ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhân (BN) được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca. Kết quả và kết luận: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008, có 6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì. 100% có các sang thương ở miệng gây đau làm cản trở ăn uống, nôn trớ, và cần dùng bình Heaberman hoặc nuôi qua sonde. 100% thể SEB type Dowling –Meara bị khó nuốt do phù thanh thiệt và họng. Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới là táo bón và đau khi đi cầu. Suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin máu thường thấy trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàu đạm và calori (5/6). Trẻ lớn ít bị các biến chứng này, tuy nhiên thường chậm phát triển thể chất và tâm thần . 5/6 cần bổ sung kẽm và truyền hồng cầu. Cần theo dõi BNlâu dài và có kế hoạch can thiệp dinh dưỡng sớm và tích cực hơn. SUMMARY GASTROENTEROLOGY AND NUTRITIONAL MANIFESTATIONS OF EPIDERMOLYSIS BULLOSA SYNDROME Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 165 – 170 Objectives: investigate the rates of gastroenterology and nutritional manifestations, nutritional interventions of epidermolysis bullosa in HUDERF. Methods: case series study. Results and Conclusions : 6 children are diagnosed as epidermolysis bullosa and are treated in HUDERF, Brusel, Bỉ from 1997-2008. 100% of them encountered painful lesions in oral cavity that can disturb the suckling, regurgitation and vomiting. So they need the special milk bottle Heaberman or enteral feeding. Constipation and painful defecation is the most common complaint in the lower GI tract. All patients of SEB type Dowling –Meara have dysphasia with oedema at the glottis and pharynx. Almost patients have malnutrition, anemia, hypoproteinemia and hypoalbuminemia in the early time of life despite of receive hypercaloric and hyperprotein diet (5/6). When the patient growing up, these risks were less but often got growth retardation and failure to thrive. 5/6 needed zinc supplementation and red blood cells transfusion. We need more time for surveillance the EB patient, and more active and early conventional nutritional plans. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì epidermolysis bullosa (EB) là một nhóm gồm trên 23 bệnh lý da di truyền với đặc điểm chung là tạo thành bóng nước dù ít hoặc không có chấn thương. Độ nặng, tiên lượng, đặc điểm lâm sàng và mô học, kiểu di truyền khác nhau giữa các thể bệnh. Người ta thường phân thành 3 nhóm tuỳ theo vị trí phân ly: EB simplex, junctional EB, dystrophic EB khi sự phân ly ở trong biểu mô, trong lớp lamina lucida hoặc dưới lớp lamina lucida. Ngoài ra các phân type nhỏ hơn được dựa trên kiểu di truyền, mức độ khu trú hay toàn thân, biểu hiện kết hợp và biến đổi về gen. Một trong những nơi có biểu hiện thường gặp nhất là tại đường tiêu hoá. Các bóng nước gây loét và đau, khi lành có thể để lại sẹo gây chít hẹp đường tiêu hoá. Các BNnặng thường bị suy dinh dưỡng. Việc chăm sóc dinh dưỡng và can thiệp hỗ trợ sớm giúp BN tránh được nhiều biến chứng của bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu về biểu hiện tại đường tiêu hóa và tình trạng dinh dưỡng của bệnh lý này còn ít, nhất là ở trẻ em. Từ đó, có thể có hướng tiên lượng và kiểm soát các biến chứng xảy ra ngay trong những năm đầu đời của trẻ. Mục tiêu nghiên cứu Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF (Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Tất cả các BN được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008. Tiêu chuẩn nhận bệnh Các BN được chẩn đoán hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì, có kết quả sinh thiết da xác định bệnh (+) và Netherton phân type bằng kính hiển vi điện tử hoặc miễn dịch huỳnh quang. Phương pháp nghiên cứu Mô tả hàng loạt ca. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Chúng tôi ghi nhận 6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008. -2 ca DEB (dystrophic EB), trong đó 1 ca là thể di truyền trội DDEB (dominant DEB) -2 ca SEB (simplex EB) type Dowling-Meara -1 ca SEB (simplex EB) type Koebner -1 ca JEB (junctional EB) type Hezlit (lethal) Đa số đều sinh đủ tháng (39-40 tuần tuổi thai) và thai kỳ bình thường. APGAR 10/10/10. Cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile 10 th . Chỉ có 1 BN JEB type Hezlit có cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile giữa 3 rd and 10 th và có mẹ phát hiện nhiễm CMV lúc thai 22 tuần. Tất cả là nam, 2 BN DEB có cha mẹ cùng huyết thống. Tất cả đều có sang thương dạng bóng nước trên da bẩm sinh ở chi, thân và mông. Ngoài ra có ở miệng, khẩu cái. 2 BN DEB có thiểu sản da chân (hội chứng Bart). Ngay sau sinh, các BN được chuyển ngay vào khoa sơ sinh để điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì. Các biến chứng tại đường tiêu hoá trên Tên BN GM WG DL AM KG OTT Thể bệnh DDEB SEB (type DM) SBE (type Koener) DEB SEB (type DM) JEB (type Herlizt) Khó nuốt + + Sang thương /miệng + + + + + + Tr ớ / Ói + ++ ++ - + + Bi ếng ăn Trong đợt cấp Trong đợt cấp Trong đợt cấp Trong đợt cấp Trong đợt cấp Trong đợt cấp Bảng 1: Các biến chứng tại đường tiêu hoá trên Khó nuốt: 2 ca SEB type Dowling –Meara (100%) có biểu hiện khó nuốt với phù họng và thanh thiệt. Đồng thời bị suy hô hấp và có thiểu sản móng tay. -6/6 có lở trong miệng, khẩu cái, lưỡi và môi  đau , khó bú , cần dùng bình sữa đặc biệt Haeberman -Trớ và ói: 5/6 , không thường xuyên và không nặng. -Biếng ăn: chỉ trong thời gian ngắn, khi có đợt bùng phát cấp. -Dị ứng: 1/6 có dị ứng protein sữa bò nhưng bilan dị ứng âm tính(DEB) Biến chứng tại đường tiêu hoá dưới Bảng 2: Biến chứng tại đường tiêu hoá dưới - - - - - Dị ứng thức ăn + (protein s ữa bò) Tên BN GM WG DL AM KG OTT Th ể bệnh DDEB SEB (type DM) SBE (type Koener) DEB SEB (type DM) JEB( type Herlizt) Táo bón - - +++ + - - Đau khi đi cầu - - - - - + Tiêu chảy mạn - - - - - - Tiêu chảy cấp - - + - - + -Táo bón: 2/6 (1 DEB và 1 SEB type Koebner) -Tiêu chảy: hiếm gặp, không BN nào bị tiêu chảy mạn. -Đau khi đi cầu: 1/6 , JEB type Hezlit. Dinh dưỡng Bảng 3: phân bố các đặc điểm dinh dưỡng và can thiệp dinh dưỡng Tên BN G M W G DL A M KG O TT Thể bệnh DD EB SE B (type DM) SBE (type Koener) DEB SEB (type DM) JE B( type Herlizt) Nuôi tĩnh mạch hỗ trợ - + + - - + Nuôi qua sone hỗ trợ - - + - + + Ch ế độ cao năng lượng + + + + + + Tên BN G M W G DL A M KG O TT Thể bệnh DD EB SE B (type DM) SBE (type Koener) DEB SEB (type DM) JE B( type Herlizt) Ch ế độ protein cao + + + + + + Bi ểu đồ tăng trưởng W: P25 H:P 75 W: P<3 H: P<3 W: P=3 H: P=3 W: P=3 H: P=3 +600g /1m +1 0g /2m Thiếu máu Hb (g%) + 10. 5 + 8.9 + ? + 7.9 + 10.6 H b S 15 .3 [...]... là do hậu quả của nhiều yếu tố phối hợp, như các bệnh lý ở khoang miệng và đường tiêu hóa làm khó ăn uống, tăng nhu cầu năng lượng tiêu hao energy expenditure, kém hấp thu hoặc mất chất dinh dưỡng qua đường tiêu hóa và qua da Chúng tôi chưa tiến hành đo lượng protein và các chất dinh dưỡng mất qua dịch tiết ở da và phân, do đó có thể lượng cung cấp và bù lại chưa tối ưu Ảnh: epidermolysis bullosa... KẾT LUẬN Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa trên là các sang thương ở miệng gây đau làm cản trở ăn uống, nôn trớ, và khó nuốt do phù thanh thiệt và họng Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới là táo bón và đau khi đi cầu Suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin máu thường thấy trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàu đạm và calori Trẻ lớn ít bị các biến chứng này,... gây đau đớn và cản trở việc bú của trẻ Để khắc phục, trẻ cần dùng bình Heaberman hoặc nuôi hỗ trợ qua sonde Táo bón là triệu chứng thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới, tương tự kết quả của các nghiên cứu trước đây, thường gặp nhất là ở các thể DEB và SEB type Dowling-Meara Hầu hết các BN bị suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin máu dù đã được nhận chế độ ăn cao năng lượng và protein... trong vài ngày - Nuôi qua sone hỗ trợ: 3/6 cần trong vài ngày - Chế độ cao năng lượng: tất cả, 130-200 kcal/kg/ngày, thể tích 160200ml/kg/ngày - Chế độ protein cao: lượng protein cung cấp khoảng 3.7-5.6g/kg/ngày với trẻ < 12 tháng tuổi và 3g/kg/ngày cho trẻ lớn - Biểu đồ tăng trưởng: 1 BN DDEB có biểu đồ cân nặng ở mức percentile 25th , chiều cao ở percentile 75th, 1 BN JEB type Hezlit tăng 600g trong. .. đều có thiếu máu và 5/6 BN cần truyền hồng cầu -Hypoproteinemia và hypoalbuminemia: gặp ở hầu hết bệnh nhân -Hầu hết có nồng độ kẽm thấp hoặc ở giới hạn dưới BÀN LUẬN So sánh với nghiên cứu của JD Fine và cộng sự, đăng tại tạp chí Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 02/2008, tiến hành trên người lớn và trong khoảng 1986-2007, kết quả của chúng tôi có một số khác biệt Trong nghiên cứu... triệu chứng thường gặp nhất, trong khi chúng tôi thường gặp nhất là trớ và nôn, chỉ có thể SEB type Dowling- Meara (100%) bị khó nuốt do phù họng, thanh thiệt Thời gian theo dõi của chúng tôi có lẽ chưa đủ dài để có biến chứng muộn sẹo chít hẹp gây khó nuốt và đa số BN của chúng tôi nhập viện ngay từ giai đoạn sơ sinh, do đó tỉ lệ nôn trớ cao hơn Một vấn đề thường gặp nhất là các sang thương trong. .. trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàu đạm và calori Trẻ lớn ít bị các biến chứng này, tuy nhiên chậm phát triển thể chất và tâm thần vẫn còn là thách thức lớn cho các nhà điều trị Chúng ta cần thêm thời gian theo dõi và có kế hoạch can thiệp dinh dưỡng và tiêu hóa sớm, tích cực hơn . ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các. đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008. Tiêu chuẩn nhận bệnh Các BN được chẩn đoán hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì, . lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh