Bệnh thận đa nang Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang. Ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê đầy đủ. Ở bệnh viện Bạch Mai, trong 3 năm (từ 1987-1989) chỉ gặp một trường hợp tử vong được chẩn đoán chính xác là gan-thận đa nang. Ở bệnh viện 103, năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do thận đa nang, có chỉ định ghép thận, sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này. 1. Cơ chế sinh bệnh Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA, người ta đã xác định trong bệnh thận đa nang người lớn, tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish Kathpalia (1991)]. Do di truyền, một số các ống thận không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ. Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến rối loạn chức năng và suy thận. 2. Triệu chứng của người bệnh + Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang). + Tức bụng khó chịu do thận to dần lên gây chèn ép. + Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang. + Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm. + Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thận. + Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thận cấp tính hoặc mạn tính. 3. Khám thấy + Không phù, thường có dấu hiệu mất nước, da khô, đàn hồi da giảm; có thể da hồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suy thận. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan. + Thận to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thận (+), bập bềnh thận (+). + Gan to gặp 30% trong các bệnh thận đa nang vì có nang ở gan. + Lách to, tụy to do cũng có nang nhưng ít gặp hơn là nang gan, người ta còn gặp nang ở buồng trứng và phổi. + Ngoài ra, người ta còn thấy các biểu hiện kết hợp được phát hiện: hở van tim (van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã có phình động mạch não (gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang). + Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu. + Tăng huyết áp (gặp ở 75% trường hợp). + Sỏi thận (gặp 10%). 4. Cách phòng bệnh Điều quan trọng là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống bệnh nhân. Với những gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình. Phải khám chuyên khoa thận và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi chưa có triệu chứng lâm sàng . Bệnh thận đa nang Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát. gan -thận đa nang. Ở bệnh viện 103, năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do thận đa nang, có chỉ định ghép thận, sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân. lệ bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này. 1. Cơ chế sinh bệnh Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh