TIỂU LUẬN HỘI CHỨNG GÃY NHIỄM SẮC THỂ X Nhóm 5: 1. NGUYỄN THỊ QUÝ K37B.TH 2. HẠ THỊ THANH HUYỀN K37B. TH 3. NGUYỄN THỊ NGỌC ÁNH K37B.TH 4. NGUYỄN THỊ BÍCH LIÊN K37B. TH 5. NGUYỄN THỊ THU HIỀN K37 B.TH I ĐẶT VẤN ĐỀ Trẻ em như búp trên cành Biết ăn biết ngủ biết học hành là ngoan. Trẻ em là mối quan tâm hàng đầu của gia đình, cộng đồng và toàn xã hội. Trẻ em là mầm non của đất nước, do đó trẻ cần được hưởng sự giaó dục, dạy dỗ chu đáo của mọi người từ gia đình đến xã hội đặc biệt là trẻ khuyết tật. Thực tế chứng minh rằng: trẻ khuyết tật luôn chiếm một tỷ lệ nhất định trong thành phần dân cư của mọi chế độ xã hội. Tại Việt Nam, kết quả của việc nghiên cứu điều tra cơ bản của nhiều ngành đã giúp chúng ta có một hình ảnh tổng quan về trẻ em khuyết tật trong cộng đoòng dân tộc. năm 1991 – 1995, trung tâm giáo dục trẻ khuyết tật _ Viện khoa học Giaó dục Việt Nam điều tra tại 13 tỉnh, 13 huyện với tổng số 313 xã, thuộc thành phố, nông thôn, đồng bằng, miền núi… trên dọc địa bàn Bắc – Trung – Nam. Với phương pháp nghiên cứu công cụ: quan sát, đo đạc, thống kê theo tiêu chí quy định và các biểu mẫu thống nhất của quá trình nghiên cứu khoa học trên đối tượng trẻ có tật từ 0 – 16 tuổi. Kết quả điều tra như sau: + Tỷ lệ trẻ khuyết tật / tổng số dân: 1% + Tỷ lệ trẻ có tật / tổng số trẻ cùng độ tuổi: 2% + Tỷ lệ có tật nặng / tổng số trẻ có tật: 30% + Tỷ lệ trẻ có tật trí tuệ: 27% + Tỷ lệ trẻ có tật vận động: 19% + Tỷ lệ trẻ có tật ngôn ngữ: 17% + Tỷ lệ trẻ có tật thị giác: 15% + Tỷ lệ trẻ có tật thính giác: 12% + Tỷ lệ trẻ đa tật: 4,2% + Tỷ lệ trẻ có hành vi xa lạ: 1,7% Đến năm 2013, theo thống kê trong khoảng 6, 7 triệu người khuyết tật trên cả nước có 1,2 triệu là trẻ em. Trong đó trẻ em khuyết tật trí tuệ 27%, vận động 20%, ngôn ngữ 19%, các loại khác gần 32%. Từ kết quả trên cho thấy, tỷ lệ trẻ khuyết tật ngôn ngữ không hề nhỏ. Theo nghiên cứu của các nhà khoa học thì có nhiều nguyên nhân gây ra trẻ khuyết tật. Một trong những nguyên nhân dẫn đến trẻ bị khuyết tật ngôn ngữ là HỘI CHỨNG GÃY NST X. II. Mục đích, nhiệm vụ và phạm vi nghiên cứu. • Mục đích nghiên cứu: Tìm hiểu về hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, giúp chúng ta có cái nhìn toàn diện và cụ thể về căn bệnh này. Chúng ta có thể giúp đỡ vào việc điều trị bệnh gãy nhiễm sắc thể X ở trẻ. • Nhiệm vụ: + Nghiên cứu về khái niệm hội chứng gãy NST X. + Nguyên nhân dẫn tới gãy NST X. + Đặc điểm. + Biện pháp. • Phạm vi nghiên cứu III. NỘI DUNG NGHIÊN CỨU. 1. Khái niệm gãy NST X. - Hội chứng NST X dễ gãy là hôi chứng di truyền kiểm trội liên kết NST X thể hiện sự chậm trí của người bệnh. Hội chứng được gặp với tỷ lệ 1/4000 ở nam và 1/8000 ở nữ. Ở nữ, mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi mức độ biểu hiện nhiều hơn người nam - Hội chứng này là loại bệnh về gen lặn có liên quan đến NST giới tính. Chứng rối loạn này thường đi kèm với hiện tượng gãy NST X và được gọi là đột biến gen. - Hội chứng gãy NST X có thể là một trong những thủ phạm gây nên hội chứng tự kỷ _ căn bệnh rối loạn chức năng của não hiện tác động tới hàng triệu người trên thế giới. 2. Nguyên nhân. + Gần như tất cả các trường hợp hội chứng X dễ gãy là do một sự thay đổi (đột biến) trong các gen FMR, nơi một đoạn ADN được gọi là bộ ba lặp lại CGG được mở rộng. Thông thường, đoạn ADN này được lặp đi lặp lại từ 5 đến 40 lần. Tuy nhiên ở những người bị hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, phân khúc CGG được lặp đi lặp lại hơn 200 lần. Các bất thường mở rộng CGG phân khúc bất hoạt (im lặng) gen FMR1, ngăn cản các gen sản xuất một loại protein được gọi là protein X chậm phát triển tâm thần. Mất protein, điều này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng vì người nam chỉ có một nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể X dễ gãy duy nhất có khả năng ảnh hưởng đến họ nặng nề hơn. + Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể: tia phóng xạ, tia cực tím, ảnh hưởng của các chất hóa học… + Do bên trong cơ thể do đột biến, những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào. 3. Đặc điểm của NST và đột biến NST. - Nhiễm sắc thể là một cấu trúc có tổ chức của ADN và protein nằm trong các tế bào. Đó là một phần đơn lẻ của chuỗi ADN, có chứa nhiều gen, cấu trúc quy định và các trình tự nucleotit khác. + NST tồn tại trong nhân tế bào soma thành từng cặp đồng dạng, trong đó có một NST có nguồn gốc từ bố và một NST từ mẹ. Trong các tế bào bình thường mỗi NST gồm hai NST từ có trong các giao tử đơn bội ở một dạng NST từ. Mỗi loại bình thường có bộ NST lưỡng bội đặc trưng về số lượng hình thái, cấu trúc và ổn định tương đối qua các thế hệ. + Số lượng NST là một chỉ tiêu đặc trưng của loài theo quy luật chung, mỗi một cá thể cùng loài có số NST đặc trưng cho loài đó. Không thể đưa vào số NST để đánh giá mức độ tiến hóa của loài đó cũng giống hàm lượng AND tuy có tính ổn định loài nhưng chưa thể hiện tính logic của bậc tiến hóa. - Đột biến NST là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở cặp NST nào đó hoặc toàn bộ các cặp NST. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. 4. Triệu chứng - Khi mới đẻ trẻ có vẻ ngoài bình thường. Có thể có những dấu hiệu “ phát triển quá tốc độ” , chẳng hạn như: đầu lớn hơn và cơ thể dài hơn bình thường. - Trẻ bị khó uống do hở hàm ếch. - Lên 2 tuổi, hầu như trẻ này chưa biết đi hoặc chưa biết nói - Tật cận thị, lác mắt phát triển. - Khi lớn lên, 80% nam giới có tinh hoàn lớn hơn bình thường. - Thường bị động kinh. - Ngôn ngữ phát triển chậm và thường nhại lại lời nói. - Khó điều khiển hoạt động của đôi tay. - Điều phối hoạt động tay, mắt khó khăn. - Quá hiếu động, hấp tấp. - Đập hoặc vẫy tay liên tục. - Ngại giao tiếp bằng mắt, trong lúc bắt tay người khác, bé trai thường quay đầu hoặc quay mình sang hướng khác. - Về sau này, những nét đặc trưng trên khuôn mặt mới xuất hiện: đầu to, trán rộng, tai to… 5. Làm thế nào chẩn đoán hội chứng X dễ gãy? Có rất ít dấu hiệu bên ngoài của hội chứng X dễ gảy ở trẻ sơ sinh, nhưng có một dấu hiệu là có khuynh hướng chu vi vòng đầu lớn. Một nhà di truyền học có kinh nghiệm có thể lưu ý sự khác biệt tinh tế trong các đặc điểm trên khuôn mặt. Chậm phát triển tâm thần là dấu hiệu của tình trạng này và ở phụ nữ, điều này có thể là một dấu hiệu của hội chứng. Một xét nghiệm di truyền bây giờ có thể được thực hiện để chẩn đoán hội chứng X dễ gãy. Xét nghiệm này sẽ cho một đột biến nhân bản (được gọi là một sự lặp lại bộ ba) trong các gen. Vì thế hiện nay, viện xét nghiệm di truyền thực hiện xét nghiệm ADN để tìm ra đột biến trong gen để chẩn đoán hội chứng X dễ gãy. Hội chứng X dễ gãy có di truyền không? Hội chứng này là do di truyền trong một mô hình di truyền liên kết với X. Một điều kiện được coi là liên kết với X nếu gen đột biến gây ra rối loạn này nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Di truyền là chiếm ưu thế nếu một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra hội chứng này. Trong hầu hết các trường hợp, nam giới có các triệu chứng nghiêm trọng hơn về sự rối loạn so với phụ nữ. Một đặc điểm nổi bật của di truyền liên kết với X là bố không thể di truyền những đặc điểm liên kết với X cho các con trai của họ. 6. Hội chứng X dễ gãy được điều trị như thế nào? Hỗ trợ điều trị cho trẻ em bị hội chứng X dễ gãy bao gồm: - Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa trước bao gồm tránh kích thích quá mức để giảm các vấn đề về hành vi. - Thuốc để phòng ngừa các vấn đề về hành vi, mặc dù không có thuốc đặc biệt đã được chứng minh là có lợi. - Can thiệp sớm, giáo dục đặc biệt và đào tạo nghề. - Nhìn, nghe, vấn đề về mô liên kết và các vấn đề tim hiện nay được điều trị theo cách thông thường. Ví dụ: Là một giáo viên, ở lớp chủ nhiệm có một học sinh bị hội chứng gãy NST X thì ta phải làm gì? Đầu tiên chúng ta sẽ tìm hiểu các biểu hiện của trẻ bằng cách liên hệ với gia đình của trẻ và chú ý các hành vi của trẻ: chậm nói, khó tập trung, bị lôi cuốn bởi [...]... làm những động tác gây cho trẻ chú ý Khi trẻ không nghe giảng mà chỉ tập trung vào quyển sách thì giáo viên sẽ nói về quyển sách đó cho trẻ nghe và hỏi một số câu hỏi đơn giản về quyển sách đó Giaó viên phải thường xuyên nói chuyện với trẻ Kết hợp với nhà trường và gia đình trẻ Và đặc biệt giáo viên phải bình tĩnh, nhẹ nhàng, kiên trì Không được nóng giận, quát mắng hay đánh trẻ bị bệnh . di truyền những đặc điểm liên kết với X cho các con trai của họ. 6. Hội chứng X dễ gãy được điều trị như thế nào? Hỗ trợ điều trị cho trẻ em bị hội chứng X dễ gãy bao gồm: - Giáo dục đặc biệt. thế hiện nay, viện x t nghiệm di truyền thực hiện x t nghiệm ADN để tìm ra đột biến trong gen để chẩn đoán hội chứng X dễ gãy. Hội chứng X dễ gãy có di truyền không? Hội chứng này là do di. VẤN ĐỀ Trẻ em như búp trên cành Biết ăn biết ngủ biết học hành là ngoan. Trẻ em là mối quan tâm hàng đầu của gia đình, cộng đồng và toàn x hội. Trẻ em là mầm non của đất nước, do đó trẻ cần