ĐỘT BIẾN ĐƠN GENE DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TY THỂ MỤC TIÊU • Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X • Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y NST X 5% DNA (khoảng 160 triệu bp) Có trên 700 gene đã được định vị NST Y Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định  HIỆN TƯỢNG BẤT HOẠT NST X Người nữ : Trạng thái khảm về NST giới tính X. Người nam: Trạng thái bán hợp tử (hemizygous). QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT • Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh • Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo NST X • Các tế bào sẽ hình thành nên các tổ chức ngoài phôi như bánh nhau thì chỉ có những NST X có nguồn gốc từ bố bị bất hoạt. • Ở các tế bào dòng sinh dục thì NST X có hiện tượng tái hoạt Vật thể Barr Số lượng vật thể Barr trong nhân tế bào = số NST X - 1 Nếu NST X bị thừa ra là không hoạt động thì tại sao những người có bất thường về số lượng NST X này lại không có kiểu hình bình thường ? Hiện tượng bất hoạt NST X xảy ra không hoàn toàn (vùng telomere) 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt động Nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trên NST Y CƠ CHẾ PHÂN TỬ • Trung tâm bất hoạt NST X mang gene XIST vẫn sao mã trên NST X bị bất hoạt. • Phân tử mRNA do gene XIST tổng hợp không giải mã mà nằm lại trong nhân và bọc lên vùng NST X bị bất hoạt. • Nhiều dinucleotide CG ở vùng 5' của gene trên NST X bất hoạt bị methyl hóa rất nặng (duy trì trạng thái bất hoạt của NST X đặc hiệu)  DI TRUYỀN GEN LẶN LIÊN KẾT NST X Bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A) [...]... con 3 Tỷ lệ đột biến ở DNA trong ty thể cao hơn khoảng 10 lần so với DNA trong nhân 4 Các cơ quan có nhu cầu ATP lớn chịu ảnh hưởng nặng nề nhất trong các bệnh của ty thể HIỆN TƯỢNG HETEROPLASMY Mỗi tế bào có thể mang một vài phân tử DNA có đột biến của DNA ty thể và một số phân tử khác thì không Tính đa dạng trong biểu hiện của các bệnh lý di truyền ty thể Tỷ lệ phân tử DNA ty thể đột biến càng lớn... nam truyền bệnh và con gái của họ có số lần lặp trung bình từ 50 đến 230 lần  ĐỘT BIẾN GEN TRÊN NST Y Kiểu di truyền bố - con trai  CÁC TÍNH TRẠNG CÓ SỰ BIỂU HIỆN BỊ GIỚI HẠN BỞI GIỚÏI TÍNH CHỊU ẢNH HƯỞNG CỦA GIỚI TÍNH BỊ GIỚI HẠN BỞI GIỚÏI TÍNH Chỉ xảy ra ở một trong hai giới dẫn đến sự khác biệt về mặt giải phẫu giữa hai giới Các khuyết tật của tử cung và tinh hoàn CHỊU ẢNH HƯỞNG CỦA GIỚI TÍNH... 1 trong 2 giới Tật sói đầu (baldness) di truyền trội NST thường ở nam nhưng di truyền theo lặn NST thường ở nữ  DI TRUYỀN TY THỂ Mỗi ty thể chứa một số DNA, mỗi DNA có 16.569 cặp base có cấu trúc xoăïn kép dạng vòng Mã hóa cho 2 mRNA, 22 tRNA và 13 chuỗi polypeptide liên quan đến hoạt động oxy phosphoryl hóa Không intron có các đoạn ĐẶC ĐIỂM 1 Di truyền theo dòng meÛ 2 Người nam không thể truyền mtDNA... Phổ biến ở người nam hơn người nữ 2 Bố không bao giờ truyền cho con trai 3 Ngắt quãng trong biểu hiện 4 Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái, những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh 5 Kiểu hôn nhân phổ biến : X1X2 x X1Y 6 Kiểu hôn nhân ít gặp: X1X2 x X2Y NGUY CƠ TÁI PHÁT (recurrence risk) Phụ thuộc vào kiểu gene của mỗi bố mẹ và giới tính. .. tương đối nhẹ  DI TRUYỀN GENE TRỘI LIÊN KẾT NST X ĐẶC ĐIỂM Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh là đủ để mắc bệnh 1 Người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam 2 Người bố mắc bệnh không truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ đều mắc bệnh 3 Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp Hội chứng NST X dễ gãy (FXS: fragile X syndrome) • Di truyền theo kiểu trội liên kết NST X • Đô üthấm:... của các phân tử DNA ty thể đột biến thay đổi KHI Tế bào phân chia Ty thể tăng sinh (mt DNA nhân đôi) Các biến dị ngẫu nhiên hoặc do có ưu thế trong chọn lọc Những người nữ có 5 NST giới tính X trong các tế bào thân Họ sẽ có bao nhiêu vật thể Barr trong các tế bào này ? Giải thích tại sao có từ 8% đến 10% người nữ mang gene bệnh DMD ở trạng thái dị hợp tử có biểu hiện yếu cơ ? Do kết quả của hiện tượng... trường hợp chậm trí liên kết NST X • Tỷ lệ 1/4.000 nam và 1/8.000 nữ Ở người nữ mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi trong mức độ biểu hiện bệnh nhiều hơn so với người nam Gene bệnh FMR1 Chiều dài 38kb, mang 17 đoạn exons và sao ra phân tử mRNA có kích thước 4,8kb 1 Đột biến trên vùng 5' không giải mã của gene mang đoạn lặp CGG 2 Người bình thường: số lần lặp làì 6 - 50 lần 3 Người mắc... đến 10% người nữ mang gene bệnh DMD ở trạng thái dị hợp tử có biểu hiện yếu cơ ? Do kết quả của hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên của 1 trong 2 NST X Những người này có một tỷ lệ lớn NST X chứa allele đột biến không bị bất hoạt . ĐỘT BIẾN ĐƠN GENE DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TY THỂ MỤC TIÊU • Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X • Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên.  DI TRUYỀN GENE TRỘI LIÊN KẾT NST X ĐẶC ĐIỂM • Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh là đủ để mắc bệnh. 1. Người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam 2. Người bố mắc bệnh không truyền. của họ và làm biểu hiện bệnh. 5. Kiểu hôn nhân phổ biến : X1X2 x X1Y 6. Kiểu hôn nhân ít gặp: X1X2 x X2Y NGUY CƠ TÁI PHÁT (recurrence risk) Phụ thuộc vào kiểu gene của mỗi bố mẹ và giới tính của