BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐỀ: BỆNH HỌC: TỨ CHỨNG FALLOT Biên soạn: Nguyễn Lân Việt MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ: Sau học xong chuyên đề “Bệnh học: Tứ chứng Fallot”, người học nắm kiến thức có liên quan đến bệnh này, như: Giải phẫu bệnh, Sinh lý bệnh, Triệu chứng lâm sàng, Các xét nghiệm chẩn đoán, Tiến triển tự nhiên bệnh Tứ chứng Fallot, Điều trị bệnh Tứ chứng Fallot NỘI DUNG Tứ chứng Fallot bệnh tim bẩm sinh có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% bệnh tim bẩm sinh Có thể chẩn đoán bệnh từ trước sinh siêu âm tim thai Diễn biến tự nhiên bệnh thường tím ngày tăng, có mệt xỉu Chẩn đoán lâm sàng hay dựa vào dấu hiệu tím da, tiếng thổi cao hẹp động mạch phổi, phổi sáng tăng gánh thất phải Siêu âm tim thường giúp khẳng định chẩn đoán Phẫu thuật sửa toàn có kết tốt trẻ từ đến tháng Phẫu thuật sửa toàn làm cầu nối cấp cứu trường hợp có xỉu, ngất thiếu oxy Tỷ lệ tử vong phẫu thuật thấp, tiên lượng tốt Tứ chứng Fallot bệnh tim bẩm sinh hay kèm với tổn thương tim Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc rượu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng có nhiễm sắc thể 21 (thường với ống nhĩ thất chung) có tính chất gia đình I GIẢI PHẪU BỆNH Tứ chứng Fallot gồm chứng - Hẹp đường động mạch phổi - Thông liên thất - Động mạch chủ lệch sang phải “cưỡi ngựa” lỗ thông liên thất - Phì đại thất phải Trong số chứng "chứng" quan trọng hẹp đường động mạch phổi thông liên thất Hẹp đường động mạch phổi có nhiều thể có hẹp phần phễu động mạch phổi Hẹp dài hay ngắn, cao thấp, khít vừa Ngoài hẹp đường động mạch phổi phối hợp với hẹp van động mạch phổi, hẹp van nhánh động mạch phổi Có thể hẹp vừa hoặc khít, chí thiểu sản nhánh động mạch phổi Lỗ thông liên thất Fallot thường rộng, bờ cơ, phía cựa Wolf (loại quanh màng chiếm khoảng 80% trường hợp) Chính thương tổn hẹp động mạch phổi thông liên thất dẫn đến phì đại thất phải, dòng shunt từ phải trái có xu hướng kéo động mạch chủ lệch sang phải "cưỡi ngựa" lỗ thông liên thất Mức độ lệch phải động mạch chủ phụ thuộc vào yếu tố: kích thước động mạch chủ kích thước lỗ thông liên thất (tỷ lệ thuận với thông số này) Các thương tổn phối hợp - Động mạch chủ quay phải (25% trường hợp) - Hẹp động mạch phổi (10 - 20%) - Thiểu sản động mạch phổi với nhiều tuần hoàn bàng hệ (5-10%) - Thông liên thất phần phối hợp (5 - 10%) - Tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (5- 10%) - Bất thường động mạch vành (1 - 2%) hay gặp ĐMVLTT động mạch vành phải Đây khó khăn cho phẫu thuật tứ chứng Fallot II SINH LÝ BỆNH - Hẹp động mạch phổi ngăn cản dòng máu lên động mạch phổi gây tiếng thổi tâm thu ổ van động mạch phổi Tăng gánh buồng tim phải hẹp động mạch phổi, nhiên tổn thương dung nạp tốt nhờ có lỗ thông liên thất rộng máu "thoát" sang đại tuần hoàn (do áp lực tâm thu buồng tim phải cân với áp lực đại tuần hoàn) - Luồng thông qua lỗ thông liên thất liên quan đến mức độ hẹp động mạch phổi sức cản hệ mạch đại tuần hoàn Khi tắc nghẽn đường thất phải tăng lên (theo thời gian phát triển vùng phì đại tăng) sức cản hệ mạch đại tuần hoàn giảm (ví dụ gắng sức) dòng shunt từ phải trái làm giảm bão hoà ôxy đại tuần hoàn Kết bệnh nhân bị tím sớm Mức độ tím độ giãn động mạch phổi tỷ lệ thuận với mức độ hẹp động mạch phổi III TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG Bệnh sử Mức độ tím nhiều hay thường phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi Tím thường kèm với giảm vận động Tím có đặc điểm không định, tăng lên gắng sức lạnh Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở ngất, dẫn đến tử vong, co giật để lại triệu chứng thần kinh, nh-ng thường hồi phục Dấu hiệu ngồi xổm dấu hiệu ngón tay dùi trống thường gặp lâm sàng Khám lâm sàng - Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): cường độ từ đến 5/6, thường nghe thấy khoang liên sườn II - IV sát bờ trái xương ức Có thể nghe tiếng clíc tống máu động mạch chủ, tiếng T2 mạnh Nếu T2 tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo tịt van động mạch phổi Đôi nghe thổi liên tục xương đòn (do ống động mạch), vùng lưng (do tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi) - Tím nhiều da niêm mạc; ngón tay dùi trống thường gặp - Ở thể không tím: thổi tâm thu thông liên thất hẹp phễu, nghe dọc bờ trái xương ức bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng Fallot không tím giống với thông liên thất shunt nhỏ) IV CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN Xquang ngực Bóng tim bình thường với mỏm tim lên cao, cung trái lõm, phế trường sáng 20% quai động mạch chủ bên phải khí quản Điện tâm đồ: Phì đại thất phải đơn thuần, phì đại thất gặp thể không tím Hình Hình phim Xquang tim phổi thẳng Siêu âm Doppler tim - Thông liên thất rộng, cao, thường phần quanh màng - Động mạch chủ giãn rộng có hình ảnh “cưỡi ngựa” lên VLT - Hẹp động mạch phổi: hẹp phễu, van động mạch phổi (phải đo đường kính vùng phễu, vòng van nhánh động mạch phổi) Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi cách đo chênh áp qua phễu van động mạch phổi (áp lực động mạch phổi thường bình thường) Hình Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thông liên thất cao (mũi tên) động mạch chủ cưỡi ngựa rõ - Cần phải thăm dò siêu âm xem có hay không tổn thương sau: hẹp nhánh động mạch phổi, thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, dòng chảy liên tục động mạch phổi chứng tỏ ống động mạch tuần hoàn bàng hệ chủ phổi - Xác định tổn thương phối hợp thông liên nhĩ, thông liên thất phần Thông tim 4.1 Chỉ định Trước phẫu thuật tất bệnh nhân tứ chứng Fallot nên thông tim để xác định tắc nghẽn đường thất phải, có hẹp động mạch phổi đoạn gần hay nhánh hay không, loại trừ bất thường vị trí xuất phát đường bất thường (nếu có) động mạch vành 4.2 Các thông số huyết động - Đo độ bão hoà ôxy thấy dòng shunt chiều qua lỗ thông liên thất với bước nhảy ôxy thất phải giảm bão hoà ôxy thất trái động mạch chủ - Áp lực thất phải, thất trái động mạch chủ lỗ thông liên thất rộng - Hẹp động mạch phổi thường mức vừa, với áp lực động mạch phổi từ mức thấp đến bình thường 4.3 Chụp buồng tim a Chụp buồng thất phải tư nghiêng phải 300, quay lên đầu 250 tư nghiêng trái 600 đến 700, chếch đầu 250 Tư nghiêng phải thấy đường thất phải động mạch phổi, tư nghiêng trái thấy lỗ thông liên thất Nếu chưa rõ, chụp tư nghiêng trái nhẹ 300 chếch đầu 250, tư thấy rõ động mạch phổi chỗ phân đôi b Chụp buồng tim trái (nghiêng phải và/hoặc nghiêng trái 60-750 chếch đầu 250) đánh giá chức thất trái xác định dạng lỗ thông liên thất c Chụp động mạch chủ tư nghiêng phải, nghiêng trái chụp động mạch vành chọn lọc cần thiết tỷ lệ bất thường thường gặp bệnh nhân Fallot (chú ý động mạch liên thất trước) d Nếu có nghi ngờ shunt từ động mạch chủ - động mạch phổi cần chụp động mạch chủ để xác định cấu trúc (như chụp chẩn đoán ống động mạch) V TIẾN TRIỂN TỰ NHIÊN Tím ngày tăng với hậu quả: - Đa hồng cầu, nguy gây TBMN, trường hợp hồng cầu nhỏ, số lượng hồng cầu lớn triệu/mm3 Tăng hồng cầu làm thay đổi xét nghiệm đông máu giảm tốc độ máu lắng - Thường có ngón tay dùi trống - Hạn chế hoạt động thể lực thiếu ôxy mạn tính - Bệnh nhân dễ bị áp xe não, hậu shunt phải sang trái - Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi - Bệnh tim thứ phát có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm) - Bệnh nhân dễ bị lao phổi giảm tuần hoàn phổi Cơn thiếu ôxy: Thường xuất vào buổi sáng ngủ dậy sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt Cơn thiếu ôxy thường độc lập với mức độ tím dẫn đến tử vong bị TBMN Cơn thiếu ôxy thường bắt đầu pha "cương" với kích thích, khóc, tím tăng lên nhịp tim nhanh Sau pha “ức chế": da xám nhợt, thở nhanh sâu toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm tiếng thổi hẹp động mạch phổi, giảm trương lực Nếu qua đi, trẻ ngủ bình tĩnh lại VI ĐIỀU TRỊ TỨ CHỨNG FALLOT Điều trị dự phòng: phát điều trị thiếu máu thiếu sắt tương đối, phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ phụ nữ mang thai Điều trị thiếu ôxy - Đưa trẻ lên vai cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực - Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đường tiêm da - Điều trị nhiễm toan natri bicarbonate mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hô hấp toan chuyển hoá - Thở ôxy cần hạn chế bệnh lý có giảm dòng máu lên phổi thiếu cung cấp ôxy từ vào - Nếu không đáp ứng với phương pháp trên, dùng Ketamin 13 mg/kg tiêm TM chậm thường có kết (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần) Thuốc co mạch Phenylephrine (Neo - synephrine) 0,02 mg/, Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm thường làm giảm tần số tim điều trị thiếu ôxy - Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày dùng để phòng thiếu ôxy trì hoãn thời gian mổ sửa chữa toàn Hoạt tính có lợi Propranolol làm ổn định phản ứng mạch ngoại vi Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Như bệnh tim bẩm sinh có tím khác Điều trị ngoại khoa 4.1 Phẫu thuật tạm thời Được định để tăng dòng máu lên phổi trẻ tím nặng không kiểm soát thiếu ôxy bệnh nhân mà phẫu thuật sửa toàn khó thực an toàn trẻ nhỏ hay phẫu thuật sửa toàn gặp khó khăn mặt kỹ thuật a Cầu nối Blalock - Taussig (nối động mạch đòn nhánh động mạch phổi) thực trẻ nhỏ b Cầu nối Gore - Tex: ống Gore - Tex động mạch đòn nhánh động mạch phổi c Phương pháp Waterston: nối động mạch chủ lên động mạch phổi phải phương pháp không thông dụng có nhiều biến chứng d Phẫu thuật Potts: nối động mạch chủ xuống động mạch phổi sử dụng Tất phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi mở ngực theo đường bên, thời gian nằm viện từ - 10 ngày; tỉ lệ tử vong thấp, biến chứng gặp tràn khí, tràn dịch dưỡng chấp 10 màng phổi; xoắn vặn nhánh động mạch phổi biến chứng lâu dài gặp 4.2 Phẫu thuật sửa toàn Bao gồm đóng lỗ thông liên thất miếng vá, mở rộng đường thất phải việc cắt tổ chức phần phễu, thường đặt miếng patch để làm rộng đường thất phải Có thể mở rộng vòng van động mạch phổi miếng patch cần thiết Phẫu thuật thực nhánh động mạch phổi hạ lưu phía xa tốt, bất thường động mạch vành Phẫu thuật thực với tuần hoàn thể đường mổ dọc xương ức Thời gian nằm viện trung bình từ 12 - 15 ngày tỉ lệ tử vong - 5% Biến chứng gặp bloc nhĩ thất cấp III, lỗ thông liên thất tồn lưu, hẹp động mạch phổi 4.3 Nong van động mạch phổi Chỉ áp dụng trường hợp hẹp van động mạch phổi, có nguy gây thiếu ôxy nặng Chỉ giành kỹ thuật cho trường hợp có chống định phẫu thuật Chỉ định điều trị - Tứ chứng Fallot thông thường (động mạch phổi tốt, động mạch vành bình thường, lỗ thông liên thất) có tím nhiều hồng cầu triệu/mm3: phẫu thuật sửa toàn tuổi - Tứ chứng Fallot thông thường (động mạch phổi tốt, động mạch vành bình thường, lỗ thông liên thất) với thiếu ôxy: phẫu thuật tạm thời với cầu nối Blalock-Taussig sửa toàn tùy theo khả bệnh viện - Tứ chứng Fallot thông thường: phẫu thuật sửa toàn thực cách hệ thống trẻ từ - tháng tuổi 11 - Tứ chứng Fallot đặc biệt (hẹp nhánh động mạch phổi, thông liên thất nhiều lỗ), bất thường động mạch vành dị tật khác): Nếu trước tuổi làm phẫu thuật tạm thời (cầu nối Blalock) Nếu sau tuổi tùy trường hợp khả bệnh viện mà định phương pháp điều trị thích hợp cho người bệnh Sau phẫu thuật - Nếu kết phẫu thuật tốt thường đưa bệnh nhân trở sống bình thường Khi có hạn chế khả gắng sức không nên luyện tập thể thao Có thể có hở van động mạch phổi mở rộng phễu gây tăng gánh tâm trương thất phải Theo dõi hàng năm siêu âm tim Holter điện tim để thấy tiến triển hẹp động mạch phổi xuất rối loạn nhịp: ngoại tâm thu nhịp nhanh thất Thường xuất rối loạn nhịp trường hợp hẹp động mạch phổi - Trong số trường hợp, trường hợp động mạch phổi mở rộng, suy thất phải tăng gánh tâm trương nhiều vài tr-ờng hợp hở van động mạch phổi nhiều - Các bác sĩ tim mạch ngày gặp nhiều bệnh nhân bị Fallot mổ, tồn hẹp động mạch phổi, lỗ thông liên thất, hở động mạch phổi nặng gây giãn buồng thất phải, rối loạn chức thất phải hở van ba (cơ hay thực thể) Thông tim định bất thường nặng nề để có định mổ lại Rối loạn nhịp thất ảnh hưởng nhiều đến tiên lượng xa có định thăm dò điện sinh lý bệnh nhân Fallot mổ sửa chữa toàn 12 TÀI LIỆU THAM KHẢO Connelly MS, Webb GD, Somerville J, et at Canadian Consensus Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996 Can J Cardiol 1998;14:395-452 Cullen S, Celermajer DS, Franklin RCG, et at Prognostic significance of ventricular arrhythmia after repair of tetralogy of Fallot: a 12year prospective study J Am Coll Cardiol 1994;23: 1151-1155 Harrison DA, Harris L, Siu SC, et at Sustained ventricular tachycardia in adult patients late after repair of tetralogy of Fallot J Am Coll Cardiol 1997;30:1368-1373 Murphy JG, Gersh BJ, Mair DD, et at Long-term outcome in patients undergoing sur-gical repair of tetralogy of Fallot N Engl J Med 1993;329:593-599 Nollert G, Fischlein T, Bouterwek 5, et at Long-term survival in patients with repair of tetralogy of Fallot: 36-year follow-up of 490 survivors of the first year after surgi-cal repair J Am Coll Cardiol 1997;30:1374-1383 Yemets IM, Williams WG, Webb GD, et at Pulmonary valve replacement late after repair of tetralogy of Fallot Ann Thorac Surg 1997;64:526-530 Neches WH, Park S, Ettedgni JA Tetralogy of Fallot and Tetralogy of Fallot with pul-monary atresia In: Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, eds The science and practice of pediatric cardiology, 2nd ed Baltimore: Wmiams & Wilkins, 1998:1383-1411 Perloff JK Survival patterns without cardiac surgery or interventional catheteriza-tion: a narrowing base In: Perloff JK, Child JS, 13 eds Congenital heart disease in adults, 2nd ed Philadelphia: WB Saunders, 1998:15-53 Redington A, Shore D, Oldershaw P In: Tetralogy of Fallot Redingion A, Shore D, Oldershaw P, eds Congenital heart disease in adults: a practical guide London: Mm Saunders, 1994:57-67 10 Snider AR, Serwer GA, Ritter SB Defects in cardiac septation In: Snider AR, Serwer GA, Ritter SB, eds Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed St Louis: Mosby, 1997:235-246 11 Moore JD, Moodie DS Tetralogy of Fallot In: Marso SP, Griffin BP, Topol EJ, eds Manual of Cardiovascular Medicine Philadelphia: Lippincott Raven, 2000 14