Chµo c¸c em häc sinh ! KÝnh chµo c¸c QuÝ ThÇy C« gi¸o ! Bình yên, tháng 10 năm 2010 Ch¬ngV ditruyÒnhäcngêi TIÕT 22 – bµi 21: DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC * DitruyÒnyhäC Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng? - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền - ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh di truyền ở người Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu? dựa trên cấp độ nghiên cứu? * C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (ADN) - Héi chøng di truyÒn liªn quan ®Õn §B NST I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ BÀI 21- DI TRUYỀN Y HỌC I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ B nh di truy n phân t l gì? Nguyên nhân, c ch gây b nh DT ệ ề ử à ơ ế ệ phân t ? L y m t s ví d ?ử ấ ộ ố ụ Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên *Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên. Các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên. Pheninkêtô niệu, bệnh về Hb… *Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh. *Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh. - - Đa số các bệnh DT phân tử đều do các ĐB gen gây Đa số các bệnh DT phân tử đều do các ĐB gen gây nên nên (mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào chức năng (mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào chức năng của loại của loại Prụtờin Prụtờin do gen ĐB quy định trong TB) do gen ĐB quy định trong TB) - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp đ - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp đ ợc prôtêin, tăng hay giảm số l ợng prôtêin hoặc tổng ợc prôtêin, tăng hay giảm số l ợng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng rối loạn rối loạn trao đổi chất trong cơ thể trao đổi chất trong cơ thể mắc bệnh. mắc bệnh. * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do ĐB ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen ĐB không tạo đ ợc enzim phêninalanin không đ ợc chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh ng ời bệnh bị mất trí. Phát hiện sớm ở trẻ em, tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa Phêninalanin một cách hợp lý. Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu * Một số bệnh di truyền phân tử khác Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm BÖnh hång cÇu h×nh l ìi liÒm -Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường -Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza [...]... chồng cô y cũng bị bệnh bạch tạng (aa) 100% con cô y cũng bị bệnh bạch tạng Củng cố 1) Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở ng ời? Phơng pháp phòng ngừa và chữa các bệnh di truyền ở ngời? 2) Khái niệm và cơ chế g y bệnh di truyền phân tử? Cho ví dụ? 3) Khái niệm và cơ chế g y bệnh NST ở ngời? 1 Một số bệnh di truyền ở ngời: 1.1.Do đột biến gen: -Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lỡi liềm: thay thế 1... gái tôi đã thừa hởng y u tố di truyền n y từ ai? Nếu em tôi lập gia đình liệu những đứa con của cô y có mắc bệnh không? Các bạn học sinh lớp 12 h y trả lời giúp tôi - Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thờng qui định - Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) bố mẹ phải dị hợp (Aa) - Khi cô y lập gia đình: Nếu chồng cô y có KG (AA) con không bị bệnh Nếu chồng cô y có KG (Aa) 50% con... Gan Gan b Ung Th V y chúng ta có thể làm gì để phòng chống bệnh Ung th ? 3 Cỏch phũng nga phũng nga ung th cn bo v mụi trng sng, hn ch cỏc tỏc nhõn g y ung th, duy trỡ cuc sng lnh mnh, trỏnh lm thay i mụi trng sinh lớ, sinh húa ca c th; khụng kt hụn gn trỏnh xut hin cỏc dng ng hp t ln v gen t bin, g y ung th th h sau Bài tập tình huống Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình... có khả năng sinh sản, dạ con nhỏ, trí tuệ không phát triển - Hội chứng Claiphentơ (XXY): Nam, mù màu, thõn cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh 2 Phơng pháp chữa: 2.1 Chữa: cha có phơng pháp chữa bệnh, tật di truyền -Ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh: tiêm insulin vào bệnh tiểu đờng, tiêm sinh sợi huyết điều trị bệnh máu khó đông 2.2 Phòng: bảo vệ môi trờng, không có tác nhân g y đb 4) ở ngời,... câu hỏi 1, 2, 3, 4* SGK -tr 91 2) Đọc mục Em có biết 3) Su tầm tài liệu có liên quan đến bài học * Hớng dẫn chuẩn bị: - Soạn bài mới: Bài 22- Bảo vệ vốn gen của loài ng ời và một số vấn đề xã hội của di truyền học Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ Tuổi các bà mẹ Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc Bệnh đao 20 - 24 0,02 0,04 25 - 29 0,04 0,08 30 - 34 0,11 0,13 35 - 39 0,33 ... 3 NST 13 g y bệnh a Bạch cầu ác tính b Sứt môi, thừa ngón tay, chết y u c Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé d Bạch tạng 5) Bệnh tật di truyền là: a Bệnh về sai sót trong cấu trúc ADN b Bệnh về sai sót trong cấu trúc gen c Bệnh về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen d Bệnh về sai sót trong cấu trúc, số lợng NST, bộ gen hoặc hoạt động của gen * Hớng dẫn tự học: 1) Học bài và trả... chic) Y Hi chng Turn (cp NST gii tớnh cú 1 chic XO) Hi chng Claiphent ( cp NST gii tớnh cú 3 chic: XXY) MT S BNH KHC DO B - NST GY RA III BNH UNG TH Hc sinh tho lun nhúm cỏc cõu hi sau: ? Ung th l gỡ ? Ti sao li gi l u lnh, u ỏc? Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh bnh ung th ? Ly 1 s vớ d v bnh ung th ? ? Chỳng ta cú th lm gỡ phũng nga bnh ung th? 1 Khỏi nim: - Ung th l nhúm ln cỏc bnh c c trng bi s tng sinh. .. Xthiếu chất sinh sợi huyếtmáu không đông khi ở ngoài mạch 1.2 Bệnh do ĐB dị bội NST thờng - Hội chứng đao: 3 NST 21ngời lùn, cổ ngắn, đầu nhỏ, si đần, vô sinh - 3 NST 1315: Sứt môi, thừa ngón, chết y u, mất trí - 3 NST 1618: ngón tay trỏ dài hơn ngón tay giữa, tai thấp, hàm bé 1.3 Bệnh do ĐB dị bội NST giới tính: - Hội chứng 3X (XXX): nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó... nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ Thế mà b y giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi (46 tuổi) mà lại mang thai em bé, mình th y cứ làm sao y Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục, các bạn h y giúp mình với Cỏc bạn ơi Gia đình tôi bình thờng, nhng em gái tôi bị bệnh Bạch tạng, v y em gái... kh nng tỏch ra di chuyn vo mỏu to nờn nhiu khi u khỏc nhau 2 Nguyờn nhõn v c ch - Do các tác nhân nh tia phóng xạ, hoá chất, virut g y nên ĐB gen, ĐB NST TB phân chia liên tục Ung th - 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi + Gen tiền ung th bị ĐB chuyển thành gen ung th + Gen ức chế khối u bị đột biến mất khả năng kiểm soát khối u ung th Một số ví dụ về bệnh ung th Ung th dạ d y Ung th phổi . häc sinh ! KÝnh chµo c¸c QuÝ Th y C« gi¸o ! Bình y n, tháng 10 năm 2010 Ch¬ngV  di truyÒnhäcngêi TIÕT 22 – bµi 21: DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC * Di truyÒn y häC Di truyền. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ BÀI 21- DI TRUYỀN Y HỌC I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ B nh di truy n phân t l gì? Nguyên nhân, c ch g y. ệ phân t ? L y m t s ví d ?ử ấ ộ ố ụ Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen g y nên *Ví dụ: điếc di truyền, bạch