LOGO Nhóm 4  Đặng Thị Phượng  Trần Thị Ngọc  Phạm Thị Ngân  Nguyễn Thị Thương  Nguyễn Minh Phương Báo Cáo Tin Sinh Học Chuyên đề 02 Nội dung chuyên đề  Tìm hiểu về gen  Các vấn đề liên quan: đột biến gen và mã di truyền  Tìm hiểu quá trình sinh tổng hợp Protein I. Tìm hiểu về Gen 1. Khái niệm 2. Phân loại gen 3. Cấu trúc chung của gen 4. Chức năng của gen 1. Khái niệm  Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định - có thể là ARN hay chuỗi polipeptit  Ví dụ: Phân tử hêmôglôbin (Hb) trong hồng cầu gồm 4 chuỗi pôlipeptit: 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. 4 chuỗi này là sản phẩm của 2 gen khác nhau, mỗi gen chứa thông tin gốc mã hoá trực tiếp 1 mARN tương ứng, từ đó xác định một chuỗi pôlipeptit (không phải là 1 phân tử prôtêin) Chuỗi β Chuỗi α HEM Fe Sơ đồ mô hình phân tử Hêmôglôbin 2. Phân loại gen  Sơ đồ phân loại gen Phân loại gen Chức năng Vùng mã Gen cấu trúc Gen điều hoà Gen phân mảnh Gen không phân mảnh  Về mặt chức năng tổng hợp prôtêin, người ta phân biệt 2 loại:  Gen cấu trúc mang thông tin mã hoá cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hoặc thành phần chức năng của tế bào (thường là pôlipeptit).  Gen điều hoà mang thông tin mã hoá cho sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác.  Về tính chất vùng mã, phân biệt 2 loại:  Gen phân mảnh có vùng mã hoá không liên tục, gồm đoạn mã hoá axit amin (đoạn êxôn) và đoạn không mã hoá axit amin (đoạn intrôn).  Gen không phân mảnh ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không có intrôn). 3.Cấu trúc chung của gen 3.1 Cấu trúc chung của gen cấu trúc  Vì gen là một đoạn phân tử ADN nên cấu trúc phân tử của gen tương tự cấu trúc phân tử ADN  Mỗi gen có 2 mạch xoắn kép liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung A liên kết T bằng liên kết hiđrô, G liên kết với C bằng 3 liên kết hiđrô  Các nu trên cùng một mạch cũng liên kết với nhau bằng các liên kết hóa trị  Mỗi nu trên gen gồm 3 thành phần: đường C5H10O4, H3PO4, 1 trong 4 loại bazơ nitơ A, T, G, C  Mỗi loại bazơ nitơ là đặc trưng khác nhau của các loại nu, nên tên của nu được gọi theo tên của loại bazơ nitơ nó mang.  Mỗi gen mã hóa protein gồm 3 vùng theo thứ tự: Vùng Vị trí Vai trò Vùng điều hòa Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc gen là nơi tiếp nhận ARN-pôlimeraza, cũng mang tín hiệu khởi động và điều hòa phiên mã. Vùng mã hóa Tiếp theo vùng điều hòa mang thông tin axit amin có thể liên tục (gen không phân mảnh) hoặc không liên tục do có intrôn xen kẽ êxôn (gen phân mảnh). Vùng kết thúc Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã 3.2 Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen:  Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh)  Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục: xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intrôn). Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh Điều hòa TTDT • Các Nu liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung nên chiều rộng ADN ổn định, các vòng xoắn ADN dễ liên kết với protein dẫn đến cấu trúc ADN ổn đinh, thông tin di truyền được điều hoà Bảo quản TTDT • Nhờ quá trình tự nhân đôi của ADN, thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác. Truyền đạt TTDT • Trình tự sắp xếp các Nu trong ADN (gen) quy định trình tự sắp xếp axit amin trong protein, quy định tính trạng và đặc tính của cơ thể. 4. Chức năng của gen [...]...II Các vấn đề liên quan đến gen 1 Đột biến gen 1.1 Khái niệm đột biến gen 1 .2 1.3 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 1.4 Hậu quả của đột biến gen 1.5 2 Các dạng đột biến gen thường gặp Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen Mã di truyền 2. 1 Khái niệm mã di truyền 2. 2 Đặc điểm mã di truyền 2. 3 Bảng mã di truyền 1 Đột biến gen 1.1 Khái niệm đột biến... axit amin, không có hiện tượng 1 bộ ba mã hóa nhiều axit amin khác nhau  Mã di truyền có tính thoái hóa (tính dư thừa): trừ 2 ngoại lệ (mêtiônin và triptôphan) còn lại thì mỗi loại axit amin đều được mã hóa bởi nhiều loại bộ ba khác nhau 2. 3 Bảng giải mã (2) 5’ Nuclêôtit thứ 2 3’ U C A G UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys U UUC Phe UCC Ser UAC Try UGC Cys C UUA Leu UCA Ser UAA (KT) UGA (KT) A UUG Leu... Protein 1 2 3 Khái niệm quá trình sinh tổng hợp protein Quá trình phiên mã Quá trình dịch mã 1 Khái niệm quá trình sinh tổng hợp protein  Sinh tổng hợp protein là quá trình tế bào tổng hợp những phân tử protein đặc trưng và cần thiết cho hoạt động sống của mình  Quá trình tổng hợp protein bao gồm hai quá trình  Phiên mã (sao mã)  Dịch mã (giải mã) 2 Quá trình phiên mã 2. 1 Khái niệm 2. 2 Các yếu... đối (tARN) 2. 2 Đặc điểm mã di truyền  Mã di truyền là mã bộ ba: cứ 3 nuclêôtit liền nhau trên 1 mạch axit nuclêic mang thông tin về 1 AUG-GUC-CUG 123 456789 loại axit amin tạo nên 1 bộ ba mã hoá (codon hoặc triplet)  Mã di truyền được đọc từ điểm nhất định theo từng bộ ba mã hóa nối nhau liên tục, không chồng gối lên nhau  Mã di truyền là thống nhất và phổ biến (tính vạn năng): mọi sinh vật đều có bộ... (giải mã) 2 Quá trình phiên mã 2. 1 Khái niệm 2. 2 Các yếu tố tham gia vào phiên mã 2. 3 Các giai đoạn của quá trình phiên mã 2. 1 Khái niêm  Là quá trình truyền thông tin duy truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn  Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên một mạch của gen, mạch này được gọi là mạch gốc 2. 2 Các yếu tố tham gia vào phiên mã  Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố... 0 ,2%  Từ những năm đầu thế kỷ XX, người ta đã gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý và hóa học để tăng nguồn gen biến dị cho quá trình chọn lọc  Ngoài ra, người ta đã tạo thành công các virut tiêu diệt các tế bào ung thư bằng chuyển gen Các virut này tấn công và phá hủy các tế bào ung thư phổi và ruột kết  Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất 2. .. dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất 2 Mã di truyền 2. 1 Khái niệm mã di truyền  Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit liền nhau trên một mạch axit nuclêic có mang thông tin về axit amin trong protein  Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T, G, C) nhưng trong protein có khoảng 20 loại axit amin Do đó mã di truyền phải là mã bộ ba (còn gọi là codon)  Mã di truyền gồm:... điểm nào đó của phân tử AND  Đột biến gen có đặc điểm:     Làm thay đổi trình tự nuclêôtit Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp ( 10 -6 Đột biến gen có thể xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục Cá thể mang gen đột biến gọi là thể đột biến 4 – 10 ) 1 .2 Các dạng đột biến gen thường gặp  Mất 1 cặp nucleotit  Thêm 1 cặp nuchleotit  Thay thế 1 cặp nucleotit ... pol)  Mạch khuôn: 1 mạch của ADN Chiều tổng hợp mạch mới từ 5'-3'  Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP ) 2. 3 Các giai đoạn của quá trình phiên mã:  Khởi đầu: Dưới tác dụng của enzim ARNpolimeraza, 1 đoạn phân tử ADN duỗi xoắn và 2 mạch đơn tách nhau ra Bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu  . Học Chuyên đề 02 Nội dung chuyên đề  Tìm hiểu về gen  Các vấn đề liên quan: đột biến gen và mã di truyền  Tìm hiểu quá trình sinh tổng hợp Protein I. Tìm hiểu về Gen 1. Khái niệm 2. Phân. quả của đột biến gen 1.5 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen 2. Mã di truyền 2. 1 Khái niệm mã di truyền 2. 2 Đặc điểm mã di truyền 2. 3 Bảng mã di truyền 1. Đột biến gen 1.1 Khái niệm đột biến. polipeptit  Ví dụ: Phân tử hêmôglôbin (Hb) trong hồng cầu gồm 4 chuỗi pôlipeptit: 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. 4 chuỗi này là sản phẩm của 2 gen khác nhau, mỗi gen chứa thông tin gốc mã hoá trực tiếp 1 mARN tương