Hạ đường huyết – Cường Insulin BS NT Nguyễn Thị Vân Anh Hạ đường huyết ĐỊNH NGHĨA • Glucose huyết thanh <40 mg/dl(2,2 mmol/l) ở cả trẻ đủ tháng và thiếu tháng • Glucose huyết thanh < 45 mg/dl(2,5mmol/l) nếu có triệu chứng cũng điều trị như HĐH Triệu chứng Hạ đường huyết • Sơ sinh • Suy hô hấp • Tím tái, ngừng thở • Bú kém • Hạ nhiệt độ • Co giật • Trẻ nhỏ • Li bì, mất ý thức • Đói • Hành vi bất thường • Co giật, động kinh Phân loại hạ đường huyết sơ sinh Hạ đường huyết SS HĐH kéo dàiHĐH tạm thời Hạ đường huyết sơ sinh TẠM THỜI • Không ổn định sau sinh, không tương xứng với mức độ tiêu thụ năng lượng • 2 – 3/1000 trẻ sống • Xuất hiện trong vòng 12 giờ đầu sau sinh • Phục hồi trong vòng 3-5 ngày • Đẻ non, cân nặng thấp, sinh đôi thai nhỏ • Suy hô hấp, nhiễm khuẩn huyết, stress khác • Trẻ có cân nặng lớn có mẹ bị ĐTĐ Hạ đường huyết SS tạm thời NGUY CƠ 1. Phát hiện sớm những trẻ có nguy cơ 2. Cho trẻ ăn càng sớm càng tốt 3. Bổ sung glucose đường TM nếu cần 4. Thuốc (ít khi cần) Hạ đường huyết SS tạm thời ĐIỀU TRỊ Hạ đường huyết sơ sinh KÉO DÀI • 5% trẻ sơ sinh hạ đường huyết • Hạ đường huyết tái phát nhiều lần – Không phục hồi trong vòng 5-7 ngày • Do: thiếu hormone hoặc dư thừa hormone hoặc Rối loạn chuyển hóa A- Thiếu Hormone(15 %) • Thiếu GH • Thiếu Cortisol – Suy thượng thận tiên phát – Hoặc thứ phát do tuyến yên • Biểu hiện lâm sàng • Bất thường bẩm sinh – Mơ hồ giới tính – Dương vật nhỏ – Bộ mặt bất thường • Sứt môi • Rung giật nhãn cầu Hạ đường huyết ss kéo dài NGUYÊN NHÂN (A)  Điều trị tùy NN Growth hormone 0.5 mg/d Hydrocortisone:15 mg/m2/d (Chia 3/4 lần/d, IV/Oral) B. Dư thừa hormon (cường Insulin) – Phát triển quá mức Tb B của tụy nội – U tụy (thường lành tính) – HC Beckwith-Weideman • Người khổng lồ, lưỡi to, đầu to, vành tai bị sứt C. Bệnh RLCH BS Hạ đường huyết ss kéo dài NGUYÊN NHÂN (B) [...]... phẫu thuật Nguyên nhân Nguyên nhân Chẩn đoán Chẩn đoán hạ đường huyết cường Insulin: • Cần truyền Glucose TM > 8 mg/kg/phút (bt là 4-6 mg/kg/phút) • [Insulin] (và hoặc C-peptid) không tương thích với [Glucose máu] [Insulin] > 5-10 mcgU/ml với Glucose máu TM < 2,2 mmmol/l Chẩn đoán HĐH do HH • Truyền Glucose > 8mg/kg/phút G máu TM < 3mmol/L và: Insulin máu/Cpeptid đo được Ceton máu thấp/=0 Acid béo... Hạ đường huyết ss kéo dài Xét nghiệm tìm NN • [insulin] , C-peptide, Cortisol, GH • Pt gen nếu nghi có ĐB • B-hydroybutyrate, lactate, free fatty acids, T4, TSH • Urine for reducing substances, ketones, organic acids CƯỜNG INSULIN • Tỷ lệ mắc: 1/40 000-50 000 dân 1/2500 ở cộng đồng biệt lập • Biểu hiện lâm sàng:... sinh lí: CH Glucose dẫn đến tăng nồng độ ATP và giảm nồng độ ADP trong TB  đóng kênh K ATP  bài tiết Insulin – Các loại thuốc sulfonylurea (glibenclamide và tolbutamide) ức chế các kênh và được sử dụng trong điều trị insulin không phụ thuộc – Ngược lại, diazoxide gây mở kênh kali  ngăn chặn sự tiết insulin Sinh lý bình thường Cơ chế phân tử • Đột biến gây bất hoạt gen ABCC8 và KCNJ11 – Cả hai gen nằm... bào  tiết Insulin  Là nguyên nhân phổ biến thứ hai của CHI  Triệu chứng HĐH tái phát kèm theo tăng amoniac máu liên tục  Đặc trưng: HĐH sau bữa ăn đạm (ăn kiêng đường cũng có thể xảy ra)  Cơ chế tăng amoniac máu chưa rõ – ĐB kích hoạt GCK (mã hóa glucokinase) - 7p15.3-p15.1  Là chất nền thứ hai để tạo thành glucose-6-phosphate (G6P) tham gia bước đầu tiên trong quá trình phân giải đường  Tần... hoạt hóa giải phóng Insulin – và ĐB SLC16A1 (mã hóa vận chuyển đường đơn) • 42 đột biến lớn trong tất cả các gen chiếm khoảng 50% trong những nguyên nhân được biết đến của CHI Cơ chế phân tử Cơ chế phân tử Chẩn đoán sớm • Phân tích di truyền cho bệnh nhân đột biến ABCC8 và KCNJ11 có thể giúp trong chẩn đoán di truyền • Chụp xạ hình tuyến tụy The Diagnosis of Ectopic Focal Hyperinsulinism of Infancy... 3-hydroxyglutarate giảm • (HADH deficiency) • Hỗ trợ chẩn đoán (khi nghi ngờ chẩn đoán): Test Glucagon (t,b hoặc TM) dương tính Test Octreotide (dd hoặc TM) dương tính Nồng độ IGFBP-1 thấp (insulin growth factor binding protein 1) (Hyperinsulinaemic hypoglycaemia Arch Dis Child 2009;94;450-457; originally published online 4 Feb 2009) Cơ chế phân tử • Kênh K ATP của TB beta: phức hợp 8 phân tử protein hợp thành... giữa [Insulin] máu và mức độ HĐH • Uống Diazoxide 10 – 25 mg/kg/ngày • octreotide tiêm truyền liên tục bơm dưới da 1 – 20 mcg/kg/ngày chia 3 lần • Liều cao glucocorticoid là một điều trị cũ được nhưng tác dụng phụ nhiều nếu sử dụng kéo dài • Cắt tụy Disease Reviews IN ENDOCRINOLOGY, V E R S I O N 2 • M A R C H 2 0 0 5 , http://www.athenadiagnostics.com/content/diagnostic-ed/endocrinology/hyperinsulinism . đường TM nếu cần 4. Thuốc (ít khi cần) Hạ đường huyết SS tạm thời ĐIỀU TRỊ Hạ đường huyết sơ sinh KÉO DÀI • 5% trẻ sơ sinh hạ đường huyết • Hạ đường huyết tái phát nhiều lần – Không phục hồi. Hạ đường huyết – Cường Insulin BS NT Nguyễn Thị Vân Anh Hạ đường huyết ĐỊNH NGHĨA • Glucose huyết thanh <40 mg/dl(2,2 mmol/l) ở cả trẻ đủ tháng và thiếu tháng • Glucose huyết thanh. thức • Đói • Hành vi bất thường • Co giật, động kinh Phân loại hạ đường huyết sơ sinh Hạ đường huyết SS HĐH kéo dàiHĐH tạm thời Hạ đường huyết sơ sinh TẠM THỜI • Không ổn định sau sinh, không tương