Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) 1. Đại cương. 1.1. Định nghĩa: Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: - Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chức học và điện cơ đồ (EMG). Không có rối loạn cảm giác và mất chi phối thần kinh trừ khi có một bệnh khác kết hợp. - Tất cả các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương). - Các triệu chứng trên tiến triển ngày một nặng dần. - Những biến đổi tổ chức học cho thấy sự thoái hoá và sự tái tạo của cơ, nhưng không có triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá. - Được coi là bệnh di truyền mặc dù trong phả hệ có thể không tìm thấy người bị bệnh. Định nghĩa này đòi hỏi một số điều kiện như: một số bệnh cơ gia đình biểu hiện bằng các triệu chứng yếu chi, nhưng không được gọi là loạn dưỡng như bệnh myoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh cơ do chuyển hoá), hay bệnh liệt chu kỳ gia đình, có từng đợt yếu cơ cũng không được gọi là bệnh liệt cơ tiến triển. Các hội chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh được gọi là loạn dưỡng cơ tăng trương lực chỉ khi có yếu chi. 1.2. Phân loại: Phân loại loạn dưỡng cơ hiện đại có từ 3 thập kỷ trước đây, là sự kết hợp giữa lâm sàng, di truyền học phân tử và hoá sinh. Phân loại này do John Walton và cộng sự đưa ra bảng phân loại dựa trên các đặc điểm lâm sàng và di truyền học: - Loạn dưỡng cơ Duchenne. - Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay. - Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ. Mỗi loại trên khác nhau về tuổi khởi phát, sự phân bố yếu các cơ, tốc độ tiến triển, có hay không phì đại cơ cẳng chân, hoặc tăng hay giảm nồng độ các men của cơ tương và kiểu di truyền. Bảng 1: Các đặc điểm chính của 3 thể: Đặc điểm Duchenne Các th ể mặt – vai – cánh tay Tăng trương lực Tu ổi khởi phát Trẻ em Thanh niên Thanh niên Giới Nam Cả hai Cả hai Giả phì đsại Thường gặp Không Không Khởi phát Dai chậu Đai vai Cơ ngọn chi Yếu mặt ít gặp Luôn có Thường gặp T ốc độ tiến Tương đ ối Chậm Chậm triển nhanh Co c ứng, dị dạng Thường gặp Hiếm Hiếm R ối loạn tim mạch Muộn Không R ối loạn dẫn truyền Di truyền Lặn, NST X Trội Trội Tính di ễn đạt Đầy đủ Biến đổi Biến đổi Tính không đ ồng nhất về di truyền Thu ộc alen Duchenne và Becker Không Yếu gốc chi Ghi điện cơ và sinh thiết cơ đã trở thành một xét nghiệm thường quy. Ngày nay, người ta có thể phân tích DNA trong tế bào bạch cầu. Có thể nghiên cứu điện di và hoá tổ chức của loạn dưỡng cơ trong hội chứng chi - đai vai hay chi - đai hông. Các xét nghiệm điện tim và men creatininkinaza (CK) huyết thanh trong tất cả các bệnh nhân nghỉ mắc bệnh cơ. . Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) 1. Đại cương. 1.1. Định nghĩa: Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: - Là một bệnh cơ được xác định. học: - Loạn dưỡng cơ Duchenne. - Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay. - Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ. Mỗi loại trên khác nhau về tuổi khởi phát, sự phân bố yếu các cơ, tốc độ tiến triển, . cơ cũng không được gọi là bệnh liệt cơ tiến triển. Các hội chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh được gọi là loạn dưỡng cơ tăng trương lực chỉ khi có yếu chi. 1.2. Phân loại: Phân loại loạn dưỡng