Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên CHUYấN : DI TRUYN HC NGI A KIN THC C BN I Nhng khú khn v thun li nghiờn cu di truyn ngi Nhng khú khn - Nhng khú khn chớnh: + Ngi sinh sn mun, ớt con, i sng ca mt cỏ th tng i di + Vỡ lớ xó hi, khụng th ỏp dng cỏc phng phỏp lai v gõy t bin i vi ngi - Nhng khú khn khỏc: + B NST ca ngi cú nhiu NST; cỏc NST cú kớch thc nh, cha nhiu gen, ớt cú s sai khỏc v hỡnh dng v kớch thc + Do cũn cú s bt bỡnh ng xó hi nờn ó lm hn ch tim nng di truyn ca nhiu ngi Nhng thun li - Mi thnh tu ca khoa hc cui cựng cng nhm phc v cho li ớch ca ngi cho nờn vic nghiờn cu di truyn ngi khụng ch thu hỳt c mt s lng ln cỏc nh khoa hc, cỏc bỏc s, cỏc cụng ti dc phm m cũn c u t nhng ngun kinh phớ ln - Qun th ngi cú s lng rt ln, hn na cỏc s liu liờn quan n y hc, nhõn chng hc, sinh hc ngi c tớch lu theo thi gian ngy cng tng nờn cú th khai thỏc c nhiu d kin - Cú th s dng nhiu dng sinh vt khỏc lm i tng mụ hỡnh nghiờn cu v ngi II Mt s phng phỏp nghiờn cu di truyn ngi Ph h v phng phỏp nghiờn cu ph h a Ph h: Ph l s ghi chộp, h l cỏc th h, ph h l bn ghi chộp cỏc th h b Nghiờn cu ph h - Khỏi nim: Nghiờn cu ph h l phng phỏp theo dừi s di truyn ca mt tớnh trng nht nh trờn nhng ngi thuc cựng mt dũng h qua nhiu th h xỏc nh c im di truyn ca tớnh trng ú - Mc ớch (ý ngha): + Xỏc nh tớnh trng mt gen hay nhiu gen chi phi; gen quy nh tớnh trng l tri hay ln, nm trờn NST thng hay NST gii tớnh, di truyn theo nhng quy lut di truyn no + xut nhng li khuyờn phự hp trỏnh s xut hin cỏc tớnh trng xu, c bit l cỏc tt bnh di truyn i sau - Kt qu: Bng phng phỏp nghiờn cu ph h, ngi ta ó xỏc nh c: + Cỏc tớnh trng: da en, mt nõu, mụi dy l cỏc tớnh trng tri so vi cỏc tớnh trng da trng, mt en, mụi mng + Bnh mự mu v lc, bnh mỏu khú ụng l nhng gen ln nm trờn NST gii tớnh X quy nh, tt dớnh ngún tay s v l gen nm trờn NST gii tớnh Y quy nh - u, nhc im: + u im: n gin, d thc hin, cho hiu qu cao + Nhc im: Cn theo dừi, ghi chộp cụng phu nờn tn nhiu thi gian Nu tớnh trng theo dừi thiu s ghi chộp y qua cỏc th h hoc s th h ớt thỡ kt lun cú th khụng chớnh xỏc Khụng cú hiu qu i vi nhng bnh phỏt sinh ri lon phiờn mó v dch mó vỡ nhng bnh ny khụng liờn quan n kiu gen nờn khụng di truyn cho i sau (khụng thy c qua cõy ph h) - Mt s kớ hiu thng dựng nghiờn cu ph h: + Kớ hiu biu th gii tớnh: (hỡnh trũn)- ch n (b, m, ch gỏi, em gỏi, chỏu gỏi ), (hỡnh vuụng)- ch nam (ụng, b, trai, anh trai, em trai, chỏu trai ) + Kớ hiu biu th hai trng thỏi i lp lau ca cựng mt tớnh trng cựng mt gii v gii: Vớ d 1: kớ hiu biu th tớnh trng túc thng v túc qun nam v n:- nam túc thng, - nam túc qun, - n túc thng, - n túc qun Vớ d 2: Kớ hiu biu th tớnh trng mt en v mt nõu nam v n: (HS t vit) + Kớ hiu biu thi s kt hụn hay cp v chng: , : Cp v chng cú tớnh trng ging , : Cp v chng cú tớnh trng i lp + Kớ hiu biu th i ca mt cp v chng: Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên Anh ch em c sinh nhng ln sinh khỏc nhau: Anh ch em ng sinh: , , : ng sinh khỏc trng , : ng sinh cựng trng Tr ng sinh v phng phỏp nghiờn cu tr ng sinh a Tr ng sinh - Khỏi nim: Tr ng sinh l nhng a tr cựng c sinh mt ln sinh ca b m - Cỏc dng tr ng sinh: + Cn c vo s lng tr c sinh ra, ngi ta phõn bit tr ng sinh thnh cỏc dng nh: tr sinh ụi, tr sinh ba, tr sinh t + Cn c vo c ch hỡnh thnh, ngi ta phõn bit tr ng sinh thnh hai dng l: tr ng sinh cựng trng v tr ng sinh khỏc trng, hay gp nht l dng tr sinh ụi cựng trng v tr sinh ụi khỏc trng - S s hỡnh thnh tr sinh ụi cựng trng v tr sinh ụi khỏc trng: (hỡnh 28.2 SGK trang 79) Th tinh Hp t phõn bo Phụi bo tỏch Phụi C th C th ng sinh cựng trng C th C th ng sinh khỏc trng - Phõn bit tr ng sinh cựng trng v tr ng sinh khỏc trng: c im phõn bit Tr ng sinh cựng trng Tr ng sinh khỏc trng Do mt trng th tinh vi mt tinh Do hai hay nhiu trng c th tinh trựng hỡnh thnh nờn mt hp t, vi hai hay nhiu tinh trựng vo cựng nhng ln nguyờn phõn u tiờn hp mt thi im to hai hay nhiu C ch hỡnh thnh t to hai hay nhiu phụi bo, cỏc hp t tng ng, mi hp t phỏt phụi bo tỏch nhau, mi phụi bo phỏt trin thnh mt tr trin thnh mt tr Cú kiu gen ging nờn ging Thng cú kiu gen khỏc nờn cú Kiu gen v gii tớnh v gii tớnh th cựng gii hoc khỏc gii Rt ging Cú th ging hoc khỏc v nhiu Kiu hỡnh chi tit (tớnh trng) b Nghiờn cu tr ng sinh - Khỏi nim: Nghiờn cu tr ng sinh l phng phỏp s dng tr ng sinh ỏnh giỏ vai trũ ca kiu gen v vai trũ ca mụi trng i vi s hỡnh thnh tớnh trng, s nh hng khỏc ca mụi trng i vi tớnh trng s lng v tớnh trng cht lng cựng mt thi im sinh trng v phỏt trin - Mc ớch (ý ngha): + Nghiờn cu tr ng sinh giỳp ngi ta hiu rừ vai trũ ca kiu gen v vai trũ ca mụi trng i vi s hỡnh thnh tớnh trng, s nh hng khỏc ca mụi trng i vi tớnh trng s lng v tớnh trng cht lng + Nghiờn cu tr ng sinh cho thy, ngi cng ging nh ng vt v thc vt, cú nhng tớnh trng rt ớt hoc hu nh khụng chu nh hng ca mụi trng (do gen quy nh l ch yu) v cng cú nhng tớnh trng chu nh hng nhiu ca mụi trng t nhiờn v xó hi nờn rt d b bin i - Kt qu: Qua nghiờn cu tr ng sinh, ngi ta nhn thy: Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên + Nhng tớnh trng nh nhúm mỏu, mỏu khú ụng, mự mu, bch tng hon ton ph thuc vo kiu gen + Nhng tớnh trng nh chiu cao, lng c th, trớ thụng minh ph thuc c vo kiu gen ln iu kin mụi trng III Bnh v tt di truyn ngi Khỏi nim bnh, tt di truyn - Bnh, tt di truyn l bnh ca b mỏy di truyn ngi, gm nhng bnh, tt phỏt sinh sai khỏc cu trỳc hoc s lng NST, b gen hoc sai sút quỏ trỡnh hot ng ca gen - Bnh di truyn bao gm: cỏc ri lon chuyn hoỏ bn sinh, bnh dch bm sinh, cỏc u bm sinh, chm phỏt trin trớ tu bm sinh - Tt di truyn gm nhng bt thng hỡnh thỏi ln hoc nh, cú th biu hin quỏ trỡnh phỏt trin phụi thai, t mi sinh hoc biu hin cỏc giai on mun hn nhng ó cú nguyờn nhõn t trc sinh Mt vi bnh di truyn ngi a Bnh ao - B NST: Bnh nhõn cú NST 21 b NST cỏc t bo sinh dng ca bnh nhõn cú 2n + = 46 + = 47 NST (bnh nhõn l th d bi dng th ba nhim) - c im hỡnh thỏi (b ngoi): Bnh nhõn cú th l nam hoc n v cú cỏc biu hin nh: bộ, lựn, c rt, mỏ ph, ming hi hỏ, li hi thố ra, mt hi sõu v mt mớ, khong cỏch gia hai mt xa nhau, ngún tay ngn - c im sinh lớ: Bnh nhõn b si n bm sinh v khụng cú - C ch hỡnh thnh bnh nhõn ao: + Trong quỏ trỡnh gim phõn - to giao t ca b hoc m hoc ca c b v m, mt s t bo sinh dc, cp NST s 21 phõn li khụng bỡnh thng hoc khụng phõn li dn n to tinh trựng hoc trng cú NST s 21 (giao t n +1) + Trong quỏ trỡnh th tinh, nu tinh trựng cú NST s 21 kt hp c vi trng bỡnh thng (trng n) hoc nu tinh trựng bỡnh thng (n) kt hp c vi trng cú NST s 21 s to thnh hp t cú b NST cha NST s 21 t ú phỏt trin thnh bnh nhõn ao - S mụ t c ch hỡnh thnh bnh nhõn ao: - Mi quan h gia t l tr mc bnh ao vi tui ca cỏc b m v nguyờn nhõn: + Mi quan h: Tui ca cỏc b m cng cao thỡ tn s sinh mc bnh ao cng ln hay t l tr mi sinh mc bnh ao tng theo tui ca cỏc b m + Nguyờn nhõn: Tui ca cỏc b m cng cao thỡ cỏc cht c hi tớch lu c th cng nhiu v t bo sinh dc cng lóo hoỏ dn n thng xy ri lon quỏ trỡnh gim phõn to trng, c bit l nhng ri lon phõn li ca cp NST s 21 - Bnh ao l loi bnh di truyn ph bin nht cỏc loi bnh di truyn ó gp ngi l vỡ: + Quỏ trỡnh gim phõn to giao t ca b, m c bit l ngi m tui ó cao d xy ri lon, c bit l nhng ri lon phõn li ca cp NST s 21 + NST s 21 rt nh, cha ớt gen hn phn ln cỏc NST khỏc nờn s mt cn bng di truyn tha NST s 21 l ớt nghiờm trng hn nờn ngi bnh cũn sng c b Bnh Tcn (OX hoc XO) - B NST: Bnh nhõn ch cú NST gii tớnh X b NST cỏc t bo sinh dng ca bnh nhõn cú 2n = 46 = 45 NST (th d bi dng nhim) - c im hỡnh thỏi (b ngoi): Bnh nhõn l n v cú cỏc biu hin nh: lựn, c ngn, tuyn vỳ khụng phỏt trin, t cung nh - c im sinh lớ: Khụng cú kinh nguyt, thng mt trớ v khụng cú - C ch hỡnh thnh bnh nhõn Tcn: + Trong quỏ trỡnh gim phõn - to giao t ca b hoc m hoc ca c b v m, mt s t bo sinh dc, cp NST gii tớnh phõn li khụng bỡnh thng hoc khụng phõn li dn n to thnh cỏc giao t khụng cú NST gii tớnh (giao t n - 1) + Trong quỏ trỡnh th tinh, nu giao t (trng hoc tinh trựng) khụng cú NST gii tớnh kt hp c vi giao t bỡnh thng cú NST gii tớnh X s to thnh hp t cú NST gii tớnh X v phỏt trin thnh bnh nhõn Tcn - S mụ t c ch hỡnh thnh bnh nhõn Tc n: + TH 1: Ri lon gim phõn m Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên P: (44A + XX) x (44A + XY) G: (22A +XX), (22A + O) (22A + X), (22A + Y) F1: (44A + XO) - Bnh nhõn tcn + TH 2: Ri lon gim phõn b (HS t vit) c Bnh bch tng v bnh cõm ic bm sinh - Bnh bch tng: + Nguyờn nhõn gõy bnh: Do mt t bin gen ln dng ng hp t gõy + Biu hin: Bnh nhõn cú da v túc mu trng, mt mu hng - Bnh cõm ic bm sinh: + Nguyờn nhõn gõy bnh: Do mt t bin gen ln khỏc tn ti dng ng hp t gõy + Biu hin: Bnh nhõn mt kh nng nghe v núi t sinh d Mt s bnh, hi chng di truyn khỏc - Bnh thiu mỏu hng cu hỡnh lim: Bnh ny gen t bin tri kớ hiu l HbS nm trờn NST thng gõy nờn, ngi bnh cú th b t vong kiu gen trng thỏi ng hp tri (HbSHbS) - Bnh ung th mỏu NST s 21 b t bin mt on gõy nờn - Bnh mự mu (thng l mu v mu lc): Bnh mt t bin gen ln nm trờn NST gii tớnh X gõy nờn, bnh nhõn khụng nhn bit v phõn bit c mu v mu lc - Hi chng Patau: Bnh nhõn cú NST s 13 vi kiu hỡnh: u nh, st mụi ti 75%, tai thp v bin dng - Hi chng Etuụt: Bnh nhõn cú NST s 18 vi kiu hỡnh: trỏn bộ, khe mt hp, cng tay gp vo cỏnh tay - Hi chng Claiphent (XXY): Bnh nhõn l nam,chõn tay di, thõn cao khụng bỡnh thng, tinh hon nh, si n, khụng cú - Hi chng siờu n (3X XXX): Bnh nhõn l n, bung trng v d khụng phỏt trin, thng ri lon kinh nguyt, khú cú Mt vi tt di truyn ngi - Mt vi tt di truyn t bin NST gõy nh: tt khe h mụi hm, bn tay mt mt s ngún, bn chõn mt ngún v dớnh ngún, bn tay nhiu ngún - Mt s tt t bin gen tri gõy nh: xng chi ngn, bn chõn cú nhiu ngún Nguyờn nhõn v bin phỏp hn ch s phỏt sinh cỏc tt bnh di truyn ngi - Nguyờn nhõn: + Do nh hng ca cỏc tỏc nhõn vt lớ v hoỏ hc t nhiờn + Do ụ nhim mụi trng + Do ri lon quỏ trỡnh trao i cht ni bo - Bin phỏp: + u tranh chng sn xut, th, s dng v khớ ht nhõn, v khớ hoỏ hc v cỏc hnh vi gõy ụ nhim mụi trng + S dng ỳng quy cỏch cỏc loi thuc tr sõu, dit c di, thuc cha bnh, m phm + Hn ch kt hụn gia nhng ngi cú nguy c mang gen gõy cỏc tt, bnh di truyn hoc hn ch sinh ca cỏc v chng núi trờn IV Di truyn hc vi ngi Di truyn y hc t - Khỏi nim: Di truyn y hc t l mt lnh vc mi ca Di truyn hc c hỡnh thnh trờn c s nhng thnh tu v Di truyn ngi v Di truyn Y hc - Chc nng ca Di truyn y hc t vn:Chn oỏn, cung cp thụng tin v cho li khuyờn liờn quan n cỏc bnh v tt di truyn Di truyn hc vi hụn nhõn v k hoch hoỏ gia ỡnh Mt s quy nh lut hụn nhõn v gia ỡnh C s di truyn hc - Nhng ngi cú quan h hut thng - Nhng ngi cú quan h huyt thng vũng i vũng i khụng c kt hụn vi cú s sai khỏc v mt di truyn ớt, ú nu kt hụn vi s to c hi cho cỏc gen ln cú hi gp th ng hp t ú cú th lm cho th h b cht non hoc mc cỏc tt bnh di truyn gõy suy thoỏi nũi ging - Hụn nhõn mt v, mt chng (nam gii ch - T l nam/n tui kt hụn v cú kh nng sinh sn Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên c ly mt v, n gii ch c ly chng) tt ( tui t 18 35) l : - Cm chn oỏn gii tớnh thai nhi - m bo cõn bng gii tớnh (t l nam/n sp x :1) - Ph n tui ó cao khụng nờn sinh - Vỡ d sinh nhng a tr mc cỏc tt, bnh di truyn, c bit l bnh ao B CU HI ễN TP PHN L THUYT Cõu 1: K tờn cỏc loi bin d cú th xut hin ngi, mi loi bin d hóy nờu vớ d minh ho Em cú nhn xột gỡ v kh nng xut hin bin d ngi v sinh vt? Cõu Vic nghiờn cu di truyn ngi ó gp phi nhng khú khn gỡ? khc phc nhng khú khn ú, ngi ta ó ỏp dng nhng phng phỏp no quỏ trỡnh nghiờn cu? Cõu 3: Ti vic nghiờn cu di truyn ngi li phi ỏp dng cỏc phng phỏp khỏc vi vic nghiờn cu di truyn ng vt v thc vt? Cõu 4: Phng phỏp nghiờn cu ph h l gỡ? Ti ngi ta phi dựng phng phỏp nghiờn cu ph h nghiờn cu s di truyn mt s tớnh trng ngi? Cõu 5: Th no l tr ng sinh? Tr ng sinh cựng trng v tr ng sinh khỏc trng khỏc c bn nhng im no? Phng phỏp nghiờn cu tr ng sinh cú vai trũ gỡ nghiờn cu di truyn ngi? Cõu 6: Trỡnh by c ch hỡnh thnh tr ng sinh cựng trng Ti cỏc tr ng sinh cựng trng u l nam hoc u l n? Cõu 7: Trỡnh by c ch hỡnh thnh tr ng sinh khỏc trng Nhng a tr ng sinh khỏc trng cú th khỏc v gii tớnh hay khụng? Ti sao? Cõu 8: Th no l nghiờn cu tr ng sinh? Nghiờn cu tr ng sinh cú ý ngha gỡ? Cõu 9: So sỏnh bnh ao v bnh Tcn Cõu 10: Cú th nhn bit bnh nhõn ao v bnh nhõn Tcn qua cỏc c im hỡnh thỏi no? Cõu 11: Nờu c im di truyn ca bnh bch tng, bnh cõm ic bm sinh, tt ngún tay v tt xng chi ngn ngi Cõu 12: Nờu nguyờn nhõn phỏt sinh cỏc tt, bnh di truyn ngi v mt s bin phỏp hn ch s phỏt sinh cỏc tt, bnh ú Cõu 13: Th no l di truyn y hc t vn? Di truyn y hc t cú nhng chc nng gỡ? Cõu 14: Cỏc quy nh Nam gii ch c ly v, n gii ch c ly chng; nhng ngi cú qua h huyt thng vũng i khụng c kt hụn vi c ban hnh da trờn c s khoa hc no? Cõu 15: Ti ph n khụng nờn sinh tui ngoi 35? Ti cn phi u tranh chng ụ nhim mụi trng? Cõu 16: Ti Lut Hụn nhõn v gia ỡnh ca nc ta li cú quy nh nhng ngi cú quan h huyt thng vũng i khụng c kt hụn vi nhau, ú li cho phộp nhng ngi cú quan h huyt thng t i th tr i c kt hụn vi nhau? Cõu 17: Ti nhng ngi mc bnh ao qun th ngi li chim t l ln nht s nhng ngi b mc cỏc bnh di truyn hin bit? Cõu 18: V s mụ t s hỡnh thnh tr sinh ụi (ng sinh) hai trng hp cựng trng v khỏc trng Tr ng sinh cựng trng v tr ng sinh khỏc trng khỏc c bn nhng im no? Cõu 19: Mt ngi cú b NST l 44A + X thỡ b bnh (hi chng) gỡ? Nờu c ch hỡnh thnh v biu hin ca ngi b bnh (hi chng) ny Cõu 20: a Phõn bit tr ng sinh cựng trng v tr ng sinh khỏc trng ng sinh cựng trng cú phi l t bin khụng? Vỡ sao? b Vic nghiờn cu tr ng sinh cú ý ngha gỡ? Cõu 21: a Mt a tr b mc bnh mỏu khú ụng cú mt ngi em trai ng sinh bỡnh thng (khụng mc bnh).Hai tr sinh ụi núi trờn thuc loi sinh ụi cựng trng hay sinh ụi khỏc trng? Gii thớch b Nu cp ng sinh núi trờn cựng b mc bnh mỏu khú ụng thỡ cú th khng nh chn chn rng chỳng l ng sinh cựng trng hay khụng? Gii thớch Cõu 22: a B NST ca ngi mc bnh Tcn cú gỡ khỏc bit so vi b NST ca ngi bỡnh thng? b Nguyờn nhõn gõy bnh Tcn l b hay m? V s gii thớch Cõu 23: Hóy gi tờn bnh (hi chng) v cho bit s lng NST t bo sinh dng ca ngi tng ng cỏc trng hp t bin sau: a Ngi b t bin cú NST s 21, tt cc cỏc cp NST cũn li u bỡnh thng Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên b Ngi b t bin ch cú NST gii tớnh X, tt c cỏc cp NST cũn li u bỡnh thng c Ngi b t bin cú NST s 13, tt c cỏc cp NST cũn li u bỡnh thng d Ngi b t bin cú NST s 18, tt c cỏc cp NST cũn li u bỡnh thng e Ngi b t bin cú NST gii tớnh X, tt c cỏc cp NST cũn li u bỡnh thng Cõu 24: Qua nghiờn cu b NST t bo sinh dng ca nhng ngi bnh, ngi ta ó phỏt hin thy cú nhng trng hp sau: - TH1: Cú nhng ngi ph n, b NST t bo sinh dng ca h ch cú NST gii tớnh X - TH2: Cú nhng ngi ph n khỏc, b NST t bo sinh dng ca h cú ti NST gii tớnh X - TH3: Cú nhng ngi n ụng, b NST cỏc t bo sinh dng ca h cú NST gii tớnh X v NST gii tớnh Y a Nhng ngi cỏc trng hp nờu trờn cú phi l th t bin hay khụng? Gii thớch b Trỡnh by c ch hỡnh thnh nhng ngi cú b NST nh cỏc trng hp trờn Cõu 26: Ch rừ s khỏc gia bnh bch tng v bnh ao ngi Gii thớch c s khoa hc ca li khuyờn ngi ph n khụng nờn sinh tui ngoi 35 Cõu 27: mt bnh nhõn, ngi ta m thy b NST cỏc t bo sinh dng cú 45 NST, gm 44 NST thng v NST gii tớnh X a Bnh nhõn l nam hay n? Vỡ sao? b õy l loi bnh gỡ? Biu hin b ngoi v biu hin sinh lớ sao? c Gii thớch c ch phỏt sinh bnh trờn v lp s lai minh ho Cõu 28: Bnh ao ngi dng t bin no gõy nờn? Nờu c ch hỡnh thnh v c im biu hin ca ngi b mc bnh ao Cõu 29: B NST 2n ca ngi cú 46 NST, nam gii kớ hiu l 44A + XY, n gii kớ hiu l 44A + XX (A l kớ hiu thay cho cỏc NST thng, XY v XX l cỏc cp NST gii tớnh) Mt cp b m bỡnh thng ó sinh mt ngi gỏi mc bnh Tcn a Cú th nhn bit ngi gỏi núi trờn qua nhng c im b ngoi no? b Gii thớch v v s c ch hỡnh thnh ngi gỏi núi trờn? c Nu quỏ trỡnh gim phõn ca ngi b núi trờn, mt s t bo cú hin tng cp NST gii tớnh khụng phõn li gim phõn II Xỏc nh b NST ca cỏc loi tinh trựng m ngi ny cú th to Cõu 30: B NST 2n ca ngi cú 46 NST, nam gii kớ hiu l 44A + XY, n gii kớ hiu l 44A + XX (A l kớ hiu thay cho cỏc NST thng, XY v XX l cỏc cp NST gii tớnh) Mt cp b m bỡnh thng ó sinh mt ngi gỏi mc bnh ao a Cú th nhn bit ngi gỏi núi trờn qua nhng c im b ngoi no? b Gii thớch c ch hỡnh thnh ngi gỏi núi trờn? c Nu quỏ trỡnh gim phõn ngi b ca ngi gỏi núi trờn, mt s t bo sinh dc cú hin tng cp NST gii tớnh khụng phõn li gim phõn I Xỏc nh b NST ca cỏc loi tinh trựng m ngi ny cú th to Cõu 31: B NST 2n ca ngi cú 46 NST, nam gii kớ hiu l 44A + XY, n gii kớ hiu l 44A + XX (A l kớ hiu thay cho cỏc NST thng, XY v XX l cỏc cp NST gii tớnh) Mt cp b m bỡnh thng ó sinh mt ngi trai mc bnh ao a Cú th nhn bit ngi trai núi trờn qua nhng c im b ngoi no? b Gii thớch c ch hỡnh thnh ngi gỏi núi trờn? c Nu quỏ trỡnh gim phõn ngi m ca ngi gỏi núi trờn, mt s t bo sinh dc cú hin tng cp NST gii tớnh khụng phõn li gim phõn I Xỏc nh b NST ca cỏc loi trng m ngi ny cú th to Cõu 32: B NST 2n ca ngi cú 46 NST, nam gii kớ hiu l 44A + XY, n gii kớ hiu l 44A + XX (A l kớ hiu thay cho cỏc NST thng, XY v XX l cỏc cp NST gii tớnh) Mt cp b m bỡnh thng ó sinh mt ngi mc bnh Tcn a Ngi b bnh Tcn núi trờn l nam hay n? Vỡ sao? b Cú th nhn bit ngi b bnh Tcn núi trờn qua nhng c im b ngoi no? c Gii thớch v v s c ch hỡnh thnh ngi b bnh Tcn núi trờn? d Nu quỏ trỡnh gim phõn ngi m ca ngi gỏi núi trờn, mt s t bo sinh dc cú hin tng cp NST gii tớnh khụng phõn li gim phõn II Xỏc nh b NST ca cỏc loi trng m ngi ny cú th to Cõu 33: Ngi trai v ngi giỏi bỡnh thng, sinh t hai gia ỡnh ó cú ngi b mc bnh bnh bch tng Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên a Em hóy thụng tin cho ụi trai gỏi ny bit õy l loi bnh gỡ? b Nu h ly nhau, sinh u lũng b bnh bch tng thỡ t l xut hin a tr sinh b bnh ny l bao nhiờu? H cú nờn tip tc sinh na hay khụng?Ti sao? Cõu 34: Trong mt gia ỡnh, b m u bỡnh thng sinh ụi c ngi trai bỡnh thng v ngi gỏi b bnh ao Cp v chng ny bn khon khụng hiu lớ vỡ sao, bng kin thc ó hc em hóy gii thớch giỳp h Cõu 35: Mt ngi n ụng mự mu (bnh gen ln trờn NST gii tớnh X gõy nờn) cú v khụng b mự mu vi kiu gen ng hp Cp v chng ny sinh c con, khụng may c hai a tr u mc bnh Tcn, ng thi mt a b mc c bnh mự mu a i vi a va b bnh Tcn va b bnh mự mu, s khụng phõn li ca cp NST gii tớnh gim phõn xy b hay m? Gii thớch b i vi a ch b bnh Tcn (khụng b mự mu), s khụng phõn li ca cp NST gii tớnh gim phõn xy b hay m? Gii thớch Cõu 36: Mt trai c rt, mỏ ph, ming hi hỏ, li hi thố ra, c th phỏt trin chm, si n Ngi m a ti bnh vin nh cỏc bỏc s khỏm v iu tr a Bỏc s s cho b m bit cu cú th mc bnh gỡ? chc chn cu mc bnh ny, bỏc s cn phi lm gỡ? b Bỏc s cú th iu tr c bnh cho cu hay khụng? Ti sao? Cõu 37: a Mt cp song sinh u l nam, cp song sinh ny l cựng trng hay khỏc trng? Gii thớch b Hóy xỏc nh nhng bnh di truyn sau õy ngi thuc dng t bin no? - Bnh ung th mỏu - Bnh cõm ic bm sinh - Bnh ao - Bnh Tcn - Bnh bch tng - Bnh mỏu khú ụng Cõu 38: a Nhiu cp v chng bỡnh thng sinh mt s ngi bỡnh thng v mt s ngi mc bnh mự mu, nhng tt c cỏc ngi mc bnh u l trai - Giỏi thớch c ch di truyn ca bnh mự mu - Núi bnh mự mu l bnh ca nam gii cú hon ton ỳng hay khụng? Gii thớch b Khi phõn tớch b NST ca mt ngi trai mc bnh mự mu sinh t mt cp v chng bỡnh thng, ngi ta thy cú 44 NST thng, NST gii tớnh X v NST gii tớnh Y (kớ hiu 44A + XXY) Hóy vit kiu gen liờn quan n bnh mự mu ca nhng ngi gia ỡnh ny v gii thớch nguyờn nhõn dn n b NST bt thng ngi trai ny Cõu 39: a Cú nhng phng phỏp no thng c s dng nghiờn cu di truyn ngi/ b ngi, bnh mự mu gen ln (m) nm trờn NST gii tớnh X, khụng cú gen tng ng trờn Y quy nh Mt ngi mc bnh mự mu cú mt ngi em trai sinh ụi bỡnh thng (khụng b mự mu) Cho rng gim phõn b v m khụng xy t bin Hóy cho bit: - Cp ng sinh trờn l cựng trng hay khỏc trng? Gii thớch - Cú th xỏc nh chớnh xỏc gii tớnh ca ngi mc bnh mự mu cp ng sinh trờn hay khụng? Ti sao? - Xỏc nh kiu gen v kiu hỡnh cú th cú ca b v m ó sinh cp ng sinh núi trờn? Cõu 40: Mt ngi n ụng cú 47 NST gm 44 NST thng, NST gii tớnh X v NST gii tớnh Y, b NST ca ngi ny kớ hiu l (44A + XXY) Mt ngi n ụng khỏc cú 47 NST gm 44 NST thng, NST gii tớnh X v NST gii tớnh Y, b NST ca ngi ny kớ hiu l (44A + XYY) Hóy cho bit nguyờn nhõn dn n b NST bt thng hai ngi n ụng ny Cõu 41: B NST lng bi ngi bỡnh thng gm 44 NST thng (kớ hiu 44A) v NST gii tớnh ( n kớ hiu l XX, nam kớ hiu l XY) Tuy vy, nhng ngi cú b NST kớ hiu l (44A + X) cú kiu hỡnh n gii; cũn nhng ngi cú b NST kớ hiu l (44A + XXY) cú kiu hỡnh nam gii Ngi ta tỡm thy mt s ngi cú kiu hỡnh n gii mang b NST kớ hiu l (44A + XY) nhng NST gii tớnh Y b mt on u vai ngn Cú th rỳt kt lun gỡ v c ch di truyn xỏc nh gii tớnh ngi?Gii thớch Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên Cõu 42: Hai anh em sinh ụi cựng trng ly hai ch em sinh ụi cựng trng, ngi ny u bỡnh thng V chng ngi anh sinh c mt trai b bch tng V chng ngi em lo lng mỡnh sp sinh s b bch tng nh ca v chng ngi anh iu lo lng trờn cú c s khoa hc khụng? Gii thớch Bit rng khụng cú t bin xy quỏ trỡnh to giao t, bnh bch tng l gen ln nm trờn NST thng quy nh C BI TP T LUN V PH H I Mt s iu cn ghi nh gii bi v ph h Cỏc kớ hiu thng dựng nghiờn cu ph h Cỏc yờu cu cú th cú ca mt bi toỏn ph h: - Thit lp s ph h - Xỏc nh gen quy nh tớnh trng l tri hay ln (tớnh trng l tri hay ln) - Xỏc nh gen quy nh tớnh trng nm trờn NST thng hay NST gii tớnh (thng l nm trờn NST gii tớnh X) - Xỏc nh kiu gen ca tng ngi ph h Phng phỏp gii bi ph h: a Thit lp s ph h: - Cỏc bc thit lp s ph h: + Nờu kớ hiu quy c + Cn c vo cỏc thụng tin gi thuyt v s ph h - Vớ d: Cp v chng khụng b bch tng sinh mt ngi trai bỡnh thng v mt ngi gỏi bch tng Cu trai ln lờn ly v bỡnh thng sinh mt ngi trai bch tng v mt ngi gỏi bỡnh thng Lp s ph h ca gia ỡnh núi trờn b Xỏc nh gen quy nh tớnh trng l tri hay ln - Cỏc cỏch xỏc nh gen quy nh tớnh trng l tri hay ln trng hp bi cha cho bit trc: + Cỏch 1: Da vo s biu hin ca tớnh trng: P cú kiu ging v tớnh trng nghiờn cu F cú s phõn tớnh (gm nhng ngi cú tớnh trng ging P v nhng ngi cú tớnh trng khỏc vi P) Tớnh trng P l gen tri quy nh (tớnh trng tri), tớnh trng F khỏc vi P l gen ln quy nh (tớnh trng ln) Nu cho tớnh trng (bnh) xut hin vi tn s cao v qua cõy ph h thy tớnh trng c biu hin liờn tc qua cỏc th h gen quy nh tớnh trng ny l gen tri, tớnh trng i lp l gen ln quy nh Nu cho tớnh trng (bnh) xut hin vi tn s thp (him gp) tớnh trng ny l gen ln quy nh, tớnh trng i lp l gen tri quy nh + Cỏch 2: Gi nh gen quy nh tớnh trng l gen tri hoc gen ln quy nh ri da vo ph h bin lun, t ú chp nhn hoc loi tr gi nh - Vớ d: c Xỏc nh gen quy nh tớnh trng nm trờn NST thng hay NST gii tớnh quy nh - Cỏc cỏch xỏc nh gen quy nh tớnh trng nm trờn NST thng hay NST gii tớnh quy nh: + Cỏch 1: Da vo s phõn b tớnh trng s ph h: Nu thy tớnh trng phõn b u nam v n (s nam = s n) thỡ gen quy nh tớnh trng nm trờn NST thng Nu thy tớnh trng phõn b khụng u nam v n thỡ gen quy nh tớnh trng nm trờn NST gii tớnh: nu thy tớnh trng cú s di thng t b sang trai, chỏu trai thỡ tớnh trng gen nm trờn NST gii tớnh Y quy nh Nu thy tớnh trng cú s di truyn chộo: b di truyn cho gỏi, m di truyn cho trai thỡ gen quy nh tớnh trng nm trờn NST gii tớnh X quy nh + Cỏch 2: Ln lt gi nh gen quy nh tớnh trng nm trờn NST gii tớnh X hoc Y quy nh ri da vo s ph h bin lun: chp nhn hoc loi tr gi nh., nu gi nh b loi tr thỡ khng nh gen quy nh tớnh trng nm trờn NST thng Nu gi nh tớnh trng (thng l bnh) nm trờn NST gii tớnh X, khụng cú gen tng ng trờn Y quy nh thỡ qua s ph h lu ý mt s trng hp loi tr gi nh nh sau: Trong ph h nu thy gỏi mc bnh thỡ b cng phi mc bnh: F 1: XaXa = gt Xa x Xa b: XaY, ph h b bỡnh thng thỡ gi nh b loi tr Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên Trong ph h nu thy m mc bnh thỡ trai cng phi mc bnh, ph h trai bỡnh thng thỡ gi nh b loi tr Nu gi nh tớnh trng (thng l bnh) gen nm trờn NST gii tớnh Y quy nh thỡ qua s ph h lu ý nu khụng thy cú s di truyn thng (b trai, chỏu trai) thỡ gi nh b loi tr d Xỏc nh kiu gen ca tng ngi ph h: - Nờu quy c gen - S dng thụng tin v c im di truyn ca tớnh trng v quan h huyt thng s ph h bin lun v xỏc nh kiu gen ca tng ngi ph h + Gen nm trờn NST thng: + Gen nm trờn NST gii tớnh X: II Bi dng Bi 1: Ngi ta iu tra mt bnh him gp xut hin mt gia ỡnh qua ba th h v xõy dng c phr h nh sau: I a Bnh him gp nờu trờn gen tri hay gen ln quy nh? Gen gõy bnh nm trờn NST thng hay NST gii tớnh? b Xỏc nh kiu gen ca cỏc cỏ th ph h? II III 10 11 Bi 2: Cho s ph h bnh mỏu khú ụng ngi nh sau: a Hóy tng thut li s ph h trờn b (7), (8) ly chng bỡnh thng thỡ th h ca h s nh th no v bnh mỏu khú ụng? Bit rng gen quy nh bnh mỏu khú ụng nm trờn nhim sc th gii tớnh X Bi 3: Khi nghiờn cu s di truyn bnh Hunter mt dũng h, ngi ta thu c kt qu sau: Bộ trai ti mc chng bnh di truyn (bnh Hunter), cú mt bin dng, lựn v ngu n C cha m, ngi ch 10 tui v anh trai tui ca u khụng b bnh ny B m ny cú ngi em trai cht lỳc 15 tui cng cú cỏc triu chng bnh nh trai tui núi trờn; ng thi b cng cú mt ngi chỏu (con trai ca ch gỏi b) cú cỏc triu chng tng t, ch gỏi b v chng b ta bỡnh thng Hóy vit s ph h ca dũng h trờn Bi 4: Cha (ký hiu bng s 1) cú mt mu nõu v M (s 2) cú mt xanh sinh c hai gỏi : gỏi th nht (s 3) mt xanh v gỏi th nhỡ (s 4) mt nõu Ngi gỏi s cú chng (s 5) cng cú mt nõu sinh c mt chỏu trai (s 6) mt xanh a V s ph h minh s di truyn tớnh trng mu mt ca gia ỡnh núi trờn (Yờu cu v tớnh trng mt nõu bng ký hiu bụi en hoc cú gch chộo, tớnh trng mt xanh thỡ trng) b Xỏc nh tớnh tri ln cp tớnh trng mu mt c Xỏc nh kiu gen ca cỏ th s Bi 5: Mt ngi ph n k rng: B tụi b bnh mỏu khú ụng, cũn m tụi bỡnh thng, sinh c ch em tụi u bỡnh thng Tụi ln lờn ly chng bỡnh thng khụng mc bnh mỏu khú ụng, sinh c ngi con, cú gỏi v trai bỡnh thng, cú trai b mc bnh mỏu khú ụng a Da vo li k ca ngi ph n ú, hóy lp s ph h ca gia ỡnh trờn? b Cho bit bnh mỏu khú ụng gen ln hay gen tri quy nh? S di truyn cú liờn quan vi gii tớnh hay khụng? Vỡ sao? Bi 6: Mt cp v chng khụng b bch tng sinh c mt trai bỡnh thng v mt gỏi bch tng Cu trai ln lờn, ly v bỡnh thng sinh mt gỏi bỡnh thng v mt trai bch tng Bit tớnh trng ny mt cp gen quy nh a Lp ph h ca gia ỡnh núi trờn b Xỏc nh kiu gen ca nhng ngi ph h Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên Bi 7: Mt cp v chng khụng biu hin bnh mự mu H cú hai ngi con, ngi trai b bnh mự mu, ngi gỏi bỡnh thng Ngi trai ly v bỡnh thng sinh c mt trai bnh mự mu v hai gỏi bỡnh thng Ngi gỏi ly chng bnh mự mu sinh c mt trai v mt gỏi u mự mu Hóy v s ph h v xỏc nh kiu gen ca tng thnh viờn gia ỡnh? Bit rng gen ln gõy bnh mự mu nm trờn NST gii tớnh X Bi 8: Cho ph h ging nh hỡnh bờn Bit tt cú nỳm lụng tai l gen A quy nh Bit: b tt , bỡnh thng 2.1 Tt nỳm lụng tai cú liờn kt vi gii tớnh hay khụng? 2.2 Hóy xỏc nh kiu gen ca nhng ngi ph h Bi 9: Ph h hỡnh bờn ghi li s di truyn ca mt bnh ngi Hóy gii thớch bnh ny l gen tri hay gen ln quy nh v gen gõy bnh nm trờn nhim sc th thng hay nhim sc th gii tớnh? Bi 10: Ph h bờn ghi li s xut hin mt bnh di truyn mt gia ỡnh a) C ch di truyn no chi phi gen gõy bnh ny? Gii thớch b) Hóy kớ hiu gen gõy bnh v vit cỏc kiu gen cú th cú ca nhng ngi cú s hiu 12, 13 v 17 Bi 11: ngi, bnh mự mu gen ln m quy nh Gen tri tng phn M quy nh nhỡn mu bỡnh thng Cỏc gen ny nm trờn NST gii tớnh X B (1) v m (2) u bỡnh thng sinh c ba ngi con: mt ngi giỏ bỡnh thng (3), mt ngi trai bỡnh thng (4) v mt ngi trai b mự mu (5) Cỏc ln lờn u xõy dng gia ỡnh: Ngi gỏi (3) ly chng bỡnh thng (6) sinh c mt ngi chỏu trai mự mu (7) Ngi trai (4) ly v bỡnh thng (8) sinh c mt chỏu trai (9) v mt chỏu gỏi (10) u bỡnh thng Ngi trai (5) ly v bỡnh thng (11) sinh c mt chỏu trai (12) v mt chỏu gỏi (13) u b mự mu a Thit lp s ph h ca gia ỡnh núi trờn b Xỏc nh kiu gen ca cỏc thnh viờn gia ỡnh núi trờn Bi 12: Kho sỏt s di truyn mt bnh (vit tt l M) ngi qua th h nh sau: I II III 1 4 Nam bỡnh thng Nam b bnh n bỡnh thng n b bnh a Phõn tớch ph h xỏc nh qui lut di truyn chi phi bnh trờn b Xỏc sut ngi III2 mang gen bnh l bao nhiờu? Bi 13: Bnh bch tng ngi mt gen ln (a) nm trờn nhim sc th thng quy nh, alen tri (A) quy nh tớnh trng bỡnh thng v di truyn tuõn theo quy lut Men en Mt ngi n ụng cú cụ em gỏi b bnh, ly mt ngi v cú ngi anh trai b bnh Cp v chng ny sinh c ngi con, ngi gỏi u b bnh, ngi trai th hai v ngi trai th ba u bỡnh thng a) Hóy v s ph h bnh bch tng ca gia ỡnh trờn qua th h b) Xỏc nh kiu gen ca ngi ó sinh t cp v chng trờn Bit rng, ngoi ngi em chng, anh v v ngi gỏi b bnh ra, c bờn v v bờn chng khụng cũn khỏc b bnh Bi 14: Cho ph h sau, ú alen gõy bnh (kớ hiu l a) l ln so vi alen bỡnh thng (A) v khụng cú t bin xy ph h ny Th h 10 Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên I II III a Vit cỏc kiu gen cú th cú ca cỏc cỏ th thuc th h I v III b Khi cỏ th II.1 kt hụn vi cỏ th cú kiu gen ging vi II.2 thỡ xỏc sut sinh u lũng l trai cú nguy c b bnh l bao nhiờu? Vit cỏch tớnh Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công Trờng THCS Đào S Tích Trực Ninh Nam Định 11 [...].. .Chuyên đề: Di truyền học ngời BDHSG, luyện thi vào lớp 10 THPT chuyên I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 a Vit cỏc kiu gen cú th cú ca cỏc cỏ th thuc th h I v III b Khi cỏ th II.1 kt hụn vi cỏ th cú kiu gen ging vi II.2 thỡ xỏc sut sinh con u lũng l trai cú nguy c b bnh l bao nhiờu? Vit cỏch tớnh Giáo viên biên soạn: