BỆNH CƠ & BỆNH NHƯỢC CƠ (dành cho Y5) TS NGUYỄN HỮU CÔNG Bộ môn Nội Thần kinh THAM KHẢO CHÍNH:  Sách môn (tr.29) www.thankinhhoc.com Nội dung: Nhắc lại giải phẫu - sinh lý Các bệnh • Lọan dưỡng • Lọan trương lực • Bệnh viêm Bệnh nhược CÁC BỆNH CƠ CÁC BỆNH CƠ GIẢI PHẪU VÀ SINH LÝ CƠ VÂN: • Cơ bắp (muscle) – Bó (muscle fascicle - tế bào (sợi - muscle fiber) • Sợi / sợi nhỏ = sợi tơ (myofibril) / tơ (myofilament = actin + myosin) • Ðơn vị (sarcomere) Perimysium: mô bao (màng quanh cơ) ; epimysium: bao bên Cơ bắp (muscle)/ bó (fascicles) / tế bào (muscle fiber) / /sợi tơ (sợi nhỏ - myofibril) / tơ (myofilament) sợi nhỏ - myofibril , tơ - myofilament Có lọai myofilament: dầy thick – myosin mảnh thin – actin đơn vị - sarcomere Tế bào – muscle fiber; màng tế bào – sarcolemma Bào tương – sarcoplasm; Tiểu quản T – transverse tubule lưới tương - sarcoplasmic reticulum ; bể tận - terminal cisternae Ty lạp thể - mitochondria; Bộ ba - triad (vùng tiếp nối) PHÂN LOẠI BỆNH CƠ Muscular dystrophies: Duchenne Becker (dystrophinopathies) Emery-Dreyfuss Limb-Girdle Myotonic disorders: Myotonic dystrophy Myotonia congenita Congenital myopathy: Inflammatory myopathies: Polymyositis Dermatomyositis Căn nguyên khác: Diabetic McArdle Thuốc Phân độ yếu cơ: • • • • • • 0/5: liệt hoàn toàn, không co 1/5: liệt gần hoàn tòan, co không cử động 2/5: cử động mặt phẳng ngang 3/5: không chống sức cản 4/5: chống sức cản yếu 5/5: hoàn toàn bình thường ÐẶC ĐIỂM CỦA YẾU VÀ TEO CƠ TRONG BỆNH CƠ • Tăng tiến từ từ liên tục, không giao động khoảng thời gian ngắn • Ðối xứng gốc chi • Giảm phản xạ muộn, không dấu hiệu tháp • Không co giật bó (fasciculations), rối lọan cảm giác • CK thường tăng • Ðiện thường quy: •Dẫn truyền bình thường •MUP kiểu myopathic (hẹp, thấp, đa pha) • Nếu loạn dưỡng cơ: phả hệ ? Cận lâm sàng: • Enzyme huyết bình thường • Sinh thiết bình thường • Ðiện kim thường quy bình thường • Test nhược cơ: decrement increment BỆNH NHƯỢC CƠ MYASTHENIA GRAVIS • • • • • • Là bệnh màng sau synap thần kinh – Bản chất tự miễn dịch 10-15% u tuyến ức, 65% tăng sản nang tuyến Yếu tăng lên vận động, phục hồi nghỉ ngơi, giảm dùng anticholinesterase yếu không theo định khu, hay khởi đầu mắt Phản xạ bình thường Sụp mi bệnh nhược cơ: tượng mỏi mi bên phải nhìn cố định lên Nhược cơ: sụp mi bên phải bệnh nhân cho nhìn ngước lên Nhược cơ: sụp mi trái tăng dần nhìn cố định lên (từ A tới F) Lưu ý: mắt trái nhìn lên bị hạn chế chứng tỏ có yếu trực (superior rectus palsy) (A) A khởi đầu nhìn lên, C sau khỏang 20 giây, F sau phút Nhấn chuột trái Phân biệt sụp mi horner Nhược Liệt dây III Phân nhóm Ossermann: • Nhóm I: mắt - sụp mi, nhìn đôi 15-20% • Nhóm IIA: toàn thân nhẹ, tăng chậm, đáp ứng tốt vớI thuốc, không nhược 30% • Nhóm IIB: toàn thân trung bình, hệ hành não, không nhược 25% • Nhóm III: bùng nổ cấp tính, suy hô hấp Tỷ lệ u tuyến ức cao Dễ tử vong 15% • Nhóm IV: giống nhóm III, tiến triển chậm (từ I sang II >2 năm) 10% Chẩn đoán: • Tensilon test (phải làm BV) Neostigmine test • CT ngực • Chẩn đoán điện (EMG thường quy bt) • Chức hô hấp (dung tích sống [...]... chuột trái Nếu bệnh nhân bị yếu, và/hoặc teo cơ, nhưng lâm sàng có các co giật bó cơ (fasciculation) như thế này, thì loại trừ chẩn đóan bệnh cơ, và phải nghĩ tới bệnh neuron vận động (ALS) Giả phì đại cơ bắp chân Nhấn chuột trái Yếu cơ gốc chi: bệnh nhân có vẻ bề ngoài cơ bắp bình thường, tuynhiên yếu cơ gốc chi (vùng mông và đùi) sẽ thễ hiện rõ khi cho bệnh nhân ngồi xổm rồi đứng dậy Bệnh nhân sẽ phải... điển: Duchenne • Mẹ là người mang mầm bệnh, • mỗi đứa con trai có 50% khả năng bị bệnh lọan dưỡng cơ, • và mỗi đứa con gái có 50% khả năng sẽ là người mang mầm bệnh (nữ mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh) (nam mắc bệnh) (nam mắc bệnh và chết) Khi có 1 trẻ trai bị Duchenne, chúng ta tìm hiểu phả hệ: nam giới bên ngoại bị bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Dấu hiệu Gower Dấu hiệu Gower Nhấn chuột trái Khi... bộ khung chống đỡ cho tế bào cơ • Số lượng dystrophin 0-3%: Duchenne • Số lượng dystrophin 3-20%: Duchenne dạng cá biệt (khởi phát trẻ nhỏ, nhưng triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn Duchenne kinh điển) • Số lượng dystrophin 20-80%, hoặc số lượng bình thường nhưng bất thường về cấu trúc: Becker Ví dụ về bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X kinh điển: Duchenne • Mẹ là người mang mầm bệnh, • mỗi đứa con... videoclip trên, và phì đại bắp chân, nên nghĩ tới bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, cho thử CK máu và khảo sát cây phả hệ, lưu ý bệnh của nam giới bên ngoại Gen gây bệnh lọan dưỡng cơ Duchenne và Becker, nằm ở XP-21 phía thấp (low side) Phân tích PCR: nghiên cứu tìm sự mất đọan gen (gene deletion) trên mẫu máu ngoâi biên ĐỘT BiẾN GEN: Đột biến gen gây ra trường hợp bệnh lần đầu tiên xuất hiện trong phả hệ của... dystrophin trong bệnh lọan dưỡng cơ Duchenne: không bắt mầu ở hầu hết các sợi cơ, chỉ có 1 sợi “hòan nguyên” là có bắt mầu với nhuộm dystrophin Viêm đa cơ: thấy có nhiều tế bào viêm đơn nhân: lymphô, tương bào và đại thực bào Cũng có một số ái toan (eosinophils) ĐiỆN CƠ - EMG Điện thế của đơn vị vận động - MUP bình thường Hình ảnh EMG trên bệnh nhân yếu và teo cơ do căn nguyên thần kinh (neurogennic),... người con trai có thể trưởng thành và truyền bệnh lại Tương tự là Emery-Dreifuss BỆNH LỌAN DƯỠNG CƠ THỂ MẶT - BẢ VAI - CÁNH TAY Nhấn chuột trái Facioscapulohumeral muscular dystrophy: mắt không nhắm thật chặt được, khi cười 2 mép trễ, không thể giơ cao tay quá đầu, ngực lép, và xương bả vai tạo hình cánh chim (scapular winging) BỆNH TĂNG TRƯƠNG LỰC CƠ BẨM SINH (BỆNH THOMSEN) • • • • • • • Di truyền theo... Khỏang 1/3 số trường hợp lọan dưỡng cơ Duchenne là do đột biến gen Nhấn chuột trái Trường hợp hiếm: phụ nữ mang gen lặn bệnh Duchenne có biểu hiện yếu cơ, trường hợp này rất dễ nhầm với loạn dưỡng cơ thể vòng đai gốc chi (limb-girdle muscular dystrophies) Bệnh nhân này có con trai bị bệnh Duchenne đã chẩn đoán xác định nhờ sinh thiết cơ và xét nghiệm gen ĐiỀU TRỊ LỌAN DƯỠNG CƠ DUCHENNE • Chủ yếu vật... • Cấy tế bào mầm ?? • Chuyển gen ? BỆNH LỌAN DƯỠNG CƠ BECKER cũng là dystrophinopathy - Liên kết với nhiễm sắc thể X (X-link) - Yếu cơ tăng tiến không ngừng - Cân xứng 2 bên - Tuy nhiên diễn biến lành tính hơn nhiều - Mất khả năng đi lại vào tuổi 40 - Ðôi khi hầu như không triệu chứng BỆNH LỌAN DƯỠNG CƠ BECKER đều là di truyền lặn theo nhiễm sắc thể X, và đều là bệnh của dystrophin Duchenne: biểu hiện... vận động - MUP bình thường Hình ảnh EMG trên bệnh nhân yếu và teo cơ do căn nguyên thần kinh (neurogennic), ta thấy các MUP cao và rộng Hình ảnh EMG trên bệnh nhân yếu và teo cơ do bệnh cơ (myopathic), ta thấy các MUP thấp và hẹp Quantitative EMG Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: (dystrophinopathy) - Liên kết với nhiễm sắc thể X (X-link) - Yếu cơ tăng tiến không ngừng - Cân xứng 2 bên - Hiện tượng giả phì... chống xuống nền nhàđể trợ giúp, nếu không chống tay thì không thể đứng lên được XÉT NGHIỆM MÁU: CK+VS • Tùy từng lọai bệnh cơ, CK càng cao càng chứng tỏ đang có hủy họai cơ • Duchenne: tăng cao nhất khi 2-5 tuổi (10000-30000) nhưng tăng ít hơn khi lớn 10-13 tuổi (2000-3000) • CK tăng trong bệnh viêm đa cơ • Cũng có thể tăng trong một số trường hợp khác: vận động quá mức, họai tử cơ do chèn ép • VS tăng ... myosin mảnh thin – actin đơn vị - sarcomere Tế bào – muscle fiber; màng tế bào – sarcolemma Bào tương – sarcoplasm; Tiểu quản T – transverse tubule lưới tương - sarcoplasmic reticulum ; bể tận - terminal... Myotonia congenita Congenital myopathy: Inflammatory myopathies: Polymyositis Dermatomyositis Căn nguyên khác: Diabetic McArdle Thuốc Phân độ yếu cơ: • • • • • • 0/5: liệt hoàn toàn, không co 1/5:... LỌAN DƯỠNG CƠ DUCHENNE • Chủ yếu vật lý trị liệu • Thuốc: prednisone, Deflazacort, creatinine monohydrate, (Corticoids đỡ tạm thời) • Cấy tế bào mầm ?? • Chuyển gen ? BỆNH LỌAN DƯỠNG CƠ BECKER