CÁC HỘI CHỨNG VÀ CÁC HỘI CHỨNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN HỘI CHỨNG APERT HỘI CHỨNG APERT • Đònh nghóa Đònh nghóa : Hội chứng : Hội chứng dính ngón dính ngón và và biến dạng đầu biến dạng đầu . . • Tần xuất Tần xuất : : 1/ 100000 trẻ 1/ 100000 trẻ • Nguyên nhân Nguyên nhân : di truyền gien trội, đột biến gien. : di truyền gien trội, đột biến gien. • Gen FGFR2 bò khiếm khuyết tại vò trí 10q26 Gen FGFR2 bò khiếm khuyết tại vò trí 10q26 • Dấu hiệu trên siêu âm Dấu hiệu trên siêu âm : : o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón. giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón. o giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ) giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ) o Ngoài ra: xương ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ và Ngoài ra: xương ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ và khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm. khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm. • Chăm sóc lâm sàng Chăm sóc lâm sàng : siêu âm tim thai, Karyotype. : siêu âm tim thai, Karyotype. • Tiên lượng Tiên lượng : Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác : Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác Dính ngón 2-3 Hố sau dãn Vùng trán nhô cao Hốc mắt lõm HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN • Đònh nghóa Đònh nghóa : hội chứng : hội chứng rối loạn chuyển hóa rối loạn chuyển hóa . Có sự gia tăng của tế bào . Có sự gia tăng của tế bào mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận. mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận. • Tần suất Tần suất : 1/ 12000-15000. : 1/ 12000-15000. • Nguyên nhân Nguyên nhân : không tương đồng gen vò trí 11p15.5 : không tương đồng gen vò trí 11p15.5 • Dấu hiệu trên siêu âm: Dấu hiệu trên siêu âm: o cơ thể thai lớn cơ thể thai lớn o Một số biểu hiện khác gồm có: Một số biểu hiện khác gồm có: đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước) đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước) lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim) lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim) thoát vò rốn, biến dạng tai, thoát vò rốn, biến dạng tai, tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu đóng tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu đóng thấp. thấp. o Có thể phát hiện sớm vào Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 tuần thứ 12 của thai kì của thai kì • Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt: bệnh tiểu đường ở thai nhi, $ Perl-man, $ bệnh tiểu đường ở thai nhi, $ Perl-man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall- Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall- Smith Smith • Tiên lượng: Tiên lượng: Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vò rốn, cơ thể quá lớn, Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vò rốn, cơ thể quá lớn, giảm đường huyết giảm đường huyết , suy tim. , suy tim. Em bé mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann Lưỡi to và tai có nếp gấp HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY • Đònh nghóa: Đònh nghóa: vỡ đứt màng ối. Có hai trong ba dò dạng : vỡ đứt màng ối. Có hai trong ba dò dạng : thoát vò não-màng thoát vò não-màng não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi. não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi. • Tần suất: Tần suất: 1/ 14000 trẻ 1/ 14000 trẻ • Nguyên nhân Nguyên nhân : sự phát triển của thai bò rối loạn do : sự phát triển của thai bò rối loạn do vỡ, đứt màng ối vỡ, đứt màng ối . Một . Một phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung. phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung. • Dấu hiệu trên siêu âm: Dấu hiệu trên siêu âm: o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng o khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, các đốt sống ngắn, thoái triển khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, các đốt sống ngắn, thoái triển vùng đuôi. vùng đuôi. o Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vò não –tủy sống, Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vò não –tủy sống, o Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh nhau. nhau. o ĐMDG ĐMDG • Chăm sóc lâm sàng: Chăm sóc lâm sàng: karyotype. Chấm dứt thai kì karyotype. Chấm dứt thai kì • Tiên lượng: Tiên lượng: thai chết. Tổn thương nhẹ thai chết. Tổn thương nhẹ   sống. sống. Dây rốn ngắn cắm vào một đoạn ruột sa ra Ở phôi thai bên (P) khúc đầu, hai bên và đuôi của phôi thai phát triển bất thường để lại khối ruột sa ra ngòai. Dây rốn không có và thai nhi gắn trực tiếp vào bánh nhau HỘI CHỨNG CHARGE HỘI CHỨNG CHARGE • Đònh nghóa Đònh nghóa : : CHARGE: CHARGE: C C oloboma (khuyết tật mắt), oloboma (khuyết tật mắt), H H eart (bệnh lý tim), eart (bệnh lý tim), A A tresia tresia of choanae (chít hẹp mũi sau), of choanae (chít hẹp mũi sau), R R etarded (chậm phát triển tâm thần) etarded (chậm phát triển tâm thần) G G eniatal eniatal (thiểu sản tuyến sinh dục), (thiểu sản tuyến sinh dục), E E ar ( bất thường tai và điếc) ar ( bất thường tai và điếc) • Tần suất Tần suất : hiếm, 200 ca : hiếm, 200 ca • Nguyên nhân Nguyên nhân : gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35 : gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35   45 sau thụ thai. 45 sau thụ thai. • Dấu hiệu trên siêu âm: Dấu hiệu trên siêu âm: o SA chẩn đoán hội chứng này ở giai đoạn trước sanh thì rất khó. SA chẩn đoán hội chứng này ở giai đoạn trước sanh thì rất khó. o Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dò tật Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dò tật tim, loạn sản tai. Nghi ngờ chít hẹp mũi sau có thể kiểm tra lại bằng siêu âm tim, loạn sản tai. Nghi ngờ chít hẹp mũi sau có thể kiểm tra lại bằng siêu âm Doppler. Doppler. o Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn… Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn… • Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins… $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins… • Tiên lượng: Tiên lượng: Những ca nặng thì thường chết sau sinh do suy hô hấp hoặc suy tim. Những ca nặng thì thường chết sau sinh do suy hô hấp hoặc suy tim. Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống. Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống. HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE • Đònh nghóa Đònh nghóa : HC gồm các dò tật : : HC gồm các dò tật : biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não nhỏ, chậm phát triển tâm thần nhỏ, chậm phát triển tâm thần • Tần suất Tần suất : hiếm , 300 ca. : hiếm , 300 ca. • Nguyên nhân Nguyên nhân : di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vò trí gen 3q26.3. : di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vò trí gen 3q26.3. • Dấu hiệu trên siêu âm: Dấu hiệu trên siêu âm: o ĐMDG ĐMDG o Chậm tăng trưởng Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20-25 tuần. vào tuần thứ 20-25 tuần. o Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón. tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón. o Chẩn đoán sớm dựa trên Chẩn đoán sớm dựa trên phù da gáy phù da gáy ở thai ở thai 12 tuần. 12 tuần. • Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz… $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz… • Chăm sóc lâm sàng: Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ thấp SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ thấp • Tiên lượng: Tiên lượng: tử vong chu sinh cao, những ca sống thường chậm tăng trưởng và tử vong chu sinh cao, những ca sống thường chậm tăng trưởng và chậm phát triển tâm thần chậm phát triển tâm thần X-quang: 2 tay đều chỉ một x.cẳng tay và 1 ngón tay trên mỗi bàn tay Biến dạng mặt: cằm nhỏ+2 mắt xa nhau [...]... Ngón tay dính HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM HỘI CHỨNG MURCS Đònh nghóa: MURCS (Muller, renal, cervicothoracic somite), là HC bất sản ống Muller, bất sản thận, loạn sản đốt sống cổ ngực Tần suất: ca đầu tiên được báo cáo vào năm 1979 Dấu hiệu trên siêu âm: o Bất thường thân đốt sống, ở vùng cổ và ngực o Bất sản thận hoặc thận lạc chỗ o Bất thường cơ quan sinh dục như giảm sản tử cung và âm đạo khó phát... thai giảm đôi khi mất Đa ối và phù thai Một số biến dạng đi kèm: cằm nhỏ, chẻ vòm, não nhỏ, não thất giãn rộng, dò tật tim, thóat vò hành, thoát vò não, chân khoèo, dính ngón Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 13 • Chẩn đoán phân biệt: có trên 25 hội chứng được mô tả có liên quan đến mộng thòt ở vùng khớp Hội chứng dãi sợi ối, hội chứng thoái triển vùng đuôi, tam bội, trisomy 18, hội chứng seckel… Tiên lượng:... khối u nhô, thiểu sản vùng gò má và x hàm dưới , cằm lẹm, màng cứng mắt và màng sừng của mắt bò tổn thương Biến dạng tai , tai nhỏ o Một số bất thường khác như chẻ hàm, vẹo đốt sống, phù thai Dò tật tim thận và não thất giãn rộng cũng được phát hiện o Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 16 dựa vào chẻ hàm trên, và khuyết tật mắt một bên • • Chẩn đoán phân biệt: biến dạng x.mặt và hàm dưới, tri 13 và tri 18, $Fryns…... không tự chủ HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER Đònh nghóa: HC biến dạng phức tạp liên quan đến mạch máu Bao gồm biến dạng động tónh mạch, u mạch, chứng phì đại một bên Tần suất: hiếm Dấu hiệu trên siêu âm: phì đại ở 1 chân, hai chân hoặc có thể ở toàn thân Những xương dài thì không cân xứng Thông nối động tónh gây ra suy tim hoặc phù thai Một số bất thường liên quan đến là... mohr, $ xương sườn ngắn và nhiều ngón, nang thận Tiên lượng: khoảng 1/3 thai nhi sanh sống Đa số trẻ chết trong vòng 3 tháng • lồi não tay 6 ngón loạn sản thận HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER • • • HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER Đònh nghóa: HC bất thường cấu trúc NST có đặc điểm mất hoàn toàn các hồi não, kết hợp với tật não nhỏ, giảm sản lỗ tai, biến dạng mặt, mũi lớn, và chậm phát triển tâm thần Tần suất: hiếm ,... khiếm khuyết NST thứ 17 • Dấu hiệu trên siêu âm: chẩn đoán sớm nhất vào tuần thứ 26, não nhỏ và không có hồi não phát hiện trong giai đoạn này Não thất giãn rộng và bất thường hình dạng đầu nghi ngờ hội chứng này Một số dấu hiệu đi kèm: đa ối, chậm tăng trưởng, cằm nhỏ, giảm sản tiểu nhỉ, cánh mũi rộng Cử động thai giảm Dò tật tim, thận biến dạng, tật ẩn tinh hoàn và hẹp tá tràng ít gặp • Chẩn đoán phân... thuộc vào bất thường thận hay giảm sản phổi HỘI CHỨNG NAGER Đònh nghóa: đây là một rối lọan bao gồm lọan sản x.hàm dưới, giãm sản các chi, đặc biệt là chi trên Tần suất: hiếm , 70 ca Đặc điểm: o Chậm tăng trưởng trong tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ và trung bình, rối loạn chức năng hô hấp và tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin o Biến dạng mặt bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt và chẻ... Pierre Robin o Biến dạng mặt bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt và chẻ vòm Giảm sản hoặc bất sản ngón cái.Giảm sản x.quay, dính x.quay và x.tru, quái thai ngắn chi Biến dạng chi dưới Dò tật tim và thận Dấu hiệu trên siêu âm: Theo một báo cáo thì chẩn đoán có thể vào tuần thứ 30 dựa vào đa ối, giảm sản x.quay, bất thường x.hàm dưới Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR,... cơ quan sinh dục như giảm sản tử cung và âm đạo khó phát hiện ở giai đọan thai o Một số biến dạng khác như: nang não, biến dạng mặt, lọan sản tai, bất thường x.sườn, biến dạng chi trên và vai o Hội chứng này dược chẩn đoán vào tuần thứ 22 sau khi phát hiện thiểu ối, bàng quang căng, nang cuống rốn, và bất thường thân đốt sống Chẩn đoán phân biệt: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil... sớm vào tuần thứ 21 với chân khoèo và biến dạng mặt • Chẩn đoán phân biệt: $Dãi sợi ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thòt, $ Seckel, $ Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18… Tiên lượng: Tuổi thọ bình thường, ít kèm chậm phát triển tâm thần • HỘI CHỨNG FRYNS Đònh nghóa: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng mặt, bất thường chi, thoát vò hoành Tần suất: 1/15000 trẻ Dấu hiệu trên siêu âm: o Nang nùc vùng cổ vào . CÁC HỘI CHỨNG VÀ CÁC HỘI CHỨNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN HỘI CHỨNG APERT HỘI CHỨNG APERT • Đònh nghóa Đònh nghóa : Hội chứng : Hội chứng dính ngón dính ngón và. chẻ môi. HỘI CHỨNG CROUZON HỘI CHỨNG CROUZON HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD • Đònh nghóa Đònh nghóa : Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay : Một ngón tay. liên kết giữa môi trên và Bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên vùng nướu phía trên HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD HỘI CHỨNG FREEMAN-SHELDON HỘI