ĐẠI CƯƠNG ĐÁI THÁO ĐƯỜNG (Kỳ 4) VI. CẬN LÂM SÀNG 1. Glucose huyết tương tĩnh mạch: Lúc đói, hoặc bất kỳ hoặc 2 giờ sau làm nghiệm pháp dung nạp glucose máu bằng đường uống; có giá trị như đã nêu trên phần chẩn đoán. 2. Insuline máu: Thấp, đôi khi chỉ còn vết ở ĐTĐ typ 1; ngược lại tăng hoặc bình thường hoặc hơi thấp ở ĐTĐ typ 2. 3. Nồng độ C-peptide: C-peptide là thành phần cầu nối hai chuỗi A và B của phân tử proinsuline do tuỵ sản xuất. Proinsulin → Insulin + C peptide. C peptide giúp đánh giá nồng độ insulin nội sinh. 4. HbA1c: Khi glucose máu tăng thì độ tập trung glucose trong hồng cầu tăng, dẫn đến tỉ HbA1c cũng tăng. HbA1c cho phép đánh giá nồng độ glucose máu trung bình trong 2 tháng trước đó. 5. Fructosamine: Định lượng tổng thể protein gắn glucose (đặc biệt là albumin). Trị số bình thường là 1-2.5 mmol/l, thay đổi tuỳ theo phương pháp định lượng. Trị số Fructosamine phản ánh nồng độ glucose máu trung bình trong hai tuần trước. 6. Các xét nghiệm miễn dịch - di truyền: - Di truyền: có thể phát hiện được các kháng nguyên HLA-DR3 và/hay HLA-DR4, HLA-DQ, HLA-DRB (14,15), HLA-DR/DQ. - Yếu tố miễn dịch thể dịch: KT kháng tế bào tiểu đảo (ICA): dấu chỉ điểm rất quan trọng trong hoạt động miễn dịch của ĐTĐ type 1. KT kháng insulin (IAA). KT kháng Tyrosine phosphatase IA-2 và IA2. KT kháng Glutamic Acid Decarboxylase (GAD65 hay GADA65). 7. Bilan về biến chứng hay bệnh phối hợp: - Cétone niệu: được chỉ định trong trường hợp ĐTĐ mất bù nặng, nhất là khi nghi ngờ có bị nhiễm toan cetone, thường (+) trong hôn mê nhiễm toan cétone ở type 1 hay type 2 mất bù nặng do mắc một số bệnh phối hợp. - Đo điện tim, chụp phim phổi, soi đáy mắt, chụp động mạch võng mạc, siêu âm doppler hoặc chụp động mạch chi dưới nếu nghi ngờ có xơ vữa gây hẹp, bilan về lipid, xét nghiệm chức năng thận (urê, créatinin máu, albumin niệu vi thể, protein niệu). - Đo điện cơ đồ EMG, trắc nghiệm thăm dò bệnh thần kinh tự động ở hệ tim mạch, Holter đo HA và mạch 24 giờ. VII. CHẨN ĐOÁN Bảng: Các đặc điểm chính của ĐTĐ type 1 và type 2 (theo TCYTTG 2002): Đặc điểm Type 1 Type 2 Tuổi khởi phát điển hình < 35 > 35 Yếu tố tố bẩm di truyền Ít Nhiều Các tự kháng thể chống lại TB β Có (90-95%) Không Vóc dáng Bình thường/gầy Béo phì Insulin/C-peptide huyết tương Thấp/không có Cao Đặc điểm chuyển hóa chính Thiếu insulin Hội chứng chuyển hóa với kém nhạy cảm insulin Điều trị insulin Đáp ứng Cần liều cao 1. Chẩn đoán ĐTĐ type 1: Không được bàn cãi là: - Khởi đầu tuổi trẻ < 40 tuổi. - Glucose máu tăng theo tiêu chuẩn chẩn đoán của TCYTTG như đã nói trên. - Dấu lâm sàng rầm rộ: tiểu nhiều (tăng sinh niệu thẩm thấu), uống nhiều, ăn nhiều, gầy nhiều, và suy kiệt (asthénie). - Tình trạng giảm insulin tuyệt đối dễ đưa đến nhiễm céton và nhiễm toan céton nếu không điều trị (C-peptide < 0,2 ng/ml). Trước khi giảm insulin tuyệt đối, độ nặng nhẹ lâm sàng phụ thuộc vào độ tiết insulin “cặn” được xác định bằng cách đo insulin máu hoặc C-peptide. - Kháng thể kháng đảo (+), và KT kháng thể kháng GAD (+). - Điều trị phụ thuộc insulin. - Biến chứng vi mạch là thường gặp. - Liên quan đến yếu tố HLA. 2. Chẩn đoán ĐTĐ type 2: Lâm sàng, bệnh nhân ĐTĐ type 2 có triệu chứng lâm sàng rõ xảy ra sau tuổi 40, đôi khi có thể xảy ra sớm hơn. Dấu lâm sàng thường không rầm rộ như type 1, nhưng cũng có thể là tiểu nhiều, uống nhiều, ăn nhiều (thường có yếu tố làm dễ như stress, nhiễm trùng ), rối loạn thị giác đặc biệt là dấu do tăng glucose máu như rối loạn chiết quang, hoặc là đã có biến chứng về mạch máu và thần kinh. Trong những trường hợp này tăng glucose máu thường phối hợp với glucose niệu và chẩn đoán dễ dàng không cần thiết làm trắc nghiệm chẩn đoán quá phức tạp. Đôi khi hoàn toàn không có triệu chứng, và chẩn đoán phải cần đến các xét nghiêm cận lâm sàng một cách có hệ thống (30-50% ĐTĐ type 2 không được phát hiện). Bảng: Bảng phân biệt ĐTĐ type 1 và ĐTĐ type 2 của nhóm dữ kiện ĐTĐ quốc gia Hoa Kỳ (NDDG), và của V. Fattorusso và O. Ritter (có phần giống nhau) nêu lên vài nét đặc thù riêng giữa 2 thể như sau: ĐTĐ type 1 ĐTĐ type 2 Tỉ lệ mắc bệnh 10-20% Khởi đầu đặc hiệu ở tuổi trẻ < 40 tuổi Khởi đầu thường cấp Gầy Tiết insulin rất thấp Nồng độ insulin huyết thanh rất thấp hoặc bằng 0 80-90% Thường khởi đầu > 40 tuổi Khởi đầu không rõ ràng Béo phì hay không béo Bình thường hoặc giảm ít Tăng hoặc bình thường hoặc giảm ít Thụ thể insulin hiếm khi bị tổn thương Hôn mê do nhiễm toan céton Biến chứng vi mạch sớm Bắt buộc điều trị bằng insulin + tiết thực Có HLA-DR3 và DR4 Có kháng thể kháng đảo, KT kháng GAD Có tiền sử gia đình 10% trường hợp 30-50% xảy ra ở trẻ sinh đôi giống nhau Tiền sử nhiễm siêu vi, nhiễm độc. Thường bị tổn thương thụ thể Hôn mê tăng thẩm thấu (Rất hiếm nhiễm toan céton) Biến chứng mạch máu lớn Tiết thực, vận động hay tiết thực + S.U, Metformin hay insulin Không liên quan đến HLA. Không có KT kháng đảo Có tiền sử gia đình 30% trường hợp 100% xảy ra ở trẻ sinh đôi giống nhau Không có. . ĐẠI CƯƠNG ĐÁI THÁO ĐƯỜNG (Kỳ 4) VI. CẬN LÂM SÀNG 1. Glucose huyết tương tĩnh mạch: Lúc đói, hoặc bất kỳ hoặc 2 giờ sau làm nghiệm pháp dung nạp glucose máu bằng đường uống; có