Các vấn đề khó Chơng di truyền học ngời GV CHU VĂN MẫN Bài 27 Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời Những vấn đề chung Những Khó khăn, thuận lợi Trong nghiên cứu DT ngời Các phơng pháp NC Bài 27 Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời Khó khăn thuận lợi Khó khăn: -Về mặt sinh học -Về mặt xà hội Thuận lợi: -Các đặc điểm sinh lí, hình thái ngời đà đợc nghiên cứu toàn diện so với sinh vật khác Bài 27 Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời Đồng sinh Phả hệ Tế bào Phư ngư pháp nghiênư cứu Phân tử Di truyền quần thể Cấu trúc chung phơng pháp nghiên cứu Mục đích Nội dung Kết ppnc phả hệ ã Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thờng hay NST giíi tÝnh, di trun theo nh÷ng quy lt di truyền ã Nội dung : Nghiên cứu di truyền tính trạng định ngời có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ ã Kết : Gen quy định mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ màu lục, máu khó đông gen lặn nằm NST X quy định, tật dính ngón gen nằm NST Y quy định sơ đồ phả hệ bệnh gen lặn quy định nằm NST giới tính x ppnc tế bào ã Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật kiểu nhân bệnh di truyền ã Nội dung : Quan sát, so sánh cấu tróc hiĨn vi cđa bé NST tÕ bµo cđa ngời mắc bệnh di truyền với NST tế bào ngời bình thờng ã Kết : Ngêi cã NST sè 21 - ThÓ ba : Héi chøng §ao Ng êi cã NST giíi tÝnh XXX : Héi chøng X Ngêi cã NST giíi tÝnh XXY : Héi chøng Claiphent¬ Ngêi cã 1NST giíi tÝnh XThĨ mét : Héi chøng T¬cn¬ Bộ nhiễm sắc thể ngời bình thờng - Kĩ thuật nhuộm băng đặc trng Kiểu nhân nữ Kiểu nhân nam Một số kết nghiên cứu tế bào học Kiểuưhìnhưhộiưchứngưđao Sơưđồưkiểuưnhânưhộiưchứngưđao Di truyền y học với bệnh ung th ã Ung th tợng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u sau di ã Có nhiều nguyên nhân gây ung th, nhng mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN ã Phòng ngừa ung th : +Bảo vệ môi trờng sống, hạn chế tác nhân gây ung th +Không kết hôn gần Di trun y häc víi bƯnh AIDS • Héi chøng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) bệnh suy giảm khả đề kháng thể virut HIV gây ã Virut HIV chứa hai chuỗi ARN có số lợng đơn phân hàng trăm ngàn lần so với gen ngời ã Tìm hiểu chất di truyền bệnh AIDS: đề xuất phơng pháp điều trị hiệu ã Ví dụ SGK Sự di truyền trí ã Trí khả trí tuệ ngời ã Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy trí đợc di truyền ã Phân tích hoạt động gen biểu khả trí tuệ, thấy gen điều hoà đóng vai trò quan trọng gen cấu trúc ã Chỉ số IQ Cảm ơn quan tâm theo dõi quý vị Phụ lục ã Một số hình ảnh NST bất thờng ã GiảI đáp thắc mắc Bộ NST nhuộm màu thờng Mảnh không tâm Đa tâm Vòng Sơ đồ chế đảo đoạn Sơ đồ đột biến đoạn sau xảy đột biến đảo đoạn giảm phân Chuyển đoạn Sơ đồ chế chuyển đoạn NST Radical Đứt gÃy nhiễm sắc tö ... Kìm hÃm vi sinh vật gây bệnh mức phân tử Chế phẩm dợc đa dạng, tác động xác phản ứng phụ Bài 28 vµ 29 di trun y häc Di trun y häc t vấn Diưtruyềnưy? ?học? ?t? ?vấn: ưchẩnưđoánưdiưtruyềnưy? ?học? ? Làm tập... vấn Bài 28 29 di truyền y học Liệu pháp gen Liệuưphápưgenư:ưchữaưtrị? ?các? ?bệnhưdiưtruyềnưbằng ưcáchưphụcưhồiưchứcưnăngưcủa? ?các? ?genưbịưđộtưbiến Cóưhaiưbiệnưphápư:ư mộtưlàưđư ưbổưsungưgenưlànhưvàoưcơưthểưngư... di truyền y học Khái niệm Vận dụng hiĨu biÕt cđa di trun häc ngêi vµo y häc Giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế tác hại cđa bƯnh tËt Nhê tiÕn bé cđa tÕ bµo häc sinh học phân tử Bài 28 29