Thiu mỏu tr em 51 THIU MU TR EM Mc tiờu Nờu c c im sinh lý mỏu, c quan to mỏu, chuyn húa Hb , st v nh ngha thiu mỏu theo T chc Y t th gii Nờu c dch t hc thiu mỏu tr em v phõn loi thiu mỏu 3.Chn oỏn v x trớ c cỏc bnh thiu mỏu thiu st tr em v thiu mỏu huyt tỏn 4.T cho gia ỡnh v phũng thiu mỏu thiu st, thiu mỏu huyt tỏn di truyn i cng 1.1 nh ngha Thiu mỏu l tỡnh trng gim nng huyt sc t mt n v th tớch mỏu gõy nờn tỡnh trng thiu oxy Theo OMS : Thiu mỏu Hb gim : Tr thỏng - tui :Hb < 110 g/L.Tr tui - 14 tui : Hb < 120 g/L 1.2 Dch t hc Theo Vin Bo V Sc Khe Tr Em H Ni thỡ tn xut tr b thiu mỏu l 32% cỏc bnh v mỏu Tui cú tn xut cao l 0-5 tui : 53,73% so vi nhúm 6-10 tui l 24,92% v 11-15 tui l:21,33% Bờnh thiu mỏu thng gp theo th t l thiu mỏu huyt tỏn 62%, thiu mỏu dinh dng nhim khun 21% , thiu mỏu suy ty 16,4% Theo bỏo cỏo ca Bnh Vin Nhi ng thỡ tn xut thiu mỏu 35,08% cỏc bnh mỏu Tr di tui cú t l 53,09% so vi tr trờn n 15 tui Gii nam cú t l 63,84% so vi n gii 36.15% Loi thiu mỏu thng gp l thiu mỏu huyt tỏn 58.30% , thiu mỏu suy ty 23,77% v thiu mỏu thiu st l14% Phõn loi 2.1 Phõn loi theo nguyờn nhõn 2.1.1 Thiu mỏu gim sinh - Thiu mỏu thiu yu t to mỏu + Thiu mỏu thiu st +Thiu mỏu thiu acid folic, vitamin B12 +Thiu mỏu thiu protein - Thiu mỏu gim sn v bt sn ty : + Suy ty xng mc phi v bm sinh, bnh Fanconi + Gim sinh nguyờn hng cu n thun +Thõm nhim ty, bnh Leucộmie v cỏc di cn khỏc vo ty + Mt s nguyờn nhõn khỏc : suy thn mn, thiu nng tuyn giỏp, bnh collagen, nhim khun mn 2.1.2 Thiu mỏu mt mỏu - Chy mỏu cp + Chn thng + Gión tnh mch thc qun + Ri lon quỏ trỡnh cm mỏu : gim tiu cu, hộmophilie, gim t prothrombin, xut huyt tiờu húa, xut huyt nóo - mng nóo - Chy mỏu mn tớnh : + Giun múc, loột d dy - tỏ trng + Tr, sa trc trc trng, polype trc trng, thoỏt v c honh 2.1.3.Thiu mỏu tan mỏu - Tan mỏu nguyờn nhõn ti hng cu 51 Thiu mỏu tr em 52 + Bnh v Hb : , Thalassộmie, HbE, HbS, HbC, HbD + Bt thng mng hng cu : bnh hng cu hỡnh cu + Bnh v enzyme hng cu : thiu G6PD, thiu Glutathion reductase, Pyruvate kinase - Tan mỏu nguyờn nhõn ngoi hng cu + Tan mỏu dch : bt ng nhúm mỏu m - ABO, Rh ; t + Nhim khun : st rột, nhim khun mỏu + Nhim c thuc : Phenylhydrazin, thuc st rột, húa cht, nc rn + Cng lỏch + Hi chng huyt tỏn tng urờ mỏu 2.2 Phõn loi thiu mỏu theo kớch thc hng cu 2.2.1 Thiu mỏu hng cu nh - Thiu mỏu dinh dng, thiu mỏu mt mỏu mn tớnh - Thiu mỏu hng cu non st ( sideroblastic ) - Thalassemia, ng c chỡ, viờm nhim mn tớnh, mt s tan mỏu bm sinh huyt cu t khụng n nh 2.2.2 Thiu mỏu hng cu to - Cú nguyờn hng cu khng l ty +Thiu vitamin B12, thiu acid folic, Acid orotic niu di truyn, thiu mỏu ỏp ng vi thiamin - Khụng cú nguyờn hng cu khng l ty + Thiu mỏu bt sn ty, hi chng Diamond-Blackfan, thiu nng giỏp, bnh gan, thõm nhim ty, thiu mỏu lon sinh hng cu 2.2.3 Thiu mỏu hng cu bỡnh thng - Thiu mỏu tan mỏu bm sinh : Hng cu t bt thng, Thiu ht enzym hng cu , Ri lon mng hng cu - Thiu mỏu tan mỏu mc phi : Min dch, Thiu mỏu tan mỏu mao mch, Do nhim khun cp - Suy ty, bnh leucemia, bnh ung th di cn - Mt mỏu cp - Cng lỏch - Bnh thn mn tớnh 2.3.Phõn loi thiu mỏu theo khoóng phõn b hng cu (RDW) v th tớch hng cu (MCV) RDW = SD( lch chun ) X 100% / MCV Bỡnh thng 11,5 15 % ( Bessman ) RDW : Khoóng phõn b hng cu ( Red blood cell distribution width ) Da vo th tớch hng cu v RDW, Bessman ó a cỏch phõn loi thiu mỏu nh sau: RDW Bỡnh thng Cao MCV nh MCV bỡnh thng Alpha hay beta Thalassemia, d hp t Thiu st Bnh mn tớnh Hemoglobin H Bnh gan S-beta Thalassemia Nhim c ty húa cht tr liu Bch cu kinh Thiu nhiu yu t to mỏu Bnh Hb SS, SC X húa ty 52 MCV to Suy ty Thiu folat Thiu vitamin B12 Thiu mỏu tan mỏu dch Thiu mỏu tr em 53 MT S THIU MU THNG GP THIU MU THIU ST 1.i cng 1.1 : nh nghió Tr b thiu mỏu thiu st vỡ khụng tng hp Hộmoglobin thiu st õy l loi thiu mỏu dinh dừng 1.2 Dch t hc Thng gp tr di tui, nh cao nht l tr nh thỏng - tui Theo TCYTTG nm 1989 cú gn 1/3 s nhõn loi b thiu mỏu ú khoóng 700 triu ngi thiu mỏu thiu st, tỡnh trng bnh lý ny gp cỏc nc ang phỏt trin nhiu hn nc phỏt trin Tn sut mc bnh tr tui, ton quc Vit Nam l 45,3%, ti Bỡnh Phc nm 2000 l 63%, ti Bỡnh nh nm 1994 l 36,98%, ti Thỏi Bỡnh nm 1994 l 55%, ti Hng Thu, Tha Thiờn-Huờ ỳ nm 2001 khoóng 60% 1.3 Chuyn húa Hemoglobin v st St l yu t vi lng quan trng cho cuc sng St ch chim mt lng nh c th bng 0,005% trng lng c th St l thnh phn ca Hem Hem l thnh phn ca ca huyt sc t : Hb= globin + Hem Nh vy nu thiu st s khụng to c Hem, ú khụng to c globin nờn dn n thiu mỏu.Thi gian u nu thiu st thỡ lng st d tr bự p vo Nu tip tc thiu m khụng c bự st, thỡ st s cn dn Lỳc u st huyt gim, ri lon sinh hng cu, cỏc nguyờn hng cu ũi hi nng Hb nhng khụng ỏp ng s tng phõn bo, to nờn hng cu nh Hng cu l ngun cung cp st chớnh cho c th Trong 100ml mỏu cú 15g Hb cha 50mg st Vi tng s khoóng lớt mỏu ngi ln thỡ cú 2500mg st hng cu i sng trung bỡnh hng cu l 100 ngy, thỡ mi ngy cú khoóng 1% Hb b phỏ hy v tng ng vi 25mg st c giói phúng S ny a vo d tr va ỡ tỏi to hng cu Ngoi c th cũn hp thu st t thc n ti niờm mc tỏ trng 1mg mt ngy , thi 0,4mg theo nc tiu v 0.6mg theo mt 2.Nguyờn nhõn 2.1 Cung cp st thiu : Lng st sa m mg/l sa bũ l 0,5 mg/l S hp thu st i vi sa m cao hn sa bũ Khu phn dinh dng thiu st 2.2 Hp th st kộm : gim toan d dy, a chy kộo di, d dng tiờu húa gõy kộm hp thu 2.3 Nhu cu st cao Nhu cu theo khuyn ngh ca Vin dinh duừng-B Y t nm 1997 i vi tr em nh sau: Tr t thỏng n di thỏng cn 10 mg st /ngy; t n 12 thỏng : 11mg st/ngy; tr em t n tui : 6mg st / ngy 2.4 Mt st nhiu chy mỏu: Thng gp nhim giun múc kộo di Lõm sng Bnh xy vo thỏng th cú th sm hn nu non, ụi Da xanh, niờm mc nht nht, lũng bn tay nht mu Kộm n Chm phỏt trin tinh thn ng Nhp tim nhanh.Ngoi cú triu chng ri lon tiờu húa c bit nguyờn nhõn giun múc cú triu chng n g Xột nghim - Thiu mỏu nhc sc hng cu nh -Ty cú hin tng gim sinh, riờng nguyờn nhõn giun múc ty cú hin tng tng sinh - St huyt gam di 50( /ml cú di 10( /ml nh lng Ferritin nu di 12 ( /lớt chng t thiu st t chc nng Kh nng gn tim tng huyt tng Bo hũa st huyt gim di 16% bỡnh thng l 30% iu tr 53 Thiu mỏu tr em 54 - Sulfat st, gluconat st liu lng : 6mg / kg st nguyờn t Mui sulfat st cha 20% st nguyờn t hay dựng nht vỡ hiu qu , r tin dựng liu 30 mg/Kg/ngy Thi gian iu tr 1-2 thỏng sau Hb tr li bỡnh thng Thờm Vitamin C d hp thu st iu tr nguyờn nhõn thiu st : iu chnh ch n thớch hp , cha nguyờn nhõn kộm hp thu v chy mỏu Phũng thiu mỏu thiu st -Phũng bnh t sm, tng cng dinh dng cho cỏc b m cú thai v cho bỳ -Nuụi dng tr ỳng, bng sa m , n sam ỳng, thc n b sung thớch hp -Tr non, ụi cho thờm st b sung: 20 mg/ ngy t thỏng th hai -Phũng v cha cỏc bnh giun sỏn, a chy, cỏc bnh chy mỏu mn tớnh THIU MU HUYT TN TR EM Huyt tỏn l tỡnh trng v hng cu quỏ nhanh v quỏ nhiu hn tỡnh trng v hng cu sinh lý Thiu mỏu huyt tỏn cp Vng da Lỏch to Bin dng xng s Hng cu li Thiu mỏu huyt tỏn + +/(-) tng nhiu + +++ +++ tng khụng ỏng k Hb gim XN Bilirubin : tng bilirubin t Sc bn hng cu Gim Huyt cho thy HCHC Chn oỏn HCHC Bỡnh thng Tng ióỷn di Hemoglobin HbE HbF nh lng men HC : G6PD HbH Chỏứn õoaùn bóỷnh huyóỳt sừc tọỳ HbE, HbF, HbH gim Chỏứn õoaùn huyóỳt taùn thióỳu men : G6PD S chn oỏn nguyờn nhõn thiu mỏu huyt tỏn tr em 54 Thiu mỏu tr em 55 BNH THALASấMI i cng 1.1 nh ngha Bnh Thalassemi l bnh huyt sc t cú tớnh cht gia ỡnh v di truyn tri hay gp nht ca bnh thiu mỏu huyt tỏn tr em 1.2 Dch t hc Thalassemi chim 3% dõn s th gii khoóng 100 triu Thalassemi chim t l cao cỏc nc ụng Nam nh Thỏi Lan, Indonesia, Lỏo, Campuchia; cỏc nc Tõy Phi hoc ngi M da en, ngi gc í, Hy Lp Theo Bnh Vin Nhi TW H Ni nhúm bnh hng cu v huyt sc t , ph bin nht l thiu mỏu huyt tỏn ri n thiu mỏu dinh dng v thiu mỏu suy ty Bnh thiu mỏu huyt tỏn ch l bnh huyt cu t : Thalassemi th ng hp t 30,81%, Thalassemi / HbE 58.3%, HbH 10,65% v HbD (1 trng hp ) Theo bnh vin Nhi ng 1, nm 1996, nhúm bnh thiu mỏu huyt tỏn 58,3%, thiu mỏu suy ty 23,77% v thiu mỏu thiu st chim 14% Bnh thiu mỏu huyt tỏn tn sut cao nht l Thalassemi 91,62%, thiu mỏu t ch cú 8,37% Ti Khoa Nhi Bnh Vin TW Hu hng nm cú khoóng 20 trng hp thiu mỏu huyt tỏn Thalassemi vo vin 1.3 Nhng gen ca Hb - Gen globulin : gen nhim sc th 16 mang - Gen non globulin : gen , gen , gen nhim sc th 11 mang Nhng cụng thc phõn t ca Hb : HbF (Hb foetal) : 22 Hb ngi ln : HbF : - 1% HbA 22 : 97 - 98% HbA2(22) : - 3% Ngi ta gi : - Thalassộmie chui b tn thng, gim - Thalassộmie chui b tn thng, gim Bnh Thalassộmie 2.1 Sinh lý bnh Vỡ cú gen globulin nờn chỳng ta thy c loi Thalassộmie tựy theo 1, 2, hay gen b tn thng - gen gim : huyt v in di Hb bỡnh thng - gen gim : hng cu nh, khụng cú thiu mỏu, HbA2 gim - gen gim : thiu mỏu huyt tỏn hng cu nh, chui tha cũn tớch li hng cu in di Hb : HbH (4 ) - gen gim : thiu mỏu nng thi k bo thai, Hb Bart (4 ) 2.2.Lõm sng - - gen gim : khụng cú triu chng - gen gim : thiu mỏu huyt tỏn kinh niờn vi xanh, vng da, lỏch to, bin dng xng - gen gim : phự thai nhi Bnh Thalassộmie 3.1.Th d hp t 3.1.1.Sinh hc - Gim tng hp chui gõy gim lng Hb hng cu (hng cu nh) 55 Thiu mỏu tr em 56 - Kớch thc hng cu nh c bự bng gia tng s lng : gi a hng cu (pseudopolyglobulie) : - triu/mm3 - Gia tng tng i chui hng cu : tng lng HbA2 hn 4% 3.1.2 Lõm sng Khụng cú triu chng nhng quan trng l cho li khuyờn v di truyn v chn oỏn trc sinh i vi cp d hp t 3.1.3 Cn lõm sng : Huyt , in di Hb 3.2 Th ng hp t (Cooley ) 3.2.1 Sinh hc Tựy theo gim sỳt chui tng phn hay ton phn ta cú + Thalassộmie hay Thalassộmie Cú hin tng tng bự chui Gia tng HbF : du hiu chớnh l in di Hb : Lng gn 100% nhng trng hp Thalassộmie, 98 - 30% nhng trng hp + Thalassộmie Tha tng i chui nguyờn hng cu, kt ta hng cu v phỏ hy ty xng : ri lon to mỏu mnh vi cht non ty xng Thiu mỏu nng gõy tng tit erythropoiộtine kớch thớch sinh nguyờn hng cu : phỡ i nguyờn hng cu v tng nguyờn hng cu mỏu ngoi vi Kt qu : thiu mỏu nng hng cu nh : - g%, hi phc kộm vi hỡnh git nc, hỡnh nhn, tng nguyờn hng cu mỏu ngoi vi, tng lng HbF ; lng HbA2 bỡnh thng S sinh lý bnh ca thiu mỏu Thalassộmie ng hp t (J Bernard) : Chui gim hay khụng cú Gia tng chui Chui d Gia tng HbA2 v/hoc HbF ta Nguyờn hng cu Erythropoiộtine V hng cu hng cu V ty xng ngoi vi Thiu khớ Thiu mỏu 3.2.2 Lõm sng Thiu mỏu nng t nhng thỏng u ca i sng, thiu mỏu nng thng khụng thớch hp vi i sng nu khụng iu tr Tr mt mi, ri lon phỏt trin, bin dng xng (do tng sinh nguyờn hng cu lm bin dng nhng xng ang phỏt trin) Gan lỏch ln Khụng st v khụng xut huyt trờn da 3.2.3 Cn lõm sng Xột nghim chng minh thiu mỏu : Cụng thc mỏu, Hb, Huyt : cho thy cú tỡnh trng thiu mỏu hi phc, cú hng cu li tng Xột nghim chng minh cú huyt tỏn : Bilirubin tng ton phn v giỏn tip tng; xột nghim st huyt tng 56 Thiu mỏu tr em 57 Xột nghim tỡm nguyờn nhõn : in di huyt sc t: tng HbF; Sc bn hng cu tng 2.4 Chn oỏn : Lõm sng cú tiờu chun huyt tỏn c in tr em Cn lõm sng cú thiu mỏu, cú xột nghim chng minh huyt tỏn v xột nghim tng HbF 3.2.5 iu tr - Truyn mỏu u n trỡ lng Hb 10 g% gim ri lon sinh hng cu Truyn hng cu liu lng 10 - 20 ml/kg/ln - Nguy c st tim, gan, cỏc tuyn ni tit dự cú iu tr thi st bng Desferal.Liu lng 50mg/ ngy, tiờm di da hoc tnh mch - Ghộp ty xng - Ct lỏch 3.2.4 Phũng nga - Phỏt hin nhng d hp t cú nhng li khuyờn v di truyn hc - Chn oỏn trc sinh nhng cp d hp t : + Bng cỏch sinh thit vo tun th + Bng sinh tng hp nhng chui globulin da vo chc hỳt mỏu thai vo tun th 20 3.3 D hp t kộp : HbE/Thalassộmie Khi HbE v HbF u cao, mt hai b m cú HbE cũn ngi mang bnh Thalassộmie Qua 45 trng hp HbE/ Thalassộmie vo iu tr ti Vin Bo V Sc Khe Tr Em cho thy : HbA : - 66% HbE : 14.4 - 69.5% HbF : 10.0 - 73.0% Lõm sng ca th d hp t kộp rt nng v triu chng ging th Cooley iu tr tng t th Cooley 4.Chm súc sc khe ban u Bnh Thalassemi chim t l ỏng k cỏc bnh v mỏu ca nc ta Do hu qu thiu mỏu tr thng b chm phỏt trin th cht tinh thn õy l bnh di truyn hon ton cú th phong nga c vỡ vy vai trũ ngi thy thuc rt quan trng qun lý, giỏo dc phũng bnh cho gia ỡnh v xó hi qun lý bnh Thalassemi theo quan nim mi hin l phi giỳp cho cỏc chỏu trng thnh nh mt ngi bỡnh thng Vỡ th cn cú s hp tỏc gia gia ỡnh v bnh vin Cn giói thớch cho gia ỡnh cỏc din tin ca bnh, tỏi khỏm nh k iu tr sm gi cho Hb > 10g/dl, trỡ khụng cho Ferritin > 1000ng/ml, ch nh ct lỏch cú hin tng cng lỏch ( lng hng cu chuyn cho bnh nhõn > 240ml/nm ) Theo dừi cỏc ph n cú tin cn gia ỡnh v phõn tớch huyt sc t bo thai phỏt hin bnh sm v gõy sy thai T chc t v tuyờn truyn v cỏc bnh di truyn Nờn kim tra huyt sc t trc kt hụn nht l nhng gia ỡnh cú mc bnh Ti liu tham kho Nhi Khoa 2(2000) Nh xut bn Y Hc Bi ging Nhi Khoa(2000) Trng i Hc Y Dc TP HCM Textbook of pediastric of Nelson(2000) Lõm sng Huyt Hc(1998) PGS Trn Bộ Nh xut bn Y Hc 57 ... Chuyn húa Hemoglobin v st St l yu t vi lng quan trng cho cuc sng St ch chim mt lng nh c th bng 0,005% trng lng c th St l thnh phn ca Hem Hem l thnh phn ca ca huyt sc t : Hb= globin + Hem Nh vy... Thiu mỏu tr em 55 BNH THALASấMI i cng 1.1 nh ngha Bnh Thalassemi l bnh huyt sc t cú tớnh cht gia ỡnh v di truyn tri hay gp nht ca bnh thiu mỏu huyt tỏn tr em 1.2 Dch t hc Thalassemi chim 3% dõn... RDW Bỡnh thng Cao MCV nh MCV bỡnh thng Alpha hay beta Thalassemia, d hp t Thiu st Bnh mn tớnh Hemoglobin H Bnh gan S-beta Thalassemia Nhim c ty húa cht tr liu Bch cu kinh Thiu nhiu yu t to mỏu