ĐỀ TÀI KHOA HỌC CÔNG NGHỆ CẤP BỘ ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI TẠI CHỖ HUỲNH QUANG ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM MỘT SỐ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ PGS TS Trần Thị Thanh Hương • DTBS: 2,7% tổng số đẻ • Ng/nhân: ĐB gen, ĐB NST TVDT & CĐTS • Thu thập mẫu: TB ối, tua rau, máu cuống rốn, ối sinh thiết thai, TB thai tự máu mẹ • KT phát hiện: – DT tế bào: phân tích NST  tiêu chuẩn C§RLNST – DT phân tử – DT tế bào – phân tử CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐỐN DTTB - phân tích NST băng G THU THẬP MẪU: - Chọc ối - Sinh thiết rau - Máu cuống rốn - Soi phôi thai - ADN tự máu mẹ Tiêu chuẩn phát ĐB NST DTPT: PCR, Sequencing, Southerblot, Northerblot phát BĐ gen DTTB – PT: FISH Phát ĐB NST: SL, RL nhỏ Các loại ADN dị ADN dß ph?n tâm ADN dß tồnb? NST ADN dß đ?u mút ADN dß đ?c hi?u nhánh NST ADN dß t? ch?c h?ch nhân ADN dß đ?c ADN dß l?p đ?c hi?u bng R ă hi?u locus TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU KT FISH  THẾ GIỚI  VIỆT NAM • 1969 bắt đầu, 1980 đầu dò huỳnh quang Thập kỷ 90 ứng dụng rộng rãi • Phát trước sinh RL NST:HC Down, Edward, Patau, Turner • Mất đoạn nhỏ