Một số khái niệm về tim bẩm sinh I. Khái niệm chung 1. Định nghĩa: Tim bẩm sinh là những khuyết tật ở tim và/ hoặc ở các mạch mắu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ bào thai. 2. Nguyên nhân: Trong phần lớn các trờng hợp tim bẩm sinh không tìm đợc nguyên nhân, tuy nhiên ngời ta cũng phát hiện thấy có sự liên quan giữa những sai lệch về nhiễm sắc thể đối với một số bệnh tim bẩm sinh nh ba nhiễm sắc thể 21 gặp khoảng 50% trong các bệnh tim bẩm sinh ống nhĩ thất chung, thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, hội chứng Turner gặp khoảng 25% trong bệnh hẹp eo động mạch chủ. Mặt khác những bất thờng mắc phải song xảy ra trong quá trình phát triển bào thai nh nhiễm độc, nhiễm virus ( Rubeol, cúm, sởi) bệnh lý của ngời mẹ và các thuốc điều trị cũng có thể là nguyên nhân gây ra các dị tật tim bẩm sinh. 3. Tỷ lệ mắc bệnh: Theo thống kê của các tác giả ở nhiều nớc, tỷ lệ mắc tim bẩm sinh có sự xê dịch đôi chút trung bình khoảng 0, 5 - 0,8% trẻ mới sinh. 4. Tỷ lệ tử vong: Tử vong gây ra do tim bẩm sinh cũng khá cao , theo tổng kết 10 năm từ 1981 - 1991 tại Bệnh viện Nhi trung ơng tỷ lệ này là 5,83% tổng số bệnh nhân bị bệnh tim điều trị tại Bệnh viện. II. Phân loại tim bẩm sinh Hiện có nhiều cách thử phân loại tim bẩm sinh song khó có cách nào có thể phân loại một cách đầy đủ và chính xác, tuy nhiên dựa vào sinh lý bệnh và giải phẫu lấy vách ngăn theo phơng thẳng đứng chia tim làm 2 buồng kín: + Tim phải có áp lực thấp chứa mắu có độ bão hòa oxy thấp đến từ ngoại vi + Tim trái có áp lực cao chứa mắu có độ bão hòa oxy cao đến từ phổi. Từ đó tim bẩm sinh có thể đợc phân loại thành bốn nhóm chính. 1. Tim bẩm sinh do hẹp đờng ra ( không có Shunt ) Tâm thất + Bên phải: Hẹp phổi - Hẹp phễu động mạch phổi - Hẹp van động mạch phổi - Hẹp nhánh động mạch phổi + Bên trái: Hẹp chủ - Hẹp eo động mạch chủ - Hẹp van động mạch chủ - Hẹp dới van động mạch chủ Tâm nhĩ - Tim ba buồng nhĩ - Hẹp van hai lá 2. Tim bẩm sinh chỉ có Shunt trái - phải + Thông liên thất + Thông liên nhĩ + Còn ống động mạch + ống nhĩ thất chung + Dò chủ phế + Vỡ túi phình Valsalva vào thất phải hoặc nhĩ phải + Dò động mạch vành vào các buồng tim phải 3. Tim bẩm sinh chỉ có Shunt phải - trái ( ít mắu lên phổi ) + Tứ chứng Fallot + Tam chứng Fallot + Teo van động mạch phổi + Teo van ba lá + Bệnh Ebstein 4. Tim bẩm sinh có Shunt hai chiều ( nhiều mắu lên phổi ) + Thân chung động mạch + Chuyển gốc động mạch + Bệnh một tâm thất + Thất phải hai đờng ra. Một số bệnh tim bẩm sinh hay gặp Còn ống động mạch I. mở đầu: Còn ống động mạch là một dị tật tim bẩm sinh tơng đối hay gặp, đứng hàng thứ 3 său các dị tật thông liên thất, thông liên nhĩ, chiếm khoảng 10% các dị tật tim bẩm sinh. Theo các thống kê ngời ta thấy trẻ trai hay gặp hơn trẻ gái( tỷ lệ trai/ gái: 2-3/1). Hay gặp ở trẻ đẻ non và ở những trẻ trong thời kỳ bào thai mẹ bị nhiễm Rubeol. Kích thớc ống động mạch thờng dài 2-15 mm, rộng 5-15mm, trung bình ống rộng khoảng 6-7 mm. Đối với ống động mạch lớn thờng gây suy tim và ảnh hởng hô hấp rất sớm ngay trong năm đầu và có nguy cơ làm tăng áp lực phổi vĩnh viễn ngay từ lúc trẻ đợc 6-9 tháng. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ đẻ non có thể đóng ống động mạch bằng Indomethacine và hiện nay thờng dùng Ibuprophene. Sinh lý đóng ống động mạch: ống động mạch đợc đóng lại său khi sinh và diễn ra qua 2 giai đoạn: Giai đoạn 1: khoảng từ 10- 15 giờ sau khi sinh lúc này các sợi cơ của lớp áo giữa co lại làm tăng độ dày thành ống và làm cho ống ngắn lại dẫn đến hiện tợng tắc cơ năng Giai đoạn 2: có thể kéo dài từ 2- 3 tuần, lúc này trong lòng ống sẽ sinh ra các giải gờ nội mô, phía dới của lớp áo trong có hiện tợng xung huyết tạo ra các tổ chức xơ sẽ làm tắc ống vĩnh viễn. II. Vài nét về sinh lý bệnh: ống động mạch gây ra Shunt trái - phải gây tăng gánh thất trái, nhĩ trái và gây ra hiện tợng ứ huyết ở phổi dẫn đến các triệu chứng bệnh lý về hô hấp; tuy nhiên mức độ Shunt phụ thuộc vào kích thớc ống to hay nhỏ và mức độ chênh áp giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Quá trình tăng lu lợng mắu lên phổi và tăng áp lực động mạch phổi sẽ dẫn đến tổn thơng hệ thống mao mạch phổi gây tăng áp lực động mạch phổi vĩnh viễn vào lúc trẻ 6- 9 tháng. III. Lâm sàng: 1. ống động mạch nhỏ: Shunt trái - phải nhẹ áp lực động mạch phổi không tăng hoặc tăng nhẹ + Lâm sàng: Triệu chứng cơ năng nhẹ: - Thờng không khó thở hoặc chỉ xuất hiện khi gắng sức, trẻ thờng ít bị các đợt viêm phổi. - Trẻ ăn uống bình thờng - Phát triển thể chất bình thờng Triệu chứng thực thể: Nghe tim có tiếng thổi liên tục phía dới xơng đòn trái, T2 bình thờng + Điện tâm đồ: bình thờng, không có dấu hiệu tăng gánh thất trái, nhĩ trái. + X-quang: diện tim không to, các cung tim bình thờng, phổi sáng. + Siêu âm tim: Siêu âm 2D: ống động mạch nhỏ, không giãn thất trái, nhĩ trái, đờng kính thân ĐMP bình thờng, Siêu âm Doppler: phổ Doppler màu có dòng chảy rối rất nhỏ, mảnh. Phổ Doppler liên tục có hình mái nhà xô xếp liền nhau, chênh áp lớn, tốc độ dòng Shunt thờng > 4m/s. 2. ống động mạch lớn: ( đờng kính ống>7mm): áp lực động mạch phổi tăng nhiều + Lâm sàng: Triệu chứng cơ năng và toàn thân - Khó thở đặc biệt khi gắng sức - Đánh trống ngực - Viêm phổi tái diễn nhiều đợt, trẻ thờng bị viêm phổi nặng, điều trị lâu khỏi - Trẻ ăn uống kém - Chậm phát triển thể chất Triệu chứng thực thể: - Nghe tim có tiếng thổi liên tục cờng độ lớn, tiếng thổi thô ráp, nghe rõ ở phía dới xơng đòn trái, có thể có rung tâm trơng ở mỏm do tăng lu lợng tuần hoàn qua van hai lá. - T1 mạnh ở mỏm - T2 đanh, mạnh ở ổ van ĐMP + Điện tâm đồ: - Sóng R cao ở V5 và V6 - Sóng T( +); cao, không đối xứng. - Chuyển đạo trớc tim phải : S sâu ở V3R, V2 + X-quang - Diện tim to - Giãn thất trái nhĩ trái - Phổi tăng đậm + Thông tim: - ống thông vào thẳng ống động mạch do vậy có hình chữ L - Nồng độ Oxy trong động mạch phổi cao hơn trong tâm thất phải + Siêu âm: - Siêu âm hai bình diện (2D): thấy ống động mạch lớn, giãn thất trái, nhĩ trái và thân ĐMP, vách liên thất dẹt do bị đẩy về phía thất trái. - Siêu âm Doppler màu có dòng khảm rộng từ động mạch chủ xuống h- ớng về chỗ phân nhánh của động mạch phổi - Phổ Doppler liên tục có hình mái nhà xô xếp liền nhau, chênh áp đo qua ống động mạch thấp. IV. Biến chứng: + Suy tim + Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng (Osler) + Viêm phổi tái phát, kéo dài + Tăng áp lực động mạch phổi + Hở van động mạch chủ và van hai lá do giãn vành van. V. Điều trị: Đóng ống động mạch bằng phơng pháp ngoại khoa là điều trị triệt để nhất tuy nhiên nếu tình trạng lâm sàng cho phép trong khi chờ đợi có thể điều trị nội khoa chống suy tim nh đối với các bệnh tim bẩm sinh có Shunt trái - phải khác. Đóng ống động mạch bằng điều trị nội khoa: + Dùng Indomethacine cho trẻ sơ sinh thiếu tháng (đờng kính ống> 3mm): 0,1mg/kg với trẻ > 48 giờ. 0,2mg/kg với trẻ 2 - 7 ngày 0,25mg/kg với trẻ > 7 ngày có thể nhắc lại 2 liều nh trên sau mỗi 12 giờ. 1. Điều trị bằng thông tim can thiệp: đóng ống động mạch bằng Coils đối với những ống động mạch có đờng kính < 4mm, bằng Amplatza khi ống > 5mm. 2. Điều trị ngoại khoa: + Đối với những ống động mạch nhỏ không gây suy tim, trẻ phát triển thể chất bình thờng, không bị viêm phổi nên theo rõi lâm sàng và siêu âm một cách chặt chẽ, chỉ định phẫu thuật khi trẻ đợc 3- 6 tháng tuổi. + Đối với những ống động mạch lớn gây suy tim, viêm phổi, tăng áp lực động mạch phổi, điều trị nội khoa không hiệu quả cần chỉ định điều phẫu thuật ngay bằng kỹ thuật mổ mở lồng ngực để cắt ống. Nếu đờng kính ống < 9mm, ống tơng đối dài có thể áp dụng phơng pháp mổ cắt ống nội soi. Thông liên thất I. mở đầu: Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh do bị khuyết vách liên thất, đây là một dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm khoảng 20% các dị tật tim bẩm sinh. Thông liên thất có thể đơn thuần hoặc kết hợp với các dị tật tim bẩm sinh khác. Thông liên thất lỗ nhỏ thờng hay gặp hơn, loại này rất ít ảnh hởng đến cơ thể của trẻ và có thể tự liền. Ngợc lại thông liên thất rộng có thể gây suy tim và ảnh hởng đến hô hấp rất sớm ngay trong năm đầu, nguy cơ tăng áp lực phổi vĩnh viễn có thể xảy ra ngay sau 6- 9 tháng. Thông liên thất thờng đi kèm các nguy cơ: viêm nội tâm mạc nhiễm trùng (Osler), suy tim, hở van động mạch chủ nếu thông liên thất cao, có thể gây hẹp dới van ĐMP về său. Ngày nay dị tật này có thể đợc phát hiện rất sớm ngay trong thời kỳ phát triển bào thai nhờ kỹ thuật siêu âm tim thai. II. Phân loại: có nhiều cách phân loại: 1. Dựa vào vị trí lỗ thông: + Thông liên thất cao: ( xung quanh màng) vị trí thông thờng nằm giữa van ba lá và van động mạch chủ, thông liên thất ở vị trí này có thể gây hở van động mạch chủ. + Thông liên thất phần phễu: lỗ thông thờng nằm sát dới van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi + Thông liên thất phần cơ: lỗ thông nằm ở phần vách cơ, lỗ thông loại này thờng nhỏ, đôi khi cùng lúc có nhiều lỗ thông. 2. Dựa vào tình trạng huyết động: trên thực tế dựa vào kích thớc lỗ thông và giai đoạn tiến triển có thể chia thông liên thất làm 4 loại: + TLT loại I, bệnh Roger: đờng kính lỗ thông nhỏ,Shunt nhỏ, áp lực động mạch phổi bình thờng: - áp lực ĐMP tâm thu/ áp lực ĐMC tâm thu< 0,3 - Sức cản phổi/ sức cản hệ thống< 0,3 - Lu lợng phổi/ lu lợng hệ thống: 1- 1,5. + TLT loại II a: Shunt lớn, áp lực động mạch phổi tăng vừa + TLT loại II b: Shunt lớn, tăng áp lực động mạch phổi nặng + TLT loại III: tăng áp lực động mạch phổi vĩnh viễn. III. Triệu chứng lâm sàng: ( mô tả đối với TLT rộng, Shunt lớn) 1. Cơ năng và toàn thân: + Ho + Khó thở: thở nhanh, co rút lồng ngực xuất hiện sớm, kéo dài + Các đợt viêm phổi tái phát nhiều lần, điều trị khó + Trẻ kém ăn, chậm phát triển thể chất hoặc không lớn đợc. 2. Thực thể: + Lồng ngực dô, sờ có thể thấy rung miu tâm thu ở liên sờn III-IV trái. + Tiếng thổi tâm thu lớn hơn hoặc bằng 3/6 vùng giữa tim bên trái, lan rộng hình nan hoa bánh xe. + T2 có thể bình thờng hoặc mạnh ở ổ van động mạch phổi khi có tăng áp lực ĐMP nặng. + T1 mạnh ở mỏm do tăng lu lợng máu của thất trái. + gan to, mật độ mềm. IV. Cận lâm sàng: 1. X-quang: + Diện tim to toàn bộ, hình ảnh giãn thất trái, nhĩ trái, có thể giãn thân ĐMP + Các nhánh huyết quản tăng đậm. 2. Điện tâm đồ: + Tăng gánh thất trái hoặc tăng gánh cả hai thất + Trục QRS có thể chuyển trái (- 30 - 60 độ) + Có thể có Bloc nhánh phải không hoàn toàn. 3. Siêu âm tim: + Siêu âm hai bình diện (2D): - Hình ảnh trực tiếp TLT, lỗ thông rộng - Giãn thất trái, nhĩ trái, giãn thân ĐMP - Vách liên thất bị dẹt do bị đẩy về phía thất trái + Siêu âm Doppler: - Phổ Doppler màu có dòng chảy rối ( khảm) phụt từ thất trái sang thất phải qua lỗ thông vách liên thất. - Phổ Doppler liên tục có hình ngón tay đi găng, Shunt trái - phải qua vách liên thất, tốc độ dòng chảy rối đo bằng Doppler liên tục vào khoảng 3- 4m/s. 4. Thông tim và chụp mạch: + Thông tim: - ống thông đi thẳng từ thất phải sang thất trái qua lỗ thông. - Độ bão hòa oxy trong thất phải cao hơn 20 - 30% so với bình thờng. - áp lực tâm thu luôn cao ở thân và nhánh ĐMP. + Chụp mạch : hình ảnh thuốc cản quang đợc bơm trực tiếp từ buồng thất phải sang thất trái qua lỗ thông liên thất. V. Điều trị: Điều trị TLT bằng phơng pháp ngoại khoa vá lỗ thông liên thất là điều trị triệt để nhất, tuy nhiên trong khi chờ đợi phẫu thuật, việc điều trị nội khoa chống suy tim, phòng và điều trị các biến chứng đóng vai trò rất quan trọng. 1. Điều trị nội khoa: + Điều trị suy tim: - Digoxine : liều 10- 15 microgam/kg/ ngày chia 2 lần - Captopril : liều 50 mg/ m2 cơ thể chia 3 lần/ ngày - Lasix : liều 1- 2 mg/ kg/ ngày, cần bổ sung Kali - Có thể kết hợp Aldactone để tiết kiệm Kali nhất là khi phải dùng thuốc lợi tiểu kéo dài với liều 2-5 mg/kg/ngày. + Bổ sung sắt để phòng thiếu mắu nhợc sắc đặc biệt là ở trẻ nhỏ. + Điều trị viêm phổi bằng kháng sinh phù hợp kết hợp với các biện pháp lý liệu pháp hô hấp làm thông thoáng đờng thở. [...]... ngoài tim b) Đóng lỗ thông bằng phơng pháp trong buồng tim + Bằng hệ thống dù mở đặc biệt trong nhĩ trái gắn vào xung quanh lỗ thông liên nhĩ + áp dụng cho các thông liên nhĩ lỗ trái thứ phát, kích thớc trung bình fallot - 4 Mở đầu: - Là dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất trong số các bệnh tim bẩm sinh có tím(chiếm 50-70% tổng số các trờng hợp tim bẩm sinh có tím) Chiếm 5 - 9% các bệnh tim bẩm sinh -... trẻ gái tỷ lệ gái/ trai vào khoảng 2/1 Đa số trờng hợp không phát hiện đợc căn nguyên gây bệnh song trong một số nghiên cứu cho thấy mẹ nghiện rợu làm tăng nguy cơ thai nhi bị thông liên nhĩ Thông liên nhĩ có thể đơn thuần hoặc kết hợp với các dị tật tim bẩm sinh khác Những trờng hợp thông liên nhĩ nhỏ có khả năng tự liền đặc biệt trong hai năm đầu II Vài nét về sinh lý bệnh: Thông liên nhĩ gây ra Shunt... Thông liên nhĩ là dị tật tim bẩm sinh gây ra do khuyết vách liên nhĩ, vị trí lỗ thông thờng nằm ở giữa vách liên nhĩ song cũng có thể nằm rất cao giữa tĩnh mạch phổi trên phải và tĩnh mạch chủ trên hoặc rất thấp gần với tĩnh mạch chủ dới (sinus veinous) Thông liên nhĩ là dị tật bẩm sinh rất hay gặp đứng hàng thứ 2 chỉ sau thông liên thất, chiếm khoảng 10% các dị tật tim bẩm sinh Hay gặp ở trẻ gái tỷ... DII - Đặc biệt ở trẻ sơ sinh (sau 72 giờ)sóng T dơng ở V1 có thể là dấu hiệu duy nhất của phì đại thất phải 3 X quang - Diện tim không to - Tim hình hia: mỏm tim chếch lên trên, sang trái, mỏm tim nằm phía trên cơ hoành, cung giữa trái (cung động mạch phổi) lõm - T thế nghiêng trớc trái: dấu hiệu cửa sổ rộng hơn bình thờng - Phổi sáng hơn bình thờng 3 Triệu chứng sinh học - Tăng số lợng hồng cầu có thể... dụng kỹ thuật mổ tim hở, sử dụng hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể Phẫu thuật bao gồm đóng thông liên thất và mở rộng phễu động mạch phổi Tài liệu tham khảo 1 Bộ môn nhi ĐHYHN Đại cơng về tim bẩm sinh, các bệnh tim bẩm sinh thờng gặp Bài giảng nhi khoa, tập 2 Nhà xuất bản Y học Hà nội 2000, tr: 9-40 2 Bệnh viện nhi trung ơng Tứ chứng Fallot, còn ống động mạch Hớng dẫn chẩn đoán, điều trị bệnh trẻ em... tật giải phẫu của tim: 1 Hẹp động mạch phổi: (Mức độ hẹp động mạch phổi là yếu tố quyết định tiên lợng chung của bệnh) - Hẹp phễu hay gặp nhất - Hẹp nhánh phải hoặc trái - hiếm hơn - Thờng có kèm hẹp van động mạch phổi ( 2/3 số trờng hợp) - Thân động mạch phổi cũng thờng kém phát triển 2 Thông liên thất: - Thông liên thất cao - Lỗ thông rộng, kiểu xung quanh màng, đại đa số chỉ có một lỗ thông 3 Động... trạng tăng nạp máu thất phải IV Cận lâm sàng: 1 X-quang: + Diện tim to vừa do giãn thất phải, nhĩ phải + Cung giữa trái vồng do giãn ĐMP + Mất khoảng sáng trớc tim trên phim chụp nghiêng + Phổi tăng đậm 2 Điện tâm đồ ít thay đổi: + Bloc nhánh phải không hoàn toàn ( hình thái rSr') + Trục phải + Dày thất phải, có thể dày nhĩ phải + Một số trờng hợp có khoảng PR dài ( gặp trong TLN lỗ thứ hai) 3 Siêu... thất kích thớc nhỏ, ở vị trí khó xác định 5 Thông tim - ống thông đi từ thất phải vào động mạch chủ - áp lực tâm thu động mạch chủ, thất phải, thất trái bằng nhau - áp lực động mạch phổi thấp - Độ bão hoà O2 máu động mạch giảm 6 Thông tim và Chụp mạch Vẫn là 1 thăm dò rất cần thiết để bổ sung cho siêu âm, thông tim và chụp mạch thờng đợc tiến hành một cách hệ thống trớc khi phẫu thuật sửa chữa toàn... lực ĐMP, gây tăng gánh nhĩ phải, thất phải và cũng gây ứ huyết phổi song do chênh áp giữa nhĩ trái và nhĩ phải không lớn do vậy áp lực ĐMP thờng chỉ tăng nhẹ Đây là bệnh lý tim bẩm sinh mà trẻ có thể chịu đựng đợc dễ dàng trong một thời gian dài nhất là với các thông liên nhĩ lỗ nhỏ và trung bình; hiện tợng tăng sức cản phổi vĩnh viễn thờng chỉ thấy ở ngời trởng thành 20- 30 tuổi Có nhiều yếu tố ảnh... khi trẻ đã bị suy hô hấp nặng, rối loạn thông khí, hoặc suy dinh dỡng quá trầm trọng + Phẫu thuật tim hở với việc sử dụng hệ thống tim phổi nhân tạo, đóng lỗ TLT bằng miếng vá ( Patch) là phơng pháp mổ triệt để nhất Tuy nhiên kỹ thuật này cũng không tránh khỏi những biến chứng nh tất cả các phẫu thuật tim hở khác Ngoài ra phải kể tới các biến chứng khác nh: cơn tăng áp lực ĐMP ngay sau mổ, rối loạn . Một số khái niệm về tim bẩm sinh I. Khái niệm chung 1. Định nghĩa: Tim bẩm sinh là những khuyết tật ở tim và/ hoặc ở các mạch mắu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim. 4 Mở đầu: - Là dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất trong số các bệnh tim bẩm sinh có tím(chiếm 50-70% tổng số các trờng hợp tim bẩm sinh có tím). Chiếm 5 - 9% các bệnh tim bẩm sinh. - Đợc tác giả. tim bẩm sinh do bị khuyết vách liên thất, đây là một dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm khoảng 20% các dị tật tim bẩm sinh. Thông liên thất có thể đơn thuần hoặc kết hợp với các dị tật tim