huyết vùng cổ thai - Cột sống: Nứt đốt sống có kèm thoát vị màng tủy Cột sống biến dạng: gù vẹo, gập góc Lưu ý di tật phát tuổi thai >26 tuần, cần hội chẩn chuyên khoa ngoại thần kinh ngoại nhi - Ngực: Tim vách liên nhĩ liên thất Thiểu sản tim trái - Bụng: Thoát vị rốn với khối thoát vị có đường kính > ½ đường kính ngang bụng, có chứa gan, ruột Hở thành bụng với tạng ruột, gan thành bụng - Da dị tật bẩm sinh - Thai tích dịch (phù thai) - Những rối loạn di truyền đột biến gen: Trisomy 13 (Pauta), Trisomy 18 (Edward), Trisomy 21 (Down) Hội chứng Turner ( monosomy X: 45XO) Thai nhi bị Thalassemina Thalassemmina đồng hợp tử - Chỉ định tương đối: Những dị tật nhỏ sứt môt chẻ vomg, chi ngắn, thoát vị hoành, song thai dính, hở thành bụng chiếm < ½ thành bụng trước…không gây chết 23 người không ảnh hưởng nặng nề đến sống sau này, cần tư ký cho thai phụ gia đình họ có yêu cầu tha thiết, có định chấm dứt thai kỳ 2.2.6.3 Tư vấn chấm dứt thai kỳ - Tư vấn di truyền: giải thích rõ tình trạng bào thai, nguy có cho bào thai - Tư vấn định chấm dứt thai kỳ Trên nguyên tắc tôn trọng tuyệt đối ý định thai phụ gia đình - Thai phụ ký cam kết tự nguyện xin chấm dứt thai kỳ 2.2.6.4 Sự dụng thang điểm EPDS đánh giá tình hình trầm cảm sau đình thai dị dạng Các sản phụ sau tư vấn chấm dứt thai dị dạng giải thích mời tham gia vào nghiên cứu hướng dẫn hoàn thành bảng câu hỏi EPDS - Các bà mẹ yêu cầu khoanh tròn câu trả lời gần với tâm trạng mà họ cảm thấy tuần qua - Nên thân trọng để tránh tình trạng bà mẹ thảo luận với người khác câu trả lời - Bà mẹ nên hoàn tất thang điểm trừ bị hạn chế đọc hiểu tiếng việt gặp khó khăn việc đọc từ chấm dứt thai kỳ, giúp đỡ để họ hoàn thành bảng điểm Các sản phụ mẫu nghiên cứu có điểm theo thang EPDS từ – 12 điểm tư vấn cho gia đình giúp đỡ sản phụ, như: Người thân quan tâm giúp đỡ sản phụ nhiều hơn, nghĩ ngơi ngủ thêm, giơi thiệu gặp bà mẹ khác hoàn cảnh tương tự để chia sẻ cảm nghĩ việc qua Đối với sản phụ có điểm theo thang EPDS ≥ 13 điểm tư vấn cho sản phụ gia đình đưa sản phụ đến khám Bệnh Viện Tâm thần Huế để theo dõi điều trị 2.3 Sơ đồ nghiên cứu 24 2.3 Xử lý số liệu 25 Các số liêu nghiên cứu thu thâp từ kết nghiên cứu quản lý xử lý theo phần mềm thống kê y học SPSS version 16.0 - Tính tỷ lệ phần trăm (%) - Tính giá trị trung bình - Kiểm định �2 để xác định mức độ khác có ý nghĩa so sánh số liệu thu - Tỷ suất chênh OR 2.4 Đạo đức nghiên cứu Việc nghiên cứu thông báo, giải thích rõ với bệnh nhân, gia đình bệnh nhân, đồng thời đồng ý bệnh nhân gia đình người bệnh Các thông tin cá nhân gia đình sử dụng vào mục đích nghiên cứu đảm bảo giữ bí mật công bố có đồng ý bệnh nhân gia đình Kết nghiên cứu, ý kiến đề xuất nhằm mục đích nâng cao chất lượng phục vụ cho người bệnh Nghiên cứu không làm ảnh hưởng đến uy tín bệnh nhân gia đình người bệnh Đây nghiên cứu mô tả nên không làm ảnh hưởng đến kết điều trị Chương DỰ KIẾN KẾT QUẢ 3.1 Đặc điểm chung nhóm bệnh nhân nghiên cứu 3.1.1 Đặc điểm tuổi nhóm nghiên cứu 26 Bảng 3.1: Đặc điểm tuổi nhóm nghiên cứu Nhóm tuổi Số bệnh nhân Tỷ lệ (%) 40 Tổng 3.1.2 Đặc điểm văn hóa nhóm nghiên cứu Bảng 3.2: Đặc điểm văn hóa nhóm nghiên cứu Trình độ học vấn Số lượng Tỷ lệ (%) Tiểu học Trung học sở Phổ thông trung học Cao đẳng - Đại học Bảng 3.3: Đặc điểm địa dư nhóm nghiên cứu 27 Số lượng (n) Tỷ lệ (%) Miền núi Nông thôn Thành thị 3.1.3 Đặc điểm nghề nghiệp nhóm nghiên cứu Bảng 3.4: Đặc điểm nghề nghiệp nhóm nghiên cứu Số lượng (n) Tỷ lệ (%) Công chức Công nhân Nông dân Buôn bán Khác 3.1.4 Đặc điểm gia đình nhóm nghiên cứu Bảng 3.5: Đặc điểm kinh tế nhóm nghiên cứu Số lượng (n) Kinh tế khó khăn Kinh tế không khó khăn Bảng 3.6: Đặc điểm tình trạng hôn nhân 28 Tỷ lệ (%) Số lượng (n) Tỷ lệ (%) Chung sống Độc thân Bảng 3.7: Đặc điểm chăm sóc thân nhóm nghiên cứu Số lượng (n) Tỷ lệ (%) Có người giúp Không có người giúp 3.1.5 Đặc điểm tâm lý nhóm nghiên cứu Bảng 3.8: Đặc điểm tâm lý nhóm nghiên cứu Số lượng (n) Sự hòa hợp vợ Tỷ lệ (%) Tốt Bình thường Không tốt chồng Mong đợi đứa Chuẩn bị tâm lý trước đình thai nghén Tiền sử rối loạn tâm thần 3.2 Tiền sử sản khoa Bảng: Đặc điểm tiền sử sản khoa nhóm nghiên cứu Số lượng Tỷ lệ PARA Sinh lần Sinh lần Sinh lần khác Tai biến lúc sinh trước Tiền sừ sinh dị tật Bảng: Tỷ lệ theo tuổi thai Số lượng (n) Quý I Quý II Quý III 3.3 Phân loại dị tật bẩm sinh theo WHO 29 Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ Q00- Q07 Q10- Q18 Q20- Q28 Q30- Q34 Q35- Q37 Q38- Q45 Q50- Q59 Q60- Q64 Q65- Q79 Q80- Q89 3.4 Kết đánh giá EPDS Số lượng (n) Tỷ lệ (%) – điểm - 12 điểm ≥ 13 điểm 3.5 Đánh giá tình hình trầm cảm sau đình thai nghén 30 Chương KẾ HOẠCH THỰC HIỆN Thu thập tài liệu, viết đề cương thông qua đề cương từ tháng 03/2016 đến tháng 04/2016 Tiến hành vấn điều tra thu thập số liệu từ tháng 05/ 2016 đến tháng 05/2018 Xử lý số liệu, viết luận văn từ tháng 06/2018 đến tháng 10/2016 31 TÀI LIỆU THAM KHẢO Tài liệu tiếng việt Bộ môn Sản, Trường Đại học Y Hà Nội (2002), Bài giảng Sản- Phụ khoa tập I NXB Y học, tr 10- 22, 36- 50, 160- 167 Đỗ Kính (2008) Phôi thai học Thực nghiệm ứng dụng lâm sàng Quái thai học đại cương NXB Y học tr 218- 274 Bộ môn Mô học phôi thai học, Trường Đại học Y Hà Nội (2003) Phôi thai học Những kiện chủ yếu liên hệ lâm sàng, tập I NXB Y học, tr 7- 118 Nguyễn Văn Đông (2004), Khảo sát tình hình thai dị dạng bà mẹ đến đẻ Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2001- 2003, Luận văn thạc sĩY học, Trường Đại học Y Hà Nội Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh, NXB Y học, tr 13-15, 22-50, 71- 72, 87100, 139- 176, 220- 230, 278- 287, 307- 312 Trần Danh Cường (2009), Tổng kết số kết siêu âm hội chẩn Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Hội nghị Sản Phụ khoa ViệtPháp, tr 288-296 Lưu Thị Hồng (2008) Phát dị dạng thai nhi siêu âm số yếu tố liên quan đến dị dạng Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Luận án tiến sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội Lê Ngọc Trọng Trần Thu Thủy (2001) Dị tật bẩm sinh, biến dạng bất thường nhiễm sắc thể - Congenital malformation, deformations and chromosomal abnormalities, Bảng phân loại quốc tế bệnh tật Việt Anh lần thứ 10 ICD 10,Nhà xuất Y học Trần Quốc Nhân (2006), Phát xử trí thai dị dạng Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2004- 2005, Luận văn tốt nghiệp bác sĩ chuyên khoa cấp II, Trường Đại học Y Hà Nội 10 Nguyễn Huy Bạo (2007) Các phương pháp đình thai nghén Bài giảng sản phụ khoa, tập II NXB Y học 400- 404 11 Bộ Y tế (2010), “Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh” Quyết định 573/QĐ-YT Về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh, chương 2, điều phụ lục 12 Bệnh viện Từ Dũ (2012), “Chỉ định chấm dứt thai kỳ thai dị tật bẩm sinh nặng”, “Phá thai từ 13 đến hết 18 tuần phương pháp nong gắp”, “Phác đồ điều trị Sản phụ khoa, xuất lần (lưu hành nội bộ) tr, 15-18, 229-233 32 13 Nguyễn Hữu Cát (2005), “Rối loạn tâm thần thai nghén sinh đẻ”, Giáo trình tâm thần học, Trường đại học y khoa Huế 14 Trần Văn Liêm (2002), “Hệ thống miễn dich nội tiết thần kinh bệnh học tâm thần”, thông tin chuyên ngành vấn đề liên quan đến tâm thần, (32), tr 2125 15 Đinh Thị Tố Trinh (2003), Tỷ lệ trầm cảm sau sinh yếu tố liên quan, Luận án tốt nghiệp chuyên khoa cấp II, Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh 16 Bộ môn sinh lý (2005), “Sinh lý học”, tr 229- 309 17 Chương trình quốc gia chăm sóc SKTT cộng đồng (2000), “Trầm cảm thực hành tâm thần học”, Chăm sóc sức khỏe tâm thân cộng đồng cho bệnh loạn thần nặng mạn tính, NXB Y học, Hà Nội, tr 71-80 18 Nguyễn Đăng Dung, Nguyễn Văn Xiêm (2000), “Rối loạn trầm cảm”, Bách khoa thư bệnh học, NXB Y học, Hà Nội, (1), tr 225-230 19 Nguyễn Văn Ngân, Ngô Ngọc Tản (2003), “Nguyên nhân bệnh tâm thần”, Tâm thần học đại cương điều trị bệnh tâm thần, NXB quân đội nhân dân, Hà Nội, tr.31-35 20 Lương Bạch Lan Huỳnh Nguyễn Khánh Trang (2009) “Tỷ lệ yếu tố liên quan trầm cảm sau sinh bà mẹ có trẻ gửi dưỡng nhi bệnh viện Hùng Vương”, Tạp chí Y học TP Hồ Chí Minh, 13 (1), 104- 108 21 Lê Quốc Nam (2007), “Rối loạn trầm cảm sau sinh sản phụ Bệnh viện Từ Dũ”, Truy cập tại: http://www.bvtt-tphcm.org.vn/n-vn-1463-60/noi-san/roi-loantram-cam-sau-sanh-o-cac-san-phu-tai- benh-vien-tu-du.html, ngày 10/12/2012 22 Phạm Gia Đức (1972), Một số nhận xét tình hình dị tật bẩm sinh điều trị từ 01/12/1970 đến 30/11/1971 viện BVBMTSS, Nội san Sản- Phụ khoa số2/1972, tr 1- 15 23 Nguyễn Huy Cận, Bùi Thị Tía (1967) Tật bẩm sinh trẻ sơ sinh viện C từ năm 1963 - 1966, Nội san Phụ khoa 1, tr 1- 24 Bạch Quốc Tuyên cs (1978), Dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam, Tạp chí Y học Việt Nam, số 5, 1978, tr 11- 15 33 25 Phạm Thị Thanh Mai (1999) Dịch tễ học bẩm sinh trẻ sơ sinh viện BVBMTSS từ năm 1985 đến tháng đầu năm 1998, Tạp chí thông tin Y dược 1999, số đặc biệt, tr 237- 240 26 Trần Danh Cường (2002) Tổng kết tình hình dịdạng siêu âm 3D viện BVBMTSS, Báo cáo hội nghị điều trị viện BVBMTSS, Trường Đại học Y Hà Nội Tài liệu tiếng anh 27 Murray L., Copper PJ (1998), 'Clinical review: Fornightly review Postnatal depression', BMJ, pp 316 28 Tomlinson M et al (1999), Copper PJ, 'Postpartum depression and the mother - infant relationship in a South African peri-urban settlement', Br J Psychiatry, pp 175 - 554 29 Wilson RD, Farquharson DF, Wittmann BK et al (1994) Cordocentesis: overall pregnancy loss rate as important as procedure loss rate, Fetal Diagn Ther, 9, pp 142- 30 Blazer S et al(2004), Fetal omphalocele deteded early in pregnancy: associated anomalies and outcome, Radiology, 232, pp 191- 195 31 MV Thampi et al(2005), Investigation on health effects of human population residing in the high level natural radiation areas in Kerala in the southwest coats of India, Int congress series, 1276, pp 8-12 32 Collin KH et al(2005), Evidance based prenatal care: Part I General prenatal careand counselling issues, A peer reviewed journal American Academy of family physicians April 33 Eskild A et al (2000), Induced abortion because of fetal abnormality in Norway,1996-7, Tidsskr Nor Laegeforen2000 Mar 30; 120 (9): 1000-3 34 Nonacs R., Lee S.C (2005), “Posrpartum Psychiatric Syndromes”, Comprehensive Textbook of Psychiatry, pp 1276-1283 35 Gaynes B.N., Gavin N., Meltzer-Brody S (2005), “Postnatal Depression: Pravalene, Screening, Accuracy, and Screening Outcome”, Agency for Heathcare Research and Quanlity, Rockville, http://www.ahrq.gov 36 Georgipoulos A.M., Brian T.L., Yawn B.P (1999), Population-Básed Screening for Postpartum Dperssion, 93(5), pp 653-657 37 Benjamin J Sadock; Virginia A Sadock (January15,2000) “Kaplan & Sadock's Comprehensive Textbook of Psychiatry” Chapter 13.4 34 38 Philip Boyce & Erin Barriball, Arch Womens Ment Health (2010) “Puerperal psychosis” 39 William H Coryell, M.D., Peter A Holmans Ph.D (2009) “Genome-Wide Linkage and Follow-Up Association Study of Postpartum Mood Symptoms” 40 Bjelica A, Kapor-Stanulović N (2004) “Pregnancy as a psychological event” 41 Elizabeth Eden, MD (2006) “Understanding Psychological Changes during Pregnancy” 42 African Journal of Reproductive Health (2002) “The Nature of Puerperal Psychosis at Muhimbili National Hospital: Its Physical Co-Morbidity, Associated Main Obstetric and Social Factors”, pp 41- 49 43 Susan Dowd Stone, Alex E Manken (2008), “Perinatal and Postpartum Mood Disorders”, pp 24-30 44 Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF) (2010) "Troubles psychiques de la grossesse et du post-partum 45 WHO (1992)” Rối loạn khí săc”, Phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 rối loạn tâm thần hành vi, NXB Y học , tr 79-105 46 WHO(1998), “Mood Disorder”, The ICD-10 Classifilion of Mental and Behavioural Disorder: Clinical descriptions and diagnostic guideline, pp 119-123 47 Adewuya, Olugbenga A (2006), “ Early Postpartum Mood as a Risk Factor for Posnatal Depression in Nigerian Women”, Am J Psychiatry, 163, pp 1435-1437 48 Cox, J.L., Holden, J.M., and Sagovsky, R (1987), “Edinburgh Postnatal Depression Scale” British Journal of Psychiatry 150, pp 782-786 49 Estive L.G., Ascaso C., Navarro P (2003), “Validation of the Edinburgh Postnatal Depression Scale(EPDS) in Spanish mothers”, Journal of Affective Disorders, 28, pp 71-76 50 Montazeri A., Torkan B., Omidvari S (2005), “The Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS): translation and validation study of the Iranian verision”, BCM Psychitry, 7(11) 51 Chandran M., Tharyan P., (2002), “ Postpartum depression in a cohort of women forum a rural area of Tamil Nadu, India”, The British Journal of Psychitry, 181, pp 499-504 35 52 Wing Hung Tam and Tony Chung (2007) “Psychosomatic disorders in pregnancy”, tr 126- 129 53 Schmidt W et al (1985) Sonographic diagnosis of severe fetal malformations, Geburtchilfe Frauenheilkd 1985 Aug, 45 (8): 511- 24 54 Scottish Overview (2001) Babies with Anomalies,Scottish Programme for clinical Effectiveness in Reproductive Health Edinburgh, 2001 55 Shaw-Gary M, Carmichael et al (2002) Congenital malformations in offspring of Vietnamese women in Califormia, 1985-1997,Teratology 002 Mar; 65 (3): 121- 56 Behrens O et al (1999) Efficacy of ultrasound screening in pregnancy, Zentralbl Gynakol 1999, 121 (5): 228- 32 36