DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG I CHƯƠNG I CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO. PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO. CHƯƠNG II CHƯƠNG II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC. DỤNG TRONG Y HỌC. CHƯƠNG III CHƯƠNG III SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI. SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI. CHƯƠNG IV CHƯƠNG IV BỆNH HỌC NST VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN. BỆNH HỌC NST VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN. CHƯƠNG V CHƯƠNG V BỆNH HỌC PHÂN TỬ BỆNH HỌC PHÂN TỬ CHƯƠNG VI CHƯƠNG VI NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN - ĐIỀU TRỊ VÀ LỜI KHUYÊN NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN - ĐIỀU TRỊ VÀ LỜI KHUYÊN DI TRUYỀN DI TRUYỀN CHƯƠNG I CHƯƠNG I CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO CẤP ĐỘ TẾ BÀO I.Vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử: ADN và ARN I.Vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử: ADN và ARN . . 1.Những tiêu chuẩn của vật liệu di truyền 1.Những tiêu chuẩn của vật liệu di truyền . . Những tiêu chuẩn chủ yếu sau đây: Những tiêu chuẩn chủ yếu sau đây: - Chứa đựng thông tin di truyền Chứa đựng thông tin di truyền - Sao chép một cách chính xác Sao chép một cách chính xác - Được sử dụng để sinh ra những phân tử Được sử dụng để sinh ra những phân tử - Phải có khả năng bị biến đổi Phải có khả năng bị biến đổi 2.Cấu trúc của axit nucleic 2.Cấu trúc của axit nucleic Cả ADN và ARN đều là những đa phân tử Cả ADN và ARN đều là những đa phân tử (polymer) được cấu tạo bởi các đơn phân (polymer) được cấu tạo bởi các đơn phân (monomer). (monomer). 2.1. ADN (Axit 2.1. ADN (Axit dezoxyribonucleic) dezoxyribonucleic) - Năm 1953 J.D Watson và E.H - Năm 1953 J.D Watson và E.H Crick đã đưa ra mô hình ADN Crick đã đưa ra mô hình ADN là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2 là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch xoắn ngược chiều nhau. mạch xoắn ngược chiều nhau. - Gọi là dạng B - Gọi là dạng B - Trong mỗi mạch đơn, các đơn - Trong mỗi mạch đơn, các đơn phân là những nucleotit. phân là những nucleotit. - Giữa 2 mạch các nucleotit liên - Giữa 2 mạch các nucleotit liên kết với nhau từng cặp bởi liên kết với nhau từng cặp bởi liên kết Hidro. kết Hidro. 2.2. ARN (axit ribonucleic) 2.2. ARN (axit ribonucleic) ARN cũng là 1 đa phân tử sinh học được cấu tạo từ các ARN cũng là 1 đa phân tử sinh học được cấu tạo từ các đơn phân tử là ribonu. đơn phân tử là ribonu. Ở Eukaryota, ARN có 3 loại: mARN, tARN, rARN. Ở Eukaryota, ARN có 3 loại: mARN, tARN, rARN. Ở Prokaryota như đa số virus thực vật,một số thể thực Ở Prokaryota như đa số virus thực vật,một số thể thực khuẩn, vật liệu di truyền là sợi đơn. Riêng 1 số virus khuẩn, vật liệu di truyền là sợi đơn. Riêng 1 số virus như retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép như retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép 3.Sự truyền thông tin di truyền 3.Sự truyền thông tin di truyền 3.1. Sự tái sinh (nhân đôi, tự sao, tái bản) của ADN. 3.1. Sự tái sinh (nhân đôi, tự sao, tái bản) của ADN. Cơ chế tự nhân đôi của ADN được gọi là cơ chế nửa Cơ chế tự nhân đôi của ADN được gọi là cơ chế nửa gián đoạn. gián đoạn. Quá trình tự nhân đôi trải qua 2 giai đoạn: Quá trình tự nhân đôi trải qua 2 giai đoạn: - Giai đoạn khởi đầu (Initiation):Có sự tham gia của các - Giai đoạn khởi đầu (Initiation):Có sự tham gia của các nhân tố: Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB. nhân tố: Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB. - Giai đoạn kéo dài (Elongation): Có sự tham gia của các - Giai đoạn kéo dài (Elongation): Có sự tham gia của các nhân tố: Đoạn ARN mồi, Enzym AND-polymeraza nhân tố: Đoạn ARN mồi, Enzym AND-polymeraza III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza. III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza. - Ở E.Coli chỉ có 1 điểm xuất sao chép (replicon). Ở - Ở E.Coli chỉ có 1 điểm xuất sao chép (replicon). Ở Eukaryota, sự sao chép có nhiều replicon. Eukaryota, sự sao chép có nhiều replicon. 3.2. Sự tái bản của ARN. 3.2. Sự tái bản của ARN. Nhiều loại virus thực vật ( virus khảm thuốc lá, thể thực Nhiều loại virus thực vật ( virus khảm thuốc lá, thể thực khuẩn), virus động vật ( poliovirus, retrovirus) có vật khuẩn), virus động vật ( poliovirus, retrovirus) có vật liệu di truyền là ARN. liệu di truyền là ARN. ARN di truyền của virus mang thông tin di truyền của 3 ARN di truyền của virus mang thông tin di truyền của 3 protein: protein: - Protein A; - Protein A; - Protein mũ; - Protein mũ; - Protein tái bản-enzym replicaza của ARN virus (ARN - Protein tái bản-enzym replicaza của ARN virus (ARN + + ) ) tổng hợp nên ARN bổ sung (A RN tổng hợp nên ARN bổ sung (A RN - - : âm bản). Từ ARN : âm bản). Từ ARN bổ sung sẽ tổng hợp nên các ARN của virus (A bổ sung sẽ tổng hợp nên các ARN của virus (A RN RN + + ). ). Sự tổng hợp ARN di truyền có sự xúc tác của Enzym Sự tổng hợp ARN di truyền có sự xúc tác của Enzym replicaza, theo nguyên tắc bổ sung. replicaza, theo nguyên tắc bổ sung. . retrovirus) có vật liệu di truyền là ARN. liệu di truyền là ARN. ARN di truyền của virus mang thông tin di truyền của 3 ARN di truyền của virus mang thông tin di truyền của 3 protein: protein: -. CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC. DỤNG TRONG Y HỌC. CHƯƠNG III CHƯƠNG III SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI. SỰ DI TRUYỀN ĐƠN. retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép như retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép 3.Sự truyền thông tin di truyền 3.Sự truyền thông tin di truyền 3.1. Sự tái sinh (nhân