1 T VN Hi chng x c nhón bm sinh (Congenital fibrosis of extraocular muscles - CFEOM) l hi chng lỏc c c trng bi hn ch nhón ngoi lai bm sinh khụng tin trin v thng i kốm vi sp mi bm sinh [1] õy l mt nhng hi chng ớt gp dự cha c thng kờ nhng theo nghiờn cu ca Reck v cng s nm 1998 ó c tớnh t l vo khong 1/230000 [2] Nhỡn chung, bnh nhõn mc hi chng ny b hn ch nhón theo mt phng ng (thng l hng lờn trờn), ng thi cú nhiu kiu hn ch a mt theo mt phng ngang [3] Bnh nhõn vi hi chng x c bm sinh in hỡnh cú biu hin lõm sng rừ rt: sp mi v mt v trớ nhỡn xung di, hn ch a mt lờn trờn ng gia Vỡ th, bnh nhõn cú t th bự tr ngng c v di chuyn u dừi vt tiờu [ 4] nhng trng hp nghiờn cu cựng huyt thng, nhng thnh viờn b hi chng ny gia ỡnh cú th cú cựng mt kiu hỡnh [5], hoc cú c im lõm sng khỏc [4] Mt s dng cũn kốm theo thiu nng trớ tu, d dng khuụn mt, thiu, tha ngún tay [3] Nguyờn nhõn ca hi chng x c nhón bm sinh l s thay th cỏc cu trỳc mụ c bỡnh thng ca cỏc c nhón bng mụ si x cỏc mc khỏc lm cho kh nng ng ca nhón cu b hn ch ớt nhiu Hi chng thng c iu tr bng phu thut lỏc v sau ú l phu thut sp mi, song song vi iu chnh tt khỳc x v iu tr nhc th [6] cỏc nc trờn th gii, ó cú nhiu tin b nghiờn cu v bnh hc c bit l cỏc thnh cụng vic xỏc nh c gen ca hi chng x c nhón bm sinh, nhiờn vic tip cn iu tr bnh ny ang l c quan tõm, vi mc ớch ci thin t th lch u, a nhón cu v v trớ cõn bng, ci thin thm m cho bnh nhõn Ti Vit nam cha cú nghiờn cu no v bnh ny, ú l lý chỳng tụi thc hin ti nghiờn cu c im lõm sng v kt qu iu tr hi chng x c nhón bm sinh vi hai mc tiờu: Nhn xột c im lõm sng hi chng x c nhón bm sinh ỏnh giỏ kt qu iu tr hi chng x c nhón bm sinh v mt s yu t liờn quan CHNG TNG QUAN 1.1 I CNG CC C VN NHN 1.1.1 Quỏ trỡnh hỡnh thnh cỏc c nhón Cỏc c nhón (extraocular muscles - EOMs) úng mt vai trũ quan trng h thng th giỏc, h tr hai nhón cu thng trc to nờn th giỏc hai mt mc ng th, hp th v mc cao nht l to th giỏc ni hay phự th v cng l yu t ng hc cn thit t c v trỡ hỡnh nh trờn vừng mc khụng ph thuc vo chuyn ng ca u v c th Cỏc si ca EOMs l c võn cú ngun gc t trung bỡ, cỏc mụ liờn kt v cỏc mụ m hc mt cú ngun gc t mo thn kinh [7] Tuy l c võn nhng cú mt s c im khỏc vi cỏc c võn thụng thng [8] S hỡnh thnh cỏc si c võn ca EOMs tri qua cỏc giai on: nguyờn phỏt v th phỏt [9] Giai on sm, lỳc 11 tun tui thai bt u hỡnh thnh cỏc si c võn, cỏc mụ liờn kt tin si nh rũng rc v cõn c mm ca EOMs c thng, ó bt u c liờn kt vi cỏc s cụ c ca nguyờn bo c s hỡnh thnh EOMs Cỏc mụ liờn kt xung quanh nhón cu phỏt trin hn na vo thi kỡ th hai ca quỏ trỡnh to c S phỏt trin EOMs ng hnh cựng s phỏt trin v quỏ trỡnh phõn b cỏc dõy thn kinh s n cỏc c EOMs tng ng 1.1.2 Gii phu c nhón Cỏc c nhón to s chuyn ng ca nhón cu v chuyn ng ng b ca mi mt Vn ng ca nhón cu c thc hin nh c nhón nm hc mt, bỏm tn nhón cu Bn c thng bt u t phớa sau vũng Zinn, l mt vũng x ni lin phc hp mng xng hc mt v mng cng l th giỏc [10] [11] C thng ngoi chy dc thnh ngoi hc mt, di khong 40,6mm C thng ngoi tn cựng bng mt on gõn di 8,8mm, rng 9,2mm Bỏm tn cỏch rỡa giỏc mc 7mm, bỏm thng v cõn i vi kinh tuyn ngang Thn kinh chi phi l dõy thn kinh VI, cú tỏc dng a nhón cu ngoi C thng chy dc thnh hc mt, sỏt mt trờn cú c chộo ln C di 40mm, thõn c rng, tn cựng bng mt on gõn di 5,7mm, rng 7mm Bỏm tn cỏch rỡa giỏc mc 5mm, bỏm thng v cõn i vi kinh tuyn ngang Thn kinh chi phi l nhỏnh dõy thn kinh III, cú tỏc dng a nhón cu vo C thng trờn di 41,8mm i t phn trờn ca c vũng Zinn theo sỏt thnh trờn ca hc mt Phớa trờn c ny cú c nõng mi trờn Hai bao ca c thng trờn v c nõng mi trờn dớnh lin vi Mi liờn quan ny cú ý ngha quan trng v bnh hc v phu thut Sp mi bm sinh cng thng kốm theo lit c thng trờn Nhỏnh trờn ca dõy s III chi phi hot ng c thng trờn C thng trờn a nhón cu lờn trờn, ngoi cũn a nhón cu vo trong, a nhón cu xoỏy vo C thng di di 40mm, i t phn di ca vũng Zinn phớa trc ngoi, c tn cựng bng mt on gõn di 5,8mm, rng 9,8mm, gia cỏch rỡa 6,5mm C thng di liờn quan cht ch vi c chộo di nm sỏt phớa di phn trc hai bao c dớnh vi c chi phi bi dõy thn kinh III C thng di ch yu a nhón cu xung di, ngoi cũn cú tỏc dng a nhón cu vo v xoỏy nhón cu ngoi C chộo trờn (c chộo ln): xut phỏt t vũng gõn Zinn nh hc mt chy thng trc n rũng rc c chộo ln gúc trờn hc mt, chui qua l rũng rc ri b qut sau hi xiờn xung di v ngoi ri lun di gõn c thng trờn bỏm tn vo ẳ trờn ngoi sau nhón cu C chộo trờn c chi phi bi dõy thn kinh IV v cú tỏc dng a nhón cu xung di, ngoi v xoỏy vo C chộo di (c chộo bộ): xut phỏt t thnh hc mt gn ng l mi, phớa sau v ngoi tỳi l chy thng v phớa ngoi sau v lờn trờn, vũng qua ụm ly phn di nhón cu v c thng di ri bỏm tn vo ẳ di ngoi sau nhón cu C chộo di dõy thn kinh III chi phi v cú tỏc dng a nhón cu lờn trờn, ngoi v xoỏy ngoi C nõng mi trờn: l mt hai c m mt mi trờn, nguyờn y mng xng ca cỏnh nh xng bm trờn vũng Zinn C chy dc trn hc mt sỏt vi c thng trờn Gia hai c ny cú nhiu dõy chng nh ni vi v ni vi mng xng ca xng trỏn Gn b hc mt cú nhiu dõy chng mnh t bao c nõng mi n bỏm vo cựng kt mc trờn Cng v trớ ny bao c gm cỏc si chun v si collagen kt c li theo chiu ngang to dõy chng ngang Whitnall [12] C chộo trờn C nõng mi trờn Rũng rc C thng trờn Th thn kinh C thng ngoi C thng di C chộo di Hỡnh 1.1 Gii phu c nhón Ngun: http://teachmeanatomy.com 1.1.3 Sinh lý ca cỏc c nhón Khi nhón cu chuyn ng, cỏc c nhón phi to mt lc vt qua cng ca cỏc mụ th ng v s ngh ca c i ca cỏc c ngoi nhón Lc c c sinh bi mt c nhón ph thuc vo s phõn b thn kinh v chiu di ca cỏc c [13] S cng v ngh ca c thng ti v trớ mt mi ny l ớt hn so vi s cng ti a ca c nhón git mt n v trớ mi Nhng lc ny b nh hng bi tỡnh trng tờ lit, hỡnh thnh so, phõn b thn kinh bt thng, v co c Do cu to ca hc mt, hot ng ca cỏc c nhón bỡnh thng luụn ng b c ch phi v i ca cỏc c mt mt hoc hai mt theo cỏc quy lut nhón ng tỏc nhón ca c ph thuc vo ba yu t l tuyn hot ng v bỡnh din hot ng ca c, v trớ ca trc th giỏc v v trớ ng bỏm tn ca c vo b mt nhón cu so vi trung tõm xoay nhón cu [10] [11] [14] Bỡnh din hot ng ca cỏc c cỏc c thng ngang trựng vi trc th giỏc nờn ch cú ng tỏc n thun l a mt sang ngang Vi c thng trờn, nhón cu a ngoi 23 thỡ trc nhón cu s trựng vi trc ca c, lỳc ny c ch cũn tỏc dng a nhón cu lờn trờn Ngc li, mt a vo 67 thỡ trc nhón cu s to thnh mt gúc 90 vi trc ca c, ú c ch cũn tỏc dng xoỏy nhón cu vo Vi c thng di, nhón cu a ngoi 23 o thỡ trc nhón cu trựng vi trc c Do ú, c thng di ch cũn tỏc dng a nhón cu xung di õy l v trớ tt nht ỏnh giỏ chc nng ca c thng di Ngc li, nhón cu a vo 670 thỡ trc nhón cu v trc c to thnh mt gúc 900, c ch cũn tỏc dng xoỏy ngoi 1.2 C IM CA HI CHNG X C VN NHN BM SINH 1.2.1 nh ngha hi chng x c nhón bm sinh Hi chng x c nhón bm sinh (CFEOM) l hi chng lỏc c c trng bi hn ch nhón ngoi lai bm sinh khụng tin trin v thng i kốm vi sp mi bm sinh T u th k 19, hi chng ny c nhúm cỏc tỏc gi nh Heuck (1879) [15]; Lawford (1888); Fuchs (1890); Vossius (1892) v Westfall (1888) bit n nhng n nm 1950, Brown [16] l ngi ó a thut ng hi chng x húa ton th general fibrosis syndrome 1.2.2 C ch bnh sinh Theo Apt v Axelrod,1978 [17]; Harley v cng s, 1978 [5]; Hiatt and Halle, 1983 [18], nguyờn nhõn ca hi chng ny l s thay th cỏc cu trỳc mụ c bỡnh thng ca cỏc c nhón bng mụ si x cỏc mc khỏc lm cho kh nng ng ca nhón cu b hn ch ớt nhiu Biu hin lõm sng rt a dng tựy thuc vo s lng c b tn thng, mc x húa v tn thng mt hoc c hai bờn mt c im mụ bnh hc ó lm sỏng t da trờn nn tng ca cỏc mụ c bỡnh thng v khụng bỡnh thng [17] Cựng vi ú, nhng thuyt v thoỏi húa th phỏt khụng gii thớch c ti nhng c ny cú ch bỏm bt thng Prieto-Diaz v Laguens (1973) cng bỏo cỏo s thay i tng ng vi lon dng c Trong tiờu bn mụ c, mt s vựng c thoỏi húa dn n x húa c bao xung quanh bi cỏc mụ liờn kt dy c, cú s t góy si c, s thoỏi húa ty th v khụng bo m Frazzetto v cỏc ng nghip ó nghiờn cu sõu hn v trng hp cựng mt gia ỡnh v cú chung mt kt lun nh trờn [19] Apt v Axelrod [17] cng cho rng s phỏt trin ca c b hóm li quỏ trỡnh bit húa cỏc mụ lp trung bỡ, iu ny gii thớch s bỏm c bt thng v s bt thng ca bao tenon phu thut Rt nhiu nghiờn cu ó c gng gii thớch hi chng x c nhón bm sinh da trờn cỏc khỏi nim c bn nhõn, trờn nhõn v nhc c theo Hansen [20], Khodadoust v von Nooden [21] Mt s nghiờn cu gn õy cho rng nguyờn nhõn ca CFEOM l nh hng ca cỏc nhõn v dõy thn kinh dn ti s suy gim chc nng cỏc c m chỳng chi phi Demer v cng s (2005) [22] v Wu v cng s (2009) [23] ó ng thi a gi thuyt nhõn v dõy III b nh hng mt phn hoc ton b dn n cỏc c thng trờn, thng trong, thng di, chộo di v c nõng mi b nh hng Nhõn v dõy thn kinh IV cú th b nh hng dn n suy gim chc nng c chộo trờn Chp MRI cng ch thiu sn dõy thn kinh VI v dõy thn kinh s III [21] [24] [25] [26] Tuy nhiờn, cỏc nghiờn cu v gen v bnh lớ thn kinh ngy gi thit rng hi chng ny l hu qu ca s phỏt trin lch lc cỏc nhõn ng cu nóo v nóo gia [2] [27] [28] [29] [30] 1.2.3 c im lõm sng Tựy theo mc tn thng m biu hin lõm sng ca hi chng x bm sinh rt phong phỳ, a dng v phc Hi chng ny cú tớnh di truyn, nh hng v gii nam v n l nh Mt vi cõy ph h ln ó ch rng hi chng cú tớnh di truyn bn th tri [18] Tuy nhiờn, Waardenburg (1924) li cho rng tớnh di truyn bn th ln cng xut hin nhng ớt ph bin hn Nm 1956, Laughlin ó mụ t cỏc triu chng c trng ca hi chng xut hin lỳc mi sinh nh sau [31]: - X húa cỏc c nhón - X húa bao tenon - Dớnh c nhón, bao tenon v nhón cu - Gim tớnh n hi ca kt mc - Mt chc nng a mt lờn trờn v xung di - Hn ch chuyn ng a mt sang ngang - Mt c nh di 20-30 so vi mt phng nm ngang - Sp mi - T th ngng cm Nm 1980, Letson ó b sung thờm mt vi c im 10 - Bnh cú tớnh di truyn bn th tri, xut hin ngu nhiờn - Thng cú kốm lỏc ngoi v lỏc - Nhc th ph bin, cú th phn gp khú khn s dng kớnh iu tr tt khỳc x Ngoi cũn cú nhng c im lõm sng khỏc nh quy t c gng nhỡn lờn trờn, phõn ly c gng nhỡn xung di Brodsky v ng nghip (1989) [32] ó ch rng nhng c im ny l bt thng phõn b dõy thn kinh Theo cỏc nhúm tỏc gi nghiờn cu Engle EC, Flaherty v Hertel ó chia nhng c im lõm sng ca hi chng x c nhón bm sinh c thnh nhúm [33] [34] [35] [36]: Hi chng x húa ton th (generalized fibrosis syndrome): hi chng ny c c trng bi sp mi hai bờn v lit tt c cỏc c nhón, nht l c thng di lm cho mt lỏc c nh xung di 20-30 so vi ng gia nm ngang Do bnh nhõn khụng th a mt lờn trờn c nờn thng phi nga c nhỡn v trỡ th giỏc hai mt X c thng di kốm hp khe mi (sp mi): x húa bm sinh c thng di l mt dng biu hin ca bnh nh hng ti c thng di v cú th cú hoc khụng cú tn thng c nõng mi Cỏc c nhón khỏc ớt hoc khụng b nh hng Lỏc c nh (strabismus fixus): l tỡnh trng nhón cu b c nh mt v trớ lỏc hoc lỏc ngoi m khụng th a mt c (c ch ng v th ng) Tuy nhiờn chc nng ca cỏc c thng ng cũn c trỡ Hi chng co rỳt c ng (vertical retraction syndrome): hi chng ny, cỏc c thng ng b tn thng cỏc c thng ngang trỡ chc nng ca mỡnh 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 Li, Y., Han, J., Yan, H., Li, J., Wang, D., Xu, S (2012), "Congenital orbital fibrosis associated with fibrosis of extraocular muscle" BMJ Case Rep 2012 Chaudhry, Imtiaz (2008), "Ptosis Repair in Patients with Congenital Fibrosisof Extraocular Muscles: The KKESH Experience" Saudi Journal of Ophthalmology 22(1): p 81-82 Tawfik, H A.,Rashad, M A (2013), "Surgical management of hypotropia in congenital fibrosis of extraocular muscles (CFEOM) presented by pseudoptosis" Clin Ophthalmol 7: p 1-6 Sener, E C., Taylan Sekeroglu, H., Ural, O., Ozturk, B T., Sanac, A S (2014), "Strabismus surgery in congenital fibrosis of the extraocular muscles: a paradigm" Ophthalmic Genet 35(4): p 208-25 Biswas, Dr Arnab (2009), "Clinical Evaluation of Ptosis" Clinical Ophthalmology: p 33-38 Ettl, A., Priglinger, S., Kramer, J., Koornneef, L (1996), "Functional anatomy of the levator palpebrae superioris muscle and its connective tissue system" Br J Ophthalmol 80(8): p 702-7 Wei, L C., Yang, M L., Ma, L., Hsu, H N (2005), "The surgical outcome of strabismus in patients with general fibrosis syndrome" Chang Gung Med J 28(3): p 159-65 Carolyn O.Graeber, MD, David G.Hunter, MD, PhD, and Elizabeth C.Engle,MD (2013), "The Genetic basic of Incomitant Strabismus: Consolidation of the Current Knowledge of the Genetic Foundations of Disease" Semin ophthalmol 28(0): p 427 - 437 Sener, Emin Cumhur, Taylan Sekeroglu, Hande, Ural, ệzlem, ệztỹrk, Banu Turgut, Sanaỗ, Ali Sefik (2014), "Strabismus Surgery in Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles: A Paradigm" Ophthalmic Genetics 0(0): p 1-18 Merino, P., Gomez de Liano, P., Fukumitsu, H., Franco, G., Ruiz, Y (2013), "Congenital fibrosis of the extraocular muscles: magnetic resonance imaging findings and surgical treatment" Strabismus 21(3): p 183-9 74 75 76 Ozkan, S B., Cakmak, H., Dayanir, V (2007), "Fibrotic superior oblique and superior rectus muscles with an accessory tissue band" J AAPOS 11(5): p 491-4 Oystreck, D T., Engle, E C., Bosley, T M (2011), "Recent progress in understanding congenital cranial dysinnervation disorders" J Neuroophthalmol 31(1): p 69-77 Tukel, T., Uzumcu, A., Gezer, A., Kayserili, H., Yuksel-Apak, M., Uyguner, O., Gultekin, S H., Hennies, H C., Nurnberg, P., Desnick, R J., Wollnik, B (2005), "A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter" J Med Genet 42(5): p 408-15 BNH N NGHIấN CU I HNH CHNH H v tờn: Gii Nam Ngh nghip: a ch: H v tờn b m: in thoi: Ngy vo vin: Ngy phu thut: Ngy vin: N II Lí DO VO VIN III BNH S Thi im phỏt hin bnh: a Ngay sau sinh b Xut hin t nhiờn S h s: Nm sinh Tui c Xut hin trc thỏng d Nguyờn nhõn Tin trin ca bnh 2.1 Lỏc a Tng b Gim c n nh iu tr trc vo vin a Cha iu tr b ó iu tr c iu tr nhc th 2.2 Sp mi IV V TIN S Tin s bn thõn a thỏng b thiu thỏng c thng d cú can thip e Cõn nng lỳc sinh f Tỡnh trng m mang thai Tin s bnh v mt a Cú bnh v mt b Khụng cú bnh v mt Tin s ton thõn a Cú bnh b Khụng bnh Tin s gia ỡnh 4.1 Lỏc a Cú ngi bnh b Khụng cú ngi bnh 4.2 Sp mi KHM BNH Ton thõn a Cú bnh ton thõn b Khụng cú bnh ton thõn Khỏm mt 2.1 Th lc Th lc MP Khụng kớnh Cú kớnh 2.2 Khỳc x MT - o t ng MP - Soi búng ng t sau lit iu tit Thuc MT MP MT Atropin 0.5% Cycloryl 1% 2.3 Hỡnh thỏi lỏc a Lỏc mt b Lỏc mt c Lỏc luõn phiờn d Mt ch o 2.4 lỏc Hirschberg Nhỡn xa Nhỡn gn Lng kớnh Nhỡn xa Nhỡn gn Synoptophore lỏc ch quan lỏc khỏch quan 2.5 sp mi + Gi sp mi + Sp mi Mc 2.6 im cn quy t: cm 2.7 Tỡnh trng nhón: Hn ch VN 2.8 Kiu nh th nh th trung tõm MP Trc Atropin MT Sau Atropin nh th cnh tõm nh th ngoi tõm 2.9.Tỡnh trng th giỏc hai mt - Cú th giỏc mt - Khụng cú th giỏc mt + o bng mỏy Synoptophore - ng th - Hp th - Phự th - Biờn hp th VI CHN ON VII PHNG PHP IU TR iu tr ni khoa Phng phỏp v ch nh phu thut MP MT S ln phu thut VIII BIN CHNG Trong m a Chy mỏu b Thng cng mc c Tt c d Khỏc Sau m a H vt m b Nhim trựng vt m c Song th d Bong vừng mc e Viờm ni nhón f Khỏc X lý bin chng IX THEO DếI SAU M Khi vin a Th lc b lỏc - Hirschberg nhỡn gn - Lng kớnh nhỡn gn - Synoptophore lỏc ch quan lỏc khỏch quan ng th Hp th Biờn hp th Phự th c Vn nhón d T th u c e Sp mi f Nhn xột v kt qu phu thut Khỏm li ln a Th lc b lỏc - Hirschberg nhỡn gn - Lng kớnh nhỡn gn - Synoptophore lỏc ch quan lỏc khỏch quan ng th Hp th Biờn hp th Phự th c Vn nhón d T th u c e Song th f Nhn xột v kt qu phu thut Khỏm li ln nhỡn xa nhỡn xa nhỡn xa nhỡn xa a Th lc b lỏc - Hirschberg nhỡn gn - Lng kớnh nhỡn gn - Synoptophore lỏc ch quan lỏc khỏch quan ng th Hp th Biờn hp th Phự th c Vn nhón d T th u c e Song th f Nhn xột v kt qu phu thut Khỏm li ln a Th lc b lỏc - Hirschberg nhỡn gn - Lng kớnh nhỡn gn - Synoptophore lỏc ch quan lỏc khỏch quan ng th Hp th Biờn hp th Phự th c Vn nhón d T th u c e Song th f Nhn xột v kt qu phu thut nhỡn xa nhỡn xa nhỡn xa nhỡn xa CC CH VIT TT BN : Bnh nhõn CFEOM : Hi chng x c nhónbm sinh HCVN : Hn ch nhón PD : Diop lng kớnh PT : Phu thut RGNC : Rung git nhón cu TL : Th lc EOMs : Cỏc c nhón TT : C thng TN : C thng ngoi TD : C thng di TTr : C thng trờn MC LC DANH MC BNG DANH MC BIU DANH MC HèNH NH Tụi xin trõn trng cm n Ban giỏm hiu trng i hc Y H Ni, Phũng o to sau i hc trng i hc Y H Ni, B mụn Mt trng i hc Y H Ni, Bnh vin Mt trung ng v Ban giỏm c Trung tõm Y t Qun Tõy H ó to iu kin tụi thc hin lun ny Vi lũng kớnh trng v bit n sõu sc, tụi xin gi li cm n chõn thnh ti PGS.TS V Th Bớch Thy, Trng khoa Mt tr em, Bnh vin Mt Trung ng Cụ ó tn tỡnh dỡu dt v hng dn tụi hon thnh c lun ny Tụi xin chõn thnh cm n th bỏc s, iu dng, nhõn viờn Khoa Mt tr em Bnh vin Mt trung ng ó giỳp tụi rt nhiu quỏ trỡnh hc v thc hin ti ny Cui cựng, tụi xin gi li cm n sõu sc nht n gia ỡnh v nhng ngi bn ó luụn bờn tụi thi gian Xin trõn trng cm n! H ni, ngy 16 thỏng 11 nm 2014 Trn Th Kim Uyờn LI CAM OAN Tụi xin cam oan lun ny l cụng trỡnh ca riờng tụi, chớnh tụi thc hin, tt c cỏc s liu lun ny cha c cụng b bt k cụng trỡnh no khỏc Nu cú iu gỡ sai trỏi tụi xin hon ton chu trỏch nhim Hc viờn Trn Th Kim Uyờn [...]... con trai và mẹ mắc bệnh (BN số 24) 35 3.1.2 Đặc điểm của hội chứng xơ hóa cơ vận nhãn 3.1.2.1 Tư thế đầu – cổ Có 22 bệnh nhân có tư thế ngửa cằm, chiếm 66,7% và 29 bệnh nhân có tư thế cố định nhìn xuống dưới, chiếm 87,9% 3.1.2.2 Hình thái lâm sàng của hội chứng xơ hóa cơ vận nhãn Dựa trên đặc điểm từng hình thái lâm sàng nghiên cứu có được kết quả như sau [67]: Biểu đồ 3.2 Hình thái lâm sàng Biểu... thái CFEOM 2 và hình thái CFEOM 3 đều có 7 BN chiếm 21,2% 3.1.2.3 Đặc điểm hạn chế vận nhãn và lác Nghiên cứu trên 59 mắt của 33 bệnh nhân trong đó 7 bệnh nhân hạn chế một mắt, 26 bệnh nhân có hạn chế hai mắt, qua xử lý số liệu chúng tôi thu được kết quả như sau: 36 * Đặc điểm hạn chế vận nhãn Bảng 3.4 Đặc điểm về cơ vận nhãn bị hạn chế (xơ hóa) Số cơ HCVN 1 cơ 2 cơ 3 cơ 4 cơ Cơ TD Cơ TT Cơ TN TD+TN... 18BN (54,5%) một cơ vận nhãn bị hạn chế (xơ hóa), với 13BN hai mắt, 5 BN một mắt và xơ hóa một cơ thẳng dưới có 15BN (45,5%) Có 5BN (15,2%) xơ hóa 2 cơ vận nhãn, xơ hóa cơ thẳng dưới và thẳng ngoài có 3BN (9,1%) hai mắt Có 3BN (9,1%) xơ hóa ba cơ vận nhãn, xơ hóa cơ thẳng dưới, thẳng trong và thẳng trên có 2BN(6,1%) Có 7BN (21,2%) xơ hóa cả 4 cơ thẳng, trong đó 6BN (78,8%) hai mắt và 1BN (3%) một mắt... của bệnh Dù đặc điểm lâm sàng đã được miêu tả rất sớm nhưng đến năm 1950, Brown [16] mới đặt tên hội chứng xơ này và từ đó mới có những nghiên cứu phân loại các đặc điểm lâm sàng liên quan Từ những năm cuối của thế kỉ XIX, các tác giả đã đưa ra một vài trường hợp mô tả thêm đặc điểm lâm sàng và những phương pháp cận lâm sàng để có thể hiểu rõ nguyên nhân hình thành hội chứng ngay từ khi mới sinh ra như... rằng nguyên nhân gây ra hội chứng CFEOM kinh điển được là do nguồn gốc bệnh lý các cơ vận nhãn, các nghiên cứu gần đây lại cho thấy đây là kết quả của sự kết hợp bệnh lý thần kinh và bệnh lý của các cơ vận nhãn Kết quả chụp MRI có sự teo của các cơ tham gia đưa mắt lên trên, tất cả các cơ vận nhãn và sự thiểu năng hoặc vắng mặt của sự chi phối các dây thần kinh đến các cơ vận nhãn [23] Những phát hiện... ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG XƠ CƠ VẬN NHÃN BẨM SINH 1.3.1 Nguyên tắc điều trị Điều trị nội khoa bao gồm chỉnh các tật khúc xạ, điều trị nhược thị nếu có nhằm đạt thị lực tối ưu và cải thiện tư thế đầu – cổ Điều trị phẫu thuật nhằm mục đích điều chỉnh thẳng trục nhãn cầu và cải thiện tư thế bù trừ của đầu cổ hay giảm độ sụp mi cũng như mở rộng biên độ thị giác hai mắt Chỉ định điều trị tùy thuộc vào từng bệnh... trừ các bệnh tương tự như nhược cơ, liệt dây thần kinh bẩm sinh thứ ba, hạn chế đưa mắt lên trên – liệt kép, và liệt vận nhãn ngoại lai tiến triển mạn tính 14 1.2.5 Chẩn đoán phân biệt Xơ hóa bẩm sinh của cơ vận nhãn (CFEOM) là một rối loạn hiếm gặp, bẩm sinh và không tiến triển với nhiều hạn chế cơ vận nhãn Chẩn đoán và phân loại của nó được xác định bởi biểu hiện lâm sàng cũng như di truyền phân tử... còn gọi là hội chứng bao gân cơ chéo trên Hội chứng được đặc trưng bởi rối loạn vận động nhãn cầu do sự bất thường của gân cơ chéo trên và biểu hiện bằng hạn chế (chủ động và bị động) động tác đưa mắt lên trên khi liếc mắt vào trong Vận nhãn lên trên và ra ngoài bình thường Test kéo cơ cưỡng bức (đưa nhãn cầu lên trên vào trong) bị hạn chế Nguyên nhân do tổn thương hoặc viêm xơ dính của gân cơ chéo trên...11 Xơ hóa cơ vận nhãn một bên kèm theo lõm mắt bẩm sinh và/ hoặc sụp mi: làm cho nhãn cầu một bên cố định và không cử động được Ngày nay, nhờ những tiến bộ trong nghiên cứu về gen đã cho phép chia hội chứng xơ cơ vận nhãn bẩm sinh (CFEOM) làm 3 hình thái lâm sàng như sau [1] [4] [ 30] [37]: Hình thái 1 (CFEOM1): Đây là hình thái thường gặp nhất, biểu hiện bằng sụp mi hai bên và cả hai mắt... thuật Test kéo cơ dương tính là tiêu chuẩn duy nhất để chẩn đoán bệnh cũng như cơ bị tổn thương và chỉ định điều trị phẫu thuật chủ yếu là lùi cơ bị xơ - Xác định số lượng và mức độ cơ bị tổn thương xơ hóa - Số cơ vận nhãn được can thiệp phẫu thuật: một cơ, hai cơ - Số mắt được phẫu thuật sụp mi: một mắt, hai mắt - Phương pháp phẫu thuật lác: lùi một cơ, lùi hai cơ, lùi một cơ và rút một cơ - Phương pháp ... cứu Đặc điểm lâm sàng kết điều trị hội chứng xơ vận nhãn bẩm sinh với hai mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng hội chứng xơ vận nhãn bẩm sinh Đánh giá kết điều trị hội chứng xơ vận nhãn bẩm sinh. .. Định nghĩa hội chứng xơ vận nhãn bẩm sinh Hội chứng xơ vận nhãn bẩm sinh (CFEOM) hội chứng lác đặc trưng hạn chế vận nhãn ngoại lai bẩm sinh không tiến triển thường kèm với sụp mi bẩm sinh Từ đầu... Đặc điểm hội chứng xơ hóa vận nhãn 4.1.2.1 Hình thái lâm sàng hội chứng xơ hóa vận nhãn Phân chia hình thái lâm sàng hội chứng chưa thống tác giả giới Năm 2005, tác giả Li-Chen Wei [70] dựa vào