A partir du 7ème mois, débute la myélinisation partant du cerveau vers la lame criblée. Il existe des anomalies par excès et par défaut. Hypothèse embryologique Pour PEDLER l'anomalie serait causée par un incomplet développement de la sclère entrainant un déplacenient postérieur de la sclère responsable à son tour d'un déplacement postérieur de la tête du nerf optique et de la lame criblée aidée par la pression intra -oculaire. Si à l'origine, on admet un défaut de la paroi sclérale, il peut s'agir d'un événement tardif dans la vie prénatale survenant après la fermeture de la fente embryonnaire. La cause semble donc être un défaut de maturation de la sclérotique péripapillaire. Evolution La grande complication est le décollement de rétine. Il ne faudra pas confondre cette anomalie avec une tumeur de la rétine, un rétinoblastome. Traitement Il n'y a pas de traitement de cette anomalie de formation oculaire; on s'attachera à la surveillance des anomalies associées et éventuellement leur traitement si cela est possible. Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Néovaisseaux choroïdiens idiopathiques du jeune Idiopathic choroidal neovascularization CNV Rev 01-05-2003 jmm Définition Il s'agit de la survenue brutale de néovaisseaux choroïdiens chez un sujet jeune , parfois d'une vingtaine d'années. Cette pathologie rare est une urgence ophtalmologique et doit bénéficier d'un traitement rapide par laser . Clinique Le patient de moins de 50 ans se plaint de métamorphopsies (déformation des images) ou bien de baisse de vision unilatérale, survenue récemment. L'examen met en évidence une acuité plus ou moins conservée, et une lésion maculaire ou paramaculaire (décollement séreux) , parfois hémorragique . Une angiographie en urgence montrera un foyer de néovaisseaux , avec une hyperfluorescence précoce et localisée, augmentant rapidement tout au long de la séquence angiographique, et aboutissant à une diffusion large du colorant aux temps tardifs. Néovaisseaux choroïdiens du sujet jeune Cliché en lumière verte et en lumière bleue Dr Jauzac Clinique St Nicolas Toulouse France Hotspot apparaissant dès le temps choroïdien Evolution Sans traitement on assisterait à une altération définitive de la vision de l'oeil atteint. Grâce à une photocoagulation laser conventionnelle en urgence, la lésion est détruite, ce qui est objectivé par l'angiographie ci-dessous. Un scotome persistera mais sera limité au territoire de la photocoagulation. Cicatrice après laser Pr André Mathis CHU Rangueil-Toulouse France Une surveillance régulière sera réalisée, mais il est très fréquent que cet épisode soit unique, sans que l'on sache quelle est la cause de cette maladie étrange mais sévère. Cohen retrouve 17% d'étiologies indéterminées dans une étude rétrospective. Les autres étiologies étaient la myopie forte pour 62%, la pseudo-histoplasmose présumée pour 12% des cas, les stries angioïdes pour 5% des cas et des causes diverses pour 4% des cas. Bibliographie Bottoni FG, Deutman AF. Idiopathic sub-retinal neovascular membranes in the macula (hemorrhagic macular choroidopathy of young adults). Clinical report and effectiveness of laser treatment. Doc Ophthalmol. 1986;64(3):311-43. Cohen SY, Laroche A, Leguen Y, Soubrane G, Coscas GJ. Etiology of choroidal neovascularization in young patients. Ophthalmology. 1996 Aug;103(8):1241-4. Cohen SY, Quentel G. Diagnostic angiographique des maladies rétiniennes Encyclopédie Médico- Chirurgicale Elsevier1997 Ho AC, Yannuzzi LA, Pisicano K, DeRosa J. The natural history of idiopathic subfoveal choroidal neovascularization. Ophthalmology. 1995 May;102(5):782-9. Derosa JT, Yannuzzi LA, Marmor M, Fotino M, Sorenson JA, Spaide RF. Risk factors for choroidal neovascularization in young patients: a case-control study. Doc Ophthalmol. 1995-96;91 (3):207-22. Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Neuropathie optique héréditaire de Leber Leber's hereditary optic neuropathy LHON Theodor Leber The history of ophthalmology vol 11 Rev 13-06-2004 jmm Définitions L'ophtalmologiste allemand Theodor Leber (1840 - 1917) décrit cette maladie à la fin des années 1800 et lui reconnut son caractère de neuropathie optique familliale . Les récentes études ont bien montré sa transmission maternelle et l'atteinte préférentielle des garçons . La prévalence est d'environ 1 cas pour 55 000 habitants (orphanet ) Transmission La Neuropathie optique héréditaire de Leber est due à des mutations de l' ADN mitochondrial maternel du patient, cet ADN venant exclusivement de sa mère à cause de l'absence de mitochondries dans les spermatozoïdes paternels. On en trouve en revanche dans les ovules f é minins. La transmission n'est donc pas mendélienne. On a constaté une pénétrance variable de la pathologie, peut-être en rapport avec l'imprégnation androgénique et la consommation tabagique. Différentes auteurs ont dé crit 18 mutations différentes qui peuvent être isolées ou associées entre elles. Quelques cas isolés ont tout de même été décrits. Clinique L'âge moyen est de 27 à 34 ans, bien qu'on ait décrit des extrêmes entre 1 et 70 ans. Tout commence par un perte de la vision centrale, un scotome, sans aucune douleur. L'évolution de la maladie peut se faire soit vers la perte progressive de la vision en parfois deux ans, soit vers une cécité brutale ou vers une amélioration spontanée. Ainsi l'atteinte de la paire de nucléotides 14484 s'accompagne d'amélioration dans 37% des cas (au bout de 16 mois), alors que la mutation de la paire de nucléotides 11778 s'associe généralement à une cécité. Une description précise de ces mutations est présente sur O nline M endelian I nheritance in M an (OMIM). L' atteinte bilatérale est la règle avec un décalage moyen de deux mois entre les deux côtés. L'examen met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo - oedème et des tortuosités vasculaires. Puis apparaît une atrophie optique. Maladie de Leber Cliché Pr André Mathis CHU Rangueil - Toulouse France L'angiographie ne montre pas de diffusion du colorant.  Dans les cas sporadiques , on fait appel à la technique de PCR ( P olymerase C hain R eaction) pour faire le diagnostic . On prélève 10 ml de sang sur tube EDTA pour étudier l'ADN mitochondrial (ADNmt) à partir des leucocytes. La recherche d'une mutation au nucléotide 11778 est réalisé par amplification PCR entre deux amorces nucléotidiques (nt 11720 -11740 et nt 11839-11820) encadrant la mutation. Le fragment amplifié est soumis à une digestion par l'enzyme de restriction SfaNI qui clive la séquence normale d'ADNmt au nt 11787, puis migre sur un gel d'agarose 0,7%. Chez un patient sain la digestion par SfaNI de l'ADN amplifié donne deux fragments de 67 et 52 paires de base (pb). Chez le patient malade le fragment 119pb n'est pas clivé, ce qui montre que le site de coupure de SfaNI a disparu, éliminé par la présence de la mutation. La mutation 11778 entraine le remplacement de la guanine par l'adénine en position 11778. Ceci provoque l'insertion d'histidine à la place de l'arginine sur le site du 340ème acide aminé de l'unité ND4, ce qui entraîne son dysfonctionnnement. La mutation est présente chez la femme qui va la transmettre à toute sa descendance. Mais cette transmission d'ADN muté et normal se fait de façon asymétrique au cours de la méiose. Les proportions seront différentes en fonction des générations. Cette présence de 2 types d'ADN est appelée " hétéroplasmie ".  Le test de PCR peut rester négatif (50% des cas) . On utilisera alors une nouvelle enzyme de restriction nommée Mae III . Il peut s'agir d'une autre mutation que 11778, comme 4917 (36% des Leber né gatifs 11778) et 13708 (43% des Leber négatifs 11778). Pathologies associées On constate parfois des troubles de la conduction cardiaque, syndromes de Wolff - Parkinson-White et Lown-Ganong-Levine ou QT long. De rares troubles neurologiques ont été décrits. Biochimie La mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la chaîne respiratoire des cellules de l'organisme, située au niveau des mitochondries. L'ADN mitochondrial code en effet pour 13 des 67 peptides de la chaine respiratoire mitochondriale. Il y a une d é ficience au niveau des polypeptides du Complexe I, notamment au niveau des sous - unités de ND1 à ND6 (ND: NADH déshydrogénase) au rôle fondamental, et des sous - unités des complexes III, IV et V. L'enzyme oxydoréductase NADH - Coenzyme Q est abaissée de 80% dans de nombreux cas. Traitement Aucun traitement n'existe. On espère qu'un jour on pourra utiliser la thérapie génique à un stade précoce, avant l'atrophie optique définitive. Attention aux confusions  Il ne faut pas confondre cette neuropathie optique de Leber avec les anévrysmes miliaires de Leber (appelés aussi Télangiectasie rétinienne congénitale) qui correspondent à une forme de la maladie de Coats .  Il ne faut pas non plus la confondre avec l' amaurose congénitale de Leber décrite en 1869 par Leber et qui associe un fond d'oeil normal à un réflexe oculo -digital, une photophobie et un nystagmus . Ce sont des enfants qui sont très tôt malvoyants et dont le tracé électrorétinographique est très altéré en photopique et scotopique, souvent éteint. Le fond d'oeil reste normal dans l'enfance et évolue ensuite vers une rétinopathie pigmentaire typique avec des ostéoblastes et une atrophie optique. Sur le plan général on peut assister à l'association avec un syndrome cérébro - hépato - rénal (Zellweger) ou des anomalies neurologiques graves. 85% des patients sont de sexe mâle et la transmission génétique est généralement autosomique récessive . Trois gènes ont pour l'instant été identifiés. Aucun traitement n'existe.  Il ne faut pas non plus confondre avec la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber . Il s'agit d'un adulte jeune qui présente un oedème papillaire souvent bilatéral, un décollement séreux péripapillaire et des exsudats maculaires radiaires. Sans traitement on assiste à une amélioration progressive en six à douze semaines, mais il peut persister une certaine baisse de la vision. Bibliographie Leber, T. : Ueber hereditaere und congenital angelegte Sehnervenleiden Graefes Arch. Ophthal. 17: 249 - 291, 1871. Adams, J. H.; Blackwood, W.; Wilson, J. : Further clinical and pathological observations on Leber's optic atrophy. Brain 89: 15 - 26, 1966. Brown, M. D.; Lott, M. T.; Voljavec, A. S.; Torroni, A.; Wallace, D. C. : Mitochondrial DNA cytochrome b mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy and evidence for deleterious interactions between mutations. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 49 (suppl.): 973, 1991. Brown, M. D.; Voljavec, A. S.; Lott, M. T.; MacDonald, I.; Wallace, D. C. : Leber's hereditary optic neuropathy; a model for mitochondrial neurodegenerative diseases. FASEB J. 6: 2791 - 2799, 1992. Morlet, C. : Hereditary optic atrophy as a possible menace to the community. Med. J. Aust. 2: 499 -502, 1921. Newman, N. J.; Wallace, D. C. : Mitochondria and Leber's hereditary optic neuropathy. Am. J. Ophthal. 109: 726730, 1990. Oostra, R. J.; Bolhuis, P. A.; Wijburg, F. A.; Zorn - Ende, G.; Bleeker - Wagemakers, E. M. : Leber's hereditary optic neuropathy: correlations between mitochondrial genotype and visual outcome. J. Med. Genet. 31: 280 - 286, 1994. Pagot V., Malecaze F., Rotig A., Simorre V., Maillard P., Mathis A., Munnich A. , Neuropathie optique de Leber: nouvelles perspectives diagnostiques. Journal Fran çais d'Ophtalmologie, 1992, vol.15, num 1, 19 - 23. Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Oedème Maculaire Cystoïde (OMC) Cystoid macular edema Rev 05 - 08 - 2002 jmm Généralités L' oedème maculaire cystoïde ( OMC ) est une affection rétinienne assez fré quente, et qui entraîne une baisse de la vision . En fonction de son étiologie, on assistera à une disparition de cet oedème ou bien, au contraire, à une persistance des lésions. L'OMC correspond à la formation de cavités ( logettes ) au sein de la couche rétinienne plexiforme externe (couche des fibres de Henlé), et/ou dans la couche granuleuse interne . Ces logettes sont disposées en rayon de roue, avec parfois une logette centrale. Sa fréquence a tout de même diminué depuis les progrès de la chirurgie de la cataracte, grâce à la phacoémulsification et aux traitements pré - opératoires. Clinique Le patient se plaint d'une baisse de la vision , et parfois de métamorphopsies (les lignes droites deviennent ondulées) ou de scotome central (quand il lit il ne voit pas toutes les lettres du mot qu'il fixe). Ces signes peuvent être uni ou bilatéraux. L'examen de la rétine à la lampe à fente met en évidence une ligne de profil antérieur convexe, et on peut parfois discerner les logettes maculaires. Examens complémentaires L'examen complémentaire décisif est l' angiographie fluorescéinique du fond d'oeil , qui montre une accumulation du colorant dans les logettes. Si elle existe, la logette centrale est la dernière à apparaître, souvent à 10 ou 15 mn de l'injection de fluorescéine. [...]... macular edema Ophthalmol Clin North Am 2001 Dec;14(4):65 1-9 , ix Peyman GA, Canakis C, Livir-Rallatos C, Conway MD The effect of internal limiting membrane peeling on chronic recalcitrant pseudophakic cystoid macular edema: a report of two cases Am J Ophthalmol 2002 Apr;133(4): 57 1-2 Sanchez-Tocino H, Alvarez-Vidal A, Maldonado MJ, Moreno-Montanes J, Garcia-Layana A Retinal thickness study with optical coherence... May;43(5):158 8-9 4 Sato Y, Lee Z, Shimada H Vitrectomy for diabetic cystoid macular edema Jpn J Ophthalmol 2002 May-Jun;46(3):31 5-2 2 Singh AD, Shields CL, Shields JA, Goldfeder A Bilateral exudative retinopathy as the initial manifestation of retinitis pigmentosa Br J Ophthalmol 2002 Jan;86(1):11 6 -7 Smith SC Nonproliferative diabetic retinopathy and macular edema Insight 1999 AprJun;24(2):5 9-6 2; quiz 6 3-4 Stanga... eyes J Cataract Refract Surg 2001 Sep; 27( 9):139 7- 4 01 Yamamoto T, Akabane N, Takeuchi S Vitrectomy for diabetic macular edema: the role of posterior vitreous detachment and epimacular membrane Am J Ophthalmol 2001 Sep;132(3):36 9 -7 7 Zhang H, Xia Y [Analysis of visual prognosis and correlative factors in retinal vein occlusion] Chung Hua Yen Ko Tsa Chih 2002 Feb;38(2):9 8-1 02 Chinese Accueil | Photothốque... Br J Ophthalmol 2002 May;86(5): 57 2-8 0 Casares PZ, Gillet DS, Verity DH, Rowson NR Bilateral simultaneous central retinal vein occlusion (CRVO) caused by waldenstrom's macroglobulinaemia with acquired von willebrand's disease Br J Haematol 2002 Jul;118(1):34 4 -7 Cohen S.Y, Quentel G Diagnostic angiographique des maladies rộtiniennes Encyclopộdie Mộdico-Chirurgicale 19 97 Coscas G., Dhermy P Occlusions... branch retinal vein occlusion] Arch Soc Esp Oftalmol 2002 Jun ;77 (6):29 1-4 Spanish No abstract available Weger M, Stanger O, Deutschmann H, Temmel W, Renner W, Schmut O, Semmelrock J, Haas A Hyperhomocyst(e)inemia and MTHFR C 677 T genotypes in patients with central retinal vein occlusion Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2002 Apr;240(4):28 6-9 0 Yoneya S, Saito T, Nishiyama Y, Deguchi T, Takasu M, Gil T,... Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2002 Mar;240(3):18 0-9 6 Singer DR, Hasan K Homocysteine and other new risk factors for central retinal vein occlusion: new challenges for the internal medicine physician Eur J Intern Med 2002 May;13(3):16 0-1 62 Suarez De Figueroa M [Surgical decompression of branch retinal vein occlusion] Arch Soc Esp Oftalmol 2002 Jun ;77 (6):29 1-4 Suarez De Figueroa M [Surgical decompression... vein occlusion Ophthalmology 2002 Aug;109(8):152 1-6 Zhang H, Xia Y [Analysis of visual prognosis and correlative factors in retinal vein occlusion] Chung Hua Yen Ko Tsa Chih 2002 Feb;38(2):9 8-1 02 Chinese Accueil | Photothốque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous ộcrire Le rộtinoblastome Retinoblastoma Rev 1 4-0 9-2 004 jmm Nous remercions beaucoup le Dr Laurence... Encyclopộdie Mộdico-Chirurgicale 19 97 Coscas G., Dhermy P Occlusions veineuses rộtiniennes Sociộtộ Franỗaise d'Ophtalmologie Masson 1 978 Fajnkuchen F, Giraud C, Gatinel D, Chaine G Central retinal vein occlusion in birdshot retinochoroidopathy Arch Ophthalmol 2002 Jul;120 (7) :98 7- 9 Fegan CD Central retinal vein occlusion and thrombophilia Eye 2002 Jan;16(1):98106 Review Hayreh SS, Zimmerman MB, Podhajsky... Chung Hua Yen Ko Tsa Chih 2002 Feb;38(2):9 8-1 02 Chinese Accueil | Photothốque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous ộcrire Occlusion de la Veine Centrale de la Rộtine OVCR & occlusion de branches Central Retinal Vein Occlusion CRVO Rev 2 7- 0 9-2 002 jmm Occlusion de la Veine Centrale de la Rộtine gauche Dộfinition L' occlusion de la veine centrale de la rộtine... adaptộs A l'avenir on pourra peut-ờtre bộnộficier des traitements anti-VEGF ((Vascular Endothelial Growth Factor) que nous avons ộvoquộs dans le chapitre de la DMLA Bibliographie Luksch A, Maar N, Tittl M, Ergun E, Findl O, Stur M, Schmetterer L Evaluation of pulsatile choroidal blood flow in branch retinal vein occlusion Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2002 Jul;240 (7) :54 8-5 0 Beaumont PE, Kang HK Clinical . III . Il peut s'agir d'une autre mutation que 1 177 8, comme 49 17 (36% des Leber né gatifs 1 177 8) et 1 370 8 (43% des Leber négatifs 1 177 8). Pathologies associées On constate parfois des troubles. (ADNmt) à partir des leucocytes. La recherche d'une mutation au nucléotide 1 177 8 est réalisé par amplification PCR entre deux amorces nucléotidiques (nt 1 172 0 -1 174 0 et nt 1183 9-1 1820). report of two cases. Am J Ophthalmol. 2002 Apr;133(4): 571 -2 . Sanchez - Tocino H, Alvarez - Vidal A, Maldonado MJ, Moreno - Montanes J, Garcia - Layana A. Retinal thickness study with optical coherence