Sử dụng thuốc ngăn cản quá trình huỷ xương Đặc điểm nổi bật cần chú ý trong các nghiên cứu này là: - Tất cả các nghiên cứu này đều không phải là các thử nghiệm lâm sàng (bằng chứng có giá trị cao nhất trong bậc thang giá trị khoa học) mà chỉ là các nghiên cứu quan sát (chỉ có giá trị gợi ý nhất định). - Pamidronate truyền tĩnh mạch là chủ yếu. - Tuổi nghiên cứu của bệnh nhân dao động khá rộng giữa các nghiên cứu, nhưng đa số là tuổi nhỏ đến vị thành niên. - Thời gian theo dõi trung bình là khoảng 1 đến 3 năm. - Đối tượng nghiên cứu là các bệnh nhân mắc OI thể trung bình nặng đến nặng. Hiệu quả tác dụng của điều trị (dùng pamidronate truyền tĩnh mạch) không đồng bộ giữa các nghiên cứu quan sát này, và hiệu quả cũng không xảy ra ở đại đa số bệnh nhân trong mỗi nghiên cứu: có biểu hiện giảm đau sau vài tuần điều trị [9-14], có cảm giác khoẻ khoắn hơn [15], tăng lực cơ [16]. Một số các nghiên cứu cho thấy mật độ xương đốt sống tăng hơn những bệnh nhân không được điều trị [11, 15, 17-19]. Và cũng nên nhắc lại rằng, các triệu chứng này chỉ là kết quả của các nghiên cứu quan sát; chịu nhiều ảnh hưởng của yếu tố ngoại lai và bị chi phối bởi các yếu tố gây nhiễu khác, mà bản chất của một nghiên cứu quan sát không cho phép kiểm soát để có câu trả lời thoả đáng. Nhưng dù sao cũng là những điểm nên ghi nhận để kiểm chứng. Trong điều trị bệnh OI, mục tiêu tối hậu là làm giảm tỷ lệ gãy xương, ngăn cản quá trình làm biến dạng các xương dài gây ra gù vẹo cột sống cũng như cong vẹo chi, và cải thiện chức năng phụ thuộc vào khung xương (hô hấp, vận động). Thế nhưng các nghiên cứu về vấn đề mấu chốt này lại rất hiếm hoi [20]. Thực tế, mới chỉ có hai nghiên cứu đề cập đến vấn đề hậu quả gãy xương của OI [11, 16]. Hai nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ mắc bệnh trong số các bệnh nhân dùng pamidronate thấp hơn so với những bệnh nhân không dùng. Tuy nhiên, cũng cần phải cân đối nhiều yếu tố tác động đến tỷ lệ gãy xương như tuổi tác chênh lệch giữa hai nhóm, can thiệp điều trị khác (như phẫu thuật, vật lý trị liệu) giữa hai nhóm khác nhau cũng như các đặc tính khác mà trong nghiên cứu quan sát không có khả năng điều chỉnh [20]. Chỉ có một nghiên cứu [11] trong số hai nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ tử vong trong số bệnh nhân dùng pamidronate thấp hơn so với số bệnh nhân không dùng. Thế nhưng tỷ lệ tử vong giảm này chỉ có một phần là do tác dụng của pamidronate mà thôi. Cho đến hiện nay, chưa có câu trả lời, liệu pamidronate có tác dụng phòng ngừa biến dạng xương dài hay di chứng gù vẹo hay không so với những bệnh nhân cùng điều kiện bệnh lý mà không dung thuốc [20]. Trong khi hiệu quả của việc sử dụng pamidronate điều trị bệnh nhân OI còn chưa ngã ngũ và chưa có bằng chứng đáng tin cậy thì không ít các tác dụng phụ cũng xày ra, chủ yếu ở bệnh nhi và vị thành niên (đối tượng chủ yếu cần điều trị OI). Tai biến sớm trong điều trị pamidronate là giảm nồng độ calcium huyết thanh. Nhiều bệnh nhân khác có biểu hiện như cúm. Điều đáng ngại nhất của việc sử dụng nhóm bisphosphonates trong điều trị OI là tai biến về xa. Do đặc điểm của bệnh là bệnh di truyền, do đó điều trị không thể nhất thời mà phải điều trị dài hạn. Thế nhưng cho đến hiện nay, giới chuyên môn lo ngại tác hại khi sử dụng bisphosphonates lâu dài [21]. Về cơ chế, các loại bisphosphonates là thuốc chống quá trình huỷ xương, làm giảm tình trạng thủng nát bè xương, và trong quá trình đó chúng ức chế các biểu tố luân chuyển xương (bone uấn luyện kỹ về chứng bất toàn trong tạo sinh xương. Duy trì trọng lượng cơ thể cũng là một yếu tố quan trọng, cho nên vai trò dinh dưỡng trong bệnh OI cần phải lưu tâm. Bệnh nhân cũng cần phải thực hiện một lối sống lành mạnh là không hút thuốc lá, tránh uống cà phê, rượu, tránh dùng các loại thuốc chống viêm có corticosteroid. Nói tóm lại, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương là một bệnh lý di truyền, gây hậu quả lên sức bền của khung xương nặng hay nhẹ tuỳ theo thể bệnh. Cho đến hiện nay, vẫn chưa có phương thức điều trị triệt để. Bệnh dù không thể chữa khỏi, nhưng vẫn có một số biện pháp quản lý nhằm hạn chế biến chứng của bệnh, làm giảm tần suất gãy xương cũng như cải thiện các chức năng khác của cơ thể. . tác hại khi sử dụng bisphosphonates lâu dài [21]. Về cơ chế, các loại bisphosphonates là thuốc chống quá trình huỷ xương, làm giảm tình trạng thủng nát bè xương, và trong quá trình đó chúng. Sử dụng thuốc ngăn cản quá trình huỷ xương Đặc điểm nổi bật cần chú ý trong các nghiên cứu này là: - Tất cả các. là làm giảm tỷ lệ gãy xương, ngăn cản quá trình làm biến dạng các xương dài gây ra gù vẹo cột sống cũng như cong vẹo chi, và cải thiện chức năng phụ thuộc vào khung xương (hô hấp, vận động).