M CL C Trang TV N CH NG T NG QUAN 1.1 H i ch ng Down 1.1.1 Khỏi ni m 1.1.2 Nguyờn nhõn 1.1.3 Phõn lo i h i ch ng Down 1.1.4 Cỏc c i m hỡnh thỏi 1.1.5 Tiờn l ng 1.1.6 M c ớch, ý ngh a c a xột nghi m sng l c tr c sinh 1.2 Cỏc ph ng phỏp sng l c tr c sinh 1.2.1 Ph ng phỏp sng l c b ng nh l ng m t s s n ph m c a thai cú huy t m 1.2.2 Ph ng phỏp sng l c d a vo tu i m 1.2.3 Ph ng phỏp sng l c d a vo siờu õm 1.3 Ch n oỏn xỏc nh thai m c b t th ng NST 12 1.3.1 Ch c hỳt d ch i 12 1.3.2 Phõn tớch NST t bo i nuụi c y 13 1.4 M t s nghiờn c u ỏnh giỏ giỏ tr c a sng l c tr c sinh phỏt hi n h i ch ng Down 13 CH NG I T NG V PH NG PHP NGHIấN C U 15 2.1 i t ng nghiờn c u 15 2.2 Th i gian v a i m nghiờn c u 15 2.3 Thi t k nghiờn c u 15 2.4 C m u v ph ng phỏp ch n m u 15 2.5 Ph ng phỏp thu th p s li u 15 2.6 Cỏc ỏnh giỏ k t qu nghiờn c u 16 2.7 Bi n s nghiờn c u 17 2.8 X lý v phn tớch s li u 17 2.9 Khớa c nh o c c a nghiờn c u 17 CH NG K T QU NGHIấN C U 19 3.1 Thụng tin chung liờn quan n test sng l c 19 3.2 ỏnh giỏ giỏ tr c a triple test cho sng l c thai h i ch ng Down 19 3.2.1 Tu n thai lm sng l c triple test 20 3.2.2 Tu i thai ph n xột nghi m sng l c triple test 21 i 3.2.3 i chi u k t qu sng l c v i k t qu phõn tớch NST thai 21 3.2.4 Giỏ tr c a xột nghi m triple test sng l c thai h i ch ng Down v i tu i m n c 23 3.2.5 Giỏ tr c a xột nghi m Triple test sng l c thai HC Down 24 CH NG BN LU N 25 4.1 Xỏc nh t l thai nguy c cao cho h i ch ng Down c a cỏc thai ph c xột nghi m triple test 25 ỏnh giỏ giỏ tr c a xột nghi m Triple test phỏt hi n thai b h i ch ng Down 26 4.2.1 Tu n thai th c hi n xột nghi m Triple test huy t m 26 4.2.2 Tu i thai ph th c hi n xột nghi m Triple test huy t m 26 4.2.3 K t qu sng l c tr c sinh c a i t ng nghiờn c u 27 4.2.4 Giỏ tr c a xột nghi m Triple test phỏt hi n thai b h i ch ng Down 28 K T LU N 30 KHUY N NGH 31 TI LI U THAM KH O PH L C Ph l c QUY TRNH NH L NG AFP, hCG, uE3 Ph l c M U B NH N NGHIấN C U Ph l c K THU T V QUY TRNH CH C HT N C I ii Thang Long University Library DANH M C CC B NG, BI U K T QU Trang B ng K t qu sng l c tr c sinh thỏng u n m 2014 19 Bi u 3.1 Tu n thai th c hi n xột nghi m Triple test 20 Bi u 3.2 c i m tu i thai ph lm xột nghi m triple test 21 B ng 3.2 K t qu phõn tớch NST .21 B ng 3.3 i chi u k t qu c a sng l c v i k t qu NST thai .22 B ng 3.4 K t qu c th NST HC Down theo tu i m 23 B ng 3.5 K t qu sng l c c a cỏc thai m c h i ch ng Down 23 B ng 3.6 Giỏ tr c a triple test sng l c thai HC Down 24 DANH M C CC HèNH NH Trang Hỡnh 1.1 B NST c a ng i m c h i ch ng Down Hỡnh 1.2 V m t chung c a nh ng tr m c h i ch ng Down iii DANHM CCH VI T T T AFP Alpha-Fetoprotein ADN: Acid deoxyrybonucleic DTBS D t t b m sinh DTễTK D t t ng th n kinh FISH Fluorescence In Situ Hybridization (Lai t i ch hu nh quang) HC H i ch ng hCG Human chorionic gonandotropin MoM B i s c a giỏ tr trung v NST Nhi m s c th PAPP-A Pregnancy Associated Plasma Protein A PCR Polymerase chain reaction (Ph ng phỏp nhn b n AND) TT C TS Trung tõm ch n oỏn tr c sinh uE3 unconjugated Estriol (Estriol khụng liờn h p) XN Xột nghi m iv Thang Long University Library L IC M N L i u tiờn tụi xin by t lũng kớnh tr ng v bi t n su s c n PGS.TS Hong Th Ng c Lan, ng i tr c ti p h ng d n v giỳp tụi t n tỡnh, su t quỏ trỡnh tụi nghiờn c u v th c hi n khúa lu n ny Tụi xin chõn thnh c m n Ban Giỏm hi u, B mụn giỏo, cụ giỏo tr ng i u d ng, cỏc th y i h c Th ng Long cú nhi u cụng s c o t o, giỳp tụi su t quỏ trỡnh h c t p v nghiờn c u Tụi xin chõn thnh c m n Giỏm c trung tm C TS, PGS.TS Tr n Danh C ng, cựng t p th cỏn b Trung tm C TS b nh vi n Ph s n Trung ng t n tỡnh giỳp , t o m i i u ki n t t nh t cú th tụi hon thnh khúa lu n Sau cựng, tụi xin by t lũng bi t n su s c t i nh ng ng gia ỡnh, nh ng ng i thõn i b n thõn thi t cựng tụi chia s nh ng khú kh n v ginh cho tụi nh ng tỡnh c m, s ch m súc quý bỏu su t quỏ trỡnh h c t p v hon thnh khúa lu n ny H N i, thỏng 12 n m2015 v TV N Ch n oỏn tr ngnh y t c sinh v sng l c s sinh luụn l nh ng u tiờn hng u c a y l ho t ng cú ý ngh a vụ cựng quan tr ng i v i s c kh e, s phỏt tri n c a tr nh v ch t l ng dõn s D t t b m sinh (DTBS) l t t c cỏc b t th phõn t , cú th bi u hi n m i sinh ho c nguyờn nhõn cú t tr m c c th , t bo ho c ng giai o n mu n h n nh ng c sinh Nhi u nghiờn c u th ng kờ cho th y DTBS l m t nh ng nguyờn nhõn chớnh gõy t vong v b nh t t c a tr nh ng n m u c a cu c s ng, ú cú h i ch ng (HC) Down th Trờn th gi i HC Down ng hay g p nh t c nghiờn c u t r t s m, m i n m cú 220.000 tr b h i ch ng Down cho i Theo th ng kờ, trung bỡnh c 1000 thai ph kho ng 30 tu i thỡ cú tr ng h p mang thai b h i ch ng Down, t l ny t ng r t nhanh theo tu i c a m [24] Tuy nhiờn, Vi t Nam ch a cú s li u th ng kờ c th no v th c tr ng thai nhi b h i ch ng Down H i ch ng Down l b nh lý ch a cú phỏc tr li u c n nguyờn, h u qu l i cho gia ỡnh v x h i r t n ng n Tr b h i ch ng Down th ng ch t s m, trớ tu kộm phỏt tri n kốm theo cỏc m khuy t tim m ch v tiờu húa b m sinh Vi t Nam, ch a cú trung tm chuyờn bi t nh m ch m súc s c kh e, giỏo d c trớ tu cho tr b h i ch ng Down Vỡ v y, tr b h i ch ng Down sinh tr thnh gỏnh n ng cho gia ỡnh v x h i Trong nh ng n m g n y v i s phỏt tri n c a c a cỏc k thu t sng l c v ch n oỏn tr c sinh, t l tr b DTBS gi m d n nh ng v i nh ng gỏnh n ng to l n m nú gy cho gia ỡnh v x h i, sng l c tr c sinh v n c n c quan tõm h n n a Nh chỳng ta bi t, ch n oỏn xỏc nh thai b HC Down hay b t th ng nhi m s c th (NST) no khỏc c n ph i phõn tớch di truy n cỏc t bo cú ngu n g c t thai nhi nh t bo i, t bo tua rau, t bo mỏu cu ng r n H u h t cỏc k thu t l y t bo i ny u xõm ph m t i thai cú th gõy cỏc tai bi n cho thai, cho m nh s y thai, thai ch t l u, Vỡ v y gi m b t nh ng can thi p khụng c n thi t, chỳng ta nờn ti n hnh sng l c lo i b t nh ng tr ng h p thai cú nguy c th p m c DTBS [9] Thang Long University Library T i Trung tõm ch n oỏn tr c sinh (TTC TS) B nh vi n Ph s n Trung ng, trung tm C TS l n nh t t i khu v c mi n B c, hng ngy cú r t nhi u thai ph n c t v n v lm xột nghi m sng l cTriple test [2] Cõu h i t l: Th c tr ng nguy c thai Down qua sng l c tr c sinh t i y nh th no? v vi c s d ng Triple test phỏt hi n HC Down cú hi u qu m c no? Xu t phỏt t nh ng lý trờn chỳng tụi ti n hnh ti: ỏnh giỏ giỏ tr c a triple test cho sng l c thai h i ch ng Down t i Trung tõm ch n oỏn tr Ph s n Trung c sinh, B nh vi n ng n m 2014 nh m cỏc m c tiờu: Xỏc nh t l thai nguy c cao cho h i ch ng Down c a cỏc thai ph xột nghi m t i Trung tõm Ch n oỏn tr c sinh B nh vi n Ph s n Trung c ng t thỏng1/2014 n h t thỏng 6/2014 ỏnh giỏ giỏ tr c a xột nghi m Triple test phỏt hi n thai b h i ch ng Down t i Trung tõm ch n oỏn tr c sinh, B nh vi n Ph s n Trung thỏng1/2014 n h t thỏng 6/2014 ng t CH NG1 T NG QUAN 1.1 H i ch ng Down 1.1.1 Khỏi ni m: H i ch ng Down hay cũn g i l tam th b i 21 (trisomy 21), miờu t lo t b nh lý liờn quan n hi n t nhi m s c th th 21 ng c dựng ng r i lo n th a ho c m t o n i [1] Hỡnh 1.1 B NST c ang i m c h i ch ng Down 1.1.2 Nguyờn nhõn: Nguyờn nhõn c a HC Down phỏt sinh r i lo n phõn chia nhi m s c th , d n n th a ho c o n nhi m s c th th 21 b nhi m s c th c a ng i [1].Cho n hi n nay, ch a cú k t lu n no gi i thớch chớnh xỏc nguyờn nhõn d n Thang Long University Library n s r i lo n ny Th ng kờ cho th y, h i ch ng Down xu t hi n khụng ph thu c mu da, tụn giỏo, i u ki n s ng, s c kh e c a thai ph Tuy nhiờn, cú s gia t ng n tớnh t l thai nhi b h i ch ng Down n nhúm thai ph l n tu i T l ph tu i 30 sinh b h i ch ng Down l 0,2%, lờn r t nhanh n m c 3,6% tu i 40 l 0,8% v t ng nhúm thai ph kho ng 45 tu i [4] Ngoi ra, s li u th ng kờ th c t t i cỏc b nh vi n trờn th gi i cho th y, t n su t sinh h i ch ng Down t ng m nh nhúm thai ph nguy c cao khi: Cú tr li u b ng húa ch t, phúng x cỏc b nh liờn quan n ung b u vũng n m tr c ngy mang thai Ti n c n s n khoa: s y thai liờn ti p, sinh b d t t b m sinh Ti n c n b b nh ti u ng v cú s d ng Insulin, nghi n thu c lỏ Trong gia ỡnh cú ng i thõn b cỏc b nh liờn quan n r i lo n v t li u di truy n 1.1.3 Phõn lo i h i ch ng Down: C n c vo ngu n g c phỏt sinh, cỏch th c nhn dũng c th hay s l ng ho c o n nhi m s c th 21 d th a t bo, cú th phõn chia h i ch ng Down thnh lo i: ú kho ng 92% tr thu n (47,XX,+21 ho c 47,XY,+21); kho ng - 3% tr dũng t bo; kho ng - 5% tr ng h p l th ba nhi m 21 ng h p l th kh m v i ng h p l chuy n o n NST 2n [1] - H i ch ng Down thu n: y l tr ng h p ph bi n nh t, chi m 92% t ng c th b m bỡnh th s ca Nguyờn nhõn r i lo n phõn chia giao t n t bo tr ng ho c tinh trựng th a nhi m s c th 21 Giao t b t th h p v i giao t bỡnh th nhõn l tr ng b t th ng, d n ng k t ng s t o h p t th a nhi m s c th (90% nguyờn ng) H p t sau ú phỏt tri n phn chia bỡnh th ng, nờn ton b t bo thai nhi u th a nhi m s c th 21 - H i ch ng Down kh m : Chi m t l - 3%, v i nguyờn nhõn b nh sinh: Cú th tr ng ho c tinh trựng th a nhi m s c th 21 k t h p t o h p t b t th ng Sau ú h p t ti p t c phõn chia b t th ng t o thnh cỏc dũng t bo cú nhi m s c th 21 v cỏc dũng t bo cú nhi m s c th 21 Nguyờn nhõn th l tr ng v tinh trựng bỡnh th ng, t o h p t bỡnh th ng (cú nhi m s c th 21) nh ng r i lo n khụng tỏch c p quỏ trỡnh phn bo sau ú, d n n cỏc t bo cú 1, ho c nhi m s c th 21 Tuy nhiờn, ch cú cỏc t bo cú v nhi m s c th 21 ti p t c phn chia bỡnh th h p t cú NST 21 phõn chia b t th ng, t o thnh c th d ng Down kh m ng - H i ch ng Down chuy n o n: R i lo n ny chi m t l - 5% t ng s tr ng h p m c b nh Down, Robertson m t nh khoa h c M , chuyờn nghiờn c u gen cụn trựng tỡm n m 1961 Nguyờn nhn hi n t ng chuy n o n phõn bo gi m nhi m t o giao t , d n n tỡnh tr ng cỏnh di c a nhi m s c th 21 chuy n o n g n vo cỏnh di c a nhi m s c th 14 1.1.4 Cỏc c i m hỡnh thỏi: HC Down cú nh ng bi u hi n i n hỡnh d nh n bi t Hỡnh 1.2 V m t chung c a nh ng tr m c h i ch ng Down u nh , ng n, m t trũn, g c m i t t, khe m t x ch, n p qu t, l hay n t n , c ng n, gỏy ph ng, th ng g p n p ngang nh t ch m phỏt tri n trớ tu Tr m c HC Down th i to d y v lũng bn tay ng cú cỏc d t t n i t ng, th ng g p nh t l d t t tim, d t t tiờu húa [1] Ch m phỏt tri n trớ tu luụn ng hnh v i nh ng ng i m c h i ch ng Down 1.1.5 Tiờn l Ng húa, th ng: i b HC Down th ng b ch t s m vỡ t t c a tim ho c t t c a ng tiờu ng b nhi m khu n, th ng d c m ng v i b nh b ch c u Tr c y Thang Long University Library 22 Kwon J.Y., et al (2011), Korean-Specific Parameter Models for Calculating the Risk of Down Syndrome in the Second Trimester of Pregnancy Journal of Korean Medical Science, 26(12): p 1619-1624 23 Levi S., et al (1991) Sensitivity and specificity of routine antenatal screening for congenital anomalies by ultrasound: The Belgian multicentric study ultrasound Obstet Gynecol, 1, 102 - 10 24 Nancy C and Chescheir (1997), Sonography identification of Fetal Aneuploidy Prenatal diagnosis & reproductive genetic, 15, p 108 - 114 25 Pan B., et al (2005), Estimates for the sensitivity and false positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross identification and double positive results Prenat Diagn 21(1): p 46 - 51 26 Ricky W.J., et al (2009), Second-trimester genetic sonography after firsttrimester combined screening for trisomy 21 J Ultrasound Med, 28(3): p 321-5 27 Robert V., et al (2005), Triple Screen Test: Multiple Marker Screen Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy and Babys First Year Jonhson, American Pregnancy Association PH L C Ph l c QUYTRNH NHL NGAFP,hCG,uE3 L y 2- 3ml mỏu t nh m ch khụng ch ng ụng Tỏch huy t cho vo ng nh a tr ng cú ký hi u t ng b nh nhõn i v i AFP, uE3 khụng c n pha loóng i v i hCG pha loóng v i t l 1/25 t ch ng trỡnh ch y xột nghi m triple test cho h th ng Autodelfia N p khay m u hoỏ ch t huy t vo v trớ theo h ng d n c a h th ng H th ng Autodelfia l h th ng t ng nờn quỏ trỡnh th c hi n hon ton t ng sau gi s cú k t qu Sau cú k t qu nh p thụng tin b nh nhõn vo ph n m m LifeCycle 4.0 tớnh toỏn nguy c c a thai ph Thang Long University Library Ph l c M UB NHNNGHINC U TRUNG TM CH N ONTR C SINH H S XẫTNGHI M SNG L CTR C SINH Mó b nh nhn: I NH NG THễNG TIN C ANG I PH N MANG THAI: 1.H v tờn: . Sinh ngy: Dn t c: a ch : i n tho i: 3.Ngh nghi p: Cn n ng: kg Chi u cao: cm Huy t ỏp: / mm Hg Ti n s n i, ngo i khoa: B nh lý v gan: c ch n oỏn (n m) T i B nh ti u ng: Khụng Cú c ch n oỏn (n m) T i Hỳt thu c: Khụng Cú U ng r u Khụng Cú Cỏc b nh lý khỏc: Ti n s s n khoa: PARA: ( cú m y con, n m no, hay thi u thỏng, ki u sinh, gi i tớnh con, cõn n ng lỳc sinh, tỡnh tr ng hi n t i; S y, n o, hỳt, thai l u m y l n?): 10 S l ng thai hi n cú:Ph ng phỏp th thai: T nhiờn IVF IUI Ngy l y tr ng:Ngy chuy n phụi (b m tinh trựng) 11.Ngy u tiờn c a chu k kinh cu i cựng (KCC): Chu k kinh ngy 12 cú siờu m ngy: Thai t ng ng tu n Ngy DKS . Chi u di u mụng mm Kho ng sỏng sau gỏy mm ng kớnh l ng nh mm cch noỏn: II NH NG THễNG TIN V NG I CH NG H v tờn: Tu i: Ngh nghi p: i n tho i: Ti n s b nh t t: U ng r u: Hỳt thu c: i u/ngy III NH NG THễNG TIN V GIA NH Trong gia ỡnh bờn ch ng, bờn v (xột th h ) cú m c ho c sinh b m c h i ch ng Down, d t t ng th n kinh (vụ s , thoỏt v no, t s ng b n t ), ch m phỏt tri n trớ tu , b teo c , au tim ? IV.T V N LM SNG L C: Xột nghi m sng l c khụng ph i ch n oỏn, ch xỏc nh nguy c b d d ng nhi m s c th c a thai, c bi t l H i ch ng Down Xột nghi m sng l c khụng ph i l b t bu c Xột nghi m nguy c th p c ng khụng cú ngh a l lo i tr 100% d d ng nhi m s c th Khi k t qu xột nghi m nguy c cao, khuy n cỏo nờn l y n c i lm nhi m s c thai nhi xỏc nh chớnh xỏc Sau nghe v hi u h t thụng tin L y mỏu ngy thỏng n m 2015 Tụi ng ý lm sng l c (Ký ghi rừ h tờn) Thang Long University Library Ph l c K THU T V QUY TRèNH CH CHTN nhngh a: ch c hỳt n c i l m t ph phn tớch NST thai nhi, C I ng phỏp l y b nh ph m c a thai nhi c ng d ng C TS Ch nh + K t qu test sng l c huy t m nguy c cao + Hỡnh nh siờu õm thai b t th ng + Tu i m 37 tu i + Ti n s sinh b t th ng NST + Ch ng ho c v mang NST chuy n o n K thu t: Chu n b b nh nhõn: Thai ph cú ch nh ch c hỳt n v ch c hỳt n c gi i thớch v n m c thụng tin y c i, ký vo gi y t c n thi t ch p nh n lm th thu t Chu n b ng Chu n b t c i i lm: ng t nh lm m t cu c ph u thu t g m: r a tay, m c ỏo m , i g ng vụ trựng Thi t b : - Phũng th thu t - Mỏy siờu m cú u dũ thnh b ng - C n iod sỏt trựng ph u thu t - S ng vụ trựng - Gel siờu õm - B m tiờm s d ng l n: 10ml - Kim ch c cú th l kim ch c dũ t y s ng (20 Gauge 0,8 mm ng kớnh v cú chi u di 9cm ho c kim ch c i riờng (0,8 mm ng kớnh v cú chi u di 9, 12, 15cm) - L ng b nh ph m c y t bo riờng ho c ng nghi m tựy theo yờu c u Ti n hnh - Thai ph n m ng a trờn bn, ti n hnh lm siờu õm quan sỏt: tim thai, v trớ rau bỏm, ch cú nhi u n c i nh t xỏc nh ng ch c - Sỏt trựng ch ch c kim theo s h ng d n c a siờu õm - L ng n c i l y trung bỡnh l 15ml, cú th l y n 20 30ml tựy theo yờu c u - Siờu õm l i sau ch c i ki m tra tỡnh tr ng thai - Thai ph ngh ng i sau gi siờu õm ki m tra tr c v , s d ng thu c theo n Tai bi n - S y thai - R i - Nhi m trựng - Ch n th ng ch c vo m ch mỏu - D d ng thai - Khụng l y cn - Nuụi c y t bo th t b i c i Thang Long University Library GIO D CV OT O TR NG I H CTH NGLONG KHOAKHOAH CS CKH E B MN I UD NG B INHTH LOAN Mó sinh viờn: B00348 GIá TRị CủA XéT NGHIệM TRIPLE TEST CHO SàNG LọC THAI HộI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 TI T T NGHI P C NHN I UD NGH VLVH H N I Thỏng 12 n m2015 Thang Long University Library GIO D CV OT O TR NG I H CTH NGLONG KHOAKHOAH CS CKH E B MN I UD NG B INHTH LOAN Mó sinh viờn: B00348 GIá TRị CủA XéT NGHIệM TRIPLE TEST CHO SàNG LọC THAI HộI CHứNG DOWN TạI TRUNG TÂM CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH - BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 TI T T NGHI P C NHN I UD Ng NGH VLVH i HDKH: PGS.TS Hong Th Ng c Lan H N I - Thỏng 12 n m2015 DANHSCHB NHNHNTHAMGIANGHINC U STT 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 H VTNBN Nguyen Thi H To Thi D Do Thu H Pham Thi Th Vu Thi H Tran Thi Thanh H Nguyen Thi H Do Thi H Nguyen Thi T Vu Bich D Hoang Thi H Trinh Thuy N Nguyen Thi Thu N Nguyen Thi N Le Thi Y Dao Thi T Nguyen Thi D Bach Hong Th Nguyen Thi H Phan Thi Thu T Tong Thi Le H Do Thi L Nguyen Thi Phuong L Nguyen Thi Thanh N Hoang Thu T Ha Thi C Dang Thi Q Nguyen Thi H Hoang Ha M Nguyen Thi L Ngo Thi Bich V Le Thi P Dao Thi Ngoc C Nguyen Thi Y Nguyen Thi C Luong Thi L Le Thi M TU I 43 40 45 34 37 33 38 42 22 37 41 42 39 43 41 24 41 41 37 32 40 30 28 37 30 34 37 39 23 22 42 34 34 38 40 33 43 ACH HDU HYE HNO HYE SLA NDI NAN HNO THO HNO LSO HNO HNO HNO THO HYE TBI HNA PTH HPH HNO BGI BNI HNO HNO TNG HNO HYE TBI HNO HPH QNI HNO HDU NAN BNI NAN Thang Long University Library 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 Tran Thi Tu U Pham Kim O Tran Thi N Phan Thi L Pham Thi N Ly Thi N Le Thi Thanh T Dinh Thi Thanh H Nguyen Thi D Dinh Thi T Dinh Thi K Nguyen Thi T Nguyen Thi Kim Y Leu Thi H Vu Thi Hanh H Nguyen Thi H Hoang Thi H Nguyen Thi N Nguyen Thi V Doan Thi Mai A Hoang Thi V Trinh Thi N Pham Thi Lan A Nguyen Thi H Nguyen Thi S Vu Thi H Nguyen Thi M Pham Thu T Nguyen Thi V Pham Thi Nguyet M Bui Thi L Nguyen Thi Hai Y Truong Thi X Nguyen Thi Q Nghiem Thi Kim T Hoang Thi Thu H Nguyen Thi H Tran Thu H Nguyen Thi T Nguyen Thi Thu M 39 38 38 37 27 39 34 39 41 40 24 37 24 41 25 38 44 25 40 32 40 29 29 43 36 42 37 34 21 40 39 27 25 28 45 37 40 39 40 36 HNO HNO NDI HNO VPH HBI HNO HNO HNO TNG HYE HNO HYE HDU HNO SLA HDU HPH HNO HNO NAN HDU NBI NAN NAN HYE HNO DBI HNO HPH HNO HNO HNO HYE BNI HNO THO HNO HYE HNO 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 Tran Thi H Tran Thi X Lai Thi T Hoang Thi Thanh H Pham Thi Van A Vu Thi Hoang L Nguyen Thi X Dinh Phan N Bui Thi T Le Thi L Hua Thi V Vu Anh T Khoa Lan A Nguyen Thi N Le Thi H Nguyen Thi N Nguyen Thi Mai H Do Thi Le H Nguyen Thi H Tran Kieu H Vu Thi T Dao Thi To M Nguyen Thi V Dang Thi Y Nguyen Thi P Nguyen Thi H Nguyen Kim H Vu Thi T Vu Thi H Tran Thi P Le Thi H Han Thi Hai Y Le Thi T Nguyen Thi Kieu M Ho Bich H Nguyen Thi M Nguyen Thi Dieu T Hoang Thi Ngoc T Nguyen Thi M Nguyen Thi H 37 29 42 42 39 43 41 26 38 41 42 42 44 41 39 26 38 41 42 40 27 40 40 39 34 32 41 39 39 41 36 37 39 35 40 39 31 41 41 39 HYE HDU HNO HDU HNO HNO HNA HNO QNI HDU CBA HNO BNI BGI QNI BNI HNO HNO HNO HNO HPH HNO HYE HDU VPH PTH HNO HNA HYE VPH THO PTH HPH HNO HNO BNI TBI HYE HNO THO Thang Long University Library 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 Dang Thi T Le Thi Thuong T Pham Thi M Nguyen Minh H Ta Ngoc Q Nguyen Thi K Tang Thi Thanh L Nguyen Thi G Nguyen Thi D Doan Thi T Vu Thi D Pham Thi TH Tran Thi Y Nguyen Phuong H Le Thi Th Tran Thuy Q Tran Thi Ngoc A Tran Thi Tuyet Nh Nguyen Thi H Nguyen Thi T Hoang Thuy D Tran Thi Thu H Tran Thi H Pham Thi T Nguyen Thi Y Do Thi T Tran Thi L Ly Thi Thuy H Hoang Thi L Nguyen Thi H Nguyen Minh T Phung Thi T Dong Thi P Nguyen Thi Tuyet T Le Thi N Nguyen Thi Minh H Nguyen Thi N Nguyen Thi N Nguyen Thi B Dinh Thi Nang U 39 27 41 34 44 40 37 38 34 38 38 34 23 42 41 40 21 31 38 41 32 31 42 44 39 38 39 44 43 39 35 33 38 37 29 31 33 32 45 40 BNI HDU SLA BGI TQU HYE HNO HDU NAN BGI NDI NDI BGI HNO NAN HYE HNO YBA HYE BNI THO HNO HNA TBI QNI BNI HNA LSO HDU HNO HNO HDU HYE PTH HNO HNO HNO TBI BNI THO 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 Truong Thi H Do Thanh L Nguyen Thi H Nguyen Thi Giang T Nguyen Thi N Dang Thi H Nguyen Thi H Pham Thi Thuy H Vu Thi L Vu Thi L Le Thi T Ha Thi T Dinh Thi Huyen T Nguyen Thi C Duong Thi V Hoang Thi H Le Thi Thanh T Nguyen Thi Hong H Tran Thi Kim H Hoang Huong L Le Thi Minh H Vu Thi N Nguyen Thi H Phung Thi Q Ngo Thi Y Nguyen Thi L Nguyen Thi Thanh N Phan Thi Minh P Nguyen Thi N Cao Thi Tuyet H Nguyen Thi B Vuong Thi L Nguyen Thi D Thieu Thuy H Nguyen Thi Q Bui Thu H Phung Thi Ngoc T Pham Thi T Vu Thi D Tran Thi H 39 40 38 32 24 39 25 26 40 26 39 38 29 22 36 36 37 38 41 40 39 39 46 37 40 39 35 26 36 38 28 42 39 33 41 36 36 29 37 45 HDU TBI HNO SLA HYE TNG BGI LSO QNI NDI HNA TBI HYE QNI HTI NDI HNO HNO HNO HNO HDU VPH TNG BGI BNI HYE TBI PTH HTI HNO HNO HTI NAN HNO NAN HNO VPH NAN HNO HNO Thang Long University Library 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 Nguyen Thi T Truong Thi Thanh H Tran Thi Quynh C Nguyen Thi L Quach Thi Thuy H Hoang Thi D Le Thi Thanh H Dinh Phan N Luu Thi L Nguyen Thi L Do Thi Thu H 38 31 39 25 25 29 32 26 32 30 25 VPH HNO HNO HNO HNO HDU HNO HNO HNO BNI HYE [...]... lƠm xét nghi m sàng l c cho 7.686 thai ph : - Có 797 m u nguy c cao b HC Down v i t l 10,36% - Có 391 ca có nguy c cao b HC Down theo sinh hóa, 406 ca có nguy c cao v i HC Down theo tu i m 1 T l thai nguy c cao cho h i ch ng Down T l thai nguy c cao cho h i ch ng Down d a vào k t qu sàng l c triple test t 1 /2014- 6 /2014 là 5,08% 2 Giá tr c a triple cho sàng l c thai h i ch ng Down Giá tr c a triple test. .. tính gi c a xét nghi m là: 387/7681*100= 5,08% D báo nguy c d ng tính cho thai h i ch ng Down là 1/42,5 (2,35%) 24 CH NGă4.ăBẨNăLU N 4.1 Xácăđ nh t l thai nguyăc ăcao cho h i ch ng Down c a các thai ph đ c xét nghi m triple test Trong 7686 đ i t đoán tr ng thai ph đ c sàng l c triple test t i Trung tâm ch n c sinh B nh vi n Ph s n Trung ng thì có 5,08% thai ph có nguy c cao sinh con h i ch ng Down theo... hút i đ xét nghi m NST cho thai 3.2.1 Tu n thai làm sàng l c triple test Bi uăđ 3.1 Tu n thai th c hi n xét nghi m Triple test Nh n xét: Tu i thai trung bình c a các thai ph trong nhóm nghiên c u có k t qu triple test là 16 tu n 5 ngày (± 2 tu n), tu i thai cao nh t là 19 tu n 6 ngày, tu i thai th p nh t là 14 tu n Nhìn vào b ng trên ta nh n th y: nhóm thai ph ch y u th c hi n xét nghi m Triple test t... HC Down (theo sinh hóa) ≥ 1/320 + HC Down (theo tu i m ) ≥ 1/320 (Thai ph có xét nghi m sàng l c nguy c cao khi có t m t nguy c cao tr lên.) - S d ng giá tr MoM (giá tr trung v ) đ tính toán nguy c MoM = B i s c a giá tr trung v 16 - Tu i m có nguy c cao mang thai b h i ch ng Down theo Trung tơm Ch n đoán tr c sinh, B nh vi n ph s n Trung ng lƠ ≥ 35 tu i * ánh giá giá tr c a các test sàng l c ánh giá. .. cho sàng l c thai h i ch ng Down t i Trung tâm ch n đoán tr c sinh - B nh vi n ph s n Trung ng t 1 /2014- 6 /2014: + T l phát hi n thai h i ch ng Down lƠ 80% + T l d ng tính gi là 5,08% + D báo nguy c d ng tính cho thai h i ch ng Down là 1/42,5 (2,35%) 30 KHUY NăNGH 1 Nên th c hi n sàng l c tr c sinh cho t t c các thai ph 2 Nên k t h p các ph ng pháp sƠng l c tr c sinh đ t ng t l phát hi n c a các thai. .. ng Thai HC Down Thai không HC Down Nguy c cao 4 387 391 Nguy c th p 1 7294 7295 T ng 5 7681 7686 Nh n xét Trong 208 ca ch c i phát hi n đ c 5 tr ng h p thai Down (trong đó nhóm xét nghi m sàng l c triple test nguy c cao ch c i phát hi n ra có 4 thai Down và xét nghi m nguy c th p phát hi n là 1 thai Down) Do đó giá tr c a Triple test trong sƠng l c h i ch ng Down có đ nh y (giúp phát hi n h i ch ng Down) ... th p cho thai Down T ngăs Nh n xét: Trong 208 thai ph đ b t th đ c ch c hút d ch i phơn tích NST thai có 1 3 thai ng NST, chi m t l 13/208 = 6,25% Trong đó có 5 thai HC Down c phát hi n C th nh sau: + Trong 170 thai ph có nguy c cao (d test phát hi n đ c 9 tr ng h p b t th ng tính) v i xét nghi m Triple ng NST (bao g m c 4 tr ng thai HC Down) + Trong 38 thai ph thai có nguy c th p v i xét nghi m Triple. .. hay sàng l c theo nguy c sinh hóa ho c siêu âm riêng l đ phát hi n ra thai có nguy c cao không thì ch a đ , chúng ta nên k t h p các ph nhau đ có m t k t qu sàng l c t t và tránh b sót nh ng tr ng pháp sƠng v i ng h p thai có nguy c cao 3.2.5 Giá tr c a xét nghi m Triple test trong sàng l c thai HC Down B ngă3.6 Giá tr ăc a triple test trongăsƠngăl c thai HC Down K t qu nhi m s căđ Xét nghi m sàng. .. c a các test sàng l c tr phát hi n thai nhi có b t th c sinh đ ng NST [5] Giá tr c a xét nghi m Triple test trong vi c phát hi n HC Down d a vào ph n m m Prisca đ i v i: t l phát hi n thai Down là 77,42%; t l d ng tính gi 9,05% Th Thanh Th y và c ng s (2009) ti n hành sàng l c thai đ 6193 thai ph đ n c làm các xét nghi m Triple test t i B nh vi n T D thƠnh ph H Chí Minh là 1/250 xét nghi m sàng l c... xác c a k t qu xét nghi m Trong nghiên c u c a chúng tôi, thai ph ch y u th c hi n xét nghi m Triple test t tu n thai 16 - < 18 tu n, chi m 57,7% c ng t đánh giá giá tr c a xét nghi m sàng l c tr ng ng v i nghiên c u c sinh (Triple test) t i B nh vi n a khoa MEDLATEC c a V Công ThƠnh, Nguy n V n H ng vƠ Nguy n Nghiêm Lu t, c ng cho th y tu i thai đ n th c hi n triple test ph bi n t tu n thai 16 < 18,