Cấu trúc gen BetaThalassemia Cụm gen beta nằm trên nhánh ngắn NST số 11 (11p15.5), mã số trên GenBank là U01317. mARN tiền thân AND mARN thuần thục ra tế bào chất protein giáng cấp Hoạt động Bất hoạt yếu tố kiểm soát phiên mã yếu tố kiểm soát quá trình ARN yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN yếu tố kiểm soát giáng cấp yếu tố kiểm soát dịch mã yếu tố kiểm soát hoạt tính protein    Cấu tạo Hb Heme Protoporphyrin Heme Chuỗi Hemoglobin Heme globin Chuỗi Hemoglobin Thành phần globin của các Hb bình thường  !!"!#!$%#& ' ())*( +, -!!!$%#./0 ()1 Bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin 1. Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm) Mã thứ 6 gen β globin là GAG (acid glutamic) GTG (valin) làm biến đổi thành HbS Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn NST thường - Đồng hợp tử (SS) bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, không có khả năng gắn oxy, Hb kết tụ lại thành dạng tinh thể -> hc hình liềm -> chết trước tuổi trưởng thành - Dạng dị hợp tử (AS) không có biểu hiện triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét - Thể phối hợp SC, ST (HbS/thalassemia [...]... thnh HbS Bnh di truyn theo quy lut alen ln NST thng - ng hp t (CC) thiu mỏu tan huyt nh, lỏch to,trong mỏu nhiu hng cu hỡnh bia v mt ớt hng cu nh - Dng d hp t khụng cú biu hin triu chng, The shape of red blood cells in Hb C disease Bệnh hemoglobin E đột biến gen globin tại mã thứ 26 bình thường là GAG (glutamic) => AAG (lyzin) quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường Người bệnh đồng hợp tử (EE): không... ngi da xanh Kentucky Cn bnh ny do mt gene ln trong c th gõy ra ễng LorenzoDowFugate - ngi cú ln da mu xanh dng Bệnh thalassemia vn Bệnh Hb do thiếu hụt hoặc thiếu hoàn toàn không có chuỗi trong phân tử Hb, có hai gen (4 alen) chi phối tổng hợp globin Bệnh thalassemia Bệnh do đột biến gen làm giảm hoặc mất chức năng của gen globin dẫn đến giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi globin Beta-Thalassemia... thể thường Người bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu hiện lâm sàng, đôi khi có thiếu máu nhẹ Điện di Hb chỉ có HbE Người dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm sàng, điện di Hb có cả HbA và HbE Thể phối hợp HbE/ thalassemia biểu hiện thiếu máu tan máu nặng RFLP Sc ký lng HC cao ỏp (HPLC) in di Hb Xột nghim tiờu bn mỏu xem hỡnh th hng cu Xột nghim th tớch trung bỡnh ca hng cu, Hb trung bỡnh... bo Histidin v trớ 58 ca chui -> Tyrozin -> HbM Boston Histidin v trớ 63 ca chui -> tyrozin -> HbM Saskatoon HbM Milwaukee thỡ Valin v trớ 67 ca chui -> glutamic Methemoglobinemia - Hin tng ngi da xanh Nú xy ra vi mt nhúm ngi Kentucky, M ú l dũng h Fugate hay cũn gi l dũng h ngi da xanh Kentucky Cn bnh ny do mt gene ln trong c th gõy ra ễng LorenzoDowFugate - ngi cú ln da mu xanh dng Bệnh thalassemia... Nonsense mutations Frame shift mutations Deletion mutation NGUYấN NHN c im lõm sng Th nng (major): cũn gi l bnh Cooley, l th ng hp t ln Th nh - th n (minor): cũn gi l th d hp t Th trung gian (intermedia): Cú th l ng hp t, d hp t hay th phi hp c im hng cu ca bnh nhõn beta-Thal th nng => C 2 b m u mang gen beta-Thal c im hng cu ca bnh nhõn beta-Thal th nh => b m thỡ cú mt mang gen beta-Thal c im hng