1 MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa ………………………………………………………………………i Lời cam đoan………………………………………………… ……………………ii Lời cảm ơn…………………………………………………………………………iii MỤC LỤC 1 Trang 1 Trang phụ bìa ………………………………………………………………………i 1 Lời cam đoan………………………………………………… ……………………ii 1 Lời cảm ơn…………………………………………………………………………iii 1 PHỤ LỤC 2 PHẦN MỘT: MỞ ĐẦU 3 1.1. LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI 3 1.2. MỤC TIÊU CỦA ĐỀ TÀI 4 1.3. NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU 4 1.4. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 4 1.5. PHẠM VI NGHIÊN CỨU 4 1.6. LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU 4 1.7. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 5 PHẦN HAI: NỘI DUNG 6 CHƯƠNG I: 6 CƠ SỞ LÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI 6 1.1. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI 6 1.2. CƠ SỞ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI 7 CHƯƠNG II: 9 NỘI DUNG CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI 9 2.1. CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 9 2.1.1. Lý thuyết cần nắm 9 2.1.1.1. Gen, mã di truyền và cơ chế tự nhân đôi của ADN 9 2.1.1.2. Sinh tổng hợp prôtêin 9 2.1.1.3. Đột biến gen 9 2.1.1.4. Nhiễm sắc thể (NST) 9 2.1.1.5. Đột biến nhiễm sắc thể 10 2.1.2. Bài tập 10 2.1.2.1. Phương pháp giải, công thức và bài tập về gen và cơ chế tự nhân đôi của ADN .10 2.1.2.2. Phương pháp, công thức và bài tập về sinh tổng hợp Prôtêin 14 2.1.2.3. Phương pháp, công thức và bài tập về đột biến gen 17 2.1.2.4. Phương pháp, công thức và bài tập về NST và đột biến NST 21 2.2. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN 27 2 2.2.1. Lý thuyết cần nắm 27 2.2.1.1. Các định luật Menđen 27 2.2.1.2. Tương tác giữa các gen không alen và tác động đa hiệu của gen 27 2.2.1.3. Liên kết gen 27 2.2.1.4. Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân 28 2.2.2. Bài tập 28 2.2.2.1. Phương pháp, công thức và bài tập về các quy luật Menđen 28 2.2.2.2. Phương pháp, công thức và bài tập tương tác giữa các gen không alen 33 2.2.2.3. Phương pháp, công thức và bài tập về liên kết gen: 36 - Các định luật: 36 2.3. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 41 2.3.1. Lí thuyết cần nắm 41 2.3.1.1. Cấu trúc di truyền của quần thể 41 2.3.1.2. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên 41 2.3.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập: 41 2.3.2.1. Phương pháp giải, công thức và bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể 41 2.3.2.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập về trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên 43 2.4. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 46 2.4.1. Lí thuyết cần nắm: 46 2.4.1.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền học người 46 2.4.1.2. Di truyền y học 46 2.4.1.3. Bảo vệ vốn gen của người 47 2.4.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập: 47 TÀI LIỆU THAM KHẢO 50 PHỤ LỤC 3 PHẦN MỘT: MỞ ĐẦU 1.1. LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI Loài người đang sống trong thế kỉ XXI, “Thế kỉ của Sinh học”, trong đó cuộc cách mạng khoa học công nghệ đang có tác động to lớn đến đời sống con người. Trong Sinh học, đặc biệt là lĩnh vực Di truyền học đã đạt được những thành tựu không chỉ có tầm quan trong về mặt lí luận mà còn có giá trị thực tiễn rất lớn lao. Chính điều đó, Bộ Giáo dục và Đào tạo đã có nhiều chủ trương đổi mới nội dung và phương pháp dạy – học nhằm nâng cao hiệu quả trong giáo dục phổ thông ở toàn bộ các môn, trong đó có Sinh học. Chương trình Sinh học phổ thông được chia thành 7 phần như sau: Chương trình Các phần Nội dung Sinh học 10 Phần một Giới thiệu chung về thế giới sống Phần hai Sinh học tế bào Phần ba Sinh học vi sinh vật Sinh học 11 Phần bốn Sinh học cơ thể Sinh học 12 Phần năm Di truyền học Phần sáu Tiến hóa Phần bảy Sinh thái học Trong chương trình học cũng như trong các đề thi tốt nghiệp Trung học phổ thông (THPT) hay Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng dưới hình thức tự luận hay trắc nghiệm khách quan, phần di truyền học luôn chiếm tỉ lệ câu hỏi lớn nhất so với các phần khác. Sau đây là tỉ lệ cụ thể của phần Di truyền học trong các đề thi Tốt nghiệp và Tuyển sinh đại học, cao đẳng môn Sinh học dạng trắc nghiệm khách quan năm 2008: Kì thi Chương trình Số lượng câu hỏi của đề Số lượng câu hỏi phần di truyền học Tỉ lệ % Tốt nghiệp THPT Phân ban Khoa học tự nhiên 40 18 45% Phân ban Khoa học xã hội và Nhân văn 17 42,5% Không phân ban 30 22 73,33% 4 Bổ túc THPT 30 23 76,67% Tuyển sinh Phân ban 50 27 54% Không phân ban 30 60% Từ các số liệu trên cho thấy, phần Di truyền học là một phần quan trọng, với số câu hỏi dao động từ 42,5% - 76,67% số câu hỏi của đề. Tuy nhiên, các bài tập của phần Di truyền học lại tương đối khó. Điều này gây trở ngại cho học sinh trong khi học tập và cũng đòi hỏi giáo viên phải đầu tư nhiều ở phần này. Từ đó chúng ta có thể thấy, việc hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học là một việc rất cần thiết. Chính vì vậy, chúng tôi chọn đề tài khóa luận tốt nghiệp là “Hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học chương trình Sinh 12 năng cao” với hy vọng đây sẽ là một tài liệu bổ ích cho việc học tập của học sinh và là một tài liệu tham khảo có giá trị đối với giáo viên giảng dạy môn Sinh học 12 nâng cao. 1.2. MỤC TIÊU CỦA ĐỀ TÀI Hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học trong chương trình Sinh học 12 nâng cao. Từ đó biên soạn được tài liệu tham khảo về các mẫu bài tập và phương pháp giải các dạng bài tập đó. 1.3. NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU Nghiên cứu cơ sở lí luận và thực tiễn của việc hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học trong chương trình sinh học 12 nâng cao. Lựa chọn một số bài tập hay và các phương pháp giải nhanh các bài tập Di truyền học. 1.4. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Các công thức, các bài tập và phương pháp giải các bài tập di truyền học trong chương trình Sinh học 12 nâng cao. 1.5. PHẠM VI NGHIÊN CỨU Đề tài nghiên cứu các công thức và bài tập Di truyền học ở chương trình Sinh học 12 nâng cao. 1.6. LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU 5 Ở Trường Đại học Sư phạm Đồng Tháp đã từng có hai đề tài khóa luận tốt nghiệp về nội dung bài tập di truyền học từ khóa 25K về trước. Hai đề tài này được đánh giá đạt nhưng còn một ít thiếu sót. Đề tài “Hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học trong chương trình Sinh học 12 nâng cao” của chúng tôi là một hướng nghiên cứu không mới, tuy nhiên độc lập với các đề tài trước. 1.7. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU - Nghiên cứu lí thuyết: Nghiên cứu sách giáo khoa, sách tham khảo, các tài liệu hướng dẫn ôn tập chương trình Sinh học 12, từ đó lựa chọn các công thức và phương pháp giải phù hợp các bài tập trong di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC. - Điều tra: Điều tra bằng phiếu để khảo sát những khó khăn mà học sinh gặp phải khi giải bài tập di truyền học để đề ra một số phương pháp giải tốt bài tập của phần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC. 6 PHẦN HAI: NỘI DUNG CHƯƠNG I: CƠ SỞ LÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI 1.1. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI Từ thời cổ Hi Lạp, người ta đã cố gắng giải thích bản chất của hiện tượng di truyền. Người đầu tiên giải thích bản chất của hiện tượng di truyền là Hippocrate. Ông đã đề xuất một cách giải thích gọi là thuyết toàn sinh. Theo thuyết này, mỗi bộ phận của sơ thể sinh vật mang những tiểu phần gọi là các mần sinh “pangen” gom được từ trứng hay tinh trùng, và sau đó truyền sang cho thế hệ sau. Đến đầu thế kỉ XIX, các nhà sinh học nhận thấy thuyết này có nhiều mặt không đúng. Qua nghiên cứu các phương thức di truyền ở cây cảnh, các nhà sinh học đã xác nhận con cái thừa kế các tính trạng từ cả hai dòng bố mẹ. Giải thích được chấp nhận rộng rãi lúc này gọi là thuyết pha trộn. Thuyết này quan niệm rằng vật chất di truyền của bố mẹ được góp lại và trộn lẫn để tạo thành con cái. Tuy nhiên, thuyết pha trộn này cũng không giải thích được nhiều hiện tượng như tại sao có những tính trạng đã biến mất trong một thế hệ lại có thể xuất hiện trong các thế hệ tiếp sau đó. Di truyền học thật sự ra đời từ những năm 1860, khi Grêgo Menđen, một thầy tu người Áo, khám phá ra các định luật cơ bản của di truyền học bằng cách trồng và thí nghiệm các loại đậu tròn. Ông đã chứng minh một cách chính xác là các bố mẹ truyền lại cho con những tính trạng riêng rẽ gọi là các nhân tố di truyền (ngày nay ta gọi là gen). Menđen đã đưa ra định luật phân li và phân li độc lập để giải thích sự phân li và tổ hợp độc lập của các nhân tố di truyền. Sau này, người ta đã chứng minh tính đúng đắn của các định luật Menđen. Càng về sau, các nhà sinh học phát hiện thêm nhiều vấn đề bổ sung cho các định luật Menđen như gen đa hiện, di truyền đa gen, trội không hoàn toàn, tương tác gen, di truyền liên kết hoàn toàn, di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen), di truyền liên kết với giới tính… của các nhà sinh học William Bateson, Reginan Punnett, Thomas Hunt Morgan… Các nhà di truyền học cũng đã phát hiện sự di 7 truyền tính trạng ở thế hệ sau chịu ảnh hưởng của nhiều nhân tố như kiểu gen, môi trường bên trong, môi trường bên ngoài cơ thể sinh vật [1]…. Ngày nay, cùng với sự phát triển của các bộ môn khoa học khác, Sinh học cũng đã phát triển về nhiều mặt. Lý thuyết Sinh học ngày càng được bổ sung và hoàn thiện. Khối lượng kiến thức và yêu cầu nắm vững kiến thức Sinh học ngày một cao. Trong quá trình học tập môn Sinh học 12 NC, bên cạnh tiếp thu về một lượng kiến thức lớn và mới, học sinh còn phải vận dụng được kiến thức đã học vào từng bài tập cụ thể. Ở mỗi bài tập đều có các công thức và phương pháp giải riêng. Để giải các bài tập Sinh học, đặt biệt là bài tập Di truyền học, cần phải nắm vững và liên hệ nhiều kiến thức với nhau. Do đó, công thức Di truyền học phải được trình bày có hệ thống để thuận lợi cho việc học tập lí thuyết và vận dụng các công thức này để giải các bài tập liên quan. 1.2. CƠ SỞ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI Chúng tôi đã tiến hành khảo sát bằng phiếu đối với học sinh 12 học chương trình Sinh học 12 NC và giáo viên giảng dạy Sinh học 12 NC ở trường THPT Lấp Vò III và THPT Phạm Thành Trung thu được kết quả như sau: Đối với giáo viên: 100% giáo viên được khảo sát đều đồng ý với ý kiến cho rằng Công thức và bài tập Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC là quan trọng đối với học sinh để chuẩn bị cho kì thi Tốt nghiệp THPT và Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng. 100 % giáo viên cho rằng số lượng công thức và bài tập phần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC là ít so với nhu cầu học tập của học sinh. 100% giáo viên cho rằng kiến thức Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC là tương đối rộng và khó đối với học sinh. 100% giáo viên cho rằng cần thiết phải có một tài liệu hệ thống công thức và bài tập Di truyền học bám sát chương trình Sinh học 12 NC giúp học sinh ôn tập và nâng cao kiến thức Di truyền học. 8 100% giáo viên cho rằng để giải tốt các bài tập Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC thì học sinh cần nắm lý thuyết cơ bản, công thức chủ yếu và phương pháp giải cho từng loại bài tập. Đối với học sinh: 100% học sinh đều nhận thấy Công thức và bài tập Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC là quan trọng để chuẩn bị cho kì thi Tốt nghiệp THPT và Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng. 100% học sinh đều có nhu cầu muốn nâng cao kiến thức Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC. 100% học sinh nhận thấy SGK trình bày ít công thức cần thiết để giải bài tập Di truyền học. 89,7% học sinh nhận thấy bài tập Di truyền học ở mức độ khó; 10,3% học sinh nhận thấy bài tập di truyền học ở mức độ vừa phải. 100% học sinh cho rằng cần thiết phải có một tài liệu hệ thống công thức và bài tập Di truyền học bám sát chương trình Sinh học 12 NC giúp ôn tập và nâng cao kiến thức Di truyền học. Từ những cơ sở đó chúng tôi nhận thấy rằng việc hệ thống công thức và bài tập Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC là rất cần thiết để nâng cao kết quả học tập của học sinh và giúp cho việc giảng dạy phần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC của giáo viên được hiệu quả hơn. 9 CHƯƠNG II: NỘI DUNG CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI Đề tài viết bám sát phần di truyền học chương trình Sinh học 12 NC. 2.1. CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 2.1.1. Lý thuyết cần nắm. 2.1.1.1. Gen, mã di truyền và cơ chế tự nhân đôi của ADN. Nắm vững về các vấn đề: - Axit nuclêic và đơn phân là nu - Gen. - Mã di truyền - mã bộ ba. - Đặc điểm cơ bản của mã di truyền. - Cơ chế tự nhân đôi của ADN. 2.1.1.2. Sinh tổng hợp prôtêin. Nắm về các về vấn đề: - Axit rnuclêic (ARN) và đơn phân là rnu. - Sinh tổng hợp ARN. - Prôtêin và đơn phân là axit amin. - Sinh tổng hợp prôtêin. - Điều hòa sinh tổng hợp prôtêin. 2.1.1.3. Đột biến gen. Nắm về các về vấn đề: - Khái niệm về đột biến gen, các dạng của đột biến gen. - Nguyên nhân phát sinh đột biến gen. - Hậu quả của đột biến gen. - Sự biểu biện của đột biến gen. 2.1.1.4. Nhiễm sắc thể (NST). Nắm về các về vấn đề: - Khái niệm về NST. - Số lượng NST của một số loài sinh vật. 10 - Cấu trúc NST. - Chức năng của NST. 2.1.1.5. Đột biến nhiễm sắc thể. Nắm về các về vấn đề: - Khái niệm về đột biến NST, các dạng của đột biến NST. - Nguyên nhân phát sinh đột biến NST. - Hậu quả của đột biến NST. - Sự biểu biện của đột biến NST. 2.1.2. Bài tập. 2.1.2.1. Phương pháp giải, công thức và bài tập về gen và cơ chế tự nhân đôi của ADN. Bài tập về gen, mã di truyền và cơ chế tự nhân đôi của ADN bao gồm các bài tập xác định các đại lượng mô tả cấu trúc của gen như chiều dài, khối lượng, số lượng các kiên kết hiđrô, liên kết hóa trị, số nu từng loại trên từng mạch và trên toàn phân tử ADN hay gen, số chu kì xoắn của gen. Để giải các bài tập này, ta cần nắm vững cơ chế của sự sắp xếp, quy luật mã hóa và các công thức liên quan. Quy ước các kí hiệu: Kí hiệu Nghĩa quy ước Kí hiệu Nghĩa quy ước L Chiều dài x Số lần nhân đôi N Tổng số nuclêôtit k Số lần sao mã C Chu kì xoắn TG Thời gian M Khối lượng phân tử v Vận tốc trượt H (LK H ) Số liên kết hiđrô LK Liên kết HT Số liên kết hóa trị đvC Đơn vị Cacbon A Nu loại Ađênin nu Nuclêôtit T Nu loại Timin rN Tổng số Rnuclêôtit G Nu loại Guanin rnu Rnuclêôtit X Nu loại Xistiđin %A, %T, %G, %X Phần trăm các loại nu của gen U Nu loại Uraxin rA, rU, rG, rX Các loại rnu của mARN aa Axit amin %rA, %rU, %rG, %rX Phần trăm các loại rnu của mARN