TRƯỜNG …………………. KHOA………………………. [\[\ GIẢI PHẨU BỆNH Các bệnh bẩm sinh Các bệnh bẩm sinh 8.1. Tổng quan Xếp loại -Thiếu hụt đóng kín ống thần kinh: .Vô sọ( thường gặp .Chiari II,III .Thoát vị nhu mô não( encephalocele) -Rối loạn tạo nên các túi thừa, các phân cách .Mất nửa trước của não( Holoprosencephaly) .Loạn sản vách- thị giác( Septo-optic dysplasia) .Bất thường thể trai -Bất thường phát triển của vỏ não .Vỏ não nhẵn( lissencephaly) .Các nếp cuộn não dày( Pachygyria) .Các nếp cuộn não nhỏ( polymicrogyria) . Tật nứt đôi não( Schizencephaly) .Não lạc chỗ(Heterotopia ) .Phì đại một nửa não(hemimegalencephaly) -Các dị dạng ở hố sau .Chiari I,II,III .Dandy-Walker .Các biến thể của Dandy-Walkẻ .Phình to bể đáy -Hội chứng thần kinh da( pharcomatoses) .Xơ cứng củ( tuberous sclerosis) .U xơ thần kinh( neurofibromatosis) .Hội chứng Sturge-Weber( encephalotrigerminal angiomatosis ) .Bệnh Von Hippel-Lindau 8.2. Thiếu hụt đóng ống thần kinh 8.2.1.Dị dạng Chiari II. Điểm chung về dị dạng Chiari -Chiari I: Hạnh nhân tiểu não nằm xuống dưới lỗ chẩm > 5mm, không liên quan đến Chiari II -Chiari II: bất thường hệ thần kinh với hố sau nhỏ, thân não ra sau, thoát vị hạch nhân tiểu não qua lỗ chẩm, hay kèm thoát vị não màng não vùng thắt lưng -Chiari III: Chiari II và thoát vị não(hiếm gặp) -Chiari IV: Thiểu sản nặng của tiểu não(hiếm) Đặc điểm chung của Chiari II. -Là dị dạng hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh, hay kèm các bất thường khác -Kèm với thoát vị não màng não tuỷ trong 90% -ứ nước não thất do tắc(90%) -Không có thể trai -Rỗng tuỷ (50%) -Bất thường các cuộn não -Không kèm Chiari I Hình ảnh điện quang -Bất thường hố sau: .Hố sau nhỏ .Thuỳ giun tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm( hình miếng gỗ chèn cửa) .Thoát vị tiểu não lên trên .Tiểu não bọc quanh cầu não( hình tim) .Lều tiểu não hẹp .Xoá bể góc cầu tiểu não và bể đáy .Không thấy não thất 4 hay não thất bốn rất nhỏ kéo dài -Bất thường trên lều: .Thiểu sản liềm não hay liềm não có các khoảng trống nên các cuộn não hai bên bán cầu như đan vào nhu .Các cuộn não nhỏ và nhiều .ứ nước não thất .Sừng trán não thất bên bị thuôn nhỏ do nhân đuôi ấn vào. .Não thất 3 nhỏ và cong lõm hai bên .Phát triển không hoàn chỉnh của thể trai -Bất thường xương: .Khuyết xương sọ bản trong và ngoài ( xuất hiện sơ sinh và mất dần) do thiếu hụt trung mô .Hội lưu tĩnh mạch và lều tiểu não bám thấp sát lỗ chẩm .Lỗ chẩm rộng hình phễu .Tháp xương đá ấn lõm, bản dốc khía lõm( do áp lực tăng) -Tuỷ sống: .Thoát vị não màng não tuỷ( myelomeningocele) trong 90% các trường hợp .Tuỷ cổ bị xoắn ở vùng lỗ chẩm( do áp lực) .Bệnh rỗng tuỷ và bệnh tuỷ tách đôi vùng ngực cùng dị dạng cột sống ( diastematomyelia) 8.2.2.Thoát vị não màng não( cephalocele) -Khuyết xương sọ làm cho não , màng não, dịch não tuỷ thoát vị ra ngoài sọ -Thường nằm ở đường giữa và phối hợp với các bệnh bâme sinh khác như: Chiari, thiểu sản thể trai -Các vị trí: .Vùng chẩm 80% .Trán hay mũi sàng .Vùng đỉnh 10% .Xoang bướm 8.3.Các khuyết tật vùng bán cầu đại não 8.3.1.Thiểu sản thể trai( agenesis of corpus callosum) Các điểm chung: -Là dị tật hay gặp nhất trong các dị tật của não -Thể trai gồm các sợi nối hai chất trắng hai bên( trung tâm bầu dục) qua thể trai. Các sợi chạy bất thường thành các bó dọc (bundles of Probst) dọc thành trong của não thất bên hai bên đẩy các não thất bên ra hai bên và dừng ở vùng thuỳ chẩm và đỉnh -Não thất 3 bất thường lên cao và rộng -Có thể thiểu sản toàn bộ hay một phần thể trai. -Có thể kèm các dị tật khác ( tim mạch, tiêu hoá, sinh dục tiết niệu) và di tật não: .Dandy-Walker .U mỡ .Chiari II .Thoát vị não .Các di chú bất thường não Hình ảnh điện quang -Không thấy thể trai một phần hay toàn bộ -Bất thường bó Probst cạnh phía trong não thất bên -Chất trắng kém phát triển quanh sừng chẩm hai bên -Các bất thường đi theo: .Não thất 3 lên cao giữa các não thất bên .Các sừng trán não thất bên nhỏ, nhọn .Các sừng chẩm giãn .Các não thất bên song song không nối với nhau .Cắt mặt phẳng trán: các sừng trước nhọn hình đinh ba thần biển .Sừng thái dương giãn hình lỗ chìa khoá -Các bất thường khác của não . 8.3.2. Di tật không phát triển phần trước của não(Holoprosencephaly) Đại cương -Là bất thường trong thời kỳ chia đôi của não nguyên thuỷ thành hai bán cầu đại não. Thường phối hợp với các bất thường ở mặt : dị dạng một mắt ở giữa(cyclopia), hai mắt gần nhau đầu nhỏ dị dạng mặt(hypotelorism) -50% bệnh nhân có 3 nhiễm sắc thể 13 -Có ba thể Holoprosencephaly Không có thuỳ(Alobar) Bán thuỳ (Semilobar) Có thuỳ (Lobar) Rãnh liên bán cầu và liềm não Không có Chỉ có ở phía sau có Các não thất bên Một não thất hình chữ U Thông liền nhau phần trước Gần bình thường Não thất ba Không Sơ khai Gần bình thường Bán cầu đại não Một bán cầu Chia đôi một phần Gần bình thương Đồi thị Sát nhập nhau sát nhập tuỳ ca Gần bình thường Bất thường mặt Nặng ít nặng hơn Bình thường hay nhẹ [...]... các bất thường bẩm sinh và tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối loạn -Các loại bất thường Bất thường tạo rãnh cuộn não: bệnh Lissencephaly( não nhẵn) Bất thường di chú : Heterotopias( thay đổi hướng) Schizencephaly (bệnh não phân chia) Hemimegalencephaly( não phì đại một bên) Bất thường xếp đặt các nơron: bệnh loạn sản vỏ não không phải não nhẵn(nonlissencephalic cortical dysplasias- polymicrogyria) Bệnh. .. nhộng thiểu sản rất nặng hay biến mất -Các bể não to 8.5 Hội chứng thần kinh da(phakomatoses) Đại cương: là nhóm các bệnh có phối hợp tổn thương ngoài da và u trong não các thể bao gồm: -Các bệnh thần kinh da hay gặp U xơ thần kinh( neurofibromatoses) Xơ cứng củ( Tuberous sclerosis) Bệnh Von Hippel-Lindau Hội chứng Sturge-Weber -Các hội chứng ít gặp: Hội chứng Gorlin Bệnh Osler-Weber-Rendu Hội chứng mất... khám Ngấm thuốc cản quang trên CLVT gặp ở các bệnh nhân glioma, meningioma, neuroma .NF1: điển hình là tổn thương neuron và astrocyt NF2: tổn thương bao Schwann và màng não 8.5.2 Bệnh Von Hippel-Lindau(VHL) Đại cương -Là bệnh u nguyên bào máu( hemangioblastoma) não và võng mạc -Bệnh di truyền nằm trong cánh ngắn của NST 3 -Biểu hiện bằng các u nguyên bào máu và các bất thường khác ở thận, thượng thận,... hưởng từ giúp chẩn đoán -Cắt lớp vi tính: đánh giá tổn thương các tạng khác 8.5.3 Bệnh xơ hoá củ( bệnh Bourneville) Đại cương: -Là bệnh rối loạn thần kinh da ưu thế nhiễm sắc thể thường và di truyền trong 50% các trường hợp -Biểu hiện lâm sàng bằng tam chứng: u tuyến bã, co giật và chậm phát triển trí não trong phần lớn các trường hợp -Các nốt sần đỏ-nâu vùng má, quanh lỗ mũi do u xơ mạch( angiofibroma)... tổn thương chính của hệ thần kinh: Dị sản phôi(hamartoma) tạo các bất thường nơron và TB hình sao Vỏ não: các củ ở vỏ não Hamartoma dưới màng não thất thường nằm gần lỗ Monro Các củ: Các củ vỏ não Các củ có thể vôi hoá Các củ không vôi hoá: T1 giảm tín hiệu, T2 tăng tín hiệu, ngấm thuốc thay đổi tuỳ từng trường hợp, CLVT không ngấm thuốc .Các u tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất( subependymal... loạn sản Các nốt nằm dưới màng não thất( đồng tín hiệu chất xám, không ngấm thuốc) -Tổn thương phối hợp: hay phối hợp với não nhẵn -Chẩn đoán phân biệt: Các nốt dưới màng não thất với lao Các nốt dưới vỏ não với u não Bất thường xếp đặt các nơ ron thần kinh: bệnh loạn sản vỏ não không phải não nhẵn(nonlissencephalic cortical dysplasias-polymicrogyria) -Hình ảnh Vỏ não dày ra khu trú hay lan toả .Các cuộn... thời kỳ trong tử cung hay gần đẻ gây teo não -Hình ảnh điện quang: Teo nửa não làm đường giữa thay đổi vị trí Xương sọ cùng bên dày ra bù trừ Các xoang chũm và hàm rộng cùng bên 8.3.4 U mỡ bẩm sinh Đại cương -Là dị dạng bẩm sinh không thực sự là u , giải phẫu bệnh là tổ chức mỡ -Thường không có dấu hiệu lâm sàng, phát hiện tình cơ -U mỡ thường hay phối hợp với bất thường khác Không có thể trai (50%... trong, thân não, cầu não Bệnh tắc mạch não Moya-moya Phình mạch não Tuỷ sống U xơ thần kinh của các rễ thần kinh Giãn rộng các lỗ tiếp hợp cột sống Các u trong màng cứng ngoài tuỷ( u hình quả tạ) Giãn màng cứng Các lỗ dây thần kinh đi ra giãn Phía sau cột sống có hình vỏ sò Astrocytoma bậc thấp trong tuỷ .Thoát vị màng não phía bên Xương sọ Cánh xương bướm thiểu sản Sọ to Khuyết tật ở các khớp sọ Plexiform... gây ứ nước não thất Các tổn thương chất trắng: loạn sản , rối loạn tổ chức biểu hiện trên CLVT là các vùng tăng tỷ trọng( vùng hay đám vôi hoá), CHT thấy các hình băng tăng tín hiệu T2 hình chêm hay thẳng, cong có thể ngấm thuốc -Tổn thương thận: U xơ mỡ mạch( angiomyolipome) trong 50%, thường hai bên Thận đa nang -Xương: 50% Các đảo xương nhiều nơi Dày màng xương các xương dài .Các nang xương -Tổn... vách trong suốt -Các não thất bên hình vuông -Thiểu sản giao thoa thị giác và dây thần kinh thị giác 8.3.5 Bất thường các rãnh cuộn não và di chú bất thường não Đại cương -Tổ chức mầm dưới màng não xuất hiện vào tuần thứ 7 của phôi Các tế bào thần kinh được tạo thành từ các vùng tổ chức mầm sau đó di chuyển theo sợi tổ chức đệm ra ngoài tạo nên vỏ não -Bất thường trong quá trình di chuyển các nơron và . TRƯỜNG …………………. KHOA………………………. [[ GIẢI PHẨU BỆNH Các bệnh bẩm sinh Các bệnh bẩm sinh 8.1. Tổng quan Xếp loại -Thiếu hụt đóng kín ống thần kinh: . .Xương sọ cùng bên dày ra bù trừ .Các xoang chũm và hàm rộng cùng bên 8.3.4. U mỡ bẩm sinh Đại cương -Là dị dạng bẩm sinh không thực sự là u , giải phẫu bệnh là tổ chức mỡ -Thường không có. chuyển các nơron và bất thường trong quá trình tạo ra vỏ não gây ra các bất thường bẩm sinh và tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối loạn. -Các loại bất thường .Bất thường tạo rãnh cuộn não: bệnh