CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA GENE PGS.TS. BS NGUYỄN VIẾT NHÂN NUCLEIC ACID PROTEIN DNA (desoxyribonucleic acid) RNA (ribonucleic acid) CẤU TRÚC DNA & RNA DNA Cỏỳu truùc xoừn keùp (double helix) Song song nhổng ngổồỹc chióửu (antiparallel) A (Adenine) bừt cỷp vồùi T (thymine) : 2 lión kóỳt hydrogen) G (Guanine) bừt cỷp vồùi C (cytosine): 3 lión kóỳt hydrogen) Mọỹt cỷp base (base pair : bp) 1 kilobase = 1000 bp Bọỹ gen cuớa ngổồỡi (Human Genome) : 23 cỷp NST Bọỹ NST õồn bọỹi: 3,2 x 10 9 bp Nguyãn tàõc bäø sung A = T ; G ≡ C DNA Cồ chóỳ tổỷ nhỏn õọi cuớa DNA Xaớy ra trong pha S cuớa chu kỗ tóỳ baỡo Helicase: thaùo xoừn DNA polymerase: lừp gheùp caùc nucleotide theo nguyón từc bọứ sung (3 5) Chuọựi polynucleotide mồùi õổồỹc tọứng hồỹp theo chióửu tổỡ 5 3 Cồ chóỳ tổỷ nhỏn õọi cuớa DNA Maỷch lión tuỷc (leading strand) theo chióửu thaùo xoừn cuớa cheớ nhỏn õọi (replication fork) Maỷch giaùn õoaỷn (lagging strand) taỷo thaỡnh caùc õoaỷn Okazaki (100 - 1000 nucleotide) Caùc õoaỷn Okazaki õổồỹc nọỳi laỷi bũng enzyme ligase Kióứu nhỏn õọi: Baùn giaùn õoaỷn (semi- discontinuous) Baùn baớo tọửn (semi- conservative) Bĩ GEN NGặèI (HUMAN GENOME) Bọỹ NST õồn bọỹi (23 NST) coù khoaớng 3,2 x 10 9 bp <1,5% maợ hoùa cho caùc protein ( 20.000 25.000 gen) Caùc RNA gen: tRNA, rRNA, miRNA 97% bọỹ gen chổùa caùc õoaỷn DNA lỷp ồớ caùc mổùc õọỹ khaùc nhau vaỡ nhổợng õoaỷn DNA coù chổùc nng chổa roợ Bĩ GEN NGặèI (HUMAN GENOME) Caùc thaỡnh phỏửn trong bọỹ gen ngổồỡi (Grogory, 2005) Nucleosome 140 150 bp 8 phỏn tổớ protein histone (2 H2A, 2 H2B, 2 H3 vaỡ 2H4) oaỷn nọỳi: 20 - 60 bp & mọỹt phỏn tổớ histone trung gian (H1) Bĩ GEN NGặèI (HUMAN GENOME) [...]... 1 SOLENOID 2r ≈ 30nm QUAI CHROMATIN (chromatin loop) 2r ≈ 300nm, ≈ 100.000 bp CHROMATID 2r ≈ 700nm NHIÃÚM SÀÕC THÃØ 2r ≈ 1.400nm DNA gim chiãưu di xúng ≈ 10.000 láưn BÄÜ GEN NGỈÅÌI (HUMAN GENOME) C ÚU TÄÚ LÀÛP (repeat elements): Âoản làûp näúi tiãúp (tandem repeat): • Vãû tinh α (α satellite): 171 bp, làûp hng triãûu láưn • Vi vã ûtinh (microsatellites): làûp âi làûp lải cạc trçnh tỉû 2 – 3 – 4 bp... 100 - 400bp • LINEs (Long Interspersed nuclear elements) (21 % G): làûp ri rạc trong bäü gen, 1 – 6 kb Vd: Âoản làûp Alu (28 0bp), khong 1 triãûu bn sao, xút hiện mäùi 3kb BÄÜ GEN NGỈÅÌI (HUMAN GENOME) CẠC TRANSPOSON: 1 Retrotransposon ( 42% G) - LTR (long terminal repeat): làûp hng tràm, hng ngn láưn - Non LTR: LINEs v SINEs 2 DNA transposon (2- 3% G) BÄÜ GEN NGỈÅÌI (HUMAN GENOME) RETROTRANSPOSONS BÄÜ... lỉåüng, thnh pháưn v tráût tỉû sàõp xãúp ca 4 loải nucleotide Mäüt chùi polynucleotide gäưm 10 nucleotide 410 = 1.048.576 M DI TRUƯN 20 loải acid amine 1 acid amine 64 bäü ba m khạc nhau Thnh pháưn Tráût tỉû 4 loải nucleotide 3 nucleotide M bäü ba Codon VË TRÊ 1 (âáưu 5’) VË TRÊ 2 A VË TRÊ 3 U C G (âáưu 3’) U Phe Ser Tyr Cys U U Phe Ser Tyr Cys C U Leu Ser STOP STOP A U Leu Ser STOP Trp G C Leu Pro His Arg... (TRANSLATION) Chùi peptide tên hiãûu (signal peptide): di khong 20 – 30 acid amin, gàõn vo receptor âàûc hiãûu trãn lỉåïi näüi sinh cháút, cho phẹp chùi polypeotide âi vo lng lỉåïi näüi sinh cháút QUẠ TRÇNH DËCH M (TRANSLATION) Quạ trçnh biãún âäøi sau dëch m (post translation modification): Tảo thnh cạc liãn kãút disulfit (-S-S-) âãø tảo nãn cáúu trục báûc 2, báûc 3, hydroxyl họa, phosphoryl họa, càõt b âoản... Lys: lysine Met: methionine Phe: phenylalanine Pro: proline Ser: serine Thr: threonine Trp: tryptophan Tyr: tyrosine Val: valine 3 codon kãút thục (stop codon) UAA, UAG v UGA Hiãûn tỉåüng thoại họa m (degeneration) Tênh âäưng nháút TY THÃØ UGA: m cho tryptophan thay vç bạo hiãûu cháúm dỉït viãûc täøng håüp protein AGA, AGG: khäng m cho arginine m bạo hiãûu cháúm dỉït täøng håüp protein AUA: m cho methionine . CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA GENE PGS.TS. BS NGUYỄN VIẾT NHÂN NUCLEIC ACID PROTEIN DNA (desoxyribonucleic acid) RNA (ribonucleic acid) CẤU TRÚC DNA & RNA DNA Cỏỳu. GENOME) Caùc thaỡnh phỏửn trong bọỹ gen ngổồỡi (Grogory, 20 05) Nucleosome 140 150 bp 8 phỏn tổớ protein histone (2 H2A, 2 H2B, 2 H3 vaỡ 2H4) oaỷn nọỳi: 20 - 60 bp & mọỹt phỏn tổớ histone trung gian. (semi- conservative) Bĩ GEN NGặèI (HUMAN GENOME) Bọỹ NST õồn bọỹi (23 NST) coù khoaớng 3 ,2 x 10 9 bp <1,5% maợ hoùa cho caùc protein ( 20 .000 25 .000 gen) Caùc RNA gen: tRNA, rRNA, miRNA 97% bọỹ