Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học TÀI LIỆU ÔN THI TN SINH (2011) CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI : GEN, MÃ DI TRUYỀN & QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN 1.Gen: - Khái niệm: Gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá sản phẩm định (chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN) - Cấu trúc gen cấu trúc: phần + Vùng điều hoà: nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen → khởi động phiên mã + Vùng mã hoá: → mã hoá axit amin * Ở sinh vật nhân sơ → chứa vùng mã hoá liên tục * Ở sinh vật nhân thực → chứa vùng mã hoá không liên tục (Đoạn intron exon xen kẽ => intron không mã hóa aa, đoạn exon mã hóa aa) + Vùng kết thúc: nằm đầu 5’trên mạch mã gốc gen → kết thúc phiên mã Khái niệm đặc điểm chung mã di truyền: - Khái niệm: Trình tự nu gen => trình tự aa gen (hay MDTr mã ba tức nuclêôtit mạch mã gốc → qui định axit amin) - Đặc điểm mã di truyền: + Được đọc theo chiều định (trên gen 3’→ 5’, mARN 5’→ 3’), không gối lên + Có tính phổ biến → tức đa số loài có chung mã di truyền + Có tính đặc hiệu → tức ba axit amin + Có tính thoái hoá → tức nhiều ba axit amin Cơ chế nhân đôi ADN: ( Từ ADN → ADN ) - Thời điểm: Trước tế bào bước vào giai đoạn phân chia ( kì trung gian ) - Diễn theo nguyên tắc: bổ sung bán bảo toàn - Cả mạch ADN tham gia làm khuôn - Diễn biến: bước + Bước 1: tháo xoắn ADN ( nhờ enzim tháo xoắn ) + Bước 2: tổng hợp mạch ADN mới: * Nhờ enzim ADN-Pôlimeraza giúp gắn kết nuclêôtit (A-T; G-X) * Enzim ADN-Pôlimeraza theo chiều 3’→ 5’ mạch khuôn để tổng hợp mạch ADN (mạch tổng hợp có chiều 5’→ 3’) Vì mạch khuôn 3’→ 5’quá trình tổng hợp diễn liên tục, mạch khuôn 5’→ 3’tổng hợp ngắt quãng + Bước 3: kết ADNmẹ → ADNcon giống hêt giống với ADNmẹ BÀI : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ * Các loại ARN - mARN: tham gia dịch mã ( tổng hợp chuỗi pôlipeptit ) - tARN: vận chuyển axit amin tới Ribôxôm - Chú ý tARN có chứa đối mã ( ba bổ sung với mARN ) - rARN + Prôtêin → Ribôxôm I Phiên mã : tổng hợp ARN: (Từ Gen → ARN) 1.KN phiên mã: Thông tin di truyền mạch mã gốc gen phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc BS - Nên nhớ: Chỉ có mạch mã gốc gen làm khuôn tổng hợp ARN mà GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học Diễn biến phiên mã - Bước 1: Tháo xoắn gen: - Bước 2: Tổng hợp mạch ARN +Nhờ Enzim ARN-pôlimeraza gắn kết ribônuclêôtit theo nguyên tắc A-U, T-A, G-X, X-G + Enzim ARN-pôlimeraza dựa vào mạch gốc gen theo chiều 3’→ 5’, để tổng hợp phân tử ARN có chiều 5’→ 3’ - Bước 3: + Khi enzim trượt đến cuối gen gặp mã kết thúc dừng phiên mã + Kết quả: gen → ARN Chú ý: - Đối với TB nhân sơ tạo mARN hoàn chỉnh - Đối với TB nhân thực tạo mARN chưa hoàn chỉnh (phải cắt bỏ intron, nối êxôn → để tạo mARN hoàn chỉnh) II Dịch mã: ( Là tổng hợp Protein ) - Có thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, aa tự do, ATP, - Gồm giai đoạn Hoạt hoá aa: aa + ATP+ tARN Enzim → phức hợp aa-tARN Tổng hợp chuỗi pôlipetit - Bước 1: Mở đầu * Ribôxôm + (aamở đầu – tARN) => mARN mã mở đầu AUG => chuẩn bị tổng hợp chuỗi pôlipeptit - Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit + Các phức hợp (aa – tARN) => Ribôxôm, ribôxôm giúp gắn kết axit aa → thành chuỗi pôlipeptit + Mỗi bước trượt Ribôxôm mARN ba (theo chiều 5’→ 3’) - Bước 3: Kết thúc + Khi Ribôxôm => mã kết thúc => kết thúc dịch mã + Kết a Rib + mARN → 1.a chuỗi pôlipeptit * Chú ý: Khi tổng hợp xong , có thêm công đoạn cắt bỏ axit amin mở đầu của chuỗi pôlipeptit (đối với sinh vật nhân sơ aamđ foocmin methionin, sinh vật thực aamđ methionin) BÀI : ĐIÊU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Khái niệm điều hoà hoạt động gen: - Là điều hoà lượng sản phẩm gen tạo + Điều hoà phiên mã (gen → mARN) + Điều hoà dịch mã (mARN → chuỗi pôlypéptit) Cấu trúc opêron Lac: ( Gồm vùng ) - Vùng chứa gen cấu trúc Z,Y,A (nhóm gen → mARN → chuỗi pôlypéptit → Enzym) - Vùng vận hành (O) → Vận hành phiên mã (nếu protein ức chế bám vào không phiên mã) - Vùng khởi động P → nơi Enzym ARN-Pôlymeraza bám vào (Phiên mã) Sự điều hoà opêron Lac - Khi môi trường lactozơ : Gen R → Prôtêin ức chế → Vùng (O) → Cản trở phiên mã - Khi môi trường có lactozơ : số Lactôzơ → Vô hiệu hoá protein ức chế → Vùng (O) tự → Phiên mã xảy (gen → mARN) BÀI : ĐỘT BIẾN GEN GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học Khái niệm: - ĐBG biến đổi cấu trúc gen - Đa số ĐB điểm (chỉ liên quan cặp nuclêôtit) - ĐBG xảy đối với: + TB sinh dục, tiền phôi → di truyền qua sinh sản hữu tính + TB sinh dưỡng → k di truyền qua sinh sản hữu tính di truyền qua SS vô tính - Nếu ĐB biểu kiểu hình → gọi thể đột biến Các dang ĐBG: - Dạng thay thế: NBT = NĐB, ảnh hưởng ba → liên quan aa chuỗi pô - Dạng thêm (NBT < NĐB), (NBT > NĐB), BĐG dạng thêm mất, đa số liên quan nhiều ba → liên quan nhiều aa chuỗi pôlypéptit Nguyên nhân gây ĐBG: - Do TNĐB (vật lí – hoá học – sinh học - rối loạn sinh lí) Cơ chế phát sinh ĐBG: - Do bắt cặp nhầm lẫn nhân đôi: (VD G-X lẽ cho G-X, lại nhầm lẫn G-X → G-T → A-T) BU - Do TNĐB gây nên: (VD A-T lẽ cho A-T , lại A-T 5  → G-X) Hậu ĐBG: - Genbình thường → genđột biến → mARNbiến đổi → chuỗi pôlypéptitbiến đổi - ĐBG có thể: có hại, trung tính, có lợi - ĐBG phụ thuộc: + Loại, liều lượng, cường độ tác nhân + Đặc điểm cấu trúc gen Vai trò ĐBG: Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống BÀI : NHIỄM SẮC THỂ & ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I NST Hình thái cấu trúc NST: - Ở TB nhân sơ NST AND dạng vòng - Ở TB nhân thực (bài nói NST TB nhân thực) + Thành phần cấu tạo: NST = AND + Prôtêin loại histon + NST cấu trúc mang gen (Vì NST ⊂ ADN ⊂ Gen) + NST thấy rõ kì nguyên phân + NST có chứa tâm động → giúp trượt thoi phân bào (thoi vô sắc) phân bào + Mỗi loài có NST đặc trưng: → số lượng, hình thái, cấu trúc + Trong TB lưỡng bội NST gồm + Còn TB đơn bội NST có + NST có loại: NSTthường NSTgiới tính Cấu trúc siêu hiển vi NST - Có trình tự sau: ADN( Φ nm) → sợi ( Φ 11 nm) → sợi chất NS ( Φ 30 nm) → siêu xoắn ( Φ 300 nm) → crômatit ( Φ 700 nm) II Đột biến cấu trúc NST - ĐBCTrNST biến đổi cấu trúc NST → ảnh hưởng đến gen NST Mất đoạn: - Làm giảm số lượng gen → gây chết - VD đoạn NST22 người gây bệnh ung thư máu - Ứng dụng → để loại bỏ gen xấu trồng Lặp đoạn GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học - Làm tăng số lượng gen hậu nghiêm trọng - Ứng dụng: VD công nghiệp sản xuất bia - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá Đảo đoạn - Số lượng gen không thay đổi, trình tự gen thay đổi → giảm khả SS - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá Chuyển đoạn (Giữa NST không tương đồng) - Thành phần gen NST bị thay đổi → giảm khả sinh sản - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá BÀI : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Các loại ĐB SLNST a Lệch bội: - Bộ NST: - Thể không (2n-2) - Thể (2n-1) - Thể kép (2n-1-1) - Thể ba (2n+1) - Thể bốn (2n +2) - Thể bốn kép (2n+2+2) - Cơ chế : VD hình thành thể thể ba + Bố (2n) x Mẹ (2n) → Giao tử: (n) x ( n-1): (n+1) → (2n-1) : (2n +1) b Đa bội b1- Tự đa bội: - Bộ NST: (3n, 5n,… lẻ) (4n, 6n, … chẵn) → - Cơ chế: + Bố (2n) x Mẹ (2n) Giao tử: (n) x (2n) → (3n) + Bố (2n) x Mẹ (2n) → Giao tử: (2n) x (2n) → (4n) b2 Dị đa bội: - Bộ NST: ( 2n + 2n’) - Cơ chế: AA(2n) → A(n) AB (n + n’) Đa bội hóa AABB(2n + 2n’) thể song nhị bội lai bất thụ BB(2n’) → B(n’) Đặc điểm thể đa bội - Có hàm lượng ADN tăng (Vì NST tăng mà NST chứa gen) → sinh tổng hợp chất hữu tăng - Các thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính (vì rối loạn trình giảm phân) - Thể đa bội phổ biến thực vật, động vật Vai trò thể đa bội: - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống BÀI : QUI LUẬT MEN ĐEN : QUI LUẬT PHÂN LI Qui trình nghiên cứu Menđen: - Bố trí thí nghiệm (lai tạo) - Xử lí số liệu đưa giả thuyết (sử dụng toán xác suất) - Làm lai thí nghiệm kiểm tra giả thuyết Qui luật phân li: - Mỗi tính trạng cặp alen qui định, có alen có nguồn gốc từ bố, lại có nguồn gốc từ mẹ - Khi giảm phân alen cặp alen phân li đồng giao tử Ví dụ minh hoạ qui luật phân li: - Tính trạng: hoa đỏ → cặp alen AbốAmẹ hoa trắng → cặp alen abốamẹ - AbốAmẹ → giảm phân cho giao tử → giao tử thứ Abố , giao tử thứ hai Amẹ GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học BÀI : QUI LUẬT MEN ĐEN : QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP Qui luật phân li độc lập: Khi cặp alen qui định cặp tính trạng khác nằm cặp NST tương đồng khác chúng phân li độc lập trình hình thành giao tử Cách viết giao tử: VD - AABb (A) x (B:b) → AB:Ab – AaBb (A:a) x (B:b) → AB:Ab:aB:ab Phân tích công thức tổng quát (chỉ xem xét lai ♂ x ♀có kiểu gen giống ) Số loại cặp gen dị Số loại Số loại Số loại Tỉ lệ hợp tử F1 giao tử F1 kiểu gen F2 kiểu hình F2 kiểu hình F2 1 1 (3:1)1 (Aa x Aa) vàng (½A:½a) (AA: Aa: aa) vàng: xanh 3vàng:1xanh 22 (3:1)2 (AABB:AABb: 2 vàng-trơn: 9vàng-trơn: AaBB: AaBb: (AaBb x AaBb) (¼AB: ¼Ab: vàng-nhăn: 3vàng-nhăn: AAbb: Aabb: (vàng-trơn) ¼aB: ¼ab) xanh- trơn: 3xanh-trơn: 1xanhaaBB: aaBb: xanh-nhăn nhăn aabb) n 2n 3n 2n (3:1)n * Lưu ý cho qui luật Menđen ( QLPL – QLPLĐL ) : - 1cặp alen cặp NST → tính trạng → tính trạng trội trội hoàn toàn BÀI 10 : TƯƠNG TÁC GEN & TƯƠNG TÁC ĐA HIỆU CỦA GEN Tương tác gen: a Tương tác bổ sung: cặp alen → cặp NST → tính trạng - Nếu xuất phát F1 AaBb → F2 tỉ lệ kiểu hình 9:7 hay 9:6:1 (không phải 9:3:3:1 QLPLĐL) b Tương tác cộng gộp: Biểu tính trạng lệ thuộc vào số lượng alen trội có kiểu gen - VD kiểu gen aabbccdd ngô cao 20 cm (nếu có mặt alen trội kiểu gen chiều cao tăng thêm cm) Aabbccdd cao 25 cm, AabbccDd cao 30 cm, , AABBCCDD cao 60 cm Tác động đa hiệu gen: Một gen → nhiều tính trạng -VD người ta thấy ruồi giấm thân đen cánh cụt tính trạng khác kéo theo như: đốt thân ngắn, lông cứng, sinh sản kém, BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN Liên kết gen: a Đặc điểm liên kết gen - Các gen nằm NST tạo thành nhóm gen liên kết có xu hướng di truyền GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học - Số nhóm liên kết loài tương ứng với số NST đơn bội (n) loài - Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết b Ví dụ minh hoạ: - AB ab , gen AB chung với nhau, gen ab - Ruồi giấm NST đơn bội n = => nhóm liên kết gen - Ruồi giấm có nhóm tính trạng liên kết HVG: Khi gen cặp NST tương đồng trao đổi chéo dẫn đến tượng hoán vị gen qua thụ tinh cho tổ hợp gen - Cách tính TSHVG = [( tổng số cá thuộc nhóm (mới) )/( tổng số cá thể)]x100% VD Theo SGK Tr 46: (965 xám-dài: 944 đen-cụt)nhóm nhiều, (206 xám-cụt: 185 đen-cụt )nhóm Thì TSHVG = [(206 + 185)/ (965 + 944 + 206 + 185)]x100% = 17%= 0,17 - Cách khác: + TSHVG = Tỉ lệ % loại giao tử mang gen hoán vị Ý nghĩa tượng liên kết gen hoán vị gen - Ý nghĩa liên kết gen: + Giúp trì nhóm gen tốt cho loài chọn giống - Ý nghĩa tượng hoán vị gen, + Tăng biến vị tổ hợp có ý nghĩa chọn giống + Tính khoảng cách gen → Lập đồ di truyền BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH & DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN NST giới tính: - Chứa gen qui định tính trạng giới tính chứa gen qui định tính trạng thường Cơ chế xác định giới tính - Ở ruồi giấm, thú, người ♀XX, ♂ XY - Chim, bướm ♂ XX, ♀ XY - Châu chấu ♂XO, ♀XX - Chú ý: - Con gái XX ← nhận 1Xcủa bố, 1Xcủa mẹ - Con trai XY ← nhận 1Xcủa mẹ, 1Ycủa bố Di truyền liên kết với tính - Nếu kết lai thuận nghịch cho tỉ lệ kiểu hình khác giới → LK với G.tính a Gen X → di truyền chéo ( XY → XX → XY ) - Gen qui định tính trạng thường nằm X gen tương ứng Y (VD tính trạng mù màu- máu khó đông người, màu mắt ruồi giấm, màu lông tam thể mèo ) - VD di truyền chéo: Ô.ngoại XaY(máu khó đông) x B.ngoại XAXA(BT) → mẹ XAXa x bố XaY → trai XaY ( Nên nhớ cháu trai thừa hưởng 100% gen X ông bà ngoại, mà không thừa hưởng chút gen X ông bà nội) b Gen Y → di truyền thẳng (XY → XY) - Gen Y (VD túm lông tai người đàn ông) Ô nội XYL (túm lông tai) → bố XYL → trai XYL Ứng dụng chon giống (VD màu vỏ trứng dâu tằm, màu lông gà có di truyền liên kết với tính) Di truyền nhân (di truyền qua tế bào chất) - Kết lai thuận nghịch khác nhau, kiểu hình giống mẹ GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học - Do gen nằm ti thể, lạp thể, plasmit qui định, + Ti thể có TB ĐV TV, + lạp thể có TBTV, + plasmid có vi khuẩn) - DTrQTBC (di truyền qua dòng mẹ) - ( TBC GT♀ > TBC GT ♂ → giao tử chứa nhiều gen hơn) BÀI 13 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN Mối liên quan kiểu gen điều kiện môi trường: Gen DKMT → tính trạng → NS cao ĐKMT thuận lợi - VD lúa có kiểu gen (AA) → ĐKMT không thuận lợi → NS thấp Mức phản ứng kiểu gen → hiểu kiểu gen biểu nhiều kiểu hình khác tương ứng với ĐKMT 3.Thường biến (sự mềm dẽo kiểu hình) hiểu kiểu hình thay đổi theo ĐKMT kiểu gen không thay đổi - Nguyên nhân gây thường biến: ĐKMT - Đặc điểm thường biến: + Xuất đồng loạt + Không di truyền - Ý nghĩa → có lợi giúp sinh vật thích nghi BÀI 14 : THỰC HÀNH : LAI GIỐNG: - Công thức: χ = Σ (O – E )2/E BÀI 15 : BÀI TẬP CHƯƠNG I & II A=T, G=X LGen= N/2x 3,4A0 LGen= Cx34A0 N =2(A + G) H = 2A + 3G LKCHTr cácNu =N-2 M=Nx 300( đvC ) Số V.xoắn(C)=N/20 NCC=N(2n – 1) ACC=TCC=A(2n – 1) GCC=XCC=G(2n – 1) P AA (Trội) x AA (Trội) Số tổ hợp giao tử F1 1x1=1 P AA (Trội) x Aa (Trội) 1x2=2 ½ AA: ½ Aa P Aa (Trội) x Aa (Trội) 2x2=4 ¼ AA: Aa: ¼ aa P AA (Trội) x aa (Lặn) 1x1=1 100% Aa (1) P Aa (Trội) x aa (Lặn) 2x1=2 ½ Aa: ½ aa P aa (Lặn) x aa (Lặn) 1x1=1 100% aa (1) Phép lai Tỉ lệ kiểu gen F1 Tỉ lệ kiểu hình F1 100% AA (1) 100% Trội (AA) (1) 100% Trội (AA) (½) (Aa) (½) ¾ Trội: ¼ lặn (AA) (¼ ) (Aa) ( ) (aa) (¼) 100% Trội (Aa) (1) ½ Trội: ½ lặn (Aa) (½) (aa) (½) 100% Lặn (aa) (1) DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học BÀI 16 - 17 : CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ Quần thể - Tần số alen - Tần số kiểu gen a QT tập hợp cá thể loài, sống chung, có khả sinh sản - Mỗi QT có vốn gen đặc trưng → thể TS alen TS kiểu gen quần thể b TS alen = SL alen đó/tổng số alen c TS kiểu gen = số thể có kiểu gen đó/tổng số cá thể QThể tự thụ phấn giao phối cận huyết: Tỉ lệ (Aa) ↓ , (AA + aa ) ↑ dần - TLệ; Aa = (1/2)n - TLệ: (AA + aa ) = 1- (1/2)n, TLệ: AA=aa= [1- (1/2)n ]/2 QT ngẫu phối: TS tương đối alen có xu hướng không đổi - Đặc điểm di truyền quần thể ngẫu phối + Các cá thể giao phối tự với + QT thể đa dạng kiểu gen kiểu hình + QT ngẫu phối trì TS kiểu gen khác quần thể không đổi qua hệ điều kiện định Trạng thái cân di truyền quần thể a Định luật Hacđi-Vanbec - KN: Trong điều kiện định, tần số tương đối alen thành phần kiểu gen quần thể ngẫu phối trì qua hệ - Cấu trúc di truyền quần thể: p2AA +2pqAa + q2aa =1 (Hay x AA+yAa+zaa = 1) - Gọi p TSTĐ alen A, q TSTĐ alen a - Ta có: p=A= p = x +y/2 , q=a= q = z+y/2, Trong p+q=1 - Cách chứng minh quần thể có cân hay không + Quần thể ban đầu xAA+yAa+zaa= Bước 1: Tìm TS tương đối p=A, q=a) Bước 2: Ta đặt Vế trái xAA+yAa+zaa Vế phải p2AA +2pqAa + q2aa Bước 3: Tính p2, 2pq, q2 Bước 4: Kết luận * Nếu Vế trái = Vế phải (x= p2, y= 2pq , z= q2) => quần thể cân *Nếu Vế trái ≠ Vế phải (x ≠ p2, y ≠ 2pq, z ≠ q2) => QT không cân b ĐK nghiệm định luật - QT có kích thước lớn - Các cá thể QT giao phối ngẫu nhiên - Không có tác động CLTN - Không có đột biến xảy - QT cách li ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC BÀI 18 : CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI & CHỌN GIỐNG CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP * Đặc điểm khoa học chon giống: chọn lọc -Tạo nguồn BDDTr (BDTH, đột biến, ADNtái tổ hợp) tổ hợp gen mong muốn 1.Tạo giống chủng (mang kiểu gen đông hợp) dựa nguồn biến dị tổ hợp tự thụ phấn giao phối gần - PP lai tạo → tạo nguồn BDTH giống chủng (dòng thuần) GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học Tạo giống lai có ưu lai (mang kiểu gen dị hợp) - Dựa vào lai tạo → tạo nguồn gen qui định kiểu hình tốt a Ưu lai ? Con lai có sức sống cao bố mẹ b Cơ sơ di truyền ưu lai: Dựa giả thuyết siêu trội (AA < Aa > aa ) c Phương pháp tạo ưu lai: - Tạo dòng → cho dòng (kiểu gen đồng hợp) lai với → tạo tổ hợp gen dị hợp tử (biểu ưu lai) - Tuỳ tổ hợp gen có biểu ưu lai khác - Ưu lai rõ F1 sau giảm dần qua hệ (Vì qua hệ từ F KG dị hợp cao → F… KG dị hợp giảm) d Thành tựu chọn giống ưu lai: giống lúa lai loại BÀI 19 : CHỌN GIỐNG BẰNG PP GÂY ĐỘT BIẾN & CÔNG NGHỆ TẾ BÀO Tạo giống phương pháp gây đột biến (2) chọn lọc a Qui trình: ( 1) Tác nhân đột biến → giống ban đầu (3) tạo dòng - Chú ý chủ yếu áp dụng cho VSV thực vật b Thành tựu: VD Giống trồng (2n) cônxisin trồng đa bội (thu hoạch quan sinh dưỡng: rễ, thân, lá) Tạo giống công nghệ tế bào thực vật a Nuôi cấy mô TV → phát triển thành b Lai tế bào sinh dưỡng: tác nhân kết dính VD TB trần A (lá cà chua) x TB trần B (lá khoai tây) TB lai A-B Hooc mon lai A-B (CC-KT) côxisin c Nuôi cấy hạt phấn: Hạt phấn, noãn (n) → (n) (2n) Công nghệ tế bào động vật a Nhân vô tính động vật : - Nhân tế bào xôma (của động vật cần nhân bản) A → tế bào trứng nhân vật khác B → phôi → tử cung → Sinh vật nhân (giống hệt A mặt di truyền) b Cấy truyền phôi: VD phôi bò → tách thành hay nhiều phần → phôi riêng biệt → tử cung bò → tạo hay nhiều bê giống hệt BÀI 20 : TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN I Công nghệ gen: Tạo tế bào sinh vật có gen bị biến đổi II Kĩ thuật chuyển công nghệ gen - Thành phần tham gia: + TB cho gen + Thể truyền (plasmit, virut) + Tế bào nhận gen + enzim (cắt: rectrictaza, nối: ligaza) Các bước kĩ thuật chuyển gen (3 bước) B1: Tạo ADNtái tổ hợp: - Gen (của TB cho) + Thể truyền nhờ enzim cắt, nối ADNtái tổ hợp (Nghĩa thể truyền có mang gen cho) B2: Đưa ADNtái tổ hợp muối canxiclorua xung điện Tế bào nhận B3 : Phân lập dòng TB chứa ADNtái tổ hợp: - Bằng cách đánh dấu thể truyền (xem ADNtái tổ hợp chuyển vào hay không) GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học III Ứng dụng công nghệ gen: Tạo giống biến đổi gen Sinh vật biến đổi gen ? - Sinh có gen bị người làm biến đối → cho sản phẩm có lợi cho người - Có cách làm biến đổi gen: + Thêm gen lạ vào (chuyển gen) + Làm biến đổi gen sẵn có + Loại bỏ vô hiệu hoá gen sẵn có Một số thành tựu tạo giống biến đỏi gen a Tạo ĐV chuyển gen: -Qui trình VD chuyển gen protein người vào cừu (tạo cừu chuyển gen) ADNtái tổ hợp chứa gen người (GT ♂ x ♀)cừu thụ tinh ống nghiệm hợp tử → phôi cừu → phôi cừu chứa gen người → tử cung cừu → cừu cho sữa người b.Tạo giống trồng chuyển gen: - Như (cây chuyển gen kháng sâu, lúa chuyển gen có KN tổng hợp β –caroten) c Tạo dòng VSV BĐgen: - Như (VK chứa gen người SX insulin chữa bệnh tiểu đường, VK chuyển gen phân giải chất thải) DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC Khái niệm di truyền y học - D.tr người → y học (giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa điều trị bệnh tật di truyền) Bệnh di truyền phân tử: VD - Bệnh phêninkêtô niệu: - Như mù màu, máu khó đông, bạch tạng, tiểu đường,… -Sơ đồ tóm tắt chế gây bệnh phêninkêto niệu người Thức ăn chứa phêninalanin + Nếu gen bình thường → phêninalanin → tirôzin + Nếu gen đột biến → phêninalanin không phân giải → máu → não Hội chứng liên quan ĐBNST - Hội chứng Đao 3NST21 (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm) - Hội chứng 3X(nữ) (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm) - Hội chứng Tocnơ OX (nữ) (Bộ NST 2n-1 → ĐB lệch bội thể nhiễm) - Hội chứng Claiphentơ XXY (nam) (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm) Bệnh ung thư: - Trong có nguyên nhân ĐBG, ĐBNST - Thường đột biến gen → khả kiểm soát trình phân bào - Khi TB ung thư (khối u) không di chuyển vào máu (khối u lành tính) - Nếu TB ung thư (khối u) di chuyển vào máu (di căn), đến nơi khác thể → biểu bệnh ung thư BÀI 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI & MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học I Bảo vệ vốn gen Tạo môi trường Tư vấn di truyền: Tư vấn hôn nhân, sinh → hạn chế hậu xấu đời Liệu pháp gen: Phục hồi gen bị đột biến (bổ sung gen lành hay thay gen bệnh gen lành) II Một số vấn đề xã hội Tác động việc giải mã gen người ? (có mặt tốt xấu) Vấn đề phát sinh công nghệ gen tế bào (Trước mắt có lợi, lâu dài chưa có câu trả lời) Trí tuệ: Tính di truyền có ảnh hưởng mức độ đến khả trí tuệ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI PP nghiên cứu phả hệ PP nghiên cứu trẻ đồng sinh - Trẻ ĐS trứng có kiểu gen giống - Trẻ ĐS khác trứng có kiểu gen giống anh em bố mẹ PP nghiên cứu TB phát bệnh liên quan ĐBNSTBÀI 23 : ÔN TẬP PHẦN DI TRUYỀN HỌC Cơ chế di truyền cấp độ phân tử: AND(gen) nhân đôi AND(gen) phiên mã mARN dịch mã chuỗi pôlipeptit → tính trạng Cơ chế di tryền cấp độ quần thể - Quần tự thụ phấn quần thể giao phối gần qua hệ TS alen không đổi, TL(Aa) ↓ , TL(AA + aa) ↑ - QT ngẫu phối, Với ĐK định TS alen TS kiểu gen không thay đổi qua hệ ADN ( Axit Đeoxiribo Nuclêic ) I) Cấu trúc ADN : - Là chuỗi xoắn kép : Gồm mạch đơn xoắn quanh trục, ngược chiều kim đồng hồ - Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu ( 20 ) - Chiều dài chu kỳ vòng xoắn = 34 Ăng- = => Chiều dài Nu = 3,4 Ăng - ADN gồm có loại đơn phân : A ; T ; G ; X - Các đơn phân mạch mạch liên kết với liên kết Hiđrô ( H ) Cặp A-T = 2H ; Cặp G –X = 3H Các Nu mạch với mạch liên kết với theo nguyên tắc bổ sung : Loại A mạch liên kết với loại T mạch ( ngược lại ) Loại G mạch liên kết với loại X mạch ( ngược lại ) * Mỗi Nu có phần : - Axit H3PO4 - Đường Pentozơ : C5H10O4 - Bazơ Nitric : Có loại bazơ là: A ; T ; G ; X II) PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP VỀ ADN: * Khối lượng Nu = 300 đvC GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học * Tính Chiều dài ADN : L = ( N 3,4 ) : * Tính Tổng Số Nu Của ADN : N = ( L ) : 3,4 Nu * Tổng số liên kết hidrô : H = 2A + 3G Hay 2T + 3X * Tổng số liên kết hoá trị ADN : ( N - ) liên kết *Tìm số nu loại ADN : Hướng Dẫn : Ta có : A = T = 2A ( hay 2T ) và: G = X = 2G ( hay 2X ) Mà : A + T + G + X = N ( Tổng số Nu ) Suy : 2A + 2G = N;  A+G =N:2 Từ lập hệ phương trình giải hệ phương bậc ẩn Hệ phương trình gồm : ( ví dụ ) : - Theo nguyên tắc bổ sung ta có : A + G = N : = 1500 ( 1) - Theo ta có : A -G = 300 ( ) 2A = 1800 - > A = 900 * Tìm số Nu loại mạch đơn : Là tìm : A1 ; T1 ; G1 ; X1 = ? A1 ; T ; G2 ; X2 = ? - Áp Dụng : A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2 G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 Sau lập giải hệ phương trình bậc ẩn CƠ CHẾ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN *) Cứ : lần nhân đôi tạo : ADN - > 21 ADN * ) Vậy : n lần nhân đôi tạo : 2n ADN * ) Môi trường nội bào cung cấp sau n nhân đôi : ( 2n – ) ADN *) Cứ ADN : Có tổng số Nu = N *) Vậy : Tổng Nu qua lần x = ( 21 x N ) nu Tổng Nu qua n lần nhân đôi : 2n x N ( Nu ) *) Môi trường nội bào cung cấp số Nu : ( 2n – ) N ( Nu ) * Môi trường cung cấp số Nu hoàn toàn : ( 2n - ) N ( nu ) ARN ( Axit Ribo Nuclêic ) I) Cấu tạo hoá học ARN : - Đều cấu tạo từ đơn phân Ribô Nuclêôtit Mỗi đơn phân gồm có phần: + H3PO4 + Đường : Ribozơ C5 H10 O5 + Bazơ nitric : có loại bazơ : A ; U ; G ;X - Mỗi ARN có mạch đơn có : A ; U ; G ; X - Liên kết Nu mạch liên kết cộng hoá trị II) Chiều dài ARN : Chiều dài ( L ) số Nu ARN = Chiều dài số Nu mạch đơn ADN GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học + Chiều dài + Tổng số Nu ARN L = ( N 3,4 ) : N = L : 3,4 * ARN tổng hợp dựa khuôn mẫu mạch đơn 3’ 5’ gen ( ADN ) ( Mạch đơn có chiều 3’ 5’ ) * Cụ thể : Mạch gốc ( ADN ) > Mạch mARN A gen > Um T Am X Gm G Xm * ) Lưu ý : A ADN liên kết với U ARN BIẾN DỊ ( dạng ) DI TRUYỀN ĐƯỢC ( dạng ) Đột biến KHÔNG DI TRUYỀN Biến dị tổ hợp Là tổ hợp lại cặp gen tạo nhiều kiểu gen kiểu hình khác P Đột biến gen - Biến đổi cấu trúc Gen liên quan đến số cặp Nu - Gồm dạng : + Mất cặp Nu + Thêm cặp Nu + Thay cặp Nu Là : thường biến - Là biến đổi kiểu hình, không liên quan đến kiểu gen - Do ảnh hưởng điều kiện sống môi trường đến SV Đột biến Nhiếm sắc thể * Đột biến cấu trúc NST : gồm dạng : + Mất đoạn NST + Thêm đoạn NST + Lặp đoạn NST + Đảo đoạn NST * Đột biến số lượng NST : gồm dạng là: + Thể lệch bội : ( thêm hay hay số cặp NST so với 2n ) Gồm : - Thể không nhiễm : 2n – ( giảm NST ) - Thể : 2n - ( giảm NST ) - Thể kép : 2n – – ( NST, giảm ) - Thể ba : 2n + ( Tăng lên NST ) - Thể bốn : 2n + ( tăng thêm NST ) - Thể bốn kép : 2n + + ( tăng NST ) + Thể đa bội : Bộ NST tăng theo bội số đơn bội loài ( thực vật ) Gồm : 3n ; 5n ; 7n … đa bội lẻ 4n ; 6n ; 8n … đa bội chẵn 1) Đột biến gen ? Là biến đổi cấu trúc gen, xảy điểm ADN liên quan đến cặp Nu ( gọi đột biến điểm ) , số cặp Nuclêôtit 2) Đột biến gen gồm dạng ? Đều có cụm từ: Nuclêôtit - Có dạng : Thay ; Thêm ; Mất cặp Nucleôtit GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học * Thay cặp Nu cặp Nu khác làm thay đổi Axit amin, trình tự A a khác không bị thay đổi Vì : ĐB thay cặp Nu thường gây hậu nghiêm trọng đột biến khác * Thêm cặp Nu : - Khi thêm lên cặp Nu gen bình thường làm cho từ trở sai khác ban đầu; dẫn đến làm thay đổi axit amin Prôtêin , dẫn đến thay đổi chức Prôtêin ( tính trạng ) - Vậy dạng đột biến gây hậu nghiêm trọng ( Tuy nhiên tuỳ vào vị trí cặp Nu đột biến: Nếu đột biến xảy đầu Gen có nhiều phía sau thay đổi , nên hậu lớn Còn Đột biến Thêm hay Nu cuối gen gây hậu ) ( Đột biến gen làm thay đổi trình tự xếp gen tế bào, nên làm Protêin thay đổi, dẫn đến tính trạng cũ thay đổi Vì ĐB gen đa số có hại ) GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ [...]...Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học I Bảo vệ vốn gen 1 Tạo môi trường sạch 2 Tư vấn di truyền: Tư vấn hôn nhân, sinh con → hạn chế hậu quả xấu ở đời con 3 Liệu pháp gen: Phục hồi các gen bị đột biến (bổ sung gen lành hay thay thế gen bệnh bằng gen lành) II Một số vấn đề xã hội 1 Tác động của việc giải mã bộ gen người ? (có 2 mặt tốt và xấu) 2 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và... H3PO4 - Đường Pentozơ : C5H10O4 - Bazơ Nitric : Có 4 loại bazơ là: A ; T ; G ; X II) PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP VỀ ADN: * Khối lượng của 1 Nu = 300 đvC GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học * Tính Chiều dài của ADN : L = ( N 3,4 ) : 2 * Tính Tổng Số Nu Của ADN : N = ( L 2 ) : 3,4 Nu * Tổng số liên kết hidrô : H = 2A + 3G Hay 2T + 3X * Tổng số liên kết hoá trị của ADN... các Nu này trong mạch bằng liên kết cộng hoá trị II) Chiều dài của ARN : Chiều dài ( L ) và số Nu của ARN = Chiều dài và số Nu trên mạch đơn của ADN GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học + Chiều dài + Tổng số Nu của ARN L = ( N 3,4 ) : 2 N = L : 3,4 * ARN được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của 1 mạch đơn 3’ 5’ của gen ( ADN ) ( Mạch đơn có chiều 3’ 5’ ) * Cụ thể : Mạch... điểm ) , hoặc 1 số cặp Nuclêôtit 2) Đột biến gen gồm những dạng nào ? Đều có cụm từ: Nuclêôtit - Có 3 dạng chính : Thay ; Thêm ; Mất một cặp Nucleôtit GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học * Thay thế 1 cặp Nu này bằng cặp Nu khác thì chỉ làm thay đổi 1 Axit amin, còn trình tự các A a khác không bị thay đổi Vì vậy : ĐB thay thế 1 cặp Nu thường gây hậu quả ít nghiêm trọng... độ đến khả năng trí tuệ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 1 PP nghiên cứu phả hệ 2 PP nghiên cứu trẻ đồng sinh - Trẻ ĐS cùng trứng có kiểu gen giống nhau - Trẻ ĐS khác trứng có kiểu gen giống anh em cùng bố mẹ 3 PP nghiên cứu TB phát các bệnh liên quan ĐBNSTBÀI 23 : ÔN TẬP PHẦN DI TRUYỀN HỌC 1 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử: AND(gen) nhân đôi AND(gen) phiên mã mARN dịch mã chuỗi pôlipeptit →... là : 2n x N ( Nu ) *) Môi trường nội bào cung cấp số Nu mới là : ( 2n – 1 ) N ( Nu mới ) * Môi trường cung cấp số Nu hoàn toàn mới là : ( 2n - 2 ) N ( nu ) ARN ( Axit Ribo Nuclêic ) I) Cấu tạo hoá học của ARN : - Đều được cấu tạo từ các đơn phân là các Ribô Nuclêôtit Mỗi đơn phân cũng gồm có 3 phần: + H3PO4 + Đường : Ribozơ C5 H10 O5 + Bazơ nitric : có 4 loại bazơ là : A ; U ; G ;X - Mỗi ARN chỉ ... Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học Khái niệm: - ĐBG biến đổi cấu trúc gen - Đa số ĐB điểm (chỉ liên quan cặp nuclêôtit) - ĐBG xảy đối với: + TB sinh dục, tiền phôi → di truyền qua sinh sản... quan nhiều aa chuỗi pôlypéptit Nguyên nhân gây ĐBG: - Do TNĐB (vật lí – hoá học – sinh học - rối loạn sinh lí) Cơ chế phát sinh ĐBG: - Do bắt cặp nhầm lẫn nhân đôi: (VD G-X lẽ cho G-X, lại nhầm lẫn... không) GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học III Ứng dụng công nghệ gen: Tạo giống biến đổi gen Sinh vật biến đổi gen ? - Sinh có gen bị người làm biến đối → cho sản