Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC LƢƠNG TRUNG HIẾU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH NHÂN THALASSEMIA TRƢỞNG THÀNH TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƢƠNG THÁI NGUYÊN CHUYÊN NGÀNH: NỘI KHOA Mã số: 60 72 01 40 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Thái Nguyên - 2012 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y - DƢỢC LƢƠNG TRUNG HIẾU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG BỆNH NHÂN THALASSEMIA TRƢỞNG THÀNH TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƢƠNG THÁI NGUYÊN CHUYÊN NGÀNH: NỘI KHOA Mã số: 60 72 01 40 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS. DƢƠNG HỒNG THÁI Thái Nguyên - 2012 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan rằng số liệu và kết quả nghiên cứu trong luận văn do tôi thu thập là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu khoa học nào. Tôi xin cam đoan rằng mọi sự giúp đỡ trong việc thực hiện khóa luận này đã được cảm ơn và các thông tin trích dẫn trong khóa luận đã được chỉ rõ nguồn gốc. Thái Nguyên, tháng 12 năm 2012 Lương Trung Hiếu Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Khoa sau Đại học, các thầy giáo, cô giáo Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên đã giúp đỡ, tạo điều kiện cho tôi trong quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn. Xin trân trọng cảm ơn Ban lãnh đạo, các bạn đồng nghiệp Trường Cao Đẳng Y Tế Thái Nguyên đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trình học tập. Xin trân trọng cảm ơn Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên – Khoa nội Tiêu hóa – Tiết niệu – Huyết học lâm sàng và Trung tâm Huyết học truyền máu Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình thu thập số liệu. Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS. Dương Hồng Thái, Người thầy đã tận tình, trực tiếp hướng dẫn, chỉ bảo tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận văn này. Xin trân trọng cảm ơn gia đình, bạn bè và đồng nghiệp đã ủng hộ, giúp đỡ và động viên tôi trong quá trình hoàn thành khóa học. Xin trân trọng cảm ơn! Thái Nguyên, tháng 12 năm 2012 Học viên Lƣơng Trung Hiếu Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN VĂN BN : Bệnh nhân BVĐKTƯTN : Bệnh viện Đa Khoa Trung Ương Thái Nguyên TIF : Liên đoàn Thalassemia quốc tế (Thalassemia International Federation) LIC : Liver iron content MCH : Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin) MCV : Thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Volume) MCHC : Nồng độ Hb trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) NST : Nhiễm sắc thể KT : Kháng thể KN : Kháng nguyên XN : Xét nghiệm WHO : Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization) α Thal : α Thalassemia β Thal : β Thalassemia β Thal/HbE : β Thalassemia huyết sắc tố E Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC Trang Lời cam đoan Lời cảm ơn Danh mục chữ viết tắt Mục lục Danh mục bảng Danh mục biểu đồ ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Chƣơng 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3 1.1. Một số hiểu biết về Hemoglobin 3 1.2. Thalassmia 6 1.3. Các nghiên cứu về Thalassmia 24 1.4. Giới thiệu về bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên 26 Chƣơng 2. ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.1. Đối tượng nghiên cứu 27 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 27 2.3. Phương pháp nghiên cứu 27 2.4. Chỉ tiêu nghiên cứu 29 2.5. Các kỹ thuật áp dụng và tiêu chuẩn đánh giá 30 2.6. Xử lý số liệu 35 2.7. Đạo đức nghiên cứu 35 Chƣơng 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36 3.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của đối tượng nghiên cứu 36 3.2. Những kết quả liên quan đến truyền máu ở bệnh nhân Thalssemia trưởng thành 42 Chƣơng 4. BÀN LUẬN 49 4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 49 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 4.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của đối tượng nghiên cứu 50 4.3. Những kết quả liên quan đến truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành 55 KẾT LUẬN 61 1. Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Thalassemia 61 2. Nhận xét kết quả sau truyền máu 62 KHUYẾN NGHỊ 63 TÀI LIỆU THAM KHẢO 64 MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 3.1. Tuổi trung bình theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu 36 Bảng 3.2. Đặc điểm BMI theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu 38 Bảng 3.3. Đặc điểm xạm da theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu 38 Bảng 3.4. Đặc điểm lách theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu 39 Bảng 3.5. Đặc điểm gan theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu 39 Bảng 3.6. Đặc điểm vàng da theo thể bệnh của đối tượng nghiên cứu 40 Bảng 3.7. Đặc điểm biến dạng xương của đối tượng nghiên cứu 40 Bảng 3.8. Đặc điểm các chỉ số hồng cầu theo các thể bệnh. 41 Bảng 3.9. Giá trị trung bình của xét nghiệm đông máu cơ bản 42 Bảng 3.10. Kết quả điện di Hemoglobin theo các thể bệnh 42 Bảng 3.11. Thay đổi nồng độ Hemoglobin sau 4 tuần truyền máu 44 Bảng 3.12. Tỷ lệ bệnh nhân thay đổi Hemoglobin ở các mức độ sau 4 tuần truyền máu 45 Bảng 3.13. Thay đổi số lượng hồng cầu sau 4 tuần truyền máu 45 Bảng 3.14. Sự thay đổi sắt huyết thanh sau 4 tuần truyền máu 46 Bảng 3.15. Thay đổi kích thước lách sau 4 tuần truyền máu 46 Bảng 3.16. Thay đổi Ferritin sau 4 tuần truyền máu 47 Bảng 3.17. Tai biến trong tổng số lần truyền máu của đối tượng nghiên cứu 48 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC BIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1. Phân bố giới tính của đối tượng nghiên cứu 36 Biểu đồ 3.2. Phân bố dân tộc của đối tượng nghiên cứu 37 Biểu đồ 3.3. Phân bố thể bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu 37 Biểu đồ 3.4. Kết quả xét nghiệm Coombs trực tiếp 43 Biểu đồ 3.5. Kết quả xét nghiệm Coombs gián tiếp 43 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là một nhóm bệnh Hemoglobin di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong chuỗi globin của Hemoglobin, cấu trúc mạch globin vẫn bình thường. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta, hay vừa ở mạch delta và beta mà gọi là alpha - Thalassemia, beta - Thalassemia hay delta - beta - Thalassemia [1]. Bệnh Thalassemia phổ biến trên thế giới cũng như ở khu vực châu Á. Theo thống kê của Tổ chức y tế thế giới, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, hàng năm có từ 300,000 - 500,000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 80% là trẻ ở các nước đang phát triển [67]. Tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh tại các nước Trung Đông, Đông Á, Nam Thái Bình Dương chiếm từ 2 - 25% [66]. Ở Việt Nam có khoảng 1,8% người mang gen beta- Thalassemia [14], đối với các dân tộc ít người, tỉ lệ lưu hành gen bệnh beta- Thalassemia chiếm khoảng 5% [6]. Bệnh thường khởi phát từ những năm đầu đời, phần lớn các trường hợp mắc bệnh tử vong trước 15 tuổi. Tuy nhiên, số đáng kể bệnh nhân đến bệnh viện lần đầu ở tuổi trưởng thành. Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau [1]. Điều trị Thalassemia là điều trị triệu chứng bao gồm cắt lách, thải sắt, truyền máu [38]. Truyền máu đầy đủ hạn chế được các biến chứng của bệnh nhưng khi truyền máu nhiều lần cũng gây ra các tai biến nghiêm trọng, ảnh hưởng đến thời gian sống và chất lượng sống của bệnh nhân [66]. Một trong những tai biến hay gặp do truyền máu là tan máu miễn dịch mắc phải, do sự xuất hiện các kháng thể bất thường ở trong huyết tương cũng như trên màng [...]... và cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trƣởng thành tại bệnh viện Đa khoa Trung ƣơng Thái Nguyên với mục tiêu sau: 1 Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên 2 Nhận xét kết quả sau truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên. .. hiện tại và trong tương lai sau này Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên đã và đang điều trị các bệnh nhân Thalassemia Phương pháp điều trị đang được áp dụng tại bệnh viện là truyền máu đây là một trong những phương pháp điều trị cơ bản nhất hiện nay Việc xẩy ra các biến chứng khi truyền máu nhiều lần là khó tránh khỏi Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận. .. thiệu về bệnh viện Đa khoa Trung ƣơng Thái Nguyên Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên (BVĐKTƯTN) là bệnh viện hạng I trực thuộc Bộ Y Tế Bệnh viện có nhiệm vụ khám chữa bệnh cho nhân dân các dân tộc miền núi vùng Đông bắc Việt Nam và hỗ trợ chuyên môn, nghiệp vụ cho hơn 30 các bệnh viện tỉnh, huyện, thị, ngành, y tế cơ quan, công lâm trường, xí nghiệp, đơn vị quân đội Bệnh viện đã và đang điều... có những nghiên cứu đầu tiên về bệnh Hemoglobin (1963- 1982) đã cho thấy bệnh Hemoglobin hay gặp tại Việt Nam và phân bố khắp các địa phương ở trong cả nước Hai bệnh phổ biến là Beta Thalassemia và Hemoglobin E [31] Nguyễn Công Khanh đã nghiên cứu đầy đủ về lâm sàng và huyết học Beta Thalassemia, trong nghiên cứu này tác giả đã kết luận Beta Thalassemia rất phổ biến ở nước ta và là nguyên nhân quan... nghĩa lâm sàng 1.2.4 Triệu chứng lâm sàng và huyết học Thalassemia là một hội chứng bệnh với bệnh cảnh lâm sàng rất phong phú và đa dạng bao gồm nhiều thể bệnh khác nhau, đặc trưng nhất là biểu hiện thiếu máu tan máu mạn tính, mức độ từ nhẹ không có triệu chứng đến nặng phải truyền máu thường xuyên… Tuỳ thể bệnh sẽ có triệu chứng lâm sàng tương ứng Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên. .. http://www.lrc-tnu.edu.vn 27 Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu Gồm các bệnh nhân Thalassemia trưởng thành (≥18 tuổi) điều trị tại BVĐKTƯTN và được truyền máu trong quá trình điều trị tại bệnh viện Tiêu chuẩn chẩn đoán Thalassemia - Lâm sàng: Có các triệu chứng thiếu máu tan máu mạn tính - Xét nghiệm: Thay đổi thành phần Hb đặc thù theo từng thể bệnh hoặc điện di có Hb bất thường... trị cho các bệnh nhân Thalassemia trên địa bàn vùng Đông bắc Việt Nam Tại địa bàn Thái Nguyên và miền núi vùng Đông Bắc đã có một số tác giả nghiên cứu về tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia của các dân tộc thiểu số trong cộng đồng [25], [32] nhưng hiện nay chưa có nghiên cứu nào để hỗ trợ cho quá trình điều trị của bệnh nhân Thalassemia khi nhập viện Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn... của bệnh β Thalassemia phụ thuộc vào tổn thương gen β và tùy thuộc theo tổ hợp gen mà có các biểu hiện lâm sàng khác nhau Ở Việt Nam, theo nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh, bệnh β Thalassemia khá phổ biến, là nguyên nhân quan trọng gây thiếu máu tan máu ở trẻ em, bệnh phân phối ở nhiều địa phương, khá phổ biến ở dân tộc ít người miền Bắc Trong nghiên cứu này, thể đồng hợp tử chiếm tỉ lệ 1/3 số bệnh nhân. .. biến K.Ghost và cs nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ 1,6 - 2,4% [58], Tỷ lệ mang gen bệnh theo Shu- Rern Cherm nghiên cứu tại Hàn Quốc ước tính từ 3- 5 % [65] Những năm 1950 - 1970 có rất nhiều nghiên cứu làm sáng tỏ về sinh lý bệnh học và bệnh học phân tử của bệnh, điều này giúp cải thiện đáng kể việc kiểm soát và điều trị bệnh Cho tới nay các công trình nghiên cứu đều thống... Thalassemia ( . nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trƣởng thành tại bệnh viện Đa khoa Trung ƣơng Thái Nguyên với mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận. cận lâm sàng ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. 2. Nhận xét kết quả sau truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại Bệnh viện Đa khoa Trung. cho bệnh nhân Thalassmia hiện tại và trong tương lai sau này. Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên đã và đang điều trị các bệnh nhân Thalassemia. Phương pháp điều trị đang được áp dụng tại