MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Bệnh lý do loạn sản hệ xương (Skeletal dysplasia) BS Nguyễn văn Công. TTYK MEDIC. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Đại cương Lý do phát hiện: – Rối loạn tăng trưởng xương (chậm phát triển) – Biến dạng xương + chậm phát triển tâm thần-vận động (psychomotor). – Đậm độ xương bất thường: ↑ hoặc ↓. Chẩn đoán: nhờ XQ & lâm sàng + xét nghiệm : – Tỷ lệ chiều dài các phần thân thể: chi so với thân, phần chi gần (rhizomelic) – giữa (mesomelic) – xa (acromelic) – Kích thước & dạng các xương. – Đậm độ & cấu trúc xương. – Vò trí các tổn thương. – Tuổi xuất hiện & biến mất dấu bệnh MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Phân loại. Rất nhiều nhưng chia làm 5 loại lớn: 1. Loạn sản sụn xương (Osteochondrodysplasia) 2. Loạn sản 1 số xương riêng (dysostosis) 3. Tiêu xương vô căn (Idiopathic osteolysis) 4. Bệnh lý do sai lạc nhiễm sắc thể (chromosomic abberration) 5. Rối loạn biến dưỡng nguyên phát: • Calcium/phosphorus: hypophosphatasia • Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Một số đònh nghóa • Dysplasia (LS) từ thay cho dwarfism (lùn) khi có thay đổi toàn thân. • Dwarfism (lùn) giảm chiều cao hơn 10%. Chia ra lùn cân đối (midget) và mất cân đối: ngắn thân hoặc ngắn chi (short trunk or limb) • Dysostosis khi chỉ LS ảnh hưởng 1 hay ít xương. • Malformation khi có phát triển bất thường nguyên phát. • Deformity là sự biến dạng 1 xương bình thường. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Ý nghóa một số từ • Micromelia: chi nhỏ toàn bộ. • Rhizomelia: chi ngắn đoạn gần (cánh tay). • Mesomelia: chi ngắn đoạn giữa (cẳng tay). • Acromelia: ngắn đầu chi (bàn tay) • Acheiria: không có bàn tay. • Apodia: không bàn chân. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vài thí dụ • BN có đậm độ xương tăng, loe rộng hành xương, nên nghó đến bệnh xương đá. (Osteopetrosis). • BN loãng xương nhiều, biến dạng xương, xẹp dẹt đốt sống, nên nghó đến Sinh xương bất toàn (Osteogenesis imperfecta). • BN có chân tay ngắn thông thường nhất là bệnh Bất sản sụn (Achondroplasia) MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Siêu âm tiền sản Thấy xương đùi thai nhi ngắn, các bệnh chính phải nghó đến: - Bất sản sụn - Ngắn chi, ngắn xương sườn. - Sinh xương bất toàn. - Lùn thanatophore (thai nhi thường chết) - Hypophosphatasia MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vài bệnh lý khác • Bệnh lý gây ngắn thân: – Loạn sản đầu xương-cột sống (spondylo- epiphyseal dysplasia) – HC Kniest • Bệnh lý gây ngắn chi: – Bệnh đầu xương lấm chấm (Stippled epiphysis) – Loạn sản xương sọ-đòn (Cleidocranial dysostosis) MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC XQ là căn bản chẩn đoán Đứng trước 1 bé chậm phát triển xương, các phim chủ yếu phải có: – Cột sống thẳng/nghiêng. – Khung chậu. – Khảo sát các hành xương ½ thân MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Các bệnh kết hợp với LS hệ xương. • Bệnh thận: – HC xương sườn ngắn, đa chỉ (short ribs & poly- dactily) – Loạn dưỡng lồng ngực gây ngộp. – Loạn sản xương-móng tay. – Loạn sản đầu chi kèm viêm võng mạc sắc tố. • Bệnh gan: – Bênh xương đá (Osteopetrosis) – Bệnh Jeune – Mucopolysaccharidosis. – Mucolipidosis [...]... Cretinism, Down’s, Neuromuscular MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Khung chậu: Thiểu sản ổ cối và phần xương chậu quanh ổ cối Xương chi: MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Biến dạng các xương dài do rối loạn sự tạo hình (disturbed modeling) Rối loạn cấu trúc xương - Phồng thân xương- chếch 2 xương cẳng tay đầu xa- nhọn đầu gần các xương bànXương đùi thường bò coxa valga MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Xương. .. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Osteogenesis imperfecta: sinh xương bất toàn MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Cleidocranial dysplasia MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Còi xương (Rickets) hành xương loe rộng và te tua kèm với loãng xương nhiều MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Rối loạn tăng trưởng do sai loạn nhiễm sắc; a)Bình thường b) Rối loạn bất sản sinh dục: ngón 2,3 ngắn a) Bình thường b) bất sản sinh dục MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC...MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Các bệnh kết hợp với LS hệ xương • Bệnh tim: – – – – – – Đầu-chi dính ngón (acrocephalosyndactily) Loạn sản sụn lấm chấm () Loạn sản xương cánh tay-cột sống HC Ellis Van Creveld Bệnh Hurler HC Holt Oram • Suy giãm miển dòch: – HC Mc Kusik – Thymo-lymphopenia – HC Scwachman MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC 1 Achondroplasia 2 Cleidocranial dysostosis 3... MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Osteopikilosis Osteopetrosis MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vài bệnh lý loạn sản hệ xương • • • • • • • • Achondroplasia Oteopetrosis Osteogenesis imperfecta Cleidocranial dysostosis Thantophore dwarfism Morqio Apert syndrome Radial aplasia MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Bất sản sụn xương Achondroplasia Lâm sàng: • Đầu to • Chi ngắn • Bàn tay & chân ngắn và hẹp • Di truyền... chung) Bàn tay to bè, các ngón tay ở tư thế bán co Xương bàn tay ngón IIIII-IV thuôn nhọn ở đầu gần Xương đốt gần và giữa: ngắn, đầu gần lớn hơn đầu xa -> hình “viên đạn” Đốt xa thiểu sản MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC MUCOPOLYSACCHARIDOSIS(MPS) AND MUCOLIPOSIS(ML) -Nhóm bệnh lý di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive) -Do thiếu hụt 1 hay nhiều loại enzyme chuyển hóa ... ngang • Ngắn xương chi nhiều • Phình hành xương • Khuyết cùng-chậu MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Achondroplasia MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Lùn thanatophore: bé thường chết sớm, X quang có sọ hình cánh chuồn ((clover leaf), lồng ngực hẹp với xương sườn ngắn, đốt sống dẹp (platyspondyly) MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Chondrodysplasia punctata MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Bệnh xương đá (Osteopetrosis)... X-QUANG XƯƠNG: Xương sọ: dãn rộng vòm sọ và hố yên dạng J CS cổ: Luôn có thiểu sản mấu răng C2, trật C1-C2 hoặc C1-chẩm MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Cột sống: Dẹt thân đốt sống (vertebra plana) toàn bộ cột sống với đặc điểm bờ trước nhọn phần trung tâm: body beaks central anterior vertebral (đặc trưng) Đóa đệm rộng Gù, vẹo cột sống MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Achondroplasia Mucopolysaccharidosis... tên: CAO THANH TÀI Nam 9 Tuổi Đòa chỉ: Cái Bè Tiền Giang Bệnh sử: Lùn từ bé, đến 4 tuổi yếu chi tiến triển Đi học lớp 2 Mờ mắt tăng dần, điều trò nhiều nơi không hiệu quả MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Lâm Sàng Lùn, phát triển tâm thần bình thường Thân người ngắn, chi dài tương đối, 2 chi dưới thường bò cong khoèo (genu valgus) Đục giác mạc, bệnh lý van tim kèm theo Phì đại hạch lympho, điếc MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC... lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive) -Do thiếu hụt 1 hay nhiều loại enzyme chuyển hóa -> lắng đọng nhiều chất trong lysosomes của các loại tế bào -MPS thiếu 1 loại enzyme cho mỗi dạng bệnh, ngược lại thiếu hụt nhóm enzymes trong ML -Hầu hết tất cả các loại tế bào đều bò tổn thương trong MPS, trong ML ảnh hưởng chủ yếu tế bào mô liên kết  . MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Bệnh lý do loạn sản hệ xương (Skeletal dysplasia) BS Nguyễn văn Công. TTYK MEDIC. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Đại cương Lý do phát hiện: – Rối loạn tăng trưởng xương (chậm. chia làm 5 loại lớn: 1. Loạn sản sụn xương (Osteochondrodysplasia) 2. Loạn sản 1 số xương riêng (dysostosis) 3. Tiêu xương vô căn (Idiopathic osteolysis) 4. Bệnh lý do sai lạc nhiễm sắc thể (chromosomic. thận: – HC xương sườn ngắn, đa chỉ (short ribs & poly- dactily) – Loạn dưỡng lồng ngực gây ngộp. – Loạn sản xương- móng tay. – Loạn sản đầu chi kèm viêm võng mạc sắc tố. • Bệnh gan: – Bênh xương