NHÂN MỘT CA PHẪU THUẬT VẸO CỘT SỐNG Ở HỘI CHỨNG MARFAN KÈM BIẾN CHỨNG PHỔI NGUYỄN TRUNG NHÂN VÕ QUANG ĐÌNH NAM VŨ VIẾT CHÍNH Email: ntn.mbc@gmail.com Hội nghị Khoa học 2015 kết hợp Hội Chỉnh hình Nhi TPHCM Hội Chỉnh Hình Nhi Việt Nam BỆNH SỬ • Đỗ Nguyễn Phương L, nữ, 18/06/2000 • Xã Phước Trạch, huyện Gò Dầu, tỉnh Tây Ninh • 2012 phát VCS, đứng tầm hoạt động tay chân bình thường, không thấy đau, mỏi hay tê • VCS ngày nhiều, gây biến dạng lệch vai • 08/2014 nhập BV Nhi Đồng để phẫu thuật TIỀN CĂN • Tiền gia đình: không ghi nhận mắc bệnh lý cột sống • Tiền thân: chưa có kinh nguyệt, phát triển phận sinh dục (ngực, lông vùng phận sinh dục) trước nhập viện 3-4 tháng Đỗ Nguyễn Phương L Steinberg's thumb sign Walker's (wrist) sign PES planovalgus KHÁM LÂM SÀNG • Cao: 170 cm, nặng: 30 kg- mảnh khảnh (Dolichostenomelia) • Chiều dài tay: 75cm, chiều dài sải tay: 179cm (>1,05) • Tim có âm thổi tâm trương vùng đáy tim lan ức, cường độ 2/6 (Cardiac defects) • Phổi trong, lồng ngực không cân đối (asymmetric deformity of anterior chest) • Tứ chi: tay chân dài, ngón dài (Arachnodactyly) • Khớp lỏng lẻo • VCS vùng ngực TL dài sang phải, gây lệch vai, lồi cung sườn sau, không đau Tầm vận động CS không hạn chế (Scoliosis) VCS N5-N12 70o N12-TL4 40o X-QUANG CS NGANG:GHI NHẬN CÓ GIẢM CÁC ĐƯỜNG CONG SINH LÝ PHIM BENDING CT-SCAN CỘT SỐNG: ĐỘ RỘNG CHÂN CUNG HẸP, ĐIỂN HÌNH CỦA MARFAN BỆNH RỐI LOẠN MÔ LIÊN KẾT DI TRUYỀN • Di truyền mang gen trội; ~ 25% đột biến tự phát • Gen liên quan đến Marfan điển hình: Fibrillin-1 nhiễm sắc thể 15q21, Microfibril glycoprotein mô đàn hồi không đàn hồi > 97 đột biến khác • TGFBR (MFS loại II Loeys-Dietz) • Đột biến gen khác dẫn đến kiểu hình tương tự HÌNH ẢNH LÂM SÀNG • Mắt: lệch thuỷ tinh thể • Hầu họng: vòm hầu cao đông đúc • Tim: Van hai sa, dãn cung động mạch chủ • Phổi: tràn khí màng phổi tự phát… • Thần kinh: dãn màng cứng • Vết rạn da • Tỷ lệ sải tay -chiều cao> 1,05 • Khiếm khuyết tim, giãn gốc động mạch chủ • Vẹo cột sống 50% -70% BN • Dãn màng cứng (> 60%) • Ngực lồi TKMP tự phát • Ngực lõm biến dạng không đối xứng lồng ngực trước • Lệch thuỷ tinh thể cận thị • Lồi ổ chảo vào bàn chân bẹt xoay CHẨN ĐOÁN • Tiêu chuẩn Ghent: dựa vào lâm sàng • Khám thực thể: quan tổn thương • Tiền gia đình • Xét nghiệm di truyền • Nếu có tiền sử gia đình, cần thêm: • Tổn thương quan bao gồm tiêu chuẩn lớn • Nếu tiền sử gia đình, cần thêm: • Tiêu chuẩn lớn từ quan tổn thương quan thứ ĐIỀU TRỊ BỆNH MARFAN Đa chuyên khoa Không phẫu thuật a) Dùng Beta blockers cho sa van lá, giãn động mạch chủ b) Theo dõi biến chứng phổi c) Nẹp cho VCS nhẹ CS tăng trưởng, pes planovalgus Phẫu thuật chỉnh hình a) Đối với VCS tiến triển – cần hàn dài VCS b) Lồi ổ chảo vào tiến triển, hàn sớm sụn chữ Y c) Tiến triển bàn chân vẹt xoay ngoài, phẫu thuật nắn chỉnh VẸO CỘT SỐNG CÓ HC MARFAN 50-70% trẻ em bị hội chứng Marfan có VCS Hầu hết VCS nhỏ không cần điều trị Vẹo cột sống biến dạng xương thường gặp cần can thiệp VCS có đường cong ngực phải thắt lưng trái loại phổ biến VCS tự phát đường cong vẹo thường thấy ĐIỀU TRỊ BẢO TỒN VCS < 25° Theo dõi X quang 3-4 tháng VCS < 25-45 ° Nẹp Milwaukee TLSO CS phát triển không kèm biến dạng mặt phẳng dọc (ưỡn CS ngực gù CS thắt lưng) Không định nẹp thân cho vẹo cứng, lớn, có biến dạng dọc Nẹp thân ngăn ngừa VCS tiến triển PHẪU THUẬT HÀN XƯƠNG SỐNG • VCS > 45 ° có HC Marfan CS ngừng phát triển, kèm biến dạng còng mặt phẳng dọc • Không thực trẻ < tuổi đa số BN có đường cong vẹo lớn trước tuổi thường chết đột ngột biến chứng tim mạch • Kết PT tốt trẻ lớn > tuổi • Chỉ định người lớn gồm đau, tổn thương TK, vcs > 45 ° gây bệnh phổi hạn chế ĐẶC ĐIỂM PT VCS/ MARFAN • Nguy biến chứng cao trẻ có HC Marfan gồm nhiều máu, nhiễm trùng, lỏng dụng cụ xương yếu (loãng xương) • Khớp giả độ nắn chỉnh khoảng 1240% • Biến dạng còng điều trị thêm với lối vào trước (cắt đĩa hàn xương) sau nắn với dụng cụ hàn xương lối sau để tạo đường cong sinh lý • Cần hàn xương dài có nguy tăng "thêm vào" đường cong phát triển nơi hàn Để ngăn chặn "thêm vào," tất đốt sống đường cong vẹo cần hàn hết MARFAN VÀ BIẾN CHỨNG PHỔI Có nhiều yếu tố khác nhau: • VCS hay biến dạng lồng ngực gây hạn chế chức phổi viêm mô mềm • Yếu hô hấp • Phổi phát triển nên tạo nhiều bóng khí gây tràn khí tự phát khí phế thũng • Rối loạn chức đường thở gây suyễn viêm phế quản mạn BN Marfan nên khám bác sỹ chuyên khoa hô hấp CÁC BỆNH LÝ PHỔI/ HC MARFAN • Bệnh phổi hạn chế (Restrictive Lung Disease) chiếm 70% • Xẹp phỗi cấp (Sudden lung collapse -spontaneous pneumothorax) phổi bị xẹp bóng khí vùng yếu phổi bị vỡ , tái phát phổi kèm khí phế thũng TC xẹp phổi gồm thở ngắn, ho khan, thường đau ngực màng phổi ( đau nhiều hít sâu) TKMP nhiều gây da táinho75t thiếu oxygen, thắt ngực, dễ ngất nhịp nhanh Đau nhầm với bóc tách ĐM chủ hay trụ tim mạch • Khí phế thũng ( Emphysema) 10-15 % triệu chứng gồm thở nhanh vận động, thường viêm phế quản • Suyễn (Asthma) viêm hẹp đường hô hấp • Cơn ngưng thở lúc ngủ (Sleep apnea) mô liên kết đường thở mềm ĐIỀU TRỊ XẸP PHỔI DO TKMP • Giảm âm phế bào phổi tổn thương • Xác định phim phổi, CT-scan phổi, khí máu động mạch • Kích thước TKMP định hướng điều trị • Xẹp phổi nhỏ điều trị với cung cấp oxy nằm nghỉ • Chọc dẫn lưu kim phổi nở hoàn toàn • TKMP trung bình đến nhiều điều trị với dẫn lưu ống • Phẫu thuật làm dính màng phổi học( thủ thuật làm sẹo hoá mặt phổi, dính phổi vào thành ngực) phương pháp tốt BN Marfan • Tỉ lệ tái phát TKMP tự phát cao 30% tái phát bên sau tháng 50% sau năm không điều trị PHÒNG NGỪA XẸP PHỔI TỰ PHÁT Khám bs hô hấp để làm CN hô hấp điều trị bệnh phổi có Xẹp phổi tự phát:  tránh hoạt động thay đổi áp suất không khí nhảy dù, lặn, máy bay không giảm áp  Nhận triệu chứng xẹp phổi tự phát  Tránh bỏ thuốc Cơn ngưng thở lúc ngủ:  tránh cồn thuốc an thần  Ngủ nghiêng để giữ đường thở thông thoáng KẾT LUẬN • Cần nhận biết Marfan: tiêu chuẩn chẩn đoán, biến chứng liên quan • Vẹo cột sống Marfan 50-70% • Chỉ định điều trị VCS Marfan: theo dõi, nẹp thân, phẫu thuật • Hàn xương dài Marfan dụng cụ vững • Biến chứng PT nhiều tự phát: máu nhiều, ngưng tim ngưng thở mổ, khớp giả, vẹo thứ phát sau mổ • Các biến chứng phổi phải nhận định: rối loạn CNHH, bệnh phổi mạn tính, TKMP tự phát… • TKMP tự phát phải xử trí khẩn cấp theo kích thước TKMP • Cần can thiệp phẫu thuật TKMP không hết sau 5-7 ngày dẫn lưu để tránh tái phát • Tỉ lệ tái phát TKMP tự phát cao Email: ntn.mbc@gmail.com