HỘI CHỨNG SUY CHỨC NĂNG TUYẾN GIÁP (Hypothyroidism) 1. Định nghĩa. Suy chức năng tuyến giáp là hội chứng bệnh lý do hậu quả của sự thiếu hụt tổng hợp hormon tuyến giáp làm giảm chức năng tuyến giáp mà chủ yếu là hiện tượng giảm chuyển hoá. Hội chứng suy chức năng tuyến giáp đồng nghĩa với thiểu năng tuyến giáp, nhược năng tuyến giáp. 2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh. 2.1. Nguyên nhân: 2.1.1. Suy chức năng tuyến giáp tiên phát: Nguyên nhân tại tuyến giáp. + Suy chức năng tuyến giáp không có tuyến giáp to. - Thiếu hụt bẩm sinh men tổng hợp hormon tuyến giáp. - Suy giáp tiên phát không rõ nguyên nhân. - Tai biến sau điều trị: phóng xạ, phẫu thuật. - Tai biến sau chiếu xạ. + Suy chức năng tuyến giáp có tuyến giáp to. - Thiếu hụt di truyền men tổng hợp hormon tuyến giáp . - Tai biến do dùng các thuốc để điều trị bệnh lý tuyến giáp: iod, thuốc kháng giáp tổng hợp. - Thiếu hụt cung cấp iod. - Tai biến do dùng một số loại thuốc khác: aminosalicylic axit, iod, phenylbutazone, iodoantipyrine, lithium. - Viêm tuyến giáp mãn tính: Hashimoto. - Interleukin 2 và các tế bào hoạt động tự giết lymphokine. 2.1.2. Suy giáp thứ phát: Nguyên nhân tổn thương tại tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. + Tổn thương tại tuyến yên. - Suy toàn bộ chức năng tuyến yên. - Thiếu hụt TSH đơn độc. + Tổn thương vùng dưới đồi. - Thiếu hụt bẩm sinh TRH. - Nhiễm khuẩn (viêm não). - U vùng dưới đồi. - Thâm nhiễm (sarcoidosis). 2.1.3. Nguyên nhân tự có trong cơ thể (Self- limited). - Triệu chứng phản ứng khi dùng các thuốc ức chế tuyến giáp. - Viêm tuyến giáp bán cấp hoặc mãn với suy chức năng giáp thoáng qua (thường đi sau pha cường chức năng giáp). - Do hiện tượng đề kháng đối với tác dụng của hormon giáp ở ngoại vi gây ra bởi sự bất thường của thụ thể tiếp nhận thyroxin ở tế bào. 2.2. Cơ chế bệnh sinh: 2.2.1. Suy chức năng giáp không có tuyến giáp teo: Trong các trường hợp suy chức năng giáp có tuyến giáp teo, mất tổ chức tuyến giáp dẫn đến giảm tổng hợp hormon tuyến giáp mặc dù tác dụng kích thích của TSH đối với tuyến giáp vẫn còn được bảo tồn. Đa số các trường hợp suy giáp gây ra là do tai biến điều trị bệnh Basedow bằng phẫu thuật, phóng xạ. Suy chức năng giáp có teo tuyến giáp là những bệnh tiên phát không rõ nguyên nhân, thường do cơ chế tự miễn dịch và kết hợp với các kháng thể kháng tuyến giáp lưu hành trong máu; một số trường hợp khác là do xuất hiện kháng thể chống lại thụ thể tiếp nhận TSH. Suy chức năng giáp còn có thể là một trong những biểu hiện sự thiếu hụt của nhiều tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến cận giáp, tuyến sinh dục gây ra do cơ chế tự miễn. Suy chức năng giáp xảy ra do viêm tuyến giáp bán cấp và trong các hội chứng “viêm tuyến giáp không đau” bao gồm các trường hợp sau đẻ, thường xuất hiện sau các giai đoạn nhiễm độc giáp tạm thời. 2.2.2. Suy chức năng giáp có tuyến giáp to: Khi không đủ hormon tuyến giáp sẽ dẫn đến tăng tiết TSH và dưới tác dụng của TSH với nồng độ cao làm tuyến giáp sẽ to ra. Nếu những đáp ứng này không được điều chỉnh tương ứng thì sau đó sẽ xuất hiện suy chức năng giáp. Đa số các trường hợp suy chức năng giáp có tuyến giáp to là do bệnh Hashimoto, trong đó sự khiếm khuyết quá trình gắn kết iod vô cơ và sự nhả ra bất thường của các protein có mang iod. Tuyến giáp to do bất thường về iod có hoặc không có suy giáp là do thiếu hụt của cơ chế gắn kết iod vô cơ trong nội tại tuyến giáp như hiệu ứng Wolff- Chaikoff. Bệnh nhân Basedow đã bình giáp, đặc biệt sau điều trị phẫu thuật, phóng xạ, bệnh nhân Hashimoto thường dễ có tuyến giáp to đều liên quan đến sự thiếu hụt iod. Một số nguyên nhân ít gặp gây suy giáp có tuyến giáp to là do sự thiếu hụt di truyền trong tổng hợp hormon tuyến giáp hoặc do dùng một số loại thuốc như aminosalicylic axit và lithium. Cuối cùng là do thiếu hụt iod trong môi trường có thể gây ra bệnh đần độn và suy giáp với tuyến giáp to có tính chất địa phương. Một số rất ít trường hợp suy giáp tồn tại trong thời gian dài dẫn đến phì đại tuyến yên lan toả dạng nhân hoặc u. Những bệnh nhân có nồng độ TSH tăng, khi có suy giáp nguồn gốc ngoài tuyến giáp thì tuyến giáp thực chất bình thường nhưng thiếu hụt sự kích thích của TSH. Sự thiếu hụt này đa số là do hoại tử tuyến yên sau đẻ hoặc u tuyến yên và hậu quả là suy giáp có nguồn gốc từ tuyến yên. Suy giáp do tổn thương vùng dưới đồi gây giảm tiết TRH rất ít gặp. 3. Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp. 3.1. Suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh: Lâm sàng của suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh phụ thuộc vào tuổi bắt đầu có biểu hiện thiếu hụt hormon tuyến giáp và các biện pháp điều trị thay thế. Chứng đần độn có thể biểu hiện ngay sau khi sinh, song thường là vài tháng đầu sau sinh. Lâm sàng thường được biểu hiện bằng các triệu chứng sau đây: - Sống mũi và lỗ mũi rộng. - Lưỡi dày. - Cơ phát triển kém, giảm trương lực. - Cột sống thắt lưng cong ra trước, bụng gồ lên. - Thường hay có thoát vị, nhất là thoát vị rốn. - Da khô, bong vẩy, có màu hơi vàng, bệnh nặng có phù niêm ở da và tổ chức dưới da. - Tóc kém phát triển, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm. - Chậm lớn và kém phát triển chung toàn thân có thể không biểu hiện rõ trong những tháng đầu sau khi sinh, càng về sau biểu hiện càng dễ nhận biết hơn. Trẻ phát triển chậm hơn về chiều cao so với bình thường. - Chậm hoặc không có biểu hiện phát triển dấu hiệu về sinh dục. - Mạch chậm, tuần hoàn ngoại vi kém phát triển, huyết áp thấp, nhiệt độ cơ thể giảm. - Tuyến giáp có thể to hoặc không tùy thuộc vào nguyên nhân đã kể trên. - Chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì ở trẻ em. Học kém, tiếp thu chậm có thể là một chú ý để chẩn đoán suy giáp. 3.2. Suy chức năng tuyến giáp tiên phát - bệnh phù niêm (Myxedema): Thường gặp ở phụ nữ lứa tuổi 45 - 50. Các triệu chứng xuất hiện từ từ, không rầm rộ. Các triệu chứng lâm sàng hay gặp là: + Triệu chứng giảm chuyển hoá (hypometabolism) là hậu quả của sự thiếu hụt hormon tuyến giáp. Có thể coi đây là dấu hiệu soi gương của nhiễm độc giáp. - Rối loạn tinh thần và thần kinh: mệt mỏi, ngủ li bì, trạng thái vô cảm, thờ ơ. Thường có suy giảm các hoạt động cơ thể, trí óc và sinh dục. - Tiêu hoá: táo bón kéo dài, có thể kèm với giảm nhu động ruột. - Tổn thương cơ: yếu cơ, chuột rút, đau cơ, co cơ khó khăn. - Rối loạn điều hoà thân nhiệt: sợ rét, thân nhiệt giảm, chân tay lạnh và khô. - Rối loạn điều tiết nước: uống ít nước, đi tiểu ít, bài tiết rất chậm sau khi uống nước. Thường có tăng cân trong khi ăn thì kém. + Tổn thương da và niêm mạc. Triệu chứng tổn thương da và niêm mạc là dấu hiệu đặc trưng nhất. - Thay đổi bộ mặt: mặt tròn như mặt trăng, nhiều nếp nhăn, bộ mặt già trước tuổi, thờ ơ, ít biểu lộ tình cảm. - Mi mắt phù, nhất là mi dưới, trông như mọng nước. - Gò má hơi tím, mao mạch bị giãn, môi dày và tím tái. - Bàn chân, tay dày; ngón tay to, khó gập lại, da lạnh; gan bàn chân, tay có màu vàng (xanthoderma). - Niêm mạc lưỡi bị xâm nhiễm làm lưỡi to ra, dây thanh đới hay bị xâm nhiễm nên thường nói khàn. Niêm mạc vòi Eustache bị xâm nhiễm gây ù tai, nghe kém. Phù niêm mạc mũi nên hay ngáy to khi ngủ. - Da, lông, tóc móng: phù cứng, da còn khô bong vảy, tóc khô, dễ gẫy và rụng; lông nách, lông mu rụng; móng chân tay mủn dễ gẫy. + Triệu chứng tim mạch. Nhịp thường chậm < 60 ck/phút, huyết áp thấp chủ yếu là huyết áp tâm thu, tốc độ tuần hoàn giảm. Có thể có cơn đau thắt ngực hoặc suy tim với tim to. Tràn dịch màng tim, trong dịch màng tim có nhiều protein và cholesterol. + Thay đổi các tuyến nội tiết. - Tuyến giáp có thể to hoặc không. - Phụ nữ: rong kinh, rối loạn kinh nguyệt hoặc mất kinh, kèm chảy sữa, giảm hoặc mất khả năng sinh hoạt tình dục. - Có thể biểu hiện suy chức năng tuyến thượng thận. 4. Cận lâm sàng. - Chuyển hoá cơ sở thấp. - Thời gian phản xạ đồ gân gót kéo dài > 320ms. - Cholesterol và triglycerid huyết thanh tăng ở bệnh nhân suy giáp có nguyên nhân từ tuyến giáp nhưng bình thường ở bệnh nhân suy giáp có nguyên nhân từ tuyến yên. Điện tim: điện thế thấp, ST chênh xuống, sóng T dẹt hoặc âm tính. - Tăng các men: creatin phospho kinaza (CPK), aspartate transaminase (SGOT, SGPT), lactate dehydrogenase (LDH). - Thiếu máu đẳng sắc hoặc nhược sắc. - Định lượng nồng độ hormon: . TSH huyết thanh tăng cao. TSH tăng thường gặp trong suy giáp do tổn thương tại tuyến giáp có hoặc không có tuyến giáp to. Nồng độ TSH bình thường hoặc thấp không thể xác định được thường gặp trong suy giáp do tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. . Giảm nồng độ T 4 hoặc T 4 tự do (FT 4 : free thyroxine) gặp ở hầu hết các trường hợp. Trong suy giáp tiên phát, nồng độ T 3 giảm ít hơn so với T 4 . - Độ tập trung 131 I của tuyến giáp: Nếu suy giáp có tuyến giáp không to, việc giảm hấp thu 131 I của tuyến giáp có giá trị chẩn đoán rất hạn chế bởi vì chỉ số hấp thu đo được thường thấp hơn giá trị bình thường. - Trong một số trường hợp, nồng độ TSH cao và đáp ứng với test TRH trong khi đó nồng độ T 3 , T 4 bình thường. Những trường hợp suy giáp hiếm gặp khác có thể nồng độ T 4 giảm, song nồng độ T 3 bình thường, có lẽ liên quan đến tăng quá trình chuyển ngược T 4 về T 3 . Những trường hợp suy giáp không có biểu hiện muộn trên lâm sàng hay gặp ở bệnh nhân Hashimoto hoặc ở bệnh nhân Basedow sau điều trị bằng 131 I hoặc phẫu thuật. . HỘI CHỨNG SUY CHỨC NĂNG TUYẾN GIÁP (Hypothyroidism) 1. Định nghĩa. Suy chức năng tuyến giáp là hội chứng bệnh lý do hậu quả của sự thiếu hụt tổng hợp hormon tuyến giáp làm giảm chức năng. 2.1.1. Suy chức năng tuyến giáp tiên phát: Nguyên nhân tại tuyến giáp. + Suy chức năng tuyến giáp không có tuyến giáp to. - Thiếu hụt bẩm sinh men tổng hợp hormon tuyến giáp. - Suy giáp tiên. giáp làm giảm chức năng tuyến giáp mà chủ yếu là hiện tượng giảm chuyển hoá. Hội chứng suy chức năng tuyến giáp đồng nghĩa với thiểu năng tuyến giáp, nhược năng tuyến giáp. 2. Nguyên nhân và