Di TRUYỀN HỌC TS Lê Thị Kính Phần A. Di truyền học đại cương Phần B. DT quần thể và DT số lượng Tài liệu tham khảo: 1. Phạm Thành Hổ, 2005, Di truyền học. NXB Giáo dục. TPHCM. 2. Robert H. Tamarin, 1996, Principles of Genetics W. C. Brown Publisher 3. G. Mendel, 1866, Experiments in plant hybridization (1865), http//www.netspace.org/Mendel Web/) PHẦN A: DI TRUYỀN HỌC ĐẠI CƯƠNG Chương I : Di truyền học–Trung tâm của sinh học (2t) Chương II : Cơ sở vật chất của tính di truyền (5t) Chương III: Di truyền học Mendel và DT Mendel mở rộng (10t) Chương IV: Di truyền nhiễm sắc thể và DT giới tính (7t). Chương V: Biến dò – đột biến (trong nhân) (3t) Chương VI: Di truy n ngòai nhân (DT tế bào chất) ề (3t) Chương VII: Di truyền học ở sinh vật bậc cao và vi sinh vật (3t) PHẦN B: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ VÀ SỐ LƯNG Chương VIII: Di truyền học quần thể (7t) Chương IX: Di truy n h c số lượng ề ọ (5t) Chửụng I: Di truyen hoùcTrung taõm cuỷa sinh hoùc I. Gii thiu mụn hc 1. Cỏc khỏi nim c bn v di truyn hc 2. Lch s phỏt trin DTH III. Di truyn hc vi cỏc ngnh khoa hc khỏc 1. Di truyn hc v chn ging 2. Di truyn hc v y hc 3. Di truyn hc v tin hc (Bio-informatics) 4. Di truyn hc vi cỏc ngnh khoa hc xó hi IV. Mt s thnh tu v ng dng DTH VN Chửụng I: Di truyen hoùcTrung taõm cuỷa sinh hoùc I. Gii thiu mụn hc: I. Cỏc khỏi nim c bn: DTH - Mụn sinh hc nghiờn cu tớnh di truyn v tớnh bin d Tớnh di truyn: l s ging nhau gia cỏc cỏ th cú chung ngun gc, huyt thng: gia con cỏi vi cha m, ụng b. t tiờn Tớnh di truyn cú s n nh cao: m bo s n nh ca lũai qua s lu tr v truyn th thụng tin DT t th h ny qua th h khỏc. Tớnh bin d biu hin s sai khỏc gia cỏc cỏ th trong mt gia ỡnh, dũng h, gia con cỏi v cha m, gia anh ch em vi nhau Bin d, di truyn v chn lc t nhiờn l 3 nhõn t ca hc thuyt tin húa Darwin : Bin d to s a dng ca sinh vt, chn lc t nhiờn gi li nhng dng thớch nghi v di truyn duy trỡ cỏc dng ny qua cỏc th h => phỏt sinh cỏc lũai mi Chöông I (tieáp): I. Giới thiệu môn học,, 2. Lịch sử phát triển của DTH: Giai đọan trước Mendel:  6000 năm TCN người Ai Cập cổ đại đã tạc trên đá phả hệ của dòng ngựa tốt và đã biết thụ phấn chéo cho cây trồng  5000 năm TCN người TQ đã biết chọn giống lúa tốt Tồn tại nhiều giả thuyết giải thích hiện tượng di truyền  Hypocrate (thế kỷ V TCN): thuyết di truyền trực tiếp:  Aristotle (thế kỷ IV TCN): thuyết di truyền dán tiếp (thuyết tiền định)  Quan niệm phổ biến ở thế kỷ 19: là sự di truyền hòa hợp (Blending): con là trung gian (hoa hồng) giữa cha (hoa đỏ) và mẹ (hoa trắng)  Lanmarck (thế kỷ 19) với thuyết tập nhiễm: sự luyện tập và môi trường sống có ảnh hưởng trực tiếp đến vật liệu sinh sản và di truyền  Darwin (1868) đưa ra thuyết Pangen (pangenesis): mỗi phần của cơ thể sản sinh ra các mầm (gemmule), theo máu vào bộ phận sinh dục, và con là kết quả hòa hợp giữa các vật liệu sinh sản của cha và mẹ, ngòai ra hiện tượng tập nhiễm cũng ảnh hưởng đến sự di truyền cho các thế hệ sau. Darwin đã không biết đến báo cáo khoa học của Mendel (1865) Chöông I (tieáp): I. Giới thiệu môn học,, 2. Lịch sử phát triển của DTH: Phát triển di truyền Mendel và sau Mendel:  Gregor Mendel (1865) đã chứng minh sự di truyền các tính trạng mang tính gián đọan và được chi phối bởi các nhân tố (element) di truyền mà sau này được gọi là gen (gene)  chưa được công nhận  Cuôi thế kỷ 19 nhiều phát minh về tế bào học ra đời => công trình nghiên cứu khoa học của Mendel được hiểu và chấp nhận  1900: H. de Vries, E.K. Correns và E. Tschermark, chứng minh sự đúng đắn của các qui luật di truyền Mendel => DTH ra đời và Mendel là người sáng lập  1901: Thuyết đột biến của H. de Vries  1911: T.H. Morgan cùng A. Sturtevant, C. Bridges và H.J. Muller công bố các công trình NCKH trên ruồi giấm, xây dựng học thuyết Di truyền NST, thiết lập nhóm liên kết gen và Bản đồ di truyền NST.  1920: N.I.Vavilov nêu qui luật về “dãy tương đồng trong biến dị di truyền” làm cơ sở cho thuyết “các trung tâm giống cây trồng trên thế giới” Chöông I (tieáp): I. Giới thiệu môn học,, 2. Lịch sử phát triển của DTH: Phát triển di truyền Mendel và sau Mendel (tiếp):  1941: G’. Beadle và E. Tatum nêu ra thuyết 1 gen – 1 enzyme, chứng minh gen kiểm tra các phản ứng sinh hóa  1940-1950: bà Mc Clintock (giải Nobel 1983) phát hiện các gen di chuyển hay “các phần tử di động” (transposable elements) trên NST làm cơ sở khoa học phát triển công nghệ chuyển gen và kỹ thuật di truyền.  1944: O. Avery, Mc Leod và Mc Carty chứng minh trực tiếp DNA là vật chất mang thông tin di truyền  1953: Mô hình cấu trúc DNA của Watson-Crick đây là phát minh lớn nhất của thế kỷ, học thuyết trung tâm (Central Dogma) của sinh học phân tử ra đời với mối liên hệ DNA > RNA > Protein  Thập niên 1960: các nhóm của M. Nirenberg và của H. Khorana đã xác định được tòan bộ 64 bộ ba mã di truyền  1961: F. Jacob, J. Monod chứng minh cơ chế di truyền điều hòa tổng hợp protein Chöông I (tieáp): I. Giới thiệu môn học,, 2. Lịch sử phát triển của DTH: Kỹ thuật di truyền (genetic engineering)  Bắt đầu vào thập niên 1970 cho đến nay. nghiên cứu ở mức độ các phân tử nucleotide  Xác định trình tự các nucleotide của gene  Đột biến điểm định hướng (site-directed mutagenesis)  Công nghệ protein (protein engineering)  Kỹ thuật chuyển gen (gene transferring) và cơ thể biến đổi gen (MGO: Modified Gene Organism)  Sinh học điện tóan ( Bio in silico) Chöông I (tieáp): II. Di truyền học với các ngành khoa học khác 1. Di truyền học và chọn giống  “Cách mạng xanh”: giống cao sản, F1 => hàng tỷ lợi nhuận  Chủng vi sinh công nghiệp => sản lượng tăng hàng trăm lần  Kỹ thuật DT: chuyển gene từ lòai này qua loài khác 2. Di truyền học và y học  Giải tòan bộ trình tự nucleotid của bộ gene người (100.000 gene)  Y học dự phòng: phát hiện sớm bệnh di truyền bằng marker phân tử,  Liệu pháp gene: đưa gen bình thường vào thay thế gen bệnh 3. Di truyền học và tin học (Bio-informatics)  Phát triển tin học mô phỏng  “điều khiển” thông tin bộ gen 4. Di truyền học với các ngành khoa học xã hội  Đạo lý sinh học (bioethics): sinh sản vô tính, tạo dòng phôi người, tạo “siêu nhân”  Liệu pháp gen kéo dài tuổi thọ con người => tác động đến triết học, luật học, giáo dục học, nhân văn học Chöông I (tieáp): III. Một số thành tựu về ứng dụng DTH ở VN  Thập niên 1950-1960 TS Lương Đình Của đã tạo ra những giống dưa hấu đa bội tam bội (3n) không hột, rau muống tứ bội  Nhiều giống ưu thế lai F1 cây trồng, gia súc, gia cầm, thủy sản  Viện lúa ĐBSCL đã tạo thành công các giống lúa cao sản chuyển gen giàu vitamin A  Một số Trung tâm, Viện nghiên cứu đã chuyển thành công gen kháng thuốc diệt cỏ, gene giúp bảo quản rau hoa tươi lâu tuy nhiên hiện vẫn còn ở phạm vi nghiên cứu.  Một số phòng TN đã thành công trong việc áp dụng kiến thức di truyền học phân tử để tạo ra các sản phẩm thương mại: “quick kit” phát hiện các bệnh hiểm nghèo trên người: viêm gan siêu B, HIV. [...]... 3 4 5 6 7 8 Di truyền học là gì? khái niệm về tính di truyền và tính biến dị trình bày mối liên hệ giữa di truyền và biến dị và cho ví dụ minh họa 3 nhân tố quan trọng trong học thuyết tiến hóa của Darwin, mối liên hệ giữa chúng Các quan điểm giải thích hiện tượng di truyền trước Mendel Giả thuyết của Darwin về cơ sở vật chất của tính di truyền Ý nghĩa của các định luật di truyền Mendel Trình bày một... quan trọng liên quan đến sự phát triển của di truyền học Mối liên hệ giữa Di truyền với các ngành khoa học khác Một vài ví dụ về ứng dụng thực tiễn của di truyền học Chương II: Cơ sở vật chất của tính di truyền Một vật chất được gọi là vật chất di truyền hay vật chất mang thông tin di truyền phải thỏa mãn được các điều kiện sau:     Chứa lượng thông tin sinh học qui định mọi đặc tính tăng trưởng và... men kiểm sóat quá trình Krep của tế bào  Lục lạp (chloroplast) chỉ có trong tế bào thực vật, là “bộ máy quang hợp của tế bào”  Ty thể và lục lạp chứa DNA & RNA, chúng đóng vai trò quan trọng trong di truyền tế bào chất  Nhân (Nucleus): chứa đến 95% lượng thông tin di truyền của tế bào, trong nhân chứa mạng nhiễm sắc , đó là dạng tháo xoắn của NST gồm DNA và protein, trong quá trình phân bào mạng... vật Có khả năng truyền đạt các thông tin này cho thế hệ sau Có khả năng tự tái bản Có tính ổn định cao: tần số sai hỏng rất thấp, có khả năng tự sửa sai Chương II: I Cơ sở tế bào học 1 Tế bào là vật chất mang thông tin di truyền Tế bào là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của mọi cơ thể sống Tế bào là cấu trúc nhỏ nhất có khả năng tồn tại như một đơn vị sống độc lập Thuyết tế bào học của Schleiden... nửa nhận từ mẹ  Sự phối hợp một cách ngẫu nhiên giữa các NST có nguồn gốc từ cha hoặc từ mẹ và sự trao đổi chéo trong quá trình giảm phân tạo sự đa dạng di truyền giữa các cá thể trong một gia đình, quần thể, lòai  Tuy nhiên DNA hay protein trong NST là vật chất mang thông tin di truyền? ... – Giảm phân Giảm phân xảy ra ở các mô sinh dục, trong quá trình hình thành các giao tử đực và cái Ý nghĩa Giảm phân Đảm bảo tính ổn định về số lượng NST của từng lòai sinh vật qua các thế hệ sau quá trình thụ tinh Tạo các biến dị tái tổ hợp (recombination) ở thế hệ con qua hiện tượng trao đổi chéo và phân ly độc lập => phát sinh đa dạng di truyền => nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và tiến hóa ... phân Ở TB dinh dưỡng - Một lần phân bào - 2 tế bào con - NST TB con giống mẹ -NST tương đồng không bắt cặp & TĐC -Sự giống nhau giữa các TB -TB mẹ có thể n hay > n - - Ở TB sinh dục - Hai lần phân bào liên tiếp - Tạo 4 tế bào con - NST TB con bằng ½ TB mẹ - NST tương đồng bắt cặp TĐC ở Prophase I - Tạo đa dạng di truyền - TB mẹ luôn 2n hay > 2n So sánh nguyên phân và giảm phân Chương II: I 6 Quá trình. .. cao: giai đọan 2n >> 1n Chương II: I 6 Vòng đời ở sinh vật (Life cycle) Sinh vật bậc thấp (nấm men): giai đọan 1n >> 2n Chương II: II Cơ sở phân tử học Vai trò của NST trong quá trình phân bào là những bằng chứng chứng minh NST là vật chất mang thông tin di truyền:  NST có khả năng tự nhân đôi Sau nguyên phân, 2 TB con có số lượng và thành phần NST giống nhau và giống TB mẹ  Các giao tử (đực và cái)... chỉ được sinh ra từ tế bào Tế bào của mọi lòai sinh vật về căn bản đều có những quá trình trao đổi chất và thành phần hóa học giống nhau Rudolph Vinchow (1839): “Mỗi động vật đều được cấu tạo từ các đơn vị sống, mỗi đơn vị mang trong nó tất cả các đặc tính của sự sống” => thành phần nào trong tế bào mang thông tin di truyền? Chương II: I 2 So sánh nhóm tế bào Prokaryote và Eukaryote Tế bào Prokaryote... tâm cận cân (Submetacentric), NST tâm lệch (Acrocentric), NST tâm đỉnh (Telocentric)  Phân lọai NST: - NST thường (NST A): theo cặp tương đồng ở TB dinh dưỡng - NST giới tính: qui định giới tính đực và cái - NST khổng lồ gặp trong tuyến nước bọt của bộ diptera - NST chổi thông phong / chổi đèn có trong các lòai lưỡng thê - NST B: thường có ở sinh vật sống trong điều kiện khắc nghiệt (khô cằn, lạnh,