Bài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌC . I. Mục tiêu: 1. Kiến thức: - Giải thích được khái niệm biệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyên nhân biệnh, tật di truyền. - Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử. - Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử. 2. Kĩ năng: - Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di truyền ở người. II. Phương tiện: - Hình: 28.1-> 28.3.SGK - Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh III. Phương pháp: - Vấn đáp - Nghiên cứu SGK (kênh hình) IV. Tiến trình: 1. ổ định tổ chức: - Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự: 2. KTBC:- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật? 3. Bài mới : Phương pháp Nội dung GV: Di truyền y học là gì? GV: : Di truyền y học có độc lập với di truyền học và di truyền học người không? Tại sao? HS: Di truyền học và di truyền học người nhằm giải quyết các vấn đề của y học( cả lâm sàng và lí thuyết), vì vậy nó không thể độc lập với các khoa học trên được. GV: Di truyền y học phát triển mạnh nhờ ngành KH nào? HS: Tế bào học và sinh học phân tử tạo khả năng chuẩn đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và I. Khái niệm về di truyền y học. - Là nghành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền người vào y học, giúp việc giải thích , chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí. II. Bệnh, tật di truyền ở người. 1. Khái niệm bệnh, tật di truyền. cơ chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở người. GV:Thế nào là bệnh, tật DT ? Gồm những dạng nào? HS: ….Trước đây cho rằng bệnh, tật di truyền là có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng những sai sót trong quá trình hoạt độngcủa gen hoặc những đột biến tế bào xô ma thì không di truyền được. GV: Nguyên nhân ?(Từ khi trước sinh) VD? GV: Thế nào là bệnh, tật di truyền do sai sót trong gen quy định? - Là bệnh, tật của bộ máy di truyền ở người gồm những bệnh, tật phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc do sai khác trong quá trình hoạt động của gen. - Gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, phát triển trí tuệ bẩm sinh,… -VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ, ,các tật khe hở môi - hàm, bàn tay bàn chân mất 1 ngón bẩm sinh, bàn tay nhiều ngón… 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen. - Do 1 gen chi phối là những bệnh,tật xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thay đổi tính chất prôtêin. VD:SGK - Do nhiều gen chi phối là bệnh do VD: alen HbA B HbS, alen B khụng phi l alen ln ca HbA, nú l ng tri.S biu hin ca bnh cú mc khỏc nhau tựy thuc vo KG KG HbA/HbS bnh nh - KG HbS/HbS bnh nng -> cht => biu hin theo kiu ng hp t ln GV: Nhúm bnh, tt liờn quan th no vi nhng bin i trong b NST ngi? Biu hin ca cỏc th t bin ny nh th no? tng tỏc ca nhiu gen hoc ca cỏc gen vi mụi trng. VD: SGK 3. Bnh, tt di truyn do bin i s lng, cu trỳc NST. - Do thờm hoc bt ton b hoc 1 phn ca NST. Thờng liên quan đế rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thơng ở các hệ cơ quan của ngời bệnh nên thờng đợc gọi là hội chứng bệnh NST. VD: ột biến số lợng NST :SGK:hi chng Đao. - C ch : NST 21 gim phõn khụng bỡnh thng ( ngi m ) cho giao t mang 2 NST 21, khi th tinh kt hp vi giao t cú 1 NST 21 c th mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 hoc 47, XX + NST 21)gõy nờn hi chng ao - Cỏch phũng bnh : không nờn sinh con GV:Cách phòng bệnh GV: Con người có sự hiểu biết về cơ chế hoạt động của bộ gen tế bào người có các phương tiện y học và kết hợp các môn khoa học => con người trong tương lai sẽ nghiên cứu di truyền y học theo những hướng nào? GV: Di truyền y học tư vấn là gì ? Nhiệm vụ? khi tuổi cao. III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng. - Chuẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền. - Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng. - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử. - Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ. IV: Di truyền y học tư vấn. 1. Khái niệm: - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán vµ cung cấp thông tin GV: Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn. Tại sao cần phải xác minh đúng bệnh di truyền để tư vấn có kết quả? GV: Bằng cách nào để xác minh được đó là bệnh di truyền? GV: Phương pháp tư vấn. Xác định đây là bệnh di truyền, phân tích hoạt động của gen gây bệnh di truyền. về khả năng mắc bệnh DT ở đời con để có lêi khuyªn trong việc kết hôn, sinh đẻ để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. 2. Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn. - Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, nghiên cứu phả hệ người bệnh, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, kết hôn, chuẩn đoán trước sinh tránh bệnh di truyền. - Xét nghiệm trước sinh :Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay kh«ng. Phương pháp : + Chọc dò dịch ối. + Sinh thiết tua nhau thai. 3. Phương pháp tư vấn. - Xác định đây là một bệnh di truyền, phân tích hoạt động của gen gây bệnh đề suất các phương pháp phòng, tránh GV: Liệu pháp gen là gì? Có mấy cách thực hiện liệu pháp gen? GV: Mục đích của liệu pháp gen là gì? GV: Người ta đã tiến hành liệu pháp gen mhư thế nào đối với trường hợp ung thư da? - Quy trình ở tế bào sinh dưỡng: tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh nhân, các bản sao bình thường của gen đột biến được gài vào vi rút rồi đưa vào các tế bào đột biến nói trên. + Chọn các tế bào có dòng gen bệnh, tật di truyền ở người đề phòng và hạn chế hậu quả sấu ở đời sau. V. Liệu pháp gen. 1. Khái niệm. - Là việc chữa trị các bệnh DT bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể ng bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành. - Khó khăn: về mặt đạo lí, sinh lí,… 2. Một số ứng dụng bước đầu. - Thành tựu : Bệnh ung thư da: Chuyển gen TNF (nhân tố làm phá hủy khối u) vào TB bạch cầu limphô có k/n xâm nhập khối u để tiêu diệt khối u. - Triển vọng :chữa trị các bệnh như bệnh tim mạch, AIDS,… bình thường lắp đúng thay thế cho các gen đột biến rồi đưa trở lại cơ thể người bệnh để sinh sản các tế bào bình thường thay thế các tế bào bệnh. - Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen. - Một số khó khăn gặp phải:chuyển gen tế bào sinh dục dễ gây các đột biến cho đời sau. GV: Chỉ số ADN là gì? GV: Đặc điểm của chỉ số ADN là gì? GV: Chỉ số ADN dùng để làm gì? VI. Sử dụng chỉ số ADN. 1. Khái niệm. - Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền. - Đặc điểm của chỉ số ADN là tính chuyên biệt cao theo từng cá thể, xác suất chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn giống nhau là 1/1020. 2. Các ứng dụng. - Chỉ số ADN nhằm chuẩn đoán phân tích các bệnh di truyền, xác định cá thể bị nạn hay tìm thủ phạm trong các vụ án. GV: Nêu các ứng dụng chỉ số ADN ? . 4. Củng cố. - Quan niệm mới về bệnh tật di truyền như thế nào? - Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa nhưng người trong phạm vi 3 đời? 5. HDBTVN. - Học bài và trả lời câu hỏi cuối bài. - Chuẩn bị bài 30. Bảo vệ vốn gen di truyền của loài người. . độc lập với di truyền học và di truyền học người không? Tại sao? HS: Di truyền học và di truyền học người nhằm giải quyết các vấn đề của y học( cả lâm sàng và lí thuyết), vì v y nó không. nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật? 3. Bài mới : Phương pháp Nội dung GV: Di truyền y học là gì? GV: : Di truyền y học có độc. ứng phụ. IV: Di truyền y học tư vấn. 1. Khái niệm: - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán vµ cung cấp thông tin GV: Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn. Tại