Đang tải... (xem toàn văn)
Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học từ hocmai.vn – Thầy Nguyễn Quang Anh Được tổng hợp thành 3 phần.1. Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học từ hocmai.vn – Thầy Nguyễn Quang Anh Phần 1 Có đáp án 2. Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học từ hocmai.vn – Thầy Nguyễn Quang Anh Phần 2 Có đáp án 3. Bộ đề luyện thi có đáp án. Nội dung tài liệu gồm các chuyên đề sau:+++Chuyên Đề 01. Ôn Tập Kiến Thức Về Dth Phân Tử (Adn_ Arn_ Protein)+++Chuyên Đề 02. Cơ Sở Vật Chất Và Cơ Chế Di Truyền Ở Cấp Độ Phân Tử+++Chuyên Đề 03. Cơ Sở Vật Chất Và Cơ Chế Di Truyền Ở Cấp Độ Tế Bào+++Chuyên Đề 04. Quy Luật Di Truyền+++Chuyên Đề 05. Di Truyền Học Quần Thể+++Chuyên Đề 06. Ứng Dụng Di Truyền Học+++Chuyên Đề 07. Di Truyền Y Học+++Chuyên Đề 08. Bằng Chứng Và Cơ Thể Tiến Hóa+++Chuyên Đề 09. Sự Phát Sinh Và Phát Triển Của Sự Sống Trên Trái Đất+++Chuyên Đề 10. Cá Thể Và Quần Thể Sinh Vật++++++Chuyên Đề 11. Quần Xã Sinh Vật++++++Chuyên Đề 12. Luyện Đề Thi Thử Đại Học, Cao Đẳng
Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 1 - I. Một số lưu ý khi nghiên cứu di truyền học người 1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền học người Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp khó khăn hơn, vì: - Người sinh sản muộn và đẻ ít con - Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng kích thước. - Vì lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Thuận lợi: Những đặc điểm sinh lí và hình thái của người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì một sinh vật nào khác. Mọi thành tựu khoa học đều phục vụ cho con người. 2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người 2.1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ a. Mục đích: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào. b. Nội dung: - Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là 3 thế hệ). c. Kết quả: Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ, người ta đã xác định được + Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn. +Đột biến gen trội hay gen lặn. + Do 1 gen hay nhiều gen chi phối. + Có liên kết với giới tính không. Đặc điểm di truyền Tính trạng Tính trạng trội Da đen, tóc quăn, môi dày, mắt nâu, lông mi dài, mũi cong… Tính trạng lặn Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, mắt đen, lông mi ngắn, mũi thẳng… Đột biến trội Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn… Đột biến lặn Bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh… Di truyền liên kết với giới tính Máu khó đông, mù màu, tật dính ngón tay 2 và 3, tật có túm lông ở tai… Di truyền đa gen Năng khiếu toán, âm nhạc, hội họa… 2.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh a. Mục đích: Nghiên cứu tác động của môi trường lên sự hình thành tính trạng. b. Nội dung: Nuôi dưỡng trẻ đồng sinh trong một môi trường đồng nhất hoặc nuôi tách trong hoàn cảnh khác nhau. So sánh sự giống nhau và khác nhau giữa chúng. DI TRUYỀN Y HỌC (TÀI LIỆU BÀI GIẢNG) Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Di truyền y học thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần Di truyền y học, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này. Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 2 - c. Kết quả: Xác định được tính trạng nào chủ yếu do gen qui định, tính trạng nào dễ thay đổi trước điều kiện môi trường. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng cho thấy, những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh, chiều cao phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường. Hình 1. Cơ chế sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng 2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học a. Mục đích: Tìm ra khuyết tật về bộ NST của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời. b. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúchiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường. c. Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân của một số bênh di truyền. 2.4. Các phương pháp nghiên cứu khác a. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức định luật Hacđi-Vanbec để tính tần số kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền. b. Phương pháp di truyền học phân tử Xác định vị trí từng nuclêôtit trên ADN, xác định cấu trúc của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.II. II. Di truyền y học 1. Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. 2. Bệnh, tật di truyền ở người 2.1. Khái niệm bệnh di truyền Bệnh di truyền: các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh… Tật di truyền: Những bất thường về hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi, thai, từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn. 2.2. Một số bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên. Alen đột biến có thể không tổng hợp được Prôtêin, cũng có thể tăng cường hoặc giảm bớt cường độ tổng hợp. Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 3 - Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên, các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên. + Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza + Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội kí hiệu HbS gây nên (HBA HbS). Đột biến do thay thế axit amin thứ 6 của chuỗi β-axit glutamic Valin, làm thay đổi cách cuộn xoắn của phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài. Vì khả năng liên kết với oxi của hồng cầu giảm nên khả năng vận chuyển oxi cũng giảm gây chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. + Bệnh phênylkêtô niệu: Do đột biến ở gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tirozin trong cơ thể. Quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, phenylalanin tích tụ trong cơ thể, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh mất trí và được bài tiết theo nước tiểu dưới dạng chất chuyển hóa bất thường: phenylceton. Biêu hiện của bệnh: người bệnh có màu tóc hung, da tái, thể lực và trí tuệ chậm phát triển. Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ nhỏ và tuân theo chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin hợp lý. 2.3. Một số bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST - Đột biến cấu trúc NST: Mất đoạn NST số 21 ở người gây bệnh ung thư máu - Đột biến số lượng NST thường: + Hội chứng Đao: Cặp NST 21 có 3 chiếc Triệu chứng: Trẻ sinh ra có kích thước và cân nặng bình thường nhưng có nhiều dị tật về cấu tạo cơ thể, đặc biệt là sọ mặt: trán hẹp, gáy rộng, mặt dẹt, mũi ngắn và dẹt, tai nhỏ, mắt xếch…Miệng thường mở, môi dày, luỡi dày và thường thè ra, thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hoá, trí tuệ kém phát triển. + Hội chứng Patau : Cặp NST số 13 có 3 chiếc. Triệu chứng: Trẻ có nhiều dị tật ở mặt, chân tay, đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, tai gắn thấp, thường bị điếc, sứt môi, dị tật tim, tiêu hóa, niệu sinh dục, bàn tay hoặc bàn chân nhiều ngón, đa số bệnh nhi chết ở năm đầu. + Hội chứng Etuôt (Cặp NST số 18 có 3 chiếc) Triệu chứng: trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay. - Đột biến số lượng NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY): kiểu hình nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con. + Hội chứng 3X (XXX): Kiểu hình nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con. + Hội chứng Tơcnơ: Kiểu hình nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển. III. Bệnh ung thư Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn dễn hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. U ác tính là là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau. Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau. Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 1 - Câu 1. Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? A. Ung thư máu. B. Đao. C. Claiphentơ. D. Thiếu máu hình liềm. Câu 2. Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do A. đột biến gen trội nằm ở NST thường. B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường. C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X. D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y Câu 3. Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do A. các đột biến gen. B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. C. tế bào bị đột biến xôma. D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào. Câu 4. Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì? A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư. B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể. C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư. D. Tất cả các giải pháp nêu trên. Câu 5. Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng. C. Bệnh máu khó đông. D. Bệnh mù màu đỏ-lục. Câu 6. Ở người, ung thư di căn là hiện tượng A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể. B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể. C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u. D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào. Câu 7. Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X. C. Claiphentơ. D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X. Câu 8. Người mắc hội chứng Đao tế bào có A. NST số 21 bị mất đoạn. B. 3 NST số 21. C. 3 NST số 13. D. 3 NST số 18. Câu 9. Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? A. Hội chứng Đao. B. Hội chứng Tơcnơ. C. Hội chứng Claiphentơ. D. Bệnh phêninkêtô niệu. Câu 10. Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là: A. XXY. B. XYY. C. XXX. D. XO. Câu 11. Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do DI TRUYỀN Y HỌC (BÀI TẬP TỰ LUYỆN) Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Di truyền y học thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn để giúp các Bạn kiểm tra, củng cố lại các kiến thức được giáo viên truyền đạt trong bài giảng tương ứng. Để sử dụng hiệu quả, Bạn cần học trước bài giảng Di truyền y học sau đó làm đầy đủ các bài tập trong tài liệu này. Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 2 - A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin. B. đột biến nhiễm sắc thể. C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuổi bêta hêmôglôbin. D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu. Câu 12. Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới A. dễ mẫm cảm với bệnh. B. chỉ mang 1 NST giới tính X. C.chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến. Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của ngưới mẹ. C. tế bào phôi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi. Câu 14. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là A. Di truyền học. B. Di truyền học Người. C. Di truyền Y học. D. Di truyền Y học tư vấn. Câu 15. Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là A. bệnh di truyền phân tử. B. bệnh di truyền tế bào. C. bệnh di truyền miễn dịch. D. hội chứng. Câu 16. Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử? A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử. C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử. D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên. Câu 17. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các A. đột biến NST. B. đột biến gen. C. biến dị tổ hợp. D. biến dị di truyền. Câu 18. Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là A. ung thư. B. bướu độc. C. tế bào độc. D. tế bào hoại tử. Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 1 - Câu 1. Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? A. Ung thư máu. B. Đao. C. Claiphentơ. D. Thiếu máu hình liềm. Câu 2. Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: A. đột biến gen trội nằm ở NST thường. B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường. C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X. D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y Câu 3. Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do A. các đột biến gen. B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. C. tế bào bị đột biến xôma. D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào. Câu 4. Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì? A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư. B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể. C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư. D. Tất cả các giải pháp nêu trên. Câu 5. Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng. C. Bệnh máu khó đông. D. Bệnh mù màu đỏ-lục. Câu 6. Ở người, ung thư di căn là hiện tượng A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể. B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể. C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u. D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào. Câu 7. Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X. C. Claiphentơ. D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X. Câu 8. Người mắc hội chứng Đao tế bào có A. NST số 21 bị mất đoạn. B. 3 NST số 21. C. 3 NST số 13. D. 3 NST số 18. Câu 9. Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? A. Hội chứng Đao. B. Hội chứng Tơcnơ. C. Hội chứng Claiphentơ. D. Bệnh phêninkêtô niệu. Câu 10. Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là: A. XXY. B. XYY. C. XXX. D. XO. DI TRUYỀN Y HỌC (ĐÁP ÁN BÀI TẬP TỰ LUYỆN) Đáp án đúng là phương án có gạch chân Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Di truyền y học thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn để giúp các Bạn kiểm tra, củng cố lại các kiến thức được giáo viên truyền đạt trong bài giảng tương ứng. Để sử dụng hiệu quả, Bạn cần học trước bài giảng Di truyền y học sau đó làm đầy đủ các bài tập trong tài liệu này. Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 2 - Câu 11. Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin. B. đột biến nhiễm sắc thể. C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuổi bêta hêmôglôbin. D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu. Câu 12. Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới A. dễ mẫm cảm với bệnh. B. chỉ mang 1 NST giới tính X. C.chỉ mang 1 NST giới tính Y. D. dễ xảy ra đột biến. Câu 13: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra A. tính chất của nước ối. B. tế bào tử cung của ngưới mẹ. C. tế bào phôi bong ra trong nước ối. D. nhóm máu của thai nhi. Câu 14. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là A. Di truyền học. B. Di truyền học Người. C. Di truyền Y học. D. Di truyền Y học tư vấn. Câu 15. Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là A. bệnh di truyền phân tử. B. bệnh di truyền tế bào. C. bệnh di truyền miễn dịch. D. hội chứng. Câu 16. Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử? A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử. C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử. D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên. Câu 17. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các A. đột biến NST. B. đột biến gen. C. biến dị tổ hợp. D. biến dị di truyền. Câu 18. Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là A. ung thư. B. bướu độc. C. tế bào độc. D. tế bào hoại tử. Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Bảo vệ vốn gen của loài người Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 1 - I. Khái quát chung Ở người: - Đột biến không ngừng phát sinh - Những đột biến thường gây hại. - Khi đã phát sinh thì khó bị loại bỏ. Các đột biến có hại tích luỹ, lan tràn trong quần thể qua các thế hệ trở thành gánh nặng di truyền. Vậy làm thế nào để giảm bớt gánh nặng di truyền? II. Các biện pháp để bảo vệ vốn gen của loài người 1. Tạo môi trường sạch - Tạo môi trường sạch, tránh các đột biến phát sinh. - Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp. - Sử dụng những loại thực phẩm sạch (không chứa các tác nhân gây đột biến). - Ngăn cấm việc sử dụng, phổ biến vũ khí hạt nhân, phải cân nhắc việc sử dụng các công nghệ dùng năng lượng hạt nhân. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh Ví dụ: Ở người, bạch tạng do 1 gen lặn đột biến trên nhiễm sắc thể thường quy định. Người chồng có bố mẹ bình thường nhưng có em bị bạch tạng, người vợ có bố mẹ bình thường nhưng có chị bị bạch tạng. Cặp vợ chồng này lấy nhau thì xác suất sinh con bị bạch tạng là bao nhiêu? Hướng dẫn: Để sinh con bình thường, bố mẹ phải có kiểu gen dị hợp tử Aa. Xác suất để người bố có kiểu gen Aa là 2/3. Xác suất để mẹ có kiểu gen Aa là 2/3. Xác suất để cả bố và mẹ có kiểu gen Aa là: 22 . 33 Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con bị bạch tạng là: 2 2 1 334 Tư vấn di truyền là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó. - Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh, chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì, tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. - Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể. 3. Liệu pháp gen - Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI (TÀI LIỆU BÀI GIẢNG) Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Bảo vệ vốn gen của loài người thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần Bảo vệ vốn gen của loài người, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này. Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Bảo vệ vốn gen của loài người Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 2 - - Nguyên tắc: Đây là kĩ thuật chuyển gen, dùng thể truyền là virus. - Một số khó khăn: Virus có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành lên vị trí của gen vốn có trên NST). III. Một số vấn đề xã hội của di truyền học người 1. Tác động xã hội của việc giải mã gen người - Tích cực: Có vai trò quan trọng trong một số lĩnh vực như y học, điều tra… Bộ gen người có khoảng 25000 gen khác nhau. - Tiêu cực: Làm xuất hiện một số vấn đề tâm lí xã hội + Thông báo về cái chết sớm không thể tránh khỏi. + Bị xã hội chống lại (trong xin việc, hôn nhân…) + Nếu để lộ thông tin về bản đồ gen sẽ gây nhiều tác hại vì nó liên quan đến toàn bộ về cá nhân đó. 2. Vẫn đề phát sinh do công nghệ gen Câu hỏi đặt ra: - Sinh vật biến đổi gen có gây tác hại cho con người không? - Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người. - Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại và gây hại cho côn trùng có ích. - Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen người, tới an toàn sức khoẻ của con người. 3. Vấn đề phát sinh do công nghệ tế bào Tạo ra người nhân bản bằng phương pháp nhân bản vô tính IV. Di truyền học và khả năng di truyền trí tuệ 1. Trí thông minh. a. IQ (Intelligence Quotient) là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông minh của con người Công thức tính IQ: IQ = (Tuổi trí tuệ / Tuổi sinh học).100 IQ Trí tuệ 40 – 45 Rất kém 55 – 70 Chậm phát triển 70 – 85 Kém thông minh 85 – 115 Trí tuệ bình thường 115 – 130 Thông minh 130 – 145 Thông minh cao 145 – 160 Thiên tài b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền Trí thông minh do gen quy định và di truyền được, khả năng trí tuệ chịu ảnh hưởng của môi trường giáo dục, y tế. Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Bảo vệ vốn gen của loài người Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 3 - - Chỉ số thông minh có thể cải thiện được bằng học tập, chăm sóc y tế. Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào hệ số thông minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ. 2. Di truyền học với bệnh AIDS Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV - Virus gồm 2 phân tử ARN, các protein cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục. Enzim sử dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp AND AND kép, xen kẽ vởi AND của tế bào chủ AND của virus tái bản cùng với hệ gen của con người. - Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, do đó khi tế bào này hoạt động thì bị virus tiêu diệt. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể, gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí… dẫ đến chết. Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn [...]... Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) 0,15 0,1 B 0,75 0,75 0,01 C 0 ,24 0,16 0,01 D 0 ,25 Hướng dẫn: Bướm cánh đen có kiểu gen: CC, Cc1, Cc2 Bướm cánh xám có kiểu gen: c1c1, c1c2 Bướm cánh trắng có kiểu gen c2c2 Tỉ lệ bướm cánh trắng trong quần thể là: c1c1 = 0, 12 = 0,01 Tỉ lệ bướm cánh xám ở thế hệ sau trong quần thể là: 0, 42 + 2. 0,4.0,1 = 0 ,24 Vậy trong các đáp án trên, đáp án A... G – X Quá trình thay thế được miêu tả theo sơ đồ: A A – T G – 5BU X – 5BU G – X B A – T X – 5BU G – 5BU G – X C A – T G – 5BU G – 5BU G – X D A – T A – 5BU G – 5BU G – X Câu 21 Quần thể nào trong các quần thể dưới đây đạt trạng thái cần bằng Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58- 12 - Trang | 4 - Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn. .. 1900 58-58- 12 Hocmai.vn - Trang | 2 - Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Bảo vệ vốn gen loài người BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI (ĐÁP ÁN BÀI TẬP TỰ LUYỆN) Đáp án đúng là phương án có gạch chân Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Bảo vệ vốn gen của loài người thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại... sơ đồ: A A – T G – 5BU X – 5BU G – X B A – T X – 5BU G – 5BU G – X C A – T G – 5BU G – 5BU G – X D A – T A – 5BU G – 5BU G – X Câu 21 Quần thể nào trong các quần thể dưới đây đạt trạng thái cần bằng Quần thể Tần số kiểu gen AA Tần số kiểu gen Aa Tần số kiểu gen aa 1 0,6 0 ,2 0 ,2 2 0 1 0 3 0 0 1 4 0 ,2 0,5 0,3 A Quần thể 1 B Quần thể 2 C Quần thể 3 D Quần thể 4 Câu 22 Bệnh phenolkêtô... 1900 58-58- 12 Hocmai.vn - Trang | 2 - Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đề kiểm tra theo chủ đề số 03 ĐỀ KIỂM TRA THEO CHỦ ĐỀ SỐ 03 (ĐỀ THI) Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH Đây là đề kiểm tra theo chủ đề số 03 thuộc khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại Website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần di truyền học, Bạn cần kết hợp làm đề thi và học các bài... học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đề kiểm tra theo chủ đề số 03 Quần thể Tần số kiểu gen AA Tần số kiểu gen Aa Tần số kiểu gen aa 1 0,6 0 ,2 0 ,2 2 0 1 0 3 0 0 1 4 0 ,2 0,5 0,3 A Quần thể 1 B Quần thể 2 C Quần thể 3 D Quần thể 4 Hướng dẫn: Quần thể 1: Nếu cân bằng thì p2 q2 = (2pq /2) 2 =>0,6 x 0 ,2 ≠ (0 /2) 2 => quần thể không cân bằng Quần thể 2: Nếu cân bằng thì p2 q2 = (2pq /2) 2 =>0 x 0 ≠ (1 /2) 2 => quần thể không... hóa hội tụ ( đồng qui ) A 1 B 2, 3 C 4, 5 D 5 Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58- 12 Hocmai.vn - Trang | 3 - Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Các bằng chứng tiến hóa CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA (ĐÁP ÁN BÀI TẬP TỰ LUYỆN) Đáp án đúng là phương án có gạch chân Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH Các bài tập trong tài... chứng giải phẫu so sánh B bằng chứng phôi sinh học C bằng chứng địa lí - sinh học D bằng chứng sinh học phân tử Câu 11 Mọi sinh vật có mã di truyền và thành phần prôtêin giống nhau là chứng minh nguồn gốc chung của sinh giới thuộc A bằng chứng giải phẫu so sánh B bằng chứng phôi sinh học C bằng chứng địa lí sinh học D bằng chứng sinh học phân tử Câu 12 Bằng chứng địa lí – sinh vật học về tiến hóa dẫn... bộ chứa 2A – 1U (hoặc G hoặc X) + Xét 2A – 1U có 3 cách sắp: AAU, AUA, UAA -> Tỉ lệ: 3(1/10 )2 x (2/ 10) = 3/500 + Xét 2A – 1G -> Tỉ lệ: 3(1/10 )2 x (3/10) = 9/1000 + Xét 2A – 1G -> Tỉ lệ: 3(1/10 )2 x (4/10) = 3 /25 0 -> Tính theo lí thuyết tỉ lệ bộ ba chứa 2 A là: 3/500 + 9/1000 + 3 /25 0 = 27 /1000 Câu 20 Hóa chất gây đột biến 5-BU (5 Brôm Uraxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến thay thế cặp A – T bằng... bằng thì p2 q2 = (2pq /2) 2 =>0 x 1 = (0 /2) 2 => quần thể cân bằng Quần thể 4: Nếu cân bằng thì p2 q2 = (2pq /2) 2 =>0 ,2 x 0,3 = (0,5 /2) 2 => quần thể không cân bằng Câu 22 Bệnh phenolkêtô niệu là một bệnh A Do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X bị đột biến B Do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể C Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường D Do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường Câu 23 Trong . này. Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai. vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 5 8-5 8-1 2 - Trang | 2 - c. Kết. : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai. vn Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai. vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 5 8-5 8-1 2. Hocmai. vn Khoá học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Di truyền y học Hocmai. vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 5 8-5 8-1 2 - Trang | 1 - Câu