1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng hệ thống xương con là bệnh lý tương đối hiếm gặp. Theo các nghiên cứu tỷ lệ bệnh này chỉ chiếm khoảng 0,5- 1% các nguyên nhân gây nghe kém truyền âm [1]. Dị dạng hệ thống xương con có thể đơn độc hoặc phối hợp với các dị dạng khác ở tai ngoài, tai giữa và tai trong. Các hình thái dị dạng xương con có thể gặp như: thiếu hụt các xương con, cứng khớp, cầu xương; có thể đơn độc hoặc phối hợp nhiều xương con. Các tổn thương này làm ảnh hưởng đến quá trình dẫn truyền âm thanh từ tai giữa vào tai trong. Trên lâm sàng, bệnh biểu hiện bằng nghe kém một hoặc hai tai. Trong trường hợp nghe kém một tai bệnh sẽ không gây ảnh hưởng nhiều đến sức nghe nên dễ bị bỏ sót. Khi bị nghe kém cả hai tai sẽ ảnh hưởng đến giao tiếp, học tập và công tác. Dị dạng xương con thường hay bị nhầm lẫn với các nguyên nhân gây nghe kém truyền âm khác như xơ nhĩ, xốp xơ tai, cố định hoặc gián đoạn chuỗi xương con do viêm tai giữa… [2]. Chẩn đoán dị dạng hệ thống xương con dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết hợp với các biện pháp đo thính lực, đo nhĩ lượng, chụp cắt lớp vi tính xương thái dương. Trong đó, đo thính lực và nhĩ lượng giúp đánh giá sức nghe và định hướng chẩn đoán nguyên nhân. Chụp cắt lớp vi tính xương thái dương giúp phát hiện các tổn thương thiếu hụt xương con, cầu xương… Tuy nhiên, cắt lớp vi tính có thể không phát hiện được những tổn thương nhỏ, những trường hợp bị tổn thương ở khớp như cứng khớp, lỏng khớp Do đó, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện và chẩn đoán dị dạng xương con trong mổ. Về điều trị có nhiều phương pháp như phẫu thuật, đeo máy trợ thính, cài đặt máy trợ thính đường xương (BAHA: Bone Anchored Hearing Aid) …, trong đó phẫu thuật đóng vai trò quan trọng. Mục đích của phẫu thuật nhằm 2 tái tạo lại hệ thống truyền âm, phục hồi sức nghe cho người bệnh. Tái tạo hệ thống truyền âm tai giữa tiếp tục phát triển kể từ khi Wullstein và Zollner là người tiên phong mở đường vào những năm 1950 [3]. Theo các tác giả [1] [2], phẫu thuật chỉnh hình xương con mang lại kết quả phục hồi sức nghe tốt ở nhiều trường hợp dị dạng hệ thống xương con. Tại Việt Nam việc chẩn đoán và điều trị dị dạng xương con còn gặp nhiều khó khăn và chưa được quan tâm. Hiện có rất ít các nghiên cứu về vấn đề này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu lâm sàng, cắt lớp vi tính và chức năng tai giữa ở bệnh nhân dị dạng hệ thống xương con” với hai mục tiêu sau: 1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, thính lực và nhĩ lượng của bệnh nhân dị dạng hệ thống xương con. 2. Đối chiếu kết quả thính lực, nhĩ lượng và chụp cắt lớp vi tính với tổn thương trong phẫu thuật để rút kinh nghiệm cho chẩn đoán. Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. Phôi thai học của hệ thống xương con 3 Khoảng cuối tuần thứ tư, các tế bào mào thần kinh đã di cư tới các thành bên của ruột họng. Ở đó chúng tạo thành một mô gọi là ngoại trung mô, rồi cùng trung mô tăng sinh để tạo ra những khối mô gọi là cung mang. Mỗi bên phôi người có sáu cung mang lần lượt được tạo ra và đánh số thứ tự theo hướng đầu đến đuôi phôi. Sau khi được tạo ra, cung mang V biến mất rất sớm, cung mang VI rất thô sơ nên mặt ngoài phôi người khoảng tuần thứ 4, 5, 6 chỉ có 4 cung mang xuất hiện dọc mỗi bên. Hình 1.1. Cung mang ở người ở tuần thứ 5 thời kì phôi thai [4] Trong quá trình phát triển, từ cung mang I sẽ hình thành nên sụn Merkel, là nguồn gốc tạo nên xương búa và xương đe. Cung mang II hình thành nên sụn Reichert, là nguồn gốc tạo nên xương bàn đạp (XBĐ) sau này. ∗ Phôi thai học của xương búa- đe Xương búa và xương đe xuất hiện vào tuần thứ 4 đến tuần thứ 6 của thời kì bào thai, có thời gian phát triển ngắn. Đầu xương búa, thân và ngành ngang xương đe được hình thành từ sụn Merkel của cung mang thứ nhất. Cán xương búa, ngành xuống xương đe có nguồn gốc từ sụn Reichert thuộc cung mang thứ hai. Vào tuần thứ 6 của thời kì bào thai, mào thần kinh trung mô hình thành nên cấu trúc khung sụn của xương con. Xương búa và xương đe ban đầu có nguồn gốc từ một tế bào, được tách rời dưới hình dạng khớp búa- đe vào tuần thứ 8 đến tuần thứ 9. Ở giai đoạn này trung mô phát triển lấn vào trong giúp tách biệt sự phát 4 triển của hai xương búa- đe và đồng thời hình thành nên các thành của hòm nhĩ. Rối loạn quá trình này sẽ dẫn đến hậu quả dính liền xương búa- đe. Cấu trúc này sẽ phát triển đạt được kích thước của người trưởng thành vào tuần thứ 15 đến tuần thứ 18 và được cốt hóa hoàn toàn vào tuần thứ 30 [5] [6] [7]. Hình 1.2. Nguồn gốc của các xương con [7] ∗ Phôi thai học của xương bàn đạp XBĐ xuất hiện vào ngày thứ 33 của thời kì bào thai, đây là xương xuất hiện sớm nhất trong số ba xương con và cần thời gian phát triển lâu nhất nên do đó hay bị dị dạng nhất [6]. XBĐ có nguồn gốc từ cung mang II. Động mạch cung mang II (động mạch bàn đạp) xuyên qua mầm bàn đạp tạo nên vòng bàn đạp. Mầm bàn đạp tách khỏi sụn Reichert thuộc cung mang II vào ngày thứ 38 trừ một phần còn gắn lại để tạo nên gân, cơ bàn đạp sau này. Sự phát triển này rất quan trọng, vì khi XBĐ không tách khỏi sụn Reichert sẽ gây ra hiện tượng cứng khớp XBĐ. Vào khoảng ngày thứ 43 của thời kỳ bào thai, bờ trong của vòng bàn đạp lấn vào thành bên của bao tai tạo nên một khuyết có đáy là lá bàn đạp thuộc bao tai mà sau đó khuyết này sẽ trở thành cửa sổ bầu dục. Bờ trong của vòng bàn đạp sẽ hợp nhất với lá bàn đạp tạo thành đế XBĐ. Như vậy XBĐ có 2 nguồn gốc bào thai đó là từ sụn Reichert thuộc cung mang II và bao tai. 5 Hình 1.3. Hợp nhất vòng bàn đạp và lá bàn đạp [7] Trong thời kỳ bào thai đế XBĐ kết nối với bao tai bởi một dải tổ chức liên kết, dải này sẽ trở thành dây chằng vòng khi XBĐ đạt được kích thước ở người trưởng thành. XBĐ được cốt hóa vào cuối tháng thứ 4 của thời kỳ bào thai. Sự cốt hóa bắt đầu từ mặt hòm nhĩ của đế đạp, sau đó đến 2 cành và chỏm XBĐ. Vào tháng thứ 6 của thời kỳ bào thai XBĐ đã đạt được kích thước và hình dáng như ở người trưởng thành. Phần lớn xương đã được cốt hóa trừ mặt tiền đình của đế đạp và phần khớp với mỏm đậu của ngành xuống xương đe còn giữ nguyên cấu trúc sụn phôi thai. 6 Hình 1.4. Quá trình phát triển của xương bàn đạp [4] Các bất thường của XBĐ thường phối hợp với bất thường của dây thần kinh mặt. Vào thời điểm tuần thứ 6 bào thai, nếu dây thần kinh mặt bị di chuyển chỗ ra trước, khi đó XBĐ sẽ bị gắn với bao tai và gây nên các dị dạng của XBĐ [5]. Như vậy, đầu xương búa, thân và ngành ngang xương đe có nguồn gốc từ cung mang I. Cán xương búa, ngành xuống xương đe, XBĐ (gồm chỏm và 2 gọng) có nguồn gốc từ cung mang II. Do có nguồn gốc phôi thai khác nhau nên dị dạng xương con có thể là đơn độc hoặc phối hợp. Những cấu trúc có cùng nguồn gốc phôi thai thường hay gặp dị dạng phối hợp. 1.2. Sơ lược giải phẫu hòm nhĩ và hệ thống xương con 1.2.1. Giải phẫu hòm nhĩ Hòm nhĩ là một hốc xương nằm trong xương đá, phía trước thông với thành bên họng- mũi bởi vòi nhĩ, phía sau thông với hệ thống thông bào xương chũm bởi một cống nhỏ gọi là sào đạo. Hòm nhĩ nhìn nghiêng như một 7 thấu kính phân lỳ lõm hai mặt chạy chếch xuống dưới, ra ngoài và ra trước. Hòm nhĩ là một phần quan trọng của tai giữa, trong hòm nhĩ có chứa hệ thống xương con (HTXC). Màng nhĩ và HTXC có chức năng tiếp nhận và biến đổi từ sóng âm thành chuyển động cơ học để truyền vào tai trong. Các thành của hòm nhĩ: Hình 1.5. Các thành của hòm nhĩ [8] 1.2.1.1. Thành ngoài: Thành ngoài có màng nhĩ ở dưới, tường xương ở trên. Tường xương và màng nhĩ ngăn cách tai giữa với tai ngoài. ∗ Phần xương Tường xương ở trên, đây chính là tường thượng nhĩ và chia làm 2 phần: - Phần dưới: xương mỏng, đặc và cứng. - Phần trên: xương dày hơn và xốp. ∗ Phần màng (màng nhĩ) Màng nhĩ là một màng mỏng nhưng dai và cứng, lắp vào rãnh của xương nhĩ bởi vòng sụn sợi. Màng nhĩ có 2 phần: - Phần trên: là màng chùng, bám vào mặt ngoài tường thượng nhĩ. 8 - Phần dưới: là màng căng chiếm phần lớn diện tích màng nhĩ. Đây là phần rung động của màng nhĩ. 1.2.1.2. Năm thành còn lại là thành xương, trong đó - Thành trong có lỗ cửa sổ bầu dục, ở đó có đế XBĐ gắn vào và lỗ cửa sổ tròn được bịt bởi màng đàn hồi gọi là màng nhĩ phụ Scarpa. Ụ nhô là phần gờ lấn vào của ốc tai xương. - Thành trước có lỗ trên của vòi nhĩ. - Thành sau có lỗ thông với sào đạo dẫn tới sào bào và các thông bào xương chũm. Trong hòm nhĩ có các xương con, dây chằng, gân và cơ của chúng [9]. 1.2.2. Hệ thống xương con Gồm có 3 xương nối nhau bởi các khớp búa- đe, đe- đạp và bàn đạp- tiền đình. Vào thế kỷ thứ XVI Andreas Vesalius tìm được 2 trong số 3 xương con. Căn cứ vào hình dạng ông đặt tên là xương búa và xương đe. Sau đó Philippus Ingrassia phát hiện ra xương thứ 3 gọi tên là XBĐ. Hình 1.6. Hệ thống xương con [10] 9 1.2.2.1. Xương búa ∗ Hình dáng và cấu tạo Cấu tạo của xương búa bao gồm: - Chỏm: hình tròn, có diện khớp với xương đe - Cổ: nối giữa chỏm và cán búa. Liên quan với màng chùng, giữa cổ xương búa và màng chùng có một khoảng trống gọi là túi Prussak. - Cán: tiếp theo cổ, đi chếch xuống dưới, ra sau và vào trong. Cán búa nằm ở trong màng nhĩ, dính vào màng nhĩ bởi lớp sợi. Tận cùng của cán búa tạo nên một hố lõm hình nón gọi là rốn nhĩ. - Giữa cổ và cán búa có lồi lên 2 mỏm xương: + Mỏm ngắn (hay mỏm ngoài): có dây chằng nhĩ búa sau bám vào. + Mỏm dài (hay mỏm trước) có dây chằng nhĩ búa trước và gân cơ búa (cơ căng màng nhĩ) bám vào. - Xương búa ở ngăn trên của hòm nhĩ nhưng cán búa lại chạy chếch xuống giữa hòm nhĩ góp phần tạo nên eo nhĩ. Hình 1.7. Xương búa [11] A. Nhìn từ phía trước B. Nhìn từ phía sau 1. Đầu xương búa 2. Cổ xương búa 3. Mấu ngắn 4. Cán búa 5. Diện khớp với xương đe ∗ Dây chằng và cơ xương búa - Dây chằng: + Dây chằng trên: đi từ chỏm tới trần thượng nhĩ. + Dây chằng ngoài: đi từ chỏm tới tường thượng nhĩ. 10 + Dây chằng trước: đi từ cổ xương búa tới gai bướm ở nền sọ. + Dây chằng nhĩ- búa trước: một đầu bám vào gai nhĩ ở đầu trước của rãnh Rivinus, đầu kia bám vào mỏm dài xương búa.Thực chất đây là phần dày lên của vòng sụn sợi màng nhĩ (Gerlack). + Dây chằng nhĩ- búa sau: đi từ gai nhĩ ở đầu sau của rãnh Rivinus tới bám vào mỏm ngắn xương búa. - Cơ búa (cơ căng màng nhĩ): là một cơ hình thoi, nằm trong một ống xương gọi là ống cơ búa, song song với vòi nhĩ. + Nguyên ủy và bám tận: bám vào gai bướm, vòi nhĩ và ống cơ búa rồi chui qua mỏm thìa bởi một gân con. Ở chỏm của mỏm thìa gân này bẻ gập và quặt ngược lại để bám vào mỏm dài xương búa. Gân cơ búa dài 3mm, đường kính 0,5 × 0,5 mm. + Chức năng: khi cơ co: • Chỏm xương búa quay ra ngoài, cán búa bị kéo vào trong nên căng màng nhĩ. • Khi cán búa bị kéo vào trong, chỏm búa quay ra ngoài lôi cả thân xương đe ra ngoài. Khi thân xương đe bị kéo ra ngoài thì ngành xuống ấn sâu vào trong và ấn XBĐ, đế đạp ấn vào cửa sổ bầu dục làm tăng nội dịch tai trong [8]. 1.2.2.2. Xương đe ∗ Hình dáng, cấu tạo [...]... Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu bao gồm 42 BN (46 tai) được chẩn đoán dị dạng HTXC và phẫu thuật CHXC tại Bệnh vi n Tai mũi họng trung ương và khoa Tai mũi họng Bệnh vi n Bạch Mai 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn - Phần hành chính: đầy đủ thông tin theo bệnh án mẫu - Lâm sàng Nghe kém không tiến triển, màng tai tai thường + Triệu chứng cơ năng: nghe kém... có dị dạng các hợp 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ - Đo nhĩ lượng Tiền sử có chảy tai, chấn thương Có dị dạng vành tai, ống tai ngoài Màng tai thủng, xẹp, dính, túi co kéo hoặc vi m taiCLVT xương thái dương Loại A Chụp giữa ứ dịch Các khối u ở tai giữa như: Cholesteatome bẩm sinh, U cuộn cảnh Dị dạng tai trong Thính lực đồ biểu hiện nghe kém tiếp nhận Nhĩ đồ loại B, C BN không đồng ý tham gia nghiên cứu vàhòm... khớp có 2 lớp nông và sâu: + Lớp sụn sâu nằm rất sát với xương con và bao gồm cả lớp sụn của xương + Lớp sụn nông gồm các tế bào sụn nguyên gốc được tạo ra từ màng bao hoạt dịch và tương tự như sụn ở đầu xương - Bao khớp: gồm có 3 lớp: + Ổ khớp được lót bằng màng bao hoạt dịch + Lớp thứ 2 là niêm mạc chế nhày của hòm nhĩ + Lớp ngoài cùng: xen vào giữa lớp sợi của bao khớp là dây chằng giữa và dây chằng... 1.4.1 Các hình thái dị dạng xương con Do có nguồn gốc phôi thai khác nhau nên dị dạng của từng xương con có thể là đơn độc hoặc phối hợp với dị dạng của các xương khác 17 1.4.1.1 Xương búa Mặc dù dị dạng của xương búa đã được mô tả nhưng có tỉ lệ thấp hơn so với xương đe và XBĐ Thiếu toàn bộ xương búa là rất hiếm và gặp trong các trường hợp đa dị dạng Tách rời cán búa với đầu- cổ xương búa có thể gặp... dõi Phẫu thuật mở Quy trình tuyển chọn bệnh nhân nghiên cứu - Cholesteatoma - Khối u - Xơ nhĩ - Xốp xơ tai - Niêm mạc: vi m, dày, canxi hóa Loại trừ - Niêm mạc: bình thường - Xương con: + Gián đoạn + Cứng khớp, lỏng khớp Cầu xương Đối tượng nghiên cứu 31 Sơ đồ 2.1 Quy trình tuyển chọn bệnh nhân nghiên cứu 2.2 Phương pháp nghiên cứu 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu- cỡ mẫu ∗ Thiết kế nghiên cứu: Sử dụng phương... tung Đỉnh nhĩ lượng của dị dạng chuỗi xương con có thể: bình thường (loại A), đỉnh thấp (As) hoặc đỉnh cao (Ad) theo phân loại của Jerger [14] Khi tổn thương cứng khớp xương con nhĩ đồ thường có dạng As Khi tổn thương gián đoạn xương con nhĩ đồ thường có dạng Ad 22 Hình 1.20 Nhĩ đồ dị dạng xương con theo Jerger [14] 1.4.3.3 Chụp cắt lớp vi tính xương thái dương [18] [24] Chụp CLVT xương thái dương với... XBĐ - Cầu xương gây dính xương con (xương búa, xương đe) vào tường thượng nhĩ - Hẹp hoặc không có cửa sổ tròn và cửa sổ bầu dục - Dây VII dị dạng: không có vỏ xương, che 1 phần hoặc toàn bộ cửa sổ bầu dục - Dị dạng tai trong phối hợp: giãn rộng tiền đình, ốc tai, ống tai trong… Hình 1.21 Không có hai gọng xương Hình 1.22 Không có ngành xuống bàn đạp trên lát cắt Axial [25] xương đe trên lát cắt Coronal... với màng xương ở phần giữa của mặt dưới đế XBĐ và màng xương của cửa sổ bầu dục - Giữa mặt dưới đế đạp với nội dịch luôn tồn tại một khoảng cách mà ở đó chứa dịch gọi là ngoại dịch Tuy nhiên khoảng cách này chỉ rõ ở người lớn khoảng 70% Không tìm thấy khoảng này ở trẻ nhỏ [8] 1.3 Vai trò của hệ thống xương con trong sinh lí truyền âm Chức năng của HTXC là dẫn truyền âm thanh từ màng nhĩ vào tai trong,... [6] [18] A B Hình 1.14 Một số hình thái dị dạng của xương bàn đạp [20] A Thiếu cành trước xương bàn đạp B Cố định đế đạp 1.4.1.4 Dị dạng xương con phối hợp Xương con cũng có thể bị dị dạng phối hợp Hình thái hay gặp nhất là dị dạng phối hợp cấu trúc phía trên XBĐ với xương đe, đặc biệt là ngành 19 xuống xương đe và mỏm đậu (1/3 dị dạng XBĐ phối hợp với ngành xuống xương đe) Hình thái thường gặp khác là... có XBĐ và ngành xuống xương đe [20] mỏm đậu xương đe [20] Hình 1.17 Dính 2 gọng XBĐ, không có Hình 1.18 XBĐ không phát triển, cửa sổ bầu dục [20] 1.4.2 Triệu chứng lâm sàng không có cửa sổ bầu dục [20] 20 Dị dạng chuỗi xương con có thể ở 1 hoặc 2 bên tai, có thể đơn độc hoặc phối hợp với dị dạng của tai ngoài (như thiểu sản vành tai, tịt ống tai ngoài), các cấu trúc khác của tai giữa (như dị dạng dây . có rất ít các nghiên cứu về vấn đề này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu lâm sàng, cắt lớp vi tính và chức năng tai giữa ở bệnh nhân dị dạng hệ thống xương con với hai. đoạn chuỗi xương con do vi m tai giữa [2]. Chẩn đoán dị dạng hệ thống xương con dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết hợp với các biện pháp đo thính lực, đo nhĩ lượng, chụp cắt lớp vi tính xương. mục tiêu sau: 1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, thính lực và nhĩ lượng của bệnh nhân dị dạng hệ thống xương con. 2. Đối chiếu kết quả thính lực, nhĩ lượng và chụp cắt lớp vi tính với tổn thương