HapMap: D ự án lớn của các nhà di truyền học Bản đồ về sự đa hình của DNA sẽ gúp ích rất nhiều cho các nhà nghiên cứu và chế tạo dược phẩm. Một nhóm các nhà khoa học thế giới đang nỗ lực hướng vào một mục tiêu chung là lập được bản đồ về tính đa dạng của gene người thông qua việc dò tìm hàng tri ệu sự biến đổi DNA từ các tình nguyện viên trên khắp thế giới. Các chuy ên gia nói rằng bản đồ đang được xây dựng, có tên là HapMap s ẽ giúp chỉ ra được nguy ên nhân gây ra các căn bệnh di truyền và từ đó phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn. "Đó thật sự là một bước tiến thần kỳ trong nghiên c ứu di truyền học", trích từ lời của Tom Hudson, McGill University tại Montreal, đứng đầu nhóm nghiên cứu HapMap của Canada. Kết luận khoa học cho thấy bất kỳ hai người nào cũng có trình tự DNA giống nhau đến 99,99%. Chỉ 0,01% nhỏ nhoi còn lại chính là nhân tố tạo nên sự khác biệt của rất nhiều tính trạng từ màu mắt đến khả năng chống chịu với bệnh tật. Rất nhiều sự khác nhau đó xuất phát chỉ từ sai lệch một base của mã di truyền, đây được gọi là sự đa hình di truyền dựa trên nucleotide đơn lẻ hay SNPs (single nucleotide polymorphisms - đọc là SNIP). Bộ gene người có gần 3 tỉ base, trong đó có khoảng 10 triệu vị trí base m à tại đó SNPs xảy ra tương đối thường xuyên. Các nhà nghiên c ứu hi vọng từ việc lập bản đồ SNPs và t ần số xuất hiện của chúng trong các quần thể khác nhau, họ có thể tăng tác dụng của thuốc theo từng dạng di truyền khác biệt. Vì có rất nhiều SNPs, nên mục đích chính của HapMap l à sắp xếp chúng sao cho các phân tích nói trên được dễ dàng hơn. Bạn có kiểu di truyền nào? Đầu năm nay, các nhà di truyền thông báo rằng họ đã thí nghiệm hơn 1 triệu vị trí trong bộ gene người mà theo đánh giá là nơi mà SNPs thường xuất hiện, đồng thời họ còn ghi nhận tuần xuất của SNPs này thông qua 71 tình nguy ện viên từ Mỹ. Bây giờ công việc được mở rộng với 269 tình nguy ện viên trên khắp thế giới gồm có người Nigeria, Nhật, Trung Hoa, v à Mỹ Latinh. Khi Tổ hợp "HapMap" Quốc tế hình thành năm 2002 để phát triển bản đồ gene, các nhà khoa học đã định vị được 3 triệu vị trí SNPs trong bộ gene, ba năm sau họ đã tìm thêm 6 triệu SNPs nữa. Vì dự án giải mã trình tự DNA tiêu tốn nhiều thời gian nên mọi người đang chú ý đến hơn 1 triệu SNPs xảy ra thường xuyên trên cả bộ gene. Cũng như khi dò tìm tần suất mà chúng được tìm thấy trên các nhóm người khác nhau, các nhà di truyền cố gắng tìm kiếm mối quan hệ giữa các SNPs với nhau, nghĩa là khi một SNP nào đó xuất hiện th ì sẽ luôn có SNPs thứ hai thứ ba cũng được tìm thấy. Nó chỉ ra rằng nếu người ta muốn dò tìm sự hiệu diện của một SNP nào đó trong số hàng hàng triệu SNPs thì thực tế người ta chỉ cần thực hiện phép thử SNP trong số 500.000 SNPs mà thôi. Việc này r ất có ích trong việc tăng hiệu quả nghiên cứu di truyền như lời của một thành viên trong dự án: Mark Daly, nhà sinh tin học thuộc Broad Institute, Cambridge, Massachusetts. Nhóm nghiên cứu còn tập hợp khoảng hơn 3,5 triệu SNPs khác từ các tình nguyện viên quốc tế v à dán chúng lên trang mạng của họ. Bư ớc kế tiếp là giải mã d ữ liệu để lập bản đồ SNPs và nghiên cứu mối liên hệ giữa chúng. Cùng nhau hợp sức Huson nhấn mạnh rằng các nhà nghiên cứu đã sử dụng các dữ liệu để làm sáng tỏ nguyên nhân chích xác của một số rối loạn di truyền. Ông và cộng sự sẽ sử dụng HapMap trong nghiên cứu về ung thư ruột kết. Ngoài ra, HapMap còn chỉ ra sự khác biệt giữa các nhóm chủng tộc người tinh vi như thế nào. Ví dụ, khi nghiên cứu so sánh 1 triệu điểm, kết quả cho thấy so với ngư ời Châu Âu, chủng người Nigeria chỉ có 11 điểm luôn mang các sai khác di truyền khác . "Điều này nói lên rằng sự khác biệt di truyền giữa các quần thể khác nhau ở các khu vực địa lý khác nhau thực sự rất nhỏ", Daly nhấn mạnh. Nhưng mặc dù sự khác biệt thuần túy giữa các nhóm chủng người khác nhau là vô cùng nhỏ, thì vẫn tồn tại một khuynh hư ớng di truyền thể hiện sự khác biệt rõ ràng giữa các nhóm tộc ngư ời. Ví dụ, xét một nhóm SNP, chúng có thể liên kết theo một cách nào đó ở quần thể người Châu Á, nhưng chúng lại liên kết theo cách khác khi xem xét trên chủng người Châu Âu. Ngoài ra khi xem xét toàn bộ hệ gene thì sự khác biệt giữa cá thể vẫn nhiều hơn sự khác biệt giữa nhóm tộc người, tuy thế khuynh hướng so sánh sự khác biệt giữa các chủng người vẫn tỏ ra hữu hiệu trong việc nghiên cứu thuốc đặc hiệu. Hudson nhấn mạnh rằng không phải tất cả mọi người trong cùng một chủng tộc người nào đó đều có chung kiểu mẫu SNP, do đó các công ty y dược phải nhớ điều này. "Chúng ta muốn đưa ra một loại thuốc không chỉ dựa trên màu da của bệnh nhân mà còn phải dựa trên sự hiện diện hay vắng mặt của những marker di truyền nào đó" ông nói. . HapMap: D ự án lớn của các nhà di truyền học Bản đồ về sự đa hình của DNA sẽ gúp ích rất nhiều cho các nhà nghiên cứu và chế tạo dược phẩm. Một nhóm các nhà khoa học thế. ra các căn bệnh di truyền và từ đó phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn. "Đó thật sự là một bước tiến thần kỳ trong nghiên c ứu di truyền học& quot;, trích từ lời của. nhiều SNPs, nên mục đích chính của HapMap l à sắp xếp chúng sao cho các phân tích nói trên được dễ dàng hơn. Bạn có kiểu di truyền nào? Đầu năm nay, các nhà di truyền thông báo rằng họ đã