ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC NGUYỄN LAN TRANG THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Thái Nguyên, 2012 TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC NGUYỄN LAN TRANG THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 60.72.01.35 HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS PHẠM TRUNG KIÊN Thái Nguyên, 2012 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan rằng số liệu và kết quả nghiên cứu trong luận văn do tôi thu thập là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu khoa học nào. Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012 HỌC VIÊN Nguyễn Lan Trang ii LỜI CẢM ƠN Em xin trân trọng cảm ơn Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, đã tạo điều kiện giúp đỡ em trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn. Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS. Phạm Trung Kiên - người thầy luôn tận tình hướng dẫn, truyền đạt những kinh nghiệm quý báu và giúp đỡ em trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận văn tốt nghiệp của mình. Xin chân thành cảm ơn Trung tâm Y tế thành phố, Ủy ban nhân dân các phường xã, các trường mần non và các trạm y tế trên địa bàn thành phố đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và thực hiện nghiên cứu để hoàn thành luận văn. Xin trân trọng cảm ơn Ban giám đốc cùng tập thể khoa Nhi Bệnh viện Gang Thép Thái Nguyên nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và hoàn thành khóa học. Xin chân thành cảm ơn gia đình, đồng nghiệp, những người bạn thân thiết đã luôn giúp đỡ, động viên, khích lệ, chia sẻ khó khăn trong thời gian tôi học tập để hoàn thành khóa học. Xin chân thành cảm ơn./. Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012 Nguyễn Lan Trang iii DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT CARS : Thang đánh giá mức độ tự kỷ (Childhood Autism Rating Scale) DSM - IV : Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của hội tâm thần Mỹ - tái bản lần thứ 4 (Diagnostig and statistical manual of mental disorders - Forth Edition) ICD : Hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các vấn đề Y tế có liên quan (International Classification of Diseases). M-CHAT : Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ. (Modified Checklist for Autism in Toddlers) iv MỤC LỤC Trang Lời cam đoan i Lời cảm ơn ii Danh mục chữ viết tắt iii Mục lục iv Danh mục bảng vi Danh mục biểu đồ vii Đặt vấn đề 1 Chương 1: Tổng quan tài liệu 3 1.1. Các thuật ngữ và khái niệm về tự kỷ 3 1.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ 4 1.3. Nguyên nhân tự kỷ 6 1.4. Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em 7 Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 22 2.1. Đối tượng nghiên cứu 22 2.2. Địa điểm nghiên cứu 23 2.3. Thời gian nghiên cứu 23 2.4. Phương pháp nghiên cứu 23 2.5. Phân tích số liệu 30 2.6. Khống chế sai số 30 2.7. Đạo đức nghiên cứu 31 Chương 3: Kết quả nghiên cứu 32 3.1. Thông tin chung 32 3.2. Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ ở trẻ em 33 3.3. Các đặc điểm của trẻ tự kỷ 36 v Chương 4: Bàn luận 47 4.1. Tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 18-60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên . 47 4.2. Dấu hiệu lâm sàng thường gặp ở trẻ tự kỷ 49 Kết luận 59 Khuyến nghị 60 Tài liệu tham khảo 61 Phụ lục vi DANH MỤC BẢNG TRONG LUẬN VĂN Bảng 3.1. Đặc điểm đối tượng tham gia sàng lọc bệnh tự kỷ 32 Bảng 3.2. Kết quả khám sàng lọc trẻ tự kỷ bằng test M-CHAT và test DENVER 33 Bảng 3.3. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo tuổi và giới 33 Bảng 3.4. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo khu vực 34 Bảng 3.5. Phân bố trẻ tự kỷ theo trình độ học vấn của bố, mẹ 34 Bảng 3.6. Phân bố trẻ tự kỷ theo thứ tự con trong gia đình 35 Bảng 3.7. Trẻ tự kỷ có khiếm khuyết chất lượng quan hệ xã hội 36 Bảng 3.8. Các biểu hiện khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời ở trẻ tự kỷ 37 Bảng 3.9. Các biểu hiện thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm ở trẻ tự kỷ 40 Bảng 3.10. Mức độ khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp ở trẻ tự kỷ 41 Bảng 3.11. Các biểu hiện khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị ở trẻ tự kỷ 42 Bảng 3.12. Mẫu hành vi bất thường 44 vii DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1. Phân bố mức độ các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi 38 Biểu đồ 3.2. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng thiếu chia sẻ quan tâm thích thú 39 Biểu đồ 3.3. Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi 43 Biểu đồ 3.4. Phân bố mức độ biểu hiện các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn 45 Biểu đồ 3.5. Đánh giá mức độ tự kỷ 46 1 ĐT VẤ N ĐỀ Những năm gần đây, cơ cấu bệnh tật trẻ em tại nước ta đã có sự thay đổi rất rõ rệt, tỉ lệ các bệnh nhiễm trùng đã thuyên giảm, nhưng các bệnh nội tiết, dị tật bẩm sinh, bệnh tâm thần kinh có xu hướng gia tăng, trong đó tự kỷ là một tình trạng bệnh lý mới được quan tâm trong ít năm gần đây, mộ t trong nhữ ng nguyên nhân quan trọ ng gây tà n tậ t ở trẻ em . Theo Gurney, trên thế giớ i cứ 10.000 trẻ em thì có 52 trẻ bị tự kỷ, tại Anh tỉ lệ này là 57/10 000, tại Mỹ có 12,3-67 trẻ tự kỷ trong 10.000 trẻ [21]. Tại Việt Nam cho đến nay chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ ở trẻ em. Tự kỷ là một dạ ng tà n tậ t phá t triể n thâm nhậ p ả nh hưở ng đế n nhiề u mặ t của quá trình phát triển con người bắt đầu gâ y nhữ ng rố i loạ n chứ c năng rấ t sớ m và tà n tậ t ở giai đoạ n cò n rấ t nhỏ . Hậ u quả là tự kỷ ké o dà i suố t cuộ c đờ i làm ảnh hưởng trầm trọng tới quan hệ xã hội, giao tiế p xã hộ i, khả năng tưởng tượ ng và hà nh vi củ a trẻ khiế n trẻ không thí ch nghi đượ c vớ i cuộ c số ng . Nhữ ng hiể u biế t về tự kỷ hiệ n nay chỉ mớ i chỉ giớ i hạ n ở mộ t số cá c nhà tâm lý học và các chuyên gia phục hồi chức năng , vì thế việc phát hiện tự kỷ mới chỉ dừng lại ở m ức độ đơn lẻ , chỉ những bệnh nhân nặng mới đến được các chuyên gia phá t hiệ n và điề u trị , trong khi đó mộ t tỷ lệ lớ n trẻ bị tự kỷ trong cộ ng đồ ng không đượ c chẩ n đoá n và can thiệ p kị p thờ i , khiế n căn bệ nh nà y phát triển trầ m trọ ng. Do đó cầ n có thá i độ tuyên truyề n về chẩ n đoá n và phá t hiệ n để can thiệ p sớ m tự kỷ trong cá c thầ y thuố c và nhân viên y tế . Ở nước ta, hội chứng tự kỷ được quan tâm khoảng 15 năm trở lại đây, các khoa tâm thần của một số bệnh viện trên toàn quốc bắt đầu có những báo cáo về trẻ tự kỷ. Theo kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tổng số trẻ tự kỷ đến khám năm 2000 là 23 trẻ, năm 2003: 106 trẻ, năm 2006: 677 [...]... chuyển đến các trung tâm ở Trung Ương Một số trẻ đã được điều trị tại Trung tâm Giáo dục trẻ khuyết tật Thái Nguyên Để tìm hiểu một cách toàn diện và đầy đủ tình hình tự kỷ trẻ em tại Thái Nguyên, chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên với mục tiêu: 1 Xác định tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái... Hội tự kỷ Mỹ điều tra và thông báo cứ 70 trẻ nam sinh ra có 1 trẻ mắc tự kỷ và cứ 4 gia đình Mỹ thì có một gia đình có trẻ tự kỷ So với những năm 1990 tỷ lệ này tăng 172% [9], [32] Hiện tại ở Mỹ có khoảng 1 triệu người bị tự kỷ và tiêu tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD Theo Trung Tâm Kiểm Soát Bệnh ( The Center for Disease Control), tỷ lệ trẻ tự kỷ ở Mỹ năm 2007 là 6 - 7/1.000 trẻ [22]... trẻ tự kỷ ở Mỹ năm 2007 là 6 - 7/1.000 trẻ [22] Ở Việt Nam cho đến nay chưa có nghiên cứu về tỷ lệ mắc tự kỷ Theo thống kê của Bệnh viện Nhi đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh, số lượng trẻ tự kỷ được chẩn đoán tại đơn vị tâm lý gia tăng hàng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm 2004: 30 trẻ; năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007:230 trẻ; 9 tháng đầu năm 2008: 354 trẻ (theo bác sĩ Phạm Ngọc Thanh và cộng sự, 2008)... phát hiện khác với chứng tự kỷ mà Kanner đã mô tả, tuy rằng ông cũng chấp nhận là có nhiều điểm tương tự [10], [31], [40] 1.4.3 Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa sau thế kỷ XX Năm 1962 Hiệp hội tự kỷ quốc gia Anh được thành lập Từ thập kỷ 70 80 đến nay, những nghiên cứu của một số tác giả Fudith Gould và Christopher Gillberg, khái niệm tự kỷ đã được mở rộng thêm rất nhiều Tự kỷ do Kanner mô tả được... 1.2.1 Tỷ lệ mắc Tự kỷ được phát hiện rất sớm nhưng tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ chỉ đươc xây dưng tư năm 1980 Theo tiêu chuẩn này người ta thấy tỷ lệ mắc ̣ ̣ ̀ ngày càng tăng rất nhanh Theo thông kê cua My , tỷ lệ tự kỷ tăng nhanh : 3 ́ ̉ ̃ 4/10.000 trẻ em (1980); 10 - 20/10.000 trẻ em (1990); 62,6/10.000 trẻ em (2001); Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh (Mỹ) thông báo tỷ lệ mắc tự kỷ/ trẻ sinh sống tăng... ICD không nói tới hiện tượng tự kỷ Khi tái bản lần thứ 8 (1967) cũng chỉ coi hiện tượng tự kỷ ở trẻ em là một dạng tâm thần phân liệt, khi tái bản lần thứ 9 (1977) đã đặt chứng tự kỷ vào trong mục "loạn tâm ở trẻ em" Trong lần tái bản thứ 10 của hệ thống ICD (1992) và trong các lần tái bản thứ ba và thứ tư của sổ tay DSM đã theo quan điểm hiện đại cho rằng các tình trạng tự kỷ thuộc một dãy các dạng rối... biểu hiện tăng động không phải là đặc trưng của tự kỷ [6] 22 Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu 2.1.1 Đối tượng Trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên 2.1.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán Chẩn đoán tự kỷ theo DSM IV - 1994 ( Hội tâm thần học Mỹ) A Có ít nhất 6 tiêu chuân tư muc (1), (2), (3) vơi í t nhât 02 tiêu chuân tư ̉ ̀ ̣ ́ ́ ̉ ̀ mục (1) và 01... [16 ] 2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ Trẻ < 18 tháng và > 60 tháng Trẻ không thuộc địa điểm nghiên cứu Khiếm khuyết nặng về thính giác Khuyết tật nặng về thị giác Các rối loạn ngôn ngữ Bệnh lý Rett 23 Chậm phát triển trí tuệ Rối loạn sự gắn bó Rối loạn tăng động giảm chú ý 2.2 Địa điểm nghiên cƣu ́ Tại thành phố Thái Nguyên 2.3 Thời gian nghiên cứu Từ tháng 10 năm 2011 đến tháng 10 năm 2012 2.4 Phƣơng phap... Thanh và cộng sự, 2008) [19] Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà (2008) tại Bệnh viện Nhi Trung Ương tỷ lệ trẻ tự kỷ đến khám vào năm 2007 (1.102 trẻ) tăng gấp 50 lần năm 2000 (23 trẻ) , số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [2] 1.2.2 Giơi tí nh ́ Tư ky găp ơ trẻ nam nhiêu hơn trẻ nư ̣ ̉ ̣ ̉ ̀ ̃ 5 Tỷ lệ nam / nư = 4 / 1 (theo Kanner, Asperger) [5], [9], [21]... 40 trẻ tự kỷ có 36 trẻ nam (90%), 4 trẻ nữ (10%) [7] Theo Phạm Ngọc Thanh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tỷ lệ trẻ tự kỷ theo giới: nam 85%, nữ 15% [19] 1.2.3 Tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa Những nghiên cứu trước đây cho rằng tự kỷ lưu hành ở tầng lớp xã hội cao nhiều hơn, tuy nhiên những nghiên cứu gần đây lại cho thấy rằng điều này đơn giản chỉ do khuynh hướng chọn mẫu trong dân số (những người ở . hình tự kỷ trẻ em tại Thái Nguyên, chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên với mục tiêu: 1. Xc định t lệ t k ở. yếu tố dịch tễ của tự kỷ ở trẻ em 33 3.3. Các đặc điểm của trẻ tự kỷ 36 v Chương 4: Bàn luận 47 4.1. Tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 18- 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên . 47 4.2. Dấu. HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y – DƢỢC NGUYỄN LAN TRANG THỰC TRẠNG TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 18 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI TẠI THÀNH PHỐ THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Thái