52 Les malformations urogénitales - Il est composé de la masse non condensée (métamérisée) du mésoblaste intermédiaire le plus caudal ou blastème métanéphrogène - Les tubes excréteurs du rein sont formés partir du canal de Wolff - L'uretère se forme progressivement partir d'un bourgeon urétéral développé au dépend du canal de Wolff - Puis le bourgeon urétéral envahit le blastème après avoir donné naissance aux calices et aux tubes collecteurs du rein - Le rein est initialement situé dans la région pelvienne, il monte progressivement avec le développement des voies excrétrices (Voir schéma) - A partir de la partie antérieure du cloaque primitif dans lequel se jettent : l'allantoïde le canal de Wolff l'intestin primitif se forme LA VESSIE - En effet le cloaque est divisé en deux par l'ÉPERON PÉRINÉAL : partie postérieure : rectum et anus partie antérieure ou sinus urogénital : en haut donne LA VESSIE en continuité avec l'allantoïde qui s'oblitèrera pour donner un cordon : L'OURAQUE - L'URÈTHRE se forme partir de la partie basse du sinus urogénital B - Malformations congénitales du rein Les malformations congénitales sont plus fréquentes pour les reins que pour tout autre organe 1) Les anomalies de nombre a) Agénésie rénale Il peut manquer un rein (voir Schéma) - Causes : absence de développement d'un bourgeon urétéral (à partir du canal de Wolff) bourgeon urétéral développé mais n'ayant pas rejoint le métanéphros (= rein adulte) Alors dépourvue de système de drainage, la masse métanéphrotique s'atrophie - Malformations souvent associées : pas d'uretère du côté du rein non développé ou conduit borgne imperforation anale scoliose, cyphose congénitale - Symptômes - signes cliniques : totalement asymptomatique de découverte fortuite l'urographie rein controlatéral avec hypertrophie compensatrice sur l'urographie - Autres examens : angiographie phlébographie rénale exploration isotopique échographie scanner } permettant d'établir un diagnostic de certitude cahier d' urologie 53 Les malformations urogénitales - Conséquences : infections hydronéphrose lithiases - Remarque : } augmentées dans le rein controlatéral L'agénésie des reins provoque la mort quelques heures après la naissance b) Reins surnuméraires La présence d'un 3ème rein est très rare La présence de reins nettement séparés n'a été rapportée qu'une seule fois • Ne pas confondre avec la duplicité ou la triplicité du bassinet qui, elle, n'est pas rare 2) Symphyses rénales (voir Schéma) Un individu sur 1000 environ présente une forme ou l'autre de symphyse rénale - Causes : Fusion des métanéphros pendant la vie embryonnaire quand les reins se trouvent encore en position pelvienne (symphyses rénales sont souvent associées une ectopie rénale) - Les formes cliniques : rein en fer cheval : symphyse la plus courante Les reins sont unis par leur pôle inférieur L'ascension et la migration des deux reins est généralement incomplète Dans ce cas les bassinets sont antérieurs rein sigmoïde : les deux reins sont du même côté, le pôle supérieur de l'un fusionnant avec le pôle inférieur de l'autre rein en galette : une seule masse rénale avec deux uretères et bassinets - Complications : obstruction urétérale hydronéphrose lithiase infection dystocie si rein en galette de grande taille en position présacrée - Traitements : aucun n'est nécessaire sauf si obstruction ou infection -> drainage du rein par voie chirurgicale amélioration du drainage urinaire d'un rein ou fer cheval par une scissure en deux de l'isthme 3) Ectopie rénale - Causes : Normalement, au cours du développement, les reins passent d'une position pelvienne une position lombaire, l'ectopie rénale réside dans une anomalie de cette ascension - Les formes cliniques : On peut distinguer : L'ectopie directe ou simple : Elle concerne généralemen un rein en position basse situé du côté approprié mais qui n'a pas effectué son ascension normale Il peut être sur la marge du bassin ou dans le bassin même L'ectopie rénale croisée sans symphyse : Le rein se trouve du côté opposé mais n'est pas attaché l'autre rein qui, lui, est en position normale L'uretère du rein ectopique croise alors la ligne médiane et s'abouche dans la vessie du côté opposé cahier d' urologie 54 Les malformations urogénitales - Les complications : Obstruction urétérale Infection 4) Les anomalies de structure du rein a) Rein multikystique (voir Schéma) Le rein multikystique du nouveau-né est habituellement unilatéral non héréditaire, caractérisé par la présence d'une multitude de kystes irrégulièrement lobulés, souvent l'uretère manque ou est atrésié - Causes : union erronée du néphron et de la voie excrétrice - Urographie : Généralement, on ne voit rien De temps autre, on peut observer le passage d'un peu de produit de contraste opaque Si le rein kystique est de grande taille, le rein opposé est d'ordinaire normal Si le rein kystique est petit, le rein controlatéral est susceptible d'être anormal b) Polykystoses rénales (= reins polykystiques) (voir Schémas) - Généralités : C'est une maladie héréditaire presque toujours bilatérale (95 % des cas) Cette maladie se présente différemment chez l'enfant et l'adulte Forme de l'enfant : - maladie de transmission autosomique récessive - l'espérance de vie est courte Forme de l'adulte : - maladie de transmission autosomique dominante - premiers signes : souvent l'adolescence - insuffisance rénale vers 40-50 ans - Signes associés Kystes hépatiques, spléniques, pancréatiques Anévrysmes cérébraux Anévrysmes aortiques Les reins sont plus grands que la normale et criblés de kystes de tailles différentes - Causes : Manque de développement des tubes collecteurs et urinifères et de leur mécanisme de raccordement → les tubes sécrétoires borgnes reliés des glomérules fonctionnels deviennent kystiques → mesure que les kystes augmentent de volume, ils compriment le parenchyme voisin, le détruisent par ischémie et obturent des tubes normaux → il en résulte une insuffisance rénale progressive (Schéma polycop) - Evolution : 1) Complications locales Hémorragies intrakystiques : Douleurs, anémie Changement d'aspect échographique Infection kystique : Douleurs, empâtement local Fièvre, polynucléose Lithiases : environ 20 % des reins polykystiques 2) Complications générales IRC : causes de dialyse les reins polykystiques sont une cause fréquente d'insuffisance rénale chronique cahier d' urologie 55 Les malformations urogénitales - Examens cliniques : SF : - douleur lombaire uni-ou bilatérale ou simple gêne, lourdeur - hématurie macroscopique totale assez fréquemment - coliques néphrétiques lors de l'évacuation de caillots ou calculs Contact lombaire (reins très volumineux, pouvant descendre jusqu'aux crêtes iliaques) HTA dans 60 70 % des cas (insuffisance cardiaque) - Examens complémentaires : Radiographies : A.S.P : ombres rénales agrandies (jusqu'à fois la normale) tout rein > 16 cm de long → suspect de polykystose U.I.V : présence de multiples clartés représentant les kystes (Schéma polycop) les cavités pyélocalicielles sont étalées en "pattes d'araignée" les calices sont aplatis et élargis, souvent curvilignes Artériographie : courbure des petits vaisseaux autour des kystes et les ombres "négatives" (non vascularisées) des kystes - Autres : Echographie : semble supérieure l'UIV et la scintigraphie pour le diagnostic des lésions polykystiques Scintigraphie : multiples zones "froides" avasculaires dans des reins de grande taille - Traitements : Instaurer un régime pauvre en protéines et riche en eau (≥ litres /jour) Exercices fatiguants contre-indiqués HTA surveillée Traitement des kystes : exérèse ou ponction Dialyse chronique ou transplantation rénale en phase terminale Traitement des complications (pyélonéphrite, infection des kystes) - Les formes de l'enfant : Associés souvent : une fibro-adénomatose biliaire des anévrysmes cérébraux une polykystose hépatique une hypoplasie du rein opposé Le pronostic est très mauvais Chez le nouveau-né, on a une dysplasie des néphrons apparue au stade embryonnaire, cette forme entrne rapidement la mort c) Rein en éponge : dilatation kystique des tubes collecteurs du rein (Schéma II) aussi appelé : Ectasie canaliculaire pré-calicielle de CACCHI et RICCI - C'est une malformation congénitale de transmission autosomique récessive (SMITH) - Anatomie pathologique : Elle est caractérisée par la dilatation des tubes collecteurs distaux Habituellement bilatérale, intéressant l'ensemble des papilles, elle peut aussi être unilatérale ou même ne concerner qu'une seule papille Il existe aussi souvent une dilatatation kystique des tubes rénaux - Clinique : elle peut donner des infections et des lithiases répétition cause d'une stase urinaire dans les tubes cahier d' urologie 56 Les malformations urogénitales - U.I.V : les calices et le bassinet sont normaux, mais des tubes dilatés sont visibles (striés) juste en dehors d'eux ; un grand nombre de tubes dilatés contiennent des opacités arrondies dues au produit de contraste = dilatation kystique il n'y a pas de traitement pour le rein en éponge on traite généralement les complications le pronostic global est bon, la maladie n'évoluant pas vers l'IRC d) Diverticule paracaliciel (voir Schéma) e) Multiplicité calicielle (voir Schéma) f) La mégacalicose et l'hydrocalice C'est une malformation caractérisée par une augmentation considérable du volume des calices avec, en regard, une atrophie des pyramides de MALPIGHI Le bassinet et la corticale du rein sont normaux g) La maladie kystique de la médullaire ou néphronophtise (de l'enfant ; de FANCONI) C'est une maladie héréditaire familiale transmission autosomique récessive C'est une atrophie rénale avec atteinte tubulaire et interstitielle diffuse et souvent des kystes multiples dans la médullaire - Clinique : Chez l'enfant, vers - ans Polyurie et polydypsie Baisse du pouvoir de concentration des urines Anémie Crises convulsives - Pronostic : Evolue en quelques années vers la mort par insuffisance rénale avec hyperazotémie et dystrophie osseuse 5) Les hypoplasies rénales (voir Schéma) Maladies congénitales mais non héréditaires - Cause : développement insuffisant d'un ou des deux reins - Cliniquement : Présence d'un rein de petite taille Parfois, l'examen anatomopathologique, ces reins sont dysplasiques Observées chez les enfants présentant une hypotrophie par syndrome alcoolique du fœtus - Diagnostic différentiel : Assez difficile différencier d'une atrophie acquise (par pyélonéphrite chronique atrophique, par reflux vésico-urétéral de l'enfant, par sténose de l'artère rénale ) 6) Anomalies des vaisseaux du rein - en règle générale : chaque rein reỗoit une seule artốre rộnale de l'aorte et est drainé par une seule veine rénale qui se jette dans la V.C.I - les veines et surtout les artères aberrantes sont fréquentes - on peut repérer ou artères rénales sur l'angiographie - en particulier, s'il existe une artère aberrante se rendant au pôle inférieur du rein, celle-ci peut comprimer et donc obstruer l'URETERE provoquant une HYDRONEPHROSE cahier d' urologie 57 Les malformations urogénitales C - Anomalies urétérales 1) Les anomalies de nombre a) La bifidité urétérale et la duplicité urétérale (voir Schémas) - elles représentent les malformations congénitales les plus fréquentes de l'appareil urinaire (0,89 % des individus) - elles sont plus fréquentes chez la femme que chez l'homme et sont souvent bilatérale - son mode de transmission est autosomique dominant (mais pénétration incomplète du gène) - la bifidité urétérale ou duplicité de type incomplet (Y) est due la division du bourgeon urétéral en branches avant qu'il ne rejoigne le blastème métanéphrotique - dans ce cas, l'orifice urétéral, au niveau de la vessie demeure unique - dans la plupart des cas, cette malformation ne s'accompagne d'aucune anomalie clinique - cependant, il peut se produire près du point d'union, des troubles du péristaltisme, il se produit alors une obstruction de l'une des deux branches ou une dilatation de celle-ci par reflux urétéro-urétéral - la duplicité urétérale complète est due au développement d'un bourgeon urétéral surnuméraire, ceci mène la formation de uretères totalement distincts et de bassinets distincts - Comme l'uretère supérieur nt en position céphalique sur le canal de Wolff, il reste attaché au canal de Wolff plus longtemps et par conséquent migre plus loin, se terminant en dedans et en dessous de l'uretère qui draine le segment inférieur (loi de WEIGERT-MEYER) - L'uretère qui draine le segment supérieur du rein peut migrer trop loin vers le bas et devenir ectopique et obstrué (rein gauche sur le schéma) L'uretère qui draine le segment inférieur du rein peut se terminer latéralement et avoir un abouchement intramural court, provoquant un reflux vésico-urétéral - Traitements : S'il existe une obstruction ou une ectopie de l'uretère du pôle supérieur, la chirurgie est presque toujours indispensable (réimplantation) Si la fonction rénale dans un segment est très médiocre, l'héminéphrectomie est l'intervention qui convient le mieux Si on cherche conserver le parenchyme rénal, un traitement par pyélourétérostomie, urétérourétérostomie ou une réimplantation de l'uretère est faisable b) Atrésie urétérale ou uretère borgne Il existe deux possibilités : soit l'uretère est totalement absent, soit il a une extrémité borgne après n'avoir parcouru qu'un trajet incomplet en direction de la fosse lombaire - Causes : Au cours de la vie embryonnaire : soit échec du bourgeon urétéral se former partir du canal de Wolff soit par arrêt de son développement avant qu'il n'atteigne le blastème métanéphrotique Y est associé : - soit un rein absent - soit un rein multikystique - Si l'atrésie est bilatérale = Syndrome de Potter (agénésie rénale bilatérale) incompatible avec la vie - Quand l'atrésie est unilatérale, elle est habituellement asymptomatique 2) Abouchement ectopique de l'uretère (uretère ectopique) - Souvent associé une urétérocèle ou une duplicité de l'uretère, il existe cependant des abouchements ectopiques simples cahier d' urologie 58 Les malformations urogénitales - Causes : retard ou absence de développement du bourgeon urétéral partir du canal de Wolff au cours du développement embryonnaire bourgeon urétéral en position anormale - Tableau clinique : variable suivant le sexe de l'individu - chez la fille : orifice urétéral dans l'urètre, le vagin ou le périnée bien qu'il puisse y avoir infection surtout en cas d'uretère ectopique refluant, l'incontinence urinaire est de règle écoulement goutte goutte de l'urine avec miction conservée : pathognomonique - chez le garỗon : pas d'incontinence abouchement dans l'urètre postérieur sus-sphinctérien souvent épididymite, l'uretère se draine directement dans le canal déférent ou une vésicule séminale - Traitement : il est chirurgical réimplantation de l'uretère ou néphrourétérectomie 3) Obstructions urétérales congénitales (voir Schéma) Elles donnent des lésions segmentaires de l'uretère, réalisant un obstacle fonctionnel souvent accompagné de sténose a) Obstruction de la jonction pyélo-urétérale (syndrome de la jonction) (voir Schéma) - l'obstruction de la jonction pyélourétérale est probablement la malformation congénitale la plus courante de l'uretère - plus souvent rencontrộe chez le garỗon que chez la fille (sex ratio 5/2) - plus souvent rencontrée gauche qu'à droite - plus souvent unilatérale (bilatérale dans 10 15 % des cas) - se recontre chez les membres d'une même famille, sans qu'une prédisposition génétique soit évidente - Causes : la cause exacte est incertaine il existe presque toujours une angulation et une boucle au niveau de la jonction du bassinet dilaté et de l'uretère on retrouve une hydronéphrose hydronéphrose Obstruction de la jonction pyélo-urétérale cahier d' urologie 59 Les malformations urogénitales - L'examen clinique montre : une masse abdominale (gros rein) Parfois cette masse est d'apparition intermittente (tumeur fantôme) des douleurs lombaires plus ou moins vomissements lors de prise de boisson - Les complications peuvent être : l'infection urinaire ++ des calculs un traumatisme sur rein dilaté rarement une H.T.A hématurie parfois Dans certains cas, l'anomalie est asymptomatique - L'examen radiologique (U.I.V échographie) montre : une absence de visualisation de l'uretère 20 minutes une dilatation pyélo calicielle - On obtient une classification : type I : dilatation pyélique seule type II : dilatation pyélocalicielle avec déformation calicielle en boule type III : dilatation pyélocalicielle importante et amincissement du parenchyme type IV : Rein détruit : dilatation majeure de la voie excrétrice - Traitement : Il peut être chirurgical = résection de la jonction pyélo-urétérale, ou endoscopique = endopyélotomie (section longitudinale de la zone sténosée) b) Obstructions de la jonction urétéro vésicale : le méga-uretère C'est une dilatation anatomique et radiologique de l'uretère en amont d'un segment urétéral, plus ou moins obstructif - cette obstruction est fois plus frộquente chez le garỗon que chez la fille - elle est bilatérale dans 1/3 des cas - l'uretère gauche est plus souvent concernée que l'uretère droit - Causes : - l'embryogenèse de la lésion est incertaine - on découvre généralement que l'uretère distal ne parvient pas transmettre l'onde péristaltique normale, déterminant une obstruction fonctionnelle - cette obstruction est analogue par son aspect l'obstruction de la jonction pyélourétérale (excès de fibres musculaires et de fibres collagènes dans l'uretère distal) - Cliniques : On distingue : - Les symptômes : le méga-uretère non refluant et le méga-uretère refluant infection fièvre douleur abdominale hématurie rarement (rupture de vaisseaux de la muqueuse par distension de l'uretère) - Complications : lithiase par suite de stase urinaire (10 % chez l'enfant, 20 % chez l'adulte) 10 % d'insuffisance rénale d'emblée infection : 80 % chez l'enfant 40 % chez l'adulte cystographie (reflux vésico urétéral) échographie cahier d' urologie 60 Les malformations urogénitales - Traitements : traitement de l'infection la chirurgie comprend : réimplantation de l'uretère avec modelage Elle n'est réalisée que dans les cas où la symptomatologie clinique est importante D - Anomalies de la jonction urétéro-vésicale 1) Urétérocèle (voir Schémas) - C'est une dilatation sacciforme de l'uretère terminal - Elle peut être intravésicale ou ectopique (col vésical ou urètre) - Les urétérocèles intravésicales concernent des uretères uniques - Les urétérocèles ectopiques concernent très souvent l'uretère du pôle supérieur d'une duplicité urétérale - Les urétérocèles ectopiques sont fois plus fréquentes que les urétérocèles intravésicales - fois plus souvent chez la fille que chez le garỗon - 10 % des urétérocèles sont bilatérales - Causes : - Canalisation retardée ou incomplète du bourgeon urétéral d'où obstruction prénatale précoce avec expansion du bourgeon urétéral avant son absorption dans le sinus urogénital On a : - occasionnellement une urétérocèle qui fait prolapsus dans l'urètre chez la femme - souvent une importante urétéro-hydronéphrose - l'urétérocèle qui peut comprimer l'autre méat urétéral - Symptomatologie : elle est très variable infection obstacle l'émission de l'urine incontinence - Complications : - calculs (secondaires la stase urinaire) dans l'uretère distal le plus souvent - U.I.V : image lacunaire dans la vessie : → image en "tête de cobra" sur les premiers et derniers clichés = pathognomonique - Traitement : - endoscopique chez l'adulte - chirurgical chez l'enfant : 2) Le reflux vésico-urétéral héminéphrectomie urétérectomie exérèse de l'urétérocèle et éventuellement réimplantation de l'uretère (voir Schéma) - Introduction La jonction urétéro-vésicale (J.U.V.) permet l'urine de pénétrer dans la vessie mais l'empêche de refluer dans l'uretère au moment de la miction Le rein est ainsi protégé des hautes pressions intra-vésicales et de toute contamination par des urines vésicales infectées Quand la jonction est incompétente, les risques d'infection urinaire sont significativement augmentés et la pyélonéphrite est alors inévitable A quelques exceptions près, les pyélonéphrites sont secondaires un reflux vésico-urétéral - Anatomie et physiologie de la J.U.V La stimulation électrique ou pharmacologique du trigone augmente la pression de fermeture de l'uretère intramural et accrt la résistance l'écoulement d'urine dans l'uretère ; tandis que l'incision ou la cahier d' urologie 61 Les malformations urogénitales paralysie du trigone provoque un reflux On conclut donc que le tonus urétéro-trigonal normal empêche le reflux vésico urétéral Le défaut de développement du muscle lisse trigonal et de l'uretère intramural entrne un reflux vésico urétéral Fréquence plus élevée chez la petite fille - Etiologies cause principale : hypotonie du trigone et de la musculature adjacente de l'uretère intramural raccourcissement de l'uretère intramural : moins fréquent reflux vésico urétéral familial semblant être d'origine génétique -> Causes congénitales - L'atonie trigonale (reflux primitif) les uretères refluants associent l'atonie de leur musculature, leur emplacement latéralisé sur la base de la vessie avec un segment sous muqueux très court, et des orifices urétéraux béants Cette étiologie est de loin la plus fréquente de reflux urétéral - Les anomalies de l'uretère : Duplicité urétérale complète : le trajet intramural de l'uretère du pyélon inférieur est anormalement court et l'orifice habituellement incompétent Orifice urétéral ectopique : si l'uretère s'ouvre au niveau du col vésical ou dans l'urètre, le reflux vésico urétéral est alors de règle (car ces uretères sont habituellement dépourvus de muscle lisse) Urétérocèle : quand elle atteint un uretère unique, elle donne rarement un reflux Mais l'urétérocèle atteint généralement l'uretère qui draine le pyélon supérieur d'une duplicité urétérale : le méat urétéral étant obstrué, l'uretère intramural se dilate élargissant le hiatus urétéral et raccourcissant ainsi le trajet intramural de l'autre uretère - Syndrome d'Eagle-Barret : pathologie relativement rare : déficience du muscle lisse du complexe urétérotrigonal -> Causes acquises - Trabéculation de la vessie : vessie neurologique spastique ou obstruction importante en aval de la vessie qui augmentent la pression intravésicale et donc la possibilité de reflux - Oedème de la paroi vésicale secondaire une cystite : concerne les jonctions "limites" qui empêchent le reflux quand les urines sont stériles mais qui décompensent en cas de cystite avec œdème vésical - Causes iatrogènes : prostatectomie : reflux transitoire résection en coin de la lèvre postérieure du col méatotomie urétérale résection d'urétérocèle - Vessie de petite taille - Symptômes : - Cystites récidivantes - Pyélonéphrite symptomatique : - Pyélonéphrite asymptomatique : frissons forte fièvre douleur rénale nausées, vomissements pyurie bactériurie découverte fortuitement cahier d' urologie 62 Les malformations urogénitales - Symptômes de cystite uniquement : - Douleurs du rein la miction : bactériurie résistante aux ATB ou récidive l'arrêt des ATB assez rare curieusement - Examens complémentaires : - Radiologiques : UIV On peut voir parfois : dilatation permanente du bas uretère dilatation segmentaire de l'uretère uretère visible sur toute sa longueur urétérohydronéphrose avec segment juxta vésical de l'uretère étroit séquelles d'une pyélonéphrite Une I.U.V normale ne permet pas d'éliminer un reflux - Cystographie simple ou retardée - U.C.R.M Ces deux dernières techniques permettent de mettre en évidence le reflux - Isotopique : cystographie isotopique : plus sensible que la cystographie classique - Explorations instrumentales : mesure du calibre urétral souvent on retrouve une sténose de l'urètre distal chez la petite fille (pression intravésicale mictionnelle augmentée) cystoscopie : vessie lisse orifice ectopique au niveau du col vésical ou même de l'urètre morphologie de l'orifice urétéral + + + → en cône volcanique : normal → en stade de football → en fer cheval → en trou de golf Les trois derniers stades marquant un relâchement de plus en plus important de l'orifice : plus l'orifice est latéralisé par rapport au col vésical, plus il risque d'être refluant - Complications : - pyélonéphrite chronique - l'HTA : aux derniers stades de la pyélonéphrite atrophique - l'insuffisance rénale : c'est le dernier stade évolutif d'un reflux bilatéral Elle survient par hydronéphrose ou pyélonéphrite (ou les deux) - Traitements : Médical 1) ATB au long cours chez l'enfant surtout, en attente de maturation de la J.V.U (disparition du reflux avec l'âge) Environ 50 % des enfants porteurs d'un reflux sont guéris par le traitement médical 2) Traitement ATB des complications chez l'adulte - Chirurgical 1) Réimplantation de l'uretère (anti-reflux) : On réalise un trajet sous muqueux assez long pour supprimer le reflux 2) Antireflux endoscopique : on injecte du TEFLON sous l'orifice urétéral 3) Pour le reflux secondaire : on traite la cause cahier d' urologie 63 Les malformations urogénitales - Indications du traitement chirurgical : → Echec du traitement médical - récidives des infections - aggravation des signes de pyélonéphrite → Association d'une autre malformation urologique 3) Diverticule urétéral (voir Schéma) C'est une dilatation de l'uretère Elle peut favoriser l'infection et l'enclavement de calculs E - Anomalies vésicales et urétrales 1) Extrophie vésicale - L'extrophie de la vessie est une absence complète, en position ventrale, de sinus urogénital et du squelette correspondant - La partie centrale de la région hypogastrique est alors occupée par la face interne de la paroi postérieure de la vessie, dont les bords muqueux fusionnent avec la peau - L'urine gicle sur la paroi abdominale partir des orifices urétéraux - Les branches de la symphyse pubienne sont séparées par un grand espace : l'enfant "marche en canard" - Les "Grands Droits" s'insérant sur la symphyse pubienne se retrouvent distance l'un de l'autre réalisant une hernie fait de la vessie extrophique et de la peau qui l'enveloppe - Un épispadias est très souvent associé cette malformation - Complications : fibrose, altération de la muqueuse et infections vésicales cas d'adénocarcinome rapportés infection du rein fréquente et hydronéphrose par obstruction urétéro vésicale - Traitements : ils sont difficiles reconstruction complète vésicale : résultats encourageants dérivation urinaire avec cystectomie a des partisans 2) Absence d'involution de l'ouraque (Schémas 28-1, p 599 Smith) Chez l'embryon, l'allantoïde joint le sinus urogénital l'ombilic Normalement, l'allantoïde s'oblitère et ne persiste que sous la forme d'un cordon fibreux (l'ouraque) qui s'étend du dôme de la vessie jusqu'au nombril 3) Fistules urétro-rectales et vésico-rectales - Elles sont dues au développement incomplet du septum urogénital (le cloaque ne se sépare pas en deux) - On a une absence de séparation du rectum et des voies urinaires, ainsi les deux appareils communiquent - Ces anomalies sont souvent associées une imperforation anale - Clinique : Evacuation des fèces et des gaz intestinaux par l'urètre Si l'anus s'ouvre l'extérieur : évacuation d'urine par le rectum - Examens réaliser : - cystoscopie - Traitement : - ouverture de l'anus imperforé s'il y a lieu - fermeture de la fistule cahier d' urologie 64 Les malformations urogénitales 4) Sténoses et valves de l'urètre postérieur (voir Schéma) Valves de l'urèthre postérieur : - C'est la plus fréquente et la plus grave des lésions obstructives congénitales sous-cervicales - C'est une pathologie exclusivement masculine - Elle se situe au niveau de l'urètre prostatique distal - Les valves sont des replis muqueux qui ont l'aspect de fines membranes qui peuvent faire obstruction des degrés variables quand l'enfant essaye d'uriner (Cf Cours de chirurgie infantile : DCEM3) - Malgré le traitement endoscopique précoce, l'évolution se fait parfois vers l'insuffisance rénale chronique évoluant pour son propre compte Sténoses congénitales : - sièges : urètre périnéal regroupent les valves, diaphragme, atrésie segmentaire : souvent confondus méat uréthral : accompagne souvent un hypospadias ou cachée derrière un phimosis congénital - Clinique : on observe une distension vésicale et des infections urinaires - Examen : le diagnostic est porté grâce l'UIV - Traitement : chirurgical 5) Hypospadias (voir Schémas) L'hypospadias est une malformation du méat urétral qui s'ouvre la face ventrale de la verge, en amont de l'extrémité du gland Parfois associée une courbure ventrale de la verge en érection - Causes : - C'est une malformation trốs frộquente : garỗon/200 Elle est la conséquence d'un défaut de coalescence des replis génitaux embryonnaires (6e 12e semaine) d'autant plus précoce que l'anomalie est grave - Les œstrogènes pris au cours de la grossesse semblent en augmenter l'incidence Il existe une forme familiale mais aucun caractère génétique spécifique n'a été établi - Les formes cliniques : - balanique - balanopréputial - pénien - pénoscrotal - périnéal } 85 % environ de la totalité - Conséquences : urinaires : dans les formes antérieures : miction vers le bas dans les formes postérieures : miction en position accroupie génitales : - dans les formes postérieures : éjaculation déviée - rapports sexuels difficiles en cas de courbure - problème d'ambiguité sexuelle préciser dans les formes périnéales ou vulviformes (caryotype, bilan hormonal) - Traitement : - Traitement préalable des malformations associées méatostomie pour sténose urétrale redressement de la verge pour courbure - Traitement chirurgical de l'hypospadias cahier d' urologie 65 Les malformations urogénitales il n'est pas indispensable dans les formes très antérieures se fait généralement avant la scolarité (pour des raisons psychologiques) 6) Epispadias (voir Schéma) - Cette malformation est rare (1/30000) et plus frộquente (1/4) chez le garỗon que chez la fille - Elle est caractérisée par la localisation du méat urétral la face dorsale (supérieure) des OGE (généralement donc la verge) - Cause : Anomalie du développement cloacal : forme mineure de l'extrophie vésicale (traitement et formes cliniques : cf cours de chirurgie infantile) II LES MALFORMATIONS DES ORGANES GENITAUX MASCULINS A - Rappels embryologiques (voir Schémas) - La gonade primitive issue de la crête génitale reste d'abord indifférenciée (voir Schéma de l'organogénèse du rein) - Puis, alors que le mésonéphros régresse, la gonade va donner le testicule - Le canal de Wolff va donner le canal déférent - Les canaux de Müller régressent et disparaissent complètement vers la fin du 2e mois - Le testicule est alors appendu la paroi postérieure de l'abdomen, il va migrer progressivement vers les bourses qui se forment au niveau du périnée entrnant le canal déférent et sa vascularisation venue de la région lombaire - Le testicule reste abdominal jusque vers le 7e mois et n'achève sa migration qu'à la fin de la grossesse - Les bourrelets génitaux donneront le scrotum - Le tubercule génital donnera la verge et le gland - Le scrotum se creuse de deux cavités : les bourses où descendent les testicules B - Pathologies testiculaires malformatives 1) Anomalies de nombre - L'absence d'un testicule ou des deux est très rare : toujours rechercher soigneusement un testicule ectopique ou cryptorchide - Les polyorchidies sont également très rares (53 cas rapportés dans la littérature) Souvent un spermatocèle ou une tumeur du cordon spermatique sont pris tort pour une 3ème gonade 2) Hypogonadisme : Les hommes qui présentent un eunuchoïdisme testiculaire primaire congénital ou un hypogonadisme d'origine hypophysaire congénital 3) Cryptorchidie : (voir Schéma) Dans cette anomalie, le testicule s'arrête en un point quelconque de son trajet descendant normal (abdominal, inguinal) - Causes : - anomalies anatomiques : 50 % des cas : brièveté du jubernaculum testis qui s'oppose ainsi la migration - anomalies dysgénétiques de la glande : perturbation des sécrétions son niveau et au niveau diencéphalo hypophysaire cahier d' urologie 66 Les malformations urogénitales - Conséquences: - le testicule cryptorchide est toujours atteint de lésions histologiques multiples : diminution des tubes séminifères diminution de l'activité génitale avec sclérose péritubaire - les anomalies peuvent toucher l'autre testicule en place par des phénomènes immunologiques - ces anomalies apparaissent très tôt chez l'enfant : vers l'âge de ans - Symptômes : Absence scrotale d'un testicule ou des deux Douleur post-traumatique si testicule en position vulnérable (au-dessus du pubis par exemple) Adulte ayant une cryptordridie bilatérale peut venir consulter pour infertilité S'il n'est pas palpable : examens paracliniques - Examens paracliniques : échographie scanner parfois artériographie - si bilatéralité, on peut demander par sécurité : - le sexe chromatinien - épreuve de stimulation HCG pour dosage de la testostérone plasmatique - Diagnostic différentiel : - anorchidie (voir précédemment) - testicule "oscillant" remontant la moindre sollicitation mais redescendu manuellement, il réintègre la bourse sans difficulté - Complications : - traumatisme et torsion - développement d'une tumeur maligne qui s'observe fois plus souvent que sur un testicule descendu normalement - stérilité par oligo ou azoospermie : 50 % des cas traités 80 % des cas bilatéraux traités - Traitements : précoces dès l'âge de - ans traitement médical : essayer dans les formes basses gonadotrophines chorioniques (HCG) : 40 % de succès LH - RH également traitement chirurgical : d'emblée si le testicule est en position haute après échec du traitement médical si le testicule est atrophique : castration suivant l'état de la glande, les bons résultats varient de 30 60 % 4) Ectopie L'ectopie vraie, exceptionnelle, concerne les testicules dont la migration s'est faite en dehors du trajet normal - Localisations possibles : périnée antérieur canal fémoral racine de la verge - Traitement : la reposition chirurgicale s'impose ici ou la castration si la reposition est impossible cahier d' urologie 67 Les malformations urogénitales membrane pharyngée lame latérale dédoublée en splanchnoplèvre et somatoplèvre Mésoblaste para-axial C Amn Mésoblaste intermédiaire (Néphrotome) Mésoblaste axial Mb cloacale Vue supérieure des condensations mésoblastiques au 21ème jour Coupe transversale au 21ème jour Néphrotome Blastome Tubule néphrotique Pronéphros : appart la 3ème semaine dispart la 4ème mais nécessaire la formation du canal de Wolff Mésonéphros : ensemble de tubules méso-néphrotiques canal de Wolff Blastome Métanéphrogène Ebauche urétérale Association + Maturation + Agencement des Rein définitif L'induction de la différenciation du blastome métanéphrogène en rein définitif se fait par la pénétration de l'ébauche urétérale dans ce blastome métanéphrogène cahier d' urologie 68 Les malformations urogénitales Absence de cordon néphrogène Absence de développement du canal de Wolff dans sa partie terminale responsable de la formation de l'ébauche urétérale Pas d'ébauche urétérale Pas de différenciation du blastème métanéphrogène AGENESIE Rein hypoplastique : { - petit - lisse - cavités normales Rein controlatéral souvent augmenté de volume Cavités et uretères norm HYPOPLASTIE RENALE cahier d' urologie 69 Les malformations urogénitales MECANISME MALFORMATIF DE LA POLYKYSTOSE RENALE Cellules du blastème métanophrogène Ebauche des tubules Ebauche du canal collecteur partir des branches de division des 5° et 12° ordre de l'ébauche urétérale Pas de raccordement Accumulation des sécrétions = MICROKYSTE Canal collecteur Ebauche du glomérule et du néphron Au fur et mesure du développement les microkystes augmentent de volume et fusionnent, donnant des kystes ASPECT DE LA POLYKYSTOSE RENALE A L'UIV Lésions bilatérales Reins augmentés de volume Contours irréguliers cavités dilatées avec des aspects tubulaires voire nodulaires cahier d' urologie ... récessive - l''espérance de vie est courte Forme de l''adulte : - maladie de transmission autosomique dominante - premiers signes : souvent l''adolescence - insuffisance rénale vers 4 0-5 0 ans - Signes... niveau de la vessie demeure unique - dans la plupart des cas, cette malformation ne s''accompagne d'' aucune anomalie clinique - cependant, il peut se produire près du point d'' union, des troubles du... Absence de cordon néphrogène Absence de d? ?veloppement du canal de Wolff dans sa partie terminale responsable de la formation de l''ébauche urétérale Pas d'' ébauche urétérale Pas de différenciation du